SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TỈNH BÌNH DƯƠNG ĐỀ THI CHÍNH THỨC KỲ THI CHỌN ĐỘI TUYỂN DỰ THI CẤP QUỐC GIA THPT NĂM 2021 Môn thi SINH HỌC Thời gian làm bài 180 phút (không kể thời gian phát đề) Ngày thi thứ h[.]
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TỈNH BÌNH DƯƠNG
ĐỀ THI CHÍNH THỨC
KỲ THI CHỌN ĐỘI TUYỂN DỰ THI CẤP QUỐC GIA THPT
NĂM 2021 Môn thi: SINH HỌC
Thời gian làm bài: 180 phút (không kể thời gian phát đề)
Ngày thi thứ hai: 22/9/2021
Hướng dẫn chấm
PHẦN I: (Câu 1, 2, 3, 4)
Câu 1 (1 điểm)
Cho biết chức năng của một số gen như sau:
- Gen Ras mã hóa protein Ras có hoạt tính GTPaza và tham gia photphorin hóa nội bào
- Gen TP53 mã hóa protein p53 có đồng thời các chức năng: tham gia kiểm soát chu kì tế
bào ở pha G1, thúc đầy sửa chữa ADN và thúc đẩy tế bào sai hỏng chết theo chương trình
Liên quan đến sự phát sinh ung thư, gen nào là gen tiền ung thư, gen nào là gen ức chế
khối u và đột biến ở mỗi gen là trội hay lặn? Giải thích
1
- Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein (enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho sự tăng sinh tế bào → Đây là gen tiền ung thư
- Xét về kiểu hình “tăng sinh tế bào”, những đột biến này là “thu thêm chức năng” nên có xu hướng là đột biến trội
- Đột biến gen TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự biểu hiện gen mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha G1), giúp tế bào dừng tăng sinh lại khi ADN sai hỏng
và sửa chữa ADN hoặc kích hoạt tế bào chết theo chương trình → Đây là gen ức chế khối u
Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng Để
tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen TP53 đột biến → Đây là đột biến lặn (0,25 điểm)
0.25
0.25
0.25
0.25
Câu 2 (1,5 điểm)
Trang 2Bạn quyết định nghiên cứu 3 protein: protein A, B, C với
dự đoán về tiềm năng trong điều hòa phiên mã ở các tế bào
động vật có vú Nghiên cứu sử dụng phương pháp EMSA
và dữ liệu được giới thiệu ở bảng bên Tất cả các phản ứng
đều chứa liên kết với hệ đệm và các đoạn DNA đều có đánh
dấu bao gồm các trình tự liên kết giữa DNA cho protein A,
một trình tự gen ngược dòng của động vật có vú
a Dựa vào dữ liệu, protein nào có và không có tiềm năng trong điều hòa phiên mã? Giải thích
b Đưa ra giả thuyết mô tả cách các protein ở câu a có khả năng kích hoạt phiên mã
2
- Lane 4 xuất hiện đoạn điện di mới khi protein A được bổ sung → protein
A liên kết với đoạn DNA chứa vị trí gắn DNA với protein A
- Ở lane 2, không xuất hiện băng điện di mới dù có protein B Ở lane 5,
khi bổ sung đồng thời protein A và B thì xuất hiện 2 băng điện di: 1 băng
tương ứng với lane 4 là protein A và 1 băng khác
→ Có thể protein B có khả năng liên kết với phức hợp protein A – DNA
tạo băng B-A-DNA Protein B không thể liên kết với DNA khi không có
protein A
- Ở lane 3 và lane 6, dù chỉ có protein C hay bổ sung đồng thời protein A
và C thì đều không xuất hiện băng điện di mới → protein C không có khả
năng liên kết với DNA
b
- Protein A và Protein B có thể hoạt động như một phức hợp kích hoạt để
tiến hành phiên mã một gen cụ thể
- Xét riêng biệt, protein A và protein B sẽ là chất hoạt hoá phiên mã
Protein B: nếu protein A mang nó vào DNA
0.25
0.25
0.25
0.25
0.25
0.25
Câu 3 (1 điểm)
Giả định có một loại protein có tên là HAPPY giúp người khỏe mạnh bình thường cười vui mỗi ngày Protein này bị bất hoạt ở người mắc bệnh buồn chán mãn tính (kéo dài thường xuyên) Trình tự DNA đầy đủ của gen và mRNA trưởng thành từ các cá thể mắc bệnh của một gia đình được đem so sánh với những các thể khỏe mạnh bình thường của gia đình đó
Trang 3Kết quả cho thấy phân tử mRNA của người bệnh thiếu 168 nucleotide nằm trong vùng mã hóa (khung đọc mở ORF) của gen Nhưng trình tự gen của người bệnh chỉ thay đổi 1 nucleotide duy nhất (tính trên mạch mã hóa) so với gen người khỏe mạnh
a Cơ chế đột biến đơn nucleotide nào dẫn đến sản phẩm phiên mã mRNA có đặc điểm ngắn lại nhiều nucleotide như vậy? Giải thích
b Protein HAPPY ở người bệnh khác thế nào với protein ở người khỏe mạnh về độ dài chuỗi polypeptide? Giải thích
3
a Nhiều khả năng xảy ra lỗi cắt intron và nối exon trong quá trình hoàn
thiện mARN trưởng thành
Đột biến thay thế nuclêôtit xảy ra đúng vị trí nhận biết đầu 3’ của intron,
nên intron sẽ được cắt dựa trên một đầu 5’ của một intron (phía đầu 5’
của mARN chưa trưởng thành) với đầu 3’ của intron tiếp theo (phía đầu
3’ của mARN chưa trưởng thành); đoạn cắt được giới hạn bởi 2 intron sẽ
mang theo một exon nằm giữa dài 168 nucleotit
b Prôtêin bệnh ngắn hơn 56 axit amin so với prôtêin bình thường
Vì: đoạn trình tự 168 nucleotit này nằm trọn vẹn trong vùng mã hóa
(khung đọc ORF) của gen lại tương ứng với exon nên là một đoạn mã cho
168/3 = 56 codon
0,25
0.25
0.25 0.25
Câu 4 (1,5 điểm)
Để nghiên cứu về sự điều hòa theo mô hình operon ở tế bào vi khuẩn E coli, các nhà
khoa học đã thiết kế một “operon lai”, trong đó chứa trình tự các gen của operon tryptophan (Trp) và operon Lactose (Lac), có trình tự điều hòa của operon Trp (như hình dưới đây)
Giả sử sự sinh trưởng của tế bào vi khuẩn E.coli có liên hệ mật thiết với sự có mặt của
acid amin tryptophan và chất cho carbon Chuyển plasmid tái tổ hợp chứa “operon lai” vào
dòng tế bào vi khuẩn E coli đột biến mất trình tự operon Trp và operon Lac Trong mỗi điều
kiện sau đây, dòng tế bào này có thể tạo khuẩn lạc hay không? Giải thích
Trang 4Môi trường nuôi cấy Đường glucose Đường lactose Acid amin tryptophan
4
- Môi trường nuôi cấy 1:
+ Không có acid amin tryptophan liên kết protein ức chế do gen điều
hòa của operon tryp mã hóa nên protein ức chế không thể hiện hoạt tính
và không liên kết vào Operater của operon lai Điều này làm cho ARN
polymerase có thể bám được vào vùng promoter của operon lai và tiến
hành quá trình phiên mã và tổng hợp được phân tử mARN mang thông
tin của 2 operon Vi khuẩn E.coli tổng hợp được enzyme tổng hợp Tryp
+ Nguồn carbon cung cấp cho tế bào vi khuẩn E.coli sử dụng là glucose
→ môi trường nuôi cấy 1 có khuẩn lạc xuất hiện
- Môi trường nuôi cấy 2:
Tương tự môi trường nuôi cấy 1, ngoài tổng hợp được enzyme cho
Tryp còn tổng hợp enzyme phân giải lactose → sử dụng được nguồn
cacbon
→ môi trường nuôi cấy 2 có khuẩn lạc xuất hiện
- Môi trường nuôi cấy 3:
+ Có acid amin tryptophan liên kết protein ức chế do gen điều
hòa của operon tryp mã hóa nên protein ức chế có thể thể hiện hoạt
tính và liên kết vào Operater của operon lai Điều này làm cho ARN
polymerase không thể bám được vào vùng promoter của operon lai và
tiến hành quá trình phiên mã nên không tổng hợp được phân tử mARN
mang thông tin của 2 operon Vì thế tế bào vi khuẩn E coli không
tổng hợp được cả 2 hệ enzyme
+ Tuy nhiên, do đã có Tryp từ môi trường nuôi và nguồn carbon sử
dụng là glucose
Nên môi trường nuôi cấy 3 vẫn có khuẩn lạc xuất hiện
0.5
0.25
0.5
Trang 5- Môi trường nuôi cấy 4:
Tương tự môi trường nuôi cấy 3, vi khuẩn E.coli không tổng hợp được
cả hai hệ enzyme Dù có Tryp từ môi trường thì vẫn không dùng được
lactose
Nên môi trường nuôi cấy 4 không có khuẩn lạc xuất hiện
Trường hợp thí sinh không đề cập đến môi trường 1 và 3 (hoặc nói sai)
nhưng có đem giải thích đúng cho 1 và 3 xuống 2 và 4 thì vẫn tính 0.25
cho mỗi ý giải thích đó
0.25
PHẦN II: (Câu 5, 6, 7, 8, 9, 10)
Câu 5 (3,0 điểm)
5.1 Có ba dòng hoa màu trắng thuần chủng cùng loài (I, II, III), người ta thực hiện các phép
lai và thu được kết quả theo bảng sau:
4 Vàng F1 x trắng II 12,5% vàng : 87,5% trắng
5 Vàng F1 x trắng III 50% vàng : 50% trắng
6 Vàng F1 x trắng I 25% vàng : 75% trắng
Hãy xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng màu sắc hoa; kiểu gen của F1 (vàng) và các dòng hoa trắng nói trên
5.2 Xét một bệnh di truyền rất hiếm gặp do alen lặn
(a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên Trong phả
hệ ở hình bên, người phụ nữ ở thế hệ thứ I1 có kiểu
gen là A1a và chồng có kiểu gen A2A3 Biết rằng các
alen A1, A2 và A3 đồng trội và không gây bệnh
a) Tính xác suất cháu gái ở thế hệ thứ IV mắc bệnh
b) Xác suất mỗi cá thể ở thế hệ thứ IV đồng hợp về
các alen bình thường là bao nhiêu?
c) Tính xác suất để người cháu trai ở thế hệ thứ IV
không mắc bệnh dù mang alen gây bệnh
Trang 6Câu Nội dung Điểm
5.1
- Phép lai 4: lai trở lại F1 với dòng II được tỷ lệ kiểu hình 1 vàng : 7 trắng
= 8 tổ hợp giao tử, mà dòng II thuần chủng do đó giảm phân tạo 1 loại
giao tử => F1 vàng giảm phân tạo 8 loại giao tử => F1 dị hợp 3 cặp gen
phân li độc lập quy định 1 loại kiểu hình màu vàng → màu sắc hoa do 3
cặp gen chi phối di truyền theo quy luật tương tác gen
- Quy ước:
A- B - D – quy định màu vàng
=> vàng (F1) có kiểu gen: AaBbDd
Các kiểu gen không có gen trội và có 1 hoặc 2 gen trội đều quy định
màu trắng
- Từ phép lai 4 => dòng II không có gen trội trong kiểu gen
=> Kiểu gen dòng II: aabbdd
- Phép lai 2: lai dòng I và III, F1 xuất hiện màu vàng => trong 2 dòng này,
một dòng chứa 1 gen trội và một dòng chứa 2 gen trội khác
- Phép lai 5 và 6: do F1 vàng tạo 8 loại giao tử => tỷ lệ kiểu hình thực F2:
4/8 vàng : 4/8 trắng và 2/8 vàng : 6/ 8 trắng
- Số gen trội ở dòng I ít hơn số gen trội ở dòng III
→ Kiểu gen dòng I: AAbbdd
Kiểu gen dòng III: aaBBDD
(có thể làm trường hợp khác chỉ cần 1 trường hợp là đủ điểm)
0,5
0,25
0,25
0,25
0,25
5.2
a) Cháu gái mắc bệnh có kiểu gen aa, sẽ nhận 1/2a từ bố và 1/2a từ mẹ,
qua mỗi thế hệ tỉ lệ này sẽ giảm 1/2 → xác suất cháu gái ở thế hệ thứ IV
mắc bệnh là: (1/2x1/2x1/2) (1/2x1/2x1/2) = 1/64
b) Cá thể ở thế hệ thứ IV đồng hợp về alen bình thường có kiểu gen
A1A1; A2A2; A3A3 Lập luận tương tự câu a, ta có xác suất mỗi cá thể ở
thế hệ thứ IV đồng hợp về alen bình thường là: 3x (1/2)3.(1/2)3 = 3/64
c) Xác suất cháu trai nhận alen gây bệnh từ mẹ = từ bố = (1/2)3 = 1/8→
nhận alen không bệnh từ mẹ = từ bố = 1 – 1/8 = 7/8
Vậy xác suất cháu trai không mắc bệnh nhưng mang alen gây bệnh là: 1/8
x 7/8x2= 7/32
0,5
0,5
0,5
Trang 7(giải thích theo cách khác nếu đúng vẫn được điểm, không giải thích mà
chỉ viết kết quả đúng được 1/2 số điểm)
Câu 6 (1 điểm)
Ở cây ngô, một dạng bất thụ đực trong đó hạt phấn không có khả năng thụ tinh để tạo hợp tử được quy định bởi gen tế bào chất và di truyền theo dòng mẹ Ngoài ra, một gen trội (R) nằm trong nhân tế bào quy định khả năng phục hồi tính hữu thụ đực ở các cây bất thụ, gen lặn tương ứng (r) không có khả năng này Mỗi phát biểu dưới đây là đúng hay sai? Giải thích
a) Các cây thuộc dòng bất thụ đực được lai với hạt phấn từ cây hữu thụ bình thường có
kiểu gen rr luôn sinh ra cấy bất thụ đực
b) Nếu một cây bất thụ đực được lai với hạt phấn từ cây hữu thụ đồng hợp tử về gen R,
đời lai F1 luôn bất thụ đực
c) Nếu các cây mang gen quy định tính bất thụ đực tế bào chất và dị hợp tử về gen phục
hồi tính hữu thụ được lai phân tích với hạt phấn từ cây hữu thụ có kiểu gen rr luôn thu được cây bất thụ đực
d) Các phép lai giữa một dòng thuần bất thụ đực với các dòng thuần hữu thụ khác nhau
thu được kết quả khác nhau về tính hữu thụ của con lai cho biết tính bất thụ đực tế bào chất của ngô bị chi phối bởi gen trong nhân
6
Quy ước:
S: bất thụ đực (gen trong tế bào chất) F: hữu thụ
a) Đúng Vì: ♀ bất thụ đực (Srr) x ♂ hữu thụ bình thường (Frr) → 100%
Srr (bất thụ đực)
b) Sai Cây bất thụ đực (♀) Srr x (♂) FRR → F1: 100% SRr (hữu thụ)
c) Sai Vì (♀) SRr x (♂) Frr → SRr (hữu thụ): Srr (bất thụ đực) = 1:1
d) Đúng (♀) Srr x (♂) FRR (hoặc SRR) → F1: SRr (100% hữu thụ);
(♀) Srr x (♂) Frr → F1: Srr → 100% bất thụ
(nếu chỉ xác định đúng/sai không giải thích không được điểm)
0,25
0,25 0,25 0,25
Trang 8Câu 7 (1,5 điểm)
7.1 Tại sao ở những loài thực vật giao phấn, sự tự thụ phấn liên tiếp qua nhiều thế hệ lại dẫn
đến hiện tượng thoái hóa giống
7.2 Trong khi đó bồ câu lại có tập tính: Trong một lứa, một cặp bố mẹ thường chỉ đẻ hai
trứng, hai trứng đó nở thành một con trống và một con mái Hai con con này sau đó sẽ kết đôi với nhau và sinh đời con theo cách tương tự bố mẹ chúng Như vậy, ở loài này có sự giao phối cận huyết một cách nghiêm ngặt Tuy nhiên, người ta không thấy hiện tượng thoái hóa
giống ở bồ câu Em hãy giải thích nguyên nhân tại sao?
7.3 Ở người, Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PDH) được mã hóa bởi một gen liên
kết với nhiễm sắc thể X Gen này có nhiều alen có chức năng khác nhau cho gen như A, B, G6PDH là dimer (gồm hai đơn phân) được tổng hợp trong tế bào và tiết vào máu Nếu phụ
nữ có cả hai alen A1 và A2 quy định G6PDH, kiểu dimer nào được tìm thấy trong tế bào của phụ nữ này? Giải thích
7.1
- Ở những loài thực vật giao phấn, phần lớn các alen lặn, thường là có hại
được trung hòa bằng cách đi vào trạng thái dị hợp tử, không hoặc ít biểu
hiện ra kiểu hình nên không gây hại
- Khi tiến hành tự thụ phấn qua nhiều thế hệ kế tiếp thì tỉ lệ dị hợp tử
giảm, tỉ lệ đồng hợp tử tăng Các alen lặn có cơ hội biểu hiện ra kiểu hình
và gây ra hiện tượng thoái hóa giống
0,25
0,25
7.2
Bồ câu là loài động vật có tập tính giao phối cận huyết một cách nghiêm
ngặt nhưng không có hiện tượng thoái hóa giống vì loài đó vốn là loài
giao phối cận huyết qua rất nhiều thế hệ
Vì vậy phần lớn các gen của chúng đều được đưa về trạng thái đồng hợp
tử và biểu hiện ra kiểu hình Như vậy các alen lặn có hại thì đã bị chọn
lọc đào thải từ trước, còn lại các đồng hợp có lợi nên khi giao phối khó
có thể gây ra hiện tượng thoái hóa giống
0,5
7.3
Kiểu gen của người phụ nữ này là XA1XA2
- Trong quá trình phát triển ở cơ thể phụ nữ, một trong 2 NST X bị bất
hoạt, chỉ còn lại một NST X hoạt động Quá trình phiên mã dịch mã chỉ 0,25
Trang 9diễn ra ở một trong 2 alen A1 hoặc A2 và sản phẩm được hoàn thiện trong
bộ máy golgi của mỗi tế bào
- Vì thế kiểu dimer của G6PDH được tìm thấy trong tế bào của phụ nữ là
A1A1 và A2A2
0,25
Câu 8 (2,5 điểm)
Tobias Zust và cộng sự (2012) đã nghiên cứu sự ảnh hưởng của rệp cây đến sự tiến hoá bởi chọn lọc tự nhiên trong các quần thể thực vật Ông dùng sáu quần thể cây một năm
(Arabidopsis thaliana) giống nhau chia làm ba lô thí nghiệm: một lô đối chứng (không rệp), một lô bị tấn công bởi rệp Brevicoryne brassicae và một lô bởi rệp Lipaphis erysimi Mỗi
quần thể xuất phát từ 27 kiểu gen tự nhiên và được trồng với mật độ cao (hơn 8.000 cây/m2) trong mỗi lô Thí nghiệm được tiến hành trong 5 thế hệ và khi kết thúc, người ta xác định tần
số của tất cả các kiểu gen còn sống sót Bảng dưới đây hiển thị tần số kiểu gen trung bình khi kết thúc thí nghiệm; ngoài các kiểu gen đưa ra ở trong bảng, kiểu gen 12, 14, và 21 xuất hiện với tần số rất thấp (dưới 1,5%) trong các lô, kiểu gen không được hiển thị trong bảng có nghĩa
là không còn tồn tại
a) Tổng cộng có bao nhiêu quần thể thực vật được thành lập trong thí nghiệm này? Trong
mỗi quần thể, tần số ban đầu của mỗi kiểu gen là bao nhiêu?
b) Sự tiến hoá có xảy ra ở quần thể đối chứng không? Nếu có, yếu tố nào có thể tạo ra sự
tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên trong các quần thể này? Giải thích
c) Sự tiến hoá có xảy ra ở quần thể bị rệp tấn công không? Nếu có, yếu tố nào có thể tạo
ra sự tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên trong các quần thể này? Giải thích
d) Thực tế, Arabidopsis thaliana có thể tổng hợp một số chất hữu cơ giúp phòng thủ chống
lại động vật ăn chúng Kiểu gen từ 1 đến 14 mã hoá hợp chất phòng thủ có chuỗi bên 3 cacbon (3C) còn các kiểu gen còn lại mã hoá hợp chất phòng thủ với chuỗi bên 4 cacbon (4C) So
sánh kết quả thí nghiệm ở lô có B.brassicae và L.erysimi, tập trung vào việc chọn lọc ưu tiên
Trang 10kiểu gen mã hoá cho hợp chất phòng thủ nào và giải thích nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt như vậy
8a
Tổng cộng có 18 quần thể thực vật đã được thành lập trong thí nghiệm
này Trong các quần thể, tần số ban đầu của mỗi kiểu gen là 1/27 = 0,037
hay 3,7%
0,5
8b
- Có, vì nếu quá trình tiến hóa không xảy ra ở các quần thể đối chứng, sẽ có tất cả 27 kiểu gen tồn tại và tần số của chúng ít thay đổi so
với giá trị ban đầu là 3,7% ứng với mỗi kiểu gen Thực tế nhiều kiểu gen
không còn tồn tại (do đó tần số cuối cùng là 0%), trong khi nhóm còn lại
tăng tần số đáng kể
- Ví dụ kiểu gen 6 tăng lên 42,3% khi trồng ở lô đối chứng Điều này có
thể giải thích do kiểu gen 6 có ưu thế phù hợp với điều kiện phát triển
trong các quần thể đối chứng, nơi cây được trồng ở mật độ cao và đất có
thể khác với đất trong môi trường hoang dại Sự thay đổi như vậy trong
điều kiện môi trường có thể dẫn đến chọn lọc tự nhiên xảy ra ở các quần
thể đối chứng
0,25
0,25
8c
- Tần số kiểu gen cũng thay đổi trong các quần thể tiếp xúc với rệp cây
Nhiều kiểu gen đang nhanh chóng bị đào thải dẫn đến tuyệt chủng (kiểu
gen 6, 8) trong khi những kiểu gen khác tăng tần số đáng kể (kiểu gen 3,
5, 9, 15 ở L.erysimi; 25 ở B.brassicae) Do đó, quá trình tiến hóa cũng
xảy ở các quần thể này
- Quần thể thực vật tiếp xúc với rệp có thể đã trải qua sự chọn lọc bởi
nhiều yếu tố, chẳng hạn như điều kiện môi trường mới (ví dụ, mật độ cây
dày đặc và tính chất đất khác,…) cũng như những tác động bất lợi của
rệp
0,25
0,25
8d
- Trong lô thí nghiệm với B brassicae, 75% số cây còn sống mã hóa hợp
chất phòng thủ 4C, nhiều nhất trong số đó là kiểu gen 25 (chiếm 67,4%
cây sống sót) Ngược lại, trong lô thí nghiệm với L erysimi, 83% số cây
còn sống sót có kiểu gen mã hoá hợp chất 3C, phổ biến nhất trong số đó
là kiểu gen 9 (với 63,2%)
0,5