Cơ sở di truyện chọn giổng thuỷ sản pot

Axit nucleic g m hai lo i, đó là axit Deoxyribonucleic ADN và axit Ribonucleic ARN... pombe là ede-cyclin, D.cerevisae là gen ede-28.. Protein th 2 có tên là cyclin... Trong khi đó quá

B GIÁO D C VÀ ÀO TAO

M C L C

Nhân c a t bào và vai trò c a nhân trong di truy n 14

Nhi m s c th và vai trò c a nhi m s c th trong di truy n 15

Chu k t bào và phân bào nguyên nhi m 20

Phân bào gi m nhi m 26

C s di truy n c a quá trình phát tri n cá th 81

M i quan h gi a ki u hình, ki u gen và ngo i c nh 82

Ch ng 5 LIÊN K T, TRAO I CHÉO VÀ B N NHI M S C TH 136

CH N GI NG TH Y S N NUÔI 237

Khái ni m v ch n gi ng 237

Khái ni m v nhân gi ng 249 Khái ni m v nhân gi ng thu n ch ng 249

M U

Trong thiên nhiên, các đ c đi m c a các loài sinh v t đ c gi gìn t đ i này qua đ i khác Do nhi u nguyên nhân mà có nhi u loài sinh v t đã bi n m t kh i hành tinh c a chúng ta và c ng đã có nhi u loài m i xu t hi n nhi u loài sinh v t, các th h sau ngoài

vi c gi đ c hình nh đ c tr ng c a loài, chúng c ng đã xu t hi n nhi u đ c tr ng m i

i u gì, y u t nào, quá trình nào đã làm nên nh ng hi n t ng k di u đó sinh v t? Qua quá trình nghiên c u công phu và t m nhi u nhà sinh h c đã phát hi n ra hi n t ng đó

c a sinh v t và đ c g i là hi n t ng di truy n, đ i tr c truy n đ t l i cho đ i sau các

đ c đi m c a chúng Trong su t quá trình hình thành, hành tinh c a chúng ta đã tr i qua r t nhi u nh ng bi n đ i v v t ch t, v khí h u, , đ thích ng đ c v i nh ng bi n đ i

c a ngo i c nh s ng và đ t n t i - phát tri n các loài sinh v t c ng đã ph i bi n đ i, n u không chúng s b di t vong

Theo Boston (1906), di truy n h c là khoa h c nghiên c u v tính di truy n và tính

bi n d c a sinh v t, tìm hi u quy lu t v s t ng đ ng và s khác nhau gi a các cá th có quan h thân thu c Danh t "di truy n h c" đã đ c ông đ t cho b môn khoa h c này, có

th nói đó là ngành khoa h c non tr nh t trong các ngành khoa h c nghiên c u v sinh v t

th i k đó Nh v y, đ n nay di truy n h c là b môn khoa h c đã tr i qua h n m t th

k hình thành và phát tri n, nó đã đ t đ c nhi u thành t u và nhi u ti n b v t b c T

ch các nhà nghiên c u ch m i m ng t ng r ng, hi n t ng di truy n ph i do m t y u

t nào đó trong c th đi u khi n, t i lúc đã có khái ni m nó là do y u t "gen" - song ch a

bi t đ c gen n m đâu và có c u t o nh th nào (ch m i cho r ng nó là đ n v di truy n

bé nh t), thì ngày nay chúng ta không nh ng đã xác đ nh đ c c u t o phân t chính xác c a gen mà còn bi t t ng gen n m v trí nào VD nh phát hi n v b n đ c a b gen ng i trong n m 1999-2001

Chúng ta có th th y nh ng hi n t ng di truy n c a sinh v t ngay trên các sinh v t

s ng quanh ta hay qua các th c phim nh mà các nhà khoa h c - các nhà thám hi m đã

ch p ho c quay đ c đ ch ng minh nh ng s gi ng nhau, khác nhau gi a các cá th , gi a các th h v i nhau Nh ng thay đ i nh v y c a các loài sinh v t nói chung và c a các loài th c v t nói riêng là do đâu? ó là nh ng thay đ i v b n ch t c a m i loài, m i

gi ng, song c ng có th ch là nh ng thay đ i t m th i trong m t th i gian nh t đ nh c a

m i cá th hay c a m t loài, m t gi ng, các nhà khoa h c g i hi n t ng này là "tính bi n

d " c a sinh v t

Nghiên c u v tính di truy n là tìm hi u quy lu t truy n đ t các đ c đi m, các tính

tr ng t th h tr c cho th h sau Xác đ nh đ c quy lu t di truy n c a các tính tr ng chúng ta có th t o đi u ki n đ cho th h sau th a h ng đ c nh ng tính tr ng t t c a các th h tr c

Khi ngành di truy n h c đã phát tri n trình đ cao thì các nghiên c u v di truy n càng đi sâu h n vào b n ch t c a s di truy n, đó là vi c đi sâu vào nghiên c u v các v t

li u ch a đ ng các v t ch t t o ra s truy n đ t các đ c đi m c a th h tr c cho th h

sau ó là nh ng nghiên c u v nhi m s c th , v gen hay c p đ tinh vi h n là nghiên

c u v ADN, ARN, protein trong các t bào c a c th sinh v t

Nghiên c u v nh ng bi n đ i - bi n d c a các tính tr ng sinh v t các nhà khoa

h c đã nh n th y có 2 nhóm hi n t ng:

Nhóm th nh t bao g m nh ng thay đ i mà nh ng đ c đi m b thay đ i này ti p t c

đ c xu t hi n hay di truy n cho th h sau VD cá, tôm, cua, Nh ng thay đ i nh

v y ng i ta g i là bi n d di truy n, chúng có đ c là do nh ng s thay đ i x y ra bên trong v t ch t c a s di truy n (nhi m s c th , ADN) t o nên

Nhóm th hai, g m nh ng thay đ i ch xu t hi n và t n t i trong m t th h , th m chí ch trong m t th i k , trong m t giai đo n c a cu c đ i m t cá th VD, n ng su t c a

m t loài nuôi trong m t v ; nh ng thay đ i này không di truy n cho th h sau, các nhà

khoa h c g i chúng là các bi n d không di truy n hay th ng bi n

Ngày nay, các nhà nghiên c u đã nh n ra r ng: Xen gi a hi n t ng di truy n và

bi n d c a các tính tr ng là tác đ ng c a các y u t - đ c g i là ngo i c nh Các y u t ngo i c nh có th là: Các y u t v t lý, hoá h c, các y u t phân bón, n c, ch m sóc, khí

h u - th i ti t,

Các m i quan h đó đã đ c t ng h p và bi u th trong công th c sau:

P = G + E Trong đó:

- P là các đ c đi m, các tính tr ng c a cá th , còn g i là ki u hình (Phenotype)

- G là các y u t di truy n c a cá th , còn g i là ki u di truy n hay ki u gen (Genotype)

- E là các tác đ ng c a các y u t ngo i c nh, còn g i là y u t ngo i c nh (Environment)

Nh ng quan sát thông th ng c ng cho phép ta nh n ra các đ c đi m đ c tr ng cho nòi, loài, gi ng, , đ c di truy n t đ i này qua đ i khác, song chúng ta c ng có th

nh n ra nh ng s sai khác gi a các cá th các th h khác nhau i u này cho th y tính

di truy n c ng không hoàn toàn nghiêm ng t, vì v y con cái (th h sau) không ph i là m t

b n sao (copy) c a cha m (th h tr c), mà các đ c đi m c a th h tr c đ c phân b

th h sau theo m t cách th c thay đ i T t c các đ c đi m c a th h tr c th ng có

th đ c tái xu t hi n th h sau nh các quá trình sinh s n, tùy thu c vào m c đ ti n hoá c a các loài mà hình th c sinh s n c a chúng c ng khác nhau Vì v y mà m c đ

gi ng nhau hay khác nhau gi a các th h c ng r t khác nhau M t s đ c đi m có th xu t

hi n ph n đông các cá th , m t s khác ch th y m t s cá th , m t s đ c đi m có th

xu t hi n th h này ho c th h khác, nh ng c ng có nh ng đ c đi m không bao gi

th y xu t hi n các th h k ti p, đ y là các đ c đi m đã đ c hình thành do tác đ ng c a các y u t môi tr ng

M t s đ c đi m ch có m t ho c m t vài cá th , th h tr c c a chúng không có,

nh ng các đ c đi m này l i th ng đ c di truy n l i cho đ i sau - nh ng đ c đi m này

th ng là các tr ng h p b nh lý

V i nh ng đ c đi m nh trên, di truy n h c có nhi m v nghiên c u:

- B n ch t c a thông tin di truy n

- S bi u hi n c a thông tin di truy n

- S truy n đ t các thông tin di truy n

- Nh ng thay đ i c a thông tin di truy n

Do v y di truy n h c c n ph i đ c tri n khai nghiên c u nhi u c p đ khác nhau:

- M c đ phân t : ADN, ARN, Protein

- M c đ t bào: C u trúc t bào, nhi m s c th , các quá trình sinh s n c a t bào (phân bào nguyên nhi m, gi m nhi m, th tinh)

- M c đ cá th ,

- M c đ qu n th

Các nghiên c u v di truy n c ng có th có tính ch t lý thuy t c b n (theory), và

ng d ng (application) cho t ng đ i t ng sinh v t hay cây, con mà ng i ta có th g i là

ch n gi ng và nhân gi ng cây tr ng, v t nuôi hay ch n gi ng cá,

Do vi c nghiên c u di truy n di n ra nhi u góc đ hay c p đ khác nhau mà các nhà khoa h c đã đ ra các ph ng pháp nghiên c u khác nhau:

1 Ph ng pháp hoá sinh: Ph ng pháp này đi sâu vào nghiên c u các m t sinh h c, hoá h c c a c s v t ch t di truy n m c đ phân t : ADN (Axit Dezoxyribonucleic), ARN (Axit Ribonucleic), và các protein Nghiên c u m i liên h hay các quá trình hoá sinh x y ra gi a chúng: ADN ↔ ARN ↔ Protit Các nghiên c u góc đ này s giúp chúng ta hi u rõ c u trúc hoá h c, b n ch t sinh h c c a ADN, ARN và protein

2 Ph ng pháp t bào h c: ây là ph ng pháp đi sâu vào nghiên c u c u trúc c a t bào, thành ph n c a t bào và các quá trình x y ra bên trong các thành ph n y, nh t là các nghiên c u v c u trúc, ch c n ng ho t đ ng c a nhi m s c th , quá trình phân chia t bào,

th tinh, sinh t ng h p các protein

3 Ph ng pháp nghiên c u cá th : ây là ph ng pháp nghiên c u nh m xem xét các bi u hi n c a các đ c đi m, tính tr ng trong quá trình phát tri n c a cá th , t đó phát

hi n ra quy lu t di truy n c a các tính tr ng và s bi n đ i c a các tính tr ng Qua đây chúng ta c ng bi t đ c quy lu t đóng m c a các gen trong các giai đo n sinh tr ng - phát tri n khác nhau c a cá th d i nh h ng c a các đi u ki n môi tr ng, n m đ c các quy lu t này ta có th ch đ ng làm cho cá th có s phát tri n theo ý mu n ph c v t t

h n cho l i ích c a con ng i

4 Ph ng pháp phân tích di truy n: ây là ph ng pháp nghiên c u v i vi c t ch c cho các cá th k t h p (giao ph i) v i nhau và theo dõi s bi u hi n c a các tính tr ng, ghi chép l i, x lý th ng kê phân tích các s li u và k t qu thu đ c đ rút ra các quy lu t ây

là ph ng pháp c b n đ nghiên c u các quy lu t di truy n c a các tính tr ng Ch có th

d a vào ph ng pháp này m i bi t đ c m c đ tr i, l n hay trung gian c ng nh các ho t

đ ng khác c a các gen đi u khi n s hình thành và phát tri n c a các tính tr ng Ph ng pháp nghiên c u này đó làm n y sinh m t b môn m i, đó là th ng kê sinh v t h c

5 Ph ng pháp di truy n qu n th : Các cá th sinh v t th ng t n t i trong nh ng đám đông, có th là n i b c a m t dòng, m t gi ng, m t loài, nh ng c ng có th là m t nhóm v i s l ng cá th r t khác nhau Các qu n th có th có nh ng quy lu t riêng c a chúng, nh ng quy lu t này m i đ c tr ng cho loài, nòi, gi ng, dòng, , mà n u ch nghiên

c u c p đ cá th thì không có đ c H n n a, các quy lu t, tính ch t c a sinh v t không

th ch d a vào nghiên c u trên s ít, mà mu n rút ra b t k quy lu t nào c ng ph i d a vào đám đông hay còn g i là quy lu t s l ng (s l n)

3 i u khi n s phát tri n c a tính tr ng đ thu hi u qu t i đa hay t i thi u c a tính

tr ng i u này c n th c hi n trong nh ng đi u ki n môi tr ng sinh thái c th

4 Gây ra các đ t bi n th c nghi m, chuy n n p gen t o các đ t bi n có đ nh h ng trong b máy di truy n theo k ho ch và đ b o v ho c s a ch a các h ng hóc trong b máy di truy n

M i quan h gi a di truy n h c và các ngành khoa h c khác

Sinh v t h c, di truy n h c là các b môn khoa h c nghiên c u v s s ng c a sinh

v t S s ng c a các sinh v t đã đ c hình thành t bao gi , đ c hình thành trên c s nào, đ u đã đ c các b môn kh o c h c, hoá h c d a vào các ph ng pháp phân tích lý, hoá, đ tìm hi u v c u trúc vi mô c a các t bào Chúng ta đã nh vào các d ng c tinh vi nh : Kính hi n vi quang h c, kính hi n vi đi n t , các thi t b phân tích đi n di, s c

ký đ tìm hi u c u t o c a t bào, nhi m s c th , ADN, ARN và protein, và đ phát

hi n các quy lu t di truy n c a các tính tr ng Mendel đã là ng i đ u tiên nh s d ng toán h c đ x lý th ng kê các k t qu các thí nghi m c a mình, nh đó đã phát hi n ra 3 quy lu t c b n c a s di truy n c a các tính tr ng sinh v t và do đó đã tr thành ng i

đ t n n móng cho b môn toán ng d ng trong nghiên c u sinh h c: Toán th ng kê sinh v t

h c (Biometry) Nhi u nhà nghiên c u c a các l nh v c khác nh v t lý, hoá h c, toán h c, c ng đã đ t nh ng gi i th ng v nh ng phát minh hay phát hi n v sinh h c, nh gi i

th ng Nobel v mô hình c u trúc không gian c a ADN trong t bào c a Watson và Cric (1962) Nh ng d n ch ng trên đã cho ta th y m i quan h gi a các b môn khoa h c khác

