Câu 1 tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH một người mẹ a bị bệnh do đột biến mtDNA sinh 2 con 1 trai 1 gái

Họ và tên: Nguyễn Thị Mỹ Duyên Lớp 21ya2 MSSV: 21ya2010 BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25% Đề: Câu 1: tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH Câu 2:Một người mẹ A bị bệnh do độ

Trang 1

Trường ĐH Buôn Ma Thuột

Câu 1: Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH?

Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau:

Locus I: có 4 alen IA1, IA2, IB, IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2 10 KG, 6KH

+ 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IBIB, IBIO, IA1B, IA2IB, IOIO

+ 6 KH: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máu O

Khi cơ thể có KG IA1- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acetylgalactosamin

transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acetylgalatosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A

KG: IB- : galactose transferrase → Kháng nguyên B

KG: IAIB: Điều khiển tổng hợp cả 2 loại → vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H

để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B

Locus H(h): có 2 alen H, h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33

H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme này là 1 L- frucose gắn lên tiền tố có bản chất glycoprotein và chuyển tiền tố này thành kháng nguyên Hnằm trên bề mặt hồng cầu Hh không có kháng nguyên H, có kháng thể kháng H

Sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân ly độc lập

Trang 2

Câu 2: Một người mẹ A bị bệnh do đột biến mtDNA sinh ra 2 con đều bị bệnh giống mẹ, người

mẹ này muốn sinh thêm 1 đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ty thể Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm, anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?

+ mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của tế bào người

+ Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân ( theo dòng mẹ )

 Các bước thực hiện:

 Sử dụng công nghệ tế bào:

+ B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ B hiến trứng ( 20-30 tuổi, không bịbệnh về mtDNA ) và loại bỏ

+ B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ A ( bị bệnh mtDNA ) chuyển vào tế bào trứng

đã rút nhân của người phụ nữ B

 Sử dụng kỹ thuật IVF:

+ B3: Lấy tinh trùng người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển nhân trong ốngnghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian

+ B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B

 Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; Gen ngoài nhân củangười hiến

Họ và tên: Nguyễn Thị Mỹ Duyên

Lớp 21ya2

MSSV: 21ya2010

BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25%

Đề:

Câu 1: tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH

Câu 2:Một người mẹ A bị bệnh do đột biến mtDNA sinh 2 con 1 trai 1 gái đều bị bệnh giống mẹ,người mẹ này muốn sinh con bình thường bằng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm.Anh(chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng nhu cầu của bà mẹ A

BÀI LÀM

Trang 3

Câu 1:

Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau

Locus I: có 4 alen I A1 , I A2 ,I B ,I O trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2 10 kiểu gen, 6 kiểu hình( 10 kiểu gen: I A1 I A1 ,

I A2 I A2 ,I A1 I AO ,I A2 I A2 ,I A2 I A0 ,I B I B ,I B I O ,I A1 I B ,I A2 I B ,I O I O ; 6 kiểu hình: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máy O)

Khi cơ thể có:

+ kiểu gen I A - thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-actylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A

+K iểu gen: I B - :Tế bào điều khiển tổng hợp cả 2 loại enzyme galactose transferase rồi sau đó nhờ ezym này vận chuyển D-galctose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B

+Kiểu gen: I A I B : điều khiển tổng hợp cả 2 loại-> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả

2 kháng nguyên A và B

Locus H(h): có 2 alen H,h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33 H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme

có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme này là 1 L-fucose gắn lên tiền tố có bản chất glycoprotein và chuyển tiền tố này thành kháng nguyên H nằm trên bề mặt hồng cầu.hh không có kháng thể kháng H

sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân li độc lập

 Hệ nhóm máu ABO còn gọi là hệ nhóm máu ABH do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này

Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO

Câu 2:

Nên dựa vào kĩ thuật công nghệ gen và thụ tinh trong ống nghiệm

Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:

+ Chúng ta sẽ loại bỏ nhân trong tế bào trứng chứa ti thể có mang đột biến của người mẹ A

+ Loại bỏ nhân của tế bào trứng khỏe mạnh của người hiến

+ chuyển nhân cảu người mẹ A sang tế bào trứng đã loại bỏ nhân của người hiến

+ Sau đó đưa tinh trùng của người bố sẽ được thụ tinh với tế bào trứng của người cho nhân của người mẹ.

- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có diều kiện môi trường lí tưởng để hợp tử phát triển và sinh trường tốt Ứng dụng biện pháp này thì người mẹ vẫn có thể ngăn được các bệnh có mtDNA đột biến gây bệnh

Trang 4

HỒ THANH THIÊN ÂN

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

- Khi nghiên cứu di truyền hệ nhóm

máu ABO, ngoài Locus I có 4 alen

còn có sự tham gia chặt chẽ của

locus H (h), đặc biệt là những người

có nhóm máu O Bombay có kiểu gen

hh, nên tế bào không thể tổng hợp

kháng nguyên H cho dù bộ gen có

kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng

không thể tổng hợp kháng nguyên A

hoặc kháng nguyên B.

- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm

TẠI SAO HỆ NHÓM MÁU ABO CÒN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHÓM MÁU ABH ?

Trang 5

trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2

- Nếu xét trong quản thế loài người thì

hệ nhóm máu ABÔ có 10 loại kiểu

gen và 6 loại kiểu hình, mỗi cá thể chỉ

có 1 kiểu gen qui định 1 kiểu hình cụ

thể nêu trên.

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

- Để đơn giản hóa, ta chỉ xét locus I

có 3 alen

 IA điều khiển tổng hợp kháng nguyên TẠI SAO HỆ NHÓM

MÁU ABO CÒN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ

Trang 6

A hiện diện trên bề mặt hồng cầu

 IB điều khiển tổng hợp kháng nguyên

B hiện diện trên bề mặt hồng cầu

 IO không điều khiến tổng hợp kháng

nguyên nào cả

NHÓM MÁU ABH ?

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

Trang 7

TRẢ LỜI CÂU HỎI 1

- Hệ nhóm máu ABO vừa có kháng

nguyên trên bề mặt hồng cầu nhưng

vừa có kháng thể tự nhiên trong huyết

tương, đó là hai loại kháng thể kháng

Trang 8

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

bề mặt hồng cầu không có kháng nguyên

A và kháng nguyên B, hồng cầu O không

bị ngưng kết bởi cả hai kháng thể kháng A

và kháng thể kháng B, nên trong huyết

tương có cả hai kháng thể kháng A và

kháng thể kháng B

- Người có nhóm máu A thì bề mặt hồng

cầu có kháng nguyên A, hồng cầu A bị

ngưng kết bởi huyết tương có kháng thể

kháng A nên trong huyết tương của

Trang 9

người nhóm máu A phải có kháng thể

kháng B

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

Trang 10

B phải có kháng thể kháng A

- Người ta nhận thấy sản phẩm hoạt

động của alen II có liên quan rất mật

thiết với sản phẩm hoạt động của các

alen IA, IB Trên cơ ở kháng nguyên H

thì tế bào mới hình thành kháng

nguyên A hoặc B tùy theo sự hiện

diện của alen thuộc gen I tương ứng

Đây chính là mối quan hệ về phương

diện hóa sinh của các sản phẩm do 2

locus gen trên điều khiển Thật vậy:

NHÓM MÁU ABH ?

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

Trang 11

 Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào

diều khiển tổng hợp enzyme N -

acetyl galactosamine transferase rồi

sau đó nhờ enzyme này vận chuyển

nhóm N - acetyl galactosamin đến

chất H để tạo thành kháng nguyên A,

 Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào

điều khiển tổng hợp enzyme

galac-tose transferase, rồi sau đó nhờ

en-zyme này vận chuyển D - galactose

đến chất H để tạo thành kháng

nguyên B.

 Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào

điều khiển tổng hợp cả hai loại

en-zyme trên rồi sau đó vận chuyển cả

hai nhóm tương ứng

21YA2006

BÀI KIỂM TRA 25%

Trang 12

trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng

nguyên A và B.

 Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào

không thể tạo ra kháng nguyên A

hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể

này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB

Đó là do tế bào không tạo ra sản

phẩm H để tử chất này tạo ra kháng

nguyên A và kháng nguyên B Vì vậy,

người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng

thời với 10 kiểu gen của locus I thì có

kiểu hình được gọi là nhóm máu O

Bombay

Trang 13

VÌ VẬY, HỆ NHÓM MÁU ABO CÒN

ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHÓM MÁU ABH

Trang 14

TRA 25% HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

I Công nghệ tế bào:

1. Định nghĩa: là

phương pháp nuôi cấy

tế bào hoặc mô trên

môi trường dinh dưỡng

nhân tạo để tạo ra các

mô, cơ quan hoặc cơ

MỘT NGƯỜI MẸ A

CÓ mDNA MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH SINH RA 2 ĐỨA CON ĐỀU BỊ BỆNH GIỐNG MẸ (BỆNH TI THỂ) NGƯỜI MẸ MUỐN SINH THÊM 1 ĐỨA CON NỮA VỚI ƯỚC

MƠ KHÔNG BỊ

Trang 15

thể hoàn chỉnh với đầy

đủ các đặc tính của cơ

thể gốc, được tiến hành

theo các bước sau:

- Bước 1: tách tế bào

hoặc mô từ cơ thể gốc

rồi mang đi nuôi cấy để

tạo mô sẹo

- Bước 2: dùng hormone sinh

trưởng kích thích mô sẹo, phân

hóa thành các cơ quan hoặc cơ

thể hoàn chỉnh

BỆNH TI THỂ BẰNG KIẾN THỨC VỀ

CÔNG NGHỆ TẾ BÀO, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM ANH CHỊ HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG NHU CẦU CỦA

NGƯỜI MẸ

DI TRUYỀN

Y HỌC

Trang 16

2 Ý nghĩa của CNTB: gen được

chuyển vào tế bào lạ, gen biểu hiện

được và hệ gen tế bào lạ không bị

ảnh hưởng, được ứng dụng trong

điều trị bệnh về tim mạch, não,

máu, thiếu tế bào, thu hoạch hoặc

hiếm muộn bằng cách cho trứng

thụ tinh với tinh trùng ở ngoài cơ

thể Phôi thai sau khi được hình

thành sẽ được chuyển vào buồng

trứng của người phụ nữ và làm tổ,

phát triển thành bào thai như các

CÓ mDNA MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH SINH RA 2 ĐỨA CON ĐỀU BỊ BỆNH GIỐNG MẸ (BỆNH TI THỂ)

NGƯỜI MẸ MUỐN SINH THÊM 1 ĐỨA CON NỮA VỚI ƯỚC

MƠ KHÔNG BỊ BỆNH TI THỂ BẰNG KIẾN THỨC VỀ

NGƯỜI MẸ

Trang 17

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

trường hợp thụ thai bằng

phương pháp tự nhiên

2 Vai trò của IVF: phương pháp

này cho tỉ lệ thụ thai thành công

cao, mang đến hi vọng cho các

cặp vợ chồng vô sinh, hiếm

muộn hoặc các vấn đề về sinh

sản không rõ nguyên nhân, với tỉ

CÓ mDNA MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH SINH RA 2 ĐỨA CON ĐỀU BỊ BỆNH GIỐNG MẸ (BỆNH TI THỂ) NGƯỜI MẸ MUỐN SINH THÊM 1 ĐỨA CON NỮA VỚI ƯỚC

MƠ KHÔNG BỊ BỆNH TI THỂ BẰNG

Trang 18

lệ thành công chung khoảng

40%

Đề xuất sử dụng phương

pháp Thụ tinh trong ống

nghiệm (IVF) để đáp ứng được

nguyện vọng của người mẹ

KIẾN THỨC VỀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM ANH CHỊ HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG NHU CẦU CỦA

NGƯỜI MẸ

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

Trang 19

- Giải thích:

 Vì mẹ mang gen bệnh ti thể,

khi sinh con 100% mang gen

đột biến mắc bệnh ti thể.

 Kiểu di truyền biến đổi đơn

gen: mẹ mang gen bệnh Aa,

sinh 2 con đều mang gen

bệnh Aa

 Như vậy, nếu người mẹ muốn

sinh con thứ 3 khỏe mạnh,

không mang gen bệnh thì

người mẹ phải làm xét nghiệm

di truyền trước chuyển phôi

(phương pháp PGT – M),

NGƯỜI MẸ

TRA 25%

Trang 20

Chẩn đoán các bệnh đơn gen

Sau khi chọn lọc được phôi

tốt, không mang gen bệnh sẽ

tiến hành thụ tinh ống nghiệm

- Quy trình tiến hành thụ tinh

CÔNG NGHỆ TẾ BÀO, THỤ TINH

Trang 21

người hiến TRONG ỐNG

NGHIỆM ANH CHỊ HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG NHU CẦU CỦA

NGƯỜI MẸ

TRA 25%

HỌC PHẦN:

DI TRUYỀN

Y HỌC NĂM HỌC:

2021 - 2022

CÓ mDNA MANG ĐỘT BIẾN GÂY

Trang 22

 Lấy trứng của người mẹ loại

bỏ tế bào chất, giữ lại nhân tế

bào trứng.

 Đưa nhân tế bào của người

mẹ vào tế bào trứng của

người hiến (đã được loại bỏ

nhân)

 Đem tinh trùng của người

chồng đã qua sàng lọc cùng

trứng có ti thể không chứ

mtDNA đột biến đi tiến hành

thụ tinh ống nghiệm, tạo hợp

tử

BỆNH SINH RA 2 ĐỨA CON ĐỀU BỊ BỆNH GIỐNG MẸ (BỆNH TI THỂ)

NGƯỜI MẸ

DI TRUYỀN

Y HỌC

Trang 23

 Nuôi hợp tử trong ống nghiệm

với điều kiện môi trường lý

trưởng để hợp tử được sinh

trưởng và phát triển tốt

Như vậy, con thứ 3 sinh ra

vừa mang DNA của mẹ, vừa

không bị bệnh ti thể

NGƯỜI MẸ

Trang 24

Bài kiểm tra 25%

Câu 1:Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?

-Trên cơ sở kháng nguyên H thì tế bào mới hình thành kháng nguyên A hoặc B tùy theo sự hiện diện của alen thuộc gen I tương ứng Đây chính là mối quan hệ về phương diện hóa sinh của các sản phẩm do 2 locus I và locus H điều khiển

-Khi cơ thể có kiểu gen I A - thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acetylgalactosamin tranferase , rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-acetylgalactosamin đến chất H

để tạo thành kháng nguyên A kiểu gen của nhóm máu A: I A

-H Khi cơ thể có kiểu gen I B - thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo ra kháng nguyên B  kiểu gen nhóm máu B : I B -H-

-Khi cơ thể có kiểu gen I A I B thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B

 kiểu gen của nhóm máu AB: I A I B

H Khi cơ thể có kiểu gen I O I O thì tế bào không điều khiển tổng hợp hai loại enzyme trên nên không có kháng nguyên A và kháng nguyên B , chỉ có kháng nguyên Hkiểu gen của nhóm máu O: I O I O H-

 Điều kiện cần và đủ để có kháng nguyên A, B và AB bắt buộc phải có kháng nguyên H (kiểu gen H-).

-Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào không tạo ra kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể có kiểu gen I A -hoặc I B - hoặc I A I B Đó là do tế bào không tạo ra sản phẩm H để chất này tạo ra kháng nguyên A và kháng nguyên B Vì vậy, người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O

Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh sinh 2 con giống mẹ , người mẹ A

muốn sinh 1 đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ty thể Bằng kĩ thuật công nghệ tế bào

và thụ tinh trong ống nghiệm anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người

mẹ A ?

-Một tế bào chỉ có 1 nhân và nhiều ty thể Trong ty thể của tế bào người có 1 phân tử DNA dạng vòng , trần, gồm 16569bp

Trang 25

-DNA của ty thể kí hiệu là mtDNA chứa 37 gen : 2 gen mã hóa rRNA ,22 gen mã hóa tRNA

và 13 gen cấu trúc chứa mã cho các tiểu đơn vị gồm protein, các loại enzymes tham gia chuỗi hô hấp chuyển hóa năng lượng trong ty thể Sản phẩm nằm trong ty thể hầu hết là gen mtDNA nhưng cũng có những gen nằm trong nhân quyết định ( DNA tổng hợp ra ribosome 70s có 3 loại gen: mtDNA có 2 gen rRNA, 1 gen còn lại lấy trong nhân )

-Mà bệnh ty thể được di truyền từ mẹ , nếu đột biến nằm trong mtDNA thì sự di truyền này

có thể chặn lại

-Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm :

 Lấy nhân từ 1 tế bào trứng của người mẹ A

 Lấy trứng của người phụ nữ khác có các ty thể khỏe mạnh, đột biến không nằm trong mtDNA và loại bỏ nhân tế bào trứng đó

 Đưa nhân tế bào của người mẹ A vào tế bào của người phụ nữa đã bị loại bỏ nhân

 Sau đó lấy tinh trùng của người chồng A và tế bào trứng không có mtDNA đột biến mang đi thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi

 Nuôi cấy phôi trong phòng thí nghiệm có điều kiện môi trường đầy đủ để phát triển tốt

 Với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm như vậy thì đứa con thứ 3 của người mẹ

A vừa không mắc bệnh ty thể mà còn truyền được vật chất di truyền trong tế bào cho con.

Họ và tên: Huỳnh Thị Kiều

Lớp: 21YA2

MSSV: 21YA2027

1 Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH ?

2 Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống

nghiệm (IVF) Anh (chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?

Bài làm:

1.Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH ?

Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I

có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, do vậy sẽ

Trang 26

không có kháng nguyên H Cũng giống như hệ ABO, người không

có kháng nguyên H sẽ có kháng thể tự nhiên chống lại H Cho dù

có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp

kháng nguyên A và kháng nguyên B, nên sẽ có kháng thể chống A

+Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bảo điều khiển tổng hợp

N-acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận

chuyển nhóm N-acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.

+Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D

galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B

+Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B

+Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào không thể tạo ra kháng

nguyên A hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA hoặc IB- hoặc IAIB Đó là do tế bảo không tạo ra sản phẩm H để từ chất này tạo ra kháng nguyên A và kháng nguyên B.

+Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.

+Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bảo diểu khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.

Như vậy, do có quan hệ mật thiết này mà hệ nhóm máu ABO còn được gọi là ABH.

Trang 27

2.Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm anh (chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?

- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể.

- Những thay đổi di truyền trong môi trường DNA có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ

thống của cơ thể Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của

ti thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả Khi ti thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng lượng cho hoạt động dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng.

- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ.

* Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:

- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mtDNA.

*Kí hiệu:

A: Đương sự bệnh.

B: bình thường.

- Trứng của người A sẽ rút nhân tế bào ra.

- Trứng của người B sẽ rút nhân tế bào ra (bỏ đi).

- Tiếp theo là đưa nhân tế bào trứng của người A và tế bào trứng của người B ( không bị bệnh) đã được loại bỏ nhân.

- Sau đó: Sử dụng kỹ thuật IVF ( thụ tinh trong ống nghiệm) + Lấy tinh trùng của chồng người vợ A cho thụ tinh với trứng của A trong ống nghiệm.

+ Khi đã thụ tinh trong ống nghiệm thành công thì nuôi trong ống nghiệm một thời gian

- Sau cùng đưa trứng đã được thụ tinh cấy vào tử cung của người

mẹ A Trứng đã được thụ tinh được nuôi dưỡng và phát triển.

Trang 28

- Đứa con sau khi sinh ra sẽ mang theo 3 hệ gen.

+ Nhân tế bào của bố.

+ Nhân tế bào của mẹ.

+ Gen ti thể của người B.

- Khi cở thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A

N-acétyl Khi cơ thế có kiểu gen IBN-acétyl thig tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose trànerase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.

- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra

Xét phả hệ sau đây:

I I0I0Hh IBI0Hh

Trang 29

II hhIBI0 HHIAI0

III HhIAIB HhI0I0

Qua phả hệ trên ta thấy rằng, mẹ II.1 có kiểu gen hhIBI0, nhưng kiểu hình là nhóm máu O (Bombay), bố có nhóm máu A bình thường, nhưng sinh con III.1

có nhóm náu AB.

Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B

Do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn gọi

là hệ nhóm máu ABH.

Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về CNTB và thụ tinh trong ống nghiệm Anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?

Bài làm

Các bước tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:

 Chuẩn bị hai trứng

- Một trứng chỉ lấy nhân của người mẹ

- Một trứng đã được loại bỏ nhân của người bình thường

 Lấy nhân của người mẹ đem vào trứng đã loại bỏ nhân của người bình thường

 Sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm lấy tinh trùng của người chồng A cấy vô trứng đã được ghép nhân của người mẹ sau đó nuôi cấy trong môi trường thích hợp một thời gian.

 Cấy phôi đã được nuôi cấy vào tử cung của người mẹ sau đó phôi sẽ lớn lên và phát triển Kết quả con sinh ra có 3 dòng gen.

Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử sinh trưởng và phát triển

Ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.

Trang 30

Trường đại học Buôn Ma Thuột ĐỀ KIỂM TRA HỌC PHẦN

Khoa: Y 21YA2Ngành: Đa khoa Môn: Di truyền y học

Họ & tên: Mai Khánh Linh

Học kỳ 2 Năm học: 2021-2022

Lớp: 21YA2

MSSV: 21YA2031

Câu 1: Tại sao bị nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?

Phát hiện ra hệ ABO là một Cống hiên lớn cho ngành Huyêt học và Truyền máu Qua việc phân tích sự ngưng kết giữa hồng cầu của người này và huyết thanh người kia, năm 1900 Landsteiner nêu lên 3 nhóm hồng cầu, dựa vào sự cómặt của kháng nguyên trên hồng cầu

Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người có các kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu của người đó; những kháng thể này tự nhiên đã có và có suốt đòi

Người không có kháng nguyên A trên hồng cầu (nhóm B và nhóm O) sẽ có kháng thể chống A trong huyết thanh

Người không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm A và nhóm 0) sẽ có kháng thể chống B trong huyết thanh

Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ không có kháng thể tronghuyết thanh

Người không có kháng nguyên A, không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm O) thì trong huyết thanh có cả kháng thể chống A và chống B

Do đặc điểm này, người ta có thể sử dụng hai phương pháp để định nhóm máu

Các kiểu hình A yếu bên cạnh A1 và A2 người ta thấy một số người có hồng cầu thể hiện kháng nguyên A “yếu” vì ngưng kết yếu với kháng thể chống A

Trang 31

A3: Tần suất thấp (0,06% ở châu Âu) Hồng cầu ngưng kết một phần với kháng thể chống A của người B và O Trong huyết thanh ngoài kháng thể chống B còn

có thể thấy kháng thể chống A1( trong chất tiết (nước bọt) cũng có kháng

Am: Hồng cầu không bị ngưng kết bởi kháng thể chống A Trong huyết thanh không có kháng thể chông A; số vị trí kháng nguyên A trên hồng cầu từ 200 -

1900 Phương pháp xác định duy nhất là sử dụng kỹ thuật cố định và tách với kháng thể chông A

Các biến tướng yếu của kháng nguyên B

B3: Hồng cầu ngưng kết rất chậm với kháng thể chống B, trong 3 phút cho hình ảnh quần thể kép điển hình Huyết thanh không có chống B Trong nước bọt củangười tiết có chất B

Bm: Nghiệm pháp cố định và tách với chống B dương tính rõ Không có chống

B trong huyết thanh Cố chất B và H trong dịch tiết

Be1: Nghiệm pháp cố định và tách với chống B dương tính vừa Trong huyết thanh có thể có chống B yếu Trong dịch tiết chỉ có chất H

Đến nay, người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và

B Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ổ nhóm O mà cả ở nhóm A, B, AB nhưng số vị trí kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên

hệ ABO còn gọi hệ ABH

Sự có mặt kháng nguyên H là do hệ thống gen Hh, đó là hệ thống độc lập vối ABO, người nhóm Bombay là có kiểu gen hh Người nhóm O có gen H nên có kháng nguyên H, nhưng không có gen A, gen B nên không chuyển chất H thànhkháng nguyên A, kháng nguyên B được

Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H, huyết tương không có kháng thể kháng H Nếu người đó có alen IA hoặc IB hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả

2 kháng nguyên tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H máu thuộc nhóm O

Trang 32

• Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.

• Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme

galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D- galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B

• Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra

cả hai kháng nguyên A và B

Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có kháng nguyên H (kiểu gen H-)

Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa

con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về CNTB và thụ tinh trong ống nghiệm Anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người

mẹ A?

Các lựa chọn trước thụ thai bao gồm

• Ngừa thai

• Thụ tinh nhân tạo nếu người đàn ông là người mang rối loạn

• Cho noãn bào nếu người phụ nữ là người mang rối loạn

Các lựa chọn sau thụ thai bao gồm

• Chấm dứt thai kỳ

• Thuốc chống loạn nhịp bà mẹ để điều trị chứng loạn nhịp thai

• Chuyển chăm sóc đến trung tâm cấp độ ba để sinh con với các dịch vụ sơ sinh đầy đủ hơn

Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:

+ Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang

mtDNA đột biến

+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến

+ Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế bào trứng

+ Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến

đã bị loại bỏ nhân

Tiêu đề	Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH?
Tác giả	Bùi Văn Sang, Nguyễn Thị Mỹ Duyên
Trường học	Trường ĐH Buôn Ma Thuột
Chuyên ngành	Di truyền y học
Thể loại	bài kiểm tra

Định dạng
Số trang	64
Dung lượng	444,97 KB