Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm Một đặc trưng quan trọng nhất trong việc giải các bài tập Di truyền học người đó là phải xác định đúng được quy luật di truyền
Trang 11 Mở đầu
1.1 Lý do chọn đề tài
Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các cơ thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau Chương trình Sinh học 12 hiện nay thì phần lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việc vận dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học còn rất nhiều hạn chế Chính vì lẽ đó, một bộ phận không ít học sinh đã bỏ qua kĩ năng này
và gần như không biết vận dụng để giải các bài toán trong Sinh học Vậy nên người giáo viên luôn phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quả giúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn
Trong thực tế giảng dạy 10 năm tại trường THPT Đinh Chương Dương và 5 năm tại trường THPT Hậu Lộc 4; đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh tôi nhận thấy đa số học sinh gặp rất nhiều khó khăn khi giải các bài toán về di truyền học người Các bài toán di truyền học người vô cùng phong phú nhưng tài liệu sách giáo khoa mới chỉ đề cập ở mức độ sơ khảo, cung cấp những kiến thức cơ bản nhất về lý thuyết di truyền học người Các tài liệu tham khảo cũng không hệ thống rõ ràng, mỗi tài liệu khai thác một khía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không
đủ điều kiện về kinh tế cũng như thời gian để mua và hệ thống hết các kiến thức, cách giải hay trong các tài liệu tham khảo
Trong khi đó, các dạng bài tập di truyền học người thường xuyên gặp trong các đề thi môn Sinh học của các kì thi như: THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi
Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác, đặc biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi tôi mạnh dạn đưa ra sáng kiến về
“Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người”
1.2 Mục đích nghiên cứu:
Thông qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người Từ đó nghiên cứu tìm tòi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh trong trường THPT , đặc biệt đạt kết quả cao trong các cuộc thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi
1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:
Học sinh lớp 12A3, 12A8 trường THPT Hậu Lộc 4
1.4 Phương pháp nghiên cứu:
- Thông qua quá trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tôi đã tìm hiểu và tích luỹ được
- Thông qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh
Trang 2- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao.
- Phương pháp phân tích, so sánh
- Phương pháp kiểm tra, đánh giá
2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm
2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm
Bộ môn Sinh học được đưa vào giảng dạy trong nhà trường phổ thông nhằm cung cấp cho học sinh những kiến thức phổ thông, cơ bản, có hệ thống toàn diện về sinh học Hệ thống kiến thức này phải thiết thực, có tính tổng hợp và đặc biệt phải phù hợp với quan điểm hiện đại Để học sinh có thể hiểu được một cách sâu sắc những kiến thức và áp dụng các kiến thức đó vào thực tiễn cuộc sống thì cần phải rèn luyện cho học sinh những kỹ năng, kỹ xảo thực hành như: kỹ năng, kỹ xảo giải bài tập
Bài tập Sinh học với tư cách là một phương pháp dạy học, nó có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc thực hiện nhiệm vụ dạy học Sinh học ở nhà trường phổ thông Thông qua việc giải tốt các bài tập Sinh học, học sinh sẽ có được những kỹ năng so sánh, phân tích, tổng hợp, …; do đó, sẽ góp phần to lớn trong việc phát triển tư duy của học sinh Đặc biệt, bài tập Sinh học giúp học sinh củng cố kiến thức có hệ thống cũng như vận dụng những kiến thức đã được học vào giải quyết những tình huống cụ thể, làm cho bộ môn trở nên hấp dẫn, lôi cuốn các em hơn
2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm
Một đặc trưng quan trọng nhất trong việc giải các bài tập Di truyền học người đó là phải xác định đúng được quy luật di truyền tính trạng Điều này có tính chất quyết định hàng đầu với bất kì bài toán Di truyền học nào gặp phải Tuy nhiên, việc phát hiện ra quy luật di truyền dựa vào các dấu hiệu của bài đòi hỏi người học cần có có các kỹ năng khái quát, tổng hợp và nhiều kiến thức lý thuyết liên quan Đối với học sinh với thời lượng học tập trên lớp có hạn dẫn tới khó khăn trong việc giải bài tập
Việc phân rõ các dạng bài tập Di truyền học người thông qua các dấu hiệu của bài toán và đề xuất các bước giải quyết có thể là giải pháp hiệu quả giúp tháo
gỡ các khó khăn mà các em gặp phải Qua các dấu hiệu đặc trưng của bài toán học sinh có thể nhanh chóng tìm ra quy luật di truyền để có thể tiến hành giải bài toán đúng Từ đó có thể cung cấp cho các em một công cụ hỗ trợ giúp các em tự học có hiệu quả hơn, góp phần vào nâng cao hiệu quả học tập của các em
Các tài liệu viết về di truyền học người còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cũng như cách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có những phương pháp
cụ thể, rõ ràng và chưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh
Trang 3Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “ Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người” là cần thiết để góp phần nâng cao
chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viên cũng như của học sinh
2.3 Các giải pháp đã sử dụng để giải quyết vấn đề
2.3.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Phương pháp nghiên cứu tế bào học
- Phương pháp nghiên cứu khác (phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể, phương pháp di truyền học phân tử)
2.3.2 Các quy luật di truyền
- Quy luật phân li, quy luật phân li độc lập của Menđen
- Tính quy luật tương tác gen, tác động đa hiệu gen
- Tính quy luật của liên kết gen, hoán vị gen
- Tính quy luật của di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
2.3.3 Các công thức tính
- Xác suất (P) để một sự kiện xảy ra là số lần xuất hiện sự kiện đó (a) trên tổng số lần thử (n): P =a
n
- Công thức cộng xác suất: Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A) ) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A)
- Công thức nhân xác suất
+ Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một biến
cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) P (B)
- Qui tắc phân phối nhị thức: Khi xác suất của một sự kiện X là p và xác suất của
sự kiện Y là q thì trong n phép thử, xác suất để sự kiện X xuất hiện x lần và sự kiện
Y xuất hiện y lần sẽ tuân theo qui tắc phân phối nhị thức:
P = x!.y!n! px qy
trong đó: n! = n(n – 1)(n – 2) 1 ; x + y = n ; y = n – x ; p + q = 1; q = 1 – p
2.3.4 Phân dạng bài tập di truyền học người theo dấu hiệu
*) Dạng 1: Tính trạng lặn (bệnh) do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định
Trang 4Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Với dạng bài tập này một cặp bố mẹ có kiểu hình giống nhau nhưng sinh con có kiểu hình khác thì tính trạng mới xuất hiện chính là tính trạng lặn
+ Tính trạng lặn xuất hiện ở cả hai giới
- Các bước giải:
+ Bước 1: Xác định kiểu gen của những người mang tính trạng lặn
- Dựa vào sơ đồ phả hệ để xác định tính trạng lặn, khi cặp bố mẹ có kiểu hình giống nhau sinh ra con có kiểu hình khác sẽ cho thấy con sinh ra đó có tính trạng lặn
+ Bước 2: Xác định kiểu gen của những người còn lại, khi sinh con có tính trạng lặn thì cả bố và mẹ phải có giao tử lặn
- Khi xác định được con sinh ra có tính trạng lặn cho thấy bố mẹ dị hợp tử về kiểu gen quy định tính trạng đó
+ Bước 3: Thực hiện các yêu cầu của bài tập theo các quy luật di truyền
Ví dụ minh họa:
Ví dụ 1: Trong một gia đình, hai vợ chồng đều bình thường và mang gen gây
bệnh Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra đứa con trại bị bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
- Bước 1: Xác định KG tính trạng lặn
Phân tích đề cho thấy bố mẹ bình thường sinh con bạch tạng, đồng thời đề cho alen a quy định bạch tạng => bệnh bạch tạng có kiểu gen aa
- Bước 2: Xác định KG của bố mẹ
Con có kiểu gen aa chứng tỏ kiểu gen bố và mẹ đều có alen lặn và bố mẹ có kiểu hình bình thường chứng tỏ kiểu gen bố mẹ là dị hợp tử => Aa
- Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menđen để xác định tỉ lệ kiều gen và kiểu hình
Aa x Aa => 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Tỉ lệ bệnh bạch tạng = 1/4
Tỉ lệ sinh con trai = 1/2
=> Xác suất sinh con trai bị bạch tạng của cặp vợ chồng là:
1/4 x 1/2 = 1/8 x 100% = 12,5% → Đáp án C
Ví dụ 2: Cho phả hệ:
Trang 5Cho biết bệnh do một gen quy định Trong phả hệ, có bao nhiêu người chưa thể biết chính xác kiểu gen về tính trạng này?
