Sáng kiến kinh nghiệm Hướng dẫn học sinh làm bài tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể SKKN hướng dẫn học sinh làm bài tập đột biến số lượng NST Giáo viên Nguyễn Thị Minh Nguyệt Trường THPT DTNT tỉnh Trang 1 I ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Lý do chọn đề tài nghiên cứu 1 1 Về mặt lí luận Trong chương trình sinh học lớp12 phần di truyền học là phần kiến thức khó và trừu tượng, các kiến thức có mối quan hệ mật thiết với nhau từ phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền đến các qui luật di truyền Tuy nhiên các kiến thức[.]
Trang 1I ĐẶT VẤN ĐỀ
1 Lý do chọn đề tài nghiên cứu
1.1 Về mặt lí luận.
Trong chương trình sinh học lớp12 phần di truyền học là phần kiến thức khó và trừu tượng, các kiến thức có mối quan hệ mật thiết với nhau từ phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền đến các qui luật di truyền Tuy nhiên các kiến thức này học sinh đã học chủ yếu ở lớp 9 và lớp 10 Đến lớp 12 nhiều kiến thức đó học sinh đã quên nên việc vận dụng
để học và làm bài tập rất khó khăn
1.2 Về mặt thực tế.
Học sinh khối 12 trường THPT Dân tộc nội trú còn yếu khi học phần di truyền học, kiến thức phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền chưa hiểu sâu và vận dụng vào trong thực tế khi giải bài tập di truyền Vì vậy, khi vận dụng để làm bài tập kết quả chưa cao, làm bài tập học sinh không biết làm hoặc làm sai không đúng với yêu cầu của đề bài
2 Mục đích của SKKN.
Vì những lí do như trên nên khi giảng dạy cho học sinh khối 12 năm học 2013 -
2014 tôi mạnh dạn đưa ra một số kinh nghiệm của bản thân để giúp học sinh nhận dạng được các dạng bài tập về phần đột biến số lượng NST Trong đề tài nghiên cứu này mục đích của tôi muốn cho học sinh hiểu sâu hơn về cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào vận dụng vào trong trường hợp đột biến số lượng NST để từ đó các em biết phân biệt được về mặt lí thuyết và vận dụng để giải các bài tập về phần các dạng đột biến NST trong chương trình học và làm bài các bài kiểm tra đạt hiệu quả cao hơn Từ đó nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viên và học sinh trong nhà trường
Giúp học sinh phân biệt được các dạng đột biến số lượng NST và vận dụng trong giải bài tập về đột biến số lượng NST thường gặp cho học sinh lớp 12 trường trường trung học phổ thông DTNT Tỉnh Lào Cai
SKKN có tác dụng giúp học sinh trình bày một bài biện luận có tính logic khoa học, lí luận chặt chẽ, có sức thuyết phục, rèn cho HS kĩ năng phân tích đề bài để giải quyết những yêu cầu của đề một cách dễ dàng
Giúp học sinh nắm vững bản chất, hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế phát sinh các dạng đột biến số lượng NST để vận dụng một cách thành thạo khi giải bài tập
Trong giới hạn của đề tài tôi chỉ đưa ra các kinh nghiệm về giải bài tập về đột biến
số lượng NST Với tên đề tài nghiên cứu là: “ Hướng dẫn học sinh làm bài tập đột biến
số lượng NST”
3.Đối tượng nghiên cứu
Học sinh khối 12 năm học 2013 – 2014 ( gồm 3 lớp 12A – 34 học sinh, 12B -35 học sinh, 12C – 33 học sinh)
4 Đối tượng khảo sát, thực nghiệm
Học sinh lớp 12B, 12C trường THPT – DTNT Lào Cai
5 Phương pháp nghiên cứu
Chủ yếu là rút ra kinh nghiệm trong quá trình giảng dạy Đồng thời thông qua việc trao đổi kinh nghiệm với đồng chí đồng nghiệp
Tìm hiểu tâm lí học sinh
Tham khảo, thu thập tài liệu
Theo dõi, phân tích, tổng hợp kiểm tra rút kinh nghiệm các tiết dạy trên lớp khi sử dụng phương pháp trên