đ i v i s phát tri n c a b môn di truy n h c

Vì v y có th nói r ng, các nghiên c u v di truy n không th g t hái đ c nh ng thành công tr n v n n u không có s tham gia c a các b môn khoa h c khác nh : Toán h c, v t lý

h c, hoá sinh h c, t bào h c, mô phôi h c,

Các giai đo n phát tri n c a di truy n h c

Quan ni m v tính di truy n và bi n d sinh v t đã r t g n g i v i con ng i th i xa

x a H n n a, vi c lai gi ng đ ng v t và th c v t c ng đã đ c con ng i th c hi n t nhi u th k qua Th nh ng s hi u bi t c a con ng i v di truy n h c nh m t b môn khoa h c th c th thì l i r t mu n so v i nh ng b môn sinh h c khác M c dù n m 1900

m i đ c xem là n m ra đ i c a Di truy n h c, song nó đã có nh ng b c phát tri n v t

b c và đã thu đ c nhi u thành t u to l n Ph i nói r ng, không ph i b môn khoa h c nào

c ng có th có đ c nh ng thành công nh v y

Giai đo n tr c Mendel

Ngay t th k th V tr c công nguyên, hai lu n thuy t hoàn toàn mang tính ch t suy lu n đã đ c nêu ra, đó là s di truy n tr c ti p và gián ti p c a các tính tr ng Hippocrate theo lu n thuy t di truy n tr c ti p cho r ng, v t li u di truy n đ c thu nh n

t các ph n c a c th , theo cách đó t t c các c quan đ u tr c ti p nh h ng đ n các tính tr ng c a th h sau V sau, Aristote (th k th IV tr c công nguyên) theo thuy t di truy n gián ti p đã bác b quan đi m c a Hippocrate Aristote cho r ng, v t li u sinh s n không đ c thu nh n t các b ph n c a c th , mà đ c t o ra t ch t dinh d ng, v b n

ch t chúng n đ nh cho s c u t o nên các ph n khác nhau c a c th

Thuy t di truy n tr c ti p đã t n t i đ c qua 23 th k Darwin (1809-1882) ch u

nh h ng c a quan đi m này, ông đã xây d ng thuy t Pangen (pangenesis) trong tác

ph m "s bi n đ i c a đ ng v t, th c v t trong nuôi tr ng" (1868) Theo thuy t này, m i t bào trong c th đ u t o ra nh ng ph n t h t s c nh bé, t c là nh ng ch i m m (gemmule) t các b ph n trong c th chúng đ c chuy n theo dòng máu đi t p trung vào

c quan sinh d c, r i đ c s d ng đ t o nên các t bào sinh d c và t đó các tính tr ng

đ c di truy n cho đ i sau M i cá th đ c t o ra do s hoà h p đ c tính di truy n c a c

b và m B n thân Darwin c ng cho r ng thuy t này hoàn toàn gi ng v i quan đi m c a Hippocrate Th c ra, thuy t pangen không đ c xác nh n v i b t k m t th c t nào c

Song quan đi m c a Darwin l i r t phù h p v i quan đi m đang th ng tr su t th i k y

v s di truy n c a các tính tr ng t p nhi m N u nh d i tác đ ng c a các y u t môi

tr ng c th b bi n d thì các ch i m m đ c hình thành do các bi n d y có th c ng

bi n đ i theo và có th di truy n l i nh ng bi n d y cho đ i sau Tuy nhiên, t i cu i th k XIX gi i khoa h c v n ch a có quan ni m đúng đ n v tính di truy n Không hài lòng v i thuy t pangen, Darwin đã nhi u l n nh n m nh r ng: "v quy lu t di truy n và bi n d chúng

ta hãy còn bi t quá ít" Ti c r ng, tr c khi công b thuy t pangen, công trình "các thí nghi m lai th c v t" c a Mendel đã ra đ i vào n m 1865 mà Darwin không bi t

Nh ng thí nghi m v lai th c v t không ch có riêng Mendel ti n hành mà còn cú nhi u nhà khoa h c khác c ng đã ti n hành Ví d , Koelreiter đã thu đ c cây lai xa gi a hai loài thu c lá vào n m 1761, và ông đã là ng i đ u tiên phát hi n ra u th lai Vào

n m 1822 đ u Hà Lan, Goss đã phát hi n r ng khi cho t th ph n, th h lai th hai b phân ra các cá th phân ly và không phân ly Tuy nhiên, s phát hi n ra các quy lu t c b n

c a di truy n qua các thí nghi m lai ch th y trong công trình c a Mendel (1822-1884) Các k t qu nghiên c u c a Mendel đ c trình bày tr c "H i các nhà t nhiên h c

c a thành ph Bron " trong hai bu i h p ngày 8/2 và 8/3 n m 1865 C hai báo cáo đ c công b trong m t bài dài 44 trang v i tiêu đ "Các thí nghi m lai th c v t" trong k y u

c a H i vào n m 1866 Mendel đã ch ng minh s di truy n có tính ch t gián đo n, đ c

ki m tra b i các nhân t di truy n mà sau này đ c g i là gen Phát minh v đ i này đã đ t

n n móng cho s phát tri n c a di truy n h c sau này

Trong th i k này, di truy n h c phát tri n nhanh đ n m c làm cho ng i ta nghi

ng v s phát tri n ch m ch p c a ki n th c xung quang v n đ sinh s n và tính di truy n

c a sinh v t c a nh ng n m tr c c a th k XX Ch khi mà De Graff (1672) phát hi n

th y bu ng tr ng c a đ ng v t có vú đã t o ra t bào tr ng t ng t nh nh ng tr ng chim, thì ng i ta m i th a nh n nh h ng hay vai trò c a dòng m đã đ c th c hi n thông qua t bào tr ng N m n m sau đó, Levenhuc và h c trò c a ông c ng đã phát hi n ra trong tinh d ch có vô s các tinh trùng

Kho ng 100 n m sau nh ng phát hi n này đã n i lên cu c tranh lu n gay g t gi a

nh ng ng i theo h c thuy t cho r ng cu c s ng c a sinh v t ch sinh ra t t bào tr ng

c a con m , còn ch t d ch trong tinh d ch c a con đ c ch là m t ch t kích thích Ng c

l i, nh ng ng i theo thuy t ti u đ ng v t l i cho r ng sinh v t ch phát tri n t tinh trùng

mà thôi M t trong nh ng ng i theo thuy t ti u đ ng v t là Hartsoeker đã quan sát tinh trùng qua kính hi n vi, ông tin r ng đã trông th y đ u c a tinh trùng m t ch t bé nh , b ngoài có hình thù gi ng ng i, có kh n ng phát tri n thành ng i n u có đ đi u ki n

C n nh r ng tuy c ng là kính hi n vi, song kính hi n vi th i y còn r t thô s ch không

đ c hi n đ i nh ngày nay Tuy v y, tên tu i c a Hartsoeker c ng đã đ c ghi vào trong danh sách nh ng ng i đã s d ng kính hi n vi đ nghiên c u nh hàng ngàn, hàng v n các nhà nghiên c u sau này Ngày nay, kính hi n vi, đ c bi t là kính hi n vi đi n t đã giúp chúng ta nhìn th y nh ng v t nh mà trong th c t b ng m t th ng chúng ta không th nhìn th y đ c và không th t ng t ng đ c

i m chung c a hai tr ng phái này là ch h đ u là nh ng ng i đ u tranh v i thuy t tiên thành lu n, thuy t này cho r ng: M t cá th mu n phát tri n đ c thì ch c n m t y u t kích thích nào đó Ngay c khi Spallanzani (1729-1799), nhà sinh h c đ u tiên đã ch ng minh

v kh n ng th tinh nhân t o, c ng v n ch a hi u đ c r ng đ phát tri n thành c th m i thì

c n có s tham gia c a c t bào tr ng và tinh trùng, m c dù ông đã bi t s phát tri n c a t bào tr ng ch có th b t đ u khi có s tác đ ng c a m t y u t nào đó trong tinh d ch Ch đ n

n a đ u c a th k XIX, trong sinh h c m i th a nh n th i đi m quan tr ng c a s th tinh là

lúc x y ra s k t h p t bào tr ng và tinh trùng T t c các quan đi m c a các nhà sinh h c v tính di truy n cho đ n cu i th k XIX (ch tr công trình đ c nh t c a G Mendel) đ u v p

ph i nh ng sai l m đáng bu n Trong ph n l n th i k này n i lên h c thuy t c a nhà sinh v t

h c ng i Pháp - Lamark (1744-1829) v s di truy n c a các tính tr ng t p nhi m Ngay c Darwin, ng i đ u tiên đã làm sáng t quá trình ti n hoá c a sinh v t c ng đã đ a ra gi thi t tác đ ng c a môi tr ng c ng có th đ c tích l y và truy n l i cho th h sau, do đó c ng tham gia vào s ti n hoá c a loài Các nhà sinh h c c ng đã tranh lu n v kh n ng tích l y các tính tr ng trong t bào sinh d c c a các cá th và truy n đ t l i cho các th h sau n th k

XX thì tr ng tâm nghiên c u c a sinh h c đ c chuy n sang m t v n đ hoàn toàn trái ng c,

đó là b ng cách nào các thông tin di truy n ch a đ ng trong các t bào tr ng đã th tinh tác

đ ng lên s phát tri n c a c th áng ti c là nh ng quan đi m trên l i đ i l p v i h c thuy t

c a Weisman (1834 - 1914) ph nh n kh n ng di truy n l i cho th h sau các th ng bi n soma và do đó ph nh n vai trò c a c th hay soma trong các hi n t ng di truy n c bi t quan tr ng đ i v i tính di truy n và bi n d c a các t bào phôi, các t bào này cùng toàn b

ph c h p c a chúng đ c t o thành cái g i là ch t phôi Ông cho r ng c th đ c t o thành t

ch t phôi trong các th h sau, th c ch t đây ch là c ch b o đ m cho tính liên t c c a c th

Giai đo n c a G J Mendel

Gregor Johan Mendel (1822-1884) đ c sinh ra trong m t gia đình nông dân thu c dòng h c - Slav Lúc 11 tu i ông đã theo h c tr ng Lipnek, n m 1834 ông h c th

d c th thao Opava, n m 1838 ông đã chuy n sang ngh d y h c, sau đó đã tr thành

m t th y tu m t tu vi n đ a ph ng, đ ng th i ông c ng là m t giáo viên v v t lý và khoa h c t nhiên tu vi n Bruno (Ti p Kh c c ) Trong th i gian này ông đã ti n hành các thí nghi m trong v n c a tu vi n Ông đã tr ng các lo i cây khác nhau, đ c bi t là các cây hoa, sau 8 n m liên t c (1856-1864) nghiên c u cho t p giao các lo i th c v t khác nhau và hoàn thành m t lo t thí nghi m trên 34 th đ u Hà Lan v i 7 c p tính tr ng t ng

ph n, sau đó Mendel đã đ c b nhi m m t ch c quy n hành chính, tr thành ng i có quy n hành tu vi n, vì v y ông đã không còn nhi u th i gian dành cho nghiên c u, đây là

m t thi t thòi cho khoa h c sau này Ng i ta d đoán r ng phát minh c a ông s còn to

l n h n n u đ c toàn tâm toàn ý ph c v cho s nghi p nghiên c u khoa h c

Công trình nghiên c u c a Mendel đã thu đ c nhi u k t qu h n m i công trình

tr c đó v m t đi sâu hi n t ng di truy n Khi cho lai các th đ u Hà Lan khác nhau, đ i

v i m i c p tính tr ng, ông đã theo dõi các d ng t ng ph n Ví d , h t tr n v i h t nh n,

lá m m vàng - lá m m xanh, cây đ u cao - cây đ u th p, đ làm rõ tính di truy n đã nh

h ng nh th nào Mendel đã ch n và t o ra các dòng thu n c a các lo i đ u nghiên c u ban đ u (b , m ) khác nhau v 7 c p tính tr ng, r t may m n cho ông là các c p tính tr ng

c a ông đã ch n đ u t ng ph n rõ r t, trong đó có m t d ng c a tr ng thái tr i và m t

d ng tr ng thái l n

Y u t th hai đ m b o cho s thành công c a Mendel là ông đã s d ng toán h c đ tính toán c n th n s l ng các c p đ u có các đ c đi m t ng ph n nhau các th h lai

th nh t, th hai, các th h lai ti p theo và đã thu đ c các k t qu h t s c rõ ràng

C ng trong th i gian này, tác ph m "ngu n g c các loài" c a Darwin c ng ra đ i đã thu hút s chú ý c a nhà khoa h c đ ng th i, vì th công trình khoa h c c a Mendel đã b lãng quên Mãi 35 n m sau (1900) khi 3 nhà khoa h c khác nhau là De Vries Hà Lan, Tschermark Áo và Correns c, không có liên h nào v i nhau, cùng đ ng th i tri n khai nghiên c u t ng t nh Mendel, đã phát hi n ra các quy lu t gi ng nhau v s di truy n c a các tính tr ng và gi ng v i nh ng gì mà Mendel đã phát hi n và công b tr c

đó T n m 1865 đ n n m 1900 công trình c a Mendel đã đ c trích d n nhi u l n (6 l n)

T đó các k t qu nghiên c u c a Mendel m i đ c công nh n và tr thành thành t u l n

lao c a xã h i khoa h c C ng t đó các phát hi n c a Mendel đ c coi là quy lu t c b n v

s di truy n c a các tính tr ng sinh v t và m đ ng cho m t th i k phát tri n nh v bão

c a khoa h c di truy n

Giai đo n phát tri n c a di truy n kinh đi n

Vào n a cu i th XIX nhi u phát minh v t bào h c đã góp ph n làm t ng s hi u

bi t và sáng t các quy lu t di truy n (b ng 0.1)

B ng 0.1. Nh ng phát minh c b n v t bào h c n a cu i th k XIX

1875 Mô t s h p nhân trong th tinh đ ng v t,

th c v t

E Van Beneden

N Gorojankin

1883 - 1884 Xu t hi n thuy t di truy n nhân t bào B Roox & E Strasburger

1884 - 1887 Phát hi n s phân ly c a nhi m s c th L Geizen, L Giniar

1885 Xác đ nh s n đ nh c a b nhi m s c th E Van Beneden

E Van Beneden

1900 Phát minh l i các quy lu t Mendel H de Vries, E.K Correns,

E Tschermark

Sau khi ba nhà khoa h c Hà Lan, Áo, c (1900) đã tái phát hi n ra các quy lu t di

truy n c a các tính tr ng sinh v t nh Mendel đã phát hi n, r t nhi u thí nghi m nghiên

c u đã ch ng minh r ng, các quy lu t di truy n mà Mendel đã phát hi n trên đ u Hà Lan

đ ng th i c ng đúng v i các loài đ ng v t, th c v t khác nh : Ru i d m, cá, ngô, ng i và

ngay c trên vi khu n N m 1990 đ c coi là n m khai sinh c a di truy n h c Nh ng d n

ch ng đ u tiên v m t này là công trình c a W Bateson (1901) thông báo cho H i đ ng

Hoàng gia Luân ôn các k t qu lai gà khác nhau v hình d ng mào Thông báo này đ n

n m 1902 m i đ c công b nh ng th c ch t Bateson đã ti n hành thí nghi m t n m

1898, hai n m tr c khi các quy lu t di truy n Mendel đ c phát hi n l i và n m 1909 W

Bateson cho xu t b n t ng lu n, trong đó đã d n ra 100 tính tr ng th c v t và đ ng v t di

truy n theo các quy lu t Mendel Rõ ràng Bateson c ng nh Mendel đã đi r t đúng h ng

Trong th i gian này hi n t ng t ng tác gen c ng đã phát hi n M t công trình sau đó

n a c ng đã xác nh n tính đúng đ n c a các quy lu t di truy n mà Mendel đã phát hi n, đó

là thông báo c a Geno (1902), m t nhà đ ng v t h c ng i Pháp Geno đã cho lai chu t

xám v i chu t b ch, th h th nh t đ ra hoàn toàn chu t xám và đ n th h th hai ông

đã thu đ c 198 chu t xám và 72 chu t b ch N m 1901 Hugo de Vries đã đ a ra thuy t

