Báo cáo Đại cương về di truyền tế bào học

Báo cáo Đại cương về di truyền tế bào học Khái niệm:Tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng của đa số Sinh vật (trừ những dạng sống tiền tế...

Trường THPT Chuyên

Hùng Vương

Thành Phần tế bào

bào.

trúc tế bào C,H,O,N chiếm khoảng 96% khối lượng.

vai trò trong việc cấu thành nên tế bào.

Tế bào nhân sơ

Tế bào nhân sơ

Cấu tạo tế bào nhân thực

Vật chất di truyền tế bào

Nhiễm sắc thể(NST) là vật chất mang thông tin di truyền ở

cấp độ tế bào.

- ADN có khả năng tự nhân đôi, nhờ vậy NST sẽ nhân đôi

đảm bảo thông tin di truyền đựoc truyền đạt qua các thế

hệ sau

- ADN chứa các gen cấu trúc,các gen này có khả năng

phiên mã để tạo mARN rời từ đó hình thành Protein, quy

định tính trạng cho sinh vật

- ADN có khả năng đột biến -> hình thành những thông tin

di truyền mới, các thông tin di truyền này tự nhân đôi nhờ

cơ chế tái bản của ADN

Cấu trúc không gian

của ADN

Các quá trình chức năng

của tế bào

 Sinh trưởng và trao đổi chất của tế bào các tế bào thực hiện hàng loạt quá trình trao đổi chất nội bào nhằm duy trì sự tồn tại cũng như sinh trưởng của mình Trao đổi chất là các quá trình mà tế bào xử lý hay chế biến các phân tử dinh dưỡng theo cách riêng của nó Các quá trình trao đổi chất được

chia làm 2 nhóm lớn:

1) quá trình dị hóa nhằm phân huỷ các phân tử hữu cơ

phức tạp để thu nhận năng lượng và lực khử

2) quá trình đồng hóa sử dụng năng lượng và lực khử để

xây dựng các phân tử hữu cơ phức tạp, đặc thù và cần thiết

 Hình thành các tế bào mới: Thông qua hình thức phân bào.

 Sinh tổng hợp protein là quá trình tế bào tổng hợp những phân tử protein đặc trưng và cần thiết cho hoạt động sống của mình

 Việc hiểu được nhân tố nào kiểm soát sự tăng trưởng và chuyên biệt hoá của tế bào gốc có thể đem lại những ứng dụng trị liệu quan trọng;

 Việc hiểu được cách thức điều chỉnh của gen và các đường hoá sinh sẽ

giúp đem lại các kỹ thuật GM tiên tiến hơn;

 Việc hiểu được cách thức tế bào cảm nhận môi trường và cách thức sử dụng các quy trình này để tạo ra cảm biến sinh học có thể đem lại những ứng dụng trong phạm vi rộng;

 Việc hiểu được các “giàn” (Scaffold) phân tử và motor ở trong tế bào hoạt động cùng với nhau như thế nào có thể sẽ làm cơ sở cho những ứng dụng sinh học của công nghệ nano ở nửa thế kỷ tới;

 Nghiên cứu tế bào để phát minh dược phẩm

ngân hàng tế bào gốc đầu tiên ở

Việt Nam có nhiệm vụ thu thập,

phân lập, bảo quản, biệt hóa và

cung cấp các tế bào gốc tạo

máu từ máu dây rốn, các tế bào

gốc biểu mô và tế bào gốc trung

mô từ màng dây rốn

I Những Thành Tựu ở Việt Nam

thương mãn tính lâu liền

Tế bào gốc biểu mô tách từ dây rốn

vô sinh ở nam giới

Nuôi cấy tinh trùng, chữa vô sinh ở nam giới

Nho lưỡng bội (trái), nho tứ bội (phải)

Sản phẩm Juvian

là môi trường dinh dưỡng hoàn hảo,

Juvian đã được nghiên cứu và cho thấy

có khả năng phục hồi tối ưu các tế bào

gốc của da, giúp da tăng sinh số lượng và

cải thiện chất lượng các tế bào gốc, thúc

đẩy quá trình sản sinh các yếu tố ngoại

bào quan trọng như Collagen, Axit

Hyaluronic, Fibronectin

Sản phẩm JuviGrows

Các gốc tự do là kẻ chủ mưu số một của

quá trình lão hoá, chúng gây tổn thương

tế bào da và lại tiếp tục sinh ra các gốc tự

do mới theo kiểu phản ứng dây chuyền

Với công thức vượt trội nhằm “bẫy” và

trung hoà các gốc tự do trong da,

JuviGrows là một giải pháp tăng cường

để bảo vệ da tối đa và phục hồi các tế bào

da tổn thương

Ứng dụng tế bào gốc vào

lĩnh vực thẩm mỹ

Điều trị bệnh lý tim mạch

Những nghiên cứu thử nghiệm

đầu tiên trong việc ứng dụng

công nghệ tế bào gốc điều trị

tổn thương vùng cơ tim gây

suy tim vừa được thực hiện

thành công tại Việt Nam

Kỹ thuật điều trị bệnh lý tim

mạch phối hợp ứng dụng liệu

pháp tế bào gốc đang trong

quá trình nghiên cứu nhưng đã

khẳng định những thành công

ban đầu, mở ra cơ hội sống

khỏe cho bệnh nhân bị bệnh lý

tim mạch

Việt Nam tạo ra cá phát sáng

Một phòng thí nghiệm tại

ĐH khoa học tự nhiên

TPHCM vừa chuyển thành

công gene của sứa biển

vào trứng cá ngựa vằn, tạo

ra những con cá phát sáng

Từ đột phá này, người Việt

Nam có thể hy vọng vào

cách bảo tồn hoặc chữa

bệnh mới Cá ngựa vằn phát sáng dưới đèn huỳnh quang

Cây trinh nữ hoàng cung được nhân gống

bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào

Sở KH&CN Vĩnh Phúc đã

ứng dụng phương pháp

nuôi cấy mô tế bào để

nhân nhanh giống cây

này thay cho phương

pháp nhân giống truyền

thống, bước đầu đã cho

kết quả 40 bình ra rễ để

chuyển ươm giống, có

triển vọng rất khả quan Phòng TN tại Vĩnh Phúc

II Những Thành Tựu trên thế giới.

Biệt hóa thành tế bào thần

kinh chữa bệnh thần kinh thị

giác (Đại học Stanford- Mỹ)

Nuôi cấy thành công tế bào thần kinh

Điều trị bệnh tim và chữa bỏng nhanh

Bác sĩ tại Viện tim Texas và Đại học liên bang ở Rio de Janeiro, Brazil đã nghiên cứu thành công tế bào gốc từ thành

cơ tim, qua đó mở ra triển vọng cho các bệnh nhân tim

Viện bỏng ở Shriners ở

Galveston, Texas đã nghiên

cứu thành công tế bào gốc từ

thành TB da, giúp cho các

bệnh nhân bỏng hồi phục

nhanh chóng hơn thông

thường( hơn 2/3 thời gian)

Các nhà khoa học của Mĩ và

Trung Quốc đã báo cáo về khả

năng sử dụng tế bào gốc người

như là liệu pháp vacxin chống

lại ung thư ruột kết và nhiều

bệnh ung thư khác và rất có thể

sử dụng tế bào gốc như vacxin

cho bệnh ung thư

Vacxin chống ung thư

bằng tế bào gốc

Những tế bào gốc nói trên

được lấy từ máu của chính

bệnh nhân bà được tiêm vào

tim nhằm tái tạo cơ tim.

Với kỹ thuật này, nguy cơ

đào thải cũng như các vấn

đề đạo đức xung quanh việc

Các nhà khoa học Anh thông

báo đã phát triển một phần của

quả tim người từ tế bào gốc

Đây là lần đầu tiên trên thế giới

đạt được tiến bộ như thế.

Nhóm đã lấy tế bào gốc từ

tuỷ xương và cấy chúng vào

các tế bào van tim và phát

triển được một mô van tim

rộng cỡ 3cm.

Nuôi cấy một phần tim người từ TB gốc

Một nhóm nhà nghiên cứu

người Anh vừa có bước tiến

đầu tiên dẫn đến việc điều trị

bệnh điếc bằng tế bào gốc

được phát triển trong phòng

thí nghiệm Trong cuộc

nghiên cứu của mình, các nhà

khoa học đã sử dụng tế bào

gốc lấy từ tai trong của người

để tạo ra phiên bản ban đầu

của các loại tế bào đóng vai

trò quan trọng trong việc

nghe

Điều Trị bệnh điếc từ TB gốc

tế bào lông rung cảm giác – loại tế bào ở bên trong tai

Các nhà khoa học Mỹ cho

biết những thí nghiệm trên

động vật cho thấy tế bào gốc

từ não có thể được dùng để

chữa tiểu đường Nhóm khoa

học này cho biết họ có thể

biến đổi những tế bào não

chưa phát triển hoàn thiện

thành một loại tế bào có thể

sản xuất insulin

Tế bào gốc từ não chữa tiểu đường

Các nhà nghiên cứu tại

Viện nghiên cứu Robarts thuộc Đại học Western

Ontario đã sử dụng những

tế bào gốc được thu thập

từ tuỷ xương để biến

chúng thành những mạch máu mới nhằm điều trị

nhiều căn bệnh như bệnh

về động mạch ngoại vi

Điều Trị sơ gan

Các nhà khoa học tại Trường ĐH và Hệ thống chăm sóc sức khỏe San Diego (Mỹ) vừa công bố phát hiện mới của họ tế bào gốc từ gan Theo đó, bệnh nhân gan có thể

được điều trