Bài giảng SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH TRUNG ƯƠNG THAI NHI

Thời gian này đặc biệt quan trọng còn bởi vì những đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28.- Từ tuần 30 - 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất

ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH

TRUNG ƯƠNGTHAI NHI

PGS.TS Lưu Thị Hồng

Có nhiều loại tác nhân khác nhau có thể gây DTBS cho thai, các tác nhân tác động vào mỗi giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển phôi thai sẽ có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc giai đoạn chịu sự tác động và gây ra rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, mỗi loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến một cơ quan nhất định của cơ thể thai nhi, làm thai nhi có thể chết ngay trong bụng mẹ, chết sau khi sinh hoặc mang những dị tật suốt cuộc đời,

ĐẶT VẤN ĐỀ

-Từ tuần 12 -14 của thai kỳ: Đây là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể xác định tuổi thai một cách chính xác nhất Và điều quan trọng hơn của việc siêu âm thai trong thời kỳ này là bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể

(những bất thường này có thể là nguyên nhân gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). 

Thai đơn hay đôi thì đây cũng là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể cho kết quả chính xác nhất

- Từ tuần 21 - 24 của thai kỳ: Hầu hết các cơ quan bên trong thai nhi đều được bác sĩ siêu âm kiểm tra để đảm bảo thai phát triển

bình thường Các cột sống, hộp sọ, não, tim, phổi, thận, cánh tay và chân của thai nhi ở thời kỳ này đều có thể được nhìn thấy. 

ĐẶT VẤN ĐỀ

Có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng Thời gian này đặc biệt quan trọng còn bởi vì những đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28.

- Từ tuần 30 - 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở thời điểm siêu âm này. 

ĐẶT VẤN ĐỀ

DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

1 Thai vô sọ hay quái thai không não (anencephaly).

Thai vô sọ hay quái thai không não là một dị tật rất nặng của hệ thần kinh Trong dị tật này tổ chức não của thai nhi không có vòm sọ và da bao phủ bên ngoài Phần nền sọ và mặt vẫn phát triển bình thường Do không được xương vòm sọ và da đầu che chở nên tổ chức não bị lộ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn tới bị hoại tử và thoái hoá toàn bộ, chỉ còn lại các đám rối mạch mạc và một vài dây thần kinh

thai 13 tuần, vòm sọ bình thường

qua đường cắt đứng dọc vòm sọ bình thường, ảnh 4D, thai 12 tuần

Là một dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% các của dị tật ống thần kinh trung bình từ 5-10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều

gáp 4 lần so với thai trai

Nguyên nhân

Gây ra thai vô sọ cũng giống như tật nứt đốt sống là nguyên nhân

di truyền đa nhân tố Một số yếu tố gây quái thai như tia xạ,

ngạt đều có thể gây ra thai vô sọ trong thực nghiệm ở động vật

Thời điểm để dị tật xảy ra là ngày thứ 25 trong quá trình phát

triển phôi thai, tức là trong tuần lễ thứ 4 Ở dị tật này, xương vòm

sọ và cung sau của các đốt sống không được biệt hoá dưới tác

động của ống thần kinh và ở giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì

da tiếp với ngoại bì thần kinh, trong khi đó, sự tạo mô thần kinh vẫn được tiếp tục phát triển bình thường cho tới thời điểm bắt đầu biệt hoá của vỏ não Giả thuyết thứ hai cho rằng dư thừa nước

não tuỷ đã phá vỡ sự hình thành bình thường của bán cầu đại não

Hình ảnh siêu âm: có thể chẩn đoán sớm ở tuổi thai 11- 12

tuần

Không có vòm sọ, chỉ có nền sọ nên không đo được đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mông ngắn hơn bình thường.Hai mắt lồi, có một phần xương trán

Thường đi kèm với sứt môi, hở cột sống

Thai mất phản xạ nuốt nên thường gây đa ối

Thai vô sọ

Thai vô sọ 11 tuần, diện cắt đứng dọc giữa

Thai vô sọ, không có hình ảnh của vòm sọ A: thai 12 tuần 3 ngày B: thai 16 tuần, siêu âm 3D

