SINH HỌC ôn THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC

SINH HỌC ÔN THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC SINH HỌC ÔN THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC BÀI 1 GEN MÃ DI TRUYỀN TỰ SAO PHIÊN MÃ DỊCH MÃ A Lí thuyết I Khái niệm và cấu trúc của gen 1 Khái niêm là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN) 2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc Sơ đồ 3’ Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc Phân biệt các vùng Vùng điều hòa Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trìn.

SINH HỌC ÔN THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC BÀI 1 GEN - MÃ DI TRUYỀN - TỰ SAO - PHIÊN MÃ - DỊCH MÃ

A Lí thuyết

I Khái niệm và cấu trúc của gen

1 Khái niêm: là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi

pôlipeptit hay một phân tử ARN)

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc

- Vùng mã hóa: nằm giữa→ Mang thông tin mã hóa các axitamin

- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’của mạch mã gốc của gen→ Mang tín hiệu kết thúc phiên mã

* Phân biệt gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ: Gen ở sinh vật nhân sơ(vi khuẩn) mã hoá liên tục (gen không phân mảnh), ở sinh vật nhân thực có các đoạn

không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).(gen phân mảnh)

a Dựa theo chức năng vùng mã hóa: gen phân mảnh và gen không phân mảnh

b Dựa theo chức năng sản phẩn của gen:

- Gen cấu trúc: là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấutrúc hay chức năng của tế bào VD: Các enzim, các protein cấu trúc

- Gen điều hòa: là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác

- Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định, đọc liên tục 3 nu liên tiếp không gối lên nhau

- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin

.→ Đảm bảo trình tự các nu trong gen quy định trình tự các aa trong polipeptit

- Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin

(Trừ AUG và UGG)

→ Bảo lưu thông tin di tuyền khi đột biến xảy ra (VD: thay thế ở nu thứ 3 trong bộ 3 →

bộ ba mới và bộ 3 cũ có thể vẫn mã hóa 1 aa→ chuỗi polipeptit không đổi)

- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài

→Là bằng chứng về sự thống nhất của sinh giới

4 Chú ý

- Có 4 3 = 64 bộ mã trong đó có 61 bộ mã mã hóa aa (ở ADN: triplet ; ARN:codon)

- 1bộ ba mở đầu (5'AUG3' hoặc 3'GUA5') : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin

mở đầu (nhân sơ là foocminmêtiônin ; nhân thực là mêtiônin)

- 3 bộ ba kết thúc (5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' hoặc 3'AAU5', 3'GAU5',3'AGU5'): tín hiệu kết thúc quá trình DM

- 2 bộ ba mà mỗi bộ chỉ mã hóa duy nhất 1 loại aa: (5'AUG3', 5'UGG3')

III Quá trình nhân đôi ADN (Tự sao, sao chép, tái bản AND)

1 Thời điểm: Pha S/ kỳ trung gian của chu kỳ tb ở sinh vật nhân thực (SVXT)

Nơi diễn ra: TBXT: Chủ yếu ở nhân, ngoài ra ti thể và lục lạp; TBXS : Vùng nhân

2 Nguyên tắc (Ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thực, AND của virut dạng sợi kép):

- NT Bổ Sung (A liên kết với T = 2 liên kết H; G lk với X = 3 liên kết H)

- NT bán bảo toàn (giữ lại 1 nửa): Mỗi AND con có 1 mạch mới được tổng hợp và 1 mạch của AND mẹ ban đầu

- NT khuôn mẫu: 2 AND con được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của AND mẹ cả 2 mạch đơn của AND mẹ đều được dùng làm khuôn

- Nguyên tắc ngược chiều: AND pol trượt trên mạch khuôn theo chiều từ 3’ đến 5’ → Tổng hợp mạch mới theo chiều từ 5’ đến 3’

3 Các thành phần tham gia

a Các enzim

- enzim tháo xoắn: Gyraza và helicaza

→ Tháo xoắn AND tách 2 mạch đơn của AND tạo chạc tái bản để lộ ra 2 mạch khuôn

- Enzim ARN pol(primaza): Tổng hợp đoạn mồi (Là đoạn ARN mạch đơn gồm 5 – 10 ribonu có trình tự bổ sung với mạch khuôn) để tạo đầu 3’OH tự do

? tại sao trong nhân đôi AND lại cần tổng hợp đoạn mồi?

Vì enzim AND pol không có khả năn khởi đầu tổng hợp chuỗi polinu mới, nó chỉ xúc tác nối them nu vào đầu 3’ OH của đoạn mồi hoặc 3’OH của 1 mạch AND đang được kéo dài

và kết cặp theo NTBS với nu tương ứng trên mạch khuôn→ Cần có đoạn mồi để tạo đầu 3’OH tự do giúp khởi đầu nhân đôi AND

- enzim chính: AND pol xúc tác tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ -3’

* Ở vi khuẩn:

- AND pol I: Loại bỏ đoạn mồi và tổng hợp đoạn AND thay cho đoạn mồi

- AND pol III: Sử dụng mạch của AND mẹ làm khuôn để tổng hợp mạch AND mới bằng cách bổ sung các nu vào đầu 3’ OH của đoạn mồi hoặc 3’OH của 1 mạch ANDđang được kéo dài = liên kết photphodieste (liên kết cộng hóa trị) và kết cặp theo NTBS với nu tương ứng trên mạch khuôn

* Ở sinh vật nhân thực: ít nhất 11 loại enzim ADN pol đã được xác đinh

- enzim nối ligaza: hình thành liên kết photphodieste nối các đoạn okazaki tạo mạch mới ( Mạch ra chậm) hoặc nối đầu 3’ OH của đoạn AND đã thay thế đoạn mội với phần còn lại của mạch tổng hợp liên tục (mạch dẫn đâu)

b Các thành phân tham gia

- Các nu tự do:

+ Là nguyên liệu tổng hợp mạch mới của AND (A,T,G, X)

+ Là nguyên liệu tổng hợp đoạn mồi (A,U,G, X)

- Mạch khuôn của AND mẹ

+ 2 mạch đơn của mẹ đều được dùng làm mạch khuôn để tổng hợp mạch AND mới tạo 2 AND con

+ Đảm bảo chính xác trong nhân đôi AND

- Các loại protein (SSB) và ATP…

4 Cơ chế: Gồm 3 bước :

a Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN

tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn 1 mạch có đầu 5’P và 1 mạch có đầu 3’OH

Chú ý:

-Nhân đôi AND luôn bắt đầu từ điểm khởi đầu nhân đôi

+ Ở vi khuẩn (SVXS): hệ gen ở vùng nhân là 1 phân tử AND xoắn kép dạng vòng và chỉ

có 1 điểm khởi đầu nhân đôi ADN→ Chỉ 1 đơn vị nhân đôi (1 đơn vị tái bản)

+ SVXT( động vật, thực vật ): Mỗi phân tử AND trong nhân có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi AND → Nhân đôi AND xảy ra ở nhiều điểm trên mỗi AND tạo nhiều đơn vị nhân đôi (nhiều đơn vị tái bản)→ Rút ngắn thời gian nhân đôi

b.Tổng hợp các mạch ADN mới

- Enzim ARN pol tổng hợp đoạn mồi để tạo đầu 3’OH tự do

- ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với

mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn

(đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

c Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn

xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (BBT)

* Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực : về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ, chỉ khác:

- Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản

- Có nhiều loại enzim tham gia

5 Sao chép đầu mút phân tử AND

a Sinh vật nhân sơ: Do AND vi khuẩn dạng vòng (không có đầu mút) nên sau khi

đoạn ARN mồi bị loại bỏ thì chạc tái bản đối diện sẽ cung cấp đầu 3’OH tự do để tổnghợp đoạn AND thay thế

→ Sau mỗi lần sao chép AND các phân tử AND không bị ngắn lại

b Sinh vật nhân thực: Phân tử ADN trong nhân của tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng)

dạng chuỗi xoắn kép mạch thẳng nên đoạn mồi ở vùng đầu mút sau khi bị loại sẽ không có đoạn ADN được tổng hợp thay thế (vì ADN pol không thể hoạt động khi

thiếu đầu 3’OH tự do)→ Sau mỗi lần sao chép ADN ở tế bào xoma đầu mút của phân

tử ADN con ngày càng ngắn lại

6 So sánh nhân đôi ADN ở vi khuẩn với nhân thực

* Giống nhau:

- Đều theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn

- Gồm nhiều enzim tham gia: enzim tháo xoắn, enzim ARN polimeraza, enzim nối ligaza

và các nhân tố khác: ADN khuôn, ADN mồi

- Cơ chế nhân đôi đều gồm 3 bước: tháo xoắn, tổng hợp mạch mới, hai phân tử ADNđược tạo thành

- Giống nhau ở chiều tổng hợp các mạch mới và các đoạn okazaki

* Khác nhau:

Thời điểm Vi khuẩn không có kì

trung gian nên không

có pha S

Pha S kì trung gian

Số đơn vị tái

bản

ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy

ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tửADN

chỉ diễn ra vào giai đoạn S của kì trung gian,diễn ra trong nhân trong khi quá trình dịch

7 Ý nghĩa

Nhờ tự sao ADN truyền đạt thong tin di truyền giữa các thế hệ tế bào (đảm bảo tính ổnđịnh về VCDT giữa các thế hệ tế bào)

BÀI 2 PHIÊN MÃ _ DỊCH MÃ

I Phiên mã( sao mã):quá trình tổng hợp ARN là sự truyền TTDT từ phân tử ADN mạch

kép sang phân tử mARN là quá trình PM

1) Thời điểm, nguyên tắc:

- Thời điểm :diễn ra trong nhân tế bào, vào kì trung gian, lúc NST đang ở dạng dãn xoắn

cực đại

- Nguyên tắc : BS (A-U ; G-X)

2) Cơ chế phiên mã :

- MĐ: Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra

mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

- Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’

- KT: Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân

tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại

* Ở sinh vật nhân sơ:

+ mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin, từ gen → mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó)

+ mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi pôlipeptit

* Sinh vật nhân thực :

+ Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành +mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit

3 Chú ý

- Mỗi gen chỉ có 1 mạch gốc 3’-5’ có bộ 3 mở đầu 3’TAX5’ làm khuôn tổng hợp ARN

- Sự phiên mã của mỗi gen có thể được đồng thời xúc tác của nhiều phân tử enzim ARNpolcùng lúc

VD: 5 phân tử enzim ARN pol cùng di chuyển trên 1 mạch mã gốc của gen sẽ xúc tác tổng hợp đồng thời 5 phân tử ARN giống nhau, giúp tăng lượng ARN được tổng hợp qua đó tế

bào tổng hợp được lượng lớn pr do gen đó mã hóa

- Quá trình tổng hợp tARN, rARN tương tự tổng hợp mARN nhưng chuỗi poli hình thành xong sẽ biến đổi cấu hình để hình thành phân tử tARN, rARN với cấu trúc đặc trưng

4 ý nghĩa

Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở TBC

cung cấp các Pr cần thiết cho TB

5 Cấu trúc, chức năng của ARN

a Cấu trúc không gian

+ mARN cấu tạo từ một chuỗi polinuclêôtit dưới dạng mạch thẳng (600-1500 đp)+ tARN một chuỗi polinuclêôtit (80-100 đp) có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN tại đó các nu

lk với nhau = lk H theo NTBS (A-U, G-X) Có những đoạn không lk được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazonito, tạo thành cấu trúc với 3 thuỳ, trong đó

có một thuỳ mang bộ ba đối mã Mỗi tARN có 1 đầu mang aa, 1 đầu tự do

+ rARN có cấu trúc mạch đơn nhưng nhiều vùng các nuclêôtit liên kết bổ sung với nhau tạo các vùng xoắn kép cục bộ mỗi rARN có thể chứa hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân

b chức năng

+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền

+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin

+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

II Dịch mã(giãi mã)

1 Khái niệm: là quá trình chuyển thông tin DT /gen thành trình tự aa/prôtein

2 Các thành phần tham gia trực tiếp dịch mã

mARN, tARN, riboxom, aa tự do trong nội bào, các loại enzim, năng lượng ATP.

