Dự án bộ gen người và tác động pot

II-Mục đích• Xác định tất cả các gene của DNA người.. • Cải tiến các công cụ cho các phân tích dữ liệu.. Bộ nhiễm sắc thể người... • Cấu trúc của các nhiễm sắc thể người thay đổi rất lớn

• Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Vũ Phong

• 6-Nguyễn Thị Thanh Nga

• 7-Nguyễn Cao Lê Hiền

• 8-Nguyễn Thị Hải Linh

• 9-Nguyễn Thị Phương Thảo

II-Mục đích

• Xác định tất cả các gene của DNA người.

• Giải kí tự chuỗi của hơn 3 tỉ cặp base(base pair-bp) của DNA người.

• Lưu giữ thông tin trong cơ sở dữ liệu(data bases).

• Cải tiến các công cụ cho các phân tích dữ liệu.

• Chuyển giao kĩ thuật cho khu vực tư nhân.

• Vạch ra vấn đề đạo đức, luật pháp và xã

• 02/2001: Các phân tích của bản thảo hành động được công bố

• 14/04/2003 Dự án bộ gene người

hoàn thành

Bộ nhiễm sắc thể người

độ phân giải thấp của nhiễm sắc thể.

– Làm sáng tỏ trình tự DNA của mỗi đoạn – Ráp các đoạn để lập bản đồ hoàn chỉnh.

Phương pháp bắn toàn bộ

gen

• Cấu trúc của các nhiễm sắc thể

người thay đổi rất lớn

• Những phát hiện khác đáng quan

tâm

Sơ đồ nhiễm sắc thể người

Nhiễm sắc thể X & Y

Tác động:

• Mặt tích cực:

–Đột phá trong y học: phòng

bệnh,chẩn đoán, chữa trị bệnh…

–Mở ra hướng mới trong nghiên cứu

lí thuyết tiến hóa

–Phát triển các công nghệ then

chốt :tin – sinh học,Biochip và

microarrays,…

•Xây dựng, quản lí,lưu giữ nguồn

dữ liệu thông tin toàn cầu

Tin – sinh học

Microarray:

biochip

Tích cực

• Trong y học: dựa trên cơ sở:

– NST số 1: liên quan đến 350 loại bệnh – NST số 2:có 1346 gene mã hóa cho

protein.

– NST số 4: có 796 gene mã hóa cho

protein.

Trong y học:

– NST số 9: tất cả gene mã hóa cho

interferon loại I.

– NST số 10: liên quan đến một số bệnh như: động kinh, béo phì, ung thư…

Trong y học

• Liệu pháp gene:

 14/9/1990 các nhà khoa học viện sức khỏe quốc gia Hoa Kì trình bày phương pháp gen trị liệu.

 Phương pháp trị bệnh bằng

gen(gen trị liệu –liệu pháp gen):kĩ thuật nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết(nguyên nhân phát

sinh gây bệnh).

Các loại gen trị liệu :

–Liệu pháp gen soma(somatic Gene therapy):

•Thay hoặc sửa chữa gen hỏng,gen gây bệnh của các tế bào soma

trong cơ thể người bệnh

•Trị ung thư ,thiếu hụt miễn dịch tổng hợp trầm trọng(SCID),xơ nang,hồng cầu lưỡi liềm…

Các loại gen trị liệu :

• Liệu pháp gen tế bào mầm (Germline Gene Therapy):

–Điều trị ,sửa chữa hoặc thay thế

các gen hỏng cho giao tử(tinh

trùng hoặc tế bào trứng) đưa các

tế bào mầm trở lại trạng thái sinh

lí bình thường

•U nguyên bào võng mạc

Trị liệu trên người :

–Sản xuất chất hoạt hóa

plasminogen mô.

–Sản xuất interferon.

–Các phân tử antisense.

interferon

Dược học bộ gene (pharmacogenomic):

• Kết hợp dược học và genomic

• Nghiên cứu về gene,sự điều hòa và đóng góp của gene vào sự phát triển của bệnh tật

• Cung cấp cho từng người bệnh sự

chữa trị an toàn và hiệu quả

Tiêu cực:

• Về mặt đạo lí,việc chuyển gene vào

tế bào sinh dục dễ gây biến đổi nên

bị cấm và hiện nay chỉ thực hiện với

tế bào soma

Tài liệu tham khảo:

• Nhập môn Công Nghệ Sinh Học-PGS.TS Phạm Thành Hổ-NXB Giáo Dục.

• Gen trị liệu –PGS.TS Nguyễn Văn

THE END

HAVE A GOOD DAY!

THE END