Chính vì vậy, việc khảo sát sâu, có hệ thống và phân tích cụ thể trên từngtrường hợp gia đình giúp đưa ra dự đoán, tiên lượng thể bệnh của bệnh nhân hiện mắccùng như đánh giá nguy cơ mắc
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu cắt ngang mô tả loạt ca
Dân số mục tiêu
Những cá thể trong một gia đình có quan hệ huyết thống 03 thế hệ.
Dân số nghiên cứu
Bệnh nhi được chẩn đoán xác định Hen phế quản tại khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP Hồ Chí Minh và thành viên gia đình trong 03 thế hệ
Mẫu nghiên cứu
Gia đình bệnh nhi được chẩn đoán xác định Hen phế quản tại khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP Hồ Chí Minh, đồng ý tham gia nghiên cứu, hoàn thành bảng hỏi thu thập thông tin và xây dựng được mô hình cây gia hệ.
Chọn mẫu trong thời gian từ tháng 03/2022-06/2022
Cỡ mẫu
Tính cỡ mẫu: Sử dụng công thức tính cỡ mẫu tối thiểu cho nghiên cứu sau: n=Z 2 (1−α/2) p (1− p) ¿¿ p là tỉ lệ mắc hen phế quản dựa vào kết quả của nghiên cứu trước (trung bình p 12%) [7]
Thay vào công thức ta có n = 313.
Tiêu chuẩn chọn mẫu
Gia đình bệnh nhi được chẩn đoán xác định Hen phế quản tại khoa Hô hấpBệnh viện Nhi đồng I TP Hồ Chí Minh, đồng ý tham gia nghiên cứu bằng văn bản, hoàn thành bảng hỏi thu thập thông tin và lập được sơ đồ cây gia hệ của gia đình.
Tiêu chuẩn loại trừ
Bệnh nhi chưa được chẩn đoán xác định Hen phế quản.
Gia đình tham gia cung cấp thông tin không đạt tiêu chuẩn chọn mẫuGia đình không đồng ý tham gia, hoặc có đề nghị ngưng tham gia nghiên cứu.
Phương pháp tiến hành
Quá trình thực hiện gồm 4 bước:
Bước 1: Liên hệ cha, mẹ bệnh nhi được chẩn đoán xác định Hen phế quản, cung cấp thông tin về gia sử sức khoẻ, hướng dẫn thực hiện cây gia hệ, tham vấn cá nguy cơ và cận lâm sàng có thể thực hiện.
Bước 2: Thu thập thông tin về gia sử sức khoẻ, kiểm tra, hoàn thiện và chọn lấy các cây gia hệ đầy đủ thông tin
Bước 3: Phân tích kết quả thu thập.
Bước 4: Thông báo kết quả, tham vấn cho gia đình về nguy cơ Hen phế quản liên quan đến các thành viên trong gia đình.
Bảng câu hỏi
3 Chiều cao (cm) Liên tục Số tự nhiên
4 Cân nặng (kg) Liên tục Số tự nhiên
5 BMI Liên tục Số tự nhiên
6 Sinh non Nhị giá 1 Không
7 Nhẹ cân Nhị giá 1 Không
8 Nuôi bằng sữa mẹ Danh định
9 Bố mẹ có quan hệ họ hàng Nhị giá 1 Không
Tình trạng hút thuốc lá thụ động
(Khu vực sống có người hút thuốc lá)
Khu vực sống có ô nhiễm khói, bụi, mùi rác thải, mùi ẩm mốc?