3 Chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :

a Hoạt hoá axit amin : ATP cung cấp năng lượng để aa được hoạt hóa và liên kết với tARN

Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN

b.Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : 3 bước:

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần

bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài: aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên

mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ

ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc: Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại,

2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giảiphóng chuỗi pôlipeptit

 chú ý

- kết quả dịch mã tạo chuỗi polipetit là cấu trúc bậc 1 của protein

- aa mở đầu không tham gia cấu tạo protein hoàn chỉnh

- codon kết thúc không mã hóa aa

enzim Chỉ có 1 loại enzim ARNpol xúc tác

tổng hợp tất cả các loại ARN

Nhiều loại enzim ARNpol tham gia phiên mã, mỗi quá trình phiên mã tạo mARN; tARN; rARN đều có enzim riêng xúc tác

không chứa các intron nên trực tiếp

là khuôn tổng hợp polipeptit

⇒ 1 gen tạo ra 1 chuỗi polipeptit

chưa được sử dụng tổng hợp polipeptit, các intron được cắt bỏ, các exon nối với nhau → mARN trưởng thành mới ra tế bào chất thamgia dịch mã

⇒ 1 gen tạo nhiều chuỗi polipeptit khác nhau (do các exon sắp xếp tạo

ra các mARN khác nhau)Không

aa mở đầu Bộ ba mở đầu mã hóa aa foocmin

Đoạn ADN mà enzim ARN pol hoạt động thường tương ứng 1 gen→Phân tử mARN thường chứa thông tin của 1 gen (Vì mỗi gen có 1 vùng khởi động

riboxom Dịch mã diễn ra ở riboxom tự do

trong tế bào chất

Có 2 loaoik riboxom của tế bào

- Riboxom tự do trong tế bào chất

- Riboxom liên kếtSau dịch

mã

Quá trình biến đổi protein sau dịch

mã thường đơn giản hơn

Quá trình biến đổi protein sau dịch

mã thường phức tạp hơn

7 Cơ chế DT cấp phân tử: ADN PM→ARNDM→  Protein  →B / hien Tính trạng

- ADN mang thông tin di truyền Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tê bào được truyền cho các thế hệ tế bào con qua cơ chế tự sao ADN (Nhân đôi ADN)

- TTDT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể qua cơ chế phiên mã từ ADN →ARN rồi dịch mã từ mARN → protein và từ protein biểu hiện thành tính trạng

8 Nguyên tắc ngược chiều thể hiện như thế nào trong cấu trúc và cơ chế di truyền ở cấp phân tử

a Cấu trúc ADN: 2 mạch polinu đối song song ngược chiều nhau

5’P - 3’OH3’OH - 5’P

b Trong cơ chế di truyền ở cấp phân tử

* Nhân đôi ADN

- Mạch ADN mới tổng hợp đối songsong với mạch khuôn (ngược chiều)

- Trên mỗi chạc tái bản các mạch ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’-3’ nhưng mạch mới liên tục được tổng hợp theo chiều tháo xoắn của chạc tái bản , còn mạch mới tổng hợp gián tiếp được tổng hợp ngược chiều tháo xoắn của chạc tái bản

* Phiên mã: enzim ARNpol di chuyển dọc trên mạch mã gốc của gen theo chiều 3’-5’ đê tổng hợp mạch ARN theo chiều 5’-3 ’ theo nguyên tắc bổ sung

bộ ba /mARN(codon) 5’UGX3’

* Dịch mã: trong rbx codon kết cặp với anticodon theo chiều ngược nhau

VD: bộ ba /mARN(codon) 5’UGX3’

bộ ba đối mã /tARN(anticodon) 3’AXG5’

9 Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc khuôn mẫu thể hiện trong cấu trúc và cơ chế di truyền ở cấp phân tử

a Nguyên tắc bổ sung

- Trong cấu trúc vật chất di truyền

+ Trong cấu trúc phân tử ADN mạch kép: A -T; G - X

+ Trong cấu trúc tARN; rARN: A-U; G-X

- Trong cơ chế di tuyền cấp phân tử

+ Nhân đôi ADN: Các nu tự do liên kết bổ sung với các nu trên mạch khuôn A-T; G-X+ Phiên mã: Các ribonu tự do liên kết bổ sung với các nu trên mạch mã gốc: U-Ag; A-Tg; G-Xg; X- Gg

+ Dịch mã: các ribonu của anticodon và codon tương ứng liên kết bổ sung với nhau A-U; G-X

b Nguyên tắc khuôn mẫu

- Trong nhân đôi ADN: Mỗi mạch đơn của ADN mẹ dùng làm mạch khuôn để tổng hợp ADN mới

- Trong phiên mã: Mỗi gen chỉ có 1 mạch (Mạch mã gốc) dùng làm khuôn tổng hợp ARN

- Trong dịch mã: mARN làm khuôn để tổng hợp chuỗi polipeptit

10 Vai trò của intro

- Bảo lưu thông tin di truyền khi đột biến gen xảy r ở intron (đột biến gen ở intron phần lớn

vô hại)

- Tạo khả năng cắt nối (tinh chế) ARN khác nahu ở các mô khác nhau của cơ thể cùng 1 gen phân mảnh nhưng ở các mô khác nhau mARN sơ khai có thể được tinh chế theo nhữngcách khác nhau → Tạo những mARN trưởng thành khác nhau của cùng 1 gen phân mảnh

⇒ Khi dịch mã sẽ tạo những loại polipeptit khác nhau đáp ứng nhu cầu từng mô

⇒ Số loại protein cơ thể tạo ra lớn hơn nhiều số loại gen cơ thể có (1 gen phân mảnh có thể mã hóa nhiều loại polipeptit khác nhau)

Bài 3 Điều hoà hoạt động của gen

I Khái niệm: ĐHHĐ của gen được hiểu là: gen có được phiên mã, dịch mã hay không

(Điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra)

II Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và Jacôp)

1 Operon: Các gen liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm và có chung 1 cơ chế điều hòa được gọi là operon

2 Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK).

a Sơ đồ

b Cấu tạo: gồm 3 thành phần

1 vùng khởi động (P)- 1 vùng vận hành (O)- 1 nhóm gen câu trúc (Z,Y,A)

- Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A) liên quan về chức năng nằm kề nhau: Quy định tổng hợp các enzim phân giải đường latozo để cung cấp năng lượng cho tế bào Ecoli

- Vùng vận hành O:Nằm trước các gen cấu trúc là vị trí tương tác với chất ức chế (protein

ức chế)

- Vùng khởi động P: Nằm trước vùng vận hành đó là vị trí tương tác của ARN pol để khởi đầu phiên mã

3 Cơ chế điều hòa:

a Vai trò của gen điều hòa (R) với operon Lac

- Không nằm trong operon lac, nằm ngoài operon

- Bình thường gen điều hòa R tổng hợp protein ức chế, protein ức chế có khả năng liên kếvới vùng vận hành O→ Ngăn cản quá trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc Z,Y,A

b Biều hiện của gen điều hòa R với operon Lac trong trạng thái bị ức chế (Khi môi

trường không có lactôzơ)

- Gen điều hoà phiên mã tạo mARN tương ứng, mARN được sử dụng là khuôn tổng hợp

prôtêin ức chế

- Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc ZYA, làm cho các gen cấu trúc ZYA ở trạng thái bị ức chế không hoạt động.(không phiên mã)

⇒ NX: Khi môi trường không lactozo protein ức chế hoạt động, operon không biểu hiện

c Biểu hiện của gen điều hòa R với operon khi có chất cảm ứng (môi trường có đường lactozo)

- Khi môi trường có lactôzơ, operon chuyển sang trạng thái hoạt động

- Một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều

của protein ức chế, làm cho prôtêin ức chế bị bất hoạt, không thể liên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên

mã tạo 1 phân tử mARN chứa thông tin của gen ZYA

- Phân tử mARN của các gen ZYA được tổng hợp và được sử dụng để dịch mã tạo các enzim phân giải đường lactozo

⇒ NX: Khi có lactozo thì protein ức chế bị bất hoạt, operon lac được hoạt động

d Trạng thái của operon lac khi đường lactozo bị phân giải hết

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc ZYA bị dừng lại

Kết luân:

- Mô hình trên phản ánh cơ chế điều hòa âm tính ở giai đoạn phiên mã

- Điều hòa âm tính: Khi protein ức chế liên kết với vùng vận hành O làm ngăn cản quá trình phiên mã (khi protein ức chế ở trạng thái hoạt động thì gen không hoạt động, khi có chất cảm ứng từ môi trường làm bất hoạt protein ức chế thì gen hoạt động)

4 Chú ý:

a Chỉ khi có lactozo trong môi trường (glucozo cạn kiệt) thì mARN của operon lac mới hoạt động mạnh → Tế bào Ecoli tổng hợp được lượng lớn các enzim phân giải đường lactozo

b Khi môi trường có cả 2 loại đường đồng thời: glucozo và lactozo → Tế bào Ecoli ưu tiên sử dụng glucozo, chỉ có rất ít m ARN của operon lac được tổng hợp

c Khi môi trường có đường lactozo, không đường glucozo: Tất cả các gen ZYA đều đượcphiên mã; khi môi trường không còn lactozo thì cả 3 gen này đều không phiên mã

d Ở ecoli :

- Các gen ZYA có số lần nhân đôi = nhau vì khi phân tử AND nhân đôi bao nhiêu lần thì tất cả các gen của AND này cùng nhân đôi bấy nhiêu lần (Tương tự các gen trong nhân ở sinh vật nhân thực có số lần nhân đôi bằng nhau)

- 3 gen ZYA trong operon lac có số lần phiên mã bằng nhau vì chúng được phiên mã đồng thời, các gen thuộc các operon khác nhau có số lần phiên mã khác nhau

e Gen điều hòa R thường xuyên phiên mã: số lần phiên mã khác với số lần phiên mã của các gen ZYA

- Ở gen điều hòa: thì biểu hiện của gen cấu trúc có thể bị ảnh hưởng hoặc không

+ Không ảnh hưởng đến biểu hiện của gen cấu trúc: Nếu đột biến không làm ảnh hưởng đến khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành; cũng như khả năng liên kết với lactozo của protein ức chế

+ Có ảnh hưởng đến biểu hiện của gen cấu trúc:

 Tăng biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành

 Giảm biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành

 Mất khả năng biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm mất khả năng liên kết của protein ức chế với đường lactozo, nhưng không ảnh hưởng đến khả năng liên kết với vùng vận hành

 Các gen cấu trúc biểu hiện liên tục:Nếu đột biến làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế hoặc không tổng hợp được protein ức chế

III Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.

