BIẾN THỂ GIẢI PHẪU VÀ DỊ TẬT BẨM SINH CỦA XƯƠNG

CHI TRÊN BIẾN THỂ GIẢI PHẪU VÀ DỊ TẬT BẨM SINH CỦA XƯƠNG BS NGUYỄN PHÙNG DIỄM NHI BS LÊ THANH MAI BIẾN THỂ GIẢI PHẪU VÀ DỊ TẬT BẨM SINH CỦA XƯƠNG Nền sọ Cột sống Chi trên Chi dưới NỀN SỌ.

BIẾN THỂ GIẢI PHẪU

VÀ DỊ TẬT BẨM SINH

CỦA XƯƠNG

BS NGUYỄN PHÙNG DIỄM NHI

BS LÊ THANH MAI

BIẾN THỂ GIẢI PHẪU

VÀ DỊ TẬT BẨM SINH

NỀN SỌ

1 Platybasia (Dẹt nền sọ)

2 Basilar Invagination và Basilar Impression

3 Bridged sella turcica (Cầu xương hố yên)

4 Hyperostosis frontalis interna (Phì đại mặt trong xương trán)

5 Persistent metopic suture (Tồn tại khớp trán)

6 Wormian bones (Xương đường khớp)

7 Accessory parietal suture (Đường khớp phụ xương đỉnh)

8 Prominent external occipital protuberance (Ụ chẩm quá phát)

9 Craniosynostosis

 Platybasia là thuật ngữ mô tả một dị dạng nền sọ trở nên dẹt (dẹt nền sọ).

 Bẩm sinh hoặc kết hợp với các dị dạng khác như: lỗ chẩm hẹp, dị dạng

Arnold - Chiari, HC Klipple – Feil, bệnh tạo xương bất toàn (bệnh Lobstein), bệnh Paget, loãng xương, suy giảm chức năng tuyến cận giáp

 Đa số trường hợp, dẹt nền sọ không gây triệu chứng Một số ít có thể gây chèn ép hệ thống mạch đốt sống – thân nền gây thiếu máu – nhồi máu nhu mô não

PLATYBASIA 1

 Góc nền sọ (góc Martin’s) đo trên X quang sọ nghiêng hoặc mặt

phẳng Sagittal trên MRI hoặc CT

 Góc Martin là góc tù tạo bởi hai đường Đường I nối điểm trước

nhất của khớp trán mũi với trung điểm các mỏm yên Đường II là tiếp

tuyến của mặt dốc lỗ lớn xương chẩm Bình thường 123o – 152o

 Góc Martin’s >152o là đặc điểm nền sọ dẹt.

PLATYBASIA 1

 Basilar Invagination là bất thường bẩm sinh mà các đốt sống cổ cao

nhô cao bất thường vào nền sọ ← nền sọ mềm

 Thường liên quan đến dị tật Chiari, rỗng tủy (syringohydromyelia):

25-35%

BASILAR INVAGINATION

2

 Basilar Impression là một dị tật thứ phát tương tự như Basilar Invagination,

mỏm răng của C2 nhô cao bất thường vào nền sọ, nhưng lỗ chẩm và nền sọ

bình thường

 Nguyên nhân: cường cận giáp, nhuyễn xương, còi xương, viêm khớp dạng

thấp, nhiễm trùng nền sọ, loạn sản xơ, bệnh Paget

BASILAR IMPRESSION

2

Đường McGregor đo trên X quang sọ nghiêng: nối giữa giới hạn sau trên khẩu cái cứng với giới hạn dưới của xương chẩm

Mỏm răng C2 cao hơn đường McGregor > 5mm là đặc điểm của Basilar Invagination

Đường McRae đo trên X quang sọ nghiêng: nối hai điểm thấp nhất bờ trước và bờ sau lỗ lớn xương chẩm.

Mỏm răng C2 nằm vượt qua trên đường McRae là đặc điểm Basilar Invagination.