đ t bi n

Ngay nh ng n m đ u c a th k XX đã hình thành các quan đi m đ u tiên v vai trò

c a nhi m s c th đ i v i s di truy n N m 1903, W Salton công tác trong phòng thí

nghi m c a giáo s Wilson (Tr ng i h c T ng h p Columbia) đã có nh n đ nh v s

t ng ng c a các nhi m s c th T Boveri đã ch ng minh vai trò c a nhi m s c th đ i

v i s suy đoán A Weismann - nhà sinh v t h c c đã nêu thuy t di truy n nhi m s c

th , chính ông đã kh ng đ nh các tính tr ng t p nhi m không di truy n (trái v i quan đi m

c a Larmak)

T n m 1911, T.H Morgan cùng các c ng s là A Sturtevant, C Bridge và H J Muller, trên đ i t ng mô hình ru i d m (Drosophila melanogaster) đó chính th ng xây

d ng nên thuy t di truy n nhi m s c th Qua đây nh ng đ c đi m c b n đ u tiên c a gen -

đ n v v t ch t c b n mang thông tin di truy n đó đ c nêu ra Thuy t di truy n nhi m s c

th đó đ a di truy n kinh đi n lên m t b c phát tri n m i

Trong th i gian 20 n m sau, các nhà sinh v t h c đã ch ng minh: S di truy n c a các tính tr ng theo ki u Mendel c ng đ c phát hi n trên nhi u lo i sinh v t khác Nh ng sau đó

ng i ta c ng đã phát hi n ra các tr ng h p ngo i l , không đúng v i t l đ n gi n 3:1

gi i thích nh ng ngo i l này ng i ta đó s d ng đ n các nghiên c u chuyên sâu đ tìm

hi u hi n t ng di truy n

N m 1920, nhà khoa h c Nga n i ti ng N I Vavilov đó thi t l p quy lu t "dãy bi n

d t ng đ ng", đã có đóng góp to l n trong vi c phát tri n thuy t bi n d di truy n Ông

c ng là ng i xây d ng v các trung tâm kh i nguyên các gi ng cây tr ng trên th gi i

Nh ng đóng góp này có vai trò quan tr ng trong s ph t tri n c a m i liên k t gi a di truy n, h c thuy t ti n hoá và ch n gi ng

Vi c ph t hi n ra v n đ gây đ t bi n nhân t o góp ph n đó đ y m nh các nghiên

c u di truy n G A Nadsson và G S Philipov (1925) đã phát hi n nh h ng c a phóng

x gây đ t bi n n m b c th p, G Muller (1927) đó ch ng minh hi u qu gây đ t bi n

c a tia R nghen ru i d m,

T Painter (1933) đó ph t hi n nhi m s c th kh ng l t bào tuy n n c b t c a côn trùng cánh m m Phát hi n này đó đ t c s cho các nghiên c u đ t bi n c u trúc c a nhi m s c th và l p b n đ t bào h c c a nhi m s c th

S k t h p gi a phõn tích di truy n và phân tích hoá sinh đã t o đi u ki n cho vi c tìm

hi u con đ ng t gen t i s bi u hi n c a tính tr ng N m 1941, G Beadle và E Tatum nghiên c u trên đ i t ng n m men bánh m (Neurosporra crassa) đó đ a ra thuy t 1 gen - 1

enzym - 1 tính tr ng ch ng minh các gen ki m tra nh ng ph n ng hoá sinh khác nhau

Trong quá trình phát tri n, di truy n h c đ c g i là kinh đi n vì nh ng nguyên lý c

b n c a di truy n đó đ c phát hi n đây, ph ng pháp lu n c a di truy n đ c hình thành, v c b n d a trên c s ba ti p c n nh : Phân tích di truy n, phân tích t bào, nghiên c u quá trình đ t bi n Trong su t quá trình phát tri n cho t i ngày nay, nh ng

ph ng pháp ti p c n trên ngày càng đ c b sung thêm các ph ng pháp m i, t đó càng làm giàu thêm tri th c c a di truy n và phát tri n nh ng v n đ ng d ng

Gi đây chúng ta không còn ch gi i h n m c đ các nhà di truy n h c, đ u bi t

đ c tính di truy n là do m t đ n v g i là gen n m trên các nhi m s c th , đ c phân b trên chi u dài c a nhi m s c th và có kh n ng t tái sinh Nhi u nhà di truy n th a nh n

r ng: Gen bao g m nhi u đ n v di truy n d i gen và đ c xem nh chúng là nh ng đo n

có kh n ng đ t bi n Cu i cùng nh chúng ta đ u bi t: Gen là m t đo n c a phân t ADN (Axit Dezoxyribonucleic) y là c m t ch ng đ ng dài mà các nhà sinh h c và các nhà di truy n h c đã b qua th i k Gartxioker

S phát tri n c a di truy n h c phân t và k thu t di truy n

L ch s phát tri n c a di truy n h c luôn g n li n v i nh ng ti n b c a s hi u bi t

v b n ch t c u trúc c a các gen, c ng nh s hi u bi t c a chúng

N m 1944, O Avery; Mc Leod và Mc Carty thông qua các th c nghi m chuy n n p

vi khu n đã tr c ti p ch ng minh ADN là v t ch t di truy n S ki n này đã m ra b c phát tri n m i trong di truy n h c, đó là s ra đ i c a di truy n phân t

N m 1953, D Watson và F Cric đã phát minh ra mô hình không gian c u trúc c a phân t ADN ây là m t trong nh ng phát minh l n nh t c a th k XX, nó đã t o ra

b c ngo t m i cho s phát tri n c a di truy n h c và sinh h c nói chung T đây nh ng nghiên c u v di truy n h c phân t đ c phát tri n m nh, t o nên nh ng hi u bi t m i v

c ch ho t đ ng c a v t ch t di truy n nh s tái b n, bi u hi n ch c n ng c a gen, đ t

bi n và tái t h p m c đ phân t ,

T vi c xác đ nh b mã đ u tiên (M Nirenberrg, J Matthei, 1961), trong nh ng n m 60 các nhà khoa h c, v c b n đã xác đ nh đ c toàn b 64 b ba mã hoá (codon)

N m 1961, F Jacob, J Monob l n đ u tiên đ a ra mô hình Operon gi i thích c ch

đi u hoà sinh t ng h p protein vi khu n (đi u hoà sao mã) T đó, đó có nhi u nghi n

c u đó giúp ph n phát tri n tri th c v c ch đi u hoà ho t đ ng c a gen

Nh ng nghiên c u v di truy n phân t không ch h n ch vi khu n và m t s vi sinh v t khác, mà còn đi sâu tìm hi u nh ng bí n trong b máy di truy n c a sinh v t b c cao V n đ này đ c kh thi nh có cu c cách m ng v ph ng pháp nghiên c u (trong di truy n phân t ) nh ng n m c a th p niên 70 Bên c nh đó, s phát hi n ra các plasmid, các enzym c t h n ch , enzym sao chép ng c, đ c bi t là s phát hi n ra ph n ng chu i trùng h p (K Mullis, 1985) đã đ y m nh các nghiên c u v di truy n phân t sinh

v t b c cao và các ng d ng c a nó

T nh ng n m 1970 nhi u tri th c m i trong l nh v c di truy n ra đ i, VD thi t l p c u trúc phân t c a s i nhi m s c th , c u trúc exon - intron c a gen và bi u hi n c a nó, xác đ nh

c u trúc ho t đ ng c a các y u t di truy n di đ ng, xác đ nh trình t c a các nucleotit, m t s

v n đ v t ch c gen trong genom, đi u hoà ho t đ ng c a gen,

C ng t nh ng n m 1970, nh ng can thi p vào b máy di truy n c a sinh v t th c s

đã hình thành nên m t l nh v c m i g i là k thu t di truy n Nó đã giúp ph n làm sáng t

c ch ho t đ ng c a gen, đ c bi t là gi i quy t nh ng v n đ ng d ng nh ch n l c theo

ch th (indicator, marker) phân t , t o ra các bi n đ i đ nh h ng v t ch t di truy n, chuy n n p gen,

K thu t di truy n đã kéo theo s phát tri n m nh c a công ngh sinh h c, chúng đã đem l i nhi u ng d ng có l i cho s n xu t và xã h i Tuy nhiên, bài toán ng d ng c a k thu t di truy n v n còn nhi u v n đ c n đ c xem xét k l ng h n

Ý ngh a c a di truy n h c đ i v i v t nuôi

Di truy n h c đ c p t i nh ng đ n v riêng bi t c a thông tin di truy n, đó là các gen Vì th , đi m tr ng y u trong ph ng pháp lu n c a nó là tính c b n và tính t ng h p, tính chính xác và c th , đ ng th i c ng tr u t ng và ph c t p Di truy n h c có ý ngh a

r t l n v i th c ti n và đ i v i các b môn khoa h c khác nh y h c, sinh h c, sinh thái và

b o v tài nguyên môi tr ng Di truy n h c là ph ng pháp lu n c b n c a ti n hoá, đ c

bi t nó là c s c a ch n gi ng v t nuôi, cây tr ng,

Các thành t u c a di truy n h c đ c ng d ng nhanh và nhi u h n c là trong l nh

v c ch n và t o gi ng D a trên nh ng lý lu n di truy n c b n và di truy n chuyên khoa

c a t ng đ i t ng sinh v t, các nhà khoa h c đó thi t k - xây d ng các ch ng trình ch n

t o gi ng bao g m các v n đ : Tìm ki m, t o v t li u kh i đ u, quá trình lai (trong loài, khác loài) và ch n l c, nh m cho ra các gi ng cây tr ng, v t nuôi, vi sinh v t, c i ti n đ

ph c v cho m c tiêu đ t ra c a con ng i

Xét v c b n, phát tri n m t n n s n xu t nông nghi p hi n đ i, b n v ng chính là phát tri n m t n n nông nghi p phù h p v i đi u ki n sinh thái, trình đ s n xu t, kh n ng

đ u t , V n đ tr ng y u đây là ti n hành sinh h c hoá các quá trình s n xu t thâm canh b ng con đ ng t o ra các gi ng và gi ng lai có ti m n ng n ng su t cao, ch t l ng

t t c bi t, trong đi u ki n các gi ng v t nuôi ngày càng cho n ng su t cao, song l i r t

m n c m v i tác đ ng c a môi tr ng, s c ch ng ch u nói chung (nóng, l nh, m n, ) và

ch ng ch u v i b nh t t nói riêng đang có xu h ng gi m sút thì v n đ ch n t o cho đ c các gi ng, dòng v t nuôi có kh n ng ch ng ch u cao, có s c ch ng b nh, kh n ng mi n

d ch cao đang là m i quan tâm c a các nhà di truy n - gi ng Thi t k các h th ng canh

tác-h ttác-h ng nuôi tr ng tác-hi u qu ntác-h t n m trong c u ptác-h n ctác-hung c a tác-h sintác-h ttác-hái Ctác-h có ng

d ng các thành t u thu c các l nh v c khoa h c nh di truy n h c, h c thuy t ti n hoá t ng

h p, ti n hoá th c v t, sinh thái, sinh lý, vi sinh v t, th nh ng, khí t ng, h th c v t

th y sinh và m t s khoa h c c s khác m i có th hi u bi t v nh ng kh n ng thích ng

c a v t nuôi và nh ng ph ng th c đi u khi n chúng, trên c s b o v và s d ng m t cách kinh t ngu n tài nguyên thiên nhiên, nh m thu đ c m t s t ng tr ng n đ nh v

n ng su t và b n v ng

Trong nh ng n m g n đây, t ng s n l ng c a nuôi tr ng th y s n c a n c ta đã đ t

đ c nh ng con s đáng khích l L ng hàng hóa th y s n xu t kh u ngày càng t ng, thu ngo i t n m sau cao h n n m tr c Riêng n m 2006 thu ngo i t t xu t kh u th y s n c đ t 3,6 t USD

Ngoài nh ng nhân t v qu n lý Nhà n c, ch đ chính sách, các bi n pháp k thu t

và đ u t , y u t đ t, n c, khí h u th i ti t, thì gi ng có m t vai trò đ c bi t quan tr ng trong vi c nâng cao n ng su t và s n l ng nuôi tr ng Các gi ng m i là k t qu c a vi c

áp d ng các nguyên lý di truy n vào công tác ch n l c và lai t o gi a các gi ng

ã t lâu, vi c áp d ng các nguyên lý c a di truy n h c v n đ c coi là v n đ then

ch t trong vi c gây t o và c i ti n các gi ng Nh ng đóng góp c a di truy n h c vào vi c nâng cao n ng su t và s n l ng v t nuôi đ c x p vào hàng th hai, sau nh ng ti n b đ t

đ c trong l nh v c th c n, qu n lý và ch m sóc, phòng tr d ch b nh

M t khác, trong kho ng hai th p k cu i c a th k XX, các ki n th c và k thu t

c ng nh công ngh sinh h c hi n đ i, đ c bi t là trong l nh v c nuôi c y mô - t bào, sinh

h c phân t đã phát tri n r t nhanh chúng Các k thu t hi n đ i này phát tri n nhanh đ n

m c khi n cho các nhà ch n gi ng c m th y khó kh n trong vi c l a ch n chúng đ áp

d ng S tr giúp c a m t s bi n pháp nh v y đ i v i các ph ng pháp ch n gi ng thông th ng đã thúc đ y quá trình ch n t o ra các gi ng m i có nhi u đ c tính nông - sinh

Chúng ta c ng c n hi u rõ tác đ ng c a các y u t ngo i c nh, vì y u t di truy n luôn luôn ch u tác đ ng c a các y u t ngo i c nh, nói cách khác là hai y u t này luôn có

m t s t ng tác v i nhau, hi u đ c m i quan h này thì ta có th v n d ng đ thu đ c

l i ích, ng c l i s g p ph i nh ng r i ro nh : H n ch t c đ sinh tr ng và phát tri n, gây ra các đ t bi n, t o đi u ki n cho các d ch b nh phát sinh, phát tri n,

Hi u đ c các quy lu t di truy n chúng ta có th v n d ng chúng đ qu n lý v t nuôi,

b o t n các v n gen quý, t ch c lai t o đ cho ra các gi ng lai, t o ra các gi ng m i có n ng

su t cao, h n ch các tác h i c a chúng nh : Gây ra đ ng huy t, suy hoá c n huy t, d n t i các

hi n t ng gây thoái hoá, ch t, bán gây ch t cây tr ng

Nh v y, khoa h c công ngh đ c xem xét nh s t ng h p c a nhi u tri th c khoa h c, trong đó di truy n h c và h c thuy t ti n hoá gi vai trò tr ng tâm và ch đ o, nh đó ta có th :

Th nh t, đ nh h ng đúng đ n nh ng chi n l c t o gi ng ng n h n c ng nh dài

h n cho đ a bàn s d ng c th , giúp cho vi c tìm ra nh ng gi i pháp th c hi n hi u qu

nh t, ít t n kém nh t đ đ t đ c m c tiêu đ ra

Th hai, đi u khi n s phát tri n c a v t li u sinh h c h th ng canh tác c th ,

n m trong c u ph n có đi u hoà chung c a h sinh thái, nh m đem l i vi c khai thác và s

d ng hi u qu nh t (b n v ng) ngu n n ng l ng, tài nguyên, môi tr ng và b o v thiên nhiên, b o v s ti n hoá sinh h c

Bài m đ u nh m gi i thi u v i ng i h c các đ i t ng hay nhi m v nghiên c u,

n i dung nghiên c u, các ph ng pháp nghiên c u, s phát tri n c a di truy n h c, m i liên h c a di truy n h c v i các ngành khoa h c khác và vai trò c a di truy n h c đ i v i ngành nông nghi p nói chung và ngành nuôi tr ng th y s n nói riêng

CÂU H I

1 Hãy trình bày các đ i t ng nghiên c u c a di truy n h c

2 Hãy trình bày các n i dung nghiên c u c a di truy n h c

3 Hãy trình bày các ph ng pháp nghiên c u c a di truy n h c

4 Ph ng pháp nào là ph ng pháp có tính ch t ph bi n hay đ c ng d ng nhi u

nh t trong nghiên c u di truy n h c?

