SKKN Kinh nghiệm giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người

SKKN Kinh nghiệm giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người Sáng kiến kinh nghiệm Giáo viên Lê Hữu Khương Trường THPT Lê Hoàn 1 PHẦN MỘT MỞ ĐẦU I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Với việc đổi mới trong cách thi đại học, đăc biệt bắt đầu từ năm 2015 Bộ giáo dục và đào tạo quyết định tổ chức kỳ thi THPT Quốc Gia dùng để xét tốt nghiệp và trên cơ sở đó các trường Đại học có thể xét tuyển Lựa chọn thi theo hình thức trắc nghiệm từ năm 2007 thì việc dạy và học môn sinh học cũng cần có nhiều thay đổi Mà một[.]

PHẦN MỘT:

MỞ ĐẦU

I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI

Với việc đổi mới trong cách thi đại học, đăc biệt bắt đầu từ năm 2015 Bộ

nghiệp và trên cơ sở đó các trường Đại học có thể xét tuyển

Lựa chọn thi theo hình thức trắc nghiệm từ năm 2007 thì việc dạy và học

nội dung thi Nội dung kiến thức tập trung chủ yếu trong trong chương trình lớp 12 với 3 phần gồm: di truyền học, tiến hóa và sinh thái học

Mức độ nhận thức

Số câu chung

Biết Hiểu Vận

dụng thấp

Vận dụng cao

Tính quy luật của hiện tượng di

truyền

Di

truyền

học

Bằng chứng tiến hoá và cơ chế

tiến hoá

Sự phát sinh và phát triển của

sự sống trên trái đất

Tiến

hoá

Sinh

thái, sinh quyển và bảo vệ môi

trường

học

30%

15 30%

12 24%

8 16%

người có 3 câu, trong đó có 1 câu ở mức độ vận dụng cao Và trong đề thi phần này thường có 02 bài toán liên quan đến phả hệ, đây là dạng bài toán khó, đặc biệt đối với học sinh học chương trình cơ bản lớp 12 thì không đề cập đến phương pháp này

Thực tế qua nhiều năm giảng dạy tại trường THPT Lê Hoàn và ôn thi đại học, học sinh giỏi, tôi nhận thấy các em còn nhiều lúng túng khi gặp các bài toán

tập của đề thi năm 2015 tôi đã rút ra một số suy nghĩ khi giải bài tập phả hệ thuộc

phần di truyền học người Vì vậy tôi mạnh dạn đề xuất sáng kiến "kinh nghiệm

giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người".

được các thầy cô, bạn bè và đồng nghiệp đóng góp ý kiến Hi vọng qua đề tài này, bản thân cũng một phần hiểu sâu hơn kiến thức và góp một phần nho nhỏ kinh nghiệm đến các bậc đồng nghiệp trong giảng dạy học sinh đạt hiệu quả tốt hơn

II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU.

người

Mục đích nghiên cứu để giúp các em tìm hiểu sâu hơn về các dạng bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người, tạo cho các em cảm hứng trong học tập và

cũng là để các em làm tốt các bài tập trong kỳ thi THPT Quốc gia và các bài tập trong các kỳ thi GTTMT Cầm tay hay thi Học sinh giỏi văn hoá

III ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu là học sinh lớp 12A1 và 12A2 trường THPT Lê Hoàn

- Thọ Xuân - Thanh hoá Đề tài được nghiên cứu từ năm học 2012-2013

Lớp 12A1: Năm học 2012-2013

Lớp 12A1: Năm học 2013-2014

Lớp 12A2: Năm học 2014-2015

Lớp 12A2: Năm học 2015-2016

IV: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CHỦ YẾU

học

Sử dụng xác suất thống kê để kiểm tra kết quả thu được

n

1

- Sai số trung bình cộng:

n

s

m

được tính theo công thức:

  



i n

phương án thực nghiệm và đối chứng

Sd

ĐC

TN 



2

2 2 1

2 1

n

S n

S 

khác nhau





S

PHẦN HAI

NỘI DUNG CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM.

