Trình bày cơ chế và các/éạngbất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở người Cơ chế — Các bất thường cấu trúc của NST cỏ thể ảnh hưởng đến 1, 2 NST hoặc nhiều hơn.. Các bất thường cấu trúc NST
Trang 1ỉễm
Hầu
one
prời
anh
nói í)
ờng
guy ị
a có Ị
XY
lình^
Bộ môn Di truyền Yhọc - ĐHYD Huế Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 2021
Câu 20 Trình bày cơ chế và các/éạng)bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở người
Cơ chế
— Các bất thường cấu trúc của NST cỏ thể ảnh hưởng đến 1, 2 NST hoặc nhiều hơn Các bất thường cấu trúc NST thường xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đồi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân hoặc do đứt gãy xảy
ra trên NST ưong nguyên phân hoặc giảm phân
— Bình thường những đứt gãy này được sửa chữa tuy nhiên trong một số trường hợp những tổn thương này không được sửa chữa, ỉàm thay đổi cấu trúc của NST và truyền cho thế hệ sau
Các dạng đột biến cấu trúc NST
•Mat đoạn (deletion)
Một đoạn NST bị mất, đoạn mất có thể nằm ở một đầu cùng hoặc là mộf đoạn kẻ nằm(ếôn^ nhánh ngắn hoặc nhánh dài của NST Đôi khi mất đoạn xảy ra ở cả hai đau*4 cùng cua NST, trường hợp này thường dẫn đến việc tạo thành NST hình nhẫn (ring chromosome) Hiện tượng mất đoạn còn được gọi với tên thể đơn nhiễm một phần (partial monosomy)
•Đảo đoạn (inversion)
Một đoạn NST bị đảo ngược VỊ trí, tùy.4hea-việc đoạn đảo có hoặc khôhgảnh hường đến tâm động mà được chia ra hai loại: (1) Đảo đoạn quanh tâm (pericentric) với đoạn đảo bao gôm cả tâm động và (2) đảo đoạn ngoài tâm (paracentric) với đoạn đào chi khu trú trên nhánh p hoặc q của NST
•Nhân đoạn (duplication)
Một đoạn của NST bị lặp lại; đoạn lặp có thể nằm cạnh nhau hoặc xa nhau, cùng chiều (tandem dup.) hoặc ngược chiều (mirror dup.)
tNST đều (iso chromosome) I
Xảy ra do bất thường ữong jyiệc tách NST sau khi nhân đôi dẫn đến < hình thành 2 NST, một NST gồm 2 nhánh p và một NST gồm 2 nhánh q
•Chèn đoạn (insertion)
Một đoạn NST được chuyển từ NST này đến chèn vào NSTkhác
•Chuyển đoạn tương hỗ (reciprocal trans.)
_ Có sự trẩp đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng
•Chuyển đoan Robertson (Robertsorịìan trans.)
Còn gọi là chuyển đoạn hòa hợp tâm (centrifusion trans.) Chuyển-đoạn-xảy ra giữa 2 nhánh dài của 2 NST tâm đầu, phần vệ tinh bị mất
29