Đường Chamberlain’s đo trên X quang sọ nghiêng: nối giới hạn sau khẩu cái cứng với giới hạn sau của lỗ lớn xương chẩm.

Đầu mỏm răng C2 nhô cao hơn đường Chamberlain là đặc điểm Basilar Invagination.

Mucopolysaccharidoses (MPS)  

 Bệnh Mucopolysaccharide (MPS) do thiếu hụt 1 trong 11 enzym của lysosom cần thiết

để giáng hóa glycosaminoglycans (GAGs) gây tích tụ GAGs tại các tế bào, các mô và các cơ quan trong cơ thể, làm phì đại lysosom dẫn đến phình to tế bào gây phì đại nội tạng.

 Có 9 nhóm MPS và liên quan đến các hội chứng khác nhau, trong đó MPS II và MPS IV

là thường phát hiện trên X quang.

Giãn não thất và khoang dưới nhện, teo não, bất thường nền sọ và tật đầu to.

Hẹp ống sống cổ thường xảy ra ở C1/C2, loạn sản mỏm răng, đốt sống hình “mỏ chim”, khoảng đĩa đệm rộng, vẹo hay gù cột sống thắt lưng

Đốt sống có dạng “mỏ chim ” Tổn thương chất trắng

Cleidocranial dysostosis

 Cleidocranial dysostosis (loạn sản xương đòn-sọ) do đột biến gen

CBFA1, được đặc trưng bởi sự cốt hóa không hoàn chỉnh trong màng các

cấu trúc xương ở đường giữa

 Đặc điểm: các đường khớp sọ đóng chậm, khiếm khuyết của xương đòn,

xương mu không cốt hóa, cổ xương đùi xoay trong, đốt giữa ngón tay

ngắn

Cleidocranial dysostosis

Achondroplasia (bất sản sụn)

Cầu xương hố yên nối giữa mỏm yên bướm trước và sau.

Chia thành 3 nhóm:

+ Nhóm I: không có cầu xương (bình thường)

+ Nhóm II: Cầu xương một phần (khoảng gian mỏm yên bướm > ¾ kích

BRIDGED SELLA TURCICA

3

Hyperostosis frontalis interna (HFI) – phì đại mặt trong xương trán:

cốt hóa hóa mức làm dày mặt trong xương trán, gặp ở nữ nhiều hơn nam, lớn

tuổi

Nguyên nhân: thường gặp vô căn

Cơ chế: tăng nồng độ leptin, estrogen, rối loạn điều hòa hormone sinh dục

Lâm sàng: thường không triệu chứng.

Tiến triển: chậm, lành tính, lan đến xương bướm, thái dương, đỉnh, chẩm

CT: dày xương hai bên và đối xứng

HYPEROSTOSIS FRONTALIS INTERNA 4

MRI có tín hiệu tủy xương điển hình: tín hiệu cao trên T1W, tín hiệu thấp trên T1W-FS, không bắt thuốc tương phản từ.

Chẩn đoán phân biệt:

- Thiếu máu, Thalassemia: tuổi khởi phát, di truyền, bất thường cơ quan tạo máu…

- Paget disease, loạn sản sợi: MRI có tiêm thuốc tương phản từ sẽ bắt thuốc lan tỏa

HYPEROSTOSIS FRONTALIS INTERNA

4

Hyperostosis frontalis interna bệnh nhân nữ 59 tuổi

T1W-FS

 Khớp trán có từ lúc mới sinh ở đường giữa của xương trán và

thường biến mất trước 8 tuổi

 Tồn tại khớp trán có thể nhầm lẫn với đường nứt sọ và có

thể liên quan đến chứng loạn sản đòn sọ.

PERSISTENT METOPIC SUTURE

5

Wormian bones (xương khớp sọ) là những xương nhỏ trong

các đường khớp sọ, thường gặp nhất ở khớp lambda, khớp dọc sau

và đường khớp trai, là biến thể giải phẫu bình thường

Tuy nhiên, số lượng xương trong khớp nhiều (>10) và kích

thước lớn (>7mm) gợi ý có bệnh lý tạo xương kèm theo

WORMIAN BONES 6

Inca bone

Intralambdoidal bone – 76 tuổi

mnemonic: PORK CHOPS I

Pyknodysostosis

Osteogenesis imperfecta

Rickets in the healing phase

Kinky hair syndrome

Các đường khớp phụ thường gặp ở xương đỉnh và xương chẩm.

Đường khớp phụ xương đỉnh là dạng phổ biến nhất.

Thường đối xứng hai bên

Bắt đầu từ đường khớp lambda, chạy ra trước, chia mỗi xương đỉnh

thành 2 phần không hoàn toàn

ACCESSORY PARIETAL SUTURE 7

Khớp phụ xương đỉnh (mũi tên đen) – 6 tuần tuổi.

Ụ chẩm quá phát: là phần nhô ra ở

đường giữa của xương chẩm

PROMINENT EXTERNAL OCCIPITAL PROTUBERANCE

8

 Dính khớp sọ: là bất thường đóng sớm các đường khớp

sọ

Nguyên nhân: rối loạn nội tiết, huyết học, phát triển trí

não không đầy đủ

CRANIOSYNOSTOSIS

9

Spina Bifida: là các tổn thương gây hở cung sau của đốt sống.

Đây là nhóm tổn thương phổ biến nhất tại cột sống

Lâm sàng rất đa dạng từ không triệu chứng đến gây liệt tương ứng

Spina Bifida Occulta (thể kín): là dạng tổn thương lành tính nhất, thường phát hiện tình cờ trên X quang

Không kèm theo tổn thương thần kinh

Không làm mất vững cấu trúc cột sống

SPINA BIFIDA

1

Occulta Spina Bifida C2

Occulta Spina Bifida C1

Spina Bifida Vera (thể hở): khoảng hở cung sau đủ lớn gây thoát vị thần kinh ra khỏi ống sống.

Túi thoát vị màng não (meningocele) khi chứa: dịch não tủy, rễ thần kinh, màng tủy

Túi thoát vị màng não-tủy (menigomyelocele) khi chứa: các thành phần meningocele và tủy sống

Túi thoát vị tủy (myelocele) chứa tủy sống và không được bảo vệ bởi màng tủy hoặc thậm chí da

SPINA BIFIDA

1

Meningocele trên T1W

Giả trượt đốt sống cổ: dễ thấy nhất ở mức C2/C3, hình ảnh thân C2 trượt ra trước so với C3 (rõ nhất ở tư thế gập cổ) C3/C4 ít gặp hơn.

Thường gặp ở trẻ em (<8 tuổi), hệ thống cốt hóa đốt sống chưa hoàn thành, hệ dây chằng cột sống còn yếu

Key: Đường mảnh gai không mất liên tục Bệnh nhân nhỏ tuổi Không phù nề

mô mềm xung quanh

CERVICAL PSEUDOSUBLUXATION

2

* Bình thường: đường mảnh gai kẻ từ C1-C3 phải đi qua đường mảnh gai của C2, hoặc chênh lệch #1 mm

* >2mm: trượt thật sự

Giả trượt C2/C3 ra trước trên bệnh nhân 5 tuổi

Giả trượt C2/C3 ra trước, C3 hình chêm

Xương xương cổ: là xương sườn ngắn, thường gặp nhất ở vị trí C7

Lâm sàng thường gặp không triệu chứng, tuy nhiên có thể gây tổn thương đám rối cánh tay và hội chứng chèn ép ngõ ra lồng ngực (Thoracic Outlet Syndrome)

Phân biệt: Dài mỏm ngang C7 Xương sườn T1 teo nhỏ

Key: mỏm ngang đốt ngực hướng lên, mỏm ngang đốt cổ hướng

xuống

CERVICAL RIBS

3

Xương sườn cổ C7 hai bên Xương sườn cổ C7 hai bên, bên

phải có khớp phụ

Phì đại mỏm ngang C7

Nguyên nhân: hẹp khe sườn-đòn do xương sườn cổ, dài mỏm ngang C7, dày bẩm sinh mô sợi xơ trong khe sườn đòn, chấn thương,…

Lâm sàng: chèn ép thần kinh và mạch máu vùng chi trên.

