SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHIBS Nguyễn Huyền Trinh... • Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI

BS Nguyễn Huyền Trinh

• Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction > 3-4% tinh

trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

NONDISJUNCTION

• Mỗi NST trong số 22 NST thường đều

có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn

tại > đủ tháng

• Trisomy 13 57%

• Trisomy 21 70%

• Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST

• Không liên quan đến tuổi mẹ

• Hầu hết sẩy thai trước làm tổ

• Chiếm 20% số sẩy thai sớm

HỘI CHỨNG DOWN

2 Xương đùi, xương cánh tay ngắn hơn bình thường

- Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5

- Tỷ số CDXĐ đo được / CDXĐ mẫu < 0.9

- Tỷ số CDXCT đo được / CDXCT mẫu < 0.9

 Phát hiện trong 50-70% trường hợp

 Sự quan trọng của việc đo chính xác

NHỮNG DẤU HIỆU CỦA

TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM

NHỮNG DẤU HIỆU CỦA

TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM

– - Thiểu sản đốt giữa ngón tay út

Bình thường tỷ lệ CD đốt giữa ngón 5/ ngón 4  0.7

– - Tăng góc xương cánh chậu

 bình thường < 70  15

 Down > 100  10

NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