Dùng phương pháp thống kê toán học để tổng kết kinh nghiệm, kiểm tra kết quả
Trang 2Ứng dụng thực tiễn: Giảng dạy vào thực tiễn khi áp dụng phương pháp này, cho học sinh tiến hành học và vận dụng làm bài tập trên lớp
II NỘI DUNG SKKN
Phần 1 Lý luận
A Quá trình nguyên phân
Nguyên phân là quá trình phân chia của tế bào nhân thực trong đó nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào được chia ra làm hai phần giống nhau và giống về số lượng và thành phần của nhiễm sắc thể trong tế bào mẹ Xảy ra cùng với nguyên phân là sự phân chia tế bào chất, các bào quan và màng nhân thành ra hai tế bào với thành phần bằng nhau Nguyên phân và phân bào chia bào chất cùng được gọi là kì nguyên phân của chu
kỳ tế bào - sự phân chia của tế bào mẹ thành hai tế bào giống hệt nhau và giống cả tế bào mẹ
Quá trình giảm phân
Trong quá trình giảm phân các NST phân li đồng đều về 2 cực của tế bào Vì vậy, các gen trên các cặp NST được phân li đồng đều về các giao tử sự phân li của gen này không phụ thuộc vào sự phân li của gen khác Khi thụ tinh khôi phục lại bộ NST của loài các được tổ hợp với nhau một cách ngẫu nhiên với sác xuất ngang nhau
Đây chính là cơ sở của hiện tượng di truyền phân li độc lập Tùy theo sự tương tác giữa các gen không alen mà có các kết quả kiểu hình khác nhau
Trong quá trình giảng dạy học sinh đã được nghiên cứu về quá trình giảm phân ở phần sinh học lớp 9, lớp 10 Tuy nhiên để khắc sâu kiến thức giúp học sinh nhận biết được sự phân li của NST trong phân bào giáo viên dạy lớp 12 cần nhắc lại cho học sinh hiểu về bản chất của quá trình giảm phân theo sơ đồ sau
Trang 3Cơ chế giải thích về sự phân li của NST trong giảm phân
Trang 4
Phần 2 Mô tả, phân tích các giải pháp.
Quá trình nguyên phân
Quá trình nguyên phân khi xảy ra bất thường sẽ tạo ra đột biến số lượng NST ở tế bào xô ma hoặc tế bào sinh dục Quá trình nhân đôi NST và phân li không đồng đều về hai cực của tế bào của một hay một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST làm xuất hiện đột biến dạng dị bội hoặc đa bội
2n (x 2) = 4n không phân li do thoi vô sắc không hình thành vì vậy tạo ra thể tứ bội 4n
3n (x 2) = 6n không phân li do thoi vô sắc không hình thành vì vậy tạo ra thể lục bội 6n
Ứng dụng tạo thể lưỡng bội từ thể đơn bội: A gây đột biến thành a trong hệ gen tạo (aBCHN) x 2 = (aaBBCCHHNN) ứng dụng trong di truyền tạo các dòng thuần về tất
cả các tính trạng
n (x 2) = 2n không phân li do thoi vô sắc không hình thành vì vậy tạo ra thể lưỡng bội 2n có kiểu gen ở trạng thái đồng hợp
Kết hợp với quá trình lai xa và đa bội hóa xảy ra trong nguyên phân có thể làm xuất hiện loài mới
B Quá trình giảm phân
Khi quá trình giảm phân diễn ra không bình thường một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng không phân li đồng đều về hai cực của tế bào, kết quả tạo ra giao tử bất thường thừa hoặc thiếu một hoặc vài cặp NST Khi thụ tinh sự kết hợp bộ NST của các giao tử này sẽ làm xuất hiện dạng đột biến dị bội
Trang 5Vận dụng trong các trường hợp khi đột biến xảy ra ở lần phân bào 1 hoặc hai có những kết quả khác nhau khi kiểu gen khác nhau Kết hợp với quá trình thụ tinh tạo ra các thể lệch bội giống nhau về số lượng NST nhưng khác nhau về kiểu gen, kiểu hình ở các cá thể khác nhau
Trang 6C VẬN DỤNG
I THỂ DỊ BỘI
1 Phân loại các dạng đột biến số lượng NST dạng lệch bội: Gọi bộ NST lưỡng bội của loài là 2n ta có
Loại ĐB
lệch bội Đặc điểm bộ NST trong tế bào Ký hiệu bộ NST Thể không Trong tế bào bộ NST mất 2 nhiễm sắc thể của một cặp nào đó 2n-2 Thể một Trong tế bào bộ NST mất một chiếc nhiễm sắc thể ở một cặp nào đó 2n-1 Thể một