5 Di truy n h c có vai trò nh th nào trong s phát tri n c a ngành nông nghi p nói chung, ngành nuôi tr ng th y s n nói riêng?

Ch ng 1

C S V T CH T C A DI TRUY N

T bào là đ n v c s c a s s ng m i loài sinh v t Nh cu c cách m ng v

ph ng pháp nghiên c u th p niên 60-70 (th k XX) mà t s mô t v hình thái nhi m

s c th , con ng i đó khám phá ra b n ch t c u trúc ti n phân t c a s i nhi m s c th Nó

có ý ngh a to l n trong s ho t hoá và v n đ ng c a thông tin di truy n Các c ch phân bào là c s c a quá trình di truy n Các ph ng th c sinh s n khác nhau c a sinh v t th

hi n tính đa d ng trong s k th a v t ch t di truy n gi a các th h

Ng i ta đã phát hi n ra trong t bào có m t lo i axit, mà ch y u nó đ c n m trong nhân t bào nên đ c g i là axit nhân (axit nucleic) Axit nucleic g m hai lo i, đó là axit Deoxyribonucleic (ADN) và axit Ribonucleic (ARN) Hai lo i axit này gi vai trò vô cùng quan tr ng đ i v i gi i sinh v t ADN ch a h u h t các thông tin di truy n c a t bào và c

th ADN cùng v i các ARN đi u khi n s hình thành và phát tri n c a các tính tr ng

m i c th sinh v t

C S V T CH T DI TRUY N M C T BÀO

T bào là c s h t ng c a m i c th sinh v t sinh v t b c th p m i c th ch có

m t ho c m t s ít t bào, sinh v t b c cao c th bao g m hàng tri u tri u t bào Tuy

v y, v c b n các t bào có s gi ng nhau nh t đ nh và chúng gi các ch c n ng c b n

gi ng nhau trong ho t đ ng s ng c a các c th sinh v t

C u t o và ch c n ng di truy n c a t bào

Virus và th th c khu n là nh ng th vô bào, chúng c u t o t s i axit nucleic (ADN

ho c ARN) cu n l i n m trong v protein, không x y ra trao đ i ch t khí tr ng thái t do Virus và th th c khu n có kh n ng phát tri n và di truy n nh m t c th s ng ch khi chúng xâm nh p đ c vào t bào ký ch Th th c khu n ký sinh t bào vi khu n

C n c vào đ c đi m c u trúc c a t bào sinh v t, ng i ta chia chúng thành hai nhóm: T bào nhân s (Procariota) và t bào nhân chu n (Eucariota)

T bào nhân s (Procariota)

T bào nhân s là các t bào không có nhân hay t bào ti n nhân T bào Procriot ngoài vi c không có nhân ra thì c ng không có nhi m s c th , không có protein histon và

ch a có các t bào quan nh ty th , l p th và th golgi

Sinh v t nhân s bao g m vi khu n và t o lam Chúng là nh ng sinh v t đ n bào, đó

là các t bào s khai, trong t bào nhân ch a đ c hình thành hoàn ch nh và ch a có màng

t bao b c

C u trúc t bào c a vi khu n đi n hình bao g m m t kh i nguyên sinh trong đó có

th nhân phân t ADN c m l i đ c bao b c xung quanh b i ch t nhân (nucleoplasme),

th nhân không có màng riêng Phân t ADN có c u trúc d ng vòng Trong kh i t bào

ch t c a vi khu n có ch a các riboxom, các ty th d ng s khai g i là mezoxom (đây là

c quan n ng l ng c a t bào)

Trong t bào t o lam, t bào ch t phân hoá ra thành 2 vùng: Vùng phía trong có th nhân, trong th nhân là s i ADN đ c bao quanh b i các ch t nhân Vùng phía ngoài ch a

th s c l p, nó th c hi n ch c n ng quang h p, c u trúc c a th này gi ng nh l c l p T bào ch t c a t o lam c ng ch a các riboxom, các ty th d ng s khai th c hi n ch c n ng

n ng l ng

Trong các lo i vi khu n, c u trúc th nhân c a tr c trùng đ ng ru t (Escherichia coli) đ c nghiên c u k h n c B máy di truy n c a nó là m t s i ADN d ng vòng, có

đ dài t i 1mm bao g m 4 x 106 đôi baz , ch a kho ng 1500 gen Trong th nhân, s i ADN đ c t ch c d i d ng các c p co xo n, x p cu n l i t o nên vài ch c d i b n g i là các ti u ph n (các domen), chúng đ c k t gi xung quanh kh i protein và ARN (hình

1.1) S ki n trúc theo ki u ti u ph n xo n c a nhi m s c th E coli đ m b o cho s du i

T bào nhân chu n (Eucariota)

T bào nhân chu n là các t bào đ ng v t, th c v t b c cao, chúng có đ y đ các b

ph n c a m t t bào bình th ng nh màng, nhân, t bào ch t và các n i bào quan (hình 1.2)

Hình 1.2. C u trúc và các thành ph n c a t bào nhân chu n

C u t o c a t bào đ ng v t, th c v t b c cao v c b n là gi ng nhau, ch có m t s khác nhau đó là t bào th c v t có thành c ng b ng cellulose T bào ch t ch a nhi u riboxom

n m trong m ng l i n i ch t ph c t p Trong t bào ch t có ch a nhi u bào quan khác nh :

Ty th và l p th , chúng là nh ng bào quan có ch a ADN c u trúc d ng vòng (gi ng nh vi khu n) - có kh n ng t tái b n Ty th là c quan cung c p n ng l ng c a t bào L p th ch

có t bào th c v t, trong đó l c l p là c quan quang h p c a t bào Nhóm bào quan th hai không có kh n ng t tái b n, bao g m lyzoxom, th golgi, không bào,

Nhân t bào và vai trò c a nhân t bào trong di truy n

Nhân t bào th ng n m khu v c trung tâm c a t bào, nó gi vai trò quan tr ng là

đi u hoà m i ho t đ ng s ng c a t bào nh c m ng, trao đ i ch t, sinh tr ng, phát tri n

và sinh s n

Trong giai đo n gian k , nhân c a t bào có d ng tròn hay elip, chi m kho ng 20% th tích c a t bào Nhân có 3 thành ph n chính:

- Màng nhân thu c d ng màng sinh h c kép, có cac l thông v i t bào ch t, có tính

ch t bán th m Ti n màng nhân th ng tích nhi u đi n tích d ng (trái v i đi n tích âm có nhi u màng t bào)

- D ch nhân là m t ch t d ch d ng keo, có đ nh t th p h n so v i đ nh t c a bào

ch t D ch nhân là n i di n ra nhi u ho t đ ng ch c n ng c a axit nucleic

Trong d ch nhân có nhi u axit amin, protein enzym, mu i khoáng, D ch nhân là

n i ch a nhi m s c th , ti u h ch

Ch t nhi m s c (chromatin) là thành ph n ch y u c a nhân, đây là v t ch t di truy n

c a t bào Ch t nhi m s c b t màu m nh khi nhu m màu b ng các thu c nhu m ki m tính

D i kính hi n vi giai đo n gian k th ng quan sát th y kh i c u trúc chung (d ng hình

h t hay hình s i) c a ch t nhi m s c ó là các s i nhi m s c th tr ng thái du i xo n

• Ti u h ch: Trong giai đo n gian k , ti u h ch là thành ph n b t màu, hi n rõ h n các thành ph n khác Bình th ng trong nhân có m t ti u h ch, hi m khi có nhi u h n Khi

t bào phân chia thì ti u h ch bi n m t vào cu i ti n k và đ c khôi ph c tr l i m t k

ti u h ch có đo n nhi m s c th đi qua, đo n y g i là vùng t ch c ti u h ch o n này h u nh luôn tr ng thái ch c n ng, đây ch a nhi u b n gen ARN riboxom Ti u h ch

là trung tâm quan tr ng s n xu t ra các ARN riboxom cho t bào

Nh ng phân tích v hi n vi và hoá t bào cho th y, ti u h ch đ c c u t o t các thành ph n sau: Các ph c h p ribonucleoprotein d ng h t, ribonucleoprotein d ng s i, các protein không đ nh hình có c u trúc b c b n, s i chromatin (đo n nhi m s c th đi qua ti u

h ch) C u trúc này th hi n ch c n ng c a ti u h ch - là n i t o nhi u ARN cho t bào

ch ng minh cho vai trò c a nhân đ i v i t bào s ng, n m 1948 Tener đó ti n hành thí nghi m trên Amip, ông đã dùng ch th t Amip làm hai ph n, m t ph n có ch a nhân và m t ph n không ch a nhân K t qu là ph n có nhân ti p t c s ng, phát tri n và sinh s n ra Amip m i, ph n không có nhân ch t n t i đ c m t th i gian r i ch t i u này ch ng t r ng nhân c n thi t cho s s ng, trao đ i ch t, sinh tr ng, phát tri n và sinh

s n c a Amip

Hemeling đã làm thí nghi m trên hai loài t o bi n là Axetabularia mediteranea, chúng

là loài t o có chi u cao kho ng 5cm, có r , thân, lá gi và có tán hình đ a ây là lo i th c

v t mà toàn b c th là m t t bào duy nh t (đ n bào) Ông đã c t ngang thân t o làm hai

ph n, ph n g c có ch a nhân và ph n ng n không ch a nhân, sau đó đ a c hai ph n ngâm vào n c bi n K t qu là ph n g c c a t o ti p t c sinh tr ng, phát tri n và tái t o lá m i

và sinh s n; ph n ng n không có nhân ch s ng đ c m t th i gian, không có kh n ng tái

t o g c r m i và ch t đi N u c t thân t o b ng 2 lát c t - chia t o làm ba ph n, thì ph n thân

gi a có kh n ng tái t o lá hình đ a ch m t l n và sau đó c ng b ch t

m t loài t o khác (Acetabularia grenulata) có tán x thùy, ng i ta đã làm thí nghi m l y m t đo n thân c a loài t o này ghép lên thân c a m t loài t o khác (A mediteranea) thì t o ghép s hình thành tán m i hình đ a m c dù có ch a đo n thân ghép

c a t o A gremulata và ng c l i n u đem đo n thân c a t o A mediteranea ghép lên g c

c a A grenulata thì tán c a cây t o ghép s có hình x thùy

Trên c s các thí nghi m này tác gi đó gi i thích r ng, nhân g c c a t o đó sinh

ra m t ch t nào đó c n thi t cho vi c hình thành tán hình đ a hay x thùy Ch t này phân

tán theo thân v phía trên và kích thích s sinh tr ng c a lá

Nh v y trong nhân ch a thông tin đ c bi t xác đ nh hình d ng c a tán hình đ a hay

x thùy t ng ng và nh h ng m nh lên đo n thân ghép

Hình 1.3. Thí nghi m ch ng minh t ng quan gi a nhân và t bào ch t,

tán lá c a Acetabularia ghép đ c ph c h i do nh h ng c a nhân.

Nhi m s c th và vai trò c a nhi m s c th trong di truy n

Nhi m s c th là thành ph n r t quan tr ng n m trong nhân t bào các loài đ ng

th c v t khác nhau thì s l ng nhi m s c th trong nhân t bào có khác nhau (b ng 1.1)

B ng 1.1 S l ng nhi m s c th trong t bào c a m t s loài sinh v t

S l ng nhi m s c th trong t bào c a m i gi ng, loài là t ng đ i n đ nh trong quá

trình sinh tr ng và phát tri n, n đ nh và đ c tr ng cho gi ng, loài t th h này qua th h

khác Vì v y m i khi có s thay đ i v s l ng nhi m s c th trong nhân t bào là đó có

m t bi n d xu t hi n và do đó d n đ n nh ng thay đ i v đ c tính sinh lý, sinh hoá, hình thái

c a c th và có th làm xu t hi n nh ng d t t VD ng i b b nh Down c p nhi m s c

th th 21 thay vì có 2 chi c đó có 3 chi c

Trong nhân t bào các nhi m s c th th ng đ c s p x p nh ng v trí nh t đ nh và

s s p x p này c ng đ c tr ng cho gi ng, loài Ng i ta có th làm tiêu b n t bào và dùng

máy ch p nh trên kính hi n vi đ ch p l i hình nh v s phân b c a các nhi m s c th

trong nhân t bào ta s đ c m t b c nh v b nhi m s c th trong nhân t bào c a m t

loài đ c g i là ki u nhân (Kariotype, hình 1.4., 1.5 và 1.6.)

Hình 1.4. Ki u nhân c a đ u ng a (Visia faba), 2n = 12

Ng i ta c ng có th v l i các c p nhi m s c th v i s s p x p theo tr t t c a chi u dài t cao đ n th p và đánh s các c p th t theo tr t t này B c tranh nh v y

đ c ta g i là nhân đ (Kariogram, hình 1.5 và 1.6.)

