SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁTRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI NHANH MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ XÁC SUẤT - PHẢ HỆ TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ
TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI NHANH MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ XÁC SUẤT - PHẢ HỆ
TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Người thực hiện: Trần Thị Thủy Chức vụ: Giáo viên
SKKN thuộc môn: Sinh học
THANH HOÁ NĂM 2021
Trang 2MỤC LỤC
1 Mở đầu
1.1 Lí do chọn đề tài
1.2 Mục đích nghiên cứu
1.3 Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
1.4 Phương pháp nghiên cứu
1.5 Những điểm mới của sáng kiến kinh nghiệm
2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm
2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm
2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm
2.3 Giải pháp và tổ chức thực hiện
2.3.1 Các yêu cầu chung
2.3.2 Một số dạng bài tập và phương pháp giải
2.3.2.1 Các dạng bài tập xác suất
2.3.2.1.1 Một số công thức xác định nhanh kiểu gen của P và quy luật ditruyền chi phối
2.3.2.1.2.Trường hợp một cặp vợ chồng chỉ sinh một con
2.3.2.1.3 Trường hợp sinh một con liên quan đến di truyền học quần thể2.3.2.1.4 Một cặp vợ chồng sinh n1 con bị bệnh và n2 con bình thường2.3.2.1.5 Bài toán liên quan đến nhiều cặp vợ chồng sinh nhiều con2.3.2.2.Các dạng bài tập phả hệ trong di truyền người
2.3.2.2.1 Phả hệ một bệnh
2.3.2.2.2 Phả hệ hai bệnh di truyền phân li độc lập
2.4 Hiệu quả của SKKN
Trang 3UAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com
Trang 61 Mở đầu 1.1 Lý do chọn đề tài
Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các
cơ thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau Chương trình Sinh học 12 hiện nay thìphần lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việcvận dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học cònrất nhiều hạn chế Chính vì lẽ đó, một bộ phận không ít học sinh đã bỏ qua kĩnăng này và gần như không biết vận dụng để giải các bài toán trong Sinh học
Vậy nên người giáo viên luôn phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quảgiúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn
Trong thực tế giảng dạy nhiều năm qua tại trường THPT Triệu Sơn 4;
đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh tôi nhận thấy đa phần học sinhđang còn gặp nhiều khó khăn khi làm các bài tập về xác suất nói chung và xácsuất - phả hệ trong di truyền học người nói riêng Đa số học sinh không làmđược hoặc có làm cũng mất khá nhiều thời gian trong khí thời gian làm bài hạnchế Trong đề thi HSG hay THPT quốc gia thì đó là câu hỏi phân loại học sinh
và thường ở mức độ vận dụng hoặc vận dụng cao nên học sinh rất muốn chinhphục
Các bài toán về xác suất - phả hệ vô cùng phong phú nhưng tài liệu đểhọc sinh nghiên cứu lại rất hạn chế Các tài liệu tham khảo cũng không hệ thống
rõ ràng, mỗi tài liệu khai thác một khía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không đủđiều kiện về kinh tế cũng như thời gian để mua và hệ thống hết các kiến thức,cách giải hay trong các tài liệu tham khảo
Dạng bài xác xác suất - phả hệ là dạng bài tập hay và khó xuất hiện kháphổ biến trong các đề học sinh giỏi các tỉnh, đề thi minh họa của bộ giáo dục và
đề thi khảo sát THPT Quốc gia của sở Giáo dục và Đào tạo các tỉnh cũng nhưcủa các trường trung học phổ thông trên cả nước trong một vài năm trở lại đây,điều đó cho thấy đây là dạng bài tập mới, tuy nhiên nó có thể sẽ là một trongnhững xu hướng ra đề thi THPT Quốc gia trong những thời gian sắp tới, chính
vì vậy việc hiểu biết và có thể làm nhanh dạng bài tập này sẽ là mấu chốt khôngthể bỏ qua cho những học sinh khá giỏi muốn đạt được điểm 8; 9; 10 trong kì thiTHPT Quốc gia và thi học sinh giỏi đối với bộ môn sinh học
Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác,đặc biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi và ôn thi THPT Quốc gia tôimạnh dạn đưa ra sáng kiến về “Phân loại và phương pháp giải nhanh một số dạng bài tập về xác suất - phả hệ trong di truyền học người” nhằm giúp họcsinh chinh phục được mức điểm cao trong các kì thi, nâng cao hiệu quả học tậpmôn sinh hoc 12
1.2 Mục đích nghiên cứu:
Tìm hiểu, nghiên cứu các đề thi mà trong đó có dạng bài tập về xác suất phả hệ trong di truyền học người nhằm đưa ra phương pháp giải cho các dạng
Trang 7-bài tập thường gặp làm tài liệu bổ ích cho học sinh và giáo viên tham khảo vàhọc tập.
