(SKKN 2022) KINH NGHIỆM GIẢI một số DẠNG bài tập BIẾN dị ở mức độ tế bào đột BIẾN NHIỄM sắc THỂ

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓATRƯỜNG THPT CẨM THỦY 2 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM KINH NGHIỆM GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP BIẾN DỊ Ở MỨC ĐỘ TẾ BÀO - “ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ” Người thực hiện: Ng

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA

TRƯỜNG THPT CẨM THỦY 2

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

KINH NGHIỆM GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP BIẾN DỊ Ở MỨC ĐỘ TẾ BÀO - “ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ”

Người thực hiện: Nguyễn Thị Linh

Chức vụ: Giáo viên

SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh học

THANH HÓA, NĂM 2022

2.3.2 Đột biến số lượng NST: Đột biến lệch bội 8

2.3.3 Đột biến số lượng NST: Đột biến đa bội 12

1 MỞ ĐẦU 1.1 Lý do chọn đề tài.

Một trong những trọng tâm của môn Sinh học là phát triển tư duy sáng tạo,khả năng phân tích và vận dụng cho học sinh Từ kiến thức lí thuyết, học sinhphải biết vận dụng để giải các bài tập có liên quan Tuy nhiên, thực tế trongchương trình Sinh học 12 cơ bản chủ yếu thời lượng dành cho kiến thức líthuyết, có rất ít số tiết dành cho các giờ bài tập, các đề thi học sinh giỏi, đề thiTHPT quốc gia phần bài tập chiếm tỷ lệ khá cao và có những câu thuộc mức độvận dụng cao, trong đó có bài tập biến dị ở mức độ tế bào (Đột biến NST) Họcsinh thường gặp khó khăn khi làm bài thi về các dạng bài tập biến dị này

Kiến thức về đột biến nhiễm sắc thể nằm trong Chương I -Cơ chế di truyền

và biến dị - Phần Di truyền học chương trình sinh học 12, với những kiến thứctrọng tâm là đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST (gồm đột biến lệchbội và đột biến đa bội) Để nhận biết và hiểu tốt kiến thức cơ bản một cách hệthống, đồng thời vận dụng tốt để kiến thức để giải được các dạng bài tập độtbiến NST thì đòi hỏi học sinh phải có tư duy logic toán sinh học và có phươngpháp học tập phù hợp thì mới đạt được kết quả cao Điều này không dễ dàng vớinhiều học sinh Vì vậy để giúp học sinh tự học, chủ động và tăng hứng thú với

bộ môn sinh học thì giáo viên đổi mới phương pháp dạy học, kiểm tra đánh giá,tìm phương pháp riêng của mình để hướng dẫn học sinh vận dụng được kiếnthức lí thuyết xây dựng công thức và cách giải nhanh để giải bài tập sinh học đạthiệu quả cao trong học tập

Việc vận dụng lí thuyết để giải các bài tập về đột biến NST có vai trò quantrọng giúp học sinh phát triển kĩ năng tư duy tính toán, giải quyết các bài tậptương tự gặp trong đề thi Từ thực tế dạy và ôn tập cho học sinh những năm qua

tôi đã mạnh dạn chọn đề tài nghiên cứu sáng kiến kinh nghiệm: “Kinh nghiệm

giải một số dạng giải bài tập biến dị ở mức độ tế bào – “Đột biến nhiễm sắc thể”.

1.2 Mục đích nghiên cứu

Trong chương trình sinh học 12 phần biến dị ở mức độ tế bào gồm đột biếncấu trúc NST, đột biến số lượng NST có nhiều dạng bài tập, trong các đề thi sốlượng câu phần này nhiều mà thời gian trên lớp để giải các bài tập thì quá ít.Nếu chúng ta áp dụng phương pháp giải chi tiết sẽ chiếm rất nhiều thời gian

Để giúp học sinh làm đúng một số bài tập đột biến NST thì phương phápgiải nhanh sẽ tìm ra đáp án đúng nhanh hơn Đồng thời giúp học sinh phát triển

kỹ năng sáng tạo trong việc giải bài tập giúp các em đạt điểm số tối đa trong các

kì thi Nhằm nâng cao chất lượng giáo dục theo hướng phát triển phẩm chất vànăng lực học sinh

1.3 Đối tượng nghiên cứu

Đề tài này tập trung nghiên cứu về phương pháp giải bài tập đột biến NSTcho học sinh khối 12 ôn tập, ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi học sinh giỏi

1.4 Phương pháp nghiên cứu

Đề hoàn thành được đề tài này tôi đã kết hợp các phương pháp sau:

- Nghiên cứu tài liệu trên Internet

- SGK sinh học 12 cơ bản và nâng cao, sách bài tập sinh học 12

- Phương pháp dạy học tích cực, Phương pháp kiểm tra đánh giá

- Phương pháp xây dựng cơ sở lí luận

2 NỘI DUNG 2.1 Cơ sở lí luận

Chương trình sinh học lớp 12, chương I – Cơ chế di truyền và biến dị trong

đó có kiến thức ĐB NST gồm đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST (Đột biến lệch bội và đột biến đa bội) Đây là một trong những kiến thức chiếm tỉ

lệ lớn trong các đề thi của chương trình sinh học phổ thông Thường học sinhhay bỏ qua bài tập vận dụng cao của phần này trong các bài kiểm tra, bài thiTHPT QG hoặc chỉ chọn đáp án theo cảm tính

Vì vậy để giúp học sinh khắc phục những khó khăn khi làm các bài tập trắcnghiệm về đột biến NST, chúng ta phải định hướng được cho học sinh nắm vững

hệ thống kiến thức cơ bản từ đó xây dựng công thức để giải nhanh một số dạngbài tập đột biến cấu trúc NST, đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đabội

Hệ thống kiến thức trọng tâm cơ bản của một số quy luật di truyền như sau:

a Đột biến cấu trúc NST

* Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lạicác gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng

và cấu trúc của NST

* Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo khôngbình thường của các crômatit

* Cơ chế phát các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Mất đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rời ra (đoạn bị mất có thể làđoạn đầu mút hoăc đoạn giữa tâm động và đầu mút không thể là đoạn chứa tâm

- Lặp đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần trênNST Xuất hiện do hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa cáccromatit trong cặp tương đồng.

- Đảo đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 1800 rồi gắnvào vị trí cũ Có thể chứa hoặc không chứa tâm động không làm thay đổi sốlương gen trên NST

- Chuyển đoạn:

+ Chuyển đoạn trên một NST: một đoạn NST bị đứt ra rồi gán vào một vị tríkhác trên cùng một NST ấy

+ Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng

Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng một đoạn của NST này bị đứt ra vàgắn vào một NST nguyên vẹn của cặp NST khác

Chuyển đoạn tương hỗ: giữa hai NST không tương đồng là hiện tượng một đoạnNST nào đó của cả hai NST không cùng cặp bị tách ra và hai đoạn này đổi chỗcho nhau

b Đột biến số lượng NST: là những biến đổi về số lượng NST Có 2 dạng là

đột biến lệch bội và đột biến đa bội

- Một loài có bộ NST 2n, số loại đột biến lệch bội thể ba (2n + l) = số loại đột

biến thể một ( 2n - l) = số loại đột biến thể không

- Thể đột biến lệch bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính Các thể độtbiến lệch bội ở các cặp NST khác nhau có biểu hiện kiểu hình khác nhau

b2 Đột biến đa bội

- Khái niệm: Là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loàitrong tế bào (>2n)

- Phân loại:

+ Đa bội chẵn: 4n; 6n; 8n.

+ Đa bội lẻ: 3n; 5n; 7n

- Cơ chế phát sinh:

+ Trong nguyên phân: Do tác dụng của hóa chất consixin, thoi phân bào không

hình thành, dẫn đến sự không phân li của tất cả các cặp NST: 2n 4n; 3n 6n

+ Trong giảm phân: Do quá trình giảm phân không bình thường tất cả các cặp

NST không phân li tạo ra các giao tử lưỡng bội (2n), các giao tử kết hợp trong

thụ tinh tạo nên thể đa bội

- Tam bội (3n) được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n 3n

Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính

- Tứ bội (4n) được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử 2n 4n;

hoặc được sinh ra do sự tứ bội hóa 2n thành 4n

• Đột biến đa bội trong giảm phân I tạo

giao tử như thế nào?

Sự không phân li của n cặp NST kép trong

giảm phân I tạo 1 loại giao tử 2n.

• Đột biến đa bội trong giảm phân II tạo

giao tử như thế nào?

Sự không phân li của n NST kép trong giảm phân II ở một trong hai tế bào (n kép) tạo 2 loại giao tử n và 2n.

2.2 Thực trạng vấn đề giải các bài tập trắc nghiệm ĐB NST

- Bài tập đột biến NST chiếm một tỉ lệ khá lớn trong các dạng bài tập di truyền

của chương trình sinh học 12 (Sách giáo khoa sinh học 12 - Ban cơ bản)

- Số tiết để học sinh rèn luyện kĩ năng giải các dạng bài tập di truyền trong phân

phối chương trình (PPCT) chính khoá là rất ít: sách giáo khoa sinh học 12 - ban

cơ bản chỉ có 1 tiết/học kì (Bài 15: Bài tập chương I và chương II) nên cũng sẽ

khó khăn về thời gian dành cho việc rèn luyện phương pháp giải bài tập đột biến

NST

- Giải thành công bài tập đột biến NST sẽ giúp học sinh giải thích được sự ditruyền 1 số bệnh tật ở sinh vật và bệnh tật di truyền ở người, làm tăng niềm say

mê, hứng thú đối với môn sinh học

- Bài tập di truyền đột biến NST nằm trong trong cấu trúc các đề thi học sinhgiỏi sinh học 12, các đề thi tốt nghiệp THPT

- Thực tiễn trong giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học

12, các kì ôn thi tốt nghiệp THPT, dạng bài tập khá nhiều, có những câu thuộcmức độ vận dụng và vận dụng cao đòi hỏi phải có tư duy logic, hiểu biết sâu sắc

về bản chất sinh học và ứng dụng linh hoạt các công thức toán học để giải bàitập, nhưng nhiều học sinh rất ngại làm hoặc làm mất rất nhiều thời gian

Do vậy xây dựng phương pháp giải các dạng giải bài tập biến dị ở mức

độ tế bào – “Đột biến nhiễm sắc thể” là rất thiết thực.

2.3 Biện pháp giải quyết vấn đề

Các dạng bài tập biến dị ở mức độ tế bào (Đột biến NST)

• Căn cứ vào sự khác nhau giữa các NST → xác định dạng đột biến

• Lưu ý: Sự giống nhau càng nhiều, khác nhau càng ít thì quan hệ họ hàng giữa

các nòi/loài càng gần gũi

Ví dụ 1: Trong một quần thể ruồi giấm, người ta phát hiện NST số III có các

gen phân bố theo những trình tự khác nhau như sau:

1 ABCGFEDHI; 2 ABCGFIHD; 3 ABHIFGCDE

Cho biết đây là những đột biến đảo đoạn NST

Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và thử xác định mối liên hệ trong quá trìnhphát sinh các dạng bị đảo đó

NST (1) → NST (2) do đảo đoạn DEF

NST (2) → NST (3) do đảo đoạn CGFI

Trật tự phát sinh: (1) → (2) → (3)

Ví dụ 2: Đề thi THPT Quốc gia năm 2019

Một NST có trình tự các gen là ABCDEFG●HI bị đột biến thành NST có trình

tự các gen là ADCBEFG●HI Đây là dạng đột biến nào?

A Mất đoạn B Lặp đoạn C Chuyển đoạn D Đảo

đoạn

Câu 2: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biết cấu trúc NST nào?

(1) ABCD*EFGH → ABGFE*DCH (2) ABCD*EFGH → AD*EFGBCH

A (1) đảo đoạn chứa tâm động; (2) chuyển đoạn trong một NST

B (1) chuyển đoạn chứa tâm động; (2) đảo đoạn chứa tâm động

C (1) chuyển đoạn không chứa tâm động; (2) chuyển đoạn trong mộtNST

D (1) đảo đoạn chứa tâm động; (2) đảo đoạn không chứa tâm động

Câu 3: Một NST có trình tự các gen ABCDEFG*HI Do rối loạn trong giảmphân đã tạo ra 1 giao tử có NST trên với trình tự các gen là ABCDEH*GFI Cóthể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra đột biến

A chuyển đoạn trên NST nhưng không làm thay đổi hình dạng NST

B đảo đoạn chứa tâm động và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

C chuyển đoạn trên NST và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

D đảo đoạn nhưng không làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2

- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến

Ta có A a A-A ; a-a A, A, a, a

* Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấutrúc thì

- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có

AA A-A A-A A-a A-A A-a ; AA A; A; A ; a

Một loài có bộ NST lưỡng bội 2n Giả sử có một thể đột biến ở k

này giảm phân bình thường thì:

- Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 1 NST chiếm tỉ lệ:

- Tỉ lệ giao tử bị đột biến chiếm tỉ lệ: 1 -

- Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở 1 NST chiếm tỉ lệ: k

- Tỉ lệ giao tử bị đột biến ở x NST chiếm tỉ lệ:

Ví dụ 1: Thể đột biến có 2n = 10, mỗi cặp NST chứa 1 cặp gen alen khác nhau.

Ở cặp NST I và II mang NST chuyển đoạn, NST số V bị mất đoạn Cho rằng có

1000 tế bào sinh tinh giảm phân Tính số giao tử mang NST đột biến?

Hướng dẫn giải

Bước 1: Xác định số NST bị đột biến cấu trúc

Cặp NST số (I), (II) và (V), mỗi cặp có một NST bị đột biến cấu trúc → k = 3

Bước 2: Tính tỉ lệ loại giao tử mang NST đột biến

Bước 3: Tính số lượng tinh trùng được tạo ra

Từ 1000 tế bào sinh tinh → 4 × 1000 = 4000

Bước 4: Tính số lượng giao tử mang NST đột biến:

Ví dụ 2: Một loài có 2n = 12 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn ở NST số 1, đảo

một đoạn ở NST số 3, lặp đoạn NST ở NST số 4, chuyển đoạn giữa NST số 5 và

6 Nếu 1000 tế bào sinh tinh giảm phân sẽ cho giao tử mang 4 NST đột biến làbao nhiêu?

Hướng dẫn giải

Bước 1: Xác định số NST bị đột biến cấu trúc

Cặp NST số (I), (III), (IV), (VI) và (V), mỗi cặp có một NST bị đột biến cấu trúc

→ k = 5

Bước 2: Tính tỉ lệ loại giao tử mang 4 NST đột biến

1 – (1/2)4 = 15/16

Bước 3: Tính số lượng tinh trùng được tạo ra

Từ 1000 tế bào sinh tinh → 4 × 1000 = 4000.

Bước 4: Tính số lượng giao tử mang 4 NST đột biến:

Bài tập tự luyện

Câu 1: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 20 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn ở

NST số 1, đảo 1 đoạn ở NST số 5 Khi giảm phân bình thường sẽ có bao nhiêu

% giao tử mang NST đột biến?

Gợi ý: Đáp án B

Giao tử không bị đột biến về tất cả các cặp NST có tỉ lệ = × =

Tỉ lệ giao tử mang đột biến chiếm tỉ lệ: 1 - 2 = = 75%

Câu 2: Cà độc dược có 2n = 24 Xét một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có

một chiếc bị mất đoạn ngắn, một chiếc bình thường; ở cặp NST số 3 có mộtchiếc bị đột biến lặp đoạn, chiếc còn lại bình thường; ở cặp NST số 5 có mộtchiếc bị đảo đoạn, chiếc còn lại bình thường Quá trình giảm phân hình thànhgiao tử ở cơ thể này xảy ra bình thường Có bao nhiêu phát biểu dưới đâyđúng?

(1) Giao tử không chứa NST đột biến chiếm tỉ lệ 12,5%

(2) Giao tử mang 2 NST đột biến chiếm tỉ lệ 12,5%

(3) Giao tử mang 1 NST đột biến chiếm 37,5%

(4) Giao tử mang ít nhất 1 NST đột biến chiếm tỉ lệ 87,5%

Câu 3: Một loài động vật có bộ NST 2n = 12 Khi quan sát quá trình giảm

phân của 2000 tế bào sinh tinh và 1000 tế bào sinh trứng ở hai cá thể thuộc loài

đó, người ta thấy 20 tế bào sinh tinh mang đột biến chuyển đoạn giữa NST số 2

và 5; 20% số tế bào sinh trứng mang đột biến mất đoạn ở một NST của cặp số

3 Nếu hiệu suất thụ tinh của trứng là 100% thì có bao nhiêu nhận định chínhxác?

(1) Trong tổng số trứng được tạo ra có 100 giao tử mang NST đột biến

(2) Trong tổng số tinh trùng được tạo ra có 40 giao tử mang NST đột biến.(3) Hiệu suất thụ tinh của tinh trùng là 12,5%

(4) Số hợp tử phát triển thành thể đột biến tối đa là 100

Câu 4: Thể mang đột biến chuyển đoạn giữa một NST của cặp số 3 và một

NST của cặp số 5, một NST số 2 bị mất đoạn thực hiện giảm phân tạo giao tử

số nhận định chính xác là

(1) Cá thể này thuộc loài có 2n = 10

(2) Tỉ lệ giao tử không mang NST đột biến chiếm 12,5%

(3) Thể đột biến này tạo tối đa 1024 loại giao tử khác nhau

(4) Thể đột biến này có khả năng cao thuộc giới thực vật

ĐÁP ÁN

2.3.2 Đột biến số lượng NST: Đột biến lệch bội.

a XÁC ĐỊNH SỐ NST TRONG CÁC THỂ ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI.

Dựa vào bảng phân loại thể lệch bội: Thể không, thể một, thể ba,…

VD: Ở một loài 2n = 24 Xác định số NST trong các thể lệch bội

- Thể dị bội đơn (thể một, thể ba ) có liên quan đến 1 trong n cặp NST tương đồng

Số thể dị bội đơn khác nhau =

- Thể dị bội kép (thể một kép, thể ba kép ) có liên quan đến 2 trong n cặp NST tương đồng

Số thể dị bội kép khác nhau =

VD: Loài 2n = 24 Xác định số loại thể đột biến lệch bội khác nhau

- Thể một: Thể một 2n - 1 Liên quan đến 1 trong 12 số thể một khác nhau =

Số thể đột biến khác nhau: = 132 Hoặc = 132

c Khi thể 2n giảm phân có xảy ra đột biến

a Đề thi THPT Quốc gia năm 2019

Thể đột biến nào sau đây có bộ NST 2n + 1?

A Thể một B Thể tứ bội C Thể tam bội D Thể ba.

b Đề thi tốt nghiệp THPT năm 2020

Một loài thực vật có bộ NST 2n, hợp tử mang bộ NST (2n – 1) có thể pháttriển thành thể đột biến nào sau đây?

A Thể tam bội B Thể ba C Thể một D Thể tứ bội Bài tập 2