1 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

Có 4 phương pháp nghiên cứu

- Các Phương pháp nghiên cứu khác

2 Các Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

nhiễm sắc thể thường hay NST giới tính, di tuyền theo những quy luật nào?

Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan

hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

tóc thẳng, lông mi ngắn, môi mỏng, mũi thẳng là tính trạng lặn

Các bệnh về máu khó đông, mù màu là do gen lặn nằm trên NST X không

nằm trên NST Y quy định

chịu ảnh hưởng của môi trường

3 Phương pháp lập phả hệ

nữ bình thường Nữ bị bệnh

Thế hệ con ; Kết hôn

Sinh đôi cùng trứng ; sinh đôi khác trứng

b Xác định được các thành viên trong một thế hệ

II THỰC TRẠNG VẤN ĐỀ TRƯỚC KHI ÁP DỤNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

- Ở trường THPT Lê Hoàn do cách phân khối của nhà trường, chỉ có ban cơ bản A và Ban cơ bản do đó môn sinh chỉ học chương trình cơ bản

truyền học

phả hệ, trong đó có 1 bài nằm ở mức độ "vận dụng cao" Do đó học sinh rất hay

mắc ở dạng bài tập phần này

- Mặt khác các loại tài tiệu phục vụ cho phần bài tập này rất ít nên học sinh

hệ thuộc phần di truyền học người".

III CÁC GIẢI PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ

Trên cơ sở kiến thức của phần này tôi chia làm hai dạng bài tập cơ bản

1 Dạng 1: Từ bài toán xây dựng phả hệ.

1.1 Cơ sở lí luận:

truyền theo quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Menđen

- Đầu tiên ta phải xác định được: tính trạng là do gen trội hay lặn quy định, nằm trên NST thường hay giới tính và di truyền theo quy luật nào

+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ giống nhau sinh con khác bố mẹ thì tính trạng khác đó là do gen lặn quy định

1.2 Một số ví dụ:

Ví dụ 1: Ở người, bệnh Q do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

rằng không phát sinh đột biến mới và trong cả hai gia đình trên không còn ai khác

bị bệnh này Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh Q của cặp vợ chồng này là

Cách giải:

a Bị bệnh Q

: Nam bình thường

1 2 3 4

I : Nam bị bệnh

II : Nữ bình thường

5 6 7 : Nữ bị bệnh

?

Người phụ nữ (6) có em trai bị bệnh (aa), nên bố mẹ (1),(2) có kiểu gen dị hợp Aa

kiểu gen dị hợp Aa

- Xác xuất để cặp vợ chồng (6), (7) sinh con bị bệnh

để sinh con bị bệnh thì cặp vợ chồng này phải có kiểu gen dị hợp Aa

Xác xuất kiểu gen dị hợp của cặp vợ chồng này là Aa.

3 2



3

2

3

2



3

2 3

2 4

1 9 1

Vậy xác suất sinh con bình thường là: 1- =

9

1

9 8

Ví dụ 2: Bệnh Phêninkêtôniệu ở người là do một gen lặn trên NST thường quy

định và di truyền theo quy luật Menden Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh,

lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh (Biết rằng: ngoài người em chồng và

người anh vợ bị bệnh ra, cả hai bên vợ và chồng không còn ai khác bị bệnh; không

xảy ra đột biến) Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh ra sẽ bị bệnh Xác suất để

cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là con gái bị bệnh là:

Cách giải:

: Nam bình thường

1 2 3 4

I : Nam bị bệnh

II : Nữ bình thường

5 6 7 8 : Nữ bị bệnh

?

Do người em gái (5) của chồng và người anh trai số (8) của vợ bị bệnh

phêninkêtôniệu nên người số: (1), (2), (3), (4) Đều có kiểu gen dị hợp Aa.

