Cùng tham khảo Đề thi chọn đội tuyển học sinh giỏi Quốc gia môn Sinh học năm 2022-2023 có đáp án (Vòng 2) - Sở GD&ĐT Quảng Bình giúp các em ôn tập lại các kiến thức đã học, đánh giá năng lực làm bài của mình và chuẩn bị cho kì kiểm tra học sinh giỏi được tốt hơn với số điểm cao như mong muốn. Chúc các em thi tốt!
Trang 1S GD&ĐT QU NG BÌNHỞ Ả
Đ CHÍNH TH CỀ Ứ
K THI CH N Ỳ Ọ Đ I TUY N Ộ Ể
D THI Ự CH N H C SINH GI I QU C GIA Ọ Ọ Ỏ Ố
NĂM H C 2022 2023Ọ
Khóa ngày 20 tháng 9 năm 2022 Môn thi: SINH H CỌ
S BÁO DANH:………Ố
BÀI THI TH HAIỨ
Th i gian: 1ờ 80 phút (không k th i gian giao đ ) ể ờ ề
Đ g m có ề ồ 04 trang va ̀10 câu
Ph nầ 1. (12,0 đi m)ể DI TRUY N H C.Ề Ọ
Câu 1. (2,0 đi m) ể
V n d ng c ch di truy n và bi n d , hãy tr l i các câu h i sau:ậ ụ ơ ế ề ế ị ả ờ ỏ
a. Đi u gì giúp ARNpôlimeraza có th kh i đ u phiên mã t i v trí chính xác t bào vi khu n vàề ể ở ầ ạ ị ở ế ẩ
t bào nhân th c? ế ự
b. ngỞ ườ , nhi u b nh và t t di truy n phát sinh do đ t bi n gen tr i n m trên i ề ệ ậ ề ộ ế ộ ằ nhi m s c thễ ắ ể (NST) thường. Căn c vào s lứ ố ượng các cá th có ki u hình tr i m c b nh để ể ộ ắ ệ ược sinh ra t b mừ ố ẹ không m c b nh, t t trong n th h , ắ ệ ậ ế ệ người ta tính đượ t n s đ t bi n b ng t n s b n sao alen bc ầ ố ộ ế ằ ầ ố ả ị
đ t bi n/t ng s b n sao/n th h ộ ế ổ ố ả ế ệ D a vào s lự ố ượng cá th có ki u hình m c b nh quan sát để ể ắ ệ ượ c trong qu n th , hãy đ a ra các đi u ki n đ t n s đ t bi n đầ ể ư ề ệ ể ầ ố ộ ế ược tính theo cách trên có giá tr g nị ầ đúng nh t so v i t n s đ t bi n th c tấ ớ ầ ố ộ ế ự ế
c. m t loài đ ng v t, gen A Ở ộ ộ ậ mang thông tin mã hóa m t ộ lo i enzim X. Trong mô ạ c a loài đó, ủ nh nậ
th y xu t ấ ấ hi nệ m t t bào cóộ ế hàm lượng enzim X cao h n ơ so v i các t bào ớ ế bình thường. Hi n tệ ượ ng
đó có th ể do nh ng nguyên nhân nào?ữ
Câu 2. (1,5 đi m) ể
Histôn và ADN là hai thành ph n c b n c a ch tầ ơ ả ủ ấ
nhi m s c sinh v t nhân th c. Hình 2 mô t s axêtylễ ắ ở ậ ự ả ự
hóa (g n g c axêtyl b i enzim axêtylaza) và đêaxêtylắ ố ở
hóa (lo i b g c axêtyl b i enzim đêaxêtylaza) phân tạ ỏ ố ở ử
histôn. Khi không được axêtly hóa thì histôn có ái l cự
cao v i ADN và ngăn c n ho t đ ng c a b máy phiênớ ả ạ ộ ủ ộ
mã (ARNpôlimeraza). Khi được axêtyl hóa thì l c liênự
k t (ái l c) c a histôn v i ADN gi m. M t gen có vùngế ự ủ ớ ả ộ
đi u hòa ch a đo n trình t tăng cề ứ ạ ự ường (s n có trên phân t ADN) là v trí liên k t đ c hi u c a y uẵ ử ị ế ặ ệ ủ ế
t phiên mã. Y u t phiên mã này g n k t v i axêtylaza t trố ế ố ắ ế ớ ừ ước và đ a ư enzim đ n vùng NST mangế gen. Bi t r ng, histôn và y u t phiên mã liên k t 2 b m t khác nhau c a phân t ADN s i kép nênế ằ ế ố ế ở ề ặ ủ ử ợ chúng không c nh tranh nhau khi liên k t v i ADN trong vùng NST mang gen này.ạ ế ớ
a. Trong m i đi u ki n dỗ ề ệ ưới dây, gen có được phiên mã hay không? Gi i thích. Bi t r ng có đ y đả ế ằ ầ ủ các đi u ki n khác cho quá trình phiên mã.ề ệ
Đi u ki n (1): ề ệ Histôn ch a đư ược bi n ế đ i hóa h c, không có y u ổ ọ ế t phiên ố mã, có enzim axêtylaza.
Đi u ki n (2): ề ệ Đêaxêtyl hóa histôn, có y u t phiên mã, không có enzim axêtylaza.ế ố
Đi u ki n (3): ể ệ Có y u t phiên mã, có enzim axêtylaza.ế ố
b. PPARγ là y u t phiên mã ho t hóa các gen tích lũy m vào mô m ế ố ạ ỡ ỡ PPARγ đ ược ho t hóaạ khi được axetyl hóa. c ch ho t đ ng enzim đêaxêtylaza có xu hỨ ế ạ ộ ướng làm thay đ i s tích lũyổ ự
m nh th nào (tăng hay gi m)? Gi i thích.ỡ ư ế ả ả
Trang 1/4
Trang 2c. Di truy n ngo i gen (epigenetics) gi i thích s bi t hóa gi a các mô trong c th đa bào doề ạ ả ự ệ ữ ơ ể
bi n đ i hóa h c c a NST (g m c s bi n đ i hóa h c histôn nêu trên) mà không liên quan đ nế ổ ọ ủ ồ ả ự ế ổ ọ ế
s thay đ iự ổ trình t nuclcôtit trên ADN. Hai nhóm t bào c a cùng m t mô có ki u hình khác nhauự ế ủ ộ ể
do s bi u hi n khác nhau c a m t nhóm gen liên k t trên NST. Hãy dùng c ch di truy n ngo iự ể ệ ủ ộ ế ơ ế ề ạ gen đ gi i thích hi n tể ả ệ ượng này
Câu 3. (1,5 đi m) ể
Nghiên c u s đi u hòa bi u hi n c a operon Lac m t ch ng E.coứ ự ề ể ệ ủ ở ộ ủ li đ t bi nộ ế , người ta phát hi nệ
th y có b t thấ ấ ường. Đ xác đ nh nguyên nhân c a s b tể ị ủ ự ấ
thường đó x y ra v trí nào trong operon Lac, ngả ở ị ười ta đánh
giá m c đ bi u hi n c a gen LacZ ch ng E.coli đ t bi nứ ộ ể ệ ủ ở ủ ộ ế
này trong các đi u ki n môi trề ệ ường nuôi c y khác nhauấ K tế
qu th hi n b ng 3.ả ể ệ ở ả
a. Hãy cho bi t nguyên nhân b t thế ấ ường x y ra v trí nàoả ở ị
trên operon Lac ch ng E.coli đ t bi n này? Gi i thích.ở ủ ộ ế ả
b. T i sao t m t phân t mARN đ c phiên mã t operonạ ừ ộ ử ượ ừ
Lac
nh ng các gen khác nhau l i đư ạ ược d ch mã v i t c đ khác nhau?ị ớ ố ộ
Câu 4. (1,5 đi m) ể
Hình 4 là nh các băng đi n di c a m t s phân t ADN m chả ệ ủ ộ ố ử ạ
th ng trên b n gel agarôz V trí các băng đẳ ả ơ ị ược đánh s t 1 đ n 6.ố ừ ế
Hãy tr l i các câu h i sau:ả ờ ỏ
a. Xác đ nh kích thị ướ ươc t ng đ i (c p nuclêôtit bp) c a băngố ặ ủ
đi n di s 2. Bi t r ng kho ng cách t gi ng (I) đ n các băng 1, 2,ệ ố ế ằ ả ừ ế ế
và 3 l n lầ ượ ươt t ng ng là 2,0 cm, 4,2 cm và 5,5 cm.ứ
b. T i sao k t qu đi n di có nh ng băng nh t nh băng 5 vàạ ế ả ệ ữ ạ ư
băng đ m nh băng 2, 6?ậ ư
c. T c đ di chuy n c a các phân t ADN trong b n gel agarôzố ộ ể ủ ử ả ơ
(Hình 4) ph thu c vào nh ng y u t nào?ụ ộ ữ ế ố
Câu 5. (2,5 đi m) ể
ru i gi m
Ở ồ ấ Drosophila, các con cái ki uể
d i ( KD) d h p t v 3 đ t bi n ạ ♀ ị ợ ử ề ộ ế đ n genơ
trên NST thường được đem lai v i các ru iớ ồ
đ c có ki uự ể hình l n đ t bi n ( ĐB) v 3 tínhặ ộ ế ♂ ề
tr ng này: m t m u ghi, thân màu đen và d ngạ ắ ầ ạ
cánh x S lẻ ố ượng các con lai theo các nhóm
ki u hình để ược trình bày trên b ng 5 (v i cácả ớ
nhóm t II đ n VI, ch xét ki u hình đ t bi n,ừ ế ỉ ể ộ ế
các tính tr ng còn l i đ u là ki u d i). ạ ạ ề ể ạ Cho bi tế
trong phép lai này không phát sinh đ t bi n m i,ộ ế ớ
s c s ng c a các cá th nh nhau.ứ ố ủ ể ư
a. C ch di truy n nào chi ph i 3 tính tr ng nêu trên? Gi i thích.ơ ế ề ố ạ ả
b. L p b n đ di truy n d a trên s li u thu đậ ả ồ ề ự ố ệ ược, v i quy ớ ước kí hi u các c p alen ki u d i/đ tệ ặ ể ạ ộ
bi n tế ương ng quy đ nh 3 tính tr ng màu m t, màu thân và d ng cánh là M/m, T/t và C/c.ứ ị ạ ắ ạ
Câu 6. (3,0 đi m) ể
Hình 4
B ng 3ả
Trang 3a. Nh m xác đ nh các gen tham giaằ ị
vào con đường sinh t ng h pổ ợ
phêninalanin ở n m đ n b iấ ơ ộ
Neurospora, người ta đã phân l p đậ ượ c
ba ch ng đ t bi n đ n gen c n cóủ ộ ế ơ ầ
phêninalanin đ sinh trể ưởng. Các ch ngủ
đ t bi n này th hi n kh năng m cộ ế ể ệ ả ọ
khác nhau trong môi trường nuôi c y cóấ
b sung các ch t n m ổ ấ ằ trong chu i sinh t ng h p phêninalanin (B ng 6). Bi t r ng, các gen b đ t bi nỗ ổ ợ ả ế ằ ị ộ ế
n m trên các NST khác nhau.ằ
(1) Hãy xác đ nh th t các ch t trong chu i sinh t ng h p ị ứ ự ấ ỗ ổ ợ phêninalanin và v trí các th đ t bi nị ể ộ ế trong chu i đó.ỗ
(2) Th lể ưỡng b i t o ra t phép lai hai ch ng n m đ t bi n 2 và 3 gi m phân t o thành b n dòngộ ạ ừ ủ ấ ộ ế ả ạ ố
n m đ n b i khác nhau v ki u gen. Hãy cho bi t kh năng m c c a chúng khi nuôi trong các đi uấ ơ ộ ề ể ế ả ọ ủ ề
ki n môi trệ ường nh trên.ư
b. H i ch ng Sanfilippo là m t b nh di truy n đ n gen b m sinh gây r i lo n chuy n hóa. Tr phátộ ứ ộ ệ ề ơ ẩ ố ạ ể ẻ tri n bình thể ường nh ng năm đ u đ i, nh ng sau đó b nh kh i phát và thữ ầ ờ ư ệ ở ường t vong ử ở đ tu i vộ ổ ị thành niên. B nh do đ t bi n gen l n trên NST thệ ộ ế ặ ường và tìm th y nhi u qu n th t nhiên (đấ ở ề ầ ể ự ượ c coi là cân b ng di truy n và ng u ph i) v i t n su t c 50000 ngằ ề ẫ ố ớ ầ ấ ứ ười có m t ngộ ườ ị ệi b b nh
Hãy tính và nêu cách tính các ch s sau đây các qu n th trên:ỉ ố ở ầ ể
(1) S ngố ười không m c b nh nh ng mang alen gây b nh trung bình trong m t tri u (10ắ ệ ư ệ ộ ệ 6) người là bao nhiêu? Làm tròn k t qu tính đ n s nguyên.ế ả ế ố
(2) N u giao ph i c n huy t x y ra gi a các cá th cách 2 th h (h s F = 1/16) thì nguy c trế ố ậ ế ả ữ ể ế ệ ệ ố ơ ẻ
l n lên m c b nh là bao nhiêu?ớ ắ ệ
(3) N u giao ph i c n huy t x y ra gi a các cá th cách 3 th h (h s F = 1/64) thì nguy c trế ố ậ ế ả ữ ể ế ệ ệ ố ơ ẻ
l n lên m c b nh tăng bao nhiêu l n so v i khi không có giao ph i c n huy t?ớ ắ ệ ầ ớ ố ậ ế
Ph nầ 2. (4,0 đi m)ể TI N HÓA.Ế
Câu 7. (1,5 đi m) ể
B nh hóa x nang do m t đ t bi n gen l n CFệ ơ ộ ộ ế ặ trên NST th ng gây ra, là nguyên nhân gây ch t tr cườ ế ướ
đ tu i sinh s n đ i v i nh ng tr ng h p m c b nh. M t qu n th ng i châu Âu, ng i ta th ng kêộ ổ ả ố ớ ữ ườ ợ ắ ệ ộ ầ ể ườ ườ ố
th y trong m i tri u ng i có kho ng 768000 ng i bình th ng kh e m nh. S li u g n đây cho th yấ ỗ ệ ườ ả ườ ườ ỏ ạ ố ệ ầ ấ
r ng, th d h p c a b nh này kém m n c m v i b nh d ch h ch, m t b nh truy n nhi m đã t ng phằ ể ị ợ ủ ệ ẫ ả ớ ệ ị ạ ộ ệ ề ễ ừ ổ
bi n châu Âu trên m t trăm năm tr c nh ng h u nh không g p ngày nay. Bi t r ng qu n th ng iế ở ộ ướ ư ầ ư ặ ế ằ ầ ể ườ nói trên đ t cân b ng di truy n.ạ ằ ề
a. Xác xu t m t c p v ch ng tr trong qu n th trên sinh con không m c b nh này là bao nhiêu?ấ ộ ặ ợ ồ ẻ ầ ể ắ ệ Nêu cách tính
b. Xác đ nh giá tr thích nghi (w) và h s ch n l c (s) c a các ki u gen khác nhau quy đ nh tínhị ị ệ ố ọ ọ ủ ể ị
tr ng b nh này.ạ ệ
c. Theo quan đi m ti n hóa qu n th , có th nh n đ nh gì v t n s th d h p ngày nay so v i h nể ế ầ ể ể ậ ị ề ầ ố ể ị ợ ớ ơ
m t trăm năm trộ ướ ởc qu n th nói trên?ầ ể
Câu 8. (2,5 đi m) ể
a. So sánh s khác nhau v vai trò c a ch n l c t nhiên và các y u t ng u nhiên trong quá trìnhự ề ủ ọ ọ ự ế ố ẫ
ti n hoá nh ế ỏ
b. Các nghiên c u ti n hóa v so sánh h gen sinh v t nhân th c cung c p b ng ch ng cho th yứ ế ề ệ ở ậ ự ấ ằ ứ ấ
c ch l p gen, đ t bi n đi m, l p và xáo tr n exôn, ho t đ ng c a y u t di truy n v n đ ng (genơ ế ặ ộ ế ể ặ ộ ạ ộ ủ ế ố ề ậ ộ
Trang 3/4
Trang 4nh y) có th tham gia vào quá trình hình thành các gen có ch c năng m i.ả ể ứ ớ
(1) L p gen (toàn b ho c m t ph n gen) có u th ti n hóa trong hình thành gen có ch c năng m iặ ộ ặ ộ ầ ư ế ế ứ ớ như th nào?ế
(2) Nêu ít nh t 3 cách mà y u t di truy n v n đ ng có th d n đ n hình thành các gen có ch cấ ế ố ề ậ ộ ể ẫ ế ứ năng m i. Gi i thích.ớ ả
Ph n 3ầ (4,0 đi m)ể SINH THÁI H C.Ọ
Câu 9. (1,5 đi m) ể
CO2 là m t trong nh ng thành ph n chính c a khí nhà kính. Trong g n 170 năm qua, lộ ữ ầ ủ ầ ượng khí CO2
khí quy n đã tăng lên kho ng 50%. S gia tăng hàm lể ả ự ượng các khí gây hi u ng nhà kính nh COệ ứ ư 2 là nguyên nhân chính làm nhi t đ trái đ t gia tăng lên. B ng 9 cung c p s li u v hàm lệ ộ ấ ả ấ ố ệ ề ượng CO2 khí quy n trung bình theo th i gian. ể ờ
Hãy cho bi t:ế
a. C ch tăng nhi t c a trái đ t khi hàm lơ ế ệ ủ ấ ượng CO2 khí quy n tăng lên.ể
b. Do tác đ ng c a hi u ng nhà kính, n u m c tăng nhi t đ c a trái đ t vĩ đ cao (vùng r ng láộ ủ ệ ứ ế ứ ệ ộ ủ ấ ở ộ ừ kim phương b c) và vĩ đ th p (vùng r ng m a nhi t đ i) b ng nhau, qu n xã sinh v t s ng vĩ đắ ộ ấ ừ ư ệ ớ ằ ầ ậ ố ở ộ cao hay th p s b tác đ ng nhi u h n. Gi i thích.ấ ẽ ị ộ ề ơ ả
c. Trong m t nghiên c u ngộ ứ ười ta nh n th y lậ ấ ượng khí CO2 phát th i t đ t r ng lá kim phả ừ ấ ừ ươ ng
b c hi n nay tăng g p 3 l n so v i th i đi m năm 1850. Quá trình nào c a ki u r ng này b tác đ ngắ ệ ấ ầ ớ ờ ể ủ ể ừ ị ộ
m nh m nh t làm tăng phát th i COạ ẽ ấ ả 2 ? Gi i thích.ả
Câu 10. (2,5 đi m) ể
H sinh thái r ng có vai trò quan tr ng đ iệ ừ ọ ố
v i các loài sinh v t và con ngớ ậ ười, nh ngư
r ng t nhiên đang b suy gi m nhi u n iừ ự ị ả ở ề ơ
trên th gi i. m t khu v c thế ớ Ở ộ ự ượng l u v nư ố
có r ng nh ng đã b ch t h t cây, lừ ư ị ặ ế ượng nitơ
(nitrat) m t đi do r a trôi trung bình năm (khiấ ử
h u nh không có th c v t sinh s ng) ghiầ ư ự ậ ố
nh n đậ ược là 60g/m2. M t ph n c a khu v cộ ầ ủ ự
này được khoanh vùng b o v đ cây phát tri n t nhiên và s d ng cho nghiên c u v di n th sinhả ệ ể ể ự ử ụ ứ ề ễ ế thái (khu v c thí nghi m). Sinh kh i th c v t và lự ệ ố ự ậ ượng nit m t đi trung bình h ng năm đơ ấ ằ ược theo dõi trong 5 năm (B ng 10). m t khu v c r ng nguyên v n (khu v c đ i ch ng), sinh kh i th c v t vàả Ở ộ ự ừ ẹ ự ố ứ ố ự ậ
lượng nit m t đi hàng năm là n đ nh, m c trung bình l n lơ ấ ổ ị ở ứ ầ ượt là 720g/m2 và 4,5g/m2
a. V đ th d ng đẽ ồ ị ạ ường và đi m bi u di n sinh kh i th c v t và lể ể ễ ố ự ậ ượng nit m t đi khu v c thíơ ấ ở ự nghi m theo th i gian t th i đi m 0 đ n 5 năm.ệ ờ ừ ờ ể ế
b. Kh năng c đ nh cacbon c a h sinh thái này thay đ i nh th nào trong quá trình di n th sinhả ố ị ủ ệ ổ ư ế ễ ế thái? Gi i thích.ả
c. Lượng nit m t đi và sinh kh i th c v t bi n đ i nh th nào trong quá trình di n th sinh thái ơ ấ ố ự ậ ế ổ ư ế ễ ế ở khu v c thí nghi m? Gi i thích t i sao lự ệ ả ạ ượng nit m t đi l i th p h n trong giai đo n t năm th 4ơ ấ ạ ấ ơ ạ ừ ứ
đ n năm th 5 so v i th i đi m b t đ u.ế ứ ớ ờ ể ắ ầ
d. Thông qua d li u nghiên c u, hãy cho bi t th m th c v t r ng có vai trò th nào đ i v i ch ngữ ệ ứ ế ả ự ậ ừ ế ố ớ ố xói mòn, r a trôi h sinh thái này và tác đ ng th nào t i vùng h l u? N u m r ng các khu v cử ở ệ ộ ế ớ ạ ư ế ở ộ ự
b o v vùng thả ệ ở ượng l u thì kh năng ô nhi m h ch a nư ả ễ ồ ứ ướ ở ạ ưc h l u (do s phát tri n m nh c aự ể ạ ủ
B ng 10ả
Trang 5th c v t phù du) s tăng hay gi m? Gi i thích.ự ậ ẽ ả ả
H tế
S GD&ĐT QU NG BÌNHỞ Ả
HƯỚNG D N CH MẪ Ấ
K THI CH N Ỳ Ọ Đ I TUY N D THI Ộ Ể Ự
H C SINH GI I QU C GIA NĂM H C 20222023Ọ Ỏ Ố Ọ
Khóa ngày 20 tháng 9 năm 2022 Môn thi: SINH H CỌ
BÀI THI TH HAIỨ
Đap an nay g m có 10 tranǵ ́ ̀ ồ
YÊU C U CHUNGẦ
Thí sinh có th di n đ t (gi i) theo cách khác, đúng n i dung yêu c u v n đ t đi m t i đa. ể ễ ạ ả ộ ầ ẫ ạ ể ố
Thí sinh di n đ t ch a tr n ý ho c ý ch a hoàn ch nh có th cho m t ph n đi m trong t ng ễ ạ ư ọ ặ ư ỉ ể ộ ầ ể ổ
đi m t i đa dành cho ý đó; đi m chi t ph i đ ể ố ể ế ả ượ ổ c t ch m th ng nh t ấ ố ấ
Đi m toàn bài làm tròn đ n 0,25 đi m. ể ế ể
Ph n 1ầ (12,0 đi m)ể DI TRUY N H C.Ề Ọ
Câu 1. (2,0 đi m)ể
V n d ng c ch di truy n và bi n d , hãy tr l i các câu h i sau:ậ ụ ơ ế ề ế ị ả ờ ỏ
a. Đi u gì giúp ARNpôlimeraza có th kh i đ u phiên mã t i v trí chính xác t bào vi khu n vàề ể ở ầ ạ ị ở ế ẩ
t bào nhân th c? ế ự
b. ngỞ ườ , nhi u b nh và t t di truy n phát sinh do đ t bi n gen tr i n m trên i ề ệ ậ ề ộ ế ộ ằ nhi m s c thễ ắ ể (NST) thường. Căn c vào s lứ ố ượng các cá th có ki u hình tr i m c b nh để ể ộ ắ ệ ược sinh ra t b mừ ố ẹ không m c b nh, t t trong n th h , ắ ệ ậ ế ệ người ta tính đượ t n s đ t bi n b ng t n s b n sao alen bc ầ ố ộ ế ằ ầ ố ả ị
đ t bi n/t ng s b n sao/n th h ộ ế ổ ố ả ế ệ D a vào s lự ố ượng cá th có ki u hình m c b nh quan sát để ể ắ ệ ượ c trong qu n th , hãy đ a ra các đi u ki n đ t n s đ t bi n đầ ể ư ề ệ ể ầ ố ộ ế ược tính theo cách trên có giá tr g nị ầ đúng nh t so v i t n s đ t bi n th c tấ ớ ầ ố ộ ế ự ế
c. m t loài đ ng v t, gen A Ở ộ ộ ậ mang thông tin mã hóa m t ộ lo i enzim X. Trong mô ạ c a loài đó, ủ nh nậ
th y xu t ấ ấ hi nệ m t t bào cóộ ế hàm lượng enzim X cao h n ơ so v i các t bào ớ ế bình thường. Hi n tệ ượ ng
đó có th ể do nh ng nguyên nhân nào?ữ
Câu
1
(2,0)
đi m ể
)
a
vi khu n: enzim ARN pôlimeraza (ARNpol) tr c ti p nh n di n và bám vào trìnhỞ ẩ ự ế ậ ệ
t nuclêôtit đ c bi t (h p TATA) vùng kh i đ ng nh m t lo i protein đi u hòaự ặ ệ ộ ở ở ộ ờ ộ ạ ề
(y u t xích ma ) đ kh i đ ng phiên mã.ế ố δ ể ở ộ
sinh v t nhân th c: Các y u t phiên mã (m t nhóm g m nhi u protein) đi u hòaỞ ậ ự ế ố ộ ồ ề ề
s g n k t c a ARN pol vào vùng kh i đ ng c a gen và kh i đ u phiên mã. Ch khiự ắ ế ủ ở ộ ủ ở ầ ỉ
ph c h y u t phiên mã g n vào vùng kh i đ ng h p TATA thì enzim ARNpolứ ệ ế ố ắ ở ộ ở ộ
m i bám vào và và ho t đ ng phiên mã.ớ ạ ộ
0,25 0,25
b. Đi u ki n:ề ệ
B nh t t do 1 alen quy đ nhệ ậ ị ; b nh phát sinh là do đ t bi n trong quá trình hình thànhệ ộ ế
giao t c a b m bình thử ủ ố ẹ ường
Các cá th đ u để ề ược sinh ra và s ng sótố đ n đ tu i sinh s nế ộ ổ ả
100% cá th b b nh đ u bi u hi n ra ki u hình có đ thâm nh p hoàn toànể ị ệ ề ể ệ ể ộ ậ (không
ch u nh hị ả ưởng c a môi trủ ường)
0,25
0,25 0,25
c. Do tăng s lố ượng b n sao c a gen (do các hi n tả ủ ệ ượng: khu ch đ i, l p đo n, tế ạ ặ ạ ế
Trang 5/4
Trang 6bào đa nhân, t bào đa b i, l ch b i ế ộ ệ ộ gây nên).
Do tăng cường phiên mã c a gen (do đ t bi n vùng đi u hòa làm tăng ái l c v iủ ộ ế ề ự ớ
ARN – pol v i vùng kh i đ ngớ ở ộ ; đ t bi n vùng ộ ế v n hành ậ O làm m t kh năng liên k tấ ả ế
v i prớ ôtêin c ch ; đ t bi n chuy n v trí c a gen đ n vùng promotor m nh ).ứ ế ộ ế ể ị ủ ế ạ
Do tăng cường quá trình d ch mã: đ t bi n tăng th i gian t n t i c a ARNmị ộ ế ờ ồ ạ ủ , cho
phép riboxom nh n di n bám vào mARN liên t cậ ệ ụ
0,25 0,25
0,25
Câu 2. (1,5 đi m) ể
Histôn và ADN là hai thành ph n c b n c a ch tầ ơ ả ủ ấ
nhi m s c sinh v t nhân th c. Hình 2 mô t s axêtylễ ắ ở ậ ự ả ự
hóa (g n g c axêtyl b i enzim axêtylaza) và đêaxêtylắ ố ở
hóa (lo i b g c axêtyl b i enzim đêaxêtylaza) phân tạ ỏ ố ở ử
histôn. Khi không được axêtly hóa thì histôn có ái l cự
cao v i ADN và ngăn c n ho t đ ng c a b máy phiênớ ả ạ ộ ủ ộ
mã (ARNpôlimeraza). Khi được axêtyl hóa thì l c liênự
k t (ái l c) c a histôn v i ADN gi m. M t gen có vùngế ự ủ ớ ả ộ
đi u hòa ch a đo n trình t tăng cề ứ ạ ự ường (s n có trên phân t ADN) là v trí liên k t đ c hi u c a y uẵ ử ị ế ặ ệ ủ ế
t phiên mã. Y u t phiên mã này g n k t v i axêtylaza t trố ế ố ắ ế ớ ừ ước và đ a enzim đ n vùng NST mangư ế gen. Bi t r ng, histôn và y u t phiên mã liên k t 2 b m t khác nhau c a phân t ADN s i kép nênế ằ ế ố ế ở ề ặ ủ ử ợ chúng không c nh tranh nhau khi liên k t v i ADN trong vùng NST mang gen này.ạ ế ớ
a. Trong m i đi u ki n dỗ ề ệ ưới dây, gen có được phiên mã hay không? Gi i thích. Bi t r ng có đ y đả ế ằ ầ ủ các đi u ki n khác cho quá trình phiên mã.ề ệ
Đi u ki n (1): ề ệ Histôn ch a đ c ư ượ biến đ i hóa h c, không có y u ổ ọ ế tố phiên mã, có enzim axêtylaza.
Đi u ki n (2): ề ệ Đêaxêtyl hóa histôn, có y u t phiên mã, không có enzim axêtylaza.ế ố
Đi u ki n (3): ể ệ Có y u t phiên mã, có enzim axêtylaza.ế ố
b. PPAR γlà y u t phiên mã ho t hóa các gen tích lũy m vào mô m ế ố ạ ỡ ỡ PPARγ đ ược ho t hóaạ khi được axetyl hóa. c ch ho t đ ng enzim đêaxêtylaza có xu hỨ ế ạ ộ ướng làm thay đ i s tích lũyổ ự
m nh th nào (tăng hay gi m)? Gi i thích.ỡ ư ế ả ả
c. Di truy n ngo i gen (epigenetics) gi i thích s bi t hóa gi a các mô trong c th đa bàoề ạ ả ự ệ ữ ơ ể
do bi n đ i hóa h c c a NST (g m c s bi n đ i hóa h c histôn nêu trên) mà không liênế ổ ọ ủ ồ ả ự ế ổ ọ quan đ n s thay đ iế ự ổ trình t nuclcôtit trên ADN. Hai nhóm t bào c a cùng m t mô có ki uự ế ủ ộ ể hình khác nhau do s bi u hi n khác nhau c a m t nhóm gen liên k t trên NST. Hãy dùng cự ể ệ ủ ộ ế ơ
ch di truy n ngo i gen đ gi i thích hi n tế ề ạ ể ả ệ ượng này
Câu
2
(1,5)
đi m ể
)
a
Đi u ki n (1) và (2): Gen không đề ệ ược phiên mã (do thi u 2 trong 3 y u t c n thi t) ế ế ố ầ ế
Đi u ki n (3): Gen đề ệ ược phiên mã, do y u t phiên mã mang enzim axêtylaza đ nế ố ế
vùng mang gen. Enzim này axêtyl hóa histôn Histôn liên k t ADN l ng l o ế ỏ ẻ cho
phép ARN pôlimeraza phiên mã Gen được phiên ma.̃
0,25 0,25
b
Có xu hướng làm tăng s tích lũy m vào mô m ự ỡ ỡ
Gi i thích: PPAR đả γ ược ho t hóa khi đạ ược axêtyl hoa nên hoat đông c a đêaxêtylazá ̣ ̣ ủ
se lam mât hoat tinh PPAR c chê hoat đông c a đêaxêtylaza lam ho t hoa PPAR̃ ̀ ́ ̣ ́ γ Ứ ́ ̣ ̣ ủ ̀ ạ ́ γ
hoat hoa phiên ma gen tich luy m tăng tich luy m
0,25 0,25
c.
Có thê 2 nhóm t bào này đ̉ ế ược bi n đ i ch t nhi m s c (NST) (ế ổ ấ ễ ắ đ ượ c axêtyl hóa và 0,25
Trang 7đêaxêtyl hóa histon) vùng mang nhóm gen liên k t theo xu hở ế ướng khác nhau.
m t nhóm t bào, histôn không đỞ ộ ế ược axêtyl hóa ho c đêaxêtyl hóa ặ (vùng d nhi m ị ễ
s c) ắ nhóm gen không được bi u hi n. Ngể ệ ượ ạ ởc l i, nhóm t bào kia, histôn đế ượ c
axêtyl hóa (vùng nguyên nhi m s c) ễ ắ gen được bi u hi n.ể ệ
0,25
Câu 3. (1,5 đi m) ể
Nghiên c u s đi u hòa bi u hi n c a operon Lac m t ch ng E.coứ ự ề ể ệ ủ ở ộ ủ li đ t bi nộ ế , người ta phát hi nệ
th y có b t thấ ấ ường. Đ xác đ nh nguyên nhân c a s b tể ị ủ ự ấ
thường đó x y ra v trí nào trong operon Lac, ngả ở ị ười ta đánh
giá m c đ bi u hi n c a gen LacZ ch ng E.coli đ t bi nứ ộ ể ệ ủ ở ủ ộ ế
này trong các đi u ki n môi trề ệ ường nuôi c y khác nhauấ K tế
qu th hi n b ng 3.ả ể ệ ở ả
a. Hãy cho bi t nguyên nhân b t thế ấ ường x y ra v trí nàoả ở ị
trên operon Lac ch ng E.coli đ t bi n này? Gi i thích.ở ủ ộ ế ả
b. T i sao t m t phân t mARN đ c phiên mã t operonạ ừ ộ ử ượ ừ
Lac
nh ng các gen khác nhau l i đư ạ ược d ch mã v i t c đ khác nhau?ị ớ ố ộ
Câu 3
(1,5)
đi m ể
)
a
K t qu trong b ng cho th y, s có m t lactozo và không có m t lactozo không nhế ả ả ấ ự ặ ặ ả
hưởng đ n t c đ phiên mã c a gen LacZ. S khác bi t ch x y ra khi có m t glucozoế ố ộ ủ ự ệ ỉ ả ặ
và không có m t glucozoặ
Nh v y: ư ậ
+ C ch đi u hòa do cAMP và protein CAP di n ra bình thơ ế ề ễ ường
+ C ch di u hòa protein c ch và lactozo b b t thơ ế ề ứ ế ị ấ ường
K t lu n: S b t thế ậ ự ấ ường x y ra v trí gen đi u hòaả ở ị ề
0,25
0,25
0,25
b
Đ có th kh i đ u d ch mã riboxom c n ph i nh n bi t ra trình t 5’UTR n mể ể ở ầ ị ầ ả ậ ế ự ằ
ngay trước mã m đ u (g i là trình t d n đ u) c a 1 gen. M i gen tuy n m trên cùngở ầ ọ ự ẫ ầ ủ ỗ ằ
1 mARN nh ng đ u có 1 trình t d n riêng n m trư ề ự ẫ ằ ước mã m đ u c a gen, trình tở ầ ủ ự
này các gen là khác nhau, d n đ n s kh i đ u d ch mã khác nhau.ở ẫ ế ự ở ầ ị
T c đ d ch mã ph thu c chi u dài genố ộ ị ụ ộ ề
Trình t nu đ c thù c a gen cũng qui đ nh t c đ d ch mã và kh năng liên k t v iự ặ ủ ị ố ộ ị ả ế ớ
nhi u hay ít ribozom cùng 1 lúc d n đ n t c đ t o thành chu i polipeptit cũng khácề ẫ ế ố ộ ạ ỗ
nhau
0,25
0,25 0,25
Câu 4. (1,5 đi m) ể
Hình 4 là nh các băng đi n di c a m t s phân t ADN m chả ệ ủ ộ ố ử ạ
th ng trên b n gel agarôz V trí các băng đẳ ả ơ ị ược đánh s t 1 đ n 6. ố ừ ế
Hãy tr l i các câu h i sau:ả ờ ỏ
a. Xác đ nh kích thị ướ ươc t ng đ i (c p nuclêôtit bp) c a băng đi nố ặ ủ ệ
di s 2. Bi t r ng kho ng cách t gi ng (I) đ n các băng 1, 2, và 3 l nố ế ằ ả ừ ế ế ầ
Trang 7/4
B ng 3ả
Hình 4
Trang 8lượ ươt t ng ng là 2,0 cm, 4,2 cm và 5,5 cm.ứ
b. T i sao k t qu đi n di có nh ng băng nh t nh băng 5 và băng đ m nh băng 2, 6?ạ ế ả ệ ữ ạ ư ậ ư
c. T c đ di chuy n c a các phân t ADN trong b n gel agarôz (Hình 4) ph thu c vào nh ng y uố ộ ể ủ ử ả ơ ụ ộ ữ ế
t nào?ố
Câu
4 (1,5
đi m ể
)
a. Kích thước c a băng đi n di s 2: D a vào t s kho ng cách và kích thủ ệ ố ự ỷ ố ả ước các
băng đi n di, tính theo công th c x= [(3,5 x 3000) (2,2 x 2500)]/3,5= 1428,57 (kho ngệ ứ ả
14281429) bp
(HS gi i theo cách khác đúng k t qu v n cho đi m t i đa) ả ế ả ẫ ể ố
0,5
b. Băng đi n di đ m hay nh t ph thu c vào hàm lệ ậ ạ ụ ộ ượng c a t ng lo i phân đo nủ ừ ạ ạ
ADN có trong m u ch y đi n di> hàm lẫ ạ ệ ượng cao thì băng đ m, hàm lậ ượng th p thìấ
băng nh t.ạ
0,5
c. T c đ di chuy n c a phân t ADN ph thu c vào các y u t :ố ộ ể ủ ử ụ ộ ế ố
+ Kích thước ADN
+ N ng đ agarôzồ ộ ơ
+ Cường đ dòng đi nộ ệ
+ Lo i dung d ch đ m, n ng đ ion, ạ ị ệ ồ ộ (M i ý đúng 0,125 đi m) ỗ ể
0,5
Câu 5. (2,5 đi m) ể
ru i gi m
Ở ồ ấ Drosophila, các con cái ki u d iể ạ
( KD) d h p t v 3 đ t bi n ♀ ị ợ ử ề ộ ế đ n gen trên NSTơ
thường được đem lai v i các ru i đ c có ki uớ ồ ự ể hình l nặ
đ t bi n ( ĐB) v 3 tính tr ng này: m t m u ghi, thânộ ế ♂ ề ạ ắ ầ
màu đen và d ng cánh x S lạ ẻ ố ượng các con lai theo các
nhóm ki u hình để ược trình bày trên b ng 5 (v i cácả ớ
nhóm t II đ n VI, ch xét ki u hình đ t bi n, các tínhừ ế ỉ ể ộ ế
tr ng còn l i đ u là ki u d i). ạ ạ ề ể ạ Cho bi t trong phép laiế
này không phát sinh đ t bi n m i, s c s ng c a các cáộ ế ớ ứ ố ủ
th nh nhau.ể ư
a. C ch di truy n nào chi ph i 3 tính tr ng nêu trên? Gi i thích.ơ ế ề ố ạ ả
b. L p b n đ di truy n d a trên s li u thu đậ ả ồ ề ự ố ệ ược, v i quy ớ ước kí hi u các c p alen ki u d i/đ tệ ặ ể ạ ộ
bi n tế ương ng quy đ nh 3 tính tr ng màu m t, màu thân và d ng cánh là M/m, T/t và C/c.ứ ị ạ ắ ạ
Câu
5 (2,5
đi m ể
)
a.
C ch di truy n chi ph i các c p tính tr ng: ơ ế ề ố ặ ạ C ch di truy n liên k t có hoán vơ ế ề ế ị
gen c a 3 gen quy đ nh tính tr ng màu m t, màu thân và d ng cánh (ủ ị ạ ắ ạ do 3 gen n m trên ằ
cùng m t nhi m s c th th ộ ễ ắ ể ườ ng có trao đ i chéo gi a c p NST t ổ ữ ặ ươ ng đ ng trong ồ
gi m phân ả ); ch có trao đ i chéo đ n (ỉ ổ ơ không có trao đ i chéo kép ổ )
Gi i thích: ả T k t qu c a phép lai phân tích (t ng s 1000 con lai) cho th y có 6ừ ế ả ủ ổ ố ấ
l p ki u hình, trong đó có 2 l p ki u hình đ t bi n v i s lớ ể ớ ể ộ ế ớ ố ượng con lai l n nh t vàớ ấ
g n tầ ương đương là thân đen (484) và m t ghi, cánh x (449). Đây là k t qu khôngắ ẻ ế ả
tái t h p c a 2 nhóm gen liên k t trên NST ru i cáiổ ợ ủ ế ở ồ ; còn 4 l p ki u hình có sớ ể ố
lượng ít là k t qu c a các trao đ i chéo đ n.ế ả ủ ổ ơ
=> Ki u gen c a c a ru i cái (ru i m ) là MtC//mTc; do b có ki u hình đ t bi n l nể ủ ủ ồ ồ ẹ ố ể ộ ế ặ
c 3 tính tr ng => ki u gen c a ru i đ c (ru i b ) là tmc//tmc
0,25
0,25
0,25
b. Xác đ nh tr t t các gen trong nhóm liên k t: ị ậ ự ế
Trang 9+ Xác đ nh trị ước gen n m gi a qua xác đ nh 2 l p ki u hình có t n s th p nh tằ ở ữ ị ớ ể ầ ố ấ ấ
trong 8 l p ki u hình c a con lai có th đớ ể ủ ể ượ ạc t o ra theo lý thuy t (8 = 2ế 3).
+ Trong phép lai này, 2 l p ki u hình không đớ ể ược quan sát th y (t n s th p nh t) làấ ầ ố ấ ấ
m t ghi tắ ương ng ki u gen mTC//mtc và thân đen, cánh x tứ ể ẻ ương ng ki u genứ ể
Mtc//mtc> đây chính là ki u hình trao đ i chéo kép theo lý thuy t (t l 0%)ể ổ ế ỉ ệ
+ So sánh v i ki u gen c a m MtC//mTc => ớ ể ủ ẹ v trí c a gen T thay đ i nên ị ủ ổ gen T/t
n m gi a 2 gen M/m và C/cằ ữ
Xác đ nh kho ng cách gi a các gen, ta d a vào t n s các l p ki u hình:ị ả ữ ự ầ ố ớ ể
1) Thân đen (không tái t h p) – MtC: 484/1000 ổ ợ
2) M t ghi, cánh x (không tái t h p) – mTc: 449/1000 ắ ẻ ổ ợ
3) Ki u d i (trao đ i chéo đ n) – MTC: 25/ 1000 ể ạ ổ ơ
4) M t ghi, thân đen, cánh x (trao đ i chéo đ n) – mtc: 27/1000 ắ ẻ ổ ơ
5) Cánh x (trao đ i chéo đ n) – MTc: 7/1000 ẻ ổ ơ
6) M t ghi, thân đen (trao đ i chéo đ n) – mtC: 8/1000 ắ ổ ơ
+ Kho ng cách gi a gen M và T là t n s tái t h p gi a 2 gen này (khác nhóm liên ả ữ ầ ố ổ ợ ữ
k t c a m ) tế ủ ẹ ương ng các nhóm 5 và 6 = (7 + 8) / 1000 = 15/1000 = 1,5% => 1,5 cM.ứ
+ Kho ng cách gi a gen T và C là t n s tái t h p gi a 2 gen này (khác nhóm liênả ữ ầ ố ổ ợ ữ
k t c a m ) tế ủ ẹ ương ng các nhóm 3 và 4 = (25 + 27) / 1000 = 52/1000 = 5,2% => 5,2ứ
cM
V b n đ di truy nẽ ả ồ ề :
C (5,2 cM) T (1,5 cM) M
׀׀׀
0,25 0,25
0,25 0,25
0,25 0,25 0,25
Câu 6. (3,0 đi m) ể
a. Nh m xác đ nh các gen tham gia vào con ằ ị
đ ng sinh t ng h p phêninalanin n m đ n ườ ổ ợ ở ấ ơ
b i ộ Neurospora, ng i ta đã phân l p đ c ba ườ ậ ượ
ch ng đ t bi n đ n gen c n có phêninalanin đ ủ ộ ế ơ ầ ể
sinh tr ng. Các ch ng đ t bi n này th hi n ưở ủ ộ ế ể ệ
kh năng m c khác nhau trong môi tr ng nuôi ả ọ ườ
c y có b sung các ch t n m ấ ổ ấ ằ trong chu i sinh t ng h p phêninalanin (B ng 6). Bi t r ng, các gen b đ t bi n n m trên các NST ỗ ổ ợ ả ế ằ ị ộ ế ằ khác nhau.
(1) Hãy xác đ nh th t các ch t trong chu i sinh t ng h p ị ứ ự ấ ỗ ổ ợ phêninalanin và v trí các th đ t bi n trong chu i ị ể ộ ế ỗ đó.
(2) Th l ng b i t o ra t phép lai hai ch ng n m đ t bi n 2 và 3 gi m phân t o thành b n dòng n m đ n b i khác ể ưỡ ộ ạ ừ ủ ấ ộ ế ả ạ ố ấ ơ ộ nhau v ki u gen. Hãy cho bi t kh năng m c c a chúng khi nuôi trong các đi u ki n môi tr ng nh trên ề ể ế ả ọ ủ ề ệ ườ ư
b. H i ch ng Sanfilippo là m t b nh di truy n đ n gen b m sinh gây r i lo n chuy n hóa. Tr phátộ ứ ộ ệ ề ơ ẩ ố ạ ể ẻ tri n bình thể ường nh ng năm đ u đ i, nh ng sau đó b nh kh i phát và thữ ầ ờ ư ệ ở ường t vong ử ở đ tu i vộ ổ ị thành niên. B nh do đ t bi n gen l n trên NST thệ ộ ế ặ ường và tìm th y nhi u qu n th t nhiên (đấ ở ề ầ ể ự ượ c coi là cân b ng di truy n và ng u ph i) v i t n su t c 50000 ngằ ề ẫ ố ớ ầ ấ ứ ười có m t ngộ ườ ị ệi b b nh
Hãy tính và nêu cách tính các ch s sau đây các qu n th trên:ỉ ố ở ầ ể
(1) S ngố ười không m c b nh nh ng mang alen gây b nh trung bình trong m t tri u (10ắ ệ ư ệ ộ ệ 6) người là bao nhiêu? Làm tròn k t qu tính đ n s nguyên.ế ả ế ố
Trang 9/4
Trang 10(2) N u giao ph i c n huy t x y ra gi a các cá th cách 2 th h (h s F = 1/16) thì nguy c trế ố ậ ế ả ữ ể ế ệ ệ ố ơ ẻ
l n lên m c b nh là bao nhiêu?ớ ắ ệ
(3) N u giao ph i c n huy t x y ra gi a các cá th cách 3 th h (h s F = 1/64) thì nguy c trế ố ậ ế ả ữ ể ế ệ ệ ố ơ ẻ
l n lên m c b nh tăng bao nhiêu l n so v i khi không có giao ph i c n huy t?ớ ắ ệ ầ ớ ố ậ ế
Câu
6 (3,0
đi m ể
)
a.
(1)
Ch ng đ t bi n 1 không th m c khi b sung b t c ch t nào tr phêninalanin >ủ ộ ế ể ọ ổ ấ ứ ấ ừ
đ t bi n 1 x y ra ph n ng cu i cùng c a chu i sinh t ng h p.ộ ế ả ở ả ứ ố ủ ỗ ổ ợ
Ch ng đ t bi n 2 sinh trủ ộ ế ưởng được khi b sung b t kì ch t nào tr côrismat >ổ ấ ấ ừ
côrismat là ch t đ u tiên c a chu i sinh t ng h p, và đ t bi n 2 nh hấ ầ ủ ỗ ổ ợ ộ ế ả ưởng đ n chu iế ỗ
sinh t ng h p ngay sau côrismat.ổ ợ
Ch ng đ t bi n 3 có th sinh trủ ộ ế ể ưởng n u đế ược b sung phêninpiruvat ho cổ ặ
phêninalanin > đ t bi n này x y ra trộ ế ả ước khi t o thành phêninpiruvat vàạ
phêninalanin, nh ng giai đo n sau c a chu i sinh t ng h p.ư ở ạ ủ ỗ ổ ợ
> K t lu n: chu i sinh t ng h p di n ra theo s đ sau:ế ậ ỗ ổ ợ ễ ơ ồ
Côrismat (2)> Prêphênat (3)> Phêninpiruvat (1)> Phêninalanin
(2) Quy ước:
Đ t bi n 2: alen ki u d i A, tr i hoàn toàn so v i alen đ t bi n a.ộ ế ể ạ ộ ớ ộ ế
Đ t bi n 3: alen ki u d i B, tr i hoàn toàn so v i alen đ t bi n b.ộ ế ể ạ ộ ớ ộ ế
V y: Ki u gen c a ch ng đ t bi n s 2 là aB (đ n b i).ậ ể ủ ủ ộ ế ố ơ ộ
Ki u gen c a ch ng đ t bi n s 3 là Ab (đ n b i).ể ủ ủ ộ ế ố ơ ộ
Khi lai các th đ n b i, th bào t lể ơ ộ ể ử ưỡng b i 2n có ki u gen AaBb gi m phân t o ra 4ộ ể ả ạ
dòng đ n b i th hi n b ng sau:ơ ộ ể ệ ở ả
Ch t b sungấ ổ
Ki u genể Phêninpiruvat Prêphênat Côrismat Phêninalanin
0,25 0,25
0,25
0,25
0,25
0,25
b.
(1)
Vì qu n th cân b ng di truy n, có th ầ ể ằ ề ể ước tính t n s alen l n (gây b nh) b ng cănầ ố ặ ệ ằ
b c 2 c a t n s ki u hình l n (theo đ ng th c Hacđi – Venbec); ta có:ậ ủ ầ ố ể ặ ẳ ứ
q = √1/50000 = 0,00447. Suy ra p = 1 q = 1 0,00447 = 0,99553
T n s các cá th không m c b nh nh ng mang alen gây b nh (ầ ố ể ắ ệ ư ệ t n s d h p ầ ố ị ợ ) là
2pq. Thay vào công th c, ta có 2pq = 2 × 0,99553 × 0,00447 ứ 0,0089
S cá th này (ố ể d h p ị ợ ) trong m i 1 tri u ngỗ ệ ười là: 0,0089 × 106 = 8900 ngườ i
(2)
T n s tr m c b nh trong trầ ố ẻ ắ ệ ường h p giao ph i c n huy t đợ ố ậ ế ược xác đ nh b ngị ằ
công th c: qứ 2 + Fpq (ho c công th c q ặ ứ 2 × (1 F) + q × F)
Trong trường h p đây ta có: (0,00447)ợ ở 2 + 1/16 × 0,99553 × 0,00447 0,000298
(ho c (0,00447) ặ 2 × 15/16 + 0,00447 × 1/16 0,000298)
0,25
0,25
0,25 0,25