Thông qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương phápgiải một số dạng bài tập xác suất - phả hệ trong di truyền học người Từ đónghiên cứu tìm tòi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh họctrong trường THPT, đặc biệt phần nào đó giúp các học sinh khá, giỏi đạt kết quảcao trong các kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi
1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:
- Đối tượng nguyên cứu: Các dạng bài tập về xác suất - phả hệ trong di truyền học người
- Phạm vi: Trong đề tài này tôi chỉ nghiên cứu dạng bài tập xác suất - phả hệ trong di truyền học người áp dụng trong thi học sinh giỏi và thi THPT quốc gia
1.4 Phương pháp nghiên cứu:
- Thông qua quá trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tôi đã tìm hiểu và tích luỹ được
- Thông qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT quốc gia, thi học sinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh
- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao, đề khảo sát thi THPT Quốc gia của các trường THPT trên cả nước
1.5 Những điểm mới của sáng kiến kinh nghiệm.
- Xây dựng công thức giải bài tập về xác suất trong di truyền học người, các bài tập vận dụng
- Xây dựng công thức giải bài tập về phả hệ trong di truyền học người và các bài tập vận dụng
- Xây dựng công thức giải nhanh các bài tập xác suất- phả hệ tổng hợp
2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm.
2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm.
Đề tài này được xây dựng dựa trên cơ sở:
- Nghiên cứu tổng quan về di truyền người, các phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.
Kỹ năng giải bài tập di truyền của học sinh còn nhiều hạn chế, chưa được rènluyện thường xuyên Học sinh mới chỉ tiếp cận bài tập di truyền dạng đơn giảnnhư: tính tỉ lệ xác suất trong các quy luật di truyền như phân li, phân li độc 2
Trang 8lập, liên kết gen, hoán vị, di truyền liên kết giới tính Tuy vậy, khi gặp cácdạng bài tập di truyền thuộc dạng toán xác suất - phả hệ trong di truyền họcngười ở các trường hợp phức tạp thì các em tỏ ra lúng túng và hầu như đềukhông giải được.
Trong quá trình giảng dạy tôi nhận thấy, khi giải các dạng bài tập về xácsuất- phả hệ học sinh thường:
- Nhầm lẫn dạng bài này với dạng bài tập xác định tỉ lệ của con mà không tính đến tỉ lệchọn bố mẹ trong các trường hợp hoặc khi làm bài tập không phân biệt được quy luật di truyền tươngứng từng tính trạng
- Dùng phương pháp thử các trường hợp từ đó thống kê ra các trường hợp thỏa mãn màkhông có phương pháp cụ thể để có thể xử lí nhanh chóng khi làm theo cách này học sinh gặp một số vấn
đề sau:
+ Liệt kê không đủ các trường hợp => kết luận xác suất sai
+ Chưa tính xác suất chọn bố mẹ=> kết luận xác suất sai
+ Mất rất nhiều thời gian cho một câu, không phân loại được dạng bài tập nào để tìmnhanh phương pháp giải do vậy khi gặp trong đề học sinh thường mất nhiều thời gian nên ảnh hưởng đếnkết quả bài thi
Mặt khác các tài liệu viết về phương pháp giải bài tập về xác suất phả hệtrong di truyền học người còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cũng nhưcách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có những phương pháp cụ thể, rõ ràng vàchưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh
Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập về xác xác suất - phả hệ trong di truyền học người” làcần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viêncũng như của học sinh
2.3 Giải pháp và tổ chức thực hiện 2.3.1 Các yêu cầu chung:
Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, chúng ta chỉ cần nắm vững các lưu ý,sau đó suy luận để tìm ra đáp án đúng Sau đây là các lưu ý có tính cốt lõi, cầnphải nắm vững để suy luận lí thuyết:
- Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra Gen bị đột biến làm thay đổi sốlượng sản phẩm của gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh Áp dụng chế độ ăn kiêng có thể
sẽ hạn chế được bệnh nhưng không làm thay đổi KG của người bệnh
- Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung thư máu (đột biến mất đoạn NST)
- Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo ra khối U, các tế bào trong
khối U di căn tạo thành khối U mới Một số trường hợp ung thư do đột biếngen, một số trường hợp do đột biến NST Nếu ung thư do đột biến gen thì đóthường là đột biến gen trội và xảy ra ở tế bào sinh dưỡng
3
Trang 9- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết.
- Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch; tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh; dùng liệu pháp gen)
- Liệu pháp gen là việc chữa trị bệnh bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành; Liệu pháp gen là một kĩ thuật của tương lai Muốn dùng liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ chuyển gen,
sử dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh
- Vật chất di truyền của HIV là ARN; phân tử ARN của HIV có khả năng phiên mã ngược thành ADN; Sau đó ADN này cài xen vào ADN của người
- Phương pháp xác định kiểu gen, dấu hiệu nhận biết quy luật di truyền và các phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Cách sử dụng công thức của toán tổ hợp
2.3.2 Một số dạng bài tập và phương pháp giải
2.3.2.1: Các dạng bài tập xác suất 2.3.2.1.1.Một số công thức xác định nhanh kiểu gen của P và quy luật di truyền chi phối [1]
Công thức số 1.
Nếu bố mẹ đều có kiểu hình A nhưng sinh con có đứa mang kiểu hình B thì kiểu hình B do gen lặn quy định.
Công thức số 2.
Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính
- Nếu bố có kiểu hình trội và con gái có kiểu hình khác bố thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường.
- Hoặc mẹ có kiểu hình lặn và con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường.
Ví dụ vận dụng công thức 1 và 2: Phả hệ sau đây mô tả sự truyền của một
bệnh do một cặp gen quy định Dựa vào phả hệ, hãy cho biết bệnh do alen trội hay do alen lặn quy định?
Trang 10Công thức số 3.
Trong trường hợp gen nằm trên NST thường, bố và mẹ có kiểu gen dị hợp
thì người con có kiểu hình trội sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa.
Chứng minh:
- Bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp thì sẽ có sơ đồ lai là: Aa × Aa
- Sinh ra đời con có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa
- Người con có kiểu hình trội sẽ có kiểu gen là: 1AA hoặc 2Aa
→ Xác suất kiểu gen của người này là AA : Aa
Ví dụ vận dụng:[3]
Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định
Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh, sinh đứa con thứ nhất bị bệnh bạch tạng, sinh đứa con thứ hai không bị bệnh Hãy xác định kiểu gen của đứa con thứ 2
Vận dụng công thức:
- Đứa con thứ nhất bị bệnh → Kiểu gen của bố mẹ là Aa × Aa
- Đứa con thứ hai không bị bệnh sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa
Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 8
Cách tính:
- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh → Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh
- Bố và mẹ của người số 8 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 3-4 là Aa × Aa
- Cặp bố mẹ 3-4 đều có kiểu gen Aa nên người số 8 sẽ có xác suất kiểu gen là
Công thức số 4.
Trang 11Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa thì người con mang
kiểu hình trội có xác suất kiểu gen là AA : Aa.
Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người
do một trong hai alen của một gen quy định
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 12
Cách tính:
- Người số 10 và 11 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh
- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa × Aa
- Cặp bố mẹ 1-2 đều có kiểu gen Aa nên người số 7 sẽ có xác suất kiểu gen là
AA : Aa
- Người số 8 không bị bệnh nhưng có bố (số 4) bị bệnh nên kiểu gen của người số 8 là Aa
Như vậy người số 8 có kiểu gen là Aa, người số 7 có kiểu gen AA : Aa cho
nên người số 12 có xác suất kiểu gen là :
Công thức số 5.
Nếu bố và mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa thì người con mang kiểu
hình trội có xác suất kiểu gen là AA : Aa.
Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người
do một trong hai alen của một gen quy định
Trang 12Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 14.
Cách tính:
- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh
- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh người con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa × Aa
→ Xác suất kiểu gen của người số 7 là AA : Aa
- Người số 8 có xác suất kiểu gen AA : Aa
→ Người số 14 (con của người số 7 và số 8) có xác suất kiểu gen là:
:
Công thức số 6.
Trong trường hợp gen nằm trên NST giới tính X, bố có kiểu hình trội và
mẹ có kiểu gen dị hợp thì người con gái sẽ có xác suất kiểu gen là:
.
