Bài giảng ghép tbg tạo máu cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo pp ghép haploidentical

Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương, Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền Bệnh viện Nhi Trung Ương Hue 17/5/2014 GHÉP TBG TẠO MÁ[.]

Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương,

Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô

Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc

Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền

Bệnh viện Nhi Trung Ương

Hue 17/5/2014

GHÉP TBG TẠO MÁU CHO BN SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH

THEO PP GHÉP HAPLOIDENTICAL

• Hội chứng SGMD nặng kết hợp (DICS):

– Bất thường Lympho T và:

– Lympho B và hoặc tế bào NK

• Nhóm bệnh di truyền, đã xác định > 15 gen

• Được biết đến với tên:

“Hội chứng cậu bé bong bóng”

• Tỷ lệ: 1/75.000 trẻ

Tổng quan

Phân loại SGMD tiên phát

• Tất cả bệnh nhân DICS đều chết trước 1 tuổi.

• Năm 1971, lần đầu tiên trẻ DICS 12 tuổi

– Gia đình: anh trai tử vong vài tháng sau sinh vì bệnh DICS – David Vetter được đưa vào bong bóng vô khuẩn ngay sau sinh

– Mọi thứ đều vô khuẩn

– Sống cô lập suốt 12 năm

– Được ghép tủy lúc 12 tuổi nhưng tử vong do nhiễm EBV

nặng

Trước kia….

• Đã xác định 15 gen đột biến có thể gây bệnh

• Điều trị ghép tủy lần đầu năm 1968

• Điều trị liệu pháp gene lần đầu năm 1999

• Đột biến gen nằm trên NST X

• Đột biến gen lặn trên NST thường

Tổng quan

1 Chết TB tuyến ức và TB lympho (T-B-NK- )

→Adenosine Deaminase deficiency (ADA), PNP, AK2

2 Bất thường tín hiệu Cytokin (T-B+NK- ):

→Jak3 intracellular kinase; IL2RG, IL7RA

3 Bất thường do sắp xếp lại VDJ (T-B-NK+):

→ RAG1, RAG2, Artemis, Ligase IV, Omenn syndrome

4 Bất thường TCR hoặc tiền-TCR (T-B+NK+):

→ CD45, CD3E, CD3D, CD3G, CD3Z

Phân loại theo tế bào bất thường

• 78 trường hợp được chẩn đoán SGMDBS

• Trong đó, 19 ca Suy giảm miễn dịch thể nặng kết hợp

– 18 BN đã tử vong trước 12 tháng tuổi

– 1 BN đã được ghép Tế bào gốc tạo máu

Tại Việt Nam

• Ca ghép tế bào gốc đầu tiên BN SGMD

– Bệnh nhân SCID thể

T-B+NK-– Được ghép lúc 2,5 tháng tuổi

– Là ca ghép Haploidentical đầu tiên: xử lí tủy người cho bằng phương pháp CD34 Selection

Tại Việt Nam