ADN trong tế bào chất của sinh vật nhân chuẩn và plasmit ở vi khuẩn có hàm lượng không ổn định, có sự thay đổi và phân chia không đều cho các tế bào con khi thực hiện quá trìn
Trang 1Phần năm DI TRUYỀN HỌC
Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
Thầy Nguyễn Duy Khánh SĐT: 0988222106
I Lí thuyết trọng tâm
I ADN và Gen
1 Cấu trúc và chức năng của ADN
- ADN là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm 4 loại nucleotit: A, T, G, X (1 nuclêôtit dài 3,4Ao)
- Phân tử ADN mạch kép:
Là một chuỗi xoắn kép được cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung: A ở mạch 1 luôn liên kết với T ở mạch 2 bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G ở mạch 1 luôn liên kết với X ở mạch 2 bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại
% A + %G = 50%
A = T
G = X
A = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 = T2
G = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 = X2
Mỗi vòng xoắn có 10 cặp nuclêôtit dài 34Ao, đường kính vòng xoắn là 2nm
A+G T+X= 1
Trang 2Đổi đơn vị: 1mm = 10 3 µm = 10 6 nm = 10 7 A o
- ADN là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử ở tất cả các loài sinh vật
Ở sinh vật nhân sơ (tế bào không có màng nhân bao quanh vật chất di truyền, ví dụ như vi khuẩn): Vùng nhân chỉ có 1 phân tử ADN kép, mạch vòng, kích thước nhỏ Một số vi khuẩn chứa thêm các plasmit là các phân tử ADN mạch kép, vòng, kích thước rất nhỏ
Ở sinh vật nhân thực (tế bào có màng nhân bao quanh vật chất di truyền): Trong nhân tế bào có nhiều phân tử ADN kép, mạch thẳng, kích thước lớn Trong tế bào chất có các bào quan ti thể, lục lạp có 1 phân
tử ADN kép, mạch vòng, kích thước nhỏ như ở vi khuẩn
Hàm lượng ADN trong nhân tế bào sinh vật nhân chuẩn và ADN trong vùng nhân của sinh vật nhân sơ là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài, sẽ phân chia đồng đều cho 2 tế bào con trong quá trình phân bào ADN trong tế bào chất của sinh vật nhân chuẩn và plasmit ở vi khuẩn có hàm lượng không ổn định, có sự thay đổi và phân chia không đều cho các tế bào con khi thực hiện quá trình phân bào
2 Gen
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định (ARN, chuỗi pôlipeptit của phân tử prôtêin)
- Phân loại: Dựa vào chức năng có 2 loại gen là gen cấu trúc và gen chức năng
II Mã di truyền
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi polipeptit
- Các tính chất của mã di truyền
Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định một axit amin
Trang 3Có 64 bộ ba trong đó 3 bộ 3 không mã hóa axit amin mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3'), 1 bộ ba - 5'AUG3' vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho axit amin Mêtiônin ở sinh vật nhân thực, axit amin Foocmin Mêtiônin ở sinh vật nhân sơ
Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau (đọc từ đầu 5' đến hết đầu 3' trên phân tử mARN
Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau trừ một vài ngoại lệ →
phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới
Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại bộ ba chỉ mã hóa cho một axit min
Mã di truyền có tính thoái hóa: Một axit amin do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG (Metionin) và UGG (trypophan)
III Quá trình nhân đôi ADN
- Vị trí diễn ra: Nơi nào ADN tồn tại nơi đó có quá trình nhân đôi ADN
- Thời gian: Quá trình nhân đôi ADN trong nhân tế bào diễn ra ở kì trung gian (pha S) của nguyên phân, giảm phân ADN vùng nhân của vi khuẩn nhân đôi khi tế bào chuẩn bị phân bào ADN ti thể, lục lạp và plasmit nhân lên độc lập với ADN nhân/vùng nhân
- Diễn biến: 3 bước:
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân từ ADN tách nhau dần nhau tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: Enzim ADN pôlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5' - 3' (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A=T; G≡X)
Trong 1 chạc tái bản:
+ Trên mạch khuôn 3' - 5', mạch mới được tổng hợp liên tục
+ Trên mạch khuôn 5' - 3', mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki)
Trong đó:
Trang 4+ Mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5' đến 3' cùng chiều trượt enzim tháo xoắn
+ Mạch mới được tổng hợp không liên tục theo chiều 5' đến 3' ngược chiều trượt enzim tháo xoắn
Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza
Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó có 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ ban đầu
- Nguyên tắc:
Nguyên tắc bổ sung: Các nuclêôtit tự do của môi trường nội bào trong quá trình lắp ráp tạo mạch ADN mới bắt cặp với các nuclêôtit trên mạch khuôn của ADN mẹ theo nguyên tắc bổ sung (A=T; G≡X) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trên toàn bộ các vị trí nuclêôtit của phân tử ADN Các gen trên phân tử ADN có số lần nhân đôi bằng nhau