1 Điểm khác biệt trong điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ

- Tín hiệu điều hòa:

+ Ở sinh vật nhân sơ: là các tác nhân dinh dưỡng (VD: đường lactozo) hoặc tác nhân lý hóa của môi trường

+ Ở sinh vật nhân thực: Là các phân tử hữu cơ (các hoocmon, các nhân tố sinh trưởng)

- Về cơ chế điều hòa

a sinh vật nhân sơ: thực hiện chủ yếu ở quá trình phiên mã

b Sinh vật nhân thực:

- cơ chế điều hòa phức tạp hơn sinh vật nhân sơ vì:

+ do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

+ ADN có số nu rất lớn, chỉ 1 phần nhỏ mã hóa thông tin di truyền, đại bộ phận đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt động

- Tế bào tổng hợp protein nhiều hay ít do nhu cầu từng giai đoạn phát triển của tế bào, tùy từng mô

- Các mức điều hòa: Có nhiều mức điều hòa thể hiện ở nhiều giai đoạn từ trước phiên mã đến sau dịch mã: NST tháo xoắn; điều hòa phiên mã; biến đổi sau phiên mã, điều hòa dịch

mã và biến đổi sau dịch mã

- Thành phần tham gia đa dạng: còn có các yếu tố điều hòa khác: đoạn trình tự tăng cường;đoạn trình tự gây bất hoạt

2 Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

- Điều hòa trước phiên mã

+ Do ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NSTtháo xoắn

+ Các gen nằm trong vùng dị nhiễm sắc (vùng chất nhiễm sắc ở dạng cuộn xoắn cao, thường không được phiên mã)

- Điều hòa phiên mã:

+ Là điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào

+ Vai trò của đoạn trình tự tăng cường: làm tăng sự phiên mã

+ Vai trò của đoạn trình tự gây bất hoạt: làm giảm hoặc ngừng quá trình phiên mã

- Điều hòa sau phiên mã:

+ Điều hòa bằng tinh chế mARN (biến đổi sau phiên mã)

+ Trong cùng 1 loại tế bào các loại mARN có tuổi thọ khác nhau (điều hòa = phân giải mARN 1 cách có chọn lọc)

- Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng protein được tạo ra

- Điều hòa sau dịch mã:

+ Hoàn thiện protein (biến đổi sau dịch mã): thường các chuỗi polipeptit sau khi được tổnghợp được hoàn thiện để hình thafnhphaan tử protein có hoạt tính sinh học

+ Phân giải protein chọn lọc: các protein tổng hợp xong vẫn tiếp tục chịu 1 cơ chế kiểm soát của các enzim, các protein không còn cần thiết sẽ bị enzim phân giải

IV Ý nghĩa điều hòa hoạt động của gen

- Đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào trở lên hài hòa (đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình

thường của cơ thể)

- Tùy nhu cầu từng giai đoạn phát triển của tế bào, tùy từng mô tế bào có nhu cầu tổnghợp protein khác nhau

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

■ ADN(gen) gồm 2 mạch pôlinu ngược chiều: 3’-OH 5’-P

5’-P 3’-OH

■ Mạch gốc: 3’→5’ ■ mARN: 5’→3’ ■ tARN: 3’→5’

■ Chiều liên kết các nu: 5’→3’ ■ Mạch liên kết liên tục: 3’→5’ ■ Mạch lk gián đoạn :5’→3’

■ Tương quan nu trên 2 mạch ADN

■ Số gen con có 2 mạch hoàn toàn mới qua x lần tự sao =(2 x -2)

■ Số ARN mồi trong tái bản:(K là tổng số OKZK, n là số OKZK/1đvnđ ; m là số đvnđ) ● Ở nhân sơ = (n+2) ● ở nhân thực= (n+2)m hoặc = K + 2m

■ Có 3 loại ARN(mARN; tARN; rARN) đều có cấu trúc gồm 1 mạch pôlinu

■ Tương quan số nu giữa ADN – ARN:

● A GEN = T GEN = rA + rU ● G GEN = X GEN = rX + rG

■ Số ADN(gen) tạo thành khi 1 ADN(gen) tái bản x lần = 2 x

■ Số ARN tạo thành khi 1 gen sao mã k lần = k

■ MDT là mã bộ ba( triplet/ADN ; codon/mARN)→ Số bộ ba = N/6 = rN/3

■ Số loại bộ ba nhiều nhất tạo nên từ n loại nu = n 3  4 loại nu có 64 bộ mã:

- 1 bộ MĐ: AUG(aa MĐ ở nhân sơ là foocminmêtiônin, ở nhân thực là Mêtiônin)

- 3 bộ không mã hoá aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’

■ Số liên kết peptit = Số phân tử nước = số aa -1

■ Số liên kết peptit trong một chuỗi PLPT = (

3

rN

- 3)

■ Số chuổi plpt = (số mARN)x(số RBX)x(số lần trượt/1RBX)

■ Số aa môi trường cung cấp cho 1 chuỗi PLPT =

m m

1 Khái niệm : Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Đột biến gen

thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy

ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

 Các dạng đột biến điểm : Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit

 Nguyên nhân : Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

2 Cơ chế phát sinh chung

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo

Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen

3 Hậu quả

+ Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường

+Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại

4 Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá.

■ Mức độ ảnh hưởng đến chuổi plpt phụ thuộc vào dạng đb, vị trí xảy ra và số cặp nu bị biến đổi→ Từ hậu quả

có thể xác định được sự biến đổi của gen bị đột biến

■ Đột biến có thể từ gen trội (A)→ lặn (a) hoặc ngược lại

■ Acridin : chèn vào mạch khuôn cũ → thêm 1 cặp ; chèn vào mạch mới đang tổng hợp → mất 1 cặp

■ 5BU: sau lần nhân đôi thứ 3 → 1 gen bị đột biến (A-T→ G-X)

■ G*(dạng hiếm): sau lần nhân đôi thứ 2 → 1 gen bị đột biến (G-X → A-T)

■ Tần số một alen nào đó(a)sau n thế hệ đột biến làm cho a chuyển thành A:

(qn) = q0(1-x)n với x là tần số đột biến làm cho a chuyển thành A trên mỗi thế hệ

I NGUYÊN PHÂN - GIẢM PHÂN

1 Nguyên phân

- Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tb xoma - tế bào này NP là cơ sở để sinh trưởng - phát triển);

tế bào sinh dục sơ khai (tế bào này NP tạo nên các tb sinh tinh và sinh trứng)

- Mỗi tế bào có thể nguyên phân liên tiếp x lần→ 2x tế bào con có bộ NST giống tb ban đầu( có bộ NST 2n)

- Số NST môi trường cung cấp = tổng số NST trong tb con trừ cho NST trong tb mẹ ban đầu [2n x (2x -1)]

2 Giảm phân

- Xảy ra ở tế bào sinh dục ở vùng chín (tb sinh tinh và sinh trứng)

- Mỗi tế bào sinh tinh hoặc trứng chỉ qua một lần GP gồm 2 lần phân bào

- Kết quả từ 1 tế bào(2n) qua 1 lần nhân đôi NST và 2 lần phân chia của GP → 4 tb(n):

+ Hình thành hạt phấn: 1 tế bào sinh hạt phấn (2n) giảm phân tạo 4 tế bào đơn bội (n), mỗi

tế bào đơn bội nguyên phân 1 lần nữa tạo ra hạt phấn có 2 nhân (nhân sinh dưỡng và nhân sinh sản)

+ Hình thành túi phôi: 1 tế bào sinh noãn (2n) giảm phân tạo 4 tế bào đơn bội (n), 3 trong 4

bị thóai hóa, 1 tế bào nguyên phân 3 lần tạo túi phôi (có noãn cầu và nhân phụ 2n)

+ NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ

hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2– 2 µm, dài 0,2 – 50 µm

+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).

- Cấu trúc siêu hiển vi :

+ NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)

+ (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13

4 vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) →

và tiêu biến

- Hoặc do TĐC không cân giữa các cromatit

Do trao đổi chéokhông cân giữacác cromatittrong cặp NSTtương đồng

Một đoạn nhiễmsắc thể nào đóđứt ra quayngược 1800 vàđược nối lại

Trao đổi đoạn giữacác nhiễm sắc thểkhông tương đồnghoặc 1 đoạn của NSTđứt ra không nối vào

vị trí cũ mà nối vào vịtrí khác trên cùng mộtnhiễm sắc thể

Các

dạng

- Mất đoạn đầumút

- Mất đoạn giữa

- Lặp đoạn cùngchiều

- Lặp đoạnngược chiều

- Đảo đoạnngoài tâm động

- Đảo đoạn gồmtâm động

- Chuyển đoạn trên 1NST

- Chuyển đoạn trên 2NST

+ Chuyển đoạn tương

hỗ + Chuyển đoạn khôngtương hỗ

Hậu quả làm giảm số

lượng gen trênnhiễm sắc thể->

mất cân bằnggen -> thườnggây chết hoặcgiảm sức sốngvới thể đột biến+ Mất đoạn lớn:

Gây chết, giảmsức sống hoặcgiảm khả năngsinh sản

- Làm tăng số lượng gen trên NST

- Làm tăng hoặcgiảm cường độbiểu hiện tínhtrạng

- Làm giảm khảnăng sinh sản,giảm sức sốngtuy nhiên hậuquả không lớnbằng mất đoạn

- VCDT không

bị mất nên thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể đảo đoạn

- Thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể

+ gen đang hoạt động -> không hoạt động + làm tăng,

- Có sự phân bố lại gen giữa các NST

- Một số gen thuộc nhóm gen liên kết nàychuyển sang nhóm liên kết khác

+ Chuyển đoạn lớn thường mất khả năng sinh sản, gây chết + Chuyển đoạn nhỏ: thường gây hậu quả không nghiêm trọng

+ Mất đoạn nhỏ:

ít nghiệm trọng

giảm mức độ hoạt động của gen

- 1 số thể độtbiến đảo đoạn

có thể bị giảm

về khả năng sinhsản

Ý nghĩa - Loaị bỏ những

gen không mongmuốn

- Xác định vị trí của gen trên NST →Xây dựng bản đồ di truyền

- Giải thích hiệntượng giả trội

Có ý nghĩa vớitiến hóa của hệgen

Tạo nguyên liệucho tiến hoáTăng sự sai khácgiữa các cá thểtạo sự sai khácgiữa các nòi →Tạo sự đa dạnggiữa các nòitrong cùng 1loài

- Chuyển đoạn nhỏ có

ý nghĩa trong quá trình hình thành loài mới

- Chuyển gen từ loài này sang loài khác (chuyển gen kháng bệnh từ cây dại sang cây trồng )

- Sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn NST để phòng trừ sâu hại

VD - Mất đoạn NST

số 5 ở người:

Hội chứng tiếng mèo kêu

- Mất đoạn NST

21, 22: Ung thưmáu ác tính

- Ở ruồi giấm ,ngô mất đoạnnhỏ ko ảnhhưởng đến sứcsống (Ứng dụng:

loại bỏ gen xấu)

- Ở ruồi giấm:

Lặp đoạn 3 làm cho mắt lồi thành mắt dẹp

- Ở đại mạch:

lặp đoạn làmtăng hoạt tính Ephân giải tinhbột (ứng dụng

SX bia)

- Ruồi giấm: 12dạng đảo đoạnliên quan đếnkhả năng chịunhiệt

- Ở người: Chuyểnđoạn NST 22 gây ungthư máu

b) Đột biến số lượng NST.

 Đột biến lệch bội: 1 hoặc một số cặp không phải 2 NST(2n-1; 2n-2 ; 2n+1 ; 2n+2 )  Đột biến đa bội: Tăng SL NST ở cá cặp như nhau và lớn hơn 2 (3n,4n,5n )

- Tự đa bội (ĐB cùng nguồn) gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ

- Dị đa bội (ĐB khác nguồn): Kết quả của lai xa và đa bội hóa

3 Nguyên nhân

Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinhhọc (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

4 Cơ chế chung

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng cỏc gen, làm thay đổi hình dạng NST.

 Đột biến cấu trúc : Thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất

cân bằng gen → thường gây hại cho cơ thể mang đột biến

 Đột biến lệch bội : Làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

 Đột biến đa bội :

+ Do số lượng NST trong tế bào tăng lên → lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

+ Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường (ứng dụng tạo giống cho quả không hạt→ không sử dụng phương pháp gây đột biến đa bội lẻ (3n) với các cây lấy hạt)

6 Vai trò :

 Đột biến cấu trúc : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá;

loại bỏ gen xấu, chuyển gen, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác; lập bản đồ di truyền

 Đột biến lệch bội : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho qúa trình chọn lọc và tiến hoá

Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST

 Đột biến đa bội :

+ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

+ Đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa và góp phần hình thành loài mới

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

■ Ở tế bào sinh dưỡng(xoma), hợp tử: bộ NST lưỡng bội (2n)

■ Ở tế bào sinh dục(giao tử: tinh trùng; trứng): bộ NST đơn bội(n)

■ NST thường: trong tế bào sinh dưỡng luôn tồn tại từng cặp tương đồng (1 từ bố, 1 từ mẹ)

■ NST giới tính: chỉ duy nhất 1 cặp (có thể tương đồng hoặc không tùy giới tính của loài), chứa gen quy định giới tính và gen quy định tính trạng thường

■ Có 2 kiểu NST giới tính: ♂: Đực ♀: cái

● XX,XY(phổ biến hơn):

+ Người, ĐXCV, ruồi giấm, cây gai, cây chua me (♂: XY;♀:XX)

+ Chim, bò sát, ếch nhái, bướm, dâu tây (♂: XX;♀:XY)

● XX,XO (ít gặp)

+ châu chấu ,rệp, bọ xit (♀ XX, ♂XO: O- Không mang NST giới tính))

+ bọ nhậy (♀XO, ♂XX )

● Giữa X và Y có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng

■Kiểu đơn bội – lưỡng bội: là kiểu gặp ở ong, kiến: các cá thể cái phát triển từ trứng được thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bộ (2n); các cá thể đực được phát triển từ trứng không qua thụ tinh nên có bộ NST đơn bội (n)

■ Số lượng và tỉ lệ các loại giao tử được tạo nên là do PLĐL và tổ hợp tự do các NST trong GP:

● Qua GP thì số lượng NST trong giao tử = 1/2 trong tế bào sinh dưỡng( 2n→n ;

4n→2n)

● Tỉ lệ mỗi loại giao tử là kết quả của tổ hợp ngẫu nhiên của các NST ở mỗi cặp

V CÁC QUY LUẬT DT CỦA MENĐEN –TƯƠNG TÁC GEN (1 cặp gen/ 1cặpNST)

A LÝ THUYẾT

1 Quy luật phân li

 Nội dung: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có

nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

 Nội dung : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST

tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình

thành giao tử

 Cơ sở tế bào học :

+ Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

+ Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen

 Các dạng: + Tương tác bổ sung + Tương tác cộng gộp + Tương tác át chế

 Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạogiống

4 Gen đa hiệu

 Khái niệm: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

 Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm

146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin) Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

1 PLĐL (điều kiện : các cặp gen nằm trên các cặp NST khác nhau)

■ Khi lai cặp tính trạng tương phản:

● F1 biểu hiện KH giống P→ trội hoàn toàn

● F1 biểu hiện KH trung gian → trội không hoàn toàn

Tỉ lệ(KH trội ht)

Số KH

Tỉ lệ(KH trội kht)

AAxA

A

AaxAa 3 25%AA;50%Aa;25%

aa

2 75%trội:25%lặn

3 25%trội;50%TG;25%lặn

Số KH

Tỉ lệ(KH trội kht)

AaxAa 3 1/4AA;2/4Aa;1/4aa 2 3/4trội:1/4lặn 3 1/4trội;2/4TG;1/4lặnAaxaa 2 1/2Aa;1/2aa 2 1/2trội;1/2lặn 2 1/2lặn;1/2TG

■ Tính trạng trội: luôn biểu hiện liên tục qua các thế hệ ■ Tính trạng lặn: có biểu hiện gián đoạn

■ Tỉ lệ phân li trong trường hợp 2 cặp gen dị hợp (AaBb):

● 9Kiểu gen : 1AABB, 2AABb, 2AaBB, 4AaBb, 1AAbb, 2Aabb, 1aaBB, 2aaBb, 1aabb

● 4Kiểu hình : 9(A-B-) , 3(A-bb) , 3(aaB-) , 1(aabb)

■ Với n là số cặp gen dị hợp, trội lặn hoàn toàn, mỗi gen qui định một tính trạng, tác động riêng rẽ thì:

● Số loại giao tử = 2n ● Số loại kiểu gen = 3n ● Số loại kiểu hình =

2n

● Tỉ lệ kiểu gen = (1:2:1)n ● Tỉ lệ kiểu hình = (3:1)n

● Tỉ lệ kiểu hình trong trường hợp trội không hoàn toàn = (1:2:1)n

■ Qui tắc nhân xác suất: Tỉ lệ phân li chung bằng tích tỉ lệ phân li riêng (giao tử, kiểu gen, kiểu hình).

Ngược lại nếu tích riêng bằng chung thì các gen PLĐL

C − ● Tỉ lệ tổ hợp gen có b alen lặn =

2n

L b n

■ Công thức tính số tổ hợp chỉ được sử dụng khi các biến cố có thể thay đổi trật tự

2 Tương tác gen (Các gen PLĐL, tác động qua lại cùng qui định 1 tính trạng)

■ Gồm nhiều kiểu tương tác, dựa vào tỉ lệ phân li KH để xác định kiểu tương tác (với 2 cặpgen dị hợp thì TLKH là biến dạng của 9/3/3/1 ở PLĐL)

■ Các kiểu tương tác:

a) Tương tác bổ trợ có 3 dạng: 9:3:3:1 ; 9:6:1 ; 9:7

● Bổ trợ do gen trội, cho 4 KH: 9:3:3:1 (A-B-) ≠ (A-bb) ≠( aaB-) ≠ (aabb)

● Bổ trợ do gen trội cho 3 KH: 9:6:1 (A-B-) ≠ (A-bb = aaB-) ≠ (aabb)

● Bổ trợ do gen trội cho 2 KH: 9:7 (A-B-) ≠ ( A-bb = aaB- = aabb)

b)Tương tác át chế có 3 dạng: 12:3:1 ; 13:3 ; 9:4:3

● Át chế do gen trội cho 3 KH: 12:3:1 (A-B- = A-bb) ≠ (aaB-) ≠( aabb)

● Át chế do gen trội cho 2 KH: 13:3 (A-B- = A-bb = aabb) ≠ (aaB-)

● Át chế do gen lặn cho 3 KH: 9:4:3 (A-B-) ≠ (A-bb = aabb) ≠ ( aaB-)

c) Tương tác cộng gộp(tích lũy) dạng: 15:1 Sự có mặt mỗi alen trội có vai trò như

nhau mức độ biểu hiện của tính trạng có khác nhau (A-B- = A-bb = aaB-) ≠ (aabb)

VI LIÊN KẾT & HOÁN VỊ GEN (2 cặp gen/ 1 cặp NST)

A LÝ THUYẾT

 Đặc điểm của liên kết hoàn toàn :

- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết

- Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó

- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

 Nội dung của quy luật hoán vị gen :

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới

 Cơ sở tế bào học của liên kết không hoàn toàn(HV) :

Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

 Ý nghĩa liên kết gen :

- Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng

nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST

- Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được

những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau

 Ý nghĩa của hoán vị gen :

- Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá.

- Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được

khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng

mà thiết lập bản đồ di truyền

 Cơ sở tế bào học của Di truyền liên kết với giới tính

Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính

 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

■ Bản chất LK gen: các gen cùng nằm trên 1 NST không thể PLĐL mà LK với nhau→

nhóm LK

( số nhóm LK thường = n)

■ Do LK mà giảm số lượng giao tử và BDTH→ Đây là dấu hiệu nhận biết các gen liên kết

■ Hoán vị gen: là hiện tượng các gen trong nhóm LK bị đổi chỗ tương ứng cho nhau:

● Khoảng cách giữa các gen càng xa→ lực liên kết các gen càng yếu →càng dể bị

HV(tần số HV càng lớn)

● HV thường xảy ra trong GP vào kỳ đầu GP1, có thể xảy ra ở một trong 2 giới hoặc cả 2giới tùy loài:

(♀Ruồi giấm , ♂đậu Hà lan, ♂&♀ ở người…)

● Chỉ phát hiện được HV gen trong trường hợp các 2 cặp gen đang xét dị hợp

● HV gen thông thường xảy ra giữa 2 trong 4 crômatit( khi nói đến HV ta chỉ xét trường hợp này) và trong GP

có thể có một số tế bào không xảy ra HV nên tần số HV(f) ≤ 50% (=50% nếu 100% tb đều bị HV)

● 2 loại giao tử có gen LK hoàn toàn luôn bằng nhau ; 2 loại giao tử có gen HV luôn bằng nhau

● f = (Số giao tử có gen HV/ Tổng số giao tử).100%

● Trong lai phân tích: f =(tông sô kiêu h nh chiêm t lê thâptông s cá th thu ô ì êđuo i c ).100%

● Trong phép lai khác: dựa vào kiểu hình lặn ở con ab

■ Gen trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y

● Di truyền chéo: Bố truyền cho con gái, con trai do mẹ truyền→ kết quả lai thuận khác nghịch

● Thường phổ biến ở giới dị giao(XY) vì chỉ có 1 alen dù trội hay lặn cũng biểu hiện ra KH.

■ Gen trên NST giới tính Y, không có alen tương ứng trên X

● Di truyền thẳng cho giới dị giao (XY)

■ Nếu liên kết với giới tính phải biểu thị gen trên NST giới tính, thống kê tính trạng theo giới tính

■ Dấu hiệu nhận biết DTLKGT là biểu hiện không đồng đều ở 2 giới , mặt khác kết quả laithuận khác nghịch

1 Khảo sát HVG

Qui ước: - Tần số HV(f) = 2n

Tần số không hoán vị = 1-2n = 2m

(f < 50% ; 50% > m > n > 0 ; m+n = 50% ; Nếu f = 50%  m=n =25%  giống PLĐL) Suy ra:

- TL mỗi loại giao tử LKHT : m (%)

- TL mỗi loại giao tử có HVG : n (%)

 Sự phân tính kiểu hình khi có hoán vị giữa 2 cặp gen như bảng dưới đây:

= 0,5m

2n

♦ Kết luận: (trong trường hợp bố mẹ cùng dị hợp 2 cặp gen)

1) Trường hợp bố và mẹ cùng kiểu gen và hoán vị 2 bên với cùng tần số thì:

- Nếu KH lặn >6,25%  Bố và mẹ dị hợp đều

- Nếu KH lặn <6,25%  Bố và mẹ dị hợp chéo

- Nếu KH lặn =6,25%  Bố và mẹ dị hợp đều hoặc chéo, và f= 50%

- Nếu biết được tỉ lệ 1 KH nào đó  KH lặn  tần số HV

2) Bất kể kiểu gen của bố mẹ giống hay khác nhau, dù hoán vị 1 hay 2 bên thì :

- Tỉ lệ KH: (L-L) = (T-T) – 0,5

- Tỉ lệ KH: (T-L) = (L-T)= 0,25 – (L-L)

 Biết KH (T-T) hoặc (L-L) sẽ xác định được 2 KH còn lại

3) Tỉ lệ KH lặn = 0 xảy ra khi:

- 2 bên dị chéo, hoán vị 1 bên

- 1 bên dị chéo, 1bên dị đều và hoán vị bên dị đều

4) Tần số HV chỉ có thể xác định được ở những trường hợp nhất định

2 Số kiểu gen trong DT liên kết

a) Đối với gen trên NST thường(tương đồng)

Giả sử các gen 1,2,3 n lần lượt có m1, m2, m3 ,mn, alen Các gen trên cùng nằm trên một cặpNST thường

Xác định số KG tối đa trong quần thể đối với n lôcus trên (cho rằng trình tự các gen trong nhóm LK không thay đổi)

- Số loại gt tối đa của loài chính là số kiểu tổ hợp các alen trên mỗi NST

N = m1 m2.m3 mn

- Số kiểu gen tối đa trong QT = N/2(N + 1)

b) Đối với gen trên NST giới tính

* Trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn không tương đồng với Y

●Trên XX ( giới đồng giao) : giống như NST thường nên:

Số KG trong quần thể = N/2(N + 1)

●Trên XY (giới dị giao) : Do trên Y không có alen tương ứng nên:

Số KG trong quần thể = N

- Tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N

* Trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn tương đồng với Y

●Trên XX ( giới đồng giao) : giống như NST thường nên:

* Trường hợp đồng thời có các gen ở đoạn tương đồng X, Y và có các gen khác ở

đoạn không tương đồng với X,Y

- Tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N.M

(Với N và M lần lượt là tích các alen trên X và Y)

 Lưu ý: Nếu chỉ xét 1 gen có nhiều alen (không phải DT liên kết) thì cách tính tương tự

nhưng đơn giản hơn.

c) Đối với phép lai bố, mẹ có kiểu gen khác nhau

Giả sử có phép lai P gồm nhiều cặp gen DTLK trong đó kg của bố và mẹ khác nhau Tính

số kg có thể có ở F1

- Nếu giao tử của bố mẹ khác nhau hoàn toàn hoặc giữa bố và mẹ chỉ có một loại giao tử

giống nhau, các loại giao tử còn lại khác nhau thì dể dàng thấy số kiểu gen có thể ở F1 =

tích của các giao tử bố và mẹ = m.n (m và n là số loại giao tử của bố, mẹ).

- Nếu giao tử của bố và mẹ có loại giống và khác nhau thì số kiểu gen ở F1 chắc chắn sẽ

nhỏ hơn tích m.n và khi đó nó phụ thuộc vào số loại giao tử giống nhau và khác nhau.

Gọi số loại giao tử giống nhau (chung) giữa 2 bên bố mẹ là x, khác nhau (riêng) là y và z.

Có thể biểu thị số loại giao tử của bố, mẹ là : m = (x+y) và n = (x+z).

Ta sẽ có:

+ số loại kg được tổ hợp từ các loại gt giống nhau giữa bố và mẹ = x+ C2

x + Số loại kg được tổ hợp từ các loại gt khác nhau giữa bố và mẹ = xy+xz+yz

 tổng số kg của F1 = (x+ C2

x ) +(xy+xz+yz) Mặt khác ta lại có: m.n = (x+y)(x+z) = x2+xy+xz+yz = x+2.C2

▲ Lưu ý: số kg của phép lai luôn ≤ m.n (số kg = m.n khi x<2)

VII DT NGOÀI NHÂN - ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN BIỂU HIỆN CỦA GEN

A LÝ THUYẾT

1 Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :

- Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ

- Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di

truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất 

Có thể dựa vào kết quả lai thuận - nghịch để xác định gen ngoài nhân

2 Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình :

3 Mức phản ứng : Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi

trường khác nhau là mức phản ứng của kiểu gen

- Một số trường hợp giới tính có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng→ phụ thuộc

vào giới tính nhưng lại không liên kết với giới tính.(cừu đực:HH,Hh có sừng, hh không sừng nhưng con cái HH có sừng, Hh, hh không sừng; dị hợp ở cừu: đực có râu xồm, cái không ;dị hợp ở người:nam hói đầu, nữ không hói) )

VIII Di truyền quần thể

A LÝ THUYẾT

 Khái niệm QT: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

 Đặc trưng của QT: tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một

thời điểm xác định

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.

 Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối:

Biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồnghợp

Kiểu

gen

Môi trường

Kiểu hình

- Các cá thể giao phối tự do với nhau.

- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

- Có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

 Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối ngẫu nhiên :

- Mỗi quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài về vốn gen, thể hiện ở tần số các alen, tần số các kiểu gen

- Tần số tương đối của các alen về một hoặc vài gen điển hình nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó

 Định luật Hacđi - Vanbec :

- Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần

kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec Khi

đó thoả mãn đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1

Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.

- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi - Vanbec:

+ Quần thể phải có kích thước lớn

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên;

+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng đột biến nghịch)

+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể)

 Giao phối không ngẫu nhiên: gồm tự phối (tự thụ phấn) và giao phối có chọn lọc

- Tần số tương đối của các alen không đổi qua các thế hệ tự phối.

- Tần số tương đối của các alen thay đổi qua các thế hệ giao phối có chọn lọc.

- Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân hoá thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

1 QT tự thụ

■ Qua mỗi thế hệ tự thụ→tỉ lệ dị hợp giảm đi 1/2; tỉ lệ đồng hợp tăng

■ Cấu trúc ở P: xAA + yAa + zaa thì ở F n :

●Tỉ lệ kiểu gen Aa:

2n

y

● Tỉ lệ kiểu gen AA:

1 1 2 2

n

x y

 

−  ÷ + ● Tỉ lệ kiểu gen aa:

2.1 Gen nằm trên NST thường

a) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới bằng nhau:

■ QT Cân bằng nghiệm đúng p 2 AA + 2qpAa + q 2 aa= 1

■ QT chưa CB không nghiệm đúng p 2 AA + 2qpAa + q 2 aa= 1 (có thể mở rộng với

QT đa alen)

- Tần số alen ở mỗi gen có xu hướng duy trì không đổi qua các thế hệ.

- Nếu QT chưa cân bằng (bất luận tần số kg ban đầu như thế nào) thì chỉ cần sau 1

thế hệ ngẫu phối, QT sẽ cân bằng (p 2 + 2pq + q 2 = 1).

- Khi QT ở trạng thái cân bằng thì tích của các tần số đồng hợp bằng bình phương

của một nửa tần số dị hợp p 2 q 2 = (2pq/2) 2 → x.z = (y/2) 2

- Tần số dị hợp không vượt quá 50%, giá trị cực đại (2pq = 50%) chỉ xảy ra khi p = q.

b) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới không bằng nhau:

- Sau 1 thế hệ ngẫu phối thì tần số các alen ở 2 giới được san bằng và tần số alen của QT

ở F 1 bằng trung bình cộng tần số alen của 2 giới ở P.(P = p+p’ ; Q = q+q’).

- Sau 2 thế hệ ngẫu phối, QT sẽ cân bằng di truyền và khi đó:

● Tần số alen của QT: P = (p+p’) ; Q = (q+q’)

● Cấu trúc DT: P 2 + 2PQ + Q 2 = 1.

2.2 Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y

a) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới bằng nhau:

- Tần số các alen của mỗi gen sẽ có xu hướng duy trì không đổi qua các thế hệ.

- Nếu QT chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối sẽ cân bằng DT(tần số kg không đổi).

b) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới không bằng nhau:

- Nếu gen nằm trên X và có sự khác biệt về tần số các alen giữa 2 giới thì qua nhiều thế hệ ngẫu phối, QT sẽ dần tiến đến cân bằng ( Về mặt lý thuyết thì hiệu số tần số alen giữa 2 giới sẽ tiến đến 0 chứ không thể bằng 0 cũng giống như sự biến đổi tần số dị hợp trong QT

tự thụ).

- Nếu gen nằm trên X, bất luận tần số alen ở 2 giới bằng hoặc khác nhau thì tần số các alen đó xét trên cả QT vẫn duy trì không đổi qua các thế hệ và p QT = 2/3p c + 1/3p đ (Với XX: cái; XY: đực)

 Lưu ý: Ở QT ngẫu phối, để xác định nhanh tần số KG ở thế hệ sau, ta tính tích tần số

 Quy trình gây đột biến nhân tạo:

- Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp

- Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn

- Tạo dòng thuần chủng

 Quy trình chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp :

- Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau

- Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau

- Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

- Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng

 Ưu thế lai :

- Khái niệm ƯTL: Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh

trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

- Cơ sở di truyền của ƯTL : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai,

trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.

