Full lý thuyết sinh 12 kèm bài tập áp dụng

GEN I. Khái niệm:gen là m n phân t ADN mang thông tin mã hóa cho m t phân t ARN ột đoạ ử ộ ử hoặc một chuỗi pôlipeptit) Ví d ụ  Gen hemoglobin anpha là gen mã hóa cho chuỗi polipeptit anpha…  Gen tARN mã hóa cho phân t ARN v n chuy ử ậ ển. MÃ DI TRUYỀN II. 1. Khái ni m ệ Mã di truy n là trình t các nuclêôtit trong gen s ề ự ẽ quy định trình t các axit amin trong ự chuỗi pôlipeptit. 2. Đặc điểm mã di truy n ề  Mã di truyền được đọ ột điểm xác đị c từm nh theo t ng b ba mà không g i lên nhau. ừ ộ ố  Mã di truy n có tính ph n (tr m t vài ngo i l ề ổ biế ừ ộ ạ ệ).  Mã di truy n ề có tính đặc hiệu.  Mã di truy n có tính thoái hóa (tr AUG và UGG) ề ừ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN III. 1. Sinh vật nhân sơ Quá trình nhân đôi ADN ởsinh vật nhân sơ gồm 3 bước: Bước 1: tháo xo n phân t ADN ắ ử a. Từ điểm khởi đầu sao chép, nh enzim tháo xo n tách hai m ờ ắ ạch ADN t o ch ạ ạc tái b n hình ch ả ữ Y đểlộ2 mạch khuôn một đầu 3’OH và một đầu 5’P. Bước 2: t ng h p hai m ch ADN m ổ ợ ạ ới b. Enzim ADN pôlimeraza s d ng m ch làm khuôn t ng h ch m ikéo dài ử ụ ột mạ ổ ợp mạ ớ theo chiều 5’ 3’ dự  a trên nguyên t c b sung: A liên k t v i T b 2 liên k t H ắ ổ ế ớ ằng ế và G liên k t v i X b ng 3 liên k t H. ế ớ ằ ế  Trên m ch b c t ng h p liên t c theo chi ạch khuôn đầu 3’OH, mạ ổ sung đượ ổ ợ ụ ều phát tri n c a ch ể ủ ạc tái b n hình ch Y hình thành m ch t ả ữ ạ ới.  Trên m ch b c t ng h n t o nên các ạch khuôn đầu 5’P, mạ ổ sung đượ ổ ợp gián đoạ ạ đoạ ề ể ủ ạ ả n ng c chi ắn (đoạn Okazaki) ngượ u phát tri n c a ch c tái b n hình chữY. Sau đó các đoạn này nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza hình thành mạch chậm.

GEN

I.

Khái niệm: gen là một đoạn phân t ADN mang thông tin mã hóa cho m t phân t ARN ử ộ ử

hoặc một chuỗi pôlipeptit)

Ví d ụ

 Gen hemoglobin anpha là gen mã hóa cho chuỗi polipeptit anpha…

 Gen tARN mã hóa cho phân t ARN v n chuyử ậ ển

 Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo t ng b ba mà không g i lên nhau ừ ộ ố

 Mã di truy n có tính ph ề ổ biến (tr m t vài ngo i lừ ộ ạ ệ)

 Mã di truy n ề có tính đặc hiệu

 Mã di truy n có tính thoái hóa (tr AUG và UGG) ề ừ

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III.

1 Sinh vật nhân sơ

Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ gồm 3 bước:

Bước 1: tháo xo n phân t ADNắ ử

a.

Từ điểm khởi đầu sao chép, nh enzim tháo xo n tách hai mờ ắ ạch ADN t o chạ ạc

tái b n hình ch ả ữ Y để lộ 2 mạch khuôn một đầu 3’OH và một đầu 5’P

Bước 2: t ng h p hai m ch ADN mổ ợ ạ ới

b.

Enzim ADN pôlimeraza s d ng mử ụ ột mạch làm khuôn t ng hổ ợp mạch m i kéo dài ớ

theo chiều 5’  3’ dựa trên nguyên t c b sung: A liên k t v i T bắ ổ ế ớ ằng 2 liên k t H ế

và G liên k t v i X b ng 3 liên k t H ế ớ ằ ế

 Trên mạch khuôn đầu 3’OH, mạch bổ sung được t ng h p liên t c theo chiổ ợ ụ ều

phát tri n c a chể ủ ạc tái b n hình ch Y hình thành m ch tả ữ ạ ới

 Trên mạch khuôn đầu 5’P, mạch bổ sung đượ ổc t ng hợp gián đoạn t o nên các ạ

đoạn ngắn (đoạn Okazaki) ngược chiều phát tri n c a ch c tái b n hình chữ Y ể ủ ạ ả

Sau đó các đoạn này nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza hình thành mạch

chậm

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

c Bước 3: hình thành hai phân tử ADN

 Kết quả tạo hai phân t ADN gi ng nhau và gi ng ADN ban ử ố ố đầu

 Mỗi phân t ADN m i có m t mử ớ ộ ạch cũ của m và m t m ch m i c a môi ẹ ộ ạ ớ ủ

trường Đây là dạng tự nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn

Một phân tử ADN nhân đôi x lần, ta có:

1 T ng s phân t ADN ổ ố ử được hình thành 2x

2 T ng sổ ố nuclêôtit môi trường cung cấp N(2x

- 1)

3 T ng sổ ố nuclêôtit môi trường cung c p cho nh ng phân ấ ữ

tử ADN mang nguyên liệu hoàn toàn mới của môi trường

SINH V T NHÂN Ậ SƠ SINH V T NHÂN TH C Ậ Ự

Chỉ có một đơn vị nhân đôi

Số enzim tham gia ít

Tốc độ nhanh (kho ng 800 Nu/giây) ả

Nhiều đơn vị nhân đôi, mỗi đơn vị nhân đôi có 2 chạc tái bản hình chữ Y, mỗi chạc tái b n có 2 mả ạch khuôn nhân đôi đồng thời v i nhau ớ

Số enzim tham gia nhi u ềTốc độ chậm (kho ng 50 Nu/giây) ả

BÀI TOÁN ỨNG DỤNG

IV.

Một phân t ADN c a t bào nhân th c có hi u s %G v i nuclêôtit không b sung b ng ử ủ ế ự ệ ố ớ ổ ằ

20%N Bi t s nuclêôtit lo i G c a phân t ADN trên b ng 10500 N Khi ADN trên nhân ế ố ạ ủ ử ằ

đôi bố ần, hãy xác địn l nh:

1 Số nuclêôtit m i loỗ ại môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi của phân tử ADN

2 Số liên kết cộng hóa trị được hình thành trong quá trình nhân đôi của phân tử ADN

3 Số liên kết H bị phá hủy trong quá trình nhân đôi của phân t ADN ử

4 Số liên kết H bị phá hủy trong lần nhân đôi cuối cùng c a phân t ADN ủ ử

N = 10500

= 30000

Số nuclêôtit m i lo i c a phân t ADN: ỗ ạ ủ ử A = T = 30000.15% = 4500

tARN

 Mạch qu n cuấ ộn 1 đầu có liên k t b ế ổsung

 Đoạn không b sung qu n thành 3 thùy ổ ấtròn, 1 thùy mang bộ 3 đối mã

 Đầu 5’P tự do, đầu 3’OH tận cùng XXA liên kết axit amin đặc hiệu

Vận chuy n axit amin ểđến ribôxôm tham gia dịch mã

rARN

Cấu trúc mạch quấn cu n có liên kộ ết bổ sung gi ng tARN ố

Kết h p prôtêin tợ ạo ribôxôm

QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ

III.

1 mARN

Gồm 3 giai đoạn:

a Giai đoạn mở đầu

Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu phiên mã (promoter) làm gen tháo

xoắn để lộ mạch khuôn 3’OH và khởi đầu tổng hợp mARN vở ị trí đặc hiệu

b Giai đoạn kéo dài

Enzim ARN pôlimeraza di chuy n theo chiể ều 3’  5’ dọc mạch khuôn của gen và

mạch mARN kéo dài theo chiều 5’  3’ theo nguyên tắc bổ sung

Vùng trên gen v a phiên mã xong, m ch mARN tách ra và 2 m ch ADN xoừ ạ ạ ắn

ngay lại

c Giai đoạn kết thúc

Khi enzim di chuyển đến cu i gen g p tín hi u k t thúc thì d ng Phân t mARN ố ặ ệ ế ừ ử

được gi i phóng và enzim ARN pôlimeraza r i kh i mả ờ ỏ ạch khuôn

b Khác:

Chuỗi pôlipeptit v a hình thành xong biừ ến đổ ấu trúc đặc trưng cho từi c ng lo i tARN ạ

và rARN

3 Phiên mã sinh v t nhân thở ậ ực

a Giống sinh v t ậ nhân sơ: gồm ba giai đoạn tương tự sinh vật nhân sơ

b Khác sinh vật nhân sơ

SINH VẬT NHÂN SƠ SINH V T NHÂN TH C Ậ Ự

 Chỉ có một lo i enzim ARN pôlimeraza ạ

tham gia t ng hổ ợp 3 lo i ARN ạ

 mARN v a t ng h p xong tham gia ừ ổ ợ

đó qua màng nhân đến ribôxôm ở tế bào ch t tham gia tấ ổng hợp prôtêin

Một gen sinh vở ật nhân sơ có số liên k t c ng hóa trế ộ ị giữa các nuclêôtit là 2998 Có T1 =

400 = 2G Bi t hi u A 2 ế ệ – G = 300 Khi gen sao mã đã sử ụ d ng 500 nuclêôtit lo i U Xác ạ

định số nuclêôtit m i lo i cỗ ạ ủa mARN đượ ổc t ng hợp từ gen trên

KHÁI NI M Ệ

I.

Dịch mã là quá trình chuy n t mã di truyể ừ ền ch a trong phân t mARN thành trình t các ứ ử ự

axit amin trong chu i pôlipeptit c a phân t prôtêin ỗ ủ ử

DIỄN BIẾN QUÁ TRÌNH D CH MÃ Ị

II.

1 Các thành ph n tham gia d ch mã ầ ị

Axit amin Nguyên li u t ng h p prôtêin ệ ổ ợ

Ribôxôm Nơi diễn ra quá trình d ch mã ị

2 Quá trình dịch mã

Quá trình d ch mã gị ồm hai giai đoạn: hoạt hóa axit amin và t ng h p chu i pôlipeptit ổ ợ ỗ

3 Hoạt hóa axit amin

Trước khi d ch mã t bào ch t di n ra quá trình ho t hóa axit amin, là g n axit amin ị ở ế ấ ễ ạ ắ

vào tARN t o ph c h p aa - tARN (nhạ ứ ợ ờ enzim đặc hiệu và năng lượng ATP)

Kéo dài chu i pôlipeptit: ỗ

Anticôđon của phức hợp aa1 - tARN bổ sung với côđon thứ nhất của mARN tương

ứng ở ị v trí A bên cạnh

Enzim xúc tác hình thành liên k t peptit gi a aa mế ữ ở đầu và aa1

ị ột côđon theo chiều 5’ 3’ trên mARN, tARN rờ

DỊCH MÃ

Anticôđon của phức hợp aa2 - tARN bổ sung với côđon thứ hai của mARN tương ứng

ở vị trí A bên c nh Enzim xúc tác hình thành liên k t peptit gi a aa1 và aa2 ạ ế ữ

Ribôxôm d ch mị ột côđon trên mARN và chu kì trên được lặp lại

K t thúc: ế

Khi ribôxôm ti p xúc mã k t thúc trên mARN thì quá trình d ch mã hoàn tế ế ị ất

Ribôxôm tách kh i mARN và chuỏ ỗi pôlipeptit được giải phóng

Enzim đặc hiệu c t axit amin m ắ ở đầu chuỗi pôlipeptit

Chuỗi pôlipeptit hình thành c u trúc bấ ậc cao hơn thành prôtêin có hoạt tính sinh học

Trong quá trình dịch mã, mARN thường không g n v i t ng ribôxôm riêng rắ ớ ừ ẽ mà

đồng thời g n v i m t nhóm ribôxôm g i là pôliribôxôm ắ ớ ộ ọ

Các nuclêôtit bở ộ ba đối mã trên tARN liên k t b sung v i các nuclêôtit trên mARN ế ổ ớ

theo nguyên t c sau: ắ

Nuclêôtit trên tARN Nuclêôtit trên mARN

Nếu phân t prôtêin ch g m 1 m ch pôlipeptit, ta có: ử ỉ ồ ạ

1 S aa cung cố ấp cho quá trình t ng h p 1 phân t prôtêin: ổ ợ ử

4 S aa cung c p cho n ribôxôm cùng ố ấ trượt trên mARN m t thở ộ ời điểm nhất định

tuân theo qui luật c p số cộng ấ

KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

I.

Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen đượ ạc t o ra trong t bào ế

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN SINH VỞ ẬT NHÂN SƠ

II.

Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã thông

qua hoạt động c a opêron Lac ủ

1 Mô hình c u trúc c a operon Lac ấ ủ

Opêron Lac gồm:

Vùng khởi động (P)

Vùng v n hành (O) ậ

Nhóm gen c u trúc (Z, Y, A) ấ

2 Sự điều hòa hoạt động c a opêron Lac ủ

Cơ chế điều hòa hoạt động c a các gen qua opêron sinh vủ ở ật nhân sơ:

a Khi môi trường không có lactôzơ:

Gen điều hòa R tổng h p prôtêin c chợ ứ ế

Prôtêin c ch g n vào vùng v n hành O làm cho các gen c u trúc Z, Y, A không ứ ế ắ ậ ấ

thực hi n phiên mã ệ

b Khi môi trường có lactôzơ:

Gen điều hòa R tổng h p prôtêin c chợ ứ ế

Một s phân tố ử lactôzơ liên kết với prôtêin c ch làm cho prôtêin c ch bứ ế ứ ế ị biến

đổ ấi c u hình nên không liên kết được v i vùng v n hành O ớ ậ

ARN polymeraza g n vào vùng kh– ắ ởi động P nên các gen c u trúc Z, Y, A thấ ực

hiện được phiên mã và dịch mã để tổng hợp enzim phâm giải đường lactôzơ

Ý nghĩa: Đảm b o cho hoả ạt động s ng c a t bào luôn phù h p vố ủ ế ợ ới điều kiện môi

trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

HÌNH THÁI NHI M SỄ ẮC TH (NST) Ể

I.

Ở sinh vật nhân sơ chưa có cấu trúc NST, chỉ chứa m t phân tộ ử ADN vòng, m ch kép ạ

Ở sinh v t nhân th c, NST g m ADN liên k t v i prôtêin (lo i histôn) ậ ự ồ ế ớ ạ

NST được quan sát rõ nh t vào kì ấ giữa c a nguyên phân (co xo n củ ắ ực đại)

CẤU TRÚC C A NST Ủ

II.

C u trúc hi n vi c a m t NST: ấ ể ủ ộ

Tâm động: là vị trí gắn với thoi phân bào để NST di chuyển về hai cực t bào trong ế

quá trình phân bào

Hai đầu mút: b o v các NST và không cho các NST dính nhau ả ệ

Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi

C u trúc siêu ấ hiể n vi c a NST: ủ

Một đoạn ADN liên kết với 8 phân tử prôtêin loại Histôn tạo nên cấu trúc cơ bản của

nhiễm s c th là nuclêôxôm ắ ể

Các Nuclêôxôm x p khít nhau t o sế ạ ợi cơ bản có đường kính 11 nm

Sợi cơ bản xoắn l i t o s i nhi m sạ ạ ợ ễ ắc có đường kính 30 nm

Sợi nhiễm sắc tiếp tục xo n tắ ạo ống siên xoắn có đường kính 300 nm

Ống siêu xo n ti p t c xo n tắ ế ụ ắ ạo crômatit có đường kính 700 nm

Có 4 dạng đột bi n cế ấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn NST

3 Hậu quả và ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhi m s c th ễ ắ ể

H ậu quả :thường có h i, th m chí gây chạ ậ ết

Ý nghĩa: là ngu n nguyên liồ ệu cho quá trình ti n hóa và ch n gi ng ế ọ ố

VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHI M S C TH Ễ Ắ Ể

 Đột biến số lượng nhi m sễ ắc th (NST): ể là nh ng biữ ến đổ ề ố lượi v s ng NST

 Có 2 lo i: ạ đột bi n l ch bế ệ ội (dị ội) và độ b t biến đa bội

 Trên NST thường: H i chộ ứng Đao: có 3 NST số 21 (th ba) ể

 Trên NST gi i tính: H i chớ ộ ứng Claiphentơ: XXY (thể ba), hội chứng Siêu

nữ hay 3X: XXX (th ba), hể ội chứng Tơcnơ: XO (thể một)

Ở thực v t: ậ

 Đã phát hiện đột bi n l ch bế ệ ội ở lúa và c à

 Ở cà độc dược có 2n = 24, đã phát hiện 12 thể ba c 12 cở ả ặp NST tương

đồng cho 12 d ng qu khác nhau v hình dạ ả ề ạng và kích thước

Ý nghĩa:

 Cung c p nguyên li u cho ti n hóa ấ ệ ế

 Dùng l ch b i (thệ ộ ể không) để đưa các NST theo ý muốn vào gi ng cây ốtrồng

ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

II.

Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một s nguyên l n bố ầ ộ NST đơn bội n và lớn

hơn 2n

Thể đa bội là cơ thể sinh v t mang b NST bậ ộ ất thường và lớn hơn 2n

Có 2 d ng thạ ể đa bội: tự đa bội và dị đa bội

3.Đặc điểm của đột biến đa bội

Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất

hữu cơ diễn ra mạnh mẽ Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn,

phát tri n kh e, chể ỏ ống ch u tị ốt…

Các th t ể ự đa bộ ẻ: i l

 Thường không có kh năng sinh giao tử bình thường nên thườả ng không có khả

năng sinh sản hữu tính

 Tạo nh ng giữ ống cây ăn quả không hạt (nho, dưa hấu…)

Thể đa bội thường phổ biến ở thực vật

4. Ý nghĩa:

Đột biến đa bội có vai trò quan tr ng trong ti n hóa và t o gi ng mọ ế ạ ố ới

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN

I.

1 Các bước của phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen

Tạo các dòng thu n ch ng v t ng tính tr ng b ng cách cho các cây tầ ủ ề ừ ạ ằ ự thụ phấn qua

nhiều th h , ế ệ

Lai các dòng thu n ch ng khác bi t nhau b i m t ho c nhi u tính tr ng r i phân tích ầ ủ ệ ở ộ ặ ề ạ ồ

kết qu Fả ở 1, F2, F3,

Sử dụng toán xác suất để phân tích k t quế ả lai, đưa ra giả thuy t gi i thích k t qu , ế ả ế ả

Thí nghi m ch ng minh gi thuyệ ứ ả ết

F : 3 số cây hoa đỏ F2 tự thụ phấn cho F3 toàn cây hoa đỏ; số cây hoa đỏ F2 tự thụ

phấn cho F3 với tỷ l 3 đỏ : 1 trắng; cây hoa trắng Fệ 2 tự thụ phấn cho F toàn cây hoa 3

trắng

3 Nhận xét

Menđen nhận ra tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng đời F là t2 ỉ l 1 : 2 : 1 ệ (1 hoa đỏ thuần ch ng : 2 ủ

hoa đỏ không thuần ch ng : 1 hoa tr ng thu n chủ ắ ầ ủng)

HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC

II.

1 Nội dung giả thuyết

Menđen vận dụng quy luật thống kê xác suất để lý gi i t l phân li 1 : 2 : 1 Theo ả ỉ ệ

Menđen:

Mỗi tính trạng đều do m t c p nhân t di truyộ ặ ố ền quy định Trong t bào, các nhân t ế ố

di truy n không hòa tr n vào nhau ề ộ

Bố (me) chỉ truyền cho con (qua giao t ) mử ột trong hai thành viên c a c p nhân t di ủ ặ ố

truyền

Khi th tinh, các giao t kụ ử ết hợp với nhau m t cách ng u nhiên t o nên các hộ ẫ ạ ợp tử

2 Kiểm tra giả thuy t ế

B ng phép lai phân tích (lai ki m nghiằ ể ệm) đều cho t l ỉ ệ kiểu hình x p x 1 : 1 ấ ỉ

3.Nội dung của quy luật phân li

Mỗi tính trạng đều do m t cộ ặp alen quy định, m t có ngu n g c t b , m t có nguộ ồ ố ừ ố ộ ồn

gốc t m và các alen t n t i trong t bào cừ ẹ ồ ạ ế ủa cơ thể m t cách riêng r , không pha ộ ẽ

trộn vào nhau Khi gi m phân, các alen cùng cả ặp phân li đồng đều v các giao t , 50% ề ử

giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia

CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QUY LUẬT PHÂN LI

III.

Các nhà khoa h c nh n thọ ậ ấy có sự tương đồng giữa gen và NST như sau:

Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST t n t i thành t ng cồ ạ ừ ặp,

Trong gi m phân t o giao t , m i NST trong t ng cả ạ ử ỗ ừ ặp tương đồng phân li đồng đều

về các giao t và s t h p c a chúng trong thử ự ổ ợ ủ ụ tinh kéo theo s phân li và t hự ổ ợp

của các alen trên NST

Ngày nay, các nhà khoa học đã xác định các gen n m trên NST và biằ ết được v trí ị

chính xác c a nhi u gen trên NST, m i gen chi m m t v trí chính xác trên NST g i là ủ ề ỗ ế ộ ị ọ

lôcut M i gen tỗ ồn tại ở các tr ng thái khác nhau g là alen ạ ọi

THÍ NGHI M Ệ LAI HAI TÍNH TRẠNG

Xét chung hai c p tính trặ ạng ở F 2: Khi lai cặp b m khác nhau v hai c p tính ố ẹ ề ặ

trạng thu n chủng tương phản di truyầ ền độ ậc l p v i nhau, thì: ớ

F2 có t l phân li ki u hình b ng tích t l phân li c a các c p tính tr ng: ỉ ệ ể ằ ỉ ệ ủ ặ ạ(3 : 1)(3 : 1) = 9 : 3 : 3 : 1

F2 có t l m i ki u hình bỉ ệ ỗ ể ằng tích t l các tính tr ng h p thành nó ỉ ệ ạ ợ

Ví dụ: T l h t vàỉ ệ ạ ng, trơn = vàng x trơn =

vàng, trơn

3 Nội dung quy luật phân li độc lập

Các c p nhân t di truyặ ố ền quy định các cặp tính tr ng khác nhau ạ phân ly độ ậc l p trong

F 1 x F 1 : Vàng, trơn (AaBb) x Vàng, trơn (AaBb)

G : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab aaBb Aabb aaBb aabb

K t qu F : ế ả 2

1 AABB; 2 AABb; 2 AaBB; 4 AaBb (9 A-B-)

Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác

nhau; khi gi m phân, các c p NST ả ặ tương đồng phân li v các giao t m t ề ử ộ cách độ ập c l

dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen nên F : AaBb cho 4 lo i giao t v i t l1 ạ ử ớ ỉ ệ

Dự đoán được k t qu phân li ki u hình ế ả ể ở đời sau,

Quy luật phân li độc lập tạo ra bi n d t h p (do s t h p l i các gen s n có b mế ị ổ ợ ự ổ ợ ạ ẵ ở ố ẹ)

Cơ chế chủ yếu tạo nên các biến dị tổ hợp s: ự phân li độc lập các NST trong giảm phân

và s kự ết hợp ngẫu nhiên c a các lo i giao t trong th tinh ủ ạ ử ụ

Quy luật phân li độ ậ giải thích được l p c sự đa dạng, phong phú ở các loài sinh vật giao

phối, bi n d t h p là ngu n nguyên li u quan trế ị ổ ợ ồ ệ ọng đối với chọn giống và ti n hoá ế

Công th c t ng quát cho các phép lai nhi u tính trứ ổ ề ạng:

Số loại kiểu gen F 2

Tỉ l phân li ệkiểu hình F 2

Số loại kiểu hình F 2

Các nghiên c u di truyứ ền sau Menđen cho thấy mối quan hệ giữa gen và tính tr ng g m: ạ ồ

Các gen trong t bào không tr c tiế ự ếp tương tác với nhau mà th c ch t ch có s n phự ấ ỉ ả ẩm

của chúng tác động với nhau để tạo nên kiểu hình

Trong bài này ta ch xem xét sỉ ự tương tác giữa các gen không alen n m trên các cằ ặp

NST tương đồng khác nhau

1 Tương tác bổ sung

Tương tác bổ sung là kiểu tác động của hai hay nhi u gen không alen thuề ộc những

lôcut khác nhau làm xu t hiấ ện ki u hình riêng biể ệt

 Tính tr ng màu s c hoa do hai cạ ắ ặp gen quy định  có hiện tượng tương tác gen:

hai cặp gen không alen phân li độ ập nhưng không tác độc l ng riêng rẽ mà tác động qua lại để quy định m t tính tr ng ộ ạ

Giải thích t l 9 : 7: ỉ ệ Cơ sở sinh hóa của tương tác bổ sung:

Hai gen A và B có thể đã tạo ra enzim khác nhau và các enzim này cùng tham gia vào

F 1 x F 1 : AaBb (hoa đỏ) x AaBb (hoa đỏ)

G : AB, Ab, aB,ab AB, Ab, aB,ab

F 2 : ỉ lệ kiểu gen T = (1AA : 2Aa : 1aa) x (1BB : 2Bb : 1bb)

F 2 : T l ỉ ệ kiểu gen 1AABB : 1AAbb : 1aaBB : 1aabb

2AABb : 2Aabb : 2aaBb

2AaBB

4AaBb

F 2 : TLKH 9 A-B-: 3 A-bb: 3 aaB-: 1 aabb

9 hoa đỏ: 7 hoa trắng

 Tương tác bổ sung có thể có t l ỉ ệ kiểu hình Fở 2: là 9 : 7 hay 9 : 6 : 9 : 3 : 3 : 1; 1

 Sự tương tác gen có thể dễ nhận th y nh t khi có s ấ ấ ự biến đổi tỉ lệ phân li ki u hình ể ở

đời F trong phép lai hai tính tr ng c2 ạ ủa Menđen

2 Tương tác cộng gộp

Khái niệm:

Khi các alen tr i thu c 2 hay nhiộ ộ ều lôcut gen tương tác với nhau theo ki u m i alen trể ỗ ội

(bất kể lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của ki u hình lên m t chút ít thì g i là ể ộ ọ

kiểu tương tác cộng g p ộ

Những tính tr ng do nhiạ ều gen cùng quy định theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu

ảnh hưởng nhiều của môi trường được gọi là tính tr ng sạ ố lượng Nh ng tính tr ng sữ ạ ố

lượng thường là những tính trang như năng suất (sản lượng thóc, sản lượng sữa, khối

lượng gia súc…) hay chiều cao, màu da ở người

 Không có gen tr i nào: da tr ng nhộ ắ ất

P: AABBCC (da đen) x aabbcc (da trắng)

F : 2 AaBbCc (da nâu đen)

Hai người AaBbCc kết hôn v i nhau thì xác suớ ất để có được 1 người con không có alen

trội nào (da tr ng nh t) s là ắ ấ ẽ abc abc =

aabbcc

TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

II.

Một gen cũng có thể tác động đến sự biểu hi n c a nhi u tính trệ ủ ề ạng khác nhau Gen như

vậy được gọi là gen đa hiệu

Ví dụ: Ở ruồi gi m, ấ gen quy định cánh cụt đồng thời quy định các tính trạng: đốt thân

ngắn, lông cứng hơn, đẻ ít, tuổi thọ ngắn, u trùng yấ ếu…

Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tương biến dị tương quan: một gen bị đột bi n tác ế

động đến sự biểu hi n c a nhi u tính tr ng ệ ủ ề ạ

Ví dụ: Gen HbA ở người quy định s t ng h p chuự ổ ợ ỗi -hemôglôbin g m 146 axit amin ồ

Gen đột biến HbS cũng quy định chuỗi -hemôglôbin gồm 146 axit amin nhưng chỉ khác 1

axit amin v trí s 6 (thay ở ị ố thế axit amin glutamic b ng valin) ằ

Gen đột biến HbS là gen đa hiệu vì làm biến đổi hồng c u t dầ ừ ạng hình đĩa lõm 2 mặt

thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến làm xuất hi n hàng loệ ạt rối lo n bạ ệnh lí trong cơ thể

Tương tác gen và gen đa hiệu không phủ nhận h c thuyọ ết Menđen mà chỉ ở ộ m r ng thêm

học thuyết Menđen

LIÊN K T GEN (DI TRUY N LIÊN K T HOÀN TOÀN) Ế Ề Ế

P : a (lai phân tích): ♂ F Thân xám, cánh dài1 x ♀ Thân đen, cánh cụt

F : a 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

Giải thích thí nghi m hiệ ện tượng liên kết gen

2.

F1 cho k t qu 100% thân xám, cánh dài ế ả

Kết quả lai phân tích F xét riêng t ng tính tr ng cho t l 1: 1 1 ừ ạ ỉ ệ

Thân xám là tr i hoàn toàn so vộ ới thân đen và cánh dài là trội hoàn toàn so với

cánh c t ụ

Qui ước: A: quy định thân xám, a: quy định thân đen

B: quy định cánh dài, b: quy định cánh cụt

PT/C khác nhau 2 c p tính trặ ạng tương phản  F d h p 2 c p gen (Aa, Bb) 1 ị ợ ặ

Ruồi ♂ F1 lai với ♀ đen, cụt là phép lai phân tích Ruồi ♀ đen, cụt có kiểu gen đồng

hợp lặn (aa, bb) ch t o 1 lo i giao tỉ ạ ạ ử

Tỉ lệ kiểu hình của phép lai phân tích là 1 xám, dài : 1 đen cụt  Ruồi ♂ F1 chỉ tạo 2

loại giao tử t l b ng nhau (AB = ab = 50% ) ỉ ệ ằ

Gen A và B liên k t trên 1 NST ế nên đã di truy n cùng nhau ề

Gen a và b liên k t trên 1 NST ế nên đã di truy n cùng nhau ề

 Vậy 2 cặp alen quy định 2 tính trạng màu thân và kích thước cánh phả ằi n m trên

1 cặp NST tương đồng và liên kết hoàn toàn v i nhau ớ

Cơ sở tế bào học c ủa hiệ tượ n ng liên k t gen ế

3.

Mỗi NST ch a m t phân t ADN g m nhi u gen, m i gen chi m m t v ứ ộ ử ồ ề ỗ ế ộ ị trí xác định

trên phân t ADN (lôcut) ử

Các gen n m trên cùng m t NST t o thành 1 nhóm gen liên kằ ộ ạ ết và có xu hướng di

truyền cùng nhau

Số lượng nhóm gen liên kết của một loài thường b ng sằ ố lượng NST trong b NST ộ

đơn bội (n) của loài

Ví dụ: Ở ruồi gi m có 2n = 8 NST (4 c p NST) ấ ặ  s nhóm gen liên k t n = 4 ố ế

Tuy nhiên, các gen trên cùng m t NST không phộ ải lúc nào cũng di truyền cùng nhau

185 thân đen, cánh dài (8,5%)

Giải thích thí nghi m hiệ ện tượng hoán v gen ị

2.