Ví dụ vận dụng:
Ví dụ 1: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn a nằm trên vùng không tương
đồng của NST giới tính X quy định Vợ và chồng đều không bị bệnh nhưng có
bố của vợ bị bệnh Họ sinh một người con gái Hãy xác định kiểu gen của người con gái?
Cách tính:
Bố của vợ bị bệnh → Kiểu gen của vợ là
Người con gái có xác suất kiểu gen là:
Công thức số 7.
Khi tính trạng di truyền liên kết với giới tính thì tính trạng giới tính
và tính trạng bệnh được di truyền cùng nhau.
Trang 13- Kiểu gen của bố mẹ là thì xác suất sinh con trai bị bệnh = ; Xác suất sinh con trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh con gái không bị bệnh =
- Kiểu gen của bố mẹ là thì xác suất sinh con trai bị bệnh = ; Xác suất sinh con trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh con
gái không bị bệnh =
Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh mù màu
Biết rằng gen quy định bệnh nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả mọi người trong phả hệ
a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh
- Vì gen nằm trên NST giới tính X cho nên người số 13 có kiểu gen XAY
- Người số 2 bị bệnh cho nên người số 6 có kiểu gen là XAXa Vì vậy, mặc dù người số 12 không bị bệnh nhưng có mẹ (người số 6) mang kiểu gen XAXa nênxác suất kiểu gen của người số 12 là
→ Kiểu gen của cặp vợ chồng số 12-13 là
8
UAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com
Trang 14Áp dụng công thức giải nhanh ta có:
a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu = 0
b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là = 1/8
2.3.2.1.2: Trường hợp một cặp vợ chồng chỉ sinh một con Nguyên tắc :
- Tính xác suất sinh con bị bệnh là a
Ví dụ: Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định Một
cặp vợ chồng bình thường dự kiến sinh một người con Tính xác suất để đượcmột đứa con bình thường nếu gia đình chồng có bố mẹ bình thường, em trai bịbệnh Gia đình vợ có bố bị bệnh, mẹ bình thường không mang gen gây bệnh
Hướng dẫn giải:
-Tính xác suất chọn P:
+ Xác suất chọn kiểu gen củachồng: vì bên gia đình chồng có bố mẹ bình thường, em trai
bị bệnh nên kiểu gen của bố mẹ chồng đều là Aa nên kiểu gen
của chồng: 1AA, 2Aa => Xác suất chọn Aa là + Kiểu gen của vợ: chỉ có một trường hợp: Aa
- Xác xuất sinh con bị bệnh khi bố mẹ bình thường là 1/4
- Xác xuất sinh con bình thường khi bố mẹ bình thường là 3/4 Xác suất để cặp vợ chồngtrên sinh con bị bệnh là: 2/3.1/4=1/6 Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con bình thường là: 1-1/6=5/6
Bài tập vận dụng:
Câu 1: Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên
nhiễm sắc thể thường qui định Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưngmang gen bệnh là
Câu 2: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da
bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Trong 1 gia đình thấy có bố
mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng Xác suất sinh người con trai
da bạch tạng này là bao nhiêu?
9
Trang 15Câu 3: Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không
mù màu Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất đểsinh được đứa con bị mù màu là bao nhiêu?
50 %
Câu 4: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn liên kết với NST X Một người
phụ nữ bình thường có anh trai và chồng bị bệnh, bố mẹ của cô ấy đều bìnhthường Vợ chồng cô ấy sinh được một con gái Xác suất người con gái của họ
bị máu khó đông là?
Câu 5: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn trên NST X và không có alen
tương ứng trên Y Trong một gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng
bị bệnh Xác suất sinh đứa con thứ hai bị máu khó đông là ?
Ví dụ: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định,
alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 36% số người mang alen bệnh
a Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xácsuất sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh là bao nhiêu?
b Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái
có ông nội và bà ngoại bị bệnh điếc bẩm sinh Xác suất để họ sinh con đầulòng là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng.
- Quy ước: A quy định bình thường; a quy định điếc bẩm sinh
Quần thể có 36% số người mang alen bệnh → Số người không mang alen bệnh
(kiểu gen AA) chiếm tỉ lệ = 64% → Tần số - Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,64AA:0,32Aa:0,16aa
Trang 16- Người thuộc quần thể này, nếu không bị điếc thì có xác suất kiểu gen là
Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
a Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xác suất sinh con bị bệnhđiếc bẩm sinh là bao nhiêu?
