BỆNH VIỆN TỪ DŨ XÂY DỰNG MẠNG LƯỚI VÀ MÔ HÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Phối hợp các bộ phận thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh.. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán TS - SS2010 của Bộ trưởng Bộ y tế, v/v ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và

XÂY DỰNG MẠNG LƯỚI VÀ MÔ HÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ

SƠ SINH

PHÒNG CHỈ ĐẠO TUYẾN

Nội dung

I Mục tiêu

II Nhiệm vụ các bộ phận SLTS – SS III Sự phối hợp thực hiện SLTS – SS

IV Kết luận

I Mục tiêu

1 Tổ chức, triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS – SS) tại đơn vị

2 Phối hợp các bộ phận thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh

3 Quản lý các đối tượng sau thực hiện các dịch vụ SLTS - SS

Mục đích SLTS - SS

Việt Nam: 1.500.000 trẻ sinh ra / năm

# 1400 – 1800 trẻ bị bệnh Down

# 200 – 250 trẻ bị H/chứng Edwards

# 1000 – 1500 trẻ bị dị tật ống thần kinh

# 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh

# 15000 – 30000 trẻ bị thiếu men G6PD

# 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận

# 2200 trẻ bị Thalassemia thể nặng

Các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán TS - SS

2010 của Bộ trưởng Bộ y tế, v/v ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

•Chương I : Quy định chung

•Chương II : Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

•Chương III : Quy trình sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh

•Chương IV : Tổ chức thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán TS - SS

1 Điều kiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

2 Đào tạo chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán

TS – SS

3 Giám sát, hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới

4 Tổ chức mạng lưới thống kê, báo cáo

5 Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định

Điều 7 Quy định về điều kiện sàng lọc và chẩn

đoán trước sinh

1 Tuyến huyện:

a Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Có máy xét nghiệm sinh hóa thường quy;

- Nhân viên y tế được đào tạo và có khả năng thực hiện

các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh.

b Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Có máy siêu âm cấu hình tối thiểu là 2D;

- Nhân viên y tế được đào tạo có khả năng thực hiện

siêu âm đo độ mờ da gáy và phát hiện các bất thường

lớn về hình thái và cấu trúc thai nhi.

Điều 7 Quy định về điều kiện sàng lọc và

chẩn đoán trước sinh

2 Tuyến tỉnh

a Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Cơ sở vật chất:

+ Máy xét nghiệm sinh hóa thường quy;

+ Máy xét nghiệm sinh hóa miễn dịch, bao gồm phần mềm tính toán nguy cơ;

- Nhân lực:

+ Có nhân viên y tế được đào tạo và có khả năng thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh;

+ Có nhân viên được đào tạo và có khả năng sử dụng phần mềm

tính toán nguy cơ.

b Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Có máy siêu âm có cấu hình tối thiểu là 2D;

- Nhân viên y tế được đào tạo và có khả năng thực hiện siêu âm đo được độ mờ da gáy và phát hiện các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi

3 Tuyến Trung ương.

a Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Cơ sở vật chất:

+ Máy xét nghiệm sinh hóa miễn dịch, bao gồm phần mềm tính toán nguy cơ; + Máy xét nghiệm sinh hóa thường quy;

+ Hệ thống nuôi cấy tế bào nước ối, gai rau, mô thai: kính hiển vi soi ngược, tủ

ấm CO2, buồng cấy vô trùng …;

+ Hệ thống phân tích nhiễm sắc thể tự động (kỹ thuật thường và kỹ thuật huỳnh quang);

+ Các thiết bị phục vụ việc phân tích di truyền phân tử (bệnh lý về gen và nhiễm sắc thể): máy khuyếch đại gen, máy phân tích trình tự gen…;

- Nhân lực:

+ Có nhân viên y tế được đào tạo chuyên sâu và có khả năng thực hiện xét

nghiệm sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử;

+ Có nhân viên được đào tạo và có khả năng sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ.

b Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Cơ sở vật chất: Máy siêu âm 2D, 3D, 4D, Doppler màu, Doppler xung;

- Nhân lực: Có nhân viên y tế được đào tạo chuyên ngành và có khả năng thực hiện kỹ thuật siêu âm chẩn đoán nâng cao về thai sản.

II Nhiệm vụ các bộ phận SLTS - SS

II Nhiệm vụ các bộ phận SLTS - SS

1 Khoa sản: Phòng khám thai, Phòng hậu sản.

- Tư vấn

- Chỉ định các kỹ thuật thực hiện SLTS

- Đánh giá tỉ số nguy cơ của các dấu chứng

- Phối hợp thực hiện các kỹ thuật SLTS

- Quy định đình chỉ thai nghén đ/v thai DTBS nặng(*)

- Tổng hợp , báo cáo và phản hồi về SLTS

- Thực hiện kỹ thuật lấy máu gót chân SLSS

- Phối hợp, quản lý trẻ bệnh

Quy định về đình chỉ thai nghén

1/ 3 tháng đầu thai kỳ:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu

2/ 3 tháng giữa thai kỳ:

- Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Việc chỉ định đình chỉ thai nghén phải do Hội đồng chuyên môn quyết định Hội đồng chuyên môn do người đứng đầu cơ quan thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các cơ sở y tế tuyến Trung ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh xem xét, quyết định.

II Nhiệm vụ các bộ phận SLTS - SS

2 Khoa Chẩn đoán hình ảnh.

- Siêu âm đo độ mờ da gáy (11-13tuần 6 ngày)

- Siêu âm khảo sát hình thái học (21-24 tuần)

- Siêu âm phát hiện những dị tật bẩm sinh nặng

- Phối hợp thực hiện các kỹ thuật SLTS

II Nhiệm vụ các bộ phận SLTS - SS

3 Khoa Xét nghiệm.

- Thực hiện các xét nghiệm đánh giá sức khỏe sản phụ và

nguy cơ cho thai nhi như huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rh, HBsAg, HIV, giang mai, Rubella và CMV (IGM

và IgG)…

- Thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test

- Khảo sát rối loạn nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền phân

tử thai nhi

Sơ đồ thực hiện SLTS - SS

STT Đối tượng Tổng số

trẻ sinh ra

Trẻ sinh

ra nghi ngờ bất thườ ng

Trong đó và vật tư tiêu hao (để lấy mẫu xét nghiệm Số giấy thấm máu gót chân trẻ sơ sinh

sàng lọc sơ sinh)

Số lượng giấy thấm máu gót chân và vật tư tiêu hao

đi kèm đề nghị cung cấp cho quý tới

Suy giáp bẩm sinh

Thiếu men G6PD

Tăng sản thượn

g thận bẩm sinh

Khác Đã nhận Đã sử

dụng

Trong đó

Trả về Chi cục DS-KHHGĐ

Hiện còn gửi BVTD hư

hỏng

1 Số trẻ sinh ra tại địa phương năm 2014.

Trong đó:

  - Dịch vụ, xã hội hóa, tự

Số trẻ sinh ra tại đơn

2 Số trẻ sinh ra tại đơn vị năm 2014 (cư trú tại

tỉnh/thành khác)      

III Báo cáo SLTS - SS

VI Kết luận

• Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can

thiệp điều trị sớm, tránh những hậu qủa về thể chất và tinh thần Góp phần nâng cao chất lượng dân số.

• Tuyên truyền, vận động, giáo dục về SLTS – SS

• Tư vấn trước và sau sàng lọc về lợi ích và những rủi ro.

• Các kỹ thuật, XN SLTS – SS

• Phân tuyến kỹ thuật Sàng lọc, chẩn đoán TS - SS