kép
Trong tế bào bộ NST hai cặp nhiễm sắc thể mỗi cặp có một
Thể ba Trong chiếc tế bào bộ NST một cặp nhiễm sắc thể nào đó có ba 2n+1 Thể bốn Trong tế bào bộ NST một cặp nhiễm sắc thể nào đó có bốn chiếc 2n+2 Thể bốn
kép
Trong tế bào bộ NST hai cặp nhiễm sắc thể mỗi cặp có bốn
+ VD: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24 Xác định:
Loại ĐB lệch bội Ký hiệu bộ NST Số lượng NST
VD: Bộ NST của 1 loài thực vật có hoa gồm 5 cặp NST ( ký hiệu I , II , III , IV, V ) Khi
khảo sát 1 quần thể của loài này, người ta phát hiện ba thể đột biến ( ký hiệu a, b , c) Phân tích tế bào học ba thể đột biến đó, thu được kết quả sau :
Số lượng NST đếm được ở từng cặp
Thể đột biến
Tên gọi của của các thể đột biến trên là:
a Thể tam bội Tất cả các cặp NST đều có 3 chiếc
b Thể ngũ bội Tất cả các cặp NST đều có 5 chiếc
c Thể một nhiễm Cặp NST số 1 chỉ có một chiếc
d Thể ba nhiễm Cặp NST số 1 chỉ có bachiếc
e Thể khuyết nhiễm Cặp NST số3 không có chiếc nào
Trang 72 Xét trường hợp có thể xảy ra ở từng trường hợp đột biến lệc bội ở từng cặp NST
+ VD: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24 Xác định:
- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?
- Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?
- Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?
Giải
* Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra:
2n = 24→ n = 12
Trường hợp này đơn giản, lệch bội có thể xảy ra ở mỗi cặp NST nên HS dễ dàng xác định
số trường hợp = n = 12 Tuy nhiên GV nên lưu công thức tổng quát để giúp các em giải quyết được những bài tập phức tạp hơn
Thực chất: số trường hợp thể 3 = C n 1 = n = 12
* Số trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra:
HS phải hiểu được thể 1 kép tức đồng thời trong tế bào có 2 thể 1
Thực chất: số trường hợp thể 1 kép = C n 2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66
* Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:
Giáo viên cần phân tích để học sinh thấy rằng:
- Với thể lệch bội thứ nhất sẽ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST
- Với thể lệch bội thứ hai sẽ có n – 1 trường hợp tương ứng với n – 1 cặp NST còn lại
- Với thể lệch bội thứ ba sẽ có n – 2 trường hợp tương ứng với n – 2 cặp NST còn lại
Kết quả = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320
Tuy nhiên cần lưu ý công thức tổng quát cho HS
-Thực chất: số trường hợp đồng thời xảy ra 3 thể lệch bội:
A n a = n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! m = 12!/9! = 12.11.10 = 1320
b/ Lệch bội trên NST thường của người: Hội chứng Down:
- Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST (2n +1; 47NST), của người bình thường là 2 NST Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 tinh trùng bình thường) là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển, si đần, vô sinh
- Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã >40
Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa cơ chế phân ly NST bị rối loạn
c/ Thể dị bội ở cặp NST giới tính của người:
1 Hội chứng XXX (2n+1;47) - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2 Hội chứng Tớcnơ XO (2n-1; 45): - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần
3 Hội chứng Klinefelter XXY: (2n+1;47) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
+ Cách viết giao tử thể ba 2n+1 (dễ nhầm với 3n)
NST
Số dạng lệch bội đơn khác nhau C n 1 = n
Số dạng lệch bội kép khác nhau C n 2 = n(n – 1)/2!
