SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI pdf

MỞ ĐẦUCó khoảng 200 loại dị sản xương nhưng chỉ một số nhỏ được chẩn đoán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh hưởng trên các xương dài ngắn xương Cần có chẩn đoán xác định tuổi thai sớm và

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ

NHỮNG BẤT THƯỜNG

HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI

BS Nguyễn Huyền Trinh

MỞ ĐẦU

Có khoảng 200 loại dị sản xương nhưng chỉ một số nhỏ được chẩn đoán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh hưởng trên các xương dài ngắn xương

Cần có chẩn đoán xác định tuổi thai sớm và

chính xác  phát hiện thời điểm xuất hiện

bệnh

Những điểm cần lưu ý

 Đầu gần xương

trụ dài hơn xương

quay

 2 xương cẳng

chân bằng nhau

Những điểm cần lưu ý

Nếu số đo chiều dài xương đùi < 2SD hoặc 3 rd

percentile ở TCN II  nguy cơ bị lùn

Có những bất thường chỉ xảy ra từ tam cá

nguyệt III Dù số đo bình thường ở TCN II cũng không loại trừ được

Các yếu tố khảo sát:

Phân loại

I Loạn sản dự hậu xấu:

2 Achondrogenesis ( bất sản sụn )

3 Osteogenesia imperfecta (tạo xương bất toàn)

II Loạn sản có dự hậu thay đổi:

ngạt)

3 Diastrophic dysplasia (loạn sản gây biến dạng)

I Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST )

I Loạn sản dự hậu xấu

I Loạn sản dự hậu xấu

- Giảm hoá cốt xương sọ  thấy

được cấu trúc vỏ não

- Xương sườn gẫy đoạn  xẹp lồng ngực

- Xương ngắn & biến dạng do gẫy

II Loạn sản có dự hậu

thay đổi

1 Heterozygote achondroplasia

(người lùn)

- Tuổi thọ & trí khôn bình thường

- 80% do đột biến ngẫu nhiên, 20% di truyền trội

–  loạn sản thận

 Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp

Loạn sản có dự hậu

thay đổi

Loạn sản cĩ dự hậu

thay đổi

Diastrophic dysplasia (loạn sản gây biến dạng)

1 Thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít

2 Thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều +

chẻ vòm hầu + chân khoèo

Dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hưởng

rối loạn chức năng tim, phổi

Loạn sản có dự hậu

thay đổi

4.Biến dạng bàn tay, bàn chân

Dư ngĩn: ở phía ngĩn cái hoặc ngĩn út

Dính ngĩn: khơng xịe được các ngĩn tay