Hình ảnh học của u Phyllode Giải phẫu bệnh Hướng dẫn tiếp cận và chẩn đoán

PHYLLODES TUMOR PHYLLODES TUMOR BS Nguyễn ngọc tuấn a MỤC TIÊU Đặc điểm lâm sàng, dịch tễ Hình ảnh học của u Phyllode Giải phẫu bệnh Hướng dẫn tiếp cận và chẩn đoán.PHYLLODES TUMOR PHYLLODES TUMOR BS Nguyễn ngọc tuấn a MỤC TIÊU Đặc điểm lâm sàng, dịch tễ Hình ảnh học của u Phyllode Giải phẫu bệnh Hướng dẫn tiếp cận và chẩn đoán.

PHYLLODES TUMOR

BS Nguyễn ngọc tuấn anh

tuananh2803@gmail.com -0989831410

GIỚI THIỆU

• Là những khối u biểu mô xơ ít gặp của tuyến vú, biểu hiện sinh học đa dạng

• Được mô tả đầu tiên bởi Johannes Muler (1838) và đưa ra khái niệm Cystosarcoma Phyllodes

• 60 thuật ngữ khác nhau đã được sử dụng

• Năm 1981, WHO đề nghị không sử dụng từ cystosarcoma phyllodes nữa mà đề nghị gọi là ”U diệp thể" (phyllodes tumor) Tên gọi này

nhanh chóng được chấp nhận rộng rãi, vì tự nó không cho biết về bản chất lành ác của bướu mà tính lành ác này sẽ được xác định bằng các đánh giá về mô học

• Định nghĩa: U diệp thể là một khối u giới hạn rõ, có cấu trúc giống lá cây, bao gồm thành phần là mô liên kết và biểu mô, tương tự u xơ tuyến (fibroadenoma) nhưng có thành phần mô liên kết nhiều hơn

DỊCH TỄ HỌC

• Chiếm 0,5-1% các khối u ở tuyến vú.

• Gặp ở người Mỹ gốc Latinh nhiều hơn nhóm người da trắng và nhóm gốc Á, Phi.

• Phần lớn xẩy ra ở nữ giới độ tuổi 42-45 ( Có thể gặp từ 10-82 tuổi).

• Thường liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni.

• Ở nam giới thường xuất hiện cùng hội chứng Gynecomastia.

• Không có các yếu tố gây bệnh.

LÂM SÀNG

• Tự sờ thấy hoặc tình cờ phát hiện khi chụp Mamo hoặc siêu âm.

• Đa số các khối có bờ nhẵn, đa thuỳ, có ranh giới rõ, di động và không đâu Kích thước thường gặp : 4-7cm (ghi nhận: 1-41 cm)

• Phần da che phủ khối có thể bóng bị kéo căng, bị kéo mỏng dần nếu kích thước khối u quá lớn.

• Tụt núm vú, loét và xuất hiện ở cả 2 bên ít gặp

• Phát triển chậm hoặc nhanh, hoặc có thể tăng trưởng 2 pha

• Khi u có kích thước lớn có thể nhìn thấy bằng mắt thường, gây biến dạng đường bờ của vú hoặc gây áp lực nén làm hoại tử lớp da phủ trên u

• Mặc dù có thể sờ thấy hạch nách ở 20% các trường hợp nhưng thường là hạch viêm phản ứng và hiếm khi có sự liên quan của u với các hạch bạch huyết

• Tái phát tại chỗ

DI CĂN

1. Di căn đã được báo cáo ở 13 đến 40% bệnh nhân có khối u phyllode

2. Phyllode khối u di căn thường xuyên nhất đến phổi

Các khối u di căn thường lớn (≥5 cm) hoặc có các đặc điểm mô học ác tính :

3 Trong 101 bệnh nhân, có 8 trường hợp di căn xa, 7 trong số đó có khối u ác tính và 1 bệnh lành tính Tất cả các khối u đều có khối u sần sùi và sáu mẫu có kích thước ≥ 5 cm

4 Trong một nghiên cứu hồi cứu khác của 293 khối u phyllode được điều trị từ năm 1954 đến năm 2005, có 5 bệnh nhân di căn xa Tất cả các khối u di căn có một hoặc nhiều đặc điểm mô học ác tính như bờ xâm nhập, tăng trưởng không đều, tăng mô đệm, tăng phân bào mô đêm, tỷ lệ hoại tử cao và có kích thước> 7 cm

5 Cũng như các sarcôm mô mềm khác, di căn phổi nên được cắt bỏ khi khả thi về mặt kỹ thuật.Đối với bệnh nhân có bệnh di căn, hóa trị liệu có thể được thực hiện dựa trên hướng dẫn điều trị cho sacôm mô mềm

CHẨN ĐOÁN

1. Nên nghi ngờ khi bệnh nhân có khối u ở vú> 3cm, lớn lên nhanh chóng, tự sờ cảm nhận được

2. Các khối u vú nghi nhờ là Phyllode nên được sinh thiết hoặc cắt bỏ và làm GPB để chẩn đoán

3. Chẩn đoán hình ảnh:

•. MAMOGRAPHY: ~20% không thể xác định bằng mamo

 Khối tăng đậm độ, bờ gọn như u xơ tuyến hoặc thuỳ múi.

 Với u Phyllode ác tính, hình ảnh tương đối giống với 1 carcinoma tuyến vú.

CHẨN ĐOÁN

SIÊU ÂM: không đặc hiệu

1. Tổn thương chủ yếu là rắn

2. Giảm âm đồng nhất

3. Có ranh giới rõ trên siêu âm

4. Nang trong u không phải bao giờ cũng gặp nhưng nếu có thì tăng mức độ nghi ngờ Có thể 1 hoặc nhiều nang, bờ gọn hoặc không đều Có thể kèm hoại

tử

5. Có tín hiệu mạch trong phần rắn của khối u

6. Các khối > 4cm nên chỉ định phẫu thuật vì sinh thiết lõi không đặc hiệu cho toàn bộ tổn thương

7. U ác tính: Đặc điểm giống Carcinoma: bờ không đều, tua gai, xâm lấn xung quanh, trong lòng có vi vôi hoá

CHẨN ĐOÁN

• MRI không đáng tin cậy trong việc phân biệt u Phyllode với u xơ tuyến

• Với khối u được chẩn đoán xác định sau sinh thiết lõi, MRI vú giúp xác định mức độ và tiên lượng khả năng phẫu thuật

• Các khối u với bờ gọn, hình tròn hoặc hình bầu dục, hoặc thuỳ múi Thay đổi theo đặc tính mô học

• T1: giảm tín hiệu

• T2: có thể giảm hoặc tăng tín hiêu

• T1 C + (Gd): các thành phần rắn tăng tín hiệu sau tiêm: đường cong động học có thể dần dần chậm hoặc có sự gia tăng nhanh

• Tín hiệu không đồng nhất trong khối có thể là gợi ý của tổn thương lành tính

• Sự tăng tín hiệu nhanh chóng thường thấy ở 1 khối u lành hơn là u ác

CLVT

SINH THIẾT

1. FNA: Tỷ lệ âm tính giả cao, độ chính xác thấp Nghĩ đến khi thấy có tăng sản sợi

2. Sinh thiết lõi: Giúp phân biệt với u xơ tuyến

Đặc điểm:

 Tăng phân bào

 Sự tăng trưởng quá mức của mô đệm.

 Sự phân bố của mô đệm và biểu mô: rời rạc hoặc xen kẽ.

 25-30% âm tính giả.