Xương sườn cổ C7 chèn ép động mạch dưới đòn và đám rối cánh tay

(T)

Thoracic Outlet Syndrome

3

Đặc trưng: Dính trên hai đoạn cột sống cổ.

Tam chứng: cổ ngắn, giới hạn vận động cổ, đường chân tóc phía sau xuống thấp

Phối hợp: Điếc, vẹo cổ, thân sống dẹt, nửa thân sống, dính xương sườn, không

có ống tai ngoài, bệnh tim bẩm sinh

Dính C2/C3, C5/C6 kèm thoái hóa, hẹp khe khớp lân cận

Klippel – Feil Syndrome

4

Dính C2/C3, C3/C4, C5/C6

Nguyên nhân: Bất thường cốt hóa thân sống, làm cung trước tách đôi, tạo khe

(thân bướm) và 2 mảnh bên (2 cánh bướm)

Phổ biến ở đốt sống ngực, lưng; hiếm gặp ở đốt sống cổ

Vị trí thường gặp nhất là chỗ tiếp giáp ngực-lưng Có thể gây gù, vẹo

Phối hợp các bất thường cột sống khác: hội chứng Klippel – Feil, nửa đốt sống

Các đống sống cổ hình cánh bướm

Butterfly vertebra

5

Đốt sống cánh bướm T11 và nửa đốt sống L1, L4 gây vẹo cột

sống

Đốt sống cánh bướm T10

Nguyên nhân: Bất thường cốt hóa thân sống, làm bất tạo một nửa đốt sống.

Chia 3 vị trí bất tạo: phần lưng (dorsal) gây gù vẹo, phần bên (lateral) gây vẹo,

phần bụng (ventral) rất hiếm gặp

Thường gặp nhất ở đốt sống ngực>lưng>cổ

Dorsal hemivertebra T12

6 Hemivertebra

Lateral hemivertebra

1 Carpal coalition (Dính xương cổ tay)

2 Conoid tubercle (Củ nón)

3 Digital curvatures (Các ngón tay cong)

4 Madelung’s deformity (Biến dạng Madelung’s)

5 Os centrale (Xương giữa cổ tay)

6 Polydactyly (Thừa ngón)

7 Radioulnar synostosis (Dính xương quay trụ)

8 Supracondylar process of the humerus

(Chồi xương trên lồi cầu xương cánh tay)

9 Syndactyly (Dính ngón)

CHI TRÊN

Một xương nhỏ nhô ra từ mặt dưới xương đòn

Có thể tạo khớp phụ mỏm quạ xương bả vai

Phân biệt với viêm cơ cốt hóa sau chấn thương

của dây chằng quạ đòn

2 Conoid tubercle

(Củ nón)

Dị dạng Kirner Cong đốt xa của ngón V.

Clinodactyly Ngón tay cong về phía xương quay.

Camptodactyly Gập ngón tay, thường ở gần khớp gian đốt ngón.

Delta phalanx

3

Digital curvatures (Các ngón tay cong)

Digital curvatures (Các ngón tay cong)

Dị dạng Kirner

 Được phát hiện bởi Dr Madelung.

 Đột biến gen trội trên NST thường.

 Hạn chế cử động cổ tay + khuỷu tay

 4 nguyên nhân:

– chấn thương,

– loạn sản (dyschondrosteosis),

– di truyền (Turner’s syndrome),

– không rõ nguyên nhân.

4

Madelung’s deformity (Biến dạng Madelung’s)

 Đầu xa xương trụ trật về phía sau.

 Xương cổ tay chèn vào giữa xương quay và xương trụ.