- Quy trình tạo giống có ƯTL cao :

Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép bằng phép lai thuận-nghịch) → chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao

 Công nghệ tế bào

* Khái niệm: là quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào có kiểu nhân mới từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới, hoặc hình thành cơ thể không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triển của tế bào xôma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi, cây trồng

 Công nghệ tế bào thực vật :

* Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :

- Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai

- Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau

tế bào lai

- Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài

* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn :

- Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n)

- Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt → phát triển thành

mô đơn bội → xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh

 Công nghệ tế bào động vật :

* Nhân bản vô tính :

- Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này

- Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân

- Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

- Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con

* Cấy truyền phôi :

Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành hai hay nhiều phần → phôi riêng biệt →

Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con

 Công nghệ gen

* Khái niệm: Là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen

bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới

* Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận → Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

* Ứng dụng công nghệ gen :

- Tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống ),

- Tạo giống thực vật (bông kháng sâu hại, lúa có khả năng tổng hợp β - carôten ),

- Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả năng sản suất insulin của người, sản suất HGH )

X Di truyền học người

A LÝ THUYẾT

 Di truyền y học: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào

y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

 Bệnh di truyền phân tử :

Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu

 Hội chứng có liên quan đến đột biến NST

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ

 Bệnh, tật di truyền: là bệnh, tật liên quan đến bộ máy di truyền, do sai khác trong cấu

tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen

 Di truyền y học tư vấn: là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ

sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học

- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau

 Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến

- Biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen

lành

- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di

truyền, thêm chức năng mới cho tế bào

 Biện pháp để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người : Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen

 Nguyên nhân, hậu quả của bệnh ung thư và bệnh AIDS

- Virut HIV

- Làm suy giảm và mất dần khả năng miễn dịch của cơ thể tử vong do bệnh cơ hội

 Hệ số thông minh và di truyền trí năng

- Hệ số thông minh (IQ):

+ chỉ số dao động từ 70-130 thuộc tính trạng số lượng

+ Sử dụng chỉ số ADN để xác định huyết thống, phân tích các bệnh di truyền

- Di truyền trí năng: + Gen điều hòa có vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc,

+ Phụ thuộc mt

 Phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh

B VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

- Bệnh DT phân tử là những bệnh DT dược nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử (hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, mù màu, bạch tạng, phêninkêtô niệu,Hb, các

hoocmôn…): nguyên nhân chủ yếu do đb gen gây nên

+ Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là đb trội không hoàn toàn do Thay cặp T-A thành A-T dẫn đến thay thế axitamin Glutamic thành Valin

+ Mù màu, máu khó đông do gen lặn trên X ; Bạch tạng, phêninkêtô niệu do gen lặn trên NST thường

- Hội chứng bệnh tật DT là biến đổi gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan: nguyên nhan do đb số lượng hoặc cấu trúc NST(vì trên NST có nhiều gen nên gây biến đổi nhiều tính trạng )

+ Trên NST thường

HC Đao ( thể 3 cặp 21); Patau( thể 3 cặp 13) ; Etuôt(thể 3 cặp 18)

+ Trên NST giới tính:

Hội chứng Claiphentơ (XXY) ; Tơcnơ(XO); siêu nữ(XXX)

- Có 3 phương pháp nghiên cứu DT người: Phả hệ; trẻ đồng sinh; tế bào

+ Trẻ đồng sinh cùng trứng: giống nhau hoàn toàn về kg trong nhân (NST)

+ Trẻ đồng sinh khác trứng về mặt DT như anh em ruột( các tính trạng có thể giống hoặc khác)

+ Dưa vào phả hệ để xác định đặc điểm DT( trội, lặn; trên NST thường hay trên X,Y)

Lưu ý: Các quy luật DT ở người vẫn giống như ở ĐVCV

CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ

I BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU SO SÁNH :

1- Cơ quan tương đồng :

- Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc bắt nguồn cùng 1 cơ quan ở loài tổ tiên, mặc dù có thể thực hiện chức năng khác nhau

- Vd: cấu tạo chi trước của mèo, cá voi, dơi, tay người

+Tuyến nọc độc của rắn  tuyến nước bọt ở Đv khác, Vòi hút của bướm  đôi hàm dưới của sâu bọ, Gai xương rồng, tua cuốn đậu Hà Lan  lá

- Cơ quan tư ơng đồng phản ánh sự tiến hoá phân li.

2- Cơ quan tuơng tự

- Là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận

giống nhau nên có kiểu hình thái tương tự

-Vd : cánh ở côn trùng và cánh dơi , mang cá và mang tôm, chân chuột chũi và chân dế dũi, gai cây hoàmg liên (biến dạng của lá) với gai cây hoa hồng (sự phát triển của biểu

bì thân)

-Cơ quan t ương tự phản ánh sự tiến hoá đồng quy.

3- Cơ quan thoái hoá :

Là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành Do điều kiện sống của loài đãthay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng

Vd: xương cùng, ruột thừa, răng khôn ở người

Trong hoa đực của cây đu đủ có 10 nhị, ở giữa hoa vẫn còn di tích của nhụy

Lưu ý :

- Cơ quan thoái hoá cũng là cơ quan tương đồng vì chúng bắt nguồn từ cùng một cơquan ở loài tổ tiên

- Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện nay được tiến hoá từ một tổ tiên chung

- Bằng chứng trực tiếp là các hoá thạch

- Cùng nguồn là tương đồng, cùng chức năng là tương tự Nếu cùng nguồn , mà khácchức năng thì chỉ là tương đồng, nếu cùng chức năng mà khác nguồn thì là tương tự, Nhưng nếu cùng nguồn, cùng chức năng thì sao?? Nó là tương đồng hay tương tự Nó

là tương đồng vì cùng nguồn, nó là tương tự vì cùng chắc năng vậy nó vừa là tươngđồng vừa là tương tự VD Cánh chim và cánh dơi, Ta chú ý 1 chút tương đồng là cùngnguồn và có thể thực hiện chức năng khác nha, vây trong trường hợp này đáp án chuẩnnhất phải là tương đông, còn tương tự thì cùng chức năng nhưng phải KHÁC nguồn gốc

II BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ

+ Phân tích trình tự các axit amin của cùng 1 loại prôtêin hay trình tự các Nu của cùng 1gen ở các loài khác nhau có thể cho ta biết mối quan hệ giữa các loài

HỌC THUYẾT ĐACUYN.

1 Khái niệm biến dị của Đacuyn

Là người đầu tiên đưa ra khái niêm biến dị: theo ông : Biến dị là những đặc điểm khác

biệt giữa các cá thể cùng loài trong quá trình sinh sản

- Biến dị cá thể xuất hiện ở từng cá thể riêng lẻ và không xác định là nguồn nguyên liệuchủ yếu cho tiến hóa và cho chọn giống

2 Chọn lọc nhân tạo(CLNT):

- Nội dung: Vật nuôi và cây trồng chịu tác động của CLNT do con người tiến hành gồm 2mặt // vừa đào thải những cá thể mang biến dị bất lợi vừa tích lũy những cá thể mangbiến dị có lợi phù hợp với mục tiêu sản xuất của con người

3 Chọn lọc tự nhiên( CLTN):

- Nội dung: Mọi sinh vật trong tự nhiên đều chịu tác động của CLNT gồm 2 mặt // vừađào thải những cá thể mang biến dị bất lợi vừa tích lũy những cá thể mang biến dị có lợicho sinh vật

4 Một số điểm của học thuyêt Đacuyn.

a Các nhân tố tiến hóa

Biến dị, di truyền, CLTN

b Nguyên nhân tiến hoá

Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền

c Cơ chế tiến hoá

Sự tích luỹ các biến dị có lơị, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc

tự nhiên

d Hình thành đặc điểm thích nghi

- Biến dị phát sinh vô hướng

- Sự thích nghi hợp lí đạt được thông qua sự đào thải các dạng kém thích nghi

e Hình thành loài mới

- Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian dưới tác động của chọnlọc tự nhiên, theo con đường phân li tính trạng, từ một nguồn gốc chung

g Chiều hướng tiến hoá

- Ngày càng đa dạng phong phú - Tổ chức ngày càng cao - Thích nghi ngày càng hợp lí

8 Một số quan niệm của Đácuyn về CLTN

a Nguyên liệu của CLTN

- Biến đổi cá thể dưới ảnh hưởng của điều kiện sống và của tập quán hoạt động

- Chủ yếu là các biến dị cá thể qua quá trình sinh sản

Nguyên liệu Tính biến dị và di truyền của sinh vật Tính biến dị và di truyền của sinh vật.Nội dung Đào thải các biến dị bất lợi, tích luỹ cácbiến dị có lợi phù hợp với mục tiêu

của con người

Đào thải các biến dị bất lợi, tích luỹcác biến dị có lợi cho sinh vật

Động lực Nhu cầu về kinh tế và thị hiếu của conngười. Đấu tranh sinh tồn của sinh vật.

Kết quả Vật nuôi, cây trồng phát triển theohướng có lợi cho con người. Sự sống sót của những cá thể thích

nghi nhất

Vai trò

- Nhân tố chính quy định chiều hướng

và tốc độ biến đổi của các giống vậtnuôi, cây trồng

- Giải thích vì sao mỗi giống vật nuôi,cây trồng đều thích nghi cao độ vớinhu cầu xác định của con người

Nhân tố chính quy định chiều hướng,tốc độ biến đổi của sinh vật, trên quy

mô rộng lớn và lịch sử lâu dài, tạo ra

sự phân li tính trạng, dẫn tới hìnhthành nhiều loài mới qua nhiều dạngtrung gian từ một loài ban đầu

5 hạn chế

- Chưa hiểu được nguyên nhân phát sinh và cơ chế di truyền biến dị.(tồn tại chính)

- Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến dị không di truyền

- Chưa xác định được cơ chế tác dụng của CLTN và của ngọai cảnh

6 Đóng góp

- Nêu lên được nguồn gốc các loài

- Giải thích được sự thích nghi của sinh vật và đa dạng của sinh giới

phát hiện được vai trò của chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo – (Đóng góp lớn nhất)

THUYẾT TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI

Tiến hoá gồm tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn

Tiến hoá nhỏ: là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các kiểu gen) chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu là đột biến, giao phối và chọnlọc tự nhiên Sự biến đổi đó dần dần làm cho quần thể cách li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới

 Tiến hoá lớn: là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài

I So sánh tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn

2 Đơn vị tiến hóa cơ sở:

Quần thể: đơn vị tiến hóa cơ sở

3 Nguồn biến dị di truyền của quần thể

+ Đột biến là nguồn biến dị sơ cấp

+ 6Biến dị tổ hợp là nguồn biến dị thứ cấp

II CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

- Nhân tố tiến hoá : là những nhân tố làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen

của quần thể

- Các nhân tố tiến hóa gồm: Đột biến, Giao phối không ngẫu nhiên, Quá trình chọn lọc

tự nhiên, Di nhập gen, Các yếu tố ngẫu nhiên

1 Đột biến

Là nhân tố tiến hóa vì nó làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen

- Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hoá (đột biến gen tạo alen mới…), còngiao phối là nguồn nguyen liệu thứ cấp

- Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì nó phá vỡ mối quan hệ hài hoàgiữa KG, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã hình thành trong quá trìnhtiến hoá lâu dài

- Giá trị thích nghi của một đột biến có thể thay đổi tuỳ sự tương tác trong từng tổ hợpgen, tuỳ sự thay đổi của môi trương

- Phần lớn đột biến là alen lặn, khi ở thể dị hợp không biểu hiện trên kiểu hình, thươngbiểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp

- Đột biến gen phổ biến hơn đột biến NST vì nó ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống

và sự sinh sản của cơ thể so với đột biến NST

Mỗi gen có tần số ĐBG rất thấp (10-6 – 10-4), nhưng 1 cá thể có nhiều gen và quần thể cónhiều cá thể, nên số lượng alen đột biến phát sinh trong mỗi quần thể trên mỗi thế hệ là rấtlớn

-Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hoá vì phổ biến hơn đột biến NST vì

nó ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể so với đột biến NST

- tần số ĐBG rất thấp ,do đó làm thay đổi tần số alen và TPKG rất chậm và có thể coi nhưkhông đáng kể

2 Di nhập gen:

a.Khái niệm:

Sự lan truyền gen (sự trao đổi các cá thể hoặc các giao tử) từ quần thể này sang quầnthể khác được gọi là di- nhập gen hay dòng gen

b Vai trò đối với quá trình tiến hoá:

- Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

- Có thể mang đến alen mới làm cho vốn gen của quần thể thêm phong phú

3.Tác động và vai trò của chọn lọc tự nhiên:

- CLTN phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể với các KG khác nhau trong quần thể

- CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình và gián tiếp làm biến đổi thành phần kiểu gencủa quần thể theo một hướng xác định.=>CLTN là nhân tố tiến hóa có hướng

- Kết quả của CLTN dẫn đến hình thành các quần thể có nhiều cá thể mang KG quyđịnh các đặc điểm thích nghi với môi trường