Hình 1.5. nh ch p b nhi m s c th ng i

Hình 1.5 Trái - ki u nhân (Kariotyp), ph i-nhân đ (Kariogram) ng i

Hình 1.6 nh ch p b nhi m s c th ru i d m

Hình 1.6 B nhi m s c th và ki u nhân (Kariotyp) ru i D m

S l ng nhi m s c th trong nhân t bào không có ý ngh a trong vi c gi i thích các

n c thang ti n hóa c a các loài, mà ph i d a vào b n ch t c u t o c a nhi m s c th hay nói cách khác là d a vào c u t o - thành ph n c a các gen trên nhi m s c th T t c các nhi m s c th trong nhân t bào c a m t loài l p thành m t b nhi m s c th c a loài đó

B nhi m s c th trong t bào th ng (soma) đ c g i là l ng b i và ký hi u là 2n Trong t bào sinh d c chín (giao t đ c và giao t cái) s l ng nhi m s c th ch còn l i

b ng 1/2 so v i t bào soma và vì v y đ c g i là đ n b i (n)

Trong b nhi m s c th c a đ ng v t g m có 2 lo i: Các nhi m s c th th ng và các nhi m s c th gi i tính hay c ng g i là nhi m s c th sinh d c Các nhi m s c th th ng

(autosome) đ c ký hi u là A và trong các t bào bình th ng chúng th ng có s l ng là 2n - 2 chi c Các nhi m s c th gi i tính trong các t bào soma th ng có 2 chi c và

th ng đ c ký hi u là X, Y và vì v y b nhi m s c th sinh d c trong t bào th ng có

th là XX ho c XY Trong các t bào sinh d c chín s l ng nhi m s c th gi i tính c ng

ch còn l i 1/2 so v i t bào soma, có ngh a là ch còn l i m t chi c ho c là X ho c là Y

C th có c p nhi m s c th gi i tính là XX thì đ c g i là c th đ ng giao t và c th

có c p nhi m s c th gi i tính là XY thì g i là c th d giao t

Hình thái và c u t o c a nhi m s c th

trung k c a quá trình phân bào nguyên nhi m do các nhi m s c th có m c co

xo n l n nh t nên có th quan sát đ c rõ nh t v c u trúc và hình d ng Các hình nh sau đây s cho th y hai đ c đi m này c a nhi m s c th (hình 1.7)

Hình 1.7. C u trúc và hình d ng c a nhi m s c th a) S đ chung, b) Các d ng hình c a NST: 1,7 - d ng cân; 2 - d ng l ch;

3, 4, 5 - tâm đ ng r t l ch; 6 - d ng g y; 8 - NST có eo th c p; 9 - NST có th kèm

Trên chi u dài c a nhi m s c th có m t eo g i là eo s c p, chia nhi m s c th thành

2 vai khác nhau Eo s c p có ch a tâm đ ng c a nhi m s c th Tùy thu c vào v trí c a tâm đ ng mà nhi m s c th có h nh d ng khác nhau, nhi m s c th có tâm gi a g i là nhi m s c th cân tâm (V cân), tâm l ch (V l ch), tâm c n mút (ph tr ), tâm mút (hình

g y) M t s nhi m s c th có eo th c p ch a t ch c h ch nhân và ph n cu i g i là th kèm Trong nhân t bào c a m t loài các c p nhi m s c th khác nhau thì có hình thái và kích th c khác nhau Ví d , các nhi m s c th ng i thì c p nhi m s c th s 1 có đ dài 10 μm và c p s 22 ch dài 2,6 μm

Trong nhi m s c th thì tâm đ ng là m t vùng quan tr ng, nó có ý ngh a l n trong phân bào, là n i đính vào các s i t vô s c đ nhi m s c th tách ra và ch y v hai c c c a

t bào Tâm đ ng có ki n trúc đ c đáo, là m t kh i ADN - protein b n v ng ADN tâm

đ ng c a nhi m s c th n m men có đ dài kho ng 220-250 đôi baz Nhi u nghiên c u cho th y, sinh v t nhân chu n b c cao, vùng tâm đ ng có nhi u ADN thu c d ng ki n trúc trùng l p b i s cao

Trong m i nhi m s c th có 2 s i b t màu và đ c g i là s i nhi m s c (cromatid) Trên các s i nhi m s c có các h t b t màu và đ c g i là h t nhi m s c (cromomer) Thành

ph n ch y u c a nhi m s c th là ADN và protein histon, ngoài ra trong nhi m s c th còn

có m t ít ARN và các protein khác

Trong nhi m s c th có nhi u lo i protein không Histon Chúng bám vào phân t ADN

và có nhi u ch c n ng khác nhau nh : Các protein c u trúc đ t ch c ADN trong nhân, các protein enym đ xúc tác cho các ph n ng nh t ng h p ADN, các protein đi u ch nh ho t

- Polymeraza ARN II: Có trong ch t nhân, có tr ng l ng phân t 700.000, đòi h i

s có m t c a ion Mn++đ ho t đ ng và làm nhi m v xúc tác cho qu tr nh t ng h p mARN

- Polymeraza ARN III: Có trong ch t nhân, làm nhi m v xúc tác cho quá trình

Khi nhu m màu ta s th y nhi m s c th có nh ng vùng b t màu đ m và có nh ng vùng

b t màu nh t Vùng b t màu đ m g i là d nhi m s c (heterocromatin) và vùng b t màu nh t

g i là nhi m s c th c (eucromatin) Ng i ta cho r ng, vùng nhi m s c th c là do nhi m s c

th du i xo n và có ch a các gen đang ho t đ ng, còn vùng d nhi m s c là do nhi m s c th

tr ng thái xo n m nh, có đ l p l i c a các nucleotid cao và ch a ít gen ho t đ ng

Nucleosom là đ n v c a s i cromatin H t nucleosom là m t ph c h p c a ADN v i Histon, có d ng hình đ a, có đ ng kính kho ng 1100

A M i nucleosom ch a 8 phân t bao g m 4 lo i: H2A, H2B, H3 và H4 M i lo i g m 2 phân t x p thành 2 l p Các phân t Histon t o thành lõi c a nucleosom M i phân t Histon ch a kho ng 102-135 axit amin Trong t bào c a m t s t ch c và c quan, nhi m s c th có kích th c t ng v t và hình d ng bi n đ i VD nhi m s c th trong noãn bào s c p c a đ ng v t có x ng s ng

có kích th c đ n 800 μm và t o thành d ng bàn ch i đèn Ng i ta cho r ng, các t bào có

c ng đ trao đ i ch t cao, nhi m s c th du i xo n c c đ i và t ng h p nhi u ARN M t

d ng nhi m s c th kh ng l khác có trong tuy n n c b t c a u trùng ru i d m (hình

1.8) giai đo n mu n do ADN đó đ c t ng h p nh ng l i không phân ly đã t o nên nhi m s c th kh ng l 1.000-2.000 s i nhi m s c th

Nhi m s c th kh ng l bao g m c p nhi m s c th t ng đ ng ti p h p v i nhau, vì

th r t thu n l i cho vi c phát hi n các đ t bi n v c u trúc nhi m s c th

noãn bào c a nhi u loài đ ng v t (VD l ng thê, cá, bò sát, chim), ng i ta đã quan s th y m t d ng nhi m s c th có c u trúc đ c bi t - d ng ch i đèn (hình 1.9) T i các vùng xác đ nh, các s i nhi m s c th du i xo n m nh, v n thành các vùng l n xung quanh tr c c a nhi m s c th Hi n t ng này liên quan đ n ho t tính trao đ i ch t m t giai đo n phát tri n cá th , nh liên quan đ n s t ng c ng t ng h p m t l ng r t l n các ARN riboxom cung c p cho nhu c u c a t bào

Hình 1.9. a- Hình nh nhi m s c th bàn ch i đèn trong noãn bào s c p c a cóc, th y rõ

tr c chính t đó to ra các nút b- s đ chi ti t nh a, trong đó th y rõ

các n t chính là các h t nhi m s c Phân t ADN n m trên nhi m s c th

Các vùng đen cho th y s phân b quá trình sinh t ng h p ARN trên các nút c a nhi m s c th ki u bàn ch i đèn (theo J Gal)

Nhi m s c th là m t c u trúc có s bi n đ i v hình d ng trong chu k t bào, ki n

t o t s i ADN và các phân t protein, Nh v y, nó là m t c u trúc ph c t p góc đ hoá h c c ng nh v t lý Vi c nghiên c u c u trúc tinh vi c a nó đã g p không ít khó kh n

R t nhi u nhà khoa h c c ng ch d ng l i s mô t c u trúc hình thái c a nhi m s c th , còn c u trúc tinh vi c a nó m i m c đ gi thi t Nh có cu c cách m ng v ph ng pháp nghiên c u di truy n phân t mà v n đ c u trúc trên phân t c a s i nhi m s c đã

đ c làm sáng t

t bào c a các sinh v t nhân chu n, m t s i nhi m s c th ch a m t s i ADN r t dài, VD m t s i nhi m s c th l n ru i d m ch a phân t ADN dài t i 6,5 x 107 c p baz , có chi u dài t ng đ ng kho ng 18mm B nhi m s c th đ n b i (n = 23) c a

ng i ch a kho ng 3 x 109đôi baz , có đ dài t ng c ng kho ng 1m M i nhi m s c th bình quân dài kho ng 4cm trung k nhi m s c th dài kho ng 4μm, nh v y phân t ADN cu n g p ng n l i kho ng 104 l n

Phân t ADN ki n trúc v i các thành ph n khác t o nên s i nhi m s c Các phân tích cho th y, ngoài ADN s i nhi m s c còn ch a các protein, ch y u là các protein histon, các ARN (g i là các ARN nhân)

Phân tích thành ph n s i nhi m s c c a t bào chóp r đ u đã thu đ c k t qu v t ng quan c a các nhóm ch t nh sau: ADN - 36%, ARN - 12% và các protein là 46-48%

H2B c t p h p hình thành là m t th tâm, có đ ng kính kho ng 10mm

Hình 1.10. S đ c u t o b tám c a h t nucleosome Phân t ADN cu n 1,75

vùng xung quanh h t Histon H1 n m đo n ADN n i n đ nh gi a các h t

Các h t nucleosome t o nên các khuôn đ phân t ADN cu n vào theo 1,75 vòng

m i h t, ng v i đ dài kho ng 145 c p baz o n ADN n i gi a 2 h t có đ dài r t bi n

đ ng, kho ng 20-100 c p baz (c ng có khi dài h n) Gi a 2 h t đ c n đ nh b i m t phân t H1 Các phân t Histon H1 gi vai trò đ c bi t trong vi c gi n đ nh c u trúc c a chu i h t Khi có tác đ ng c a các y u t v t lý, hoá h c, s đ t s i ADN th ng x y ra kho ng cách gi a 2 h t Kích th c c a h t nucleosome (có cu n s i ADN) có th bi n

đ ng các loài khác nhau và các mô khác nhau c a c th đa bào

Nh v y, chu i h t đ c hình thành do s cu n c a s i ADN vào các h t nucleosome

g i là c u trúc c b n c a nhi m s c th (hay c u trúc b c I c a s i nhi m s c th ) K t qu

c a c u trúc này đó làm cho s i ADN ng n đi 7 l n

Nhi m s c th ch a m t s i ADN r t dài Câu h i đ t ra là: Theo su t chi u dài c a

s i ADN, k t c u theo ki u chu i h t là mang tính s p x p đ u đ n c a nucleosome hay mang tính ch t ng u nhiên? V n đ này c n có các th c nghi m đ làm sáng t thêm đây ta có th đ a ra nh n xét r ng: T ch c v s p x p các ho t đ ng không kép đ u su t,

mà th ng có s giãn cách các h t (ng t các đo n ng n) nh ng vùng nào đó c a s i Tính ch t này không có ý ngh a v ch c n ng ho t đ ng di truy n (t c là nó không nói lên

r ng đo n ADN không có h t nucleosome là có các gen ho t đ ng m nh) Nhìn chung,

nh ng đo n nhi m s c th không ch a các h t nucleosome không ph i là tr ng h p quá

hi m và chúng khác nhau các đ i t ng khác nhau

Chu k t bào và phân bào nguyên nhi m

Chu k t bào là m t vòng khép kín c a t bào t m t l n phân chia nguyên nhi m này đ n m t l n phân chia nguyên nhi m li n k sau đó

Chu k t bào g m hai kho ng th i gian chính, đó là m t k phân bào nguyên nhi m (M - Mitose) và m t k ngh (gian k - Interphase)

Gian k là m t k ngh c a t bào sau quá trình phân chia nguyên nhi m Gian k là giai đo n dài nh t - chi m t i 90% th i gian c a m t chu k t bào Nhân ho t đ ng tích c c

l n nh t, di n ra các quá trình sinh t ng h p ADN, protein - histon, ARN và m i c s v t

ch t đ t bào chu n b b c vào phân bào nguyên nhi m Trong nhân t bào nhi m s c th

du i xo n và tr ng th i m nh nh t, nhân có hình m ng l i g m các s i m nh b t màu nh t

T bào có th có m t ho c vài h ch nhân Nói là k ngh nh ng th c ch t trong giai đo n này

t bào l i ho t đ ng r t m nh, vì t bào v a ph i hoàn thi n l i mình sau khi tr i qua m t quá trình chia đôi và l i còn ph i chu n b c s v t ch t cho đ t phân chia m i

Hình 1.11. Chu k t bào

Trong gian k ng i ta th ng xem nh chúng có

3 giai đo n nh (hình 1.11) Trong chu k t bào có hai

ng ng mà t bào m n c m v i nhi u tác đ ng khác nhau: (1) Ng ng chuy n t G1 - S Nhi u tác đ ng kích thích ng ng này nh tác đ ng c a các hormon sinh

tr ng, đi u ki n dinh d ng, Ng ng này có th b

Lúa m ch đen (Secale cercale) 10 - 20

Phân bào nguyên nhi m (gián phân - Mitose)

Phân bào nguyên nhi m là quá trình phân chia c a t bào đ t ng s l ng các t bào soma và t bào sinh d c (ch a tr ng thành) c a c th trong quá trình sinh tr ng và phát tri n Trong chu k t bào, giai đo n phân bào di n ra khá nhanh, vì v y nó ch chi m kho ng 10% th i gian c a toàn b chu k t bào M t quá trình phân bào nguyên nhi m có

th đ c chia làm 4 giai đo n: K đ u (ti n k ), k gi a (trung k ), k sau (h u k ) và k

cu i (m t k )

- K đ u: Th ng đ c chia làm 3 th i k là đ u ti n k , gi a ti n k và cu i ti n k + u ti n k : Nhân có c u trúc m ng l i và b t màu nh t - t ng t nh cu i giai đo n gian k

+ Gi a ti n k : Các nhi m s c th b t đ u xo n l i và t o thành c u trúc hình s i ngày càng rõ h n

+ Cu i ti n k : Nhi m s c th xo n l i m nh h n - ch t h n và co ng n l i nên nhìn

rõ h n Màng nhân và h ch nhân bi n m t Trung th chia đôi và đi v hai c c c a t bào

- K gi a: Thoi vô s c hình thành, nhi m s c th d ng kép (do đã đ c nhân đôi gian k ) co ng n l i t i đa, t p trung 2 bên m t ph ng xích đ o c a t bào và đính tâm đi m

vào thoi vô s c ây là th i đi m thu n l i nh t cho các nghiên c u v hình thái, s l ng nhi m s c th và ki u nhân c a t bào

Hình 1.12 S đ phân chia nguyên nhi m t bào 1-2 ti n k , 3- tr c trung k , 4-trung k , 5,6,7- h u k , 8- m t k , 9-hai t bào con

- K sau: Hai nhi m s c t c a m i nhi m s c th r i nhau ra, do ph n tâm c a nhi m s c th tách ra làm đôi và di chuy n v 2 c c đ i l p Hi n t ng tách đôi ph n tâm

đ c th c hi n là nh đo n ADN c a ph n tâm nhân đôi và r i nhau ra ây là đo n ADN nhân đôi sau cùng c a nhi m s c th trong chu k t bào

k này s kéo dài và tr t lên nhau c a các s i vi th c a 2 n a thoi vô s c đ y 2

c c t bào tách nhau xa d n ra ng th i các s i vi th c a tâm đ ng kéo dài các cromatid (lúc này tr thành các nhi m s c th ) v các c c c a t bào

Cu i k này các nhi m s c th đó ti n v 2 c c c a t bào, nh ng kho ng gi a 2 nhóm nhi m s c th v n còn các s i thoi vô s c

- K cu i: Các nhi m s c th đó đ c phân b v 2 c c c a t bào, lúc đ u chúng t p

h p thành hình qu t, b t màu đ m, tr thành kh i c u đ tái l p nhân t bào

T bào hình thành 2 nhân con và k t thúc vi c phân chia nhân, các nhi m s c th l i

b t đ u du i ra, v nhân b t đ u tái l p nh các m nh bám theo các nhi m s c th và nh

l i n i sinh ch t l p ghép l i

V c b n t bào ch t phân chia thành 2 ph n b ng nhau t bào đ ng v t có s hình thành eo th t gi a khi phân đôi t bào t bào th c v t vách ng n hình thành t phía trong ra phân tách thành 2 t bào con

K t qu 2 t bào con có s l ng nhi m s c th 2n nh t bào m ban đ u đ c hình thành, k t thúc m t l n phân chia c a t bào và chuy n sang giai đo n gian k c a m t chu

