Đáp án cần chọn là: D Câu 3: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.. Con gái của họ có kiểu gen
Trang 1SINH HỌC 11 BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Phần 1: Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học
- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên
cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền
I Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu
cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây
nên
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein,
tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng,
rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
Trang 2- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí
II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST
- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)
- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa
- Cơ chế phát sinh:
Trang 3- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao
III Bệnh ung thư
- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không
kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép
các cơ quan trong cơ thể
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo
khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để
đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể
Trang 4- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư
- Cơ chế gây ung thư:
+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng
+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư
Phần 2: 82 Câu hỏi trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học
A/ DI TRUYỀN Y HỌC Câu 1:
Trang 5Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ
nữ Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?
A Gen trội nằm trên NST giới tính
B Gen lặn nằm trên NST giới tính
C Gen lặn nằm trên NST thường
D Gen trội nằm trên NST thường
Đáp án:
Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội
Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính
Đáp án cần chọn là: D
Câu 2: Bệnh ở phả hệ dưới đây (ô có màu đen) do một gen đột biến qui định:
Trang 6Gen qui định bệnh là:
A Gen trội trên NST thường hoặc trên X
B Gen trội trên X
C Gen lặn trên X
D Gen trội trên NST thường
Đáp án:
Ta có bố mẹ ở thế hệ thứ 2 cùng bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh →
Ở cặp vợ chồng thế hệ thứ 3 bố bị bệnh nhưng con gái không bị bệnh nên gen
đó không phải là gen nằm trên NST giới tính X (nếu nằm trên X thì con gái bị bệnh giống bố) → nằm trên NST thường
Đáp án cần chọn là: D
Câu 3: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình
thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X Bố và mẹ không
bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường Con gái của họ có kiểu gen là:
Câu 4: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình
thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X Bố bị máu khó đông, mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con gái bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường Con gái của họ có kiểu gen là:
Trang 7Câu 5: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen
A: bình thường, gen a: bạch tạng Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường?
Trang 8Câu 7: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh,
tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là
Câu 8: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
A Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
B Bệnh do các đột biến gen gây nên
C Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
D Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ
Đáp án:
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21
Đáp án cần chọn là: B
Trang 9Câu 9: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:
1 Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
2 Chủ yếu do đột biến gen
3 Do vi sinh vật gây nên
4 Có thể được di truyền qua các thế hệ
5 Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
6 Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
7 Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh
Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:
Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:
- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh
Đáp án cần chọn là: D
Câu 10: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin
B Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin
C Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin
D Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin
Trang 10Đáp án:
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án cần chọn là: A
Câu 11: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do
A đột biến cấu trúc trên NST thường
B đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
C đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
D đột biến gen trên NST giới tính
Đáp án:
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án cần chọn là: B
Câu 12: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô
niệu Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1 Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử
2 Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm
3 Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí
4 Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin
A 1
B 4
Trang 11C 2
D 3
Đáp án:
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn
B Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào
và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
C Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
D Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể
Đáp án:
A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người Thiếu nó, con người
sẽ bị rối loạn chuyển hóa
B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào
C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin
Phát biểu đúng là: D
Đáp án cần chọn là: D
Câu 14: Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Trang 12Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
Trang 13Câu 16: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
Câu 17: Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người Người
mang bộ nhiễm sắc thể này
Trang 14Câu 18: Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện
sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Trang 15Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy Đáp án cần chọn là: C
Câu 19: Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được
nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?
dịch ở người (AIDS) (2) Hội chứng Claiphento (6) Bệnh máu khó đông
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm (8) Hội chứng Patau
Câu 20: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu
bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
A Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
Trang 16B Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong
số đó bị tiêu biến
C Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14
D Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn
Đáp án:
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST
→ Điều giải thích hợp lý là A
Đáp án cần chọn là: A
Câu 21: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu
bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
A Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ
B Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau
→ Điều giải thích hợp lý là C
Đáp án cần chọn là: C
Câu 22: Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của
một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
A Bệnh ung thư
Trang 17B Bệnh di truyền phân tử
C Bệnh AIDS
D Bệnh di truyền tế bào
Đáp án:
Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số
tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan
Đáp án cần chọn là: A
Câu 23: Ung thư là bệnh
A Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
B Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối
u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
C Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
D Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân
Đáp án:
Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm)
Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính
Đáp án cần chọn là: A
Câu 24: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến
chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo
ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được Những gen ung thư loại này thường là:
A Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
B Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
C Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
D Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
Trang 18Đáp án:
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
Đáp án cần chọn là: C
Câu 25: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?
A Cơ chế gây bệnh do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
B Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào
C Đột biến gây bệnh chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
D Bệnh được hình thành do đột biến gen ức chế khối u và gen quy định các yếu tố sinh trưởng
Đáp án:
Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma
Đáp án cần chọn là: C
Câu 26: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được
sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)
(3) không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh
Trang 19(1) vẫn còn là thử nghiệm
Đáp án cần chọn là: A
Câu 27: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp
nào dưới đây?
Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: A, B, C
D không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh
Trang 20Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18
Đáp án cần chọn là: D
Câu 30: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là
phương pháp
A sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen
B nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng
C phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng
B Nghiên cứu tế bào
C Nghiên cứu trẻ đồng sinh
D Tìm hiểu cơ chế phân bào
Trang 21Được phát hiện bằng phương pháp:
A Nghiên cứu di truyền quần thể
B Sinh học phân tử và sinh học tế bào
Câu 2: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:
(1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu
(3) Tật có túm lông ở mép vành tai (4) Hội chứng Đao
Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
Tật số (3) do một gen trên vùng không tương đồng ở NST Y qui định
Hội chứng (5) là bộ gen chỉ có 1 NST giới tính X (X0) nên cá thể sẽ là nữ
Trang 22Đáp án cần chọn là: B
Câu 3: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen
A: bình thường, gen a: bạch tạng Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?
Câu 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen
A: bình thường, gen a: bạch tạng Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị bạch tạng?
Trang 23Đáp án cần chọn là: C
Câu 5: Ở người, Xa quy định máu khó đông; XA quy định máu bình thường Bố
và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
A Con trai nhận gen bệnh từ ông nội
Câu 11: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định,
gen A: bình thường, gen a: bạch tạng Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh?
Câu 12: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định,
gen A: bình thường, gen a: bạch tạng Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Mẹ mang
Trang 24kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY Kết quả kiểu hình ở con lai là:
Câu 13: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc
thể giới tính × qui định Gen A qui định máu đông bình thường Tỉ lệ kiểu hình
ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn
bố bị máu khó đông?
A 1 con trai bình thường : 1 con trai bệnh : 1 con gái bình thường : 1 con gái bệnh
B Tất cả con trai và con gái đều bệnh
C 50% con gái bình thường : 50% con trai bệnh
D 2 con trai bình thường : 2 con gái bệnh
Trang 25Đáp án cần chọn là: A
Câu 14: Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt thường Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu Kiểu gen của cặp
Cặp vợ chồng, sinh 1 con trai bình thường: XMY và 1 con gái mù màu XmXm
→ kiểu gen của cặp vợ chồng là XMXm × XmY
Đáp án cần chọn là: A
Câu 15: Ở người, gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các
alen bình thường tương ứng là H và M Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông Kiểu gen của 2
Bố bình thường sẽ có kiểu gen XMHY => loại A, D
2 người con trai của họ, 1 người bị mù màu, 1 người bị máu khó đông => người
mẹ mang cả 2 alen gây bệnh (m, h)
Đáp án cần chọn là: C
Câu 16: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất
để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:
Trang 26Câu 17: Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen
trên Y Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là:
Sinh con trai bị bệnh : XaY ↔ con trai nhận alen a từ mẹ
→ người mẹ có kiểu gen : XAXa
Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là: ¼ = 25%
Đáp án cần chọn là: D
Câu 18: Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh
gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu
Trang 27Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng
bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định
Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ Do vậy I1 và I2 đều
có kiểu gen Aa
Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là: 2/3Aa
Đáp án cần chọn là: C
Câu 19: Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong
2 alen của gen quy định:
Trang 28Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng thế hệ thứ IV là:
- Ở thế hệ I, bố mẹ bình thường => con bị bệnh => bệnh do gen lặn
- Cặp vợ chồng thứ 2 , bố mẹ bình thường con gái bị bệnh => gen gây bệnh nằm trên NST thường
Quy ước gen A: bình thường, a bị bệnh
Xét cặp vợ chồng thế hệ thứ IV:
Chồng có bố bị bệnh => KG: Aa
Bên vợ: bố vợ có kiểu gen Aa, ông bà ngoại có kiểu gen 1/3AA: 2/3Aa => mẹ
vợ có kiểu gen: (1AA: 1Aa) => vợ có kiểu gen: (3AA: 4Aa)
- Cặp vợ chồng IV: Aa x (3AA: 4Aa) , xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh là 1- AA = 1- 5/14= 9/14
Đáp án cần chọn là: D
Câu 20: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần
kinh thị giác di truyền Leber (LHON) Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn Phát biểu nào sau đây là không đúng?
Trang 29A Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
B Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
C Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh
D Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp
Câu 21: Ở người, tính trạng mù màu là do một alen lặn nằm trên NST X gây ra
Ở một gia đình, bố mẹ bình thường nhưng trong số các con sinh ra có một đứa con trai mù màu Nhận định nào dưới đây là chính xác nhất khi nói về gia đình trên?
A Những người chị em gái khác của đứa con trai mù màu không có ai bị mù màu
B Người con trai bị bệnh mù màu nói trên bị mắc hội chứng Claiphentơ
C Người bố mang alen gây bệnh và truyền cho đứa con trai
D Người mẹ đồng hợp về cặp alen gây bệnh mù màu do người mẹ có 2 NST X
Đáp án:
A bình thường >> a bị mù màu
Bố mẹ bình thường : XAY x XAX-
Có 1 đứa con trai sinh ra bị mù màu : XaY
→ Người mẹ phải có kiểu gen là XAXa
Theo lý thuyết, đời con của cặp vợ chồng trên có dạng: 1 XAXA : 1 XAXa : 1 XAY : 1 XaY
Trang 30Nhận định chính xác nhất là A
Đáp án cần chọn là: A
Câu 22: Ở người xét 3 gen quy định tính trạng cho biết không xảy ra đột biến,
mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội Dự đoán nào sau đây đúng ?
A Xác suất vợ chồng này sinh được đứa con thứ 2 có kiểu hình giống đứa con đầu lòng là 27/64
B Xác suất để người con này dị hợp về cả 3 cặp gen trên là 1/3
C Xác suất để người con này mang 3 alen trội là 4/9
D Xác suất để người con này có kiểu gen đồng hợp về cả 3 cặp gen là 1/27
Xác xuất để người con này dị hợp về 3 cặp gen trên là: 2/3×2/3= 4/9
Xác suất để người con này mang 3 alen trội, vì luôn có 1 alen trội D và người con có kiểu hình trội về cả 3 tính trạng nên phải có kiểu gen AaBbDd và tỷ lệ là
2/3×2/3= 4/9
Xác xuất để người con này đồng hợp về cả 3 cặp gen là 0 vì Dd × dd không thể
tạo ra DD
Đáp án cần chọn là: C
Câu 23: Ở người xét 3 gen quy định tính trạng cho biết không xảy ra đột biến,
mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội Dự đoán nào sau đây sai?
A Xác suất vợ chồng này sinh được đứa con thứ 2 có kiểu hình giống đứa con đầu lòng là 9/32
B Xác suất để người con này dị hợp về cả 3 cặp gen trên là 4/9
Trang 31C Xác suất để người con này mang 3 alen trội là 4/9
D Xác suất để người con này có kiểu gen đồng hợp về cả 3 cặp gen là 1/27
Xác xuất để người con này dị hợp về 3 cặp gen trên là: 2/3×2/3= 4/9
Xác suất để người con này mang 3 alen trội (vì luôn có 1 alen trôi D) người con
có kiểu hình trội về cả 3 tính trạng nên phải có kiểu gen AaBbDd và tỷ lệ là 2/3×2/3= 4/9
Xác xuất để người con này đồng hợp về cả 3 cặp gen là 0 vì Dd × dd không thể tạo ra đồng hợp trội DD (con đầu lòng mang 3 tính trạng trội)
Đáp án cần chọn là: D
Câu 24: Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit
amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ
B 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ
C 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ
D 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ
Đáp án:
A bị bệnh, trội không hoàn toàn với a bình thường
AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Trang 32Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện
→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa)
× aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là :
1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Đáp án cần chọn là: B
Câu 25: Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy
đinh thuận tay trái Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường
và gen m quy định mù màu Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp
bố mẹ AaXMXm x aa XMY?
A con trai thuận tay phải, mù màu
B con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường
C con gái thuận tay phải, mù màu
D con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường
Đáp án:
Đứa con không thể được sinh ra tử cặp bố mẹ trên là : XmXm ↔ con gái, mù màu Đáp án cần chọn là: C
Câu 26: Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen - gen R và
gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu Giả sử một
Trang 33người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu Kiểu gen của phụ nữ là gì?
Tất cả các con đều không bị mù màu ↔ B- R-G-
Để tất cả con trai họ không bị mù màu ↔
→ người phụ nữ phải có kiểu gen là
Mà người phụ nữ bị mù màu ↔ người phụ nữ phải có 1 cặp alen lặn trong kiểu gen
→ người phụ nữ có kiểu gen là: ↔bb ↔ RRGGbb
Đáp án cần chọn là: A
Câu 27: Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X quy định 2 bệnh mù mầu và
teo cơ Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị teo cơ, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh Biết rằng không có đột biến Kết luận nào sau đây đúng khi nói