Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột - ThS. Bs Lê Ngọc Anh

Bài giảng Bệnh cơ tim nhiễm bột do ThS. Bs Lê Ngọc Anh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Định nghĩa, lịch sử và phân loại bệnh cơ tim; Đặc điểm siêu âm tim; Xét nghiệm huyết học; Chụp xạ hình xương; Điều trị type AL;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Trang 1

Bệnh cơ tim nhiễm bột

ThS Bs Lê Ngọc Anh Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam

Trang 2

Định nghĩa

lạc trong quá trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở thành protein không tan, tập hợp lại thành các sợi amyloid, lắng đọng ở khoang ngoại bào của các cơ quan và mô mềm

amyloid ở khoang ngoại bào của tim

Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis

Tiffany P Quock , Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053

Trang 3

Lịch sử

• Ban đầu được mô tả như một bệnh

lý thoái hóa sáp của các cơ quan

• 1854: Rudolph Virchow sử dụng

thuật ngữ amyloid do nhận thấy

phản ứng của chất sáp này với iod

giống tinh bột, tin rằng chất sáp đó

chính là tinh bột.

• 1927: Divry và Florkin nhận thấy các

mảng amyloid nhuộm đỏ Congo sẽ

chuyển màu xanh táo dưới kính

hiển vi phân cực

British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538

Trang 4

Phân loại

Dựa vào bản chất của protein tiền thân

• Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương trên kính hiển

vi là giống nhau giữa các type amyloid

• Tổn thương cơ quan và tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào

mức độ lắng đọng sợi amyloid mà còn phụ thuộc vào loại

protein lắng đọng

Trang 5

> 30 loại protein amyloid tiền thân

• > 95% các bn có biểu hiện amyloid tại tim thuộc nhóm transthyretin amyloid (ATTR) hoặc amyloid chuỗi nhẹ (AL)

• >90% amyloid toàn thân, 10% amyloid tại chỗ

Trang 6

• Protein tiền thân: chuỗi nhẹ kappa, lamda

• 2 thể

 Nguyên phát: do rối loạn phát triển 1 dòng tương bào

• Tuổi: > 40

• Nam/nữ: 2/1

Light chain amyloidosis (AL)

Trang 7

• Protein tiền thân: transthyretin hay prealbumin , tổng hợp ở gan,

vận chuyển T4 và retinol trong huyết tương

• 2 thể:

 Di truyền (ATTR mutant, hereditary)

 Gồm trên 120 loại đột biến gen, mỗi loại đột biến thường lưu hành tại một số vùng nhất định

 Đột biên Val30Met phổ biến nhất

 Tuổi: từ 30 – 80, tùy thuộc vào loại đột biến

 Người già (ATTR senile, wild type)

 Không có đột biến gene

 Tuổi: >60, trung bình 75

 Nam/nữ: 5/1

Transthyretin amyloid (ATTR)

Trang 8

Ruberg, F.L et al J Am Coll Cardiol 2019;73(22):2872–91

Trang 9

Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF

13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương cơ tim do ATTR

Trang 10

Dịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít đã TAVR

15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương cơ tim do ATTR

Trang 11

Tỷ lệ ATTR người già: tăng gấp đôi sau mỗi 5 năm từ 75 tuổi

Trang 13

Lâm sàng: đa dạng, không đặc hiệu

Trang 14

Raccoon’s eyes Dấu hiệu mắt gấu mèo

Trang 15

Điện tâm đồ

Điện thế thấp (biên độ đỉnh đỉnh phức bộ QRS ở chuyển đạo chi <5mV

và/hoặc <10mV ở các chuyển đạo trước tim)

60% bệnh nhân type AL, 20% bệnh nhân type ATTR

Trang 16

Điện tâm đồ

• Nhịp chậm xoang, ngừng xoang

• Block nhĩ thất các mức độ (hay gặp ở bệnh nhân ATTR người

già)

• Các rối loạn nhịp nhĩ: NTT/N, nhanh nhĩ, rung nhĩ

Uptodate, Jul 09, 2020 Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosisTroponin, NT – proBNP: tăng kéo dài

Trang 17

Đặc điểm siêu âm tim

thế thấp/bình thường trên điện tâm đồ

6 Speckle tracking echo: sức căng vùng mỏm bảo tồn, sức căng vùng

đáy giảm, dấu hiệu “cherry on top” trên hình bull’s eye

Witteles, R.M et al J Am Coll Cardiol CardioOnc 2019;1(1):117–30

Trang 18

Đặc điểm siêu âm tim

Trang 19

“Cherry on top”

Độ nhạy: 93%

Độ đặc hiệu: 82%

Trang 20

Sinh thiết

• Sinh thiết: là tiêu chuẩn vàng, là cách duy nhất

để chẩn đoán Amyloid type AL

• Mục đích:

Chẩn đoán xác định: nhuộm đỏ Congo

Định type: xác định protein lắng đọng bằng phương phápkhối phổ kế hoặc bằng miễn dịch huỳnh quang

• Vị trí

Trang 21

• Mục đích: phát hiện bất thường protein chuỗi nhẹ tự do kappa,

lamda trong máu và nước tiểu

Định lượng chuỗi nhẹ tự do

o Xác định tỷ lệ chuỗi kappa/lamda

o Bình thường 0.26 – 1,65

o Xét nghiệm dùng để theo dõi đáp ứng điều trị type AL

Điện di protein huyết thanh

Điện di protein nước tiểu

• Cả ba xét nghiệm đều bình thường  loại trừ Amyloid type AL

Trang 22

• Dược chất phóng xạ:

Tc-DPD

Tc-PYP

Tc-HMDP

• Nguyên lý: các dược chất phóng xạ được sử dụng bị giữ lại ở cơ tim

Chụp xạ hình xương

ESC Heart Fail 2019;6(5):1041 Epub 2019 Sep 5.

Trang 23

Chụp xạ hình (+)

Trang 25

Tiên lượng

Type Thời gian sống thêm trung bình nếu không điều trị từ lúc

chẩn đoán(đã có tổn thương tim)

Trang 26

Tiên lượng

Witteles, R.M et al J Am Coll Cardiol CardioOnc 2019;1(1):117–30 J.D Gillmore et al, Eur Heart J 2018;39:2799–806

Mức độ tổn thương tim là yếu tố chính quyết định tiên lượng

AL - Mayo Clinic staging system 2012

TnT, NTproBNP, dFLC

ATTR staging system

NTproBNP, eGFR

Trang 28

Điều trị type AL

Trang 29

Điều trị ATTR

Trang 30

Ghép gan với ATTR di truyền: hiện tại chỉ định hạn chế do hiệu quả vượt trội của các

thuốc ổn định cấu trúc TTR, ức chế tổng hợp TTR

Trang 31

Điều trị triệu chứng tổn thương tim

• Điều trị suy tim

 Kiểm soát thể tích dịch đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát triệu chứng suy tim

Các thuốc điều trị nền tảng trong suy tim thường khó dung nạp ở BN amyloid

o Beta blockers: hạ huyết áp, làm nặng thêm nhịp chậm, block nhĩ thất

o ACEis, ARBs: hạ huyết áp

o Digoxin: gắn với các sợi amyloids  dễ gây độc ngay ở liều thấp

II, III): cấy máy tạo nhịp tim

ngừng xoang dài hoặc có hoạt động điện vô mạch, ít khi do rối loạn nhịp thất)

• Ghép tim:

AL: Ghép tim + ghép tế bào gốc tự thân và điều trị hóa chất

ATTR di truyền: ghép tim + ghép gan

ATTR người già: ghép tim + thuốc ổn định cấu trúc TTR

Trang 32

Kết luận

• Amyloid type ATTR không còn là một bệnh lý hiếm gặp

• Triệu chứng lâm sàng đa dạng, không đặc hiệu, khiến chẩn đoán thường bị bỏ sót

• Chẩn đoán sớm, điều trị sớm giúp cải thiện tiên lượng người bệnh

Trang 33

Thank you for listening…

Định dạng
Số trang	33
Dung lượng	2,32 MB