Việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người dân các tỉnh miền n
TỔNG QUAN
Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh
1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 1.1.1.1 Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền máu bẩm sinh gây ra hiện tượng tan máu thường xuyên, dẫn đến thiếu máu mãn tính Bệnh ảnh hưởng đều ở cả nam và nữ, đòi hỏi sự chẩn đoán và điều trị kịp thời để giảm thiểu biến chứng nguy hiểm.
Trong máu có ba loại tế bào chính là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, mỗi loại đều có vòng đời nhất định và thường xuyên được thay mới Hồng cầu, còn gọi là tế bào màu đỏ, chứa huyết sắc tố có vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể Trung bình, hàng ngày khoảng gần 1% hồng cầu già bị tiêu hủy qua quá trình tan máu sinh lý, đồng thời cơ thể tạo ra lượng hồng cầu mới từ tủy xương để duy trì sự cân bằng của máu.
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, gây ra các biểu hiện dễ nhận biết như da xanh và niêm mạc nhợt nhạt Nguyên nhân của thiếu máu rất đa dạng, bao gồm các yếu tố liên quan đến chế độ dinh dưỡng kém, mất máu do xuất huyết hoặc rong kinh, cũng như tình trạng tan máu bất thường.
Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh và nhiều hơn mức sinh lý bình thường, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng khi kéo dài Khi lượng hồng cầu bị phá vỡ quá nhiều, tủy xương không kịp sản xuất hồng cầu mới để bù đắp, gây ra tình trạng thiếu máu đáng kể cho cơ thể.
Bệnh Thalassemia do thiếu hụt quá trình tổng hợp chuỗi beta globin, dẫn đến sự thừa quá mức của chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin Tùy thuộc vào mức độ tổng hợp chuỗi beta, bệnh được chia thành β+ Thalassemia hoặc β0 Thalassemia Biểu hiện lâm sàng và huyết học của bệnh thay đổi đáng kể dựa trên thể bệnh di truyền đồng hợp tử hoặc dị hợp tử, ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia
Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất hoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulin gây nên hội chứng beta Thalassemia
Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm, bao gồm mất một hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thế một gốc bazơ bằng một gốc khác Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein, góp phần vào các bệnh di truyền như thiếu máu Hồng cầu hình liềm Hiểu rõ các dạng đột biến điểm trong gen beta giúp nghiên cứu và chẩn đoán chính xác các bệnh liên quan đến gen này.
Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây lệch khung di truyền, làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta globin và gây β0 Thalassemia Đột biến tại vị trí nối exon hoặc quanh exon có thể gây sai lạc trong cấu trúc gen, dẫn đến mất chức năng hoàn toàn của gen beta globin Trong khi đó, những đột biến không làm mất toàn bộ chức năng của gen beta, như đột biến tại vùng Promotor, gây ra β+ Thalassemia, ảnh hưởng đến khả năng biểu hiện gen mà không hoàn toàn vô hiệu hóa chức năng của gen.
Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:
- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử
Bệnh xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và tiến triển ngày càng nặng nề theo thời gian Bệnh nhân thường gặp phải thiếu máu nặng, với hemoglobin (Hb) giảm xuống dưới 60 g/l, kèm theo các triệu chứng thiếu máu rõ rệt Ngoài ra, các dấu hiệu khác bao gồm lách to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương và chậm phát triển thể chất Các kiểu gen phổ biến liên quan đến bệnh là β 0 / β 0, β + / β +, và β + / β 0, ảnh hưởng trực tiếp đến mức độ nặng nhẹ của bệnh.
- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử
Bệnh này là thể nhẹ, thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, cơ thể phát triển bình thường và không có biến dạng xương Tuy nhiên, thiếu máu thường nhẹ, với mức hemoglobin từ 90 đến 110 g/l.
- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp
Các kiểu gen bao gồm β 0 /β 0, β + /β +, β + /β 0, β 0 /β E, β + /β E, β 0 /β, β + /β, (δβ) 0 /β, và (δβ) 0 /(δβ) 0 Thể này thường gây ra thiếu máu vừa hoặc nhẹ với Hb từ 70-80g/l, bệnh tiến triển chậm và nhẹ thường đi kèm vàng da, gan, lách to Bệnh nhân không có thay đổi rõ về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi cần truyền máu hoặc không cần truyền [29].
* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia
Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và Winichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh như sau [70]:
Beta Thalassemia thể nặng (maior) là bệnh thiếu máu tan máu mạn tính xuất hiện sớm, với mức hemoglobin thường dưới 60g/l đòi hỏi truyền máu nhiều lần để duy trì sức khỏe Bệnh nhân thường có triệu chứng thiếu máu, vàng da, lách to, kèm theo tăng bilirubin gián tiếp, cùng với nhiều hồng cầu lưới và nguyên hồng cầu trong máu ngoại vi, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh.
Beta Thalassemia đồng hợp tử gây ra mức HbF tăng cao từ 10-90%, đi kèm với giảm thể tích trung bình hồng cầu (MCV), hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân và hình dạng bia dị dạng Các hồng cầu biến dạng xuất hiện rõ rệt, phản ánh mức độ nặng của bệnh, đặc biệt khi cả hai bố mẹ đều mang gen Beta Thalassemia, làm tăng nguy cơ trẻ bị bệnh nặng hơn.
Beta Thalassemia phối hợp với HbE hoặc thể dị hợp tử kép (beta Thalassemia/HbE) có biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưng mức độ nhẹ hơn Trên điện di, các xét nghiệm cho thấy tăng cao HbF kèm theo nhiều HbE, phản ánh tình trạng phân bố gen di truyền của cả hai cha mẹ Trong đó, một trong hai cha mẹ mang gen beta Thalassemia, còn cha mẹ còn lại mang gen HbE, dẫn đến sự xuất hiện của thể dị hợp tử kép này.
Beta Thalassemia thể nhẹ (minor) thường không có biểu hiện thiếu máu tan máu rõ ràng trên lâm sàng, với mức độ hemoglobin (Hb) bình thường hoặc gần bình thường Chẩn đoán chính xác thường được phát hiện qua các nghiên cứu phả hệ hoặc các cuộc sàng lọc cộng đồng, giúp phát hiện các trường hợp mang gen mà không có triệu chứng rõ ràng.
Beta Thalassemia dị hợp tử được xác định khi mức HbA2 tăng trên 3,5%, kèm theo khả năng phối hợp tăng HbF nhưng không vượt quá 10% tổng lượng Hb toàn phần Đặc điểm khác bao gồm giảm MCV, và ít nhất một trong hai bố mẹ phải mang gen beta Thalassemia để chẩn đoán chính xác.
1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới
Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe
Hành vi của con người là những hành động hoặc chuỗi hành động phức tạp phản ứng trước các sự việc và hiện tượng Những hành động này chịu ảnh hưởng từ nhiều yếu tố nội sinh và ngoại sinh, bao gồm các yếu tố chủ quan và khách quan Hiểu rõ về bản chất của hành vi con người giúp chúng ta nâng cao hiệu quả trong quản lý, phát triển cá nhân và xây dựng các chiến lược phù hợp trong các lĩnh vực khác nhau.
* Khái niệm về hành vi sức khỏe
Hành vi sức khỏe đề cập đến những hành động của con người có tác động tích cực hoặc tiêu cực đến sức khỏe của chính mình, người xung quanh và cộng đồng Đây là yếu tố then chốt trong việc duy trì và nâng cao sức khỏe cộng đồng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống Việc thúc đẩy các hành vi sức khỏe tích cực góp phần giảm thiểu các bệnh tật, nâng cao ý thức phòng tránh và xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh hơn.
Hành vi sức khỏe được phân loại dựa trên ảnh hưởng của chúng đến sức khỏe, gồm hai nhóm chính: hành vi có lợi cho sức khỏe giúp duy trì và nâng cao trạng thái sức khỏe, và hành vi có hại cho sức khỏe gây ra các vấn đề về sức khỏe và suy giảm thể chất.
Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dân thực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn và nâng cao sức khỏe Những hành động này bao gồm tập thể dục đều đặn, duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, nuôi con bằng sữa mẹ và cho trẻ ăn đầy đủ đúng cách Nhiệm vụ của cán bộ y tế là giới thiệu, khuyến khích, hướng dẫn và tạo điều kiện thuận lợi để mọi người thay đổi lối sống không lành mạnh, từ đó thực hành các hành vi tích cực nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe cộng đồng.
Các hành vi có hại cho sức khỏe là những hành vi có nguy cơ hoặc tác động xấu đến sức khỏe do cá nhân, nhóm người hoặc cộng đồng thực hiện, trong đó nhiều thói quen lâu dài đã trở thành phong tục tập quán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe cộng đồng Các hành vi như sử dụng phân tươi bón ruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng rượu, và chế độ ăn kiêng không cần thiết đối với phụ nữ mang thai và nuôi con nhỏ đều ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe dân cư Để giúp cộng đồng thay đổi các hành vi có hại, cán bộ y tế cần tìm hiểu nguyên nhân thực hiện các hành vi này, từ đó áp dụng các biện pháp truyền thông giáo dục sức khỏe phù hợp và kiên trì giới thiệu các thói quen lành mạnh để nâng cao sức khỏe cộng đồng.
Ngoài những hành vi mang lợi hoặc hại cho sức khỏe, còn có các hành vi trung gian như bà mẹ đeo vòng bạc cho trẻ để tránh gió và bệnh, hoặc các gia đình lập bàn thờ tổ tiên trong nhà, vốn không gây hại cũng không có lợi cho sức khỏe Trong các hành vi này, không nhất thiết phải loại bỏ mà đúng hơn là khai thác các lợi ích tiềm năng, chẳng hạn như hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt lỏng của vòng cổ tay, cổ chân của trẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng, từ đó góp phần nâng cao nhận thức và phát huy các giá trị tích cực của các hành vi truyền thống.
Truyền thông giáo dục sức khỏe nhằm mục đích giúp cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi gây hại cho sức khỏe, thúc đẩy thực hành các hành vi có lợi Khuyến khích các hành vi lành mạnh có thể phòng ngừa nhiều bệnh tật, như đã nhấn mạnh bởi bác sĩ Hiroshi Nakajima, Tổng Giám đốc Tổ Chức Y Tế Thế giới, rằng hầu hết các vấn đề sức khỏe có thể phòng tránh bằng các thay đổi về hành vi với chi phí thấp Tuy nhiên, mỗi hành vi sức khỏe phản ánh các yếu tố cấu thành như kiến thức, thái độ và thực hành trong các hoàn cảnh cụ thể Để hiệu quả trong giáo dục sức khỏe, người thực hiện cần hiểu rõ các yếu tố này nhằm lựa chọn nội dung và phương pháp phù hợp, từ đó giúp cá nhân và cộng đồng nhận thức rõ và loại bỏ hành vi có hại, cũng như hình thành các hành vi có lợi cho sức khỏe.
1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới
Nhiều nghiên cứu cho thấy kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh Thalassemia của cộng đồng còn hạn chế, ảnh hưởng đến hiệu quả dự phòng Theo nghiên cứu của Tahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% người dân có kiến thức tốt về bệnh Thalassemia sau khi tham gia khảo sát các đối tượng kết hôn với người mang gen Thalassemia Ngoài ra, nghiên cứu của Surangrhut Pauisri M D và Piyamas Saksiriwuttho M D năm 2011 trên nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao cho thấy việc tư vấn di truyền tại bệnh viện vẫn chưa đủ để nâng cao nhận thức và kiến thức về bệnh Thalassemia trong cộng đồng.