Nh v y, trong quá trình phân bào nguyên nhi m các nhi m s c th thay đ i c u trúc, hình thái theo chu k co xo n - du i xo n S tách đôi nhi m s c th kép tâm đ ng đ m b o cho s phân chia chính xác v t li u di truy n v 2 t bào con, s l ng nhi m s c th không

đ i các th h t bào Ý ngh a c a phân bào nguyên nhi m th hi n nh ng đi m sau:

- M i t bào c a c th đa bào đ c hình thành do phân chia nguyên nhi m đ u

gi ng nhau v l ng v t ch t di truy n trong nhân t bào

- Quá trình tái b n ADN c ng nh quá trình tái c u trúc trên phân t c a s i nhi m

s c th di n ra trong chu k t bào là c h i cho vi c th c hi n c a các c ch đi u hoà, qua đó các gen, nhóm gen m i đ c ho t hoá - hình thành nên các nhóm t bào phân hoá theo ch c n ng c th đa bào (s phân d t bào trong quá trình phát tri n cá th )

Nh v y, trong quá trình phát tri n c a c th đa bào, phân chia nguyên nhi m v a

b o đ m cho s t ng v l ng t bào, đ ng th i t o ra hi u qu bi n đ i v ch t theo c

ch ho t hoá nhóm gen m i

C ch ho t đ ng c a b máy phân bào

C ch c a nh ng s i thoi vô s c trong vi c làm di chuy n các nhi m s c th trong

h u k hãy còn nhi u tranh lu n Hi n nay có m t s gi thuy t đ c nêu ra:

- Gi thuy t có tính ch t c h c hoàn toàn, trong đó t bào ch t là đ ng l c ch y u Chúng chui vào gi a các nhi m s c th , hút n c làm tr ng ph ng và do đó làm cho nhi m

s c th kép tách ra, đ y các nhi m s c th v 2 c c Lúc này các s i thoi vô s c ch đóng vai trò nh nh ng đ ng ray đ nh h ng cho nhi m s c th tr t trên chúng đ đi v 2 c c

- Gi thuy t hoá h c c a s co rút: Ng i ta th y trong s i thoi vô s c có thành ph n protein gi ng myozin c a c , s co rút và ng n l i c a các s i thoi vô s c v i s tham gia

c a phân t ATP, chính là đ ng l c tách và di chuy n các nhi m s c th v 2 c c

- Gi thuy t cân b ng đ ng: Theo gi thuy t này thì có m t s cân b ng đ ng gi a

m t l ng l n các ch t đ n phân và các ch t trùng phân đ nh h ng, mà các ch t trùng phân này hình thành nên các thoi hay các ng nh Trong khi trùng h p, m t vài phân t

n c tham gia c u trúc đ làm tách, cho nên có hi n t ng v i s có m t c a 45% n c

n ng (D2O) gây ra s t ng th tích c a thoi lên 10 l n trong vòng 1-2 phút và t ng t i 2 l n

S cân b ng đ ng này c ng r t nh y c m v i nh ng thay đ i c a nhi t đ - khi làm l nh

xu ng 20C trong 5' thì s gây ra gãy các s i thoi trong phân bào amip, nh ng khi nhi t đ

t ng lên thì chúng l i đ c hình thành tr l i, t t nhiên là không đ c nguyên v n Các dung môi không tan trong n c c ng gây nh h ng, ch ng t t m quan tr ng c a tác

d ng t ng h k n c c a các nhóm không c c trong các protein đ n

- C ng có quan đi m cho r ng: Do tích đi n cùng d u c a 2 nhi m s c th nên t chúng đ y nhau và đi v 2 c c c a t bào

C ch phân chia t bào ch t

Phân chia t bào ch t là m t quá trình riêng r x y ra sau hay đ ng th i v i phân chia nhân Có s khác nhau gi a t bào đ ng v t và các t bào th c v t trong c ch phân chia

t bào ch t

Các t bào th c v t trong khi phân chia vùng bào t ng không hình thành n p nh n

nh t bào đ ng v t

Sau đây là m t s gi thuy t v c ch c a s phân chia t bào ch t:

- Ng i ta cho r ng: Trong s phân chia t bào ch t có s tham gia c a b máy phân bào (sao và thoi), vì th y có s ph i h p hoàn h o c a s di chuy n c a các nhi m s c th

và v trí c a n p lõm c bi t khi nghiên c u s phân chia c a t bào đa c c thì th y trong

đó n p lõm đ c hình thành trong m i đôi c a tâm t bào

- Ng i ta còn cho r ng: Có tác d ng t ng h gi a thoi t , th sao và màng t bào Song khi tách b máy hay c ch nó b ng cosixin, s phân chia t bào v n di n ra, do đó

nh ng gi thi t khác đ c hình thành

- Gi thi t co v t bào, trong đó có s tham gia c a thành ph n protein co (có b n

ch t nh actomyozin c ) v i ATP và ATPaza Ng i ta đã ch ng minh đ c r ng nh ng

s i nhân t o đ c k t c u b i protein co c a v này có th co rút ng n l i ho c kéo dài ra trong ph n ng chuy n d ch đi n t bao g m c nhóm - SH

- Gi thuy t khuy ch đ i ho c l n lên c a màng t bào t ng kéo théo t bào ch t

c ng là m t kh n ng có th làm t bào ch t phân chia Nh ng ng i ta v n không th lo i

tr c ch chuy n đ ng đi n tích theo ki u amip

Trên đây là nh ng gi thi t v s phân chia t bào ch t t bào đ ng v t, còn t bào th c v t: S di chuy n c a màng l i n i nguyên sinh, s h p nh t các túi nang xích

đ o là y u t ch y u c a s phân chia t bào ch t

C ch đi u hoà sinh s n

Hi n nay c ch đi u hoà sinh s n c a t bào (đ c bi t là phân bào nguyên nhi m) còn đang đ c ti p t c nghiên c u, song c ng đó có m t s gi thuy t v các y u t nh

h ng - tham gia vào quá trình này:

T l nhân và t bào ch t: Quá trình trao đ i ch t nhân và t bào ch t là quá trình c n thi t cho s phát tri n bình th ng c a t bào Do đó mà có m t lúc nào đó th tích nhân t ng nhanh (b c 3) h n di n tích màng t bào (b c 2) đi u này kích thích s phân chia t bào x y

ra đ b m t c a nó đ c t ng lên mà th tích không t ng

S tham gia c a Hormon: Có th có s tham gia c a m t s hormon nào đó vào quá trình phân chia t bào, đ c bi t t bào tr ng đang phân chia c ng nh m t s mô c a c th

đó tr ng thành C n chú ý m t s hi n t ng, các hormon gây ra s phân bào không ph i

m i t bào c a c th mà ch đ i v i m t s t bào các mô liên quan và mô s n sinh ra

nó VD hormon bu ng tr ng kích thích sinh s n t bào tr ng, tuy n s a và màng nh y t cung Hormon h khâu não t ng c ng s phân chia c a các t bào tuy n giáp

Các cation hoá tr 2 nh : Mg++, Zn++ tham gia trong đi u hoà sinh s n c a t bào Có

th chúng tham gia trong quá trình t ng h p ADN N ng đ c a chúng đ c ki m tra qua màng t bào

Vai trò c a enzym th y phân protein làm tách r i m t s thành ph n màng t bào và kích thích phân bào Các y u t c a huy t thanh, mà thành ph n c b n là protein t tripeptit đ u kích thích s phân bào

Các y u t khi t bào ch t hay b t n th ng ti t ra đ kích thích s phân bào - ng i

ta g i là hormon b th ng Theo thuy t sinh h c hi n đ i c a Saint Georgi thì hormon b

th ng là enzym glycoxaza, enzym này bình th ng ch a trong prolyzosom không khuy ch tán Khi t bào b h y ho i thì enzym này đ c gi i phóng s th y phân các dicarbonyl - m t ch t trung gian trong quá trình v n chuy n đi n t t protein đ n oxy và

đ y t bào tr l i tr ng thái t ng sinh s n

Y u t c ch sinh s n c a t bào chalon (do các qu n th t bào sinh ra) có th tham gia vào quá trình phân chia t bào Khi s l ng t bào trong qu n th b gi m thì vi c s n

xu t ra ch t c ch nói trên c ng b gi m theo và nh v y theo c ch c ch ng c cho phép các t bào còn l i trong qu n th ho t đ ng phân chia Tuy nhiên, đ n m t lúc nào đó

s t bào trong qu n th đ t m c ban đ u và vi c s n xu t ra ch t c ch b t đ u t ng lên thì l i kìm hãm s phân bào

Ngoài ra ng i ta còn nói đ n các y u t khác nh pH, protein l , th n kinh c ch

ti p xúc, đi u ki n dinh d ng, đ c bi t là phitohemaglutinin

Ki m tra di truy n c a chu k phân bào

S ki m tra c a chu k phân bào là v n đ liên quan đ n s ho t đ ng c a các gen

ki m soát s di n ra c a các giai đo n k ti p nhau nh : Tái b n ADN, quá trình co xo n,

du i xo n và v n đ ng c a nhi m s c th , s phân tách t bào (cytokinese), t bi n

nh ng gen này có th làm cho t bào d ng l i m t giai đo n nào đó, t c là chu k phân bào b gián đo n

Xung quanh v n đ t bào sinh tr ng và phân chia có khá nhi u câu h i đ t ra nh : Khi nào t bào b t đ u tái b n ADN đ nhi m s c th có th nhân đôi? Khi nào b t đ u quá trình co xo n c a nhi m s c th đ ti n hành s phân chia? Rõ ràng t bào c n có c ch

đi u khi n trình t x y ra c a các quá trình trong chu k c a mình

Nh ng nghiên c u các th đ t bi n theo các gen ki m tra chu k phân bào trên n m

mem Saccharomyces cerevisiea, Schizossac charomyces pombe, trên phôi non c a cóc Xenopus laevis, … đã cho th y có 2 v trí mà đó t bào b t đ u m t pha ti p theo trong chu

k c a mình V trí th nh t g i là start - cu i pha G1, đây t bào chu n b b c vào t ng

h p ADN (b t đ u pha S) V trí th 2 là b t đ u s co xo n nhi m s c th (kh i đ u pha M)

Y u t kh i đ ng nguyên phân (MPF - Mitosis Promoting Factor) l n đ u tiên đ c phát hi n cóc Xenopus, khi MPF đ c tiêm vào noãn bào, nó s kích thích noãn bào

b c vào pha M

Các nghiên c u đã cho th y, hi u qu kh i đ ng v trí 1 và v trí 2 là do t ng tác c a

2 d ng protein gây nên:

1 D ng protein kinase đ c tr ng ký hi u là pp-34 (pp - photoprotein, 34 - phân t

l ng c a nó là 34.000) n m men đã xác đ nh đ c gen ki m tra protein này: s pombe

là ede-cyclin, D.cerevisae là gen ede-28 pp-34 có hi u qu tác đ ng c 2 v trí 1 và 2

2 Protein th 2 có tên là cyclin Protein này có 2 lo i, khi nó đ c t o ra pha G1 thì

g i là G-cyclin, khi đ c t o ra G2 thì g i là M-cyclin Quá trình đi u khi n chu k t bào di n ra nh sau:

Khi pp-34 t ng tác v i G1 - cyclin t o ph c h p có kh n ng kh i đ ng v trí 1, ADN đ c ho t hoá đ tái b n và t bào h ng t i pha M Sau khi kh i đ ng v trí này, G1-cyclin tách kh i ph c h p và phân gi i pha S Ti p theo, pp-34 t ng tác v i M-cyclin t o ph c h p có kh n ng kh i đ ng v trí 2, s i nhi m s c b t đ u đ c co xo n (t bào b c vào pha M) Sau khi kh i đ ng v trí 2, M-cyclin tách kh i ph c h p và phân gi i pha M Chu k phân bào ti p t c di n ra

Các protein cyclin và protein kinase pp-34 là nh ng thành ph n ch đ o đi u khi n chu k t bào Nh ng protein t ng t c ng đ c phát hi n nhi u đ i t ng sinh v t b c cao khác nh ng i, ch, nhím bi n, sao bi n

Ngoài hai b c kh i đ ng nêu trên, trong chu k t bào còn di n ra nhi u quá trình chi ti t khác, chúng c ng đ c ki m tra b i nhi u ede n m men đã xác đ nh t i kho ng

50 gen ede, đ t bi n nh ng gen này gây ra bi u hi n đ c tr ng trong chu k t bào

Các nhân t ch ng phân bào

Các nhân t ch ng phân bào có th là các ch t hoá h c, các ch t phóng x , chúng s làm c ch ho c làm thay đ i quá trình phân chia t bào

Có nhi u ch t c n tr quá trình t ng h p ADN ho c tác đ ng lên thoi phân bào, ho c tác đ ng lên nhi m s c th ho c c ch phân chia bào t ng

Các ch t tác đ ng lên ADN: M t s ch t c n tr quá trình t ng h p ADN gian k

làm cho t bào ng ng l i không ti n sang phân chia đ c

Các ch t kháng sinh: Actinomycin D, daunomycin, nogalomycin g n lên ADN và c

ch t ng h p nucleotit Các kháng sinh chi t xu t t streptomycin đ u kìm hãm pha G2

Các ch t ch ng chuy n hoá: Các ch t ch ng chuy n hoá có c u trúc không gian r t

gi ng các ch t chuy n hoá trong các quá trình sinh t ng h p c a các t bào Các ch t

ch ng chuy n hoá c nh tranh chi m l y nh ng v trí c a các ch t chuy n hoá và do đó t bào t ng h p nên các ph n t không ho t đ ng ho c không hoàn ch nh

Các ch t t ng t base purin ho c pyrimidin nh các ch t 6-mercaptopurin,

5-bromodexyuridin, fluoro-deoxyuridin, có tác d ng c ch s t ng h p ADN

Các ch t alkyl: Các hoá ch t này có m t ho c nhi u chu i alkyl có th k t h p v i

các nucleoprotein và làm bi n tính chúng Các ch t alkyl hoá g m các ch t mù t t có nit (leukeran, clorambucol, cyclophosphorit, các ch t etylenamin, các este c a axit sulfonic, các epoxit, ) Các ch t này r t đ c đ i v i t bào, th ng kìm hãm t bào pha G2 và đôi khi t o ra đa b i th

Các ph m nhu m: Các ph m nhu m có th g n vào ADN, xen k vào base, VD các

bromua etidium, profavin c ch s nhân đôi c a ADN

Các tác nhân gây tác h i lên thoi: Các ch t nh colcemit, podophycin, vincrestin,

sulfat vinblastin, c ch s hình thành thoi vô s c Các t bào đang phân chia b kìm hãm

k gi a d n đ n s hình thành các nhân t b i (4n), bào t ng không phân chia và t bào thoái hoá

Các tác nhân làm t n th ng nhi m s c th : Trypaforin làm cho các nhi m s c th

không phân ly và khó di chuy n v các c c c a t bào, m t s nhi m s c th di chuy n

ch m b r t l i trong bào t ng Yperit, các phóng x ion hoá làm đ t gãy nhi m s c th , các m nh gãy không mang ph n tâm đ c phân ph i ng u nhiên vào các t bào con M t

s m nh có th g n vào các nhi m s c th khác ho c không n m trong nhân c a t bào con

và t o thành nhân nh

Các ch t c ch s phân chia c a bào t ng: Các ch t lithium, cystesmin c ch s

phân c t bào t ng và gây ra s hình thành các t bào nhi u nhân

M t s y u t nh h ng đ n phân bào nguyên nhi m

- Tu i tác: C th non thì t n s phân bào s cao h n c th già

- Các c quan khác nhau thì có t n s phân bào khác nhau VD t bào gan và t y

x ng có t n s phân bào cao h n t bào các c quan khác T bào đ nh sinh tr ng

c a th c v t có t n s phân bào cao h n

- Các y u t v t lý: Tia phóng x , nhi t đ , ánh sáng có nh h ng đ n t n s phân bào

