(SKKN 2022) hệ thống hóa lí thuyết, bài tập phần di truyền và biến dị sinh học 12 THPT nhằm nâng cao hiệu quả dạy học, ôn thi THPT quốc gia và thi học sinh giỏi các cấp

Trong đó, phần sinh họcphân tử và tế bào phát triển khá mạnh mẽ và có rất nhiều ứng dụng thực tiễn,cũng vì vậy mà sinh học phân tử và tế bào ngày càng được quan tâm nhiều hơn.Trong chươn

PHẦN I MỞ ĐẦU

1 Lí do chọn đề tài.

Trong những thập kỷ qua, Sinh học đã phát triển rất nhanh và đạt đượcnhiều thành tựu mới về lý thuyết cũng như thực tiễn Trong đó, phần sinh họcphân tử và tế bào phát triển khá mạnh mẽ và có rất nhiều ứng dụng thực tiễn,cũng vì vậy mà sinh học phân tử và tế bào ngày càng được quan tâm nhiều hơn.Trong chương trình sinh học phổ thông, sinh học phân tử và tế bào là nội dungnền tảng để nghiên cứu các nội dung khác của Sinh học

Trên cơ sở đó, trong những năm gần đây các đề thi THPT Quốc gia (từnăm 2018 đến nay), đề thi HSG các cấp (tỉnh, quốc gia, quốc tế) nội dung ởphần Sinh học phân tử, đặc biệt là phần Cơ chế di truyền và biến dị (Sinh học12) được đề cập nhiều hơn, kiến thức mở rộng hơn, thường có những nội dungmang tính ứng dụng thực tiễn Đặc biệt, kì thi THPT quốc gia và HSG tỉnhchiếm tỉ lệ khá lớn (khoảng hơn 20% - 25%) Tuy nhiên, nội dung này trongchương trình sách giáo khoa phổ thông hiện hành được phân phối với thời lượngtương đối ít (6 tiết lý thuyết), thời gian luyện tập trên lớp không có Vì vậy, gâykhông ít khó khăn cho giáo viên và học sinh

Hình thức thi của các kì thi cũng rất khác nhau: Kì thi THPT Quốc giamôn Sinh học và thi HSG cấp tỉnh ở nhiều tỉnh (như Thanh Hoá, Bắc Ninh,Đồng Tháp, Quảng Nam…) thi theo hình thức trắc nghiệm, thi HSG cấp quốcgia thi theo hình thức tự luận, kì thi HSG Olympic quốc tế thi theo hình thứctrắc nghiệm Vì vậy, trong quá trình dạy học, giáo viên phải rèn cho học sinh các

kĩ năng học tập và làm bài sao cho phù hợp với mỗi hình thức thi Và cho dù thidưới hình thức nào thì vấn đề cốt lõi vẫn là học sinh phải nhớ, hiểu và biết vậndụng kiến thức đã học

Mặt khác, việc bồi dưỡng cho học sinh THPT nói chung và học sinhChuyên Sinh nói riêng hiện nay cũng cần phải thường xuyên được đổi mới vàphải luôn bám sát mục tiêu chương trình giáo dục phổ thông, tiếp cận nội dung,yêu cầu thi HSG Quốc gia, và có thể là thi HSG Quốc tế Vì vậy, trong dạy họcgiáo viên cần chú trọng đến việc phát triển các năng lực chung và năng lực đặcthù cho học sinh, trên cơ sở hướng đến:

- Phát triển cho học sinh các kĩ năng hệ thống hóa kiến thức

- Phát triển cho học sinh các kĩ năng phân tích - tổng hợp

- Rèn luyện cho học sinh phương pháp, thói quen tự học, tự nghiên cứu,tìm tòi khám phá phát hiện vấn đề