3 Sinh thiết MỞ: Nếu kết quả sinh thiết lõi là không xác định, cần tiến hành

GIẢI PHẪU BÊNH

1. ĐẠI THỂ:

Không phân biệt được với u xơ

Trong lòng nhìn giống nhiều khối u nhỏ, màu xám nhạt giống như đầu của 1 cây súp lơ

Các “lưỡi” của mô đệm có thể nhô ra và phát triển và mô tuyến vú kế cận

Hoại tử và xuất huyết có thể xẩy ra ở các khối u lớn

GIẢI PHẪU BÊNH

2 VI THỂ:

-Đa dạng, có thể giống 1 u xơ tuyến đến 1 sarcoma mức độ cao

-Cấu trúc hình lá: các khoảng không dạng hốc dài, có chứa các mô nhú của lớp biểu bì có biểu môvới mức độ tăng sinh khác nhau Các yếu tố mô đệm là 1 thành phần quan trọng để chẩn đoánphân biệt với u xơ tuyến giữa u lành với u ác

GIẢI PHẪU BÊNH

3 MÔ BỆNH HỌC:

Các khối u Phyllode được phân loại thành: lành tính, giáp biên và ác tính dựa vào 4 đặc điểm:

 Mức độ ko điển hình/ đa hình thái của tế bào mô đệm: nhẹ, trung bình, nặng

 Hoạt động phân chia nhân tế bào.

 Sự xâm lấn của tế bào u ở vùng rìa khối u.

 Có hay không sự phát triển tăng sinh của mô đệm.

GIẢI PHẪU BÊNH

 Khối u lành đặc trưng bởi sự tăng các tế bào mô đệm có mức độ ko điển hình từ nhẹ tới trung bình, ranh giới rõ và tỉ lệ nhân chia thấp (ít hơn 4 nhân chia trên 10 vi trường phóng đại lớn và không có sự phát triển quá mức của mô đệm

 Khối u giáp biên thì các tế bào không điển hình mức độ cao hơn, tỉ lệ nhân chia từ 4 đến 9 trên 10 vi trường độ phóng đại lớn,, ranh giới có vi xâm nhập

và mô đệm ko phát triển quá mức

 Khối u ác tính được đặc trưng bởi các tế bào mô đệm ko điển hình ở mức độ nặng, vùng ranh giới có xâm nhập, tỷ lệ nhân chia hơn 10/10 vi trường độ phóng đại cao, có sự phát triển quá mức của mô đệm

 Có khoảng 25% u diệp thể ác mà tính chất ác chỉ biểu hiện ở một số vùng tập trung trong bướu thành từng ổ và có thể bị bỏ sót

 Một số u ác tính, sự quá phát mô đệm có thể lấn át thành phần biểu mô khiến khó phân biệt với u diệp thể trên vi thể Chẩn đoán u diệp thể cần thấy được thành phần ống tuyến

SINH HỌC PHÂN TỬ

• Về phân tử, ở khối u phyllodes, các marker như p53, Ki-67, thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì, c-kit, và yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc tiểu cầu, đều thất bại trong việc

tiên lượng điều trị

• Sự biểu hiện của thụ thể estrogen và proges thường chỉ ở biểu mô mà ko có ở mô đệm.

• ở mức độ phân tử người ta quan sát thấy sự không đồng nhất trong khối u.

• Với các tiềm năng ác tính khác nhau.

• Một số tác giả cho rằng u phyllodes xuất phát từ u xơ do có sự gần gũi về mặt mô học và phân tử Ví dụ, phân tích phân tử cho thấy tần số cao của các đột biến MED12

(trung gian tiểu đơn vị phức hợp 12) trong cả u nguyên bào sợi và khối u phyllodes

• Trong một nghiên cứu khác sử dụng các giải trình thế hệ kế tiếp được nhắm trúng đích, các khối ác tính đã cho thấy có thêm đột biến ở các gen ức chế khối u và các tế

bào ung thư, như là TP53, RB1, NF1, và C Mặc dù gây tranh cãi, một số người cho rằng việc thêm các đột biến giải thích các biểu hiện sinh học của các khối u ác tính

HƯỚNG DẪN TIẾP CẬN VÀ CHẨN ĐOÁN 2017 – MD ANDERSON CANCER CENTRE

Xin chân thành cám ơn !