Nêu đặc điểm cơ bản và nguy cơ tái phát của bệnh di truyền gene lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tỉnh X.. • Đặc điễm Bệnh di truyền lộn liên kết X được thấy phổ biến ở người nam hơn ngườ
Trang 1Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 202ỉ Bộ môn Di truyền Y i
Câu 11 Nêu đặc điểm cơ bản và nguy cơ tái phát của bệnh di truyền gene lặn liên
kết nhiễm sắc thể giới tỉnh X.
• Đặc điễm
Bệnh di truyền lộn liên kết X được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ
-t-Ngườì nữ cóhai bản sao của nhiễm sắc thể X, họ cỏthể đồng hợp tử allelegây pệrih, dị
hợptử, hoặc đồng hợp tửallele bình thường tại mộtlocus nào đó^Đối với hầu hetlocuyliên
kểtX,do có hiện tượng bẩt hoạt nhiễmsắc thể X nênchị cóỊmột bàn sao allelejtrong mỗi tế
“bào sinh dưỡng hoạt độngl Điều này cỏ nghĩa là chỉ khoảng một nửa sổtểbào trong người nữ
dị hợp tủlbiểu hiện allele bệnhvà một nửa biểu hiện allele bìnhthường.Vì vậy, cũng nhưkiểu
di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, những người dị hợp tử tạo ra(^hoang)50%lượng sảnphẩm
của gene Bình thường, lượng sản phẩmđóđủ tạo rakiểu hình bìnhthường; y
*tTìnhhuống ởngười nam lại khác Người nam là bán hợp tử đốivợi nhiễmsactheX, nếu
thừahưởnggene bệnh lặn(trei?)nhiễm sắc thể X thì sẽ bịbệnh vì nhiễm sắc thể Ykhôngmang
allele bình thưởng để bùchohậuquả của allele bệnh
0 Không có kiểu truyền bệnh bổ-con trai
f Vìngườibốchỉ cỏ thể truyền nhiễmsắcthể Y chocon traiỊnên các geneliên kết X không
truyềntừ bố sangcon trai Ị ,; liìỊi rtổặố ■' ỉ *
ý Đặc điểm này trái với kiểu truyền bố-con traiđượcquansát thấy đốivới, các allelebệnh
ditruyền đơn gene trên nhiễm sắcthểthường
Q Hiện tượng ngắt quãng ở mệt số thế hệ
tGene đượctruyềntừngười cha bị bệnh cho tất cắcác cpn gái Những người con gái này
trở thành người lành mang gene, rồi truyền gene bệnhenomột nửa sốcon trai của mình, những
ngườicon trai manggene bệnh này sẽ biểuhiệnbệnh
f Như vậy, mộtallele bệnh liên kết X cóthể được truyền^qua)một loạt cẳcngười nữ dịhợp
tửcó kiểu hìnhthường, tạo nên hiện tượng ngắt quãngở một sô thế hệ
•'■“Kiểuhôn nhân
mang gene bệnh (ca
gene bệnh cho một r
gái sẽ ưởthành ngư*
thườngvà(một nửas
—Một kiểu hônr Trong trường họpni
ngườilànhmangger
Kiểu nôn nhân gẽne bệnh.Congái (
kia manggene bệnh hoàn toàn bình thườ
bệnhbố-conhai nh không phải từbố
(2) Người nữ dị hợp tử có thể bị bệnh lặn liên kết X
-t Thỉnh thoảng, người nưmàthừa hường chỉ một bàn saoLúa bệnhlặnliên kết X có thể bị
bệnh
fMột vídụđiển hình làbệnh máu khó đôngAdo độtbien gene mãhóayếu tốvin nằm
trên nhiễm sắc thể X Mặc dùhi&LÍỊỊợng bấthoạtnhiễm sắc theXjla ngẫunhiên/nhưng khọảng
5% người nữ dị hợp tử xảy ra tình huốnghầuhết các (nhiễm sắcthểX hoạt động mang allele
đột biến gây bệnh Vì hộ vẫn có một tỷlệ nhỏ nhiễm sac the X bình thườnghoạt độngnên bệnh
biểu hiệncó xu hướng nhẹ
• Nguy cơ tái phát bệnh di truyền lặn liên kết X
Nguy cơ tái phát của bệnh lặn liên kết X phức tạp hơn cágbệnh di truyềnđon gene nhiễm
sắcthểthường nhiều Nguy cơ tuy thuộc vào kiêu gene ciiataoijbomẹ vàgiới tính cùa người
con.
16