U tế bào tròn nhỏ sinh xơ: Ca lâm sàng và hồi cứu y văn

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh.

U TẾ BÀO TRÒN NHỎ SINH XƠ: CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN

Nguyễn Đình Thạch 1 , Tạ Văn Tờ 1 TÓM TẮT 11

Giới thiệu: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một

loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế

bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật U thường

thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ

bụng Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào

tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ

với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh

Ca lâm sàng: Trường hợp nam giới 29 tuổi

nhập viện vì đau bụng âm ỉ nhiều ngày Chẩn

đoán hình ảnh cho thấy khối u sau phúc mạc kích

thước 150x90mm Bệnh nhân đã được phẫu thuật

cắt khối u Đặc điểm vi thể của khối u bao gồm

các tế bào xanh tròn nhỏ với rất ít mô đệm xơ

Hóa mô miễn dịch, các tế bào khối u dương tính

với CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin và

CD56, âm tính với Synaptophysin, Myogenin,

MyoD1 Chẩn đoán cuối cùng là u tế bào tròn

nhỏ sinh xơ

Kết luận: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một

bệnh lý ác tính mô mềm hiếm gặp và chủ yếu

xảy ra ở nam giới trẻ tuổi Đa số các khối u, đặc

biệt là trong sinh thiết lõi kim và sinh thiết nhỏ,

cần hóa mô miễn dịch để chẩn đoán Các tế bào u

đồng bộc lộ với các dấu ấn hóa mô miễn dịch của

biểu mô, thần kinh và cơ

Từ khóa: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ, chẩn

đoán

1

Bệnh viện K

Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Đình Thạch

Email: dinhthach.hmu@gmail.com

Ngày nhận bài: 02.10.2022

Ngày phản biện: 09.11.2022

SUMMARY DESMOPLASTIC SMALL ROUND CELL TUMOR: A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE

Background: Desmoplastic small round cell

tumor (DSRCT) is a rare malignant mesenchymal neoplasm composed of small round cells associated with prominent stromal desmoplasia The tumors commonly found in young men; most occurs in the abdominal cavity Immunohistochemistry of DSRCT shows a distinctive and complex pattern, expressing with epithelial, muscular, and neural markers

Case presentation: A 29-year-old male was

admitted hospital because of mild chronic abdominal pain MRI showed a retroperitoneal tumor measuring 150x90mm The patient was underwent tumor resection Microscopically, the tumor compose of small round cells with unremarkable desmoplastic stromal The tumor cells possitive for CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin and CD56, negative for Synaptophysin, Myogenin, MyoD1 The final diagnosis was DSRCT

Conclusion: DSRCT refers to a rare and

aggressive soft tissue malignancy that predominantly occurs in a young male population Vast of majority tumors, especially in needle core biopsy and small biopsy, need immunohistochemischy to diagnose Tumor cells co-expressed with immunohistochemical markers