- Các ch t hoá h c có th gây đ t bi n đ u nh h ng đ n t c đ phân bào

Phân bào gi m nhi m (Meiose)

Phân chia gi m nhi m ch x y ra c quan sinh s n c a sinh v t có quá trình sinh

s n h u tính Nó là cách phân chia c a các t bào sinh d c đ t o thành các lo i giao t có

s l ng nhi m s c th ch còn b ng m t n a so v i t bào m ban đ u và t bào tr ng (soma) c a c th D a vào giai đo n c a vòng đ i cá th mà đó di n ra gi m nhi m, th

gi i sinh v t đã phân chia ra 3 d ng gi m nhi m sau:

1 Gi m nhi m h p t : ây là d ng đ c tr ng cho sinh v t nhân chu n b c th p nh

t o, n m, nguyên sinh đ ng v t Nh ng sinh v t này c th s ng thu c tr ng thái đ n b i, sinh s n vô tính xen k v i chu k h u tính Khi 2 t bào đ n b i ph i h p v i nhau t o thành t bào h p t (2n), h p t này ti n hành phân chia gi m nhi m t o s n ph m đ n b i

g i là bào t , chúng có th đ c nhân lên (VD n m t o nang g m 8 bào t ), các bào t phát tri n thành c th đ n b i

2 Gi m nhi m bào t (hay gi m nhi m trung gian): D ng gi m nhi m này di n ra

trong quá trình hình thành bào t đa s các loài th c v t Gi m nhi m là m t ph n c a quá trình hình thành bào t S n ph m c a gi m nhi m là các bào t , chúng ph i tr i qua

m t giai đo n phát tri n n a m i hình thành các giao t có kh n ng th tinh đ hình thành

th h l ng b i m i Trong vòng đ i c a c th th c v t, s phát tri n các bào t đ hình thành giao t g i là giai đo n giao t th

3 Gi m nhi m giao t (hay gi m nhi m gi i h n): D ng gi m nhi m này đ c tr ng cho gi i đ ng v t, m t s nguyên sinh đ ng v t và t o nâu (Fucus) đây gi m nhi m x y

ra trong quá trình hình thành giao t K t qu c a gi m nhi m là hình thành các giao t

đ c, cái có kh n ng th tinh đ tái t o th h l ng b i m i

Di n bi n c a quá trình phân chia gi m nhi m

Tr c khi t bào b c vào phân chia gi m nhi m, các nhi m s c th ti n hành nhân đôi pha S Tuy nhiên, s tái b n ADN gi m nhi m th ng b đình tr (kéo dài), nhi u

đo n hoàn toàn tái b n đ u ti n k I Quá trình gi m nhi m bao g m hai l n phân chia liên

ti p, các th i k c a l n phân chia th nh t g i là gi m nhi m I, k t thúc l n phân chia này

đã hình thành 2 t bào con có s l ng nhi m s c th gi m đi m t n a và các th i k c a l n phân chia th 2 g i là gi m nhi m II, l n phân chia này gi ng nh phân bào nguyên nhi m

K t qu t m t t bào m (2n) cho ra 4 t bào con (n nhi m s c th ) T ng t nh quá trình phân bào nguyên nhi m, trong phân bào gi m nhi m t bào c ng có m t th i k g i là

k xen k gi a 2 l n phân chia đ t bào chu n b b c l n phân chia th 2 Tuy nhiên, gi a

2 l n phân chia không x y ra tái b n ADN M i l n phân chia đ u tr i qua 4 th i k là ti n

k , trung k , h u k và m t k S ph c t p c a quá trình phân bào gi m nhi m di n ra

ti n k I Quá trình phân bào gi m nhi m đ c trình bày trên hình 1.13

L n phân chia th nh t - Gi m nhi m I

L n phân chia th nh t này có 4 k : K đ u, k gi a, k sau và k cu i

K đ u I:

K đ u c a l n phân chia th nh t này đ c chia làm 5 th i k nh :

Leptoten (giai đo n s i m nh): Các nhi m s c th trong nhân t bào v n còn d ng

s i m nh và dài, nh ng c ng đó có th quan sát đ c d i kính hi n vi quang h c, nhân có

d ng l i D i kính hi n vi đi n t có th th y nhi m s c th d ng s i kép do chúng đã

đ c nhân đôi (2n kép) gian k

Zygoten (giai đo n ti p h p): T ng c p nhi m s c th t ng đ ng b t đ u ghép l i

v i nhau Trong m i c p m t nhi m s c th có ngu n g c t cha, m t chi c có ngu n g c

t m M i c p nhi m s c th t ng đ ng ghép l i v i nhau theo chi u d c Trong các c

th d giao t , c p nhi m s c th gi i tính XY ch ti p h p v i nhau đ u mút

Pachyten (giai đo n co ng n): Các nhi m s c th đã ghép đôi co ng n và dày h n

C p nhi m s c th t ng đ ng đang ghép đôi đ c g i là l ng tr , m i nhi m s c th g m

2 cromatid Các cromatid có ngu n g c t cha b t chéo (crossingover) v i cromatid có ngu n g c t m đ trao đ i các đo n c a cromatid cho nhau

Diploten (giai đo n tách đôi): Hai nhi m s c th t ng đ ng tách nhau d n trên ph n

l n chi u dài, tr nh ng đi m đang x y ra v t chéo Các cromatid có th trao đ i v i nhau

t ng đo n m t

Diakinesis: Các nhi m s c th dày lên, hai nhi m s c th t ng đ ng tách nhau ra

nh ng các đ u v n còn dính v i nhau Màng nhân và h ch nhân lúc này bi n m t

Hình 1.13 Các giai đo n và th i k c a phân bào gi m nhi m

Các nhi m s c th kép đã đi v các c c c a t bào, do đó t i m i c c có n nhi m s c

th kép, màng nhân tái l p, sau đó bào t ng phân chia

K xen k :

Th i k này không g i là gian k vì không có s nhân đôi c a ADN và các nhi m

s c th v n gi hình d ng y nguyên nh k cu i I

Quá trình phân bào gi m nhi m l n th nh t là quá trình đã làm cho các t bào t s

l ng l ng b i (2n) nhi m s c th cho ra các t bào con ch còn là đ n b i (n) nhi m s c th ,

vì v y ng i ta cho r ng đây m i th c ch t là giai đo n phân bào gi m nhi m

L n phân chia th II - Gi m nhi m II

K đ u II:

Nh k đ u c a gi n phân, màng nhân và h ch nhân bi n m t, nhi m s c th t n mát vào trong t bào ch t ôi khi không có k cu i I, t bào b c ngay sang giai đo n này

K gi a II:

Các nhi m s c th kép t p trung m t ph ng xích đ o Thoi vô s c m i hình thành

có tr c vuông góc v i tr c c a thoi vô s c trong l n gi m nhi m I, các nhi m s c th đính tâm vào thoi vô s c Các cromatit c a t ng c p nhi m s c th tách nhau ra nh ng ph n tâm

ch a tách Khi ph n tâm tách ra làm đôi thì k t thúc k gi a II

Nh v y, sau 2 l n phân chia t m t t bào nguyên th y 2n nhi m s c th đó t o ra 4

t bào, m i t bào ch còn n nhi m s c th

B ti p xúc (Synaptinemal complex-sx)

S ti p xúc c a đôi nhi m s c th t ng đ ng là quá trình b t bu c và quan tr ng

nh t c a gi m phân Cho t i nay c ch c a s ti p h p (c ng nh trao đ i chéo) v n ch a hoàn toàn đ c làm sáng t

nhi u sinh v t, vi c nghiên c u b ti p h p đôi nhi m s c th t ng đ ng đã phát

hi n th y các thành ph n c u trúc tham gia vào quá trình này, g i là b ti p h p (synaptinemal complex-sc)

cu i giai đo n leptoten (s i m nh), trên m i nhi m s c th t ng đ ng quan sát th y các thành ph n c u trúc v n ra t vùng gi a 2 s i s c ty g i là thành ph n bên Khi nhi m

s c th t ng đ ng ti p sát nhau, các thành ph n bên d n v m t phía T i vùng ti p h p, các thành ph n bên t h p thành ph n gi a (trung tâm) t o thành m t kh i c u trúc c a b ti p xúc C u trúc này g m 3 thành ph n: (1) ph n trung tâm có kích th c kho ng 1200 A0, (2)

ph n bên, m i ph n bên liên k t v i m t nhi m s c th trong đôi t ng đ ng, có đ ng kính kho ng 600 A0, (3) các s i v n ra t ph n bên, đó là c p s i có đ ng kính kho ng 100 A0

nhi m s c th t ng đ ng g p các s i này, nó s nh n bi t đo n t ng ng và quá trình

ti p h p x y ra r t chính xác gi a đôi nhi m s c th t ng đ ng giai đo n zygoten và pachiten Khi chuy n t pachiten sang diploten, ph n l n các thành ph n c a b ti p xúc

bi n m t, ch còn đo n ng n c a thành ph n bên r t l i v trí hình chéo (chiasma) và hoàn toàn m t h n giai đo n diakines

S hình thành b ti p xúc và ho t hoá s ghép đôi nhi m s c th có liên quan đ n

m t s bi n đ i b sung trong t bào nh : (1) xu t hi n d ng lypoprotein m i; (2) xu t hi n protein xúc tác vi c tháo xo n chu i ADN kép đ t o m ch đ n ADN; (3) liên quan t i s

t ng h p b sung đo n ADN thu c d ng Z pha zygoten (Z-ADN, xem ch ng 2)

Nh v y, b ti p xúc ch quan sát quá trình ti p h p c a đôi nhi m s c th t ng

đ ng (cu i giai đo n leptoten, zygoten và pachiten) V trí c a hình chéo có liên quan t i b

ti p xúc dòng đ t bi n không có b ti p xúc s ti p h p c a đôi nhi m s c th t ng đ ng

di n ra không bình th ng và không quan sát đ c s hình thành các hình chéo Rõ ràng,

nh ng loài sinh v t có b ti p xúc thì nó có vai trò trong s liên k t, quy t đ nh s ti p h p

c a đôi nhi m s c th t ng đ ng và liên quan đ n s trao đ i chéo

C n l u ý r ng, nhi u loài sinh v t nhân chu n không quan sát th y b ti p h p,

nh ng s ti p h p c a đôi nhi m s c th t ng đ ng v n di n ra, khi chúng tách nhau nhi m s c th xoma (t bào nhân) c a sinh v t nhân chu n

Ý ngh a c a s ti p h p c a c p nhi m s c th đ ng ngu n

Ti p h p là m t ho t đ ng quan tr ng nh t và có tính ch t b t bu c c a gi m phân, thi u nó thì có ngh a là gi m phân đó x y ra không bình th ng

S ti p h p hình thành nên các c p l ng tr đ m b o cho s phân chia đ ng đ u v t

ch t di truy n v 2 c c c a t bào Nh ng r i lo n quá trình này gây ra s phân chia b t bình th ng c a các nhi m s c th v các t bào con, d n t i các nhi m s c th b b t d c

S ti p h p liên quan t i s trao đ i chéo gi a các gen t ng ng trên đôi nhi m s c

th t ng đ ng, t o nên nh ng ki u t h p gen m i

con lai xa, t bào ch a 2 b nhi m s c th c a 2 loài khác nhau, các nhi m s c th không có đôi t ng đ ng nên quá trình ti p h p nói chung không x y ra, s phân chia các nhi m s c th b r i lo n, các giao t b t d c Nh v y ti p h p là ng ng ng n c n t p giao khác loài, duy trì s n đ nh c a loài

Các gen hay đo n nhi m s c th ngo i lai n p vào nhi m s c th , thông qua gi m phân chúng có th b lo i b , không truy n l i cho th h sau S ki m soát c a ng ng

gi m phân đã quy t đ nh s ph n c a c u trúc di truy n n p vào genom loài nh n, khi không có s đ ng thích ng chúng s b lo i

S phân tách ng u nhiên c a các c p nhi m s c th l ng tr v 2 c c c a t bào t o nên nh ng ki u t h p khác nhau v các nhi m s c th có ngu n g c t b , m (s l ng

t h p là 2n, n là s nhi m s c th đ n b i) T đó t o nên đa d ng v các ki u giao t và

đa d ng v các ki u gen đ i phân ly ây là c s t bào c a s phân ly tính tr ng

Ý ngh a c a phân bào gi m nhi m

Phân bào gi m nhi m có ý ngh a r t l n đ i v i sinh v t, không nh ng s k th a

v t ch t di truy n cho th h sau, mà còn s đi u khi n quá trình tái t h p di truy n (đa

d ng qu n th phân ly)

• Các giai đo n gi m phân, tr t t c a chúng c ng nh ho t đ ng c a đôi nhi m s c

th t ng đ ng đ u có s ki m soát di truy n ru i d m quá trình gi m phân di n ra khác nhau gi i đ c và gi i cái Ru i đ c s ti p h p c a đôi nhi m s c th t ng đ ng kém

ch t ch , không quan sát th y s hình thành b ti p xúc và các hình chéo, s trao đ i chéo

b h n ch Trong khi đó quá trình này di n ra bình th ng ru i cái

• nhi u loài th c v t nh ngô, lúa m , cà chua, đ u Hà Lan, đã phát hi n th y nhi u đ t bi n liên quan t i quá trình gi m phân VD ngô đã tìm th y d ng đ t bi n ng n

c n các t bào m h t ph n b c vào phân bào gi m nhi m, nhi u lo i đ t bi n gây r i lo n

s ti p h p c a các c p nhi m s c th t ng đ ng ti n k I, các đ t bi n phá h y s phân

ly bình th ng c a m t s nhi m s c th h u k II, v.v

K t qu c a phân bào gi m nhi m là t o thành 4 t bào, m i t bào đ u khác nhau và

m i nhi m s c th c a b ho c m ch đ c v m t t bào Do có s b t c p và trao đ i chéo

gi a các cromatit c a các nhi m s c th mà các nhi m s c th m i hình thành không bao

g m hoàn toàn nguyên v n v t li u di truy n c a b ho c m mà có nh ng đo n đã thay đ i

Nh v y phân bào gi m nhi m là c ch phân ph i l i nh ng đ n v di truy n (gen), cho phép tái t h p không ph thu c vào tình tr ng ng u nhiên c a chúng S trao đ i chéo gây ra b i nh ng gen c a các nhi m s c th khác nhau có th đ c mang t i đ ng th i và có

th đ c tái t h p N u quá trình này không x y ra, s ti n hoá c a các loài s b đình ch ,

b i các nhi m s c th không thay đ i, các c th không có các hình nh đ c tr ng c a chúng