2 Não úng thuỷ

Não úng thuỷ: dị tật giãn hệ thống não thất thứ phát do một rối loạn lưu thông của nước não tuỷ Dị tật này thường kết hợp với tăng áp lực nội sọ và giãn rộng chu vi vòng đầu (đầu to ra) Tuy nhiên, não thất thường giãn trước khi đầu to ra nên chu vi vòng đầu có thể bình thường ở giai đoạn sớm khi não thất mới bị giãn

Phân loại não úng thuỷ chia hai loại

- Tật não úng thuỷ không lưu thông Bất kỳ tắc nghẽn nào trên đường lưu thông nước não tuỷ từ não thất ba đến bể lớn ở hố sau (vùng tiểu não), nghĩa là các tắc nghẽn ở cống Sylvius hay ở não thất tư, các lỗ Luska và lỗ Magendie đều gây ra tật não úng thuỷ không lưu thông

- Tật não úng thuỷ lưu thông: không hấp thu được nước não tuỷ, tuy sự thấm của dịch não tuỷ qua khoang dưới nhện vẫn bình thường nhưng sự tắc nghẽn xảy ra bên ngoài hệ thống não thất

Ngoài ra nước não tuỷ tổng hợp sản xuất nhiều do bệnh của đám rối mạch mạc như nhú (papilloma) Loại này cũng được xếp vào nhóm não úng thuỷ không lưu thông

Diện cắt ngang đầu, não úng thủy, giãn não thất ba (1)

Nguyên nhân gây giãn não thất:

Các nguyên nhân thường gặp là:

+ Tắc bẩm sinh cống Sylvius (bất thường di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bất thường di truyền gien lặn

ở nhiễm sắc thể thường ít gặp) Tỉ lệ khoảng 33% các trường hợp não úng thuỷ Tật não úng thuỷ chỉ gặp ở con trai do mẹ là người mang gen bệnh thể lặn

+ Hội chứng Arnold-Chiari

+ Nhiễm vi khuẩn, vi rút khi mang thai như toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, giang mai gặp trong 50% các trường hợp thai nhi bị não úng thuỷ do bị tắc cống Sylvius

Các nguyên nhân ít gặp

+ Hội chứng Dandy –Walker

+ Các hội chứng khác của bất sản thuỳ nhộng hay thuỳ giun của tiểu não

Tỉ lệ: 0,3-1,5/1000 đẻ, 43% các trường hợp não úng thuỷ là

do tắc cống Sylvius, 38% các trường hợp là não úng thuỷ lưu thông và 13% là do hội chứng Dandy-Walker Tỉ lệ tật này giữa thai trai và thai gái là 1,8

diện cắt ngang đầu, giãn não thất nhẹ, thai 24 tuần, siêu âm 2D

Hình ảnh siêu âm:

- Thường bị hai bên.

- Não thất bị giãn rộng, ngã tư não thất đo trên siêu âm rộng:

- Ngã tư não thất bên 10mm: giãn nhẹ

15mm: não úng thủy

- Não thất càng bị rộng, nhu mô não bị ép lại

sẽ không hồi phục được chức năng và trẻ sẽ

bị chậm phát triển trí tuệ sau đẻ

- Đường kính lưỡng đỉnh và chu vi vòng đầu của thai nhi lớn hơn so với tuổi thai Đường kính lưỡng đỉnh > 11cm nếu thai đủ tháng.