A 2 người B 5 người C 3 người D 4 người
Hướng dẫn giải
- Bước 1: Xác định KG quy định tính trạng lặn
+ Cặp bố mẹ 7 và 8 bình thường sinh con 12 bị bệnh chứng tỏ gen quy định tính trạng là alen lặn nằm trên NST thường
+ Quy ước: alen bệnh a, alen A quy định không bị bệnh
+ KG của người: 1, 4, 12 là aa
- Bước 2,3: Xác định KG của những người trong phả hệ
+ Cặp bố 1 bị bệnh (aa) và mẹ 2 bình thường (A-) sinh con 4 bị bệnh (aa) nên mẹ 2
có kiểu gen dị hợp tử : Aa
+ Các con của cặp bố mẹ 1(aa) và 2(Aa) là 3, 6, 7 đều không bị bệnh nên KG đều
dị hợp tử: Aa
+ Cặp vợ chồng 4(aa) và 5(A-) sinh con 9, 10, 11 bình thường nên KG là (Aa)
- Cặp vợ chồng 7 và 8 có KG Aa nên con bình thường có thể mang 1 trong 2 kiểu gen: AA và Aa
=> Có 3 người chưa thể biết chính xác KG là 5, 13 và 14 → Đáp án C
+) Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III
bị bệnh là
A 1
32
?
I
II
III
Quy ước:
: Nữ bình thường : Nam bình thường
: Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh Quy ước: : Không bị bệnh
: Bị bệnh
Trang 6Bài tập 2: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định
I 1 2 3 4
II
5 6 7 8 9 10 11
III
12 13 14 15 16
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 – III.15 là:
A B C D
Hướng dẫn giải:
Bài tập 1: Đây là do gen lặn nằm trên NST thường quy định Nếu bố mẹ đều có
kiểu gen Aa sinh con bị bệnh sẽ là 1
4 Vậy xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh chính là tích xác suất các trường hợp trên 2 1 2 1x x x 1
Bài tập 2: Căn cứ vào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường
(A bình thường; a bị bệnh)
- Người số 5, 16 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 1/3AA gt 1/3A
2/3Aa gt 1/3A: 1/3a
2/3A:1/3a (1)
- Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a (2)
- Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa
=> Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA gt 2/5A
3/5Aa gt 3/10A: 3/10a
7/10A: 3/10a (3)
- Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là:
7/10 x 2/3 = 7/15
*) Dạng 2: Tính trạng (bệnh) do gen trội trên NST thường quy định
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Bố mẹ bị bệnh vẫn có thể sinh con bình thường
+ Bố mẹ không bị bệnh không thể sinh con bị bệnh
+ Tính trạng trội xuất hiện ở cả hai giới
Quy ước: : Nữ không bị bệnh
: Nam không bị bệnh : Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh
?
Trang 7+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ (bệnh được truyền trực tiếp qua các thế hệ liền nhau)
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen
của gen quy định
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng
gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường
Bước 2: Xác định tỉ lệ và KG của bố mẹ
> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: 1
2
C 1/2 1/2 = 1/2 Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menden để xác định tỉ lệ kiều gen và kiểu hình
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 1/2 = 1/4
> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C
Ví dụ 2: Cho sơ đổ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ
Trang 8Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A 8 và 13 B 1 và 4 C 17 và 20 D 15 và 16
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng
- Căn cứ theo dấu hiệu các thế hệ I, II, III, và IV ta có thể khẳng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ đồ phả hệ này
Bước 2: Xác định KG trong sơ đồ phả hệ
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ
Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menden để xác định tỉ lệ kiều gen và kiểu hình
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: cá thể
số 17 và 20
→ Đáp án C 17 và 20
+) Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền của một bệnh ở người:
Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 23 người trong phả hệ này xác định được chính xác kiểu gen
(2) Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tử (4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh
Quy ước
: Nam không bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nam bị bệnh : Nữ bị bệnh
Trang 9Hướng dẫn giải:
- Từ Sơ đồ phả hệ, ta nhận thấy:
1 Gen gây bệnh nằm trên NST thường (tỷ lệ bệnh nam và như như nhau)
2 Gen trội gây bệnh, dựa vào người thứ 18, và bố mẹ là 11, 12
Ta dễ dàng xác định được tất cả các kiểu gen theo sơ đồ ở trên Riêng chỉ có người
số 19, 20, 21 là chưa xác định chính xác được KG, vì có thể AA hoặc Aa
Ý (1), (2), (4) đúng, (3) Sai
→ Chọn C
*) Dạng 3: Tính trạng lặn (bệnh) do gen lặn trên NST giới tính X quy định
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Mẹ bị bệnh thì tất cả con trai bị bệnh
+Bố mẹ có kiểu hình bình thường sinh con có kiểu hình lặn, tính trạng lặn xuất hiện
không đều ở 2 giới, chủ yếu xuất hiện ở giới đực
+ Giới nữ có kiểu hình lặn (bị bệnh) chỉ khi cả bố và mẹ đều có kiểu hình lặn (bị
bệnh)
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai
alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng
Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của
nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường
Cho sơ đồ hả hệ sau:
I 1 2
II
3 4 5 6 7 8
III
9 10 11 12
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Cặp vợ
chồng III10 – III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang
alen lặn về hai gen trên là:
A B C D
Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác định quy luật di truyền tính trạng:
?
Quy ước: : Nam tóc quăn, không mù màu
: Nam tóc thẳng, mù màu : Nữ tóc quăn, không mù màu
Trang 10Tính trang dạng tóc thẳng do gen lặn trên NST thường quy định Tính trạng mù màu do gen lăn trên NST giới tính X quy định Tính trạng bình thường do gen trội tương ứng quy định
Bước 2: Xác định KG trong sơ đồ phả hệ
- Xét riêng từng cặp gen:
+ Cặp A, a): Số 9: aa => 5, 6 là Aa => 10 (1/3AA: 2/3Aa)=> PA = 1/3 + 1/6 = 2/3
=> qa=1/3
Tương tự cho số 11: PA = 1/3 + 1/6 = 2/3 => qa=1/3
Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền để xác định tỉ lệ KG cần tìm
→ Xác suất con của 10 x 11 không mang gen a là: 2/3 A x 2/3A = 4/9 AA
+ Cặp XB, Xb: Số 10 – XBY không mang gen bệnh
→ Số 11: (1/2 XBXb: 1/2 XBXB) Tần số XB = 3/4
→ Xác suất sinh con không chứa Xb = 3/4 x 1 = 3/4
=> Xác suất sinh con không chứa cả 2 alen lặn: 4/9 x 3/4 = 1/3
Ví dụ 2: Bệnh mù màu đỏ và xanh lục ở người do một gen lặn liên kết với NST X.
Một phụ nữ bình thường có bố bị mù màu lấy một người chồng bình thường
a Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu
là bao nhiêu?
b Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu
là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác nhận quy luật di truyền của tính trạng mù màu do gen lặn trên NST giới tính quy định(bài đã cho)
Bước 2: Dựa vào quy luật di truyền của gen trên NST giới tính X để xác định
KG của bố mẹ
a Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu:
- Gọi: A là gen không gây bệnh mù màu; a là gen gây bệnh mù màu
- Người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu nên có kiểu gen XAXa
- Người chồng bình thường XAY
- Xác suất sinh con trai là 1/2 và xác suất con mang gen gây bệnh của mẹ là1/2
- Áp dụng quy tắc nhân xác suất, ta có xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu là: 1/2 x 1/2 = 1/4
b Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu:
- Vì bố không bị bệnh (XAY) nên con gái chắc chắn sẽ nhận gen trên X không gây bệnh, có nghĩa là xác suất gen trên X gây bệnh bằng 0 Do đó, xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu là:
?