Tài liệu Đặc điểm cấu trúc của vật liệu di truyền pot

- Chiều xoắn phải- Các bazơ nitơ hướng vào trong xoắn kép, tạo liên kết hydrogen giữa các bazơ hai mạch - Bazơ Purine tạo liên kết hydrogen với bazơ pyrimidine... Đặc điểm: DNA gồm ha

TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA HÀ NỘI

VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC VÀ CÔNG NGHỆ THỰC PHẨM

Chương II:

Đặc điểm cấu trúc của vật liệu di truyền

II.1 Thành phần và cấu trúc của DNA, RNA

II.1.1 Nucleotide

II.1.2 Cấu trúc và đặc điểm của mạch nucleic acid

II.1.3 Cấu trúc của DNA

II.2 Cấu trúc và chức năng của gen

II.2.1 Cấu trúc của gen

II.2.2 Chức năng của gen

II.1 Thành phần và cấu trúc

của DNA, RNA

I.1.1 Nucleotide

H

Nucleotide

II.1.2 Cấu trúc và đặc điểm

của mạch acid nucleic

Acid nucleic: gồm 2 loại

DNA (Deoxyribonucleic acid)

RNA (Ribonucleic acid)

- Ribose (5 carbon)-

- Bazơ nitơ nối với ribose tại C1’ nhờ liên kết cộng hóa trị

- Phosphate nối với ribose tại vị trí C5’ nhờ liên kết cộng hóa trị

-Deoxyribose (H tại C2’) – DNA

-Ribose (OH tại C2’) – RNA

M

ẠC H

Đ Ơ N D N A

Liên kết

phosph

odiester

- Chiều xoắn phải

- Các bazơ nitơ hướng vào trong xoắn kép, tạo liên kết hydrogen giữa các bazơ hai mạch

- Bazơ Purine tạo liên kết hydrogen với bazơ

pyrimidine.

- DNA tích điện “-”

5’ TGAC 3’

3’ ACTG 5’

Cấu trúc RNA

U thay cho T Ribose thay cho deoxyribose Các phần màu đỏ khác với DNA RNA tồn tại dạng mạch đơn

5’

3’

II.1.3 Cấu trúc của DNA

 Chuỗi xoắn kép DNA

 Watson and Crick, Nature, April 25, 1953

 1962: Nobel

 Rich, 1973, MIT

 Cấu trúc DNA

Watson & Crick with DNA model

Rosalind Franklin with X-ray image of DNA

Đặc điểm:

 DNA gồm hai chuỗi đối song song (antiparallel) cùng uốn quanh

một trục trung tâm theo chiều xoắn phải, với đường kính 20A o

(1Angstrom = 10 -10 m), gồm nhiều vòng xoắn lặp lại một cách đều đặn và chiều cao mỗi vòng xoắn là 34 A o, ứng với 10 cặp base

(base pair, viết tắt là bp).

 Các bộ khung đường-phosphate phân bố ở mặt ngoài chuỗi xoắn

và các base nằm ở bên trong; chúng xếp trên những mặt phẳng

song song với nhau và thẳng góc với trục phân tử, với khoảng cách trung bình 3,4 A o

 Hai sợi đơn gắn bó với nhau bằng các mối liên kết hydro (vốn là

lực hóa học yếu) được hình thành giữa các cặp base đối diện theo

nguyên tắc bổ sung "một purine - một pyrimidine" Cụ thể là, trong

DNA chỉ tồn tại hai kiểu kết cặp base đặc thù là A-T (với hai liên kết hydro) và G-C (với ba liên kết hydro).

Đặc điểm:

 Tính chất bổ sung theo cặp base dẫn đến sự bổ sung về trình tự các base giữa hai sợi đơn của mỗi chuỗi xoắn kép Vì vậy, trong bất kỳ một phân tử DNA sợi kép nào hoặc một đoạn của nó bao giờ cũng có: A = T và G = C; nghĩa là: [A + G]

= [T + C] hay = 1 (đây là tỷ số giữa các base purine và các base pyrimidine), còn tỷ lệ là đặc thù cho từng loài

(thực chất đây là tỷ lệ giữa hai base không bổ sung cho nhau hoặc giữa hai base cùng nhóm, ví dụ A/G hoặc T/C).

Như vậy, mô hình cấu trúc chuỗi xoắn kép của Watson-Crick (1953) hoàn toàn thoả mãn và cho phép lý giải một cách thoả đáng các kết quả nghiên cứu của Chargaff (1949).

A = T, G = C.

C T

T

A

+ +

Các dạng của DNA

Biến tính DNA

Mạch kép DNA

Vùng giàu A-T bị biến tính trước

Dãn xoắn DNA

pH hoặc nhiệt

độ cao

Mạch đơn

Tái cấu trúc DNA (hồi tính)

Nhiệt độ nóng chảy DNA

T m điểm giữa đường cong

Vùng giàu G-C chưa nóng chảy

Vùng giàu A-T

dễ nóng chảy

Cấu trúc DNA của prokaryote

II.2 Cấu trúc chức năng của gen

 Gen là những vùng nằm trong DNA mang một

chức năng nhất định trong quá trình truyền

thông tin di truyền

 Trên NST một gen thường có vị trí xác định,

liên kết với các vùng điều hòa, phiên mã và các vùng chức năng khác để điều khiển hoạt động của gen

II.2.1 Cấu trúc của gen

 Gen bao gồm các cấu trúc exon và intron Là đặc điểm

quan trọng để phân biệt DNA của sinh vật eukaryote và procaryote

Exon là những đoạn DNA mã hóa cho axitamin.

Intron là những đoạn không mã hóa, chiếm tỷ lệ lớn trong

DNA của eukaryote Sẽ bị cắt đi khi tổng hợp mRNA,

hiên chưa làm rõ được chức năng

Promoter region: vùng điều khiển phiên mã đứng ngay

trước gen

Untranslated region (UTR) : trình tự vùng - 5' và 3‘ tham

gia điều khiển sự biểu hiện gen

Region binding sequence (RBS): vùng gắn protein điều hòa Open reading frame (ORF): khung đọc mở

ORF

(ATG)

Operator

 Là vùng điều khiển phiên mã đứng ngay trước gen, vùng

bám của RNA polymerase, xác định vị trí khởi động sao chép(+1)

 Protomer khác nhau về kích thước:

 Thường 20 - 200 bp

 Vị trí -40 (so với vị trí khởi động sao chép)

 Trong 1 promoter có 2 vùng trình tự “consensus”

 Là các base xuất hiện với tần suất cao tại một vùng, chức năng tương đồng

 Vị trí: -10 (TATAAT) và -35 (TTGACA)

 Hai trình tự này cách nhau 17bp bởi trình tự không

bảo thủ

Khung đọc mở

 Start codon: ATG (metionin)

 Stop codon: TAA, TAG, TGA

 Triplet codon: Mã hóa axitamin

Phân loại gen

 Gen độc bản

Là các đoạn gen chỉ thấy duy nhất một lần(hoặc một vài lần) trong bộ gen, chiếm 45% trong tổng số gen, có chứa các gen mã hóa protein

 Gen lặp

Là các đoạn DNA lặp đi lặp lại hàng nghìn lần trong bộ gen, chiếm 55% tổng số gen

TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG

GCTGAGG

• Nhân nucleosome (trái)

• 146 bp DNA; 1+ ¾ vòng xoắn DNA

• Chứa các cặp H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer)

• ~200 bp DNA; DNA cuộn 2 vòng xoắn

• Chứa H1 histone

II.2.2 Chức năng của gen

 Đảm bảo thông tin di truyền được giữ nguyên vẹn để

truyền cho thế hệ sau Nhờ quá trình nhân đôi của ADN

 Là khuôn mẫu để tổng hợp nên protein

 Là chìa khóa quy định đặc điểm riêng của mỗi loài, mỗi

cá thể

 Điều hòa sự biểu hiện của các gen khác

Đặc điểm cấu trúc mạch kép DNA

 Đặc điểm bắt cặp các cặp bazơ nitơ:

 Các sợi đơn DNA tạo theo chiều 5' đến 3' (chúng ta đọc theo cùng chiều)

 Hai mạch polynucleotit cuốn xoắn , gốc đường và phosphat nằm trên bộ khung DNA, Các bazơ nitơ hướng trục xoắn

 Nhóm phosphate ở vị trí C5' của một đường sẽ tạo liên kết với đường khác tại vị trí C3’ của đường mới

Lực liên kết ảnh hưởng độ bền

cấu trúc mạch kép DNA

• tương tác kỵ nước bên trong mạch kép (bền)

(tương tác háo nước bên ngoài mạch kép)

•tương tác hai mạch: liên kết hydro và làm bền bởi lực van der Waals

• tương tác tĩnh điện:

- nhờ gốc phosphat (-)

- tạo tương tác nội và ngoại mạch

•lực hút giữa và hai mạch có thể bị giảm do tác động ion (+), vd Na+ hay protein

Sơ đồ gắn nucleotit vào chuỗi DNA

3 dạng phân tử quy định sự sống của sinh vật