Trên thực tế cũng đã có đề tài, SKKN viết về nội dung Cơ chế di truyền

và biến dị, như: “Sử dụng bản đồ tư duy để củng cố các bài trong chương Cơchế di truyền – biến dị và các quy luật di truyền của chương trình sinh học 12 cơbản” (Phan Thị Sáng – Sở GD & ĐT Phú yên), “ "SKKN Ứng dụng bản đồ tư

duy vào dạy học chương I: Cơ chế di truyền và biến dị - Sinh học 12" (Vũ ThịBảo – Sở GD & ĐT Thanh Hoá), “Sử dụng bản đồ tư duy kênh hình đê ôn tậpchương cơ chế di truyền và biến dị Sinh học 12 nhằm nâng cao năng lực cho họcsinh” (Sở GD & ĐT Hà Nội) Nhưng các đề tài, hoặc là chưa có đề tài hệthống lại kiến thức, bài tập phần Cơ chế di truyền và biến dị, hoặc là các đề tàichưa được mở rộng kiến thức để phù hợp hơn với đối tượng là các em thi HSGcác cấp, đặc biệt là thi HSG quốc gia, quốc tế.

Với những lí do trên, tôi chọn đề tài: Hệ thống hóa lí thuyết, bài tập phần

Cơ chế di truyền và biến dị – sinh học 12 THPT, nhằm nâng cao hiệu quả dạy học, ôn thi THPT quốc gia và HSG các cấp

2 Mục đích nghiên cứu.

Hệ thống hóa lí thuyết, bài tập phần Cơ chế di truyền và biến dị – sinh học

12 THPT có thể giúp giáo viên giảng dạy và học sinh ôn thi tốt nghiệp THPT,

ôn thi HSG các cấp tốt hơn, nhằm giúp học sinh đạt kết quả cao trong các kì thinày

3 Đối tượng nghiên cứu.

Hệ thống lí thuyết, các dạng bài tập phần Cơ chế di truyền và biến dị – sinh

học 12 THPT

4 Phương pháp nghiên cứu.

Đề tài sử dụng các phương pháp nghiên cứu:

- PP nghiên cứu xây dựng cơ sở lý thuyết: Nghiên cứu lí thuyết về hệ thốnghóa, lý thuyết về kiến thức về Cơ chế di truyền và biến dị

- PP điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin: Điều tra, khảo sát thực tế

về những thuận lợi và khó khăn trong dạy và học phần quần xã sinh vật

- PP thống kê, xử lý số liệu: Kiểm tra học sinh (tự luận, trắc nghiệm), thống

kê kết quả, đánh giá hiệu quả của việc áp dụng SKKN dựa trên đánh giá của cácgiáo viên tham gia

PHẦN II NỘI DUNG

I Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm.

1 Khái niệm hệ thống

Theo Vonbertalanffy “Hệ thống là một tổng thể các phần tử có quan hệtương tác với nhau” Hay định nghĩa của Miller “Hệ thống là tập hợp các yếu tốcùng với mối quan hệ tương tác giữa chúng với nhau”

Hệ thống là tổ hợp các yếu tố luôn tác động qua lại với nhau theo quan hệhàng ngang và quan hệ trên dưới để tạo thành một chỉnh thể thống nhất và tồntại trong một môi trường xác định [5]

2 Khái niệm hệ thống hóa kiến thức

Hệ thống hóa là làm cho các kiến thức về các sự vật, hiện tượng, quanhệ trở nên có hệ thống

Trong dạy học, khi học các nội dung kiến thức nào đó, người ta thườngphân tích để sắp xếp chúng theo những quan hệ nhất định tạo thành một tổ hợp

hệ thống lôgic gọi là hệ thống hóa kiến thức.

Việc hệ thống hóa kiến thức phải dựa trên quan điểm tiếp cận cấu trúc hệthống và có thể trình bày bằng hệ thống, sơ đồ hệ thống hay trình bày theo mộtlôgic nhất định

3 Vai trò của hệ thống hóa kiến thức

- Sử dụng để giáo viên tóm tắt tài liệu, SGK một cách cô đọng Đồng thời tổchức cho học sinh nghiên cứu các nguồn tài liệu và diễn đạt những thông tin đọcđược, gia công nó theo một định hướng nhất định để rút ra được những mốiquan hệ có tính quy luật giữa các sự vật, hiện tượng

- Giúp học sinh hình thành được kiến thức mới, củng cố những kiến thức đã học,sắp xếp chúng thành một hệ thống chặt chẽ, đồng thời hình thành kiến thức dướimột góc độ mới, lí giải được ý nghĩa sâu xa của kiến thức, biết cách diễn đạt ýtưởng của mình bằng ngôn ngữ riêng khi nghiên cứu nội dung sinh học