để sinh con bị bệnh thì cặp vợ chồng này phải có kiểu gen dị hợp Aa

Xác xuất kiểu gen dị hợp của cặp vợ chồng này là Aa

3 2



Aa x Aa aa = =

3 2 3 2  3 2 3 2 4 1 2 1 18 1 Ví dụ 3: ( Đề thi học sinh giỏi văn hoá tỉnh Thanh hoá năm 2016) Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định (gen này có hai alen) Nhung và Thuỷ đều có mẹ bị bạch tạng Bố của họ không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường (nhưng có bố bị bệnh) Nhung sinh một con gái bình thường đặt tên là Thuý, Thuỷ sinh một đứa con trai bình thường đặt tên là Phương Sau này Thuý và Phương lấy nhau a Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh b Xác suất cặp vợ chồng Thúy và Phương sinh 2 đứa con đều bình thường ? Cách giải: a Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh Theo bài ra ta quy ước gen như sau: A: bình thường a Bị bệnh bạch tạng 1 2 3 4 5 6 7 8

I

II

9 10 11 12

Nhung Thuỷ

III 13 14

Thuý Phương

3 1

Aa =

3 2

- Phương cũng có hai khả năng: AA =

3 1

Aa =

3 2

kiểu gen dị hợp Aa:



3

2

3

3

2 3

2 4

1 9 1

Vậy xác suất sinh con bị bệnh là:

9 1

9

1 9 8



9

8 81 64

Nhưng kết quả này không đúng, vì Thuý và Phương sẽ có 4 khả năng có thể xảy ra:

3

1

3

9

1

9 1

3

1

3

2



9

2

9 2

3

2

3

1



9

2

9 2

3

2

3

2



9

4 4

3

4 1

Vậy xác suất cặp vợ chồng này sinh hai con bình thường là:

+ + + =

9

1

9

2

9

2 4

1 36 29

Ví dụ 4:

Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể

nhiễm sắc thể thường qui định Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên ,

người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng Người

vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng Xác

suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên :

Cách giải

xác suất lại hoặc có thể xét cùng lúc 2 bệnh trên một phả hệ,

* Xét bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng: A: bình thường; a: Bạch tạng

: Nam bình thường

1 2 3 4

I : Nam bị bệnhbạch tạng

II : Nữ bình thường

5 6 7 8 : Nữ bị bệnh bạch tạng

?

Xác suất kiểu gen dị hợp Aa của người (6), (7) là: Aa

3 2



3

2

3

2



3

2 3

2 4

1 9 1

* Xét bệnh mù màu

B: bình thường; b: mù màu. : Nam bình thường

1 2 3 4

I : Nam bị bệnhmù màu

II : Nữ bình thường

5 6 : : Nữ bị bệnh mù màu

?

Người chồng số (5) không bị mù màu nên có kiểu gen: XBY.



2

1 2

1 4 1

Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh con mắc hai bệnh trên là:

aaXbY = =

9

1 4

1 36 1

Ví dụ 5 (Đề Thi THPT quốc gia 2015):

Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai alen của một gen quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh được con

một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh M

đầu lòng là Huyền không bị bệnh M Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các

dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng?

115/252

(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên

Cách giải

Nhận xét: Khi đọc bài này học sinh thấy rất dài, để làm được thì cũng rất

mất nhiều thời gian Thực chất 4 nhận xét chính là 4 bài toán khác nhau

- Do đó cách để giải nhanh được cần lập phả hệ trên cơ sở của bài toán.

I

: Nam bị bệnhM

II : Nữ bình thường Hoa Hà Thuỷ Thành

III

Hiền Thắng Thương

IV

Huyền

Dựa vào phả hệ ta thấy Thuỷ và Thành bình thường sinh con gái Thương bị

- Ta thấy: Hùng có kiểu gen aa; Hương có kiểu gen A-;

Hoa có kiểu gen Aa sẽ tạo ra hai loại giao tử là A = a =



2 1

10 1  cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa

99 , 0

81 , 0

99 , 0

18 , 0

11

9

11 2

Hà sinh giao tử A = ; giao tử a =



11

10

11 1

11

10

11

1

2

1 2 1

Hiền có kiểu gen ( AA : Aa)



22

10

22 11

Hiền sinh ra giao tử A = ; giao tử a =



42

31

42 11

Thắng có KG ( AA ; Aa) Thắng sinh ra giao tử A = ; a =



3

1

3

2



3

2

3 1

Huyền được sinh ra từ phép lai giữa Hiền và Thắng: ( A : a)x( A : a)