Ruồi ♂ đen, cụt có kiểu gen đồng h p l n ch cho 1 lo i giao tợ ặ ỉ ạ ử

Lai phân tích ru i cái F1 thì k t quồ ế ả thu được 4 loại ki u hình t l không b ng nhau: ể ỉ ệ ằ

41,5 % xám, dài : 41,5% đen cụt : 8,5% xám, cụt : 8,5% đen, dài (Những tổ hợp

tính tr ng m i là xám, cạ ớ ụt và đen, dài (được g i là biọ ến d t h p) ị ổ ợ

 Ruồi ♀ F xám, dài cho 4 lo i giao t v i t l1 ạ ử ớ ỉ ệ tương ứng là 41,5 % AB : 41,5% ab

: 8,5% Ab : 8,5% aB

 Đã xảy ra sự hoán vị (đổi ch ) gi a các gen B và b t o ra các lo i giao t mang ỗ ữ ạ ạ ử

gen hoán v là ị Ab và aB

Cơ sở tế bào học c a hiủ ện tương hoán vị gen

3.

Các gen quy định màu sắc thân và hình d ng cánh cùng n m trên m t NST nên trong ạ ằ ộ

quá trình giảm phân chúng thường đi cùng nhau

Ở một số t ế bào cơ thể cái trong kì đầu I giảm phân xảy ra trao đổi chéo gi a các ữ

crômatit khác ngu n g c cồ ố ủa cặp NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đến các

gen có thể đổ ị trí cho nhau và làm xu t hi n các t hi v ấ ệ ổ ợp gen m i (hiớ ện tượng hoán

Tần s hoán v gen b ng t ng t l các lo i giao t mang gen hoán v ố ị ằ ổ ỉ ệ ạ ử ị

Trong thí nghi m cệ ủa Moocgan:

f = % giao tử Ab + % giao tử aB = 8,5% + 8,5% = 17%

Trong phép lai phân tích người ta còn xác định t n s hoán v gen theo công thầ ố ị ức

sau:

f = T ổng số cá thSố á th tái tổ hợp g n thu được trong phép lai phân tích 100%

(Số lượng cá th có tái t hể ổ ợp gen thườngnhỏ hơn số lượng cá thể không có tái tổ

hợp gen)

Trong thí nghi m cệ ủa Moocgan: f =

.100% = 17%

Tần s hoán v ố ị gen không vượt quá 50% (dao động từ 0% đến 50%)

Tần s hoán v gen thố ị ể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST Hai gen

nằm càng gần nhau thì t n s hoán v gen càng thầ ố ị ấp

Fa: 41,5% xám, dài : 41,5% đen, cụt : 8,5% xám, c t ụ : 8,5% đ n, dài

Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN V GEN Ị

III.

Ý nghĩa ủa hiện tượng liên k t gen ế

1.

Trong t nhiên, nhi u gen khác nhau giúp sinh v t thích nghi vự ề ậ ới môi trường có thể

được tập hợp trên cùng một NST và thường di truy n cùng nhau nên giúp duy trì s ề ự

ổn định của loài

Trong ch n gi ng có th ọ ố ể gây đột biến chuyển đoạn để chuyển nh ng gen có l i vào ữ ợ

cùng m t NST nhộ ằm t o ra các gi ng có nhạ ố ững đặc điểm mong muốn

Ý nghĩa ủa hiện tượng hoán vị gen

2.

Hiện tượng hoán vị gen t o ra các giao t mang các t h p gen mạ ử ổ ợ ới là cơ chế tạo ra

biến d tổ h p ở các loài sinh s n h u tính t o nên ngu n bi n d di truy n cho quá ị ợ ả ữ ạ ồ ế ị ề

trình ti n hóa ế

Hoán v ị gen là cơ sở để lập bản đồ di truyền giúp tiên đoán được tần số các t hợp ổ

gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống và nghiên cứu khoa học

Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên NST c a mủ ột loài Đơn vị đo khoảng

cách gen được tính b ng 1% t n s hoán v gen (1% hoán vằ ầ ố ị ị gen được g i là ọ

1 centimoocgan, cM)

DI TRUY N LIÊN K T VỀ Ế ỚI GIỚ I TÍNH

I.

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định gi i tính b ng NST ớ ằ

a Nhiễm sắc th ể giớ i tính

NST gi i tính là lo i NST có chớ ạ ứa các gen quy định tính tr ng gi i tính.Tuy nhiên, ạ ớ

ngoài các gen quy định gi i tính thì NST giớ ới tính cũng chứa các gen khác

Ở người và nhiều loài đơn tính, bộ NST lưỡng bội 2n gồm các đôi NST thường và

một đôi NST giới tính, thường được đánh số thứ tự là đôi cuối cùng trong bộ NST

Ở người là đôi số 23, ở ruồi dấm là đôi số 4…

Cặp NST gi i tính XX g m 2 chiớ ồ ếc tương đồng

Cặp XY có những đoạn được gọi là tương đồng và đoạn không tương đồng

 Đoạn tương đồng chứa các lôcut gen gi ng nhau ố

 Đoạn không tương đồng chứa gen đặc trưng cho từng NST:

- Vùng không tương đồng trên X: Gen trên X không có gen tương ứng trên Y

- Vùng không tương đồng trên Y: Gen trên Y không có gen tương ứng trên X

b M t s ộ ố cơ chế ế bào h t ọc xác định gi i tính b ng NST ớ ằ

Kiểu XX, XY:

 Con cái XX, con đực XY: có ở động v t có vú, ruồi giấm, cây gai… ậ

 Con cái XY, con đực XX: có ở chim, bướm, ếch, nhái, bò sát, tằm, dâu tây…

Kiểu XX, XO:

Con cái XX, con đực XO: có châu chở ấu, rệp…

Giới nào mang 2 NST gi i tính khác nhau là ớ giới d giao tị ử, khi gi m phân cho 2 lo i ả ạ

giao tử

Giới nào mang 2 NST gi i tính gi ng nhau là ớ ố giới đồng giao tử, khi gi m phân cho ả

1 loại giao t ử

2 Di truy n liên kề ết v i gi tính ớ ới

Một tính trạng được gọi là di truy n liên k t v i giề ế ớ ới tính khi s ựdi truy nề c a nó luôn ủ

Cơ sở tế bào học c a hiủ ện tượng di truyền liên kết với gi i tính: ớ

Moocgan đã giải thích s di truy n màu mự ề ắt của ruồi giấm như sau:

 Gen quy định tính tr ng màu m t ch có trên NST X mà không có trên NST Y ạ ắ ỉ

 Vì vậy ở cá thể đực (XY) ch c n có m t alen l n nỉ ầ ộ ặ ằm trên NST X đã biểu hi n ra kiệ ểu

Đặc điểm di truy ền củ a gen n m trên NST X ằ

Kết quả của phép lai thu n và ngh ch cho t lậ ị ỉ ệ phân li ki u hình khác nhau 2 gi ể ở ới

 Có hiện tượng di truy n chéo thề ể hiện trong các trường hợp sau:

 Tính tr ng c a b truy n cho con gái, còn tính trang c a m truy n cho con trai ạ ủ ố ề ủ ẹ ề

(như trong phép lai nghịch)

 Sự di truyền của gen lặn t ông ngoừ ại truyền cho mẹ rồi được biểu hiện ở cháu

trai (như trong phép lai thuận)

Tính tr ng l n dạ ặ ễ biểu hiện ở cá thể XY hơn cá thể XX

Liên h ệ thự ế c t :

Ở người, b nh máu khó đông, bệnh mù màu do các gen l n gây b nh n m trên NST X, ệ ặ ệ ằ

không có alen trên Y nên thường gặp ở nam, hiếm gặp ở ữ vì người nam chỉ cần 1 gen n

lặn trên X là biểu hiện bệnh

b Gen trên nhi m sễ ắc thể Y

Đặc điểm di truy n c a gen n m trên NST Y ề ủ ằ

Đa số ở các loài, trên nhi m s c th Y ch a ít gen ễ ắ ể ứ

Gen nằm ở vùng không tương đồng trên Y thì tính trạng do gen này quy định s luôn ẽ

Ở những loài cặp NST XY xác định gi i tính cái thì tính trớ ạng được truy n cho 100% con ề

cái

Liên h ệ thự ế: c t

Ở người, tính tr ng có túm lông trên vành tai, t t dính ngón tay s 2 và s 3 do gen nạ ậ ố ố ằm

ở đoạn không tương đồng trên NST Y nên chỉ biểu hiện ở nam gi i (Ông nớ ội  con trai

 cháu n i trai) ộ

c Ý nghĩa của di truyề n liên k t với giới tính ế

Trong th c tiự ễn, người ta dựa vào những tính tr ng liên k t v i giạ ế ớ ới tính để sớm phân

biệt giới tính c a vủ ật nuôi để tiến hành nuôi m t giộ ới cho năng suất cao hoặc điều

chỉnh t l đực cái nhằm đem lại lợi ích kinh t ỉ ệ ế

Ví dụ: Tằm đực cho năng suất tơ cao hơn tằm cái Bằng phương pháp lai người ta chủ

động t o ra trứng tằm đã thụ tinh (mang c p NST Xạ ặ AXa) cho màu sáng phát triển

thành tằm đực, trứng tằm đã thụ tinh (mang c p NST X Y) cho màu s m phát triặ a ẫ ển

thành t m cái ằ

DI TRUY N NGOÀI NHÂN (DI TRUY N NGOÀI NHI M SỀ Ề Ễ ẮC THỂ, DI TRUYỀN TẾ

II.

BÀO CH T) Ấ

1 Thí nghi m lai thu n ệ ậ nghịch c a Coren (1909) cây hoa phủ ở ấn

Phép lai thu nậ Phép lai nghịch

P: ♀ Cây lá đốm x ♂ Cây lá xanh

F1: 100% cây lá đốm

P: Cây lá xanh x ♀ ♂ Cây lá đốm

F1: 100% cây lá xanh

2 Nhận xét thí nghi m ệ

Kết quả lai khác bi t v i các phép lai cệ ớ ủa Menđen

Kết quả phép lai thuận và lai nghịch khác nhau, trong đó đời con luôn có ki u hình ể

giống m ẹ

3 Giải thích thí nghi m ệ

Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng di truy n theo dòng m là do khi th tinh, giao t ề ẹ ụ ử

đực ch truy n nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trỉ ề ứng

Do vậy các gen n m trong t bào ch t (trong ti thằ ế ấ ể hoặc trong l c l p) ụ ạ chỉ được m ẹ

truyền cho con qua t bào chế ất của tr ng ứ

Con lai mang tính tr ng c a m do trong t bào con lai mang ch y u t bào chạ ủ ẹ ế ủ ế ế ất

của mẹ

4 Đặc điểm của di truyền ngoài nhân

Kết quả 2 phép lai thuận ngh ch khác nhau và con luôn có ki u hình gi ng m (nên di ị ể ố ẹ

truyền ngoài nhân thuộc d ng di truy n theo dòng m ạ ề ẹ)

Vai trò ch y u thu c v t bào chủ ế ộ ề ế ất của giao tử cái từ m ẹ

Các tính tr ng di truy n không tuân theo các quy lu t di truy n NST ạ ề ậ ề

Liên h ệ thự ế c t

Chứng động kinh ở người là do một đột biến điểm ở một gen nằm trong ti th (làm cho ể

các ti th không sể ản sinh đủ ATP nên t bào bế ị chết và các mô bị thoái hóa, đặc bi t lệ à

MỐI QUAN H Ệ GIỮA GEN VÀ TÍNH TR ẠNG

I.

Gen có thể được phiên mã thành mARN và mARN được d ch mã trong tị ế bào để ạ t o nên

chuỗi pôlipeptit T ng chu i pôlipeptit riêng bi t ho c kừ ỗ ệ ặ ết hợp v i nhau t o nên m t phân ớ ạ ộ

tử prôtêin

Trình t c a các nuclêôtit trong gen g i là mã di truy n sự ủ ọ ề ẽ quy định trình t c a các axít ự ủ

amin trong prôtêin

Các prôtêin quy định các đặc điểm của tế bào, tế bào lại quy định đặc điểm của các mô

và sau đó là cơ quan

Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều y u tế ố môi trường bên trong

cũng như bên ngoài cơ thể chi phối

SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG

II.

Ví d 1:ụ Giống th Himalaya có b lông tr ng mu t trên toàn thân, ngo i trỏ ộ ắ ố ạ ừ các đầu

mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen

Giả i thích:

 Các t bào ế ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp

được sắc tố mêlanin  lông màu đen

 Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn nên không tổng hợp được sắc tố mêlanin

 lông màu tr ng ắ

Ví d 2:ụ Các cây hoa c m tú c u m c dù có cùng m t kiẩ ầ ặ ộ ểu gen nhưng màu hoa có thể

biểu hi n ở các d ng trung gian khác nhau gi a tím vệ ạ ữ à đỏ tùy thuộc vào độ pH

của đất

Ví d 3: ụ Ở người, b nh phêninkêtô ni u do m t gen l n nệ ệ ộ ặ ằm trên NST thường quy định

Bệnh này do r i loố ạn chuyển hóa axit amin phêninalanin Nếu không được phát

hiện và chữa tr k p thời  trẻ em b thiị ị ị ểu năng trí tuệ và m t lo t nh ng rộ ạ ữ ối

loạn khác N u phát hiện sớm và áp d ng ch độ ăn kiêng giảế ụ ế m bớt thức ăn có

chứa phêninalanin  trẻ em có th phát triể ển bình thường

Kết luận:

Môi trường trong và ngoài cơ thể có thể ảnh hưởng đến sự biểu hi n c a ki u gen ệ ủ ể

Bố mẹ không truyền cho con nh ng tính trữ ạng đã hình thành sẵn mà di truyền 1

kiểu gen

Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường Môi trường tham

gia vào s hình thành kiự ểu hình cụ thể

Kiểu hình là k t quả ựế s tương tác giữa kiểu gen và môi trường

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG

ĐẾ N S BI U HI N C A GEN Ự Ể Ệ Ủ

Ví dụ: màu lông, t l ỉ ệ bơ trong sữa…

c Phương pháp xác định mức phản ứng của một ki u gen ể

Tạo các cá th có cùng m t ki u gen ể ộ ể

Nuôi ho c tr ng các cá th có cùng ặ ồ ể kiểu gen ở các môi trường khác nhau

Theo dõi xác định tập hợp các kiểu hình thu được từ nh ng cá th có cùng kiữ ể ểu

gen

Ví dụ: Đối v i nh ng loài cây sinh sớ ữ ản sinh dưỡng có th dể ễ dàng xác định mức

phản ứng c a m t ki u gen b ng cách c t cành c a cùng mủ ộ ể ằ ắ ủ ột cây đem trồng ở những điều kiện môi trường khác nhau rồi theo dõi đặc điểm của chúng

2 Sự m m dề ẻo kiểu hình (thường biến)

a Khái niệ m

Hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện môi trường

khác nhau được gọi là s m m d o ki u hình (hay còn gự ề ẻ ể ọi là thường biến)

Ví dụ: Thỏ, ch n, cáo x l nh vồ ứ ạ ề mùa đông có bộ lông dày màu tr ng l n v i tuy t, ắ ẫ ớ ế

về mùa hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng ho c xám ặ

b Nguyên nhân

Sự mềm dẻo kiểu hình có được là do sự tự điều chỉnh v sinh lí giúp sinh v t thích ề ậ

nghi v i sớ ự thay đổ ủa môi trười c ng

c Đặc điểm

Biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định, không di truy n ề

Mức độ mềm dẻo c a ki u hình l i ph thu c vào ki u gen ủ ể ạ ụ ộ ể

Mỗi ki u gen chể ỉ có th đi u ch nh ki u hình cể ề ỉ ể ủa mình trong m t ph m vi nhộ ạ ất định

d Ý nghĩa

Giúp sinh v t thích nghi v i sậ ớ ự thay đổ ủa môi trường.i c

KHÁI NI M QU N TH Ệ Ầ Ể

I.

Quần th là môt t p hể ậ ợp cá th cùng loài, chung s ng trong m t kho ng không gian xác ể ố ộ ả

định, tồn t i qua th i gian nhạ ờ ất định, giao ph i vố ới nhau sinh ra th h sau ế ệ

CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QU N TH Ầ Ể

II.

Vốn gen là tập hợp tất cả các alen có trong qu n thầ ể ở m t thộ ời điểm xác định

Các đặc điểm của v n gen thố ể hiện qua t n s alen và t n sầ ố ầ ố kiểu gen của qu n th ầ ể

Quần th giao phối g n: Các cá th có quan h huyể ầ ể ệ ết thống giao ph i v i nhau ố ớ

Ví dụ: giao ph i gi a con cái cùng b m , ho c gi a b m và con cái ố ố ẹ ặ ố ẹ

3 Đặc đ m quần th t ự thụ phấn và giao ph i g n ầ

Thành ph n ki u gen c a qu n th tầ ể ủ ầ ể ự thụ phấn và giao ph i g n qua các th h s ố ầ ế ệ ẽ

t y đ i t e ớ tă dần tần số kiể e đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gen

KHÁI NI M QU N THỆ Ầ Ể NGẪ U PH I Ố

I.

1 Khái ni m qu n thệ ầ ể ngẫu phối

Quần th sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá th trong quể ể ần th giao ph i vể ố ới

nhau m t cách hoàn toàn ng u nhiên ộ ẫ

2 Đặc điểm của quần th ể ngẫu phố i

Trong qu n thầ ể ngẫu ph i, các cá th có ki u gen khác nhau kố ể ể ết đôi một cách ngẫu

nhiên s t o nên mẽ ạ ột lượng bi n d di truyế ị ền r t l n trong qu n th , làm nguấ ớ ầ ể ồn

nguyên li u cho quá trình ti n hóa và ch n gi ng ệ ế ọ ố

Quần th ngẫu ph i có th duy trì t n s các kiể ố ể ầ ố ểu gen khác nhau không đổi trong

1.Định lu t Hardy - Weinberg (Hacđi - Vanbec) ậ

(Định luật về trạng thái cân b ng di truyằ ền trong qu n thầ ể)

Trong m t qu n thộ ầ ể l n, ng u ph i n u không có các y u t làm thay i tớ ẫ ố ế ế ố đổ ần số alen

thì thành ph n kiầ ểu gen c a qu n th sủ ầ ể ẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang th h ế ệ

khác theo đẳng thức p + 2pq + q = 1 2 2

Trong đó:

p là t n s c a alen trầ ố ủ ội,

q là t n s c a alen lầ ố ủ ặn,

p + q = 1 (khi trong qu n thầ ể chỉ có 2 lo i alen tr i và l n) ạ ộ ặ

Với: p là t n s2 ầ ố kiểu gen đồng hợp trội, 2pq là tần số kiểu gen d h p, q là t n s ị ợ 2 ầ ố

kiểu gen đồng hợp lặn

2 Chứng minh định luật Hardy Weinberg –

Ví dụ: Xét m t quộ ần th có cể ấu trúc ban đầu là:

P: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1

Cấu trúc di truyền ở:

F1: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa =1 (F1 giống c u trúc di truyấ ền ở P đã ở trạ P ng

thái cân b ng di truy n) ằ ề

F1: (0,6)2AA+ 2(0,6.0,4)Aa + (0,4)2aa =1 (F1 ở trạng thái cân b ng di truy n) ằ ề

Cách tính tương tự như trên, tần số tương đối của các alen Fở 1 là:

p = 0,6 ; q = 0,4 (tần số tương đối alen ở F1 giống với P)

Kết luận:

 Khi ngẫu ph i liên ti p qua nhi u th h thì c u trúc di truy n c a qu n th và ố ế ề ế ệ ấ ề ủ ầ ể

tần số tương đố ủa các alen cũng không thay đổi c i

 Nếu ở thế hệ xuất phát c a qu n thể không ở tr ng thái cân b ng di truy n thì ủ ầ ạ ằ ề

thường ch c n qua ng u phỉ ầ ẫ ối đã tạo ra trạng thái cân b ng di truy n cho quằ ề ần

thể ởthế hệ ế ti p theo

 Dù qu n thầ ể ban đầu chưa ở trạng thái cân b ng di truy n thì t n sằ ề ầ ố tương đối

của các alen cũng không thay đổi qua các thế hệ (nếu không có các y u tố làm ế

thay đổi tần số alen)

Một qu n thầ ể được g i là trong tr ng thái cân b ng di truy n khi t l các ki u gen ọ ở ạ ằ ề ỉ ệ ể

(còn được gọi là thành ph n ki u gen) c a quầ ể ủ ần th tuân theo công th c sau: ể ứ

Với p là t n s2 ầ ố kiểu gen AA; 2pq là t n sầ ố kiểu gen Aa ; q là t n s2 ầ ố kiểu gen aa, và

p + q = 1

3.Điều ki n nghiệ ệm đúng của định lu t Hardy ậ – Weinberg

Quần th phải có kích thước lớn, ể

Các cá th trong qu n thể ầ ể phải giao phối với nhau m t cách ng u nhiên, ộ ẫ

Các cá th có ki u gen khác nhau ph i có s c s ng và khể ể ả ứ ố ả năng sinh sản như nhau

 Trên th c tự ế, một qu n th trong t nhiên r t khó có thầ ể ự ấ ể đáp ứng đượ ấ ảc t t c các

điều ki n nêu trên nên t n s alen và thành ph n ki u gen liên t c bệ ầ ố ầ ể ụ ị biến đổi

 Một qu n th có thầ ể ể ở trong tr ng thái cân b ng v thành ph n ki u gen c a mạ ằ ề ầ ể ủ ột

gen nào đó nhưng lại có thể không cân b ng v thành ph n các ki u gen cằ ề ầ ể ủa

những gen khác

4 Ý nghĩa của định luật Hardy Weinberg –

Về lí luận:

Phản ánh tr ng thái cân b ng di truy n trong qu n th Gi i thích vì sao trong thiên ạ ằ ề ầ ể ả

nhiên có nh ng qu n thữ ầ ể được duy trì ổn định qua th i gian dài ờ

Về thực tiễn:

Khi biết được qu n th ầ ể ở trạng thái cân b ng, t tằ ừ ần số các cá th có ki u hình l n (qể ể ặ 2)

chúng ta có th ể tính được tần số của alen lặn (q), alen trội (p) cũng như tần số của

các lo i ki u gen trong qu n thạ ể ầ ể

TẠO GIỐNG THU N DẦ ỰA TRÊN NGU N Ồ BIẾN DỊ T H P Ổ Ợ

I.

Khái niệm: Lai giống là phương pháp cơ bản để t o ra bi n d t hạ ế ị ổ ợp

Các bước chính c a vi c t o dòng thu n dủ ệ ạ ầ ựa trên các bi n d t hế ị ổ ợp:

Tạo ra các dòng thu n chầ ủng có ki u gen khác nhau ể

Lai các dòng thu n ch ng khác nhau ầ ủ  F1  cho F t1 ự thụ để t o nhi u bi n d ạ ề ế ị

tổ hợp

Chọn l c ra nhọ ững cá hể c ổ ợp nh ạng mong m ố h n

Những cá th có t hể ổ ợp nh ạng mong m ốn sẽ được cho tự thụ phấn ho c giao ặ

phối c n huy t qua nhi u thậ ế ề ế hệ để ạ t o ra các dòng thu n chầ ủng mong muốn

TẠO GIỐNG LAI CÓ ƯU THẾ LAI CAO

II.

1 Khái niệm ưu thế lai

Là hiện ượng con lai c năng s ất, s c s ng ch u, khứ ố ị ả năng sinh ưởng và phát triển

cao vượt trội so v i các d ng b m ớ ạ ố ẹ

2 Cơ sở di truyền c a hiủ ện tượng ưu thế lai

Giả thuy t siêu tr i: ế ộ Ở trạng thái d h p tị ợ ử về nhiều c p gen khác nhau, con lai có ặ

được kiể hình vượt trội nhi u m t so v i các d ng b m có nhi u gen ề ặ ớ ạ ố ẹ ề ở trạng thái

đồng hợp tử

VD: Kiểu gen AaBbCc có kiể hình vượt tr i so vộ ới AABBcc, AabbCC, aabbcc…

3 Phương pháp tạo ưu thế lai

Tạo dòng thuần

Lai các dòng thu n chầ ủng khác nha (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép, lai h ận

nghịch) để tìm ra t hổ ợp c ư hế lai cao nhất

4 Ưu, nhược điểm của phương pháp tạo giống có ưu thế lai

Ưu điểm: Tạo a các con lai c ư hế lai cao s d ng vào mử ụ ục đ ch kinh ế ( hương

Các nhà ạo giống l a của iệ am đ ạo a được nhiề ổ hợp lai c năng s ấ cao

g p phần đưa iệt Nam trở thành m t trong nhộ ững nước xu t kh u gấ ẩ ạo hàng đầu thế

giới

DỰA TRÊN NGU N BI N D T H P Ồ Ế Ị Ổ Ợ

TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN

III.

Đối ượng thích hợp để áp dụng phương pháp g đột biến ch y u là: vi sinh v t và ủ ế ậ

thực vậ t

Phương pháp g đột biến đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật vì chúng sinh sản

nhanh nên d dàng phân lễ ập các dòng đột bi n ế

1 Quy trình t o gi ng mạ ố ới bằng phương pháp gây đột biến

Xử lý gi ng lúa M c Tuyố ộ ền b ng tia gamma, t o giằ ạ ống lúa MT1 có nhiề đặc tính quý

Từ giống d lưỡng b i 2n B c Ninh, x lý cônsixin t o gi ng t bộ ắ ử ạ ố ứ ội 4n, sa đ cho

lai tr l i v i giở ạ ớ ống d lưỡng bội 2n

Giống dâu tam b i 3n có bộ ản lá dà , năng s ất cao…

CÔNG NGH T Ệ Ế BÀO TH C V T Ự Ậ

I.

1 Nuôi c ấy mô : (nuôi c ấy tế bào xôma)

a Quy trình

Nuôi c y các mấ ẩu mô th c v t hay t bào xôma trong ng nghiự ậ ế ố ệm sau đó cho

chúng tái sinh thành các cây

b Ý nghĩa

Giúp nhân nhanh các gi ng cây quý hi m t m t cây có ki u gen quý t o qu n th ố ế ừ ộ ể ạ ầ ể

cây trồng đồng nhất về kiểu gen

2 Nuôi c ấy hạ t ph n ho c noãn (nuôiấ ặ ấ tế o n i

Các gi ng cây tr ng nhố ồ ận được đều thuần chủng (đồng hợp v t t c các gen) ề ấ ả

3 Lai tế o sinh dưỡng (xôma)/dung hợp tế bào tr n ầ

a Quy trình

Loại b thành t bào t o t bào trỏ ế ạ ế ần

Cho t bào tr n cế ầ ủa 2 loài vào môi trường đặc biệt để chúng dung h p v i nhau ợ ớ

Tạo gi ng mố ới mang đặc điểm của c hai loài mà b ng c ch tạo giống thông ả

thường hông thể tạo ra được

So sánh

Nuôi ấ hạt phấn hoặ noãn (nuôi

Ý nghĩa của

phương ph p Tạo quần thể cây trồng đồng nhất

về iểu gen như

Tạo dòng thuần lưỡng bội (đồng hợp về tất

cả c c gen)

Tạo giống mới mang đặc điểm của cả hai loài

CÔNG NGH T Ệ Ế BÀO ĐỘNG VẬT

II.

1 Nhân bản vô tính ng vậ t (Kĩ thu t chuyển nhân) ậ

a Quy trình

Tách t bào tr ng c a m t con c u, lo i b nhân cế ứ ủ ộ ừ ạ ỏ ủ ếa t bào trứng này

Tách t bào tuy n vú c a mế ế ủ ột con c u khác, l y nhân c a t bào tuy n vú này ừ ấ ủ ế ế

Chuyển nhân c a t bào tuy n vú vào t bào trủ ế ế ế ứng đã bị loại bỏ nhân

Nuôi trứng đã được cấy nhân trong ng nghi m cho phát tri n thành phôi ố ệ ể

Cấy phôi vào t cung cử ủa một con cừu h c để phôi phát tri n và sinh n ể ở

bình thường

b Ý nghĩa

Giúp nhân nhanh giống động vật qu hiếm thuật này đặc biệt có nghĩa trong

việc nhân bản động vật biến đ i gen

Ứng d ng trong y học: nhân nhanh các giụ ống động vật mang gen người nh m

cung cấp cơ quan nộ ạng cho người t i bệnh

2 Cấy truyền phôi

CÔNG NGH GEN Ệ

I.

1 Khái niệm công ngh gen ệ

Công ngh gen: là quy trình t o ra nh ng t bào ho c sinh v t có gen bệ ạ ữ ế ặ ậ ị biến đổ hoặc i

có thêm gen mới

Kĩ thuật chuyển gen: là kĩ thuật tạo ADN tái t hổ ợp đ chuyểể n gen t t bào này sang ừ ế

tế bào khác

Kĩ thuật chuyển gen đóng vai trò trung tâm trong công nghệ gen

2 Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen

Một số thu t ng dùng ậ ữ trong kĩ thuật chuyển gen:

 Gen c n chuy n: là gen c a t bào cho cầ ể ủ ế ần đưa vào tế bào nhận để điều khiển

tổng h p prôtêin mong muợ ốn phục v cho nhiụ ều mục đích khác nhau

 Thể truyền (vectơ chuyển gen) là một phân tử ADN nhỏ mang được gen cần

chuyển, có kh ả năng nhân đôi một cách độc lập với hệ gen của tế bào, cũng như

có th g n vào h gen c a t bào ể ắ ệ ủ ế

Một số loại th truy n: ể ề

 Plasmit là phân t ADN nh , d ng vòng, có khử ỏ ạ ả năng tự nhân đôi một cách độc

lập v i hớ ệ gen của tế bào, plasmit thường có trong t bào ch t cế ấ ủa nhiều loài vi

khuẩn Thể truyền cũng cần có mang gen đánh dấu giúp nhận biết s có mự ặt của

ADN tái t hổ ợp ở ế t bào nh n ậ

 Virut: th c ch t là ADN cự ấ ủa virut đã được biến đổi

 NST nhân tạo

- ADN tái t h p: Là phân t ADN nhổ ợ ử ỏ đượ ắc l p ráp từ thể truy n và gen cề ần

chuyển

- Kĩ thuật tạo ADN tái t hổ ợp: là kĩ thuật gắn gen cần chuy n vào th truy n ể ể ề

- Gen đánh dấu: Là gen được chọn ở thể truyền mà sản phẩm của nó giúp nhận

biết sự có mặt c a ADN tái t hủ ổ ợp ở t bào nhế ận

Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuy n gen: ể

a Bước 1: Tạo ADN tái t h ổ ợp

 Tách thể truy n và gen c n chuy n ra kh i t bào ề ầ ể ỏ ế

 Cắt ADN của tế bào cho và ADN c a plasmit b ng cùng m t lo i enzim củ ằ ộ ạ ắt gi i hớ ạn

restrictaza tạo ra các đầu dính có trình tự giống nhau

 Nối: Dùng enzim n i ligazố a để ắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo thành ADN g

tái t h p ổ ợ

b Bước 2: Đưa ADN tái t h p vào trong t bào nh n ổ ợ ế ậ

Dùng mu i CaClố 2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất củ ếa t bào nhận

làm cho phân t ADN tái t h p d dàng chui qua màng vào trong t bào nhử ổ ợ ễ ế ận