Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC

THS.BS BÙI HẢI NAM PGS.TS.TRẦN DANH CƯỜNG

 Tứ chứng Fallot (TOF) kết hợp 4 bất thường về giải phẫu của tim

Hẹp động mạch phổi Thông liên thất

Động mạch chủ chờm lên vách liên thất Phì đại tâm thất phải

 Tỷ lệ 2 - 3/10.000 trẻ sống

 Chẩn đoán trước sinh TOF được thực hiện bằng siêu

âm ( mặt cắt 4 buồng, đường ra thất trái, đường cắt 3 mạch máu)

ĐẶT VẤN ĐỀ

hinhanhykhoa.com

 TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12%

 TOF liên quan đến bất thường số lượng NST:

HC Down (trisomy 21), HC Edward (trisomy 18)

* TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST:

HC DiGeorge ( vi mất đoạn 22q11)

MỤC TIÊU

Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot

ĐẶT VẤN ĐỀ

 Đối tượng : Thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm

và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW

 Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.

 Các chỉ số nghiên cứu : Tuổi thai, kết quả siêu âm tim có

TOF, bất thường khác tại tim, bất thường khác ngoài tim, kết quả NST

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

 Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

Siêu âm

• Mặt cắt trục dọc thất

trái: ĐMC xuất phát

từ thất trái, thông

liên thất, ĐMC chờm

lên vách liên thất.

• Doppler có hình ảnh

ĐMC nhận máu từ 2

tâm thất.

Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu

Đánh giá bộ NST: Mẫu nước ối của thai TOF được xét nghiệm đồng thời Kỹ

thuật Bobs (Bacs –on – beads) và kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST.

Bộ NST bình thường: 46 (XX,XY)

Bất thường về số lượng:

Trysomy 21: HC Down 47(XX,XY) +21

Trysomy 18: HC Edwards 47 (XX,XY) + 18

Trysomy 13: HC Patau 47 (XX,XY) + 13

Hc Klinefelter: 47 XXY

Monosomy X: HC Turner 45X

Bất thường về cấu trúc: Chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST.

+ Tuổi thai phát hiện TOF:

TB 22,2 tuần (16 – 28,6 tuần) + Tuổi thai chọc ối TOF:

TB 23,1 tuần (17 – 29,5 tuần)

* (Mademont Soler (2013) tuổi thai chọc ối TB 23 tuần 2 ngày (15 –

38 tuần)

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Đặc điểm NST Đặc điểm siêu âm

NST bình thường

NST bất thường

Tổng

Tỷ lệ bất thường NST ở thai TOF

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Đặc điểm NST Kỹ thuật NST Số

lượng

Đặc điểm siêu âm

BoBs Karyotype

Bất thường số lượng NST: 6/15

Trisomy 13 + + 1 TOF + khe hở môi một bên

Trisomy 18 + + 2 TOF + tăng KSSG

TOF + nang đám rối mạch mạc

Trisomy 21 + + 2 TOF đơn thuần

TOF + tắc tá tràng bẩm sinh

Hội chứng Turner + + 1 TOF đơn thuần

Bất thường cấu trúc NST: 9/15

Hc DiGeogre

(22q11)

+ - 8 (7) TOF đơn thuần

(1) TOF + giãn bể thận 2 bên

47,XY,+9[50]/47,XY,+mar[22] - + 1 TOF đơn thuần

Đặc điểm bất thường NST ở thai TOF

 Tỷ lệ bất thường NST ở thai có TOF là 29,4% (15/51)

 Bất thường về số lượng NST 6/15.

 Bất thường về cấu trúc NST 9/15 (8 trường hợp HC

Digeogre)

Khuyến nghị: Cần phối hợp cả 2 kỹ thuật BoBs và nuôi cấy

ối trong chẩn đoán trước sinh ở trường hợp TOF nói riêng và bệnh tim bẩm sinh nói chung.

KẾT LUẬN

hinhanhykhoa.com

XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!