 Xương quay ngắn và nghiêng, đầu trên xương quay hình chêm, tạo nên cổ tay hình chữ V, đỉnh

Xương nhỏ đơn độc nằm giữa xương thuyền – xương thê – xương cả

5 Os centrale

(Xương giữa cổ tay)

Thường liên quan

 Sự bất thường phân chia theo chiều dài của xương quay và xương trụ

dẫn đến sự hợp nhất của hai xương, thường gặp nhất ở đầu gần

 Do đột biến gen trội trên NST thường.

 Đoạn dính nhau có thể dài đến 6 cm

7 Radioulnar synostosis

(Dính xương quay - trụ)

 Vị trí: phía trước giữa thân xương cánh tay,

cách 5-7 cm phía trên của điểm giữa hai lồi

cầu.

 Hình dạng: cong, hình mỏ chim bắt đầu từ

đoạn xa của thân xương cánh tay, thường dài

1 Multipartite Patellae

(Xương bánh chè nhiều mảnh)

2 Sesamoid bones of the knee

(Các xương vừng của khớp gối)

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

chân

CHI DƯỚI

 Các biến thể:

• Xương bánh chè hai mảnh (bipartate patellae - thường gặp nhất).

• Xương bánh chè ba mảnh (tripartite patellae).

• Xương bánh chè nhiều mảnh (multipartite patellae).

 Xương bánh chè:

• là xương vừng lớn nhất trong cơ thể

• thông thường chỉ phát triển từ một trung tâm cốt hóa vào khoảng năm thứ 5 hoặc thứ 6 của cuộc đời.

1 Multipartite Patellae

(Xương bánh chè nhiều mảnh)

Cyamella

Meniscal Ossicle

2 Sesamoid bones of the knee

(Các xương vừng của khớp gối)

• Là xương vừng thường gặp nhất ở vùng khớp gối.

• Nằm ở đầu ngoài của cơ bụng chân, ngay phía trên khe khớp đùi-chày

• Là xương vừng nằm trong gân cơ khoeo.

• Thường đối xứng hai bên.

1

2

3 • Điểm cốt hóa nhỏ nằm trong sụn chêm, thường ở sừng sau của sụn chêm trong.

• Thường gặp nam giới trẻ tuổi.

2 Sesamoid bones of the knee

(Các xương vừng của khớp gối)

1

2 Sesamoid bones of the knee

(Các xương vừng của khớp gối)

2

Meniscal Ossicle

2 Sesamoid bones of the knee

(Các xương vừng của khớp gối)

3

Os Trigonum

Os Tibiale Externum

Os Intermetatarsum

Hallux Sesamoids (các xương vừng của ngón cái)

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

Os Trigonum

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

chân

1

 Do sự thất bại trong quá trình gắn liền trung tâm cốt hóa phụ ở

phần sau xương sên.

 Thường xuất hiện ở hai bên.

 Đa số không triệu chứng, tuy nhiên có thể gây đau ở phía sau

cổ chân, đau tăng khi gập lòng bàn chân

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

3 Các xương vừng và trung tâm cốt hóa phụ của bàn chân và cổ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Wolfgang Dahnert (2017), Radiology review manual 8th edition.

2. Yochum and Rowe’s (2005), Essentials of skeletal radiology, 3th edition.

3. Jeffrey S Ross et al (2004), Diagnostic Imaging Spine, 1st edition.

4. B J Manaster, David A May, David G Disler (2013), Musculoskeletal Imaging The Requisites, Saunders Elsevier.

5. Clyde A Helm (2019), Fundamentals of Skeletal Radiology, Elsevier.

6. Ross, Moore (2015), Diagnostic Imaging Spine 3rd edition, Elsevier.

7. Leonard E Swischuk (2013), Imaging of the Cervical Spine in Children, Springer-Verlag New York.

8. McKinney, Alexander M (2017), Atlas of normal imaging variations of the brain, skull, and craniocervical vasculature, Springer.