of epithelium, neural, and muscle

Keywords: Desmoplastic small round cell

tumor; diagnosis

I GIỚI THIỆU

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại ung

thư trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các

tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật Khối

u có đặc điểm hình thái rất đa dạng, đồng

thời rất dễ nhầm với các khối u có hình thái

tương tự như u lympho, sarcoma cơ vân, u

nguyên bào thần kinh… Một trong những

đặc điểm nổi bật và có thể dùng để phân biệt

với các khối u khác là mô đệm xơ Tuy

nhiên, không phải trường hợp nào đặc điểm

này cũng dễ thấy Trong những trường hợp

mô đệm xơ ít hoặc khó quan sát việc chẩn

đoán gặp thử thách rất lớn, cần sự bổ trợ của

hóa mô miễn dịch để đưa ra chẩn đoán xác

định Nhân một trường hợp lâm sàng u tế bào

tròn nhỏ sinh xơ có rất ít mô đệm xơ, chúng

tôi đã ghi nhận và hồi cứu y văn các đặc

điểm của khối u này

II CA LÂM SÀNG

Bệnh nhân nam 29 tuổi, tiền sử không có

gì đặc biệt, vào viện vì đau bụng âm ỉ Bệnh

nhân được siêu âm và chụp cộng hưởng từ

phát hiện khối u sau phúc mạc vùng tiểu

khung kích thước 71x90x150mm Khối u có

ranh giới rõ, bờ thùy múi, tăng tín hiệu trên

T2W, đồng tín hiệu trên T1W, hạn chế

khuếch tán trên DWI, ngấm thuốc mạnh sau

tiêm đối quang từ, nghi ngờ u mô đệm dạ dày ruột Khám toàn thân bệnh nhân không

có hạch ngoại vi, không phát hiện khối u ở các cơ quan khác Bệnh nhân được phẫu thuật cắt toàn bộ u Đại thể khối u kích thước 150x90mm bờ thùy múi, ranh giới rõ diện cắt qua trắng đục mềm xen lẫn vùng hoại tử Đặc điểm vi thể: mô u có mật độ tế bào cao, sắp xếp đứng thành đám sắp xếp quanh mạch máu hoặc rải rác Các tế bào u xen lẫn rất ít mô đệm xơ, tế bào u có nhân lớn tăng sắc, màng nhân méo mó, hạt nhân nhỏ, một

số nhân có khía, mật độ nhân chia cao, có hoại tử u

Chẩn đoán mô bệnh học thường quy: U

ác tính nhóm tế bào xanh tròn nhỏ, cần nhuộm hóa mô miễn dịch để định loại Kết quả hóa mô miễn dịch cho thấy các tế bào u dương tính với các dấu ấn CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin, CD56, âm tính với các dấu ấn Synaptophysin, Myogenin, MyoD1 Đặc điểm mô bệnh học thường quy và hóa mô miễn dịch dịch phù hợp với chẩn đoán u tế bào tròn nhỏ sinh xơ Bệnh nhân sau khi được điều trị hóa chất và

xạ trị liều 20G Hiện tại, sau 7 tháng sau điều trị tình trạng bệnh nhân ổn định, không có dấu hiệu của bệnh tái phát

HE

x200

HE x200

Ảnh 1: Hình ảnh vi thể: Mô u gồm các tế bào tròn nhỏ,

đứng sát nhau trên nền rất ít mô đệm xơ

HE

x200

HE x200

x200

Ảnh 2: Khối u dương tính với dấu ấn CK, WT1, EMA, Desmin,

Chromogranin và âm tính với synaptophysin

III BÀN LUẬN

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ lần đầu tiên

được mô tả Gerald và Rosai năm 1989, tới

năm 1991 mới được đặt tên chính thức trong

một nghiên cứu tổng kết 19 bệnh nhân1,2

Đây là loại u gồm các tế bào có đặc điểm

tròn nhỏ và có màu xanh (màu của nhân tế

bào) có độ ác tính cao phát triển trên nền mô

đệm xơ Khối u có đột biến kết hợp gen

EWSR1-WT1

Hầu hết các bệnh nhân biểu hiện khối u ở

trong ổ bụng (thường ở sau phúc mạc, hố

chậu, mạc nối, mạc treo) Những bệnh nhân

biểu hiện ngoài ổ bụng rất hiếm gặp, thường

thấy ở khoang ngực và khoang cạnh tinh

hoàn, và cực kỳ hiếm gặp biểu hiện ở não,

chi, thận và đầu cổ3 Biểu hiện lâm sàng phụ

thuộc và vị trí và kích thước của khối u Một

số biểu hiện hay gặp là đau bụng âm ỉ, chứng

bụng, sờ thấy khối trong ổ bụng

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ thường gặp ở

độ tuổi trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi,

độ tuổi trung bình là 27, khoảng tuổi từ

16-45 tuổi, hay gặp giới nam với tỷ lệ nam/ nữ

là 4/14,5 Chẩn đoán u tế bào nhỏ sinh xơ có thể chẩn đoán trên sinh thiết kim hoặc sinh thiết qua đường phẫu thuật nội soi Đại thể khối u thường có nhiều nốt, bờ thùy múi, diện cắt qua đặc, xám trắng với các ổ nhỏ hoại tử chảy máu Đặc điểm vi thể khối u gồm các ổ các tế bào u nhân nhỏ, tròn, bào tương hẹp ranh giới không rõ, phát triển trên nền mô đệm xơ Một số đặc điểm khác có thể gặp: tế bào đa hình kích thước lớn có thể xuất hiện ổ nhỏ, một số vùng tế bào u kéo dài hình thoi hoặc dạng cơ vân với bào tương lệch ưa toan, một số vùng có biệt hóa tuyến Đặc điểm mô đệm xơ đôi khi không nổi bật, gây khó khăn nhiều trong việc chẩn đoán Đặc điểm về tính chất tế bào rất giống với các loại u ác tính khác như sarcoma cơ vân, sarcoma Ewing, u trung biểu mô tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào thận, và lymphoma… Do những đặc điểm giống nhau trên mô bệnh học thường quy nên trong đa số các trường