- Trong việc hệ thống hóa kiến thức sẽ có tác dụng rèn luyện học sinh nhữngphẩm chất trí tuệ, như: rèn luyện kĩ năng tóm tắt kiến thức, thiết lập được mốiquan hệ giữa các thành phần kiến thức, vận dụng thành thạo các thao tác tư duy(phân tích, tổng hợp, khái quát hóa ), phát triển năng lực tiếp nhận và giảiquyết các vấn đề, năng lực tự học, tự sáng tạo

4 SKKN nghiên cứu nội dung kiến thức Cơ chế di truyền và biến dị - Chương trình sinh học 12 THPT hiện hành

II Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.

1 Trong những năm gần đây các đề thi đề thi THPT Quốc gia (từ năm 2018), đề

thi học sinh giỏi các cấp nội dung ở phần Cơ chế di truyền và biến dị – sinh học

12 THPT được đề cập khá nhiều Ví dụ, ở kì thi THPT quốc gia, phần Cơ chế ditruyền và biến dị là 9-11 câu/40 câu (chiếm khoảng 25%); kì thi HSG quốc giachiếm khoảng 5 – 8 điểm/20 điểm/1 ngày thi

Tuy nhiên, nội dung này trong chương trình sách giáo khoa phổ thônghiện hành được phân phối với thời lượng tương đối ít, chỉ 6 tiết lý thuyết, 1 tiếtthực hành và không có tiết bài tập rèn luyện

Mặt khác, mặc dù khối lượng kiến thức trong chương trình SGK là khôngnhiều, nhưng trên thực tế nội dung Sinh học phân tử - tế bào là khá rộng và cóthể xây dựng được rất nhiều bài tập ứng dụng Điều này cũng gây khó khăn choviệc ôn tập kiến thức của học sinh

2 Qua việc giảng dạy tôi thấy rằng, với thời lượng của chương trình chỉ cho

phép giáo viên bám chuẩn kiến thức và kĩ năng cơ bản và học sinh mới chỉ hiểuđược những phần lý thuyết cơ bản mà hầu hết không vận dụng được những kiếnthức đó vào giải được dạng bài tập liên quan đến các cơ chế di truyền và biến dị

Ngoài ra, hình thức thi của các kì thi rất khác nhau cũng gây không ít khókhăn cho học sinh nếu tham gia đồng thời nhiều kì thi khác nhau, và điều đó đòihỏi học sinh phải có các kĩ năng học tập và làm bài sao cho phù hợp với mỗihình thức thi

3 Đối với tình hình chung hiện nay, đa phần các em học sinh chỉ tập chung vào

các môn theo khối thi của mình đã chọn và thường ít chú tâm đến việc học cácmôn khác, môn sinh cũng ít được các em chú tâm đến nên việc dạy của giáoviên gặp rất nhiều khó khăn

III Các sáng kiến kinh nghiệm hoặc các giải pháp đã sử dụng để giải quyết vấn đề.

Đề tài tập trung vào các giải pháp sau:

- Hệ thống hóa lý thuyết phần Cơ chế di truyền và biến dị và các câu hỏikiểm tra các khái niệm

- Hệ thống hóa các dạng bài tập và bài tập minh họa

- Xây dựng hệ thống các câu hỏi, bài tập (phần phụ lục)

- Sử dụng các dạng câu hỏi và bài tập trong dạy học, ôn tập cho các kì thikhác nhau

III.1 Hệ thống hóa lý thuyết phần Cơ chế di truyền và biến dị (cơ bản và

mở rộng)

1 Cấu trúc chung của gen cấu trúc

- Gen cấu trúc bao gồm vùng: Vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc

- Vai trò từng vùng của gen cấu trúc :

+ Vùng điều hoà : chứa trình tự nuclêôtit giúp ARN pôlimeraza nhận biết vàtrình tự nuclêôtit điều hoà phiên mã.