- CLTN làm thay đổi TS alen nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào các yếu tố:

+ Chọn lọc chống lại alen trội, nhanh chóng làm thay đổi tần số alen của quần thể

vì gen trội biểu hiện ra kiểu hình ngay ở trạng thái dị hợp

+ Chọn lọc chống lại alen lặn làm thay đổi tần số alen chậm hơn vì alen lặn chỉbiểu hiện khi ở trạng thái động hợp => Chọn lọc không bao giờ loại hết alen lặn ra khỏiquần thể vì nó vẫn tồn tại với 1 tần số thấp trong các cá thể dị hợp

 CLTN là nhân tố cơ bản nhất vì nó quy định chiều hướng và nhịp độ của quá trìnhtiến hoá, là nhân tố tiến hóa có hướng

Lưu ý: Với những biến dị làm tăng khả năng sống sót cho cá thể mà không có kả năng sinhsản thì theo quan niệm hiện đại thì giá trị thích nghi = O vì CLTN phân hoá khả năngsống sót và sinh sản Vd như lai Lừa và ngựa -> La Nhưng con la không có khả năngsinh sản nên giá trị thích nghi của con la = 0

4 Các yếu tố ngẫu nhiên:(biến động di truyyền hay phiêu bạt gen)

- Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể một cách ngẫu nhiên Vd

TS tương đối của alen ở quần thể gốc lầ 0.5A :0,5a đột ngột biến đổi thành 0,7A : 0,3a thậm chí A=0, a=1

- Quần thể có kích thước càng nhỏ thì các yếu tố ngẫu nhiên càng làm dễ làm thay đổi

tần số alen

- Yếu tố ngâu nhiên làm thay đổi tần số alen có đặc điểm:

+ Thay đổi tần số alen của quần thể không theochiều hươgs xác định hướng xác định + Một alen có lợi cũng có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể, và 1 alen có hại cũng

có thể trở nên phổ biến trong quần thể

Kết quả: có thể dẫn tới làm nghèo vốn gen, giảm sự đa dạng di truyền.

5 Giao phối không ngẫu nhiên

Giao phối không ngẫu nhiên ( Giao phối có lựa chọn, giao phối gần, tự phối) không làmthay đổi tần số alen , nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướngtăng dần tần số kiều gen đồng hợp tử và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp tử.

Kết quả: dẫn tới làm nghèo vốn gen, giảm sự đa dạng di truyền

GP ngẫu nhiên (ngẫu phối ) có vai trò cung cấp nguồn nguyên liệu thứ cấp (BIến dị tổ

hợp) cho tiến hoá

Lưu ý:

- Các yếu tố ngẫu nhiên, Giao phối không ngẫu nhiên có thể dẫn tới làm nghèo vốn gen

của quần thể, giảm đa dạng di truyền,

- Đột biến, Di nhập gen phong phú vốn gen của quần thể

- Các nhấn tố làm thay đổi tần số alen, thành phần Kg là : Đột biến , Di nhập gen, CLTN,yếu tố ngẫu nhiên

- Đột biến làm thay đội tần số alen rất chậm

hướng

Vô hướng Tăng ĐH, giảm

DH Phong phú vôn

gen

So sánh quan niệm của Đacuyn và quan niệm hiện đại về chọn lọc tự nhiên

Nguyên liệu

của CLTN

- Biến đổi cá thể dưới ảnh hưởngcủa điều kiện sống và của tập quánhoạt động

- Chủ yếu là các biến dị cá thể quaquá trình sinh sản

Đột biến và biến dị tổ hợp (thườngbiến chỉ có ý nghĩa gián tiếp)

CLTN Sự sống sót của những cá thể thíchnghi nhất. Sự phát triển và sinh sản ưu thế củanhững kiểu gen thích nghi hơn.

Vai trò của

CLTN

Là nhân tố tiến hóa cơ bản nhất,xác định chiều hướng và nhịp điệutích luỹ các biến dị

Nhân tố định hướng sự tiến hóa,quy định chiều hướng nhịp điệuthay đổi tần số tương đối của cácalen, tạo ra những tổ hợp alenđảm bảo sự thích nghi với môitrường

So sánh thuyết tiến hoá Đác uyn và hiện đại

- Dưới tác động của 3 nhân tố chủyếu: quá trình đột biến, quá trình giaophối và quá trình CLTN.

Hình thành

loài mới

- Loài mới được hình thành

dần dần qua nhiều dạng trunggian dưới tác dụng của CLTNtheo con đường phân ly tínhtrạng từ một nguồn gốcchung

- Hình thành loài mới là quá trìnhcải biến thành phần kiểu gen của quầnthể theo hướng thích nghi, tạo ra kiểugen mới cách li sinh sản với quần thểgốc

QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI

- Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi ở Sv chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu: quá trình đột biến (cung cấp nguyên liệu sơ cấp), quá trình giao phối (nguyên liệu thứ cấp) và quá trình CLTN

- CLTN đóng vai trò sàng lọc và làm tăng số lượng cá thể có KH thích nghi tồn tại sẵn trong quần thể cũng như tăng mức độ thích nghi của các đặc điểm bằng cách tích luỹ các alen tham gia quy định đặc điểm thích nghi ( như vậy không nên nhầm lẫn là CLTNtạo ra những KG thích nghi)

- - Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi nhanh hay chậm phụ thuộc vào tốc độ sinh sản, khả năng phát sinh và tích luỹ các đột biến của loài cũng như phụ thuộc vào áp lực của CLTN

- Mỗi đặc điểm thích nghi chỉ mang tính chất tương đối vì nó là sản phẩm của CLTN trong một hoàn cảnh nhất định Trong môi trường này đặc điểm đó có thể là thích nghi nhưng trong môi trường khác lại có thể không thích nghi

LOÀI.

I LOÀI SINH HỌC

1 Khái niệm

- Loài giao phối là một quần thể hoặc nhóm quần thể :

+ Có những tính trạng chung về hình thái, sinh lí (1)

2 các tiêu chuẩn phân biệt 2 loài thân thuộc

a - Tiêu chuẩn hình thái

b- tiêu chuẩn địa lí – sinh thái

c - Tiêu chuẩn Sinh lí – hoá sinh

d - Tiêu chuẩn cách li sinh sản :

Mỗi tiêu chuẩn chỉ mang tính chất tương đối, tuý từng nhóm phân loại mà người ta sử dụng tiêu chuẩn này hay tiêu chuân khác

VD: Vi khuẩn thí tiêu chuẩn hoá sinh là hàng đầu, loìa giáo phối thì căn cứ vào tiêuchuẩn cách li sinh sản

II CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI SINH SẢN GIỮA CÁC LOÀI

- Cách li nơi ở (sinh cảnh) : Mặc dù sống trong cùng một khu vực địa lí nhưng các cá

thể thân thuộc có họ hàng gần gũi và sống ở các sinh cảnh khác nhau nên không giaophối với nhau

- Cách li tập tính : Các cá thể của các loài khác nhau có thể có những tập tính giao

phối riêng nên giữa chúng có sự cách li sinh sản

- Cách li thời gian (mùa vụ) : các cá thể thuộc các loài khác nhau có thể sinh sản vào

những mùa khác nhau nên chúng không có điều kiện giao phối với nhau

- Cách li cơ học : Các cá thể thuộc các loài khác nhau có thể có cấu tạo các cơ quan sinh

sản khác nhau khiến chúng không thể giao phối với nhau

3 Vai trò của các cơ chế cách li :

- Củng cố tăng cường sự phân hóa vốn gen trong quần thể bị chia cắt, thúc đẩy quá trìnhPLTT

- Duy trì sự toàn vẹn của loài ( bảo toàn đặc điểm riêng của mỗi loài)

- Cách li sinh sản hình thành sẽ kết thúc quá trình tiến hóa nhỏ đánh dấu sự hình thànhloài mới

QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI

*Khái niệm Quá trình hình thành loài (Thực chất quá trình hình thành loài) Hình thành

loài là quá trình cải biến thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng thích nghi, tạo ra

hệ gen mới

* Các con đường hình thành loài

- Hình thành loài khác khu vực địa lí

- Hình thành loài cùng khu vực địa lí

+ Hình thành loài bằng cách li tập tính+ Hình thành loài bằng con đường sinh thái (Cách li sinh thái )+ Hình thành loài bằng lai xa và đa bội hoá

+ Hình thành loài bằng đa bội cùng nguồn + Hình thành loài bằng cấu trúc lại bộ NST

I HÌNH THÀNH LOÀI KHÁC KHU VỰC ĐỊA LÍ

Loài mở rộng khu phân bố, chiếm thêm những vùng đất khác nhau, khu phân bố củaloài bị chia cắt, do các vật cản địa lí làm cho các quần thể trong loài bị cách li

Trong những điều kiện sống khác nhau  CLTN đã tích luỹ những biến dị di truyền theohướng khác nhau đần dần tạo thành nòi địa lí rồi loài

- Vai trò của cách li địa lí làm ngăn cản các cá thể của các quần thể cùng loài gặp gỡ

và giao phối với nhau CLTN và các nhân tố tiến hoá khác làm cho các quần thể nhỏ khácbiệt nhau về tần số alen và thành phần kiểu gen, đến một lúc nào đó sẽ cách li sinh sảnlàm xuất hiện loài mới

- Điều kiện địa lí không phải là nguyên nhân gây nên những biến đổi trên cơ thể sinh vật ,

mà là nhân tố thúc đẩy sự phân hoá trong loài , tạo điều kiện cho chọn loc kiểu gen thíchnghi Nếu có sự biến động di truyền sự phân hoá kiểu gen diễn ra nhanh hơn

- Hình thành loài = con đường cách li địa lí hay xảy ra với các loài động vật có khả năngphát tán mạnh

II HÌNH THÀNH LOÀI CÙNG KHU VỰC ĐỊA LÍ

1 Hình thành loài bằng cách li tập tính và cách li sinh sản

a Hình thành loài bằng cách li tập tính

- Các quần thể khác nhau do khác biệt về cấu trúc di truyền có thể có những tập tính giaophối riêng nên giữa chúng có sự cách li sinh sản

Nếu các cá thể của một quần thể do đột biến có được kiểu gen nhất định làm thay đổi một

số đặc điểm liên quan tới tập tính giao phối thì những cá thể đó sẽ có xu hướng giao phối với nhau tạo nên quần thể cách li với quần thể gốc Lâu dần, sự khác biệt về vốn gen do giao phối không ngẫu nhiên cũng như các nhân tố tiến hóa khác cùng phối hợp tác động

có thể sẽ dẫn đến sự cách li sinh sản và hình thành nên loài mới

VD : Trong một hồ ở châu Phi, người ta thấy có hai loài cá rất giống nhau về các đặc điểmhình thái và chỉ khác nhau về màu sắc, một loài màu đỏ và một loài màu xám Mặc dù cùng sống trong một hồ nhưng chúng không giao phối với nhau Tuy nhiên, khi nuôi các

cá thể của hai loài này trong một bể cá có chiếu ánh sáng đơn sắc làm cho chúng có màu giống nhau thì chúng lại giao phối với nhau và sinh con Lâu dần hình thành 2 loài cá khác nhau

b Hình thành lồi bằng cách li sinh thái

- Các cá thể thuộc các quần thể khác nhau do khác biệt về cấu trúc di truyền cĩ thể sinhsản vào những mùa khác nhau nên chúng khơng cĩ điều kiện giao phối với nhau

