THẢO LUẬN CASE lâm SÀNG BỆNH lý nội TIẾT và UNG THƯ

XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾTÝ nghĩa xét nghiệm:  Đánh giá hoạt động chức năng của tuyến nội tiết  Chẩn đoán các bệnh lý rối loạn nội tiết và một số bệnh lý ung thư  Đánh g

THẢO LUẬN CASE LÂM SÀNG BỆNH LÝ NỘI TIẾT VÀ UNG THƯ

ThS.BS Hán Minh Thủy

Bộ môn Y dược học cơ sở

XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT

Ý nghĩa xét nghiệm:

 Đánh giá hoạt động chức năng của

tuyến nội tiết

 Chẩn đoán các bệnh lý rối loạn nội

tiết và một số bệnh lý ung thư

 Đánh giá hiệu quả điều trị

 Chẩn đoán thai nghén, sàng lọc

trước sinh, theo dõi, can thiệp hỗ trợ

sinh sản

CÂU HỎI THẢO LUẬN

1 Các xét nghiệm đánh giá chức năng nội tiết?

2 Các loại bệnh phẩm được sử dụng để làm xét nghiệm Hormone?

MỘT SỐ XÉT NGHIỆM NỘI TIẾT THƯỜNG SỬ DỤNG TRÊN LÂM

ACTH, ADH, PTH

2 Bộ CN tuyến giáp: T3, T4, FT3, FT4, TSH

3 Bộ sản/Hormone SD: FSH, LH, Prolactin, Progesteron, Estradiol, AMH, hCG Testosteron

4 Bộ Hormone tuyến tụy: Insulin, peptid

C-5 Định lượng Catecholamin

CÁC LOẠI BỆNH PHẨM XÉT NGHIỆM HORMONE

 Thường sử dụng để định lượng nồng độ Hormone trên lâm sàng

 Ít sử dụng để chẩn đoán và theo dõi điều trị

 Kết hợp nồng độ Hormone trong máu để chẩn đoán rối loạn nội tiết

XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết

 Các Hormone hầu hết được giải phóng

vào máu theo nhịp: pha chế tiết xen kẽ

pha không hoạt động (ACTH ,GH,

Prolactin ), một số hormone chế tiết

theo nhịp ngày đêm (Cortisol), theo chu

kỳ sinh lý của cơ thể hoặc theo độ tuổi

(FSH, LH, )

XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết:

 Chế độ ăn

 Yếu tố tâm lý: Stress, lo lắng, mất ngủ  tăng Cortisol, Catecholamin

 Thuốc đang sử dụng để điều trị bệnh

VD: Một số loại thuốc làm tăng nồng độ PTH (Thuốc chống co giật, isoniazid, lithium, steroid, thuốc lợi tiểu loại thiazid và các thuốc có chứa phosphat), giảm nồng độ PTH (Cimetidin, propranolol), thuốc tránh thai làm thay đổi một số nồng

độ protein gắn hormone, liệu pháp Hormone thay thế…

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết (Hormone):

 Ảnh hưởng của tư thế lấy mẫu máu, loại mẫu xét nghiệm (huyết thanh/ huyết tương): VD: Định lượng nồng độ Aldosterol máu:

CASE 1

 BN nữ 38 tuổi vào viện với lý do mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ, run tay chân

 Bệnh sử: khởi phát cách đây 3 tuần, khó ngủ vào ban đêm, thường xuyên đau đầu mệt mỏi, run tay chân khi vận động, sinh hoạt hàng ngày BN có cảm giác nóng mặt, lo lắng, bồn chồn, kinh nguyệt không đều, tự mua thuốc nam uống 5 ngày để điều trị mất ngủ nhưng không đỡ BN tăng 4kg trong vòng 1 tuần trước vào viện

 Khám:

Thể trạng béo BMI = 26,8 Da mỏng đỏ, nhiều vết rạn tím, khuôn mặt tròn, sụp mí

Mạch: 100 lần/p Huyết áp: 150/90 mmHg

chiếu Glucose (mmol/L) 8,9 4,1 – 5,9

2 Chẩn đoán nào phù hợp nhất ở bệnh nhân?

A Suy tuyến thượng thận

B Cường thượng thận do u tuyến TT

Bệnh lý/Hormone ACTH Cortisol

 BN nữ 30 tuổi vào viện lý do: hồi hộp tim đập nhanh, gầy sút cân không rõ nguyên nhân 6 kg/tuần BN thường xuyên thấy nóng bức trong người mặc dù thời tiết lạnh, ra nhiều mồ hôi, khát nước, run tay khi nghỉ và tăng lên khi tập trung.

 Khám:

-Thể trạng gầy BMI <18 Da xanh, niêm mạc nhợt, bướu giáp lan tỏa, di động khi nuốt

- Mạch: 120 lần/p Huyết áp: 150/95 mmHg

chiếu T3 (nmol/L) 7,85 1,3 – 3,1

2 Giải thích cơ chế rối loạn điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp

ở bệnh nhân?

CÂU HỎI

CASE 2

1 Biện luận chẩn đoán:

 Lâm sàng: Có hội chứng nhiễm độc giáp:

-TC cơ năng: hồi hộp tim đập nhanh, gầy sút cân không rõ nguyên nhân 6 kg/tuần Nóng bức trong người mặc dù thời tiết lạnh, ra nhiều mồ hôi, khát nước, run tay khi nghỉ và tăng lên khi tập trung

-TC Thực thể: Mạch nhanh: 120 lần/p Huyết áp tăng: 150/95 mmHg Bướu giáp lan tỏa di động khi nuốt

 Xét nghiệm: T3, T4, FT4 tăng và TSH giảm Nồng độ kháng thể TRAb, Anti-TPO tăng

 Chẩn đoán : Cường giáp do Basedow

CASE 2 • Thụ thể của TSH (TSH Receptor - TSHR), vì

thế tự kháng thể sẽ gắn cạnh tranh với TSH tại TSHR do đó nó được gọi là TRAb

• Ba loại tự kháng thể xuất hiện trong bệnh Basedow là TRSAb (Kích thích), TRBAb (Ức chế) và TRNAb (Trung gian)

• Mức độ nặng của bệnh phụ thuộc vào tỷ

lệ giữa TRSAb/TRBAb

CASE 2

• Anti TPO (Thyroid Antibody) còn được gọi là Thyroid Peroxidase Antibody (TPO-Ab)– kháng thể kháng enzyme Thyroid

Peroxidase

• Anti-Tg: kháng thể kháng Thyroglobulin

 Khám:

-Thể trạng béo BMI =25,3 Da khô lạnh, niêm mạc nhợt, phù mặt trước xương chày

- Mạch : 55 lần/p Huyết áp: 90/65 mmHg

Tên thông số Kết quả Khoảng tham

A.Rối loạn chức năng vùng dưới đồi, tuyến yên

B Suy tuyến giáp

C Viêm tuyến giáp

D Suy tuyến yên

CÂU HỎI

Giảm Cường giáp

(FT3 )

-Nhiễm độc giáp T3/FT3  -Cường giáp cận lâm sàng (FT3 bt/)

-Ốm nặng ko do bệnh tuyến giáp (FT3 )

-Suy tuyến yên (các hormon tuyến yên khác )

DẤU ẤN UNG THƯ

CÂU HỎI THẢO LUẬN

Ý nghĩa/Ứng dụng của xét nghiệm các dấu ấn ung thư? Ví dụ?

ỨNG DỤNG CÁC CHẤT CHỈ ĐIỂM UNG THƯ

 Phát hiện sớm ung thư ở đối tượng có nguy cơ cao (yếu tố gia

đình, tuổi, giới…)

 Hỗ trợ chẩn đoán ung thư

 Tiên lượng ung thư

 Theo dõi điều trị

 Phát hiện sớm tái phát

CASE 4

 BN nam 45 tuổi vào viện lý do: Đau hạ sườn phải, mệt mỏi, ăn kém

 Bệnh khởi phát cách đây 1 tháng, BN thấy mệt mỏi, ăn ngủ kém, hạ sườn phải đau tức âm ỉ Gầy sút 5 kg/2 tuần

 Tiền sử: phát hiện viêm gan B cách đây 6 tháng không điều trị gì

 Khám:

-Thể trạng gầy BMI =17 Da vàng, củng mạc mắt vàng, không phù, nhiệt độ = 37,8 độ C

- Mạch : 68 lần/p Huyết áp: 120/75 mmHg

- Gan to dưới hạ sườn (P) 2 cm

- Siêu âm: Gan to, khối tỷ trọng mô mềm thùy gan P, túi mật không to

Đường mật trong gan giãn

Bilirubin toàn phần 35 3,4 – 17,1 2 Chẩn đoán phù hợp nhất ở BN

Biện luận chẩn đoán:

 Cơ năng: hạ sườn phải đau tức âm ỉ

 Thực thể: Gan to dưới hạ sườn (P) 2 cm

 HC hủy hoại tế bào gan: Men gan tăng: AST, ALT

 HC suy chức năng gan: mệt mỏi, ăn ngủ kém Gầy sút 5 kg/2 tuần Albumin, Protein giảm

 HC vàng da: da vàng, củng mạc mắt vàng Bilirubin tăng, GGT tăng

 Siêu âm: Gan to, khối tỷ trọng mô mềm thùy gan P, túi mật không to Đường mật trong gan giãn

 Marker UT tăng: AFP, PIVKA

 Tiền sử: phát hiện viêm gan B cách đây 6 tháng không điều trị gì

 Theo dõi Ung thư biểu mô tế bào gan trên nền viêm gan B

CASE 4

BN nam 55 tuổi vào viện lý do: Ho khan nhiều, đau ngực, khó thở nhẹ Bệnh khởi phát cách đây 2 tháng, BN ho khan nhiều, đau tức ngực, ăn ngủ kém, sút 6kg/1 tháng, xuất hiện khó thở nhẹ, tăng lên khi nằm nghiêng trái, đau mỏi xương khớp Tiền sử: Hút thuốc lá 20 năm.

chiếu AST (U/L) 137 <40

CÂU HỎI

CASE 5

Biện luận chẩn đoán:

-TC cơ năng: ho khan nhiều, đau tức ngực, xuất hiện khó thở nhẹ, tăng lên khi nằm nghiêng trái

- TC thực thể: Thở nhanh : TS thở 22ck/p

- TC toàn thân: ăn ngủ kém, sút 6kg/1 tháng, đau mỏi xương khớp

- Hạch thượng đòn (T)

- Tiền sử: Hút thuốc lá 20 năm

- Marker UT: CEA, Cyfra21-1, SCC tăng  nghĩ đến UT phổi không TB nhỏ-Chọc hút tế bào hạch thượng đòn (T): có hình ảnh của Hạch di căn ung thư biểu mô CLVT lồng ngực: Hình ảnh khối u cạnh phế quản gốc (T)

 Theo dõi UT phổi không tế bào nhỏ (T) di căn hạch thượng đòn (T)

Chẩn đoán mô bệnh học  Tiêu chuẩn vàng

CASE 6

BN nam 39 tuổi Lý do vào viện: Nuốt nghẹn, gầy sút cân Trước vào viện 2 tháng bệnh nhân thấy đau bụng thượng vị từng cơn, đau tăng khi đói Sau xuất hiện nuốt nghẹn tăng dần, đầu tiện khi ăn sau thấy nghẹn khi cả uống nước; buồn nôn và nôn sau ăn no Đầy bụng chậm tiêu, gầy sút cân kèm có đại tiện phân đen từng đợt Tiền sử: Sử dụng rượu ~ 200ml/ngày kéo dài trước khi vào viện; hút thuốc lá 6 bao/năm

Tên thông số Kết

quả

Khoảng tham chiếu

CASE 6

Biện luận chẩn đoán:

-TC cơ năng: Đau bụng vùng thượng vị từng cơn, tăng khi đói, buồn nôn,nôn, nuốt nghẹn, đầy bụng chậm tiêu, đi ngoài phân đen

- TC thực thể: sờ thấy khối chắc vùng bụng thượng vị

- TC toàn thân: gầy sút cân

- Tiền sử: Sử dụng rượu ~ 200ml/ngày kéo dài trước khi vào viện; hút thuốc

lá 6 bao/năm

- Marker UT: CEA, CA72-4 tăng

 Theo dõi UT dạ dày

 Cần nội soi dạ dày thực quản  sinh thiết  Giải phẫu bệnh

NGUYÊN TẮC SỬ DỤNG CÁC DẤU ẤN UNG THƯ TRÊN LS

 Mức độ tăng nồng độ của DAUT trong huyết thanh/huyết tương, kết hợp nhiều marker để làm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán

NGUYÊN TẮC SỬ DỤNG CÁC DẤU ẤN UNG THƯ TRÊN LS

 Loại trừ các yếu tố gây nhiễu (Bệnh lành tính): VD: PSA tăng trong viêm tiền liệt tuyến/Phì đại lành tính tiền liệt tuyến

 Phân tích động học của DAUT: Khi kết quả nồng độ marker ungthư nào đó tăng ko rõ → xét nghiệm lại khoảng cách giữa các lần là 2-3 tuần (vượt quá thời gian bán hủy của hầu hết các loại marker) tăng nồng độ và tăng liên tục ở các lần xét nghiệm tiếp theo  có thểnghĩ đến có khối u ác tính