hợp cần phối hợp thêm với hóa mô miễn dịch

để chẩn đoán xác định đặc biệt trên mảnh

sinh thiết kim Hóa mô miễn dịch trên khối u

có đồng bộc lộ với dấu ấn của biểu mô, cơ và

biệt hóa thần kinh Hầu hết các trường hợp

dương tính với CK và WT1, dương tính dạng

chấm (Dot-like) với Desmin Một số dương

tính với NSE, Synaptophysin, GFAP Các tế

bào u âm tính với Myogenin, MyoD1, SMA,

Chromogranin, SMA, S100 Không có một

dấu ấn hóa mô miễn dịch nào đặc hiệu để

chẩn đoán, cần kết hợp chặt chẽ giữa đặc

điểm lâm sàng, đặc điểm mô bệnh học

thường quy và các bộc lộ của các dấu ấn hóa

mô miễn dịch để chẩn đoán

Hiện tại chưa có phân loại giai đoạn chính thức dành có khối u tế bào tròn nhỏ sinh xơ Năm 2010, Andrea Hayes-Jordan và cộng sự đưa ra phân loại giai đoạn dựa vào gánh nặng khối u (Tumor burden), tình trạng

di căn gan, và di căn ngoài ổ bụng chia thành

4 giai đoạn như bảng 17 Gánh nặng khối u (Tumor burden) được tính bằng chỉ số ung thư phúc mạc (Peritoneal Cancer Index PCI)6

Giai đoạn Chỉ số ung thư phúc mạc

(Peritoneal Cancer Index PCI) Di căn gan Di căn ngoài

ổ bụng

Trong việc điều trị, phẫu thuật cắt bỏ

toàn bộ khối u đóng vai trò quan trọng trong

những bệnh nhân khối u còn khu trú, tuy

nhiên việc cắt triệt căn cực kỳ khó do tính

chất cấy ghép của khối u Hóa chất và xạ trị

cũng được sử dụng trong những khối u giai

đoạn muộn và bổ trợ sau khi phẫu thuật u

Cùng với những phương pháp đó, một số

thuốc điều trị đích cũng đang được thử

nghiệm Tiên lượng của bệnh nhân tương đối

xấu, tỷ lệ sống thêm 3 và 5 năm lần lượt là

44% và 15-25%8

IV KẾT LUẬN

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một bệnh lý

ác tính mô mềm hiếm gặp và chủ yếu xảy ra

ở nam giới trẻ tuổi Khối u có cách bộc lộ với các dấu ấn hóa mô miễn dịch đặc biệt, đồng bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, thần kinh

và cơ Đa số các khối u, đặc biệt là trong sinh thiết lõi kim và sinh thiết nhỏ, cần hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Gerald WL, Rosai J Case 2 Desmoplastic

small cell tumor with divergent differentiation Pediatr Pathol 1989;9(2):177-183

doi:10.3109/15513818909022347

2 Gerald WL, Miller HK, Battifora H,

Miettinen M, Silva EG, Rosai J

Intra-abdominal desmoplastic small round-cell

tumor Report of 19 cases of a distinctive

type of high-grade polyphenotypic

malignancy affecting young individuals Am

J Surg Pathol 1991;15(6):499-513

3 Frontiers | Intra-Abdominal Desmoplastic

Small Round Cell Tumor: Current Treatment

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/f

onc.2021.705760/full

4 Wong HH, Hatcher HM, Benson C, et al

Desmoplastic small round cell tumour:

characteristics and prognostic factors of 41

patients and review of the literature Clin

doi:10.1186/2045-3329-3-14

5 Livaditi E, Mavridis G, Soutis M, et al

Diffuse intraabdominal desmoplastic small

round cell tumor: a ten-year experience Eur

J Pediatr Surg Off J Austrian Assoc Pediatr Surg Al Z Kinderchir 2006;16(6):423-427 doi:10.1055/s-2006-924736

6 Harmon RL, Sugarbaker PH Prognostic

indicators in peritoneal carcinomatosis from gastrointestinal cancer Int Semin Surg Oncol ISSO 2005;2(1):3 doi:10.1186/1477-7800-2-3

7 Hayes-Jordan A, Green H, Fitzgerald N, Xiao L, Anderson P Novel treatment for

desmoplastic small round cell tumor: hyperthermic intraperitoneal perfusion J Pediatr Surg 2010;45(5):1000-1006 doi:10.1016/j.jpedsurg.2010.02.034

8 Abdominal desmoplastic small round cell tumor: multimodal treatment combining

chemotherapy, surgery, and radiotherapy is the best option - PubMed Accessed October

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25300608/