Khoảng 57,1% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia, tuy nhiên, nghiên cứu của Julius Broto Dewanto năm 2015 trên sinh viên Y khoa cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên năm thứ nhất có kiến thức tốt về bệnh này Trong khi đó, một nghiên cứu khác trên 380 sinh viên từ các trường đại học không có ngành Y Dược tại Pakistan năm 2013 cho thấy 54,0% đối tượng đã từng nghe về bệnh Thalassemia Thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu này dẫn đến sự nhầm lẫn chung trong việc phân biệt giữa mang gen bệnh và mắc bệnh Thalassemia.
Nghiên cứu về kiến thức và nhận thức của bệnh nhân Thalassemia cho thấy tỷ lệ thiếu hiểu biết vẫn còn đáng kể, với 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn, 32,5% có ít thông tin và chỉ 28,5% có kiến thức đáp ứng yêu cầu (Kourorian Z và cộng sự, 2014) Trong khi đó, nghiên cứu của Ishaq F năm 2012 trên phụ huynh bệnh nhân cho thấy 44,6% biết rằng Thalassemia là một rối loạn di truyền, và 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc để phát hiện mang gen bệnh (40) Tại nghiên cứu của Karimi M., Johari S., Cohan N năm 2011, chỉ có 25,9% số đối tượng không biết rằng sàng lọc trước sinh có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia (48) Nghiên cứu tại Pakistan cho thấy 60% cặp vợ chồng có kiến thức tốt về bệnh Thalassemia, trong khi đó, Ghazanfari năm 2010 chỉ ra rằng 36% cha mẹ bệnh nhân có đủ kiến thức về bệnh (43, 54) Các kết quả này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nâng cao nhận thức và kiến thức cộng đồng về Thalassemia để giảm thiểu tác động của bệnh.
Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả
Nghiên cứu tại Pakistan năm 2009 cho thấy chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia là một rối loạn di truyền Trong khi đó, nghiên cứu của Khin Ei Han, Aung Myo Han, Thein Thein Myint năm 1992 tại Myanmar chỉ ra rằng chỉ có 18-28% người trưởng thành là bố mẹ của trẻ đang điều trị biết về Thalassemia như một bệnh di truyền Dù những nhóm đối tượng này là bệnh nhân và người nhà điều trị, họ đáng lẽ có kiến thức tốt hơn về bệnh và nhận thức rõ tầm quan trọng của phòng bệnh, đồng thời là nguồn tuyên truyền hiệu quả trong cộng đồng, đặc biệt là trong việc truyền đạt cho người thân Tuy nhiên, các nghiên cứu này cho thấy kiến thức của bệnh nhân và người nhà về Thalassemia vẫn còn hạn chế, từ đó đặt ra nhu cầu cần các giải pháp can thiệp hiệu quả để nâng cao kiến thức cho nhóm đối tượng này.
Thái độ của đối tượng liên quan đến kiến thức về bệnh Thalassemia khá đa dạng, chủ yếu do kiến thức kém về căn bệnh này dẫn đến thái độ chưa tích cực [50] Nghiên cứu của Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasiri năm 2011 trên phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau tư vấn di truyền tại bệnh viện cho thấy 85,7% có thái độ tích cực và 88% sẵn lòng chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69] Đa số người tham gia (84,5%) nhận thức rõ ràng về tầm quan trọng của sàng lọc máu, nhưng khoảng một phần ba (30,5%) lại không ủng hộ việc thực hiện các xét nghiệm này [61] Trong nghiên cứu của Mirza tại Pakistan năm 2013, hơn một nửa (54,9%) mong muốn việc sàng lọc trước hôn nhân trở thành bắt buộc [59], trong khi chỉ 38,3% sinh viên y khoa sẵn sàng thực hiện xét nghiệm xác định bệnh sau khi điền vào bảng câu hỏi năm 2015 [60].
Thiếu kiến thức về bệnh thalassemia và thái độ chưa tích cực gây ra việc điều trị bệnh không thường xuyên và không đúng theo hướng dẫn của bác sĩ [50] Nghiên cứu của Amin Shokravi F năm 2016 trên học sinh trung học cho thấy mức thực hành phòng chống bệnh thalassemia chỉ đạt 8,69 trên 100 điểm, phản ánh nhận thức và hành vi phòng bệnh còn hạn chế [35] Điều này nhận thức rõ tầm ảnh hưởng của kiến thức và thái độ đối với kết quả kiểm soát bệnh thalassemia, đòi hỏi cần nâng cao công tác giáo dục và tuyên truyền để thúc đẩy việc điều trị và phòng ngừa bệnh hiệu quả hơn.
Nghiên cứu của Ai Mary Anne Tan năm 2011 cho thấy, dù phần lớn đối tượng trong nhóm đa chủng tộc (90,6%) nhận thức rõ về tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước kết hôn, chỉ có 13,6% người đã kết hôn từng thực hiện xét nghiệm này Trong khi đó, 34,7% cho rằng các cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau, thể hiện nhận thức tích cực về phòng ngừa bệnh Nghiên cứu của Mudiyanse R năm 2015 trên sinh viên Y cho thấy tới 89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% sinh viên năm cuối còn chưa biết rõ về tình trạng bệnh Thalassemia của bản thân Bên cạnh đó, nghiên cứu của Rudra S năm 2016 chỉ ra rằng, trong số 200 phụ huynh của trẻ mắc bệnh Thalassemia, chỉ có 5% từng đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phản ánh nhận thức còn hạn chế trong cộng đồng về phòng ngừa và kiểm soát bệnh.
Các nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân, trình độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc tiếp nhận thông tin truyền thông giáo dục sức khỏe về bệnh Thalassemia có ảnh hưởng đáng kể đến hành vi dự phòng bệnh Ngoài ra, còn tồn tại mối liên hệ giữa điều kiện kinh tế, trình độ học vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh Thalassemia, giúp nâng cao hiệu quả các chương trình phòng tránh và nâng cao nhận thức cộng đồng.
Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng, tình nguyện tham gia nghiên cứu.
Địa điểm nghiên cứu
Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]
Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố
Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, có diện tích 606 km² và dân số hơn 36.700 người Đây là huyện gồm 1 thị trấn và 15 xã, với đa dạng các dân tộc sinh sống như Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17%), cùng các dân tộc Nùng, Mông, Hoa và Sán Chay Vị trí địa lý và sự đa dạng văn hóa giúp huyện Chợ Mới trở thành điểm đến hấp dẫn và đặc sắc của tỉnh Bắc Kạn.
Thời gian nghiên cứu
Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017
Phương pháp nghiên cứu
2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang
Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)
Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới
Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49
- Thu thập thông tin dịch tễ học, kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49
- Sàng lọc người mang gen bằng điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC
- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC
Dựa trên điều tra sơ bộ tại ba khu vực thuộc huyện Chợ Mới, gồm xã Nông Hạ (vùng trung tâm), xã Tân Sơn (vùng xa trung tâm phía Bắc) và xã Như Cố (vùng xa trung tâm phía Nam), chúng tôi ghi nhận hơn 2.000 phụ nữ dân tộc thiểu số trong độ tuổi sinh đẻ có chồng Tuy nhiên, việc lấy mẫu và xét nghiệm trong cộng đồng gặp nhiều khó khăn; tỷ lệ đồng ý xét nghiệm máu chỉ khoảng 40%, khiến việc huy động toàn bộ số phụ nữ này không khả thi Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi đã chọn mời tất cả phụ nữ dân tộc thiểu số trong độ tuổi 15-49 có chồng tại các khu vực nghiên cứu tham gia Kết quả thu được là 260 phụ nữ đồng ý xét nghiệm máu đầy đủ và tham gia phỏng vấn, trong khi số còn lại chỉ đồng ý một trong hai hoạt động hoặc không đủ điều kiện nghiên cứu đã bị loại khỏi mẫu.
Biến số, chỉ số nghiên cứu
Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu
Biến số Định nghĩa biến số Loại biến số
Phương pháp thu thập/công cụ
I Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu
Tuổi Tuổi của đối tượng nghiên cứu
(tính theo năm dương lịch) Liên tục Hỏi/Phiếu hỏi Dân tộc Phân loại theo xác định của chính quyền đại phương Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi
Trình độ học vấn của một người thể hiện bằng bằng cấp cao nhất mà họ đã hoàn thành trong hệ thống giáo dục quốc dân Đây là mức học vấn tối đa mà người đó đã đạt được qua các cấp học, phản ánh trình độ kiến thức và kỹ năng của họ Việc nắm rõ trình độ học vấn giúp xác định khả năng học tập và hiểu biết trong các lĩnh vực khác nhau.
Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi
Kinh tế hộ gia đình Điều kiện kinh tế hộ gia đình áp dụng theo chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020
Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi
Tình trạng kết hôn cận huyết
Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời
Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi
II Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học
Khi đối tượng được chẩn đoán mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm điện di Hb/Máy điện di Capyllarys II - Sebia - France
RBC (Số lượng hồng cầu)
Là số lượng hồng cầu có trong một đơn vị máu [4] Liên tục
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan
RDW (Phân bố hình thái kích thước hồng cầu)
Chỉ số đo sự thay đổi của kích thước và hình dạng hồng cầu [4]
Chỉ số đo nồng độ huyết sắc tố trong máu [4] Liên tục
MCV (Thể tích trung bình hồng cầu)
Là chỉ số đánh giá về thể tích trung bình của một hồng cầu [4] Liên tục
MCH (Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)
Là chỉ số được dùng để xác định hàm lượng Hb bên trong hồng cầu [4]
MCHC (Nồng độ Hb trung bình hồng cầu)
Là tỷ lệ giữa hemoglobin và hematocrit [4] Liên tục
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan Thiếu máu
Thiếu máu là sự giảm khả năng vận chuyển oxy của máu do giảm số lượng hồng cầu hoặc giảm số lượng Hb trong máu hoặc cả hai [4]
III Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia
Hiểu biết của đối tượng về: khái niệm bệnh, cơ chế di truyền bệnh, hậu quả, cách phát hiện và điều trị bệnh
Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi
Mức độ kiến thức của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia
Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm
502 Bad GatewayUnable to reach the origin service The service may be down or it may not be responding to traffic from cloudflared
Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi
Mức độ thái độ của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm
Các hành động của đối tượng về dự phòng bệnh: chủ động làm xét nghiệm phát hiện
502 Bad GatewayUnable to reach the origin service The service may be down or it may not be responding to traffic from cloudflared
Mức độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm
* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu
- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu
- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu
- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu
- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng
- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu
- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu
- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc
- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia
- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia
- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia
- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh
- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh
- Tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh
* Nhóm chỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thái độ về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác
- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh.
Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá
2.6.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28]
Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 700.000 đ đến 1.000.000 đ
Hộ nghèo ở thành thị là hộ có mức thu nhập bình quân từ 900.000 đồng/người/tháng (từ 6.000.000 đồng/người/năm) trở xuống
Hộ cận nghèo ở nông thôn là hộ có mức thu nhập bình quân từ 401.000 đồng đến 520.000 đồng/người/tháng
Hộ cận nghèo ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 900.000 đ đến 1.300.000 đ
Hộ có mức sống trung bình ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 1.000.000 đồng đến 1.500.000 đồng
Hộ có mức sống trung bình ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 1.300.000 đồng đến 1.950.000 đồng
- Tình trạng kết hôn cận huyết: Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời (xác định dựa vào sơ đồ hình 2.3):
Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống 2.6.2 Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia [2], [70]
- Số lượng hồng cầu (RBC) bình thường: 3,9-5,4T/l
- Phân bố kích thước hồng cầu (RDW) bình thường: 11-14%
- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) bình thường:
- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) bình thường: 27-32pg
- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) bình thường: 85-95fl
+ Thiếu máu: Khi Hb