SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ 1 SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP. Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan. Khoa Chẩn Đoán Hình ảnh BV Từ Dũ

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ 1 SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ... Đặc biệt nếu nang lớn hoặc đồng thời với dấu chứng

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ 1 SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM

SẮC THỂ THƯỜNG GẶP

Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ

Giới thiệu

• Bắt đầu từ hội chứng Down ( T21): +++

• Chương trình sàng lọc hiệu quả ở quý 1: Ss 90%, fPR: 5%

=> Bỏ sót tối thiểu 10%

Giới thiệu

• Kiểu hình của trẻ T21 (+/-): mặt dẹt, chi

ngắn, da gáy dày, hẹp tá tràng, dị tật tim, thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay…

 Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tìm các dấu chứng

của T21

 Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tìm các dấu chứng

của 1 số bất thường NST thường gặp khác

Siêu âm sàng lọc ở quý 1 thai kỳ

- Đo NT: +++

- 60% T21: có NT dày từ 11- 14 tuần

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Nếp gấp da gáy ( NF): là strong marker của T21

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Không có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt:

• Gặp ở 60% T21 từ 11- 14 tuần

- XM ở thai 12 tuần Không có XM ở thai 12 tuần

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Không có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt:

• Gặp ở 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần

Không có XM XM bình thường XM ngắn

XM ngắn:

Tỉ lệ BPD/ NBL > 11

Ss:61%,Sp: 84%,fPR: 7%

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Không có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt:

• Đo xương mũi:

 Thực hiện ở MC dọc giữa chuẩn:

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Không có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt:

• Mặt dẹt (flat face): xác định bằng FMFA (Frontomaxillary Facial

Angle) : Bình thường FMFA < 85 độ

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Bệnh tim bẩm sinh: (50%) => Chọc ối

• Khiếm khuyết gối nội mạc AVD, ASD, ASD bất thường van 2 lá,

van 3 lá: ++

MC 4 buồng tim Kênh nhĩ thất ( AVD): “H form”

• Chỉ có VSD: +

• T4F: +

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Hẹp tá tràng: 1/3 ca HTT được phát hiện là T21

• Hình ảnh bóng đôi thông nhau

• Đa ối

• Thường hiện diện muộn ( > 24 tuần)

=> Chọc ối

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Tràn dịch màng phổi và tràn dịch màng bụng đơn thuần, kéo dài : (5%)

Dãn nhẹ não thất bên

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Xương đùi và xương cánh tay ngắn:( 26% T21)

• Các xương nên nằm ở MP ngang

• Dưới BPV thứ 5 so với tuổi thai

• Vai trò của đánh giá tuổi thai chính xác: +++

Dãn nhẹ bể thận: (5% T21)

• > 4mm ở tuổi thai trước 32 tuần

• Đo ĐKTS ( APD)

• Cột sống phải ở vị trí 6 giờ hoặc 12 giờ

• Tuy nhiên tỉ lệ dương tính giả cao

=> Cần phối hợp nhiều dấu hiệu khác

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Ruột có dạng echo dày ( 7%)

- Do giảm nhu động ruột

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Nốt echo dày trong tim:

• Thường gặp nhưng có ở 3- 5% ở thai bình thường, 16% DS

• Đặc biệt ở tâm thất phải hoặc có trên 2 nốt

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Các dấu hiệu có tần suất ít gặp :

• Thiểu sản đốt giữa ngón 5 của bàn tay

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Các dấu hiệu có tần suất ít gặp :

• Bàn chân “ sandal”

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Các dấu hiệu có tần suất ít gặp :

• Lưỡi to và luôn thè ra:

 Có thể gặp ở HC Beckwith-Wiedermann & thiểu năng tuyến giáp

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Ca lâm sàng 1 :

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Ca lâm sàng 2 :

T18: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

- Ở tuổi thai 11- 14 tuần:

• Độ mờ da gáy dày

• Có thể phát hiện: chân tay khoèo, thoát vị rốn

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Đầu dạng trái dâu:

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Dãn hố sau > 10 mm:

• Có thể đơn thuần

• Có thể kèm thiểu sản hoặc bất sản thùy nhộng tiểu não

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bệnh tim bẩm sinh: 80% ở T18

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Thoát vị rốn:

- Thoát vị rốn chỉ chứa ruột: +++ hoặc chứa nội tạng

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Nang bạch huyết vùng cổ: (15%)

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Nang đám rối mạng mạch:( 25%- 50% ) Đặc biệt nếu nang lớn hoặc đồng thời với dấu chứng khác

- Thường mất sau 26 tuần

- Nếu đơn độc: LR =1 => không tăng nguy cơ cho thai kỳ

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Cằm nhỏ:

• Đánh giá trên mặt phẳng dọc giữa chuẩn

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Sứt môi 1 bên hoặc 2 bên +/- chẻ vòm:

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Dây rốn 1 động mạch:Thực hiện ở:

• MC ngang vùng chậu, vị trí bàng quang

• MC ngang của dây rốn

- Có ý nghĩa khi kèm những dấu chứng khác

- Có thể kèm: Nang dây rốn, tồn tại tĩnh mạch rốn bên (P)

- Khi không bất thường NST, có thể đi kèm bất thường tim , thận, IUGR

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bất thường chi:

• Bàn tay co ngón, chồng ngón ( clenched hand): (+++)

• Bàn chân biến dạng kiểu rocker bottom( +++)

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bất thường chi:

• Bàn tay khoèo với bất sản

hay thiểu sản xương quay

• Thừa ngón

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Hẹp thực quản:

Dạ dày bé hoặc không có Đa ối

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung: (+++)

• Xác định chính xác tuổi thai: ++++

• Thường xuất hiện sớm trước 18 tuần: (50%)

• IUGR với đa ối trong 25% trường hợp

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Ca lâm sàng 1:

T18: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

 Ca lâm sàng 2:

T13 – HC Patau: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

Ở tuổi thai 11- 14 tuần:

• Độ mờ da gáy dày: ( 72 %)

• Nang bạch huyết vùng cổ: ( 21%)

• Holoprosencephaly ( não thất duy nhất)

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Holoprosencephaly:

• Đầu nhỏ, não thất duy nhất, đồi thị biến dạng

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Biến dạng mặt nặng nề:

 Sứt môi vùng giữa kèm chẻ vòm: ( 45%)

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Biến dạng mặt nặng nề:

 2 mắt gần nhau với nhiều biến thể:

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Biến dạng mặt nặng nề:

 Một lỗ mũi, không có lỗ mũi, thay thế thành dạng vòi voi

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Dãn hố sau: (15%)

 Bất thường tứ chi:

 Đa ngón: ( 45%)

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

 Bệnh tim bẩm sinh ( 80%): kênh nhĩ thất, thông liên thất lỗ lớn, hẹp eo ĐMC, ASD, bệnh tim BS phức tạp

 Loạn sản thận đa nang ( 30%) : Thận lớn và có dạng echo dày

T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

 Ca lâm sàng :

T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

 Ca lâm sàng : 4 tuần sau

• Kém phát triển hệ xương,

• Không có đặc điểm giới tính thứ phát,

• Vô sinh

• Trí thông minh: gần như bình thường

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Nang bạch huyết vùng cổ:

• Xuất hiện vào cuối TCN1 hoặc đầu TCN2

• Nang ở vùng cổ bên và cổ sau

• Có nhiều vách ngăn bên trong

• Có thể phát triển thành phù thai

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Tích tụ bạch huyết ở những vị trí khác: ổ bụng, màng phổi, dưới da toàn thân: mu bàn tay, bàn chân…

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bệnh tim bẩm sinh: hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bất thường thận:

• Bất sản thận Thận hình móng ngựa

• Thận lạc chỗ ở vùng chậu

• Thiểu ối

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY

- Tần suất: Rất hiếm, hầu hết sảy thai tự nhiên

- 69XXX: thể digynic, 69XXY: thể diandric

- Kiểu hình có những bất thường rất nặng nề

- Dạng toàn phần: chết trước sinh hoặc trong giai đoạn sơ

sinh

- Dạng khảm: có thể sống sót với trì trệ trí tuệ nặng nề

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 1 thai kỳ

Dày da gáy: +++

Phù thai:++++

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 2 thai kỳ

IUGR khởi phát sớm:

- Có thể bắt đầu từ 12 – 14 tuần: đb ở thể tam bội nguyên nhân từ mẹ

• Thể điển hình: IUGR dạng

cân đối với thể digynic

• Tuy nhiên: IUGR dạng

không cân đối với đầu to có thể

gặp ở 1 số trường hợp thể digynic

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 2 thai kỳ

Bất thường hệ TKTW:

• Holoprosencephaly

• Dãn não thất đơn thuần

• Arnold Chiari với chẻ đốt sống

• HC Dandy Walker

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 2 thai kỳ

Cằm nhỏ

Bệnh tim bẩm sinh

Bất thường thận: dãn bể thận

Thoát vị rốn

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 2 thai kỳ

Bất thường chi: thiếu ngón, chân khoèo

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu

âm ở quý 2 thai kỳ

Lượng nước ối: Thiểu ối

Bánh nhau:

• Thường là bình thường

• 1 số có bánh nhau lớn,dày

• 1 số có bánh nhau lớn

với những nang bên trong

• TH tam bội do nguyên nhân từ mẹ: bánh nhau rất nhỏ

XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!