12 Thường tiếp xúc gần thú cưng? Nhị giá 1 Không
13 Nhà thường có gián, chuột…? Nhị giá 1 Không
14 Có biểu hiện dị ứng, chàm Nhị giá 1 Không
15 Cha mẹ có mắc hen phế quản Danh định
16 Anh/chị/em mắc hen phế quản Danh định
17 Ông bà có mắc hen phế quản Danh định
18 Số lượng cá thể trong gia hệ mắc hen phế quản
Số lượng cá thể thân thuộc Bậc I mắc hen phế quản
Số lượng cá thể thân thuộc Bậc II mắc hen phế quản
Số lượng cá thể trong gia hệ mắc hen phế quản nặng
Xử lý và phân tích số liệu
Xử lý số liệu bằng phần mềm SPSS
2.11 Vấn đề y đức: Đề cương nghiên cứu được trình và thông qua bởi hội đồng y đức theo quy định, và được ra quyết định cho phép thực hiện nghiên cứu của Đại học Y Dược TP.HCM. Đối tượng tham gia nghiên cứu là cha mẹ của bệnh nhi được tham vấn, giải thích rõ các thông tin, quyền và nghĩa vụ liên quan, được ký xác nhận vào biên bản đồng thuận tham gia nghiên cứu Đối tượng tham gia nghiên cứu có quyền thông báo và chấm dứt tham gia nghiên cứu tại bất kì thời điểm nào trong quá trình nghiên cứu
Dữ liệu thu thập từ đối tượng nghiên cứu được đảm bảo chính xác, bảo mật và chỉ sử dựng cho mục đích thực hiện nghiên cứu khoa học
CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ DỰ KIẾN
Thu thập và phân tích được 313 cây gia hệ của bệnh nhi.
Xác định các yếu tố nguy cơ liên quan đến di truyền, các “red flag” trong gia sử sức khoẻ về bệnh lý Hen phế quản
So sánh mức độ nguy cơ, và đề xuất phân định mức độ nguy cơ mắc Hen phế quản và nguy cơ Hen phế quản nặng/Hen phế quản người lớn trong gia đình
Kiến nghị về nghiên cứu xa hơn trên cộng đồng dân cư người Việt Nam.
Công cụ thu thập gia sử sức khỏe để lượng giá nguy cơ mắc hen phế quản có giá trị cho tham vấn dự phòng và cận lâm sàng chuyên biệt.
1 Papi A., Brightling C., Pedersen S.E., et al (2018) Asthma The Lancet,
2 Global Intiative for Asthma (2021), Global Strategy for Asthma Management and
3 von Mutius E and Smits H.H (2020) Primary prevention of asthma: from risk and protective factors to targeted strategies for prevention The Lancet, 396(10254), 854–866.
4 O’Connor G.T., Lynch S.V., Bloomberg G.R., et al (2018) Early-life home environment and risk of asthma among inner-city children Journal of Allergy and
5 Burke W., Fesinmeyer M., Reed K., et al (2003) Family history as a predictor of asthma risk American Journal of Preventive Medicine, 24(2), 160–169.
6 Bennett R.L (2019) Family Health History Medical Clinics of North America,
7 Yu H., Su F., Wang L.-B., et al (2021) The Asthma Family Tree: EvaluatingAssociations Between Childhood, Parental, and Grandparental Asthma in SevenChinese Cities Front Pediatr, 9, 720273.
PHỤ LỤC 1 THƯ NGỎ GỬI CHA MẸ BỆNH NHI
Kính gửi quý vị là cha, mẹ bệnh nhi,
Chúng tôi là nhóm nghiên cứu về Gia sử sức khoẻ đối với Bệnh Hen phế quản trẻ em, thuộc Viện di truyền y học Được sự chấp thuận, hợp tác từ Bệnh viện Nhi đồng I TP.HCM, chúng tôi đang tiến hành nghiên cứu về Nguy cơ mắc hen phế quản trẻ em qua việc lập và phân tích Gia sử sức khoẻ của gia đình bệnh nhi hen phế quản tại Khoa hô hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP.HCM Trong quá trình khảo sát, nhóm nghiên cứu gồm các bác sĩ, nhà nghiên cứu di truyền sẽ tiến hành hướng dẫn, tham vấn thông tin và kiến thức về Gia sử sức khoẻ trong dự phòng, điều trị và chăm sóc sức khoẻ trong gia đình với quý vị qua việc rad soát thông tin và thực hành lập sơ đồ cây gia hệ Bảng khảo sát sẽ ghi nhận tắt họ tên bệnh nhi và được bảo mật với mã số riêng
Với mọi thông tin được quý vị cung cấp, chúng tôi xin cam đoan thực hiện bảo mật và chỉ sử dụng cho mục đích nghiên cứu.
Qua nghiên cứu này, chúng tôi sẽ có thêm nhiều dữ kiện và đánh giá thiết thực về những mối nguy cơ di truyền đối với bệnh hen phế quản ở trẻ em, từ đó bổ sung các khuyến nghị phục vụ cho vư vấn quản lý bệnh hen phế quản ở trẻ em và dự phòng, chăm sóc sức khoẻ trong các gia đình có yếu tố nguy cơ liên quan
Chính vì lợi ích của chương trình chúng tôi mong muốn quý phụ huynh đồng ý cho con mình được tham gia và cung cấp thông tin xác thực để nghiên cứu đạt được hiệu quả và lợi ích cao nhất cho quý bệnh nhân
BIÊN BẢN ĐỒNG THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU
Là cha (mẹ) của bệnh nhân:
Ngày sinh: Được chẩn đoán và điều trị hen phế quản tại Khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP.HCM.
Sau khi được tham vấn, tìm hiểu thông tin từ nhóm nghiên cứu “KHẢO SÁT NGUY CƠ MẮC HEN PHẾ QUẢN TRẺ EM QUA VIỆC LẬP VÀ PHÂN TÍCH GIA SỬ SỨC KHOẺ TỪ BỆNH NHI HEN PHẾ QUẢN TẠI KHOA HÔ HẤP BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I TP.HỒ CHÍ MINH”, tôi đã được thông tin những kiến thức về bệnh lý hen phế quản và gia sử sức khoẻ cho gia đình và hoàn toàn hiểu về quyền lợi và những yêu cầu cam kết tham gia với nghiên cứu là nhân đạo và phục vụ cho lới ích chung cộng đồng.
Tôi đồng ý tham gia nghiên cứu, cung cấp thông tin của bệnh nhi, gia đình và thực hành lập cây gia hệ cho gia đình mình.
(ký tên, ghi rõ họ và tên)
TP Hồ Chí Minh, ngày tháng năm 2020
Người đại diện cam kết
(ký tên, ghi rõ họ và tên)
BẢNG HỎI CUNG CẤP THÔNG TIN NGHIÊN CỨU
MÃ SỐ THAM GIA NGHIÊN CỨU:
5 Chẩn đoán và phân độ hen phế quản:
Thông tin người đại diện:
8 Mối quan hệ với bệnh nhi:
Thông tin về đối tượng nghiên cứu:
Thời điếm chẩn đoán hen phế quản
Phân độ hen phế quản hiện tại
Sinh non tháng (tuần-ngày)
Cân nặng lúc sinh (gam)
Tình trạng hút thuốc lá thụ động (Khu vực sống có người hút thuốc lá)
Khu vực sống có ô nhiễm khói, bụi, mùi rác thải, mùi ẩm mốc?
Thường tiếp xúc gần thú cưng? (1) Không
Nhà thường có gián, chuột…? (1) Không
Có biểu hiện dị ứng, chàm (1) Không
Thông tin về thành viên trong gia đình
Quan hệ huyết thống với bệnh nhi
Chẩn đoán Hen phế quản
Chẩn đoán viêm mũi dị ứng
(2) Hen phế quản trẻ em
Thành viên thân thuộc Bậc I
Thành viên thân thuộc Bậc II (Ông, Bà trực hệ; Anh/Chị/Em ruột của cha, Anh/Chị/Em ruột của mẹ) Ông nội (cha ruột của cha)