Nguyên tắc khuôn mẫu: Trình tự sắp xếp của các nuclêôtit trên mạch khuôn ADN mẹ làm khuôn để các nuclêôtit tự do của môi trường nội bào lắp ráp theo trật tự đã được định hướng sẵn
Nguyên tắc bán bảo toàn: Mỗi phân tử ADN con được tạo ra có 1 mạch mới được tổng hợp, 1 mạch lấy từ ADN mẹ
Từ 1 phân tử ADN, qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra 2 k phân tử ADN con
II Câu hỏi lí thuyết và bài tập vận dụng
1 Câu hỏi ngắn
Câu 1: Cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là: Axit nuclêic
Câu 2: Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại: Uraxin(U)
Câu 3: Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ARN không có loại: Timin(T)
Câu 4: Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN được
gọi là: gen
Câu 5: Bản chất của mã di truyền là : trình tự sắp xếp các nulêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin
Câu 6: Mã di truyền là: mã bộ ba, tức là cứ ba nuclêôtit xác định một loại axit amin
Câu 7: Trong bộ mã di truyền có 64 bộ ba mã hóa cho axit amin là: 61
Câu 8: Mã di truyền có một bộ ba mở đầu là: AUG
Câu 9: Mã di truyền có các bộ ba kết thúc quá trình dịch mã là: UAA, UAG, UGA
Câu 10: Các bộ ba mã hóa axit amin khác nhau bởi: số lượng,thành phần và trật tự các nuclêôtit
Câu 11: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là: một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin
Câu 12: Mã di truyền có tính thoái, tức là: nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin
Câu 13: Mã di truyền có tính phổ biến, tức là: tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền
Câu 14: Nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền? Mã di truyền có tính thoái hóa
Câu 15: Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc
điểm gì của mã di truyền? Mã di truyền có tính phổ biến
Câu 16: Một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?
Mã di truyền có tính đặc hiệu
Câu 17: Các đặc điểm của mã di truyền: Mã di truyền là mã bộ ba, phổ biến, đặc hiệu, thoái hoá
Câu 18: Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì? Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn
Câu 19: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng hợp liên tục còn
mạch kia được tổng hợp gián đoạn? Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’
Câu 20: Trong quá trình nhân đôi mạch đơn mới được tổng hợp liên tục trên mạch khuôn: A 3’→ 5’
Trang 5Câu 21: Trong quá trình nhân đôi mạch đơn mới được tổng hợp không liên tục trên mạch khuôn: 5’→ 3’
Câu 22: Mỗi ADN con sau nhân đôi đều có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại được hình thành từ các
nuclêôtit tự do Đây là cơ sở của nguyên tắc: bán bảo toàn
Câu 23: Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là: lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN
Câu 24: Trong nhân đôi ADN, enzim nào tham gia trượt trên mạch khuôn để tổng hợp mạch mới? ADN pôlimeraza
Câu 25: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau thành mạch liên tục nhờ enzim
nối, enzim nối đó là: ADN ligaza
Câu 26: Ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN là: cơ sở của sự tự nhân đôi nhiễm sắc thể
Câu 27: Trong chu kỳ tế bào, sự nhân đôi ADN diễn ra ở: kì trung gian
Câu 28: Trong quá trình nhân đôi, enzim ADN polimeraza di chuyển trên mỗi mạch khuôn của ADN: Luôn theo chiều từ 3’ đến 5’
Câu 29: Các mạch đơn mới được tổng hợp trong quá trình nhân đôi của phân tử ADN hình thành theo chiều 5’ đến 3’
2 Câu hỏi trắc nghiệm
Câu 1: Trong tế bào, loại axit nuclêic nào sau đây có kích thước lớn nhất?
Câu 2: Trong cấu trúc phân tử của loại axit nuclêic nào sau đây được đặc trưng bởi nuclêôtit loại timin?
Câu 3: Cặp bazơ nitơ nào sau đây không có liên kết hidrô bổ sung?
A U và T B T và A C A và U D G và X
Câu 4: Một phân tử ADN ở vi khuẩn có 20% số nuclêôtit loại A Theo lí thuyết, tỉ lệ nuclêôtit loại X của phân tử
này là
Câu 5: Trên mạch thứ nhất của gen có 25% Ađênin, 18% Guanin; trên mạch thứ hai của gen có 12% Guanin Tỉ
lệ % số nuclêôtit loại Timin của gen là
A 35% B 20% C 45% D 15%
Câu 6: Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử ADN này có tỉ lệ (A+T)/(G+X)=1/4 Tỉ lệ
nuclêôtit loại G của phân tử ADN này là
Theo NTBS: A = T; G =X nên tỉ lệ (A+T)/(G+X) = A/G = 1/4 → G = 40%
Câu 7: Trong các bộ ba mã di truyền sau đây, bộ ba kết thúc trên phân tử mARN là
A 5′GGU3′ B 5′UAA3′ C 3′UGA5′ D 3′AUG5′
Câu 8: Các bộ ba trên mARN có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là
A 3′GAU5′; 3′AAU5′; 3′AUG5′ B 3′UAG5′; 3′UAA5′; 3′AGU5′
C 3′UAG5′; 3′UAA5′; 3′UGA5′ D 3′GAU5′; 3′AAU5′; 3′AGU5′
Câu 9: Ở sinh vật nhân thực, côđon nào sau đây mã hóa axit amin mêtiônin?
Câu 10: Ví dụ nào sau đây nói lên tính thoái hóa của mã di truyền?
A Bộ ba 5'XGU3', 5'AGA3' cùng quy định tổng hợp Acginin
B Bộ ba 5'AUG3' quy định tổng hợp mêtiônin và mang tín hiệu mở đầu dịch mã
C Bộ ba 5'UXU3' chỉ mang thông tin quy định tổng hợp Xêrin
D Bộ ba 5'UAA3' không mang thông tin mã hóa axit amin
Câu 11: Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về đặc điểm của mã di truyền?
A Mã di truyền đặc trưng cho từng loài sinh vật
Trang 6B Mã di truyền đọc theo một chiều
C Mã di truyền là mã bộ ba
D Mã di truyền có tính đặc hiệu và tính thoái hóa
Câu 12: Đặc tính nào dưới đây của mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới?
A Tính phổ biến B Tính đặc hiệu C Tính thoái hóa D Tính liên tục
Câu 13: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là
A mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA
B 1 bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin
C tất cả các loài đều dùng chung 1 bộ mã di truyền
D nhiều bộ ba cùng xác định 1 axit amin
Câu 14: Chuyển gen tổng hợp insulin của người vào vi khuẩn, tế bào vi khuẩn tổng hợp được prôtêin insulin là
vì mã di truyền có
A tính phổ biến B tính đặc hiệu C tính thoái hóa D bộ ba kết thúc
Câu 15: Axit amin Arg được mã hóa bởi 6 bộ ba là: XGU; XGX; XGA; XGG;AGA; AGG Đây là đặc điểm nào
của bộ ba mã di truyền?
A Tính đặc hiệu B Tính thoái hóa C Tính phổ biến D Tính hạn chế
Câu 16: Khi nói về bảng mã di truyền, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Các bộ ba được đọc liên tục từ đầu 3' đến đầu 5' trên phân tử mARN
II Bộ ba 5'AUG3' có thể xuất hiện tại nhiều vị trí khác nhau trong phân tử mARN
III Tính phổ biến của mã di truyền đảm bảo tính chính xác cho quá trình dịch mã
IV Tính thoái hóa chỉ đúng với các phân tử mARN được mã hóa từ gen trong nhân, không đúng khi xét trong ti thể, lục lạp
A 1 B 2 C 3 D 4
Câu 17: Một đoạn phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có trình tự nuclêôtit trên mạch mang mã gốc là
3' AAAXAATGGGGA 5' Trình tự nuclêôtit trên mạch bổ sung của đoạn ADN này là
A 5' GTTGAAAXXXXT 3' B 5' TTTGTTAXXXXT 3'
C 5' AAAGTTAXXGGT 3' D 5' GGXXAATGGGGA 3'
Câu 18: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ cơ chế
A giảm phân và thụ tinh B nhân đôi ADN
Câu 19: Khi một phân tử ADN được nhân đôi để tạo ra hai phân tử ADN mới chứa
C 50% của ADN mẹ D 75% của ADN mẹ
Câu 20: Một gen có chiều dài 4080 A0, có số nucleotit loại A = 20% tổng số nucleotit của gen Mạch 1 của gen
có A = 25%, mạch 2 có X = 40% tổng số nucleotit của mỗi mạch Số lượng nucleotit trên mạch 1 của gen là
A 135A, 225T, 180X, 360G B 225T, 135A, 360X, 180G
C 180A, 300T, 240X, 480G D 300A, 180T, 240X, 480G
Câu 21: Một phân tử mARN dài 2040 A0 được tách ra từ vi khuẩn E.coli có tỉ lệ các loại mucleotit A, G, U và X lần lượt là 20%, 15%, 40% và 25% Người ta sử dụng phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo 1 đoạn ADN có chiều dài bằng chiều dài phân tử mARN Tính theo lí thuyết, số lượng nucleotit mỗi loại cần phải cung cấp cho quá trình tổng hợp đoạn ADN trên là
A G = X = 280, A = T = 320 B G = X = 240, A = T = 360
C G = X = 480, A = T = 720 D G = X = 360, A = T = 240