Có a thể lệch bội khác nhau A n a = n!/(n –a)!
Trang 8- Thực vật: Cơ thể 2n+1 ở hoa đực chỉ cho hạt phấn n có khả năng thụ tinh (giao tử n+1 bất thụ)
Hoa cái cho cả giao tử n và n+1 có khả năng thụ tinh
- VD1: KG aaa và Aaa ở hoa cái theo sơ đồ sau
- Hoa đực: aaa chỉ cho giao tử a; Aaa: cho 1/3A+2/3a có khả năng thụ tinh (từ sơ đồ trên)
VD 1: Aa x 2 = AAaa nếu giảm phân bình thường kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào mang kiểu gen AA; aa kết thúc giảm phân 2 cho 2 loại giao tử A, a với tỷ lệ bằng nhau bằng 1/2
Nếu giảm phân không bình thường ở giảm phân 1 Aa x 2 = AAaa kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào mang ( 1 tế bào chứa kiểu gen AA aa; 1 tế bào không có gen) giảm phân 2 diễn ra bình thường kết thúc giảm phân 2 cho 4 tế bào con chứa loại loại giao tử
Aa và loại không chứa gen A
Nếu giảm phân không bình thường ở giảm phân 2, giảm phân một bình thường Aa
x 2 = AAaa kết thúc giảm phân 1 cho 2 tế bào mang kiểu gen AA; aa giảm phân 2 diễn
ra không bình thường kết thúc giảm phân 2 cho 4 tế bào con chứa loại loại giao tử AA, aa
và loại không chứa gen A
VD 2: Với kiểu NST giới tính dạng XX hay XY giải thích các kết quả khi kết hợp với di truyền liên kết với giới tính
Với dạng bài tập này vận dụng với kiến thức thi đại học, ôn thi học sinh giỏi Bài tập tự luyện:
Bài 1.Bộ NST lưỡng bội của loài 2n =14 Có bao nhiêu NST được dự đoán ở :
Thể một nhiễm
Thể ba nhiễm
Thễ bốn nhiễm
Thể khuyết nhiễm ( thể không nhiễm)
Thể ba nhiễm kép
Thể một nhiễm kép
Bài 2 Một loài SV có số NST bằng 10 Do đột biến NST, bộ NST có 22 NST Khả năng
đột biến loại nào có thể xảy ra? Sự khác nhau giữa các ĐB trên?
Bài 3 Ở ngô, hạt phấn thừa 1NST ( n + 1 ) không có khả năng thụ tinh, nhưng tế bào noãn thừa 1 NST (n + 1 ) vẫn thụ tinh bình thường Các cặp 3 nhiễm Rrr tạo các giao tử theo tỷ lệ 1R : 2Rr : 2r :1rr Nếu R xác định màu đỏ ( tức là Rrr là đỏ ) và rr màu trắng Hãy dự đoán kết quả của các phép lai sau :
♀Rrr x ♂ rr
♀rr x ♂ Rrr
♀Rrr x ♂ Rrr
II THỂ ĐA BỘI
1 Các dạng
-Đa bội chẵn : Tứ bội (4n), Lục bội (6n), Bát bội (8n)
-Đa bội lẻ : Tam bội (3n), Ngũ bội (5n), Thất bội (7n)
2 Cách viết giao tử :
+ Đối với kiểu gen AAAa: cá thể này tạo hai loại giao tử với tỉ lệ
Trang 9
+ Đối với kiểu gen AAaa: cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ.1AA: 4Aa: 1aa
* Tứ bội (4n) :
AAAA → 100% AA
AAAa → 1/2AA : 1/2Aa
AAaa → 1/6AA :1/6Aa : 1/6aa
Aaaa → 1/2Aa : ½ aa
aaaa → 100 % aa
*Tam bội (3n) :
AAA → 1/2 AA :1/2 A
AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6a
Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa
aaa → 1/2 aa : 1/2 a
3 BÀI TOÁN NGƯỢC CHO TỶ LỆ ĐỒNG HỢP LẶN=> KG P
+ 1/6 aaaa = 1/6 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa
3.1 : Dạng 1-Xác định số lượng NST trong tế bào thể đa bội
a Phương pháp giải
- Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của
n ( >2n)
- Các thể đa bội lẻ như: 3n, 5n,
- Các thể đa bội chẵn như: 4n, 6n,
b Bài tập trắc nghiệm
Loài cải củ có 2n = 18
a/ Thể đơn bội của loài có số NST trong tế bào là:
b/ Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội là:
c/ Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tứ bội là:
3.2: Dạng 2 – xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội.