42

31

42

11

3

2 3 1

115

62

115 53

Hiền là:

2

1

42

11 3

1 2

1 252 115

Thương

Vậy, đáp án đúng là B

2 Dạng 2: Từ phả hệ giải bài toán.

2.1 Cơ sở lí luận:

truyền theo quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Menđen

+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ giống nhau sinh con khác bố mẹ thì tính trạng

- Xác định tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình (yêu cầu của bài toán)

2.2 Một số ví dụ

Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen

lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả

hệ Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là

I

II

III

Cách giải:

Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh

Aa

3

1

3 2



Xác suất sinh con bị bệnh là: Aa x Aa aa = =



3

2



3

2 4

1 6 1

Vậy xác suất sinh con bình thường là: 1 - =

6

1 6 5

Ví dụ 2:

Quy ước : Nam bình thường : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh

?

14

: Nam bình thường 1 2

I : Nam bị bệnh

: Nữ bình thường II : Nữ bị bệnh 3 4 5 6 7 8

III

9 10 11 12

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là: Bài giải Ở thế hệ thứ II cặp vợ chồng (7), (8) bình thường sinh con gái (12) bị bệnh  tính trạng bệnh là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường, di truyền theo quy luật Menđen Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh Người II6 không mang alen gây bệnh nên có kiểu gen: AA Người II5 bình thường nên xác suất kiểu gen Aa = 3 2 Aa x AA Aa =  3 2  3 1 Người số (11) nên xác suất kiểu gen Aa = 3 2 Xác suất cặp vợ chồng ở thế hệ III sinh con bị bệnh là:  Aa x Aa aa = =

3

1

3

3

1 3

2 4

1 18 1

Ví dụ 3: (Đại học 2014)

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất

Bài giải

Ở thế hệ thứ I cặp vợ chồng (1), (2) bình thường sinh con gái (5) bị bệnh

truyền theo quy luật Menđen

Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh

Người phụ nữ II(7) bình thường nên có kiểu gen:

3

1

3

2

3

2

3 1

Người đàn ông II(8) có kiểu gen Aa do người bố I(4) bị bệnh (aa)

2

1

2 1

Sơ đồ lai: (A = , a = ) x (A = , a = )



3

2

3

1

2

1

2 1

AA = , Aa =



3

1

2 1

Vây người phụ nữ ở thế hệ III(14) bình thường nên có kiểu gen AA hoặc Aa

3

1 3

1 2

1 5

2 

5 2



5

3



10 3

A = + =



5

2 10

3 10 7

Người chồng III (15) bình thường nên có kiểu gen AA hoặc Aa

3

1

3

2 

3 2

Vậy xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng

10

7 3

2 15 7

Ví dụ 4: (Đại học 2009)Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y Biết rằng không có đột biến mới xảy ra Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc

cả hai bệnh P, Q là

Bài giải

* Xét bệnh P:

Người chồng ở thế hệ III bị bệnh và có kiểu gen Aa do bố của người này bình thường có kiểu gen aa

Người vợ ở thế hệ III bình thường nên có kiểu gen aa

2 1

* Xét bệnh Q:

Người vợ bình thường và có kiểu gen X X hoặc X X vì bố mẹ của cô nay có

2 1



2

1



2

1 4

1 8 1

Vậy xác suất để người con trai mắc cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng ở thế

2

1 8

1 16 1

3 Một số bài toán ứng dụng

Câu 1: Bệnh Alcapton niệu ở người là do 1 gen lặn nằm trên NST thường quy định và di truyền theo quy luật Menden Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh

bệnh? Biết rằng ngoài người em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh

Câu 2:(THPT Quốc gia 2015): Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh

ở người:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ Trong các phát biểu sau, có bao

(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tử

(4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh

Câu 3: : Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu,

a) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên:

Câu 4: ( ĐH 2013) Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể

thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu

?

1 2

3 4 5 6 7 8

9 10 11 12

I

II

III

: Nam tóc quăn và không bị mù màu