+ Vùng mã hoá : mã hoá các axit amin

+ Vùng kết thúc : chứa trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã

- Các loại gen :

Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra gen cấu trúc, gen điều hoà

+ Gen cấu trúc : là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thànhphần cấu trúc hay chức năng của tế bào

+ Gen điều hoà : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các genkhác

- Đặc điểm vùng mã hoá của gen :

+ Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có cácđoạn không mã hoá (intron) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn)

+ Vùng mã hoá gen ở sinh vật nhân sơ thường mã hoá cho nhiều chuỗipôlipeptit, ở sinh vật nhân thực thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit

2 Mã di truyền

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắpxếp các axit amin trong prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền : Được đọc liên tục từ một điểm xác định với từng

bộ ba không gối lên nhau, theo một chiều từ 5' 3' trên mARN ; có tính thoái hoá

; có tính đặc hiệu ; có tính phổ biến (trừ một số ngoại lệ)

3 Quá trình nhân đôi ADN

- ADN nhân đôi theo các nguyên tắc : nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảotồn

- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo ba giai đoạn : tháo xoắn phân tử ADNgốc, tổng hợp các mạch mới, hình thành hai phân tử ADN mới

- Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực so với sinh vật nhân sơ :

+ Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhânsơ

+ Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là :

Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn qu qu á trình nhânđôi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN nhiều đơn vị tái bản

Tế bào nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản

Tế bào nhân thực có nhiều loại enzim tham gia hơn, tốc độ nhân đôi chậmhơn

Sau khi nhân đôi, ADN của sinh vật nhân thực thường bị ngắn lại, ADNcủa sinh vật nhân sơ vẫn giữ nguyên kích thước

- Vai trò của quá trình nhân đôi :

+ Nhân đôi ADN để truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào, cơ thể.+ Là cơ sở nhân đôi của NST, của tế bào giúp cơ thể sinh trưởng

4 Phiên mã

- Quá trình phiên mã theo các nguyên tắc : khuôn mẫu, bổ sung

- Quá trình phiên mã diễn ra theo ba giai đoạn : khởi đầu phiên mã, kéo dàichuỗi ARN, kết thúc phiên mã

- Phân biệt phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực :

+ Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp làm khuôn đểtổng hợp prôtêin

Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại

bỏ các đoạn không mã hoá (intron), nối các đoạn mã hoá (êxôn) tạo ra mARNtrưởng thành Trong quá trình hoàn thiện, mARN được gắn "mũ" (Cap) 7—metylguanin ở đầu 5' và đuôi poliA ở đầu 3'

+ Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiềuchuỗi pôlipeptit Từ gen mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit(phiên mã đến đâu dịch mã đến đó)

Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hoá chomột chuỗi pôlipeptit Gen tiền mARN (có cả các đoạn êxôn và các đoạn intron)mARN trưởng thành (không có các đoạn intron)

- Vai trò của quá trình phiên mã :

+ Tạo mARN để truyền thông tin di truyền từ ADN đến prôtêin

+ Tạo các tARN, rARN tham gia vào quá trình dịch mã

Phiên mã, dịch mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

- Lưu ý :

+ Trong phiên mã, ARN được tổng hợp từ mạch khuôn ADN ở phần lớn cácloài, mỗi gen thường chỉ được phiên mã từ một mạch của phân tử ADN sợi kép,nhưng các gen khác nhau có thể được phiên mã hoặc từ mạch này, hoặc mạchkia của ADN ARN có thể được phiên mã từ bất cứ mạch nào của ADN sợi kép

5 Dịch mã

- Quá trình dịch mã theo các nguyên tắc : khuôn mẫu, bổ sung

- Dịch mã bao gồm các giai đoạn:

+ Hoạt hoá các axit amin: Axit amin (aa) + ATP + tARN aatARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặchiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầutARNtiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theonguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit: Các axit amin được lắp ráp theo nguyên tắc bổ sungbằng các liên kết peptit tạo thành chuỗi pôlipeptit Quá trình lắp ráp đến bộ batiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mãngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axitamin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

- Vai trò: Tổng hợp các loại prôtêin tham gia cấu trúc tế bào, cơ thể ; xúc tác chocác phản ứng sinh hoá (enzim) ; điều hoà trao đổi chất (hoocmôn) quy địnhcác tính trạng

- Cần lưu ý trên mỗi mARN có thể cùng làm việc với nhiều ribôxôm, nghĩa làtrên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều prôtêin cùng loại (khoảng cách giữa cácribôxôm là từ 51-102 Å)

6 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

7 Nguyên lí trung tâm hiện đại

8 Điều hoà hoạt động của gen

- Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen tạo ra đảm bảocho sự phát triển bình thường của tế bào

- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai đoạnphiên mã, dựa vào sự tương tác của prôtêin điều hoà với trình tự đặc biệt trongvùng điều hoà của gen (vùng vận hành)

Một mô hình điều hoà (theo Mônô và Jacôp) ở sinh vật nhân sơ bao gồm:Một gen điều hoà — R (làm khuôn tổng hợp prôtêin ức chế), vùng vận hành —

O (vị trí tương tác với chất ức chế), vùng khởi động — P (nơi ARN pôlimerazabám vào để khởi đầu phiên mã), một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau vềchức năng, nằm kề nhau

- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

+ Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinhvật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn Chỉ 1 bộ phận mãhoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc khônghoạt động

ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mãNST phải tháo xoắn

+ Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiềugiai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổisau dịch mã

+ Sự điều hoà ở sinh vật nhân thực có sự tham gia của các trình tự tăng cường,trình tự bất hoạt

9 Đột biến gen

- Đột biến gen (đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen liênquan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tửADN

- Có 3 dạng đột biến gen cơ bản: mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặpnuclêôtit

- Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia

tử ngoại), tác nhân sinh học (virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tếbào

+ Đột biến gen phụ thuộc vào cường độ, liều lượng, loại tác nhân gây đột biến,thời điểm tác động Ngoài ra nó còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen

- Hậu quả:

+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc Biến đổi trong dãy nuclêôtit củamARN  Có thể làm thay đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tươngứng  Có thể làm thay đổi cấu trúc prôtêin  Có thể gây ra những biến đổi độtngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cáthể của quần thể

+ Đột biến có thể có lợi, có hại hoặc trung tính

- Cơ chế biểu hiện: Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử),phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi), phátsinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma (đột biến xôma)

- Ý nghĩa: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình chọnlọc và tiến hoá, vì so với đột biến NST nó phổ biến hơn, ít ảnh hưởng tới sứcsống, sức sinh sản của cá thể

- Nhận biết đột biến gen :

+ Phương pháp giải trình tự các nuclêôtit

+ Phương pháp phân tích hoá sinh để biết được số liên kết hiđrô, tỉ lệ(A+T)/(G+X)

+ Dựa vào kiểu hình thể đột biến (đối với các đột biến đã được nghiên cứu)

Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)

11 Đột biến NST

Đột biến NST là những biến đổi về số lượng và cấu trúc NST, gồm độtbiến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST.

- Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trênNST, có thể gây mất cân bằng gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến.

- Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá

Ứng dụng: loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền

- Nhận biết đột biến cấu trúc NST:

+ Phương pháp tế bào học: Làm tiêu bản và quan sát hình dạng, kích thướcNST, quan sát hiện tượng tiếp hợp của NST ở kì đầu của giảm phân I

+ Sử dụng kĩ thuật hiện băng (band)

+ Dựa vào kiểu hình thể đột biến (đối với các dạng đột biến đó được nghiêncứu)

+ Hình thành trong nguyên phân : 2n  (2n – 1)/(2n + 1)

- Đột biến tự đa bội :

+ Hình thành trong giảm phân và thụ tinh :

- Đột biến dị đa bội :

P Cá thể loài A (2nA)  Cá thể loài B (2nB)

F1 (nA + nB) Không có khả năng sinh

Đa bội hoá sản hữu tính (bất thụ)

(nA + nB) (nA + nB)

F2 (2nA + 2nB)

(Thể song nhị bội) Có khả năng sinh sản hữu tính (hữu thụ)

- Hậu quả: Làm mất cân bằng hệ gen ảnh hưởng đến sức sống, sức sinh sản của

cá thể

- Ýnghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá, tạo giống mới, loàimới, xác định vị trí gen trên NST

- Nhận biết đột biến số lượng NST:

+ Phương pháp tế bào học: Làm tiêu bản và đếm số lượng NST

+ Dựa vào kiểu hình thể đột biến (đối với các dạng đột biến đã được nghiêncứu)

III.2 Hệ thống hóa các dạng câu hỏi, bài tập và câu hỏi, bài tập minh họa.