a Phương pháp giải
- Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh
- Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau
b Bài tập trắc nghiệm
Câu 1: Thể tứ bội có kiểu gen AAAA khi giảm phân tạo các giao tử theo tỉ lệ nào sau đây?
A 1A : 1AA : 1AAA : 1AAAA B 1AA : 1AAAA
Câu 2: Thể tứ bội có kiểu gen aaaa khi giảm phân tạo các giao tử theo tỉ lệ nào sau đây?
Trang 10A 1a : 1aa : 1aaa : 1aaaa B 100% aa *
Câu 3: Thể tứ bội có kiểu gen AAAa khi giảm phân tạo các giao tử nào?
A 1AA : 1Aa * B 1A : 1a : 2Aa : 1AAa
Câu 4: Thể tứ bội có kiểu gen Aaaa khi giảm phân tạo các giao tử theo tỉ lệ nào?
C 1Aa : 1aa * D 1A : 1a : 2Aa : 2aa
Câu 5: Cá thể tứ bội có kiểu gen AAaa khi giảm phân tạo tỉ lệ các loại giao tử như thế nào?
A 1AA : 1Aa : 1aa B 2A : 2a: AA : 1aa
C 1AA : 1aa : 2Aa D 1AA : 4Aa : 1aa.*
3.3: Dạng 3 - Biết gen trội lặn – kiểu gen của P, xác định kết quả lai.
a.Phương pháp giải:
- Quy ước gen
- Xác định tỉ lệ giao tử của P
- Lập bảng, suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình
b Bài tập trắc nghiệm
Câu 1: ở cà chua, A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng
a/ Kiểu gen của cây cà chua tứ bội quả đỏ có thể là 1 trong bao nhiêu trường hợp sau đây?
b/ Cây cà chua tứ bội quả vàng có kiểu gen là:
A aa B aaa C aaaa * D Một trong các trường hợp trên c/ Đem lai giữa cây cà chua quả đỏ tứ bội thuần chủng với cà chua quả vàng tứ bội Kết quả phân li kiểu gen và kiểu hình của F1 là:
A 1AA : 1aa (1 quả đỏ : 1 quả vàng)
C 100% AA (100% cà chua quả đỏ) B 100% AAaa (100% cà chua quả đỏ).*D 100% Aa (100% cà chua quả đỏ) Câu 2 : Bố mẹ đều là cà chua tứ bội và có kiểu gen là “P: ♀Aaaa ♂Aaaa”
a/ Số tổ hợp giao tử của bố mẹ là:
b/ Tỉ lệ phân li kiểu gen của F1 là:
A 1AAaa : 4Aaaa : 1aaaa
C 1AAaa : 2Aaaa : 1aaaa *
B 1AA : 2Aa : 1aa
D 1AAAA : 4AAAa : 6AAaa : 4 Aaaa : 1aaaa
c/ Tỉ lệ phân li kiểu hình của F1 là:
A 5 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng
C 1 cà chua quả đỏ : 3 cà chua quả vàng B 1 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng.D 3 cà chua quả đỏ : 1 cà chua quả vàng Câu 3 Lai giữa cây cà chua tứ bội có kiểu gen P: ♀AAaa ♂aaaa
a/ Phép lai trên có số tổ hợp giao tử của bố mẹ là:
b/ Loại giao tử có kiểu gen Aaaa xuất hiện ở F1 với tỉ lệ:
c/ Có bao nhiêu kiểu gen khác nhau xuất hiện ở F1:
d/ Tỉ lệ phân li kiểu hình của F1 là: