Bài giảng rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ

PHÂN BIỆTDi truyền Miễn dịch Tuổi khởi phát Lúc sinh hoặc tuổi ấu thơ, có thể Khởi bệnh Thường từ từ nếu không xẩy ra lúc sinh, có thể có thành cơn Thường bán cấp, tiến triển nhanh Diễ

BÀI GIẢNG

RỐI LOẠN DẪN TRUYỀN THẦN KINH - CƠ

VẤN ĐỀ

RỐI LOẠN DẪN TRUYỀN TK – CƠ.

NGUYÊN NHÂN

PHÂN LOẠI

Acetylcholinesterase Chưa biết Có

Bào tương Cholinacetyl transferase Không Có

PHÂN BIỆT

Di truyền Miễn dịch

Tuổi khởi phát Lúc sinh hoặc tuổi ấu thơ, có thể

Khởi bệnh Thường từ từ nếu không xẩy ra

lúc sinh, có thể có thành cơn Thường bán cấp, tiến triển nhanh Diễn tiến Diễn tiến chậm, ít thay đổi Dao động

Đích Bất cứ Protiein quan trọng Protein ngoại bao hay dễ bị

ảnh hưởng kháng thể

Đáp ứng điều

trị miễn dịch

BỆNH NHƯỢC CƠ

 Định nghĩa: Nhược cơ (Myasthenia gravis) là bệnh lý

thần kinh cơ mạn tính đặc trưng với tình trạng yếu cơ xảy ra từng đợt hoặc liên tục với nhiều mức độ khác nhau Nhóm cơ thường bị ảnh hưởng là các cơ vân, hoạt động theo ý muốn trong cơ thể như cơ mặt, cơ nhai, cơ vận nhãn, các cơ tứ chi, cơ hô hấp, đe dọa tính mạng vì suy hô hấp

2 Yếu cơ dao động, xấu khi gắng sức giảm khi nghỉ ngơi

và có khuynh hướng nặng vào cuối ngày

3 Các yếu tố thúc đẩy: Stress, nhiễm trùng, thuốc ( KS nhóm aminoglucoside, quinidine, )

BỆNH NHƯỢC CƠ

PHÂN NHÓM LÂM SÀNG OSESSERMANN

 Nhóm 1: nhược cơ chỉ xảy ra ở các cơ vận nhãn như cơ nâng mi Đáp ứng tốt với điều trị.

 Nhóm 2a: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể như các cơ ở

chi, cơ thân mình, cơ hô hấp nhưng ở mức độ nhẹ.

 Nhóm 2b: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể với mức độ vừa, biểu hiện sụp mi, nói ngọng, yếu các chi không vận động được, nuốt hay bị sặc nghẹn

 Nhóm 3: nhược cơ xảy ra nhanh, đột ngột Các cơ toàn thân yếu đi nhanh

chóng đến mức nghiêm trọng nhất trong vòng 6 tháng Liệt các cơ hô hấp

xuất hiện sớm hơn, song song với yếu liệt cơ ở những vị trí khác như cơ

vận nhãn, cơ thân mình, cơ tứ chi Đáp ứng rất kém với điều trị nội khoa vì vậy có tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong cao.

 Nhóm 4: nhược cơ mức độ nặng nhưng diễn tiến mãn tính, từ từ, kéo dài

nhiều năm Bệnh nhân thuộc nhóm này thường có mối liên quan đến bệnh

lý u tuyến ức.

BỆNH NHƯỢC CƠ

Bệnh nhược cơ diễn tiến qua các giai đoạn cơ bản sau:

 Giai đoạn 1: Chỉ một nhóm cơ bị ảnh hưởng, thường gặp đầu tiên là các cơ vận nhãn.

 Giai đoạn 2a: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, ngoại trừ

cơ hô hấp và vùng hầu họng.

 Giai đoạn 2b: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, kèm theo

cả nhóm cơ vùng hầu họng nhưng không có các cơ hô hấp.

 Giai đoạn 3: tất cả các cơ đều bị ảnh hưởng, bảo gồm các biểu hiện rối loạn hầu họng và hô hấp.

BỆNH NHƯỢC CƠ

 Cận lâm sàng:

Một vài thuốc mới

 Tacrolimus (FK506):

- Ức chế sự phát triển tế bào T hoạt hóa (activated T-cells)

thông qua con đường calcium-calcineurin)

- Tác dụng trên quá trình giải phóng calcium từ lưới nội cơ

tương vào bào tương tế bào cơ, thông qua trung gian thụ thể

HC NHƯỢC CƠ LAMBERT - EATON

Định nghĩa: Hc Lambert – Eaton : là rối loạn dẫn truyền

thần kinh – cơ ở trước Xi-nap qua trung gian kháng thể

làm giảm giải phóng các túi chứa Acetylcholine ở đầu

tận cùng thần kinh Là hc ít gặp, xẩy ra trong cận ung

thư và không cận ung thư

- Cận ung thư: 2% bn ung thư phổi tế bào nhỏ

- Không cận ung thư: phối hợp HLA- A1, - B8 và – DR3.

HC NHƯỢC CƠ LAMBERT - EATON

Chẩn đoán :

- Lâm sàng

 Chi và thân: yếu phần gần > xa, nặng khi hoạt động

kéo dài, nóng; Đau cơ, cứng cơ; Yếu cơ hô hấp; giảm

hay mất PXGX

 Thần kinh sọ : vận nhãn, yếu cơ khẩu cái,cơ hàm

 Thần kinh thực vật: Khô miệng, bón, tăng tiết mồ hôi,