- Tỉ lệ đường kính đầu/đường kính bụng bằng 2/1

Các dị tật khác phối hợp với não úng thuỷ

37% các trường hợp não úng thuỷ có các dị tật trong sọ như thiểu sản thể trai (hypoplasia of the corpus callosum), thoát vị não, nang nước màng nhện

(arachnoid cyst) Các dị tật ngoài sọ gặp trong 63% các trường hợp não úng thuỷ bao gồm thoát vị tuỷ – màng não tuỷ, các dị tật của thận (bất sản thận một hay hai bên, loạn sản thận), các dị tật của tim (thông liên thất, tứ chứng Fallot), các dị tật của ống tiêu hoá (bất sản đại tràng và hậu môn, ruột quay bất thường), khe hở môi và khe hở vòm miệng, hội chứng Meckel, bất sản tuyến sinh dục, tật dính hai chân hay dị tật người cá (sirenomelia)…

- Nếu não úng thủy thể nhẹ: theo dõi và quản lý thai.

- Trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén do cha mẹ của thai nhi quyết định.

- Khi thai có thể sống được, xử trí dựa trên các điều trị trước sinh như nối thông não thất với buồng ối (ventriculo –amniotic shunt), lựa chọn thời gian

và cách đẻ, chọc sọ trong khi chuyển dạ đẻ.

hội chứng Danday- Walker, không có thuỳ nhộng, não thất tư thông với hố sau, diện cắt ngang đầu hơi thấp ra sau, siêu âm 2D.

Các dị tật phối hợp:

50% các trường hợp dị tật này có các dị tật phối hợp: 7-17% là bất thể sản trai Nghiên cứu bệnh học của MN Hart và cộng sự năm 1972 cho thấy 68% các trường hợp dị tật này có dị tật ở não Tuy nhiên phần lớn các bất thường này là đa hồi não nhỏ (polymicrgogyria), không có nếp cuộn não (agyria), bất thường các nhân xám dưới (malformation of the inferor olives)… đều không có khả năng phát hiện được bằng siêu âm khi còn là thai nhi nằm trong buồng tử cung Các dị tật khác bao gồm thoát vị não, thận đa năng, các dị tật của tim mà chủ yếu là thông liên thất…

Tiên lượng và xử trí sản khoa:

Tỉ lệ tử vong là 50% và 50-60% các trẻ sống sót chậm phát triển trí truệ Chẩn đoán sớm trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén thuộc về người bố và người mẹ Xét nghiệm NST thai để phát hiện các bất thường NST phối hợp

Hội chứng Arnold- Chiari

Do bất thường của đốt sống cổ 1, lỗ chẩm bị rộng ra nên tiểu não đặc biệt là hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống, chèn ép và bịt mất đường lưu thông của nước não tuỷ.hậu quả thường gặp là não thất giãn rộng ra dẫn đến tình trạng não úng thuỷ Các tác giả chia làm 3 típ (type) của hội chứng này, thường gặp là típ II Các bất thường của tuỷ sống thường kèm theo là nứt đốt sống, thoát vị tuỷ-màng não tuỷ.

Hội chứng Arnold- Chiari, tiểu não hình quả chuối(mũi tên)

ảnh siêu âm 2D

Tuýp II là loại thường gặp Trong tuýp này cả hạnh nhân tiểu não,

các thuỳ của tiểu não, não thất 4, cầu não tụt xuống dưới lỗ chẩm Hành

tuỷ bị kéo dài ra Thường có kết hợp giữa não úng thuỷ và thoát vị tuỷ –

màng tuỷ sống nên trên siêu âm có thể thấy cả dấu hiệu quả chuối (banana

sign) và dấu hiệu quả chanh (lemon sign) ở đầu thai nhi cùng với khối

thoát vị tuỷ – màng tuỷ ở cột sống.

Hội chứng Arnold- Chiari, đầu hình quả tranh, thai 21tuần , ảnh siêu âm 2D

Não trước không phân chia có tỉ lệ 12/10.000 trẻ đẻ sống nhưng có tỉ lệ 40/10.000 thai nghén do dị tật này thường gây sẩy thai (4%)

6-3 Não trước không phân chia (holoprosencephaly)

Não trước không phân chia là một phức hợp bất thường của não

do não trước không phát triển được hoàn toàn, không phân đôi

để tạo thành hai bán cầu đại não nên chỉ tạo được một não thất bên duy nhất Tật não trước không phân chia bao gồm tật hai

mắt chập lại thành một mắt ở đường giữa (cyclopia); mũi bẹt và không hoàn thiện, một lỗ mũi, không có nhân trung và môi trên hốc mắt (ethemocephaly); khe hở mặt ở đường giữa và khe hở môi một hoặc hai bên (medium cleft) và bất sản não đỉnh

(holotelencephaly)

các vẻ mặt của não trước không phân chia Từ trên xuống,

từ trái sang phải: mặt bình thường, hai mắt chập một và mũi vòi voi, mũi vòi voi và 2 mắt gần nhau, hai mắt sát nhau, hai mắt sát nhau và sứt môi ở giữa, hai mắt sát nhau

và sứt môi hai bên và hở vòm hàm.

Đặc điểm hình thái:

- Các bất thường ở mặt gồm có hai mắt chập vào nhau hoàn toàn hoặc không hoàn toàn kèm theo dị tật của mũi (mũi vòi hoặc một lỗ mũi), tật khe hở môi và có thể gặp tật hàm nhỏ, tai ở vị trí thấp, các

dị tật của tim, mạch máu…

- Đường giữa sọ bị mất hoặc bị lệch sang một bên

- Đa ối (10%)

- Ngôi mông (30%)

- Não úng thuỷ

Não trước không phân chia, mũi vòi voi, một mắt.A: ảnh siêu âm 2D B: ảnh siêu âm 3D

ảnh siêu âm 3D của não trước không phân

chia, mũi vòi voi, một mắt ở dưới

não trước không phân chia, mũi vòi voi

và một mắt, ảnh chụp trẻ sau đẻ

Não trước không phân chia,

một mắt ở trán.

Ảnh chụp sau đình chỉ thai

Tiên lượng và xử trí sản khoa

Tiên lượng phục thuộc vào típ của dị tật, các trường hợp não trước không phân chia thể không phân thùy trẻ thường chết trước

1 tuổi; với thể bán phân thuỳ trẻ có thể sống đến tuổi vị thành niên nhưng thường kém phát triển trí tuệ; đối với thể có phân thùy, trẻ có thể có cuộc sống bình thường nhưng trí tuệ phát triển kém Khi chẩn đoán được não trước không phân chia thể không phân thùy và thể bán phân thùy, trước khi thai có thể sống được thì đình chỉ thai nghén sớm Trong chuyển dạ cố gắng cho đẻ đường âm đạo, nếu thai to thì chọc sọ đối với các trường hợp não trước không phân chia thể không phân thuỳ và thể bán phân thuỳ Đối với thể có thùy thì rất khó quyết định

4 Não lộn ngoài (Exencephaly)

Là một bệnh lý nằm trong nhóm các bất thường của hệ thống thần kinh trung ương do rối loạn sự khép của ống thần kinh

Do thiếu một phần hoặc không có hoàn toàn hộp sọ, tổ chức não nổi trong nước ối, khác hẳn với thai vô sọ là tổ chức não không tồn tại

Chẩn đoán muộn thì tổ chức não sẽ bị hoại tử và tiêu đi, khi đó sẽ chẩn đoán nhầm là thai vô sộ Khi chẩn đoán não lộn ngoài, cần phải tìm thêm một số bất thường khác của thành bụng, của cột sống và các chi vì bất thường này thường là hậu quả của bệnh lý dây chằng màng ối, bất thường này không có tính chất di truyền

-Doppler màu có thể thấy được tuần hoàn não hình ảnh khá đặc biệt cho nên nó có thể được chẩn đoán từ sớm 12 tuần tuổi

-Não lộn ngoài thường là bệnh lý của dây chằng màng ối, cần tìm các dị dạng khác kèm theo, dị dạng của thành bụng trước như thoát

vị rốn, của cột sống như gù vẹo cột sống, của các chi như bàn chân vẹo hoặc cụt chi Bệnh không có tính chất di truyền

-Đây là dị dạng không thể sống được, nên khi đó chẩn đoán thì đình chỉ thai nghén ở bất kỳ tuổi thai nào.

não lộn ngoài, thai 19 tuần

A: ảnh chụp siêu âm 2D B: ảnh chụp siêu âm 3D

Não lộn ngoài, ảnh chụp sau phá thai

5 Tật liền não (iniencephaly)

Tật liền não là một dị tật lớn ở vùng chẩm, gồm có hình ảnh siêu âm sau:

- Thiếu xương chẩm đi kèm với lỗ chẩm rộng

- Thiếu một phần hay toàn bộ các đốt sống cổ và ngực

- Cột sống bị ngắn lại do hậu quả cột sống ưỡn quá mức do bất thường cột sống ở đoạn cổ và ngực, do đó thân thai thai nhi ngắn lại

-Mặt ngửa ra phía sau

-Tật này thường đơn phát và hay gặp ở thai gái, tỉ lệ thai trai/thai gái là 0,28

tật liền não, cổ gập ra sau, mặt ngửa Ảnh

siêu âm 2D Bajram H Syla 2007 tật liền não, thiếu đố sống cổ ngực, cổ gập ra

sau làm mặt ngửa Ảnh chụp cộng hưởng từ.

song thai dính nhau, một thai bị tật liền não Ảnh chụp sau đình chỉ thai.

6 Thoỏt vị nóo - màng nóo (encephalocele)

Tật thoỏt vị nóo- màng nóo là một khiếm khuyết của đường giữa cơ sọ mà qua khe hở đú tổ chức nóo, màng nóo thoỏt ra ngoài Thoỏt vị nóo – màng nóo cú thể xảy ra ở vựng chẩm, trỏn - đỉnh, hốc mắt và vựng mũi hoặc mũi – họng của đầu Gần 80% thoỏt vị nóo- màng nóo xảy ra ở vựng chẩm

Tỉ lệ: Tỉ lệ thoát vị não từ 1/35000 đến 1/5000 trẻ đẻ sống

Hỡnh ảnh siờu õm:

Giỏn đoạn chu vi vũng đầu

Đường kớnh lưỡng đỉnh nhỏ hơn bỡnh thường

Màng nóo cú kốm theo (hoặc khụng cú) tổ chức nóo lồi vào khoang ối ở vị trớ khuyết xương

Nếu khối thoỏt vị cú kớch thước lớn, sẽ thấy hỡnh ảnh xỏo

trộn cấu trỳc bờn trong hộp sọ

Siªu ©m c¾t ngang ®Çu, khèi tho¸t vÞ n·o- mµng n·o, siªu ©m 2D

Thoát vị não- màng não, thai 21 tuần.A: ảnh siêu âm 2D, B: siêu âm 3D

Tiên lượng

Tiên lượng của thoát vị não – màng não phụ thuộc vào 3 yếu tố Đó là: (1) nhu mô não có bị thoát vị hay không, (2) não úng thuỷ và (3)

có phối hợp với tật não nhỏ không Yếu tố quan trọng nhất là não có

bị thoát vị không Tỉ lệ tử vong trong các trường hợp thoát vị não tới 44%

7 Tật ngập nước hộp sọ (hydranencephaly)

Tật ngập nước hộp sọ hay không có hai bán cầu đại não là một tật hiếm gặp và là một dị tật phá hủy Thuật ngữ ngập nước hộp sọ là

sự kết hợp giữa não úng thuỷ (hydrocephaly) và thai vô sọ

(anencephaly) khác với não úng thuỷ là trong tật ngập nước hộp

sọ không có tổ chức não và khác với thai vô sọ là trong tập ngập nước hộp sọ có xương, màng cứng và màng mềm, da bao phủ Nguyên nhân gây ra ngập nước hộp sọ là do tắc động mạch cảnh trong ở cuối ba tháng đầu của thời kỳ thai nghén

Tỉ lệ của tật này là 1/5000 thai nghộn và là một dị tật đơn độc, không kết hợp với bất kỳ dị tật nào khác