1 Câu hỏi, bài tập liên quan đến gen và mã di truyền

b Không thay đổi các viết thứ tự các nu, hãy viết lại trình tự nu của đoạngene đã cho và bổ sung mũ tên chỉ chiều phiên mã, kí hiệu vị trí tương ứng mã

mở đầu (+1) và các đầu tận cùng (3’ hoặc 5’) trên 2 sợi của đoạn gen này

- Nếu sợi bên trên là sợi làm khuôn cho phiên mã Khi đó mARN có trình tự là:

UXUAXXAUXAUGXXUUAAXUAGGUXAUUXAGUAAG

Phiên mã có thể từ trái sang phải hoặc từ phải sang trái, mARN đều có bộ

3 mở đầu AUG Nhưng nếu theo chiều từ trái sang phải, cách bộ 3 AUG 1 bộ 3khác là bộ 3 kết thúc UAA → Không thỏa mãn

Do đó, sợi bên trên làm khuôn cho phiên mã, theo chiều từ phải sang trái Trình tự và các đầu tận cùng của đoạn mARN, vị trí bộ 3 mở đầu là: 5’ GAAAUGAXUUAXUGGAUXAAUUXXGUAXUAXAUXU 3’ +1

3’ TXTAXATXATGXXTTAAXTAGGTXATTXAGTAAG 5’

2 Câu hỏi, bài tập liên quan đến cấu trúc và cơ chế nhân đôi của ADN, phiên mã, dịch mã

Khi làm các bài tập phần này cần lưu ý

Gen có 3 vùng, nhưng chỉ có vùng mã hoá mới mã hoá các axit amin,dạng bài tập này chỉ liên quan đến vùng mã hoá (nếu là ở sinh vật nhân thực thìgen phải mã hoá liên tục)

Đối với các gen ở sinh vật nhân thực có intron thì phải trừ các đoạnintron, chỉ tính riêng ở các đoạn êxôn

b Vì để tổng hợp mỗi đoạn Okazaki cần có một đoạn mồi ; một đơn vị tái bản

có 2 đoạn mạch tổng hợp liên tục (mạch dẫn đầu), mỗi đoạn mạch cần có mộtđoạn mồi số đoạn mồi của đơn vị tái bản : 18 + 2 = 20

c Số mạch đơn mới được hình thành : 25 – 2 = 30

Ví dụ 2:

Một gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực (chỉ xét vùng mã hoá) có các đoạn

mã hoá (kí hiệu là E) và các đoạn không mã hoá (kí hiệu là I) với các cặpnuclêôtit được tương ứng được biểu diễn ở hình sau :

E1 I1 E2 I2 E3

350 1000 250 1100 300

Phân tích hoá sinh cho thấy nuclêôtit loại ađênin chiếm 30% Gen nhânđôi 2 lần, các gen con sinh ra đều phiên mã 3 lần, các mARN sinh ra đều có 5ribôxôm trượt trên mỗi mARN một lần để tổng hợp chuỗi pôlipeptit

1 Tính số lượng từng loại nuclêôtit của gen

2 Tính số liên kết phôtphođieste và liên kết hiđrô của gen

3 Tính số lượng từng loại nuclêôtit mà môi trường nội bào cung cấp choquá trình nhân đôi của gen nói trên

4 Tính số liên kết phôtphođieste trong các phân tử mARN trưởng thànhđược tổng hợp

5 Tính nuclêôtit mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình phiên mãnói trên

6 Phân tử prôtêin do gen đó quy định có bao nhiêu axit amin (nếu phân tửprôtêin được tạo thành từ một chuỗi pôlipeptit)

7 Tính tổng số phân tử nước được giải phóng và số liên kết peptit đượctạo thành trong quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- Số nuclêôtit của mARN trưởng thành : 350 + 250 + 300 = 900

- Số liên kết phôtphođieste trong mARN : 900 – 1 = 899

- Số liên kết phôtphođieste trong các phân tử mARN được tổng hợp :