- Xác suất kiểu gen của người chồng là:
- Xác suất kiểu gen của người vợ là:
→ Sinh con bị điếc bẩm sinh với xác suất
b Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái
có ông nội và bà ngoại bị bệnh điếc bẩm sinh Xác suất để họ sinh con đầulòng là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu?
- Xác suất kiểu gen của người chồng là:
- Ông nội của vợ bị bệnh → Bố của vợ có kiểu gen là Aa
- Bà ngoại của vợ bị bệnh → Mẹ của vợ có kiểu gen là Aa
- Xác suất kiểu gen của người vợ là:
→ Sinh con bị điếc bẩm sinh với xác suất
→ Xác suất sinh con không bị bệnh điếc bẩm sinh
Bài tập vận dụng:
Câu 1: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy
định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này Biếtxác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64% Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là
Câu 2: Một người đàn ông có nhóm máu A, Kết hôn với người phụ nữ cũng có
nhóm máu A, họ đều đến từ một quần đạt trạng thái cân bằng di truyền, có tỉ lệngười có nhóm máu O là 9% và nhóm máu A là 27% Tính xác suất họ sinh được người con đầu lòng có cùng nhóm máu A
Trang 17Câu 3: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen HbA → HbS Cơ
thể mang gen đột biến bị giảm sức sống nếu có kiểu gen dị hợp, có thể tử vongkhi gen này ở trạng thái đồng hợp tử về alen đột biến (HbS/ HbS) Tuy nhiên, trong trường hợp có bệnh sốt rét thì tỉ lệ sống sót cao nhất thuộc về kiểu gen dịhợp Một quần thể (P) có tần số alen HbA = 0,8, HbS = 0,2
Trong các phát biểu về quần thể này, có bao nhiêu nhận định đúng?
(1) Muỗi truyền bệnh sốt rét đồng thời làm lây lan bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trong quần thể
(2) Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F2 là 0,64 HbA/HbA + 0,32 HbA/HbS + 0,04 HbS/HbS = 1
(3) Người có kiểu gen HbS/ HbS thì tất cả các hồng cầu dễ vỡ, dễ dồn lại gây tắc mạch
(4) Khi có dịch sốt rét thì tần số alen HbA tăng
B Người có nhóm máu A chiếm tỉ lệ 35%
C Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 9%
D Trong số những người có nhóm máu A, người đồng hợp chiếm tỉ lệ 5/11
2.3.2.1.4 Một cặp vợ chồng sinh n 1 con bị bệnh và n 2 con bình thường.
Nguyên tắc:
Xác suất = Xác suất chọn kiểu gen của P C n1 n1+n2 ( tỉ lệ con bị bênh) n1 ( tỉ lệ con bình thường) n2
Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định,
alen trội tương ứng quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đến xin được tưvấn di truyền Người vợ kể rằng, mẹ của cô ta bị bệnh bạch tạng, những người khác đều không bị bệnh này Người chồng chỉ có em trai bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này
a Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh là bao nhiêu?
b Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?
c Giả sử đứa con đầu lòng của họ bị bệnh thì xác suất để đứa con thứ hai bịbệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Tiến hành theo 2 bước:
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng.
12
Trang 18- Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng.
- Quy ước: A – không bị bệnh, a – bị bệnh
Vợ không bị bệnh nhưng có mẹ của vợ bị bệnh nên kiểu gen của người vợ là Aa
- Em của chồng bị bệnh (kiểu gen là aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố
và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa thì mặc dù chồng không bị
bệnh nhưng sẽ có xác suất kiểu gen là:
Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
a Xác suất người con đầu lòng bị bệnh
Sơ đồ lai: ♀Aa × ♂ sẽ sinh con bị bệnh với xác suất =
b Xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh bạch tạng
- Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người chồng là thì luôn sinh ra con không bị bệnh
- Trường hợp 2: Xác suất kiểu gen của người chồng là thì xác suất sinh ra
→ Xác suất sinh ra 2 con không bị bệnh
c Đứa con đầu lòng bị bệnh thì chứng tỏ kiểu gen của người chồng chắc chắn là
Aa → Xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh
Ví dụ 2: Ở người, bệnh máu khó đông do gen alen lặn nằm trên vùng không
tương đồng của NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền Người vợ
kể rằng, trong toàn bộ dòng họ thì chỉ có em trai bị bệnh máu khó đông
Người chồng có bố bị bệnh máu khó đông, những những người còn lại đều không bị bệnh này
a Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai và bị bệnh làbao nhiêu?
b Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh máu khóđông là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng.
- Quy ước: A – không bị bệnh, a – bị bệnh
- Em trai của vợ bị bệnh chứng tỏ mẹ của vợ có kiểu gen XAXa Bố vợ không bị
bệnh nên có kiểu gen XAY → Xác suất kiểu gen của vợ là
Trang 19Chồng không bị bệnh nên kiểu gen của chồng là XAY.
Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
a Xác suất để người con đầu lòng là con trai bị bệnh:
- Bệnh máu khó đông liên kết giới tính cho nên tính trạng con trai phải được gắn liền với tính trạng máu khó đông
- Sinh ra con trai bị bệnh máu khó đông với xác suất
b Xác suất để cả hai đứa đều không bị máu khó đông:
- Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người vợ là thì luôn sinh con không bị bệnh
- Trường hợp 2: Xác suất kiểu gen của người vợ là thì xác suất sinh 2
→ Xác suất sinh ra 2 con không bị bệnh máu khó đông
Bài tập vận dụng:
Câu 1: Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm
sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Bố mẹ không bị bệnh mù màu Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu Xác suất để
họ sinh ra 3 đứa con trong đó có 2 trong 3 đứa không bị bệnh
A 9/16 B 9/64 C 1/4 D 3/4 Câu 2: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da
bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Trong 1 gia đình thấy có bố
mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng Xác suất sinh 2 người congái 1 đứa bị bệnh một đứa không bị bệnh là bao nhiêu?
Bước 5: Tính xác suất chung:
Ck1k = (a)k1(b)k2
Ví dụ:
Trang 20Ở người trong một quần thể đạt trạng thái cân bằng, tỉ lệ người bạch tạng là
4% Xét 4 cặp vợ chồng trong quần thể đều có kiểu hình bình thường kết hôn với nhau Họ dự kiến sinh 4 người con Tính xác suất để có đúng 3 trong 4 đứakhông bị bệnh
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể
Quy ước: a: bị bệnh, A: bình thường
Theo bài ra ta có: q2 = 0,04 -> q = 0,2, p = 0,8Cấu trúc di truyền: 0,64 AA: 0,32Aa: 0,04aa = 1
Bước 2: Chọn một cặp vợ chồng có kiểu gen dị
hợp Xác suất chọn P:(0,32/0,96)2 = 1/3
Bước 3: Viết sơ đồ lai: P: Aa x Aa -> 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa ( 3/4 A-, 1/4 aa) Bước 4: Xác suất một cặp vợ chồng bất kì sinh một người con bị
bệnh: Xác suất chọn P 1/4= 1/3.1/3.1/4 = 1/36Xác suất một cặp vợ chồng bất kì sinh một người con bình thường: 1-1/36 =35/36
Bước 5: Tính xác suất chung:
C34 = (1/36)(35/36)2 =0,1
Bài tập vận dụng:
Câu 1: Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền, tỉ lệ người bạch tạng là 1%, 3 cặp vợ chồng đều có kiểu hình bình thường sinh 3 người con Tính xác suất để 3 đứa con 2 đứa bình thường, 1 đứa bị bệnh
Câu 2: Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền, tỉ lệ người bạch
tạng là AA = 16aa, 5 cặp vợ chồng đều có kiểu hình bình thường có kiểu gen dịhợp sinh 5người con Tính xác suất để 3 đứa con 4 đứa bình thường, 1 đứa bị bệnh
2.3.2.2 Bài tập phả hệ trong di truyền người.
2.3.2.2.1 Phả hệ một bệnh:
Đối với Bài tập phả hệ, thường phải tiến hành theo 2 bước:
- Bước 1: Dựa vào phả hệ để xác định quy luật di truyền của tính trạng bệnh.
- Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
+ Nếu bài toán yêu cầu tìm kiểu gen của những người trong phả hệ thì phải dựa vào kiểu gen của những người có kiểu hình lặn (aa) để suy ra kiểu gen của người có kiểu hình trội + Nếu bài toán yêu cầu tìm xác suất thì phải tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ, sau đó mới tính được xác suất của đời con.
Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong
hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn
15
