Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất

Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất trình bày các nội dung chính sau: Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể; Sinh hóa máu mẹ; Hợp tử lưỡng bội; Hợp tử tam bội;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

KHÔNG TƯƠNG HỢP SINH TRẮC HỌC THAI

TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT

F Devillard

Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:

Lệch bội : Trisomie 18

Trisomie 13 Trisomie 21 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Triplọdie : 69 nhiễm sắc thể (69,XXX / 69,XXY)

2% tổng số thụ thai và 10 % số thai sẩy tự nhiên Bánh nhau nhỏ, thiểu sản, xốp

Thai chậm tăng trưởng bất cân xứng (đầu và thân khơng cân đối)

Dị tật não

thốt vị rốn tim

hàm nhỏ/dính ngĩn

SINH HĨA MÁU MẸ

Chỉ số khơng điển hình:

 HCG > 10 MOM T 16 khảm bánh nhau/ triplọdie

 HCG < 0,25 MOM T18/triplọdie

 PAPP-A thấp <O,25 MOM T18/T21/triplọdie

 2 chỉ số < 0,50 MOM T18/triplọdie/thai chết lưu

 2 chỉ số ≥ 2,50 MOM triplọdie/thai chậm tăng trưởng

 Hợp tử lưỡng bội

Phân bào không phân ly

Thể khảm

Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi

 Hợp tử tam bội

Trisomy ‘sửa chữa’

Thể khảm

Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi

1 2 3 4 5 6 7 8 9 1

0

1 1

1 2

1 3

1 4

15 1 6

1 7

1 8

1 9

2 0

21 2 2

X Y

CPM II

CPM III

Trisomies thường gặp Trisomies ít gặp

Người ta xác định 3 loại thể khảm giới hạn trong bánh nhau

 Loại I: lá nuôi

Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung

 Loại II: trung mô ngoại bì

thường thì phát triển tự nhiên evolu

 Loại III: lá nuôi và trung mô ngoại bì

Trisomy ‘sữa chữa’

Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung thường có liên quan trisomie 16

nguy cơ bị disomie có 1 nguồn gốc cha hoặc mẹ

Biểu hiện kiểu hình của disomie có 1 nguồn gốc từ cha hay mẹ nếu gien liên quan

đến dấu ấn di truyền

Disomie có 1 nguồn gốc từ cha hoặc mẹ và

dấu ấn di truyền

Biểu hiện kiểu hình chỉ từ một bản sao từ bố mẹ Hoặc từ mẹ hoặc từ bố

Siver-Russel (SRS)

Chậm tăng trưởng

Beckwith-Wiedemann (BWS) Tăng trưởng nhanh

Chậm tăng trưởng nặng trước và sau sinh

Nuôi ăn khó khăn

Tăng trưởng quá mức trước và sau sanh Tật lưỡi to

Chứng to các cơ quan Thoát vị rốn

Trẻ có nguy cơ bị khối u

Cả 2 hội chứng đều liên quan đến bất thường di truyền và thượng

di truyền ở vùng NST 11p15

Các biểu hiện gien của mẹ (CDKN1C) hạn chế tăng trưởng

Các biểu hiẹn gien của bố (IGF2) kích thích tăng trưởng

BWS

Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu hiện của gien từ mẹ và/hoặc biểu hiện quá mức của gien từ bố

SRS

Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh

của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu

hiện của gien từ bố và/hoặc biểu hiện quá

mức của gien từ mẹ

Cám ơn sự chú ý theo dõi của quý vị