Vi c nghiên c u phân bào gi m nhi m là đi u ki n tr c tiên đ hi u c ch nhi m

s c th đ i v i s di truy n

Quá trình sinh s n h u tính

S hình thành giao t đ c và giao t cái đ ng v t

Quá trình phân bào gi m nhi m đ ng v t là quá trình hình thành giao t đ c và giao t cái, nói chính xác h n đó là quá trình sinh tr ng con cái và quá trình phát sinh tinh trùng con đ c (gi m nhi m bào t ) V c b n hai quá trình này là gi ng nhau, tuy nhiên chúng v n có nh ng s khác nhau đ c tr ng cho s tham gia vào quá trình sinh s n

h u tính c a m i gi ng

1 S hình thành giao t đ c-sinh tinh

Sau khi có s phân hóa g i tính, c quan sinh d c đ c đ c hình thành và phát tri n, các t bào sinh d c nguyên th y (tinh nguyên bào) xu t hi n và đ c nhân lên theo ki u phân bào nguyên nhi m đ t ng v s l ng Tùy thu c vào các loài đ ng v t khác nhau

mà tu i thành th c v sinh d c c a các con đ c c ng khác nhau.K t khi có s thành th c

v tính, các cá th đ c b t đ u các quá trình sinh tinh đ cho ra giao t đ c-tinh trùng Quá trình phát sinh tinh trùng x y ra nh sau:

Trong ng sinh tinh c a con đ c, m t tinh nguyên bào ng ng phân chia nguyên nhi m,

tích l y v v t ch t đ chu n b cho quá trình sinh tinh Sau khi có s chu n b v v t ch t, tinh nguyên bào l n lên v kích th c, giàu lên v v t ch t và tr thành tinh bào c p I v i s l ng nhi m s c th là 2n (l ng b i)

Tinh bào c p I b c vào phân chia gi m nhi m l n I, k t qu cho ra 2 tinh bào c p II

Tinh bào c p II ch còn s l ng nhi m s c th là n (đ n b i), tuy nhiên nh chúng ta đã bi t trong phân bào gi m nhi m - các nhi m s c th đây đang d ng s i kép

Các tinh bào c p II ti p t c quá trình phân bào gi m nhi m II đ cho ra m i tinh bào c p

II là 2 tinh t Nh v y 2 tinh bào c p II cho ra 4 tinh t (t bào hình c u) Các tinh t đ u ch a

b đ n b i nhi m s c th (n) và d ng s i đ n

Các tinh t tr i qua quá trình bi n đ i đ tr thành các tinh trùng (giao t đ c chín)

v i các ph n: đ u, c , thân và đuôi B nhi m s c th (n) đ c ch a trong đ u tinh trùng, ngoài ra đ nh đ u c a tinh trùng có ch a m t c u trúc g i là acroxom – gi ng nh m t m i

khoan đ giúp tinh trùng c m đ c đ u c a nó vào v c a t bào tr ng, đ ng th i chóp đ u

c a tinh trùng còn ch a m t ch t men g i là hyalurinidaza – đ c ti t ra khi tinh trùng bám

đ c vào màng c a t bào tr ng, có tác d ng làm m m và hòa tan màng t bào tr ng đ giúp cho tinh trùng xâm nh p đ c vào bên trong c a t bào tr ng Các thành ph n khác c a t bào

ch t bi n thành các b ph n khác c a tinh trùng đ giúp cho tinh trùng v n đ ng trong tinh

d ch, trong môi tr ng và trong đ ng sinh d c cái

Hình 1.14. S đ v quá trình sinh tr ng và sinh tinh đ ng v t

Nh v y t m t tinh nguyên bào qua hai l n phân bào gi m nhi m và m t quá trình

bi n đ i đã cho ra 4 tinh trùng-giao t đ c N u c 4 tinh trùng đ u bình th ng thì chúng

l n các tình trùng b d hình-di t t nh : t đuôi, ch đuôi, v o đ u, nh ng tinh trùng

nh v y s không t n th ng đ c trong “môi tr ng” nên không có kh n ng th tinh

Ngoài ra thì khi ra kh i c th tinh trùng c ng ch u nhi u tác đ ng c a các y u t ngo i

c nh nên m t t l khá l n chúng b ch t

Theo m t s k t qu nghiên c u c a các nhà nghiên c u thu c Tr ng H Helsinki (Ph n Lan) (1981-1991) thì đàn ông có quá trình sinh h c bình th ng sau 10 n m quá trình sinh tinh gi m t 56,4% xu ng còn 26,9% H còn cho bi t, đã gia t ngđáng k các

tr ng h p ng ng s n xu t tinh trùng (spermatogeneic arrest), nh ng ng i nh v y trong tinh hoàn không có tinh trùng chín Trong 10 n m t l tr ng h p ng ng s n xu t tinh trùng đã t ng t 8% lên 20% và t l ng ng m t ph n c ng đã t ng t 31,4% lên 48,5% Nghiên c u còn cho th y, l ng tinh trùng trong m t ml tinh d ch đã gi m đi 50% (trong

50 n m), n m 1940 là 113 tri u, n m 1990 ch còn 60 tri u Kh i l ng trung bình c a

d ch hoàn c ng gi m t 18,9 g (1981) xu ng còn 17,8 g (1991) Theo h , nguyên nhân gây nên tình tr ng này là do n n ô nhi m môi tr ng, các hóa ch t t ng t nh oestrogen,

th m chí c cách sinh ho t và cách n m c (GD & T , s 6-1433, theo AFP và Thayraf)

2 S hình thành giao t cái-sinh tr ng

Sau khi có s phân hóa g i tính, c quan sinh d c cái đ c hình thành và phát tri n, các t bào sinh d c nguyên th y (tinh nguyên bào) xu t hi n và đ c nhân lên theo ki u phân bào nguyên nhi m đ t ng v s l ng Tùy thu c vào các loài đ ng v t khác nhau

mà tu i thành th c v sinh d c c a các con cái c ng khác nhau.K t khi có s thành th c

v tính, các cá th cái b t đ u các quá trình sinh tinh đ cho ra giao t cái-t bào tr ng Quá trình phát sinh tr ng x y ra nh sau:

Trong bu ng tr ng c a con cái, m t noãn nguyên bào ng ng phân chia nguyên

nhi m, tích l y v v t ch t đ chu n b cho quá trình sinh tr ng Sau khi có s chu n b v

v t ch t, noãn nguyên bào l n lên v kích th c, giàu lên v v t ch t và tr thành noãn bào

c p I v i s l ng nhi m s c th là 2n (l ng b i)

Noãn bào c p I b c vào phân chia gi m nhi m l n I, k t qu cho ra 1 noãn bào c p II

và 1 th c c th nh t Noãn bào c p II có đ n b i nhi m s c th (n) và toàn b v t ch t trong t bào ch t c a noãn bào c p II, còn th c c th nh t ch ch a b đ n b nhi m s c th (n) Tuy nhiên nh chúng ta đã bi t trong phân bào gi m nhi m - các nhi m s c th đây đang d ng

s i kép

Noãn bào c p II ti p t c quá trình phân bào gi m nhi m II đ cho ra m t t bào tr ng và

1 th c c th II Th c c th nh t c ng phân chia gi m nhi m II đ cho ra 2 th c c th 2.T bào tr ng có đ n b i nhi m s c th (n) và toàn b v t ch t trong t bào ch t c a noãn bào c p

II, còn các th c c th 2 ch ch a b đ n b nhi m s c th (n) Nh v y t m t noãn nguyên bào bi n thành m t noãn bào c p I và t m t noãn bào c p I sau 2 l n phân chia nguyên nhi m

ch cho ra 1 t bào tr ng và 3 th c c Các th c c và t bào tr ng đ u ch a b đ n b i nhi m

s c th (n) và d ng s i đ n

Không gi ng nh quá trình phát tinh trùng và tinh trùng, quá trình phát sinh tr ng ch có

t bào tr ng sau khi đ c sinh ra và chín m i h u th , còn các th c c thì không có kh n ng sinh s n và s b tiêu bi n

i v i nhi u loài đ ng v t sinh s n theo chu k (th ng là hàng tháng n u không mang thai) thì m i chu k s có m t đ t sinh tr ng và m i đ t có th ch sinh m t tr ng (đ ng v t

đ n thai) ho c nhi u tr ng (đ ng v t đa thai) i v i ph n l n đ ng v t th y s n m i n m ch sinh s n m t ho c hai đ t và m i đ t hàng tr m, hàng ngàn, th m chí là hàng tr m ngàn tr ng

Vì v y, quá trình sinh tr ng c a đ ng v t đa thai c ng nh đ ng v t th y s n là m i đ t sinh

tr ng thì có r t nhi u các noãn nguyên bào b c vào phân bào gi m nhi m đ sinh tr ng

3 Quá trình th tinh

S th tinh là quá trình g p nhau gi a giao t đ c (tinh trùng) và giao t cái (t bào tr ng chín) đ có s ph i h p c a hai b đ n b i nhi m s c th (n), khôi ph c b l ng b i nhi m

s c th (2n), hình thành h p t

i v i đ ng v sinh con và m t s loài sinh tr ng (chim, gia c m), quá trình th tinh

x y ra trong đ ng sinh d c cái Tinh trùng đ c phóng (xu t) ra kh i c quan sinh d c đ c đi vào đ ng sinh d c cái, t i đây tr ng đ c tinh trùng th tinh M t t bào tr ng có th có nhi u tinh trùng cùng bám vào và cùng vào đ c trong t bào tr ng, nh ng cu i cùng ch có

m t b đ n b i nhi m s c th c a m t tinh trùng đ c l a ch n đ ph i h p v i b đ n b nhi m s c th c a t bào tr ng và h p t đ c hình thành

i v i các loài đ ng v t sinh tr ng và th tinh ngoài, khi con cái phóng (đ ) tr ng ra môi tr ng (n c) thì các con đ c c ng bám theo và phóng tinh trùng ra theo đ th tinh cho tr ng M t t bào tr ng có th có nhi u tinh trùng cùng bám vào và cùng vào đ c trong t bào tr ng, nh ng cu i cùng ch có m t b đ n b i nhi m s c th c a m t tinh trùng đ c l a ch n đ ph i h p v i b đ n b i nhi m s c th c a t bào tr ng và h p t

đ c hình thành V i nhóm đ ng v t này hi u qu th tinh là c m t v n đ l n khi mà c

tr ng và tinh trùng đ u trôi n i trong n c, nhi t đ , t c đ dòng ch y, các thiên đ ch, v t bám, s là các y u t làm cho hi u qu th tinh c a tinh trùng đ i v i tr ng th ng là không cao

Sau khi hai b đ n b i nhi m s c th (đ c và cái) k t h p đ c v i nhau, h p t hình thành và s phát tri n thành phôi, thai hay c th non và c th m i xu t hi n M t th h m i

ra đ i duy trì nòi gi ng c a sinh v t và cung c p nguyên li u cho tái s n xu t m r ng

Trong th c t do nhi u nguyên nhân đã d n t i nh ng s suy gi m v s l ng c ng nh

ch t l ng c a tinh trùng hay kha n ng sinh s n các con cái đã nh h ng đ n kh n ng sinh

s n c a các loài đ ng v t Các nhà khoa h c nh n đ nh r ng, t l th tinh v n m c cao, n u

nh chúng có đ c đi u ki n ho c đ c con ng i t o cho chúng các đi u ki n thích h p nâng cao kh n ng sinh s n c a đ ng v t con ng i đã nghiên c u và đ a ra k thu t ph i

gi ng nhân t o (artificial insemination) hay k cho các đ ng v t sinh s n trong đi u ki n nhân

- Tr ng thái l ng b i là b c ti n l n trong ti n hoá, vì nó th hi n nh ng u th

sau đây:

1 Các gen trên b nhi m s c th đ n b i t o nên s đa d ng di truy n qu n th sinh v t thông qua các đ t bi n gen (t o nên nh ng tr ng thái bi u hi n khác nhau c a gen) Tuy nhiên, các đ t bi n không gây nguy h i cho c th , ho c có l i x y ra các th

h v i t n s th p Vì th , n u ch trông ch vào các đ t bi n thì m c đ đa d ng di truy n đáp ng v i các đi u ki n s ng c a qu n th sinh v t s b h n ch

đ c các gen tr i (bình th ng) che khu t, không gây h i cho c th Nhi u m i t ng tác khác nhau: Cùng locus, khác locus có th t o nên nh ng hi u qu có giá tr cao v s bi u

hi n c a tính tr ng di truy n, làm t ng s c s ng và kh n ng thích ng c a c th

3 đ ng v t b c cao pha đ n b i đ c rút ng n nhi u Các bào t hình thành sau gi m nhi m, chúng qua giai đo n phát tri n (giai đo n giao t th ) đ hình thành nên tinh trùng và bào tr ng Quá trình này x y ra trong c th , trên c th l ng b i (giai đo n noãn bao/tinh bào

c p I, c p II và t bào tr ng/tinh t ) Giai đo n giao t th chi m m t qu ng th i gian ng n trong vòng đ i c a cá th VD Sau khi th tinh h p t đ c hình thành và phát tri n thành c

th l ng b i Các c th l ng b i th c hi n các quá trình phân bào nguyên nhi m t o nên s sinh tr ng/t ng tr ng c a c th và các t bào bi t hóa đ hoàn thi n các c quan ch c n ng (phát tri n) c a c th Tùy thu c vào loài đ ng v t mà giai đo n l ng b i dài hay ng n, có loài ch trong vòng m t s tháng, m t s n m; song c ng có nh ng loài dài t i nhi u n m Nhìn chung, l ng b i có nhi u u th trong đ i s ng c a sinh v t nh ng nhóm sinh v t có m c ti n hoá cao, pha đ n b i càng đ c rút ng n

C S PHÂN T C A DI TRUY N

Nh các ph n trên chúng ta đó bi t, ph n quan tr ng nh t c a t bào là nhân và thành ph n quan tr ng nh t trong nhân t bào là các nhi m s c th - chúng đ c g i là c

s v t ch t di truy n m c đ t bào Khi nghiên c u v nhi m s c th các nhà nghiên c u

đó ph i s d ng ph ng pháp nhu m màu đ phân bi t các thành ph n trong t bào và trong nhân Ng i ta nh n th y r ng khi s d ng các ch t nhu m màu ki m tính thì các nhi m s c th s b t màu m nh i sâu vào nghiên c u nhi m s c th ng i ta nh n ra: Thành ph n b t màu y là m t ch t có c u trúc đ c bi t, sau này ng i ta đ t tên cho nó là ADN (Axit Dezoxyribonucleic) - c s v t ch t di truy n m c đ phân t V y v t ch t

N m 1924, nghiên c u hoá t bào v i vi c s d ng thu c nhu m, đã nh n th y c 2 nhóm này (ADN và protein) đ u có m t trong nhi m s c th Nhi u b ng ch ng gián ti p khác đã g i ra m i quan h gi a ADN và v t ch t di truy n VD h u h t t bào soma c a

m t loài đ u ch a đ ng m t l ng ADN không đ i, trong khi đó s lo i c ng nh s l ng các protein có s khác bi t l n nh ng d ng t bào khác nhau m t loài nhân c a t bào giao t ch a đ ng l ng ADN b ng m t n a so v i l ng ADN trong nhân c a t bào soma Tuy nhiên, nh ng d n ch ng gián ti p trên v n ch a kh ng đ nh đ c ADN là v t

ch t di truy n D i đây s trình bày hai th c nghi m tr c ti p ch ng minh v t ch t di truy n là ADN

Hi n t ng bi n n p

B nh viêm ph i gây t vong chu t do nòi vi khu n Diplococus pneumoniae gây ra

Nòi vi khu n này có kh n ng t ng h p v c ng polysacarit, v này bao b c vi khu n ch ng

l i các c ch đ kháng c a t bào ch Nòi này ký hi u là S (trong môi tr ng nuôi c y nó cho khu n l c nh n bóng, S = Smouth) Bên c nh đó, vi khu n này đã phát hi n ra nòi đ t bi n,