- Hình thành lồi bằng con đường sinh thái : Phương thức này thường gặp ở thực vật và những động vật ít di động xa như thân mềm , sâu bọ Trong cùng một khu phân bố địa lí,các quần thể của lồi được chọn lọc theo hướng thích với những điều kiện sinh thái khác nhau hình thành các nịi sinh thái rồi đến lồi mới

VD Một quần thể cơn trùng sống trên lồi cây M Do quần thể phát triển mạnh, một số cá thể phát tán sang lồi cây N Những cá thể nào cĩ sẵn các gen đột biến giúp chúng khai thác được thức ăn ở lồi cây N thì sống sĩt và sinh sản, hình thành nên quần thể mới Haiquần thể này sống trong cùng một khu vực địa lí nhưng ở hai ổ sinh thái khác nhau Qua thời gian, các nhân tố tiến hĩa tác động làm phân hĩa vốn gen của hai quần thể tới mức làm xuất hiện cách li sinh sản và hình thành nên lồi mới

2 Hình thành lồi nhờ cơ chế lai xa và đa bội hố

- Sơ đồ lai xa kèm đa bội hố:

P: Cá thể lồi A (2nA) X cá thể lồi B ( 2nB)

G: nA nB

F1: (nA+nB) bất thụ đa bội hố (2nA+2nB)  thể song nhị bội  hữu thụ+ Cơ thể lai xa thường khơng cĩ khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ) do cơ thể lai xamang bộ NST đơn bội của 2 lồi bố mẹ → khơng tạo các cặp tương đồng → quá trìnhtiếp hợp và giảm phân khơng diễn ra bình thường

+ Lai xa và đa bội hố tạo cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của cả 2 lồi bố mẹ → tạođược các cặp tương đồng → quá trình tiếp hợp và giảm phân diễn ra bình thường → conlai cĩ khả năng sinh sản hữu tính Cơ thể lai tạo ra cách li sinh sản với 2 lồi bố mẹ, nếuđược nhân lên tạo thành một quần thể hoặc nhĩm quần thể cĩ khả năng tồn tại như mộtkhâu trong hệ sinh thái → lồi mới hình thành

- Lai xa và đa bội hĩa phổ biến ở Thực vật (75% Số lồi thực vật và 95% số lồi dương xỉ)

3 Đa bội hoá cùng nguồn.

VD từ lồi lưỡng bội 2n  tứ bội 4n hoặc tam bội 3n

Vì sao 4n và 2n coi là 2 lồi khác nhau (vì gp với nhau sinh ra thể tam bội 3n bất thụ)

- Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3 chiều hướng cơ bản: Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí Trong đó thích nghi ngày càng hợp lí là hướng cơ bản nhất.

- Sự phát triển của một loài hay một nhóm loài có thể theo nhiều hướng khác nhau : Tiến

bộ sinh học, thoái bộ sinh học, kiên định sinh học

CHƯƠNG III SỰ PHÁT SINH PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SÔNG

NGUỒN GỐC SỰ SỐNG Quá trình phát sinh sự sống gồm 3 giai đoạn : Tiến hoá hoá

học - Tiến hoá tiền sinh học -Tiến hoá Sinh học

I Tiến Hóa Hóa học

1.- Khái niệm: quá trình hình thành các hợp chất hữu cơ theo phương thức hoá học dưới tác động của các tác nhân tự nhiên

2 Gồm các bước : Hình thànhchất hữu cơ đơn giản  Hình thành các đại phân tử  Hình thành các đại phân tử tự nhân đôi

a Quá trình hình thành các chất hữu cơ từ các chất vô cơ.

Chất vô cơ (CH4, NH3, H2, H2O…) , dưới tác dụng của các nguồn NL trong tự nhiênsét, tia tử ngoại, núi lửa, phóng xạ … đã hình thành nên chất hưu cơ đơn giản , các aa, Nu

là đơn phân của Prôtêin và axitNucleic

Thí nghiệmMilơ và Urây : Cho hỗn hợp H2O , H2, NH3, CH4 bằng điện cao thế đã thu được các chất hữu cơ đơn giản, kể cả các axitamin

b Quá trình trùng phân tạo nên các đại phân tử hữu cơ:

Các chất hữu cơ hoà tan trong nước đại dương có thể được trùng hợp tạo nên caácđại phân tử

Từ các Nuclêôtít - axit Nuclêic, Từ aa - Prôtêin

TN: của Fox: đun nóng axit amin khô (đk 150oC -180oC) đã thu được chuỗi polipeptit ngắn

c.Sự hình thành các đại phân tử tự nhân đôi

Phân tử tự nhân đôi xuất hiện đầu tiên là ARN, chúng nhân đôi không cần sự xúc tác của emzim, sau đó chức năng này được chuyển cho ADN còn ARN chỉ đóng vai trò truyền đạt TTDT như hiện nay

II Tiến Hóa Tiền Sinh Học

1 khái niệm: Là quá trình hình thành nên các TB sơ khai và sau đó là TB sống đầu tiên

2 Nội dunng

- Các đại phân tử xh trong nước và tập trung với nhau thì các phân tử lipit do đặc tính kị nước sẽ lập tức hình thành nên lớp màng bao bọc lấy các đại phân tử hữu cơ -> giọt nhỏ liti khác nhau ( Côaxecva) CLTN Các tế bào sơ khai CLTN Các tế bào sơ khai có các phân tử hữu cơ giúp chúng có khả năng Tđc và NL,có khả năng phân chia và duy trì thành phần hoá học

III Tiến hoá sinh học.

Sau khi tế bào nguyên thuỷ được hình thành thì quá trình tiến hoá sinh học được tiếp diễnnhờ các nhân tố tiến hoá tạo ra các loài sinh vật như hiện nay

Một số sinh vật hiện nay, rất ít hoặc không biến đổi so với trước đây được coi là dạng hoá

thạch sống

2 Vai trò của các hoá thạch trong nghiên cứu lịch sử phát triển của sinh giới

+ Hoá thạch là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của sự sống Căn cứ vào tuổi của hóa thạch cho chúng ta biết lịch sử xuất hiện, phát triển và diệt vong của loài , biết được loài nào xuất hiện trước, loài nào xuất hiện sau và mối quan hệ giữa chúng

+ Là dẫn liệu quý để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất

Tuổi hóa thạch được xác định nhờ phân tích các đồng vị phóng xạ có trong hóa thạch hoặc lớp đất đá chứa chúng Có thể dùng Các bon phóng xạ (C14 có chu kì bán ra 5730 năm),hoặc urani (chu kì bán rã 4,5 tỉ năm)

II LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN CỦA SINH GIỚI QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT

1 Căn cứ phân định mốc thời gian địa chất

Người ta Căn cứ vào Những biến đổi lớn về địa chất, khí hậu và thế giới sinh vật chia

Lịch sử phát triển của sự sống thành 5 đại : Đại Thái Cổ- Đại Nguyên Đại Cổ

Sinh Đại Trung SinhSinh Đại Tân Sinh

Mỗi đại lại chia thành các kỉ, tên của các kỉ là tên các loại đá điển hình của kỉ đó hoặc địaphương nghiên cứu đầu tiên

2 Sinh vật trong các đại địa chất :

Tân sinh

Đệ tứ Xuất hiện loài người

Đệ tam cây có hoa ngự trị, phân hoá các lớp thú, chim, côn trùng

Phát sinh các nhóm linh trưởng

Trung sinh

Phấn trắng Xuất hiện thực vật có hoa,tiến hoá động vật có vú bò sát cổ

tuyệt diệtJura Cây hạt trần ngự trị, bò sát cổ ngự trị, phân hóa chimTam điệp cây hạt trần ngự trị, phân hoá bò sát cổ, cá xương phát triển

Hóa thạch sinh vật nhân thực cổ nhất

Thái cổ Hóa thạch sinh vật nhân sơ cổ nhất

SỰ PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI

I NHỮNG GIAI ĐOẠN CHÍNH TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI :

1 Các dạng vượn người hoá thạch:

Đriôpitec : phát hiện 1927 ở Châu Phi Sống cách đây 18 triệu năm

2 Các dạng người vượn hoá thạch (người tối cổ) :

Ôxtralôpitec: phát hiện 1924 ở Nam Phi

- Chúng đã chuyển t ừ lối sống trên cây xuống sống ở mặt đất, đi bằng hai chân

- Chúng đã biết sử dụng cành cây, hòn đá, mảnh xương thú để tự vệ và tấn công.

3 Người cổ Homo:

a Homo habilis:

- Sống thành đàn, đi thẳng đứng, tay biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đ á

b Homo erectus:

- Peticantrop: Biết chế tạo công cụ bằng đá, dáng đi thẳng

- Xinantrop: biết dùng l ửa

c Homo neanderthalensis:

+ Xương hàm gần giống người, có lồi cằm.-> tiếng nói đã xuất hiện

+ Biết chế tạo và sử dụng lửa thành thạo, sống săn bắt và hái lượm, bước đầu có đời sốngVH

+ Công cụ lao động bằng đá tinh xảo hơn như: dao, búa, rìu

4 Người hiện đại ( Homo sapiens): tìm thấy ở làng Grômanhon( Pháp) năm 1868.

+ Cao: 1,8m, hộp sọ 1700cm3.Có lồi cằm rõ

+ Công cụ LĐ: đá, xương, sừng, đồng, sắt

+ Họ sống thành bộ lạc có nền văn hoá phức tạp, có mầm móng mĩ thuật và tôn giáo

II Các nhân tố chi phối quá trình phát sinh loài người :

1 Tiến hoá sinh học: gồm biến dị di truyền và chọn lọc tự nhiên: đóng vai trò chủ đạo

trong giai đoạn người vượn hoá thạch và người cổ

2 Tiến hoá xã hội: các nhân tố văn hoá, xã hội ( cải tiến công cụ lao động, phát triển

lực lượng sản xuất, quan hệ xã hội…) đã trở thành nhân tố quyết định của sự phát triểncủa con người và xã hội loài người

MÔI TRƯỜNG VÀ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI

I Môi trường:

1 Khái niệm : MT là tất cả các nhân tố bao quanh sinh vật, có tác động trực tiếp hoặc

gián tiếp tới sinh vật ; ảnh hưởng đến sự tồn tại, sinh trưởng, phát triển và những hoạtđộng khác của sinh vật

2 Có các loại môi trường sống chủ yếu :

+ Môi trường cạn (mặt đất và lớp khí quyển), là nơi sống của phần lớn SV trên trái đất + Môi trường đất (các lớp đất khác nhau, trong đó có sinh sống)

+ Môi trường nước (nước mặn, nước ngọt, nước lợ có các SV thuỷ sinh ),

+ Môi trường sinh vật (thực vật, động vật, con người là nơi sống của SV khác Như SV

kí sinh, cộng sinh)

II Nhân tố sinh thái (NTST)

1 Khái niệm : là những nhân tố môi trường có ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp tới

đời sống sinh vật

2 Có hai nhóm NTST cơ bản : Vô sinh và hữu sinh.

+ NTST vô sinh là tất cả nhân tố vật lí và hóa họccủa môi trường Vd: ánh sáng, nhiệt

độ, độ ẩm