899  12 = 10788

5 Số nuclêôtit mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình phiên mãnói trên

12  900 = 10800

6 Phân tử prôtêin do gen đó quy định có số axit amin là :

- Kể cả axit amin mở đầu : (900 : 3) – 1 = 299

- Không kể axit amin mở đầu : 300 – 2 = 298

7 Tổng số chuỗi pôlipeptit được tạo thành : 12  5 = 60

- Tổng số phân tử nước được giải phóng = số liên kết peptit được tạothành: 60  = 17880

Ví dụ 3:

Người ta chuyển một số phân tử ADN đã được nuôi cấy và nhân đôi trongmôi trường chỉ chứa N14 sang môi trường chỉ có N15 Tất cả các ADN nói trênđều nhân đôi 5 lần liên tiếp tạo 512 phân tử ADN Hãy xác định:

a Số phân tử ADN ban đầu

b Số phân tử ADN mang N14

c Số phân tử chỉ mang N15

Hướng dẫn:

a Gọi số phân tử ADN ban đầu là x

Ta có 512 = x.25 => x = 16

B Số phân tử ADN mang N14 là : 162 = 32

C Số phân tử ADN chỉ mang N15 là : 512 – 32 = 480

Việc cắt nối của tiền mARN là cần thiết, bởi vì: Tiền mARN (pre – mARN) có

cả các trình tự nuclêôtit được phiên mã từ các intron trên ADN Những đoạnintron này không có chức năng và nếu còn lại trên mARN sẽ dẫn đến sản xuấtprôtêin không chức năng hoặc không tổng hợp chuỗi pôlipeptit nào cả

Ví dụ 6:

Một phân tử mARN có 150 bộ ba mã hoá nhưng prôtêin được sản xuất có

148 axit amin Hãy giải thích tại sao có sự khác nhau đó

Hướng dẫn :

Có một bộ ba là bộ ba kết thúc – tín hiệu kết thúc quá trình tổng hợpprôtêin Bộ ba kêt thúc không mã hoá axit amin nên chuỗi pôlipeptit mới đượctổng hợp ít hơn 1 axit amin

Khi mới được tổng hợp, chuỗi pôlipeptit bao gồm cả axit amin mở đầu,sau đó axit amin mở đầu tách khỏi chuỗi pôlipeptit và hình thành cấu trúc bậccao hơn

Vì vậy, chuỗi pôlipeptit ít hơn 2 axit amin so với số bộ ba

Ví dụ 7:

X là prôtêin có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người Prôtêin này bấthoạt ở những người béo phì Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lậpđược từ một số người béo phì của cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu mộtđoạn trình tự dài 173 nuclêôtit so với các phân tử mARN trưởng thành phân lậpđược từ những người bình thường Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho prôtêin

X của người bình thường và người béo phì, người ta phát hiện ra rằng không cónuclêôtit nào bị mất mà chỉ có 1 nuclêôtit bị thay đổi Sự thay đổi này xảy ra ởvùng intron của gen

a Tại sao việc thay đổi 1 nuclêôtit lại có thể làm cho mARN trưởng thànhcủa gen đột biến bị mất một đoạn dài 173 nuclêôtit Giải thích và minh họabằng hình vẽ

b Giải thích hiện tượng bất hoạt của prôtêin X ở người béo phì

Hướng dẫn:

a Đột biến thay thế nucleotit này bằng nucleotit khác xảy ra trong vùng introncủa gen nhưng lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen độtbiến ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit,chứng tỏ đột biến trên đã xảy ra ở vùng nhận biết và cắt intron làm cho quá trìnhcắt intron bị biến đổi Thay vì chỉ cắt các trình tự intron thì tế bào đã cắt mộttrình tự gồm 1 đoạn exon xen kẽ 2 đoạn intron và đoạn exon này dài 173nucleotit nên phân tử mARN trưởng thành của gen đột biến kém phân tử mARNtrưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit

b Đoạn exon bị mất dài 173 nucleotit Đây là một số không chia hết cho 3, cónghĩa là exon này có nucleotit kết hợp với nucleotit của exon khác để tạo thànhmột bộ ba hoàn chỉnh

Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối vớitoàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từgen đột biến sẽ mất đoạn axit amin do 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay