PowerPoint Presentation THỰC HÀNH QUAN SÁT CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NST 1 2 3 4 5 6 7 BT1 Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1 7 Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn TĐ Đảo đoạn không TĐ Chuyển đoạn tương hỗ Chuyển đoạn ko tương hỗ c/đoạn trong 1 NST BT1 Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1 7 CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Ở RUỒI GIẤM THỂ BA THỂ MỘT THỂ KHÔNG TAM BỘI THỂ BA TỨ BỘI THỂ BỐN BT2 Xác định các dạng đột biến số lượng NST tương ứn[.]
Trang 1THỰC HÀNH:
QUAN SÁT CÁC DẠNG
ĐỘT BIẾN NST
Trang 21 2 3 4 5
6
7
BT1: Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1-7
Trang 3Mất đoạn
L p ă đoạn Đảo đoạn TĐ Đảo đoạn không TĐ
Chuyển đoạn tương hô
Chuyển đoạn ko tương hô
c/đoạn trong
1 NST
BT1: Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1-7
Trang 4CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Ở RUỒI GIẤM
THỂ BA THỂ MỘT THỂ KHÔNG
BT2: Xác định các dạng đột biến số lượng NST tương ứng với các số từ 1-7
Trang 61 2 3 4
Trang 7Bộ NST người
2n = 46
Trang 8Bộ NST người bệnh Đao (3 NST 21- thể ba)
Trang 9Hội chứng Đao
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm,
thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình
Trang 11Hội chứng Toocno OX
Đôt biến lệch bội ở cặp NST giới tính ở người
Trang 12Hội chứng claiphentơ XXY
Trang 13H i chứng siêu nư XXX ô
Trang 14• Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
Hội chứng Edward 3NST 18
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn Xương ức ngắn Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giưa Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành…
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện
tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được
Trang 15Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
Trang 17Thể dị đa bội
Trang 21Thể khảm
Trang 23Câu 1: Ở các sinh vật vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là:
a AND b ARN c NST d Prôtêin
Câu 2: Đơn phân của NST là:
a nucleotit b axit amin c nucleoxom d histon
Câu 3: Quá trình tổng hợp ARN từ AND được gọi là:
a tự sao b phiên mã c dịch mã d tái bản
Câu 4: Mạch mã gốc của gen cấu trúc có chiều:
a 3’- 5’ b 5’ – 3’ c 3’- 3’ d 5’- 5’
Câu 5: Đột biến lệch bội dạng thể ba có số lượng NST trong tế bào là:
a 2n b 2n – 2 c 2n – 1 d 2n + 1
Câu 6: Ở sinh vật, bộ 3 mở đầu là:
a AUG b UAG c UAA d UGA
Câu 7: Ở sv nhân thực, bộ 3 mở đầu mã hóa axit amin là:
a lơxin b methionin c alanin d lizin
Câu 8: Ở sinh vật, mã di truyền là mã:
a bộ 1 b bộ 2 c bộ 3 d bộ 4
Câu 9: Ở người mắc bệnh đao, bộ NST trong tế bào là:
a 46 b 47 c.45 d 48
Trang 2411 Khi nói về quá trình nhân đôi AND, nhưng phát biểu nào sau đây sai?
1 Quá trình nhân đôi AND diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn
2 Quá trình nhân đôi AND bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã
3 Trên cả 2 mạch khuôn,ARN polimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ – 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ – 5’
4 Trong môi phân tư AND mới tạo thành thì m t mạch là mới được tổng hợp, ô
m t mạch là của AND ban đầu.ô
Trang 2512 Khi nói về tâm đ ng của NST nhưng phát biểu nào sau đây đúng? ô
1 Tâm đ ng là trình tự nucleotit đ c bi t, môi NST chi có duy nhât 1 trình tự ô ă ênucleotit này
2 Tâm đ ng là vị tri liên kết của NST với thoi phân bào, giup NST di chuyển về ômôi cực trong phân bào
3 Tâm đ ng bao giờ cũng năm ơ đầu t n cùng của NST.ô â
4 Tâm đ ng là những điểm mà tại đó AND bắt đầu tự nhân đôi.ô
5 Tuy theo vị tri của tâm đ ng mà hình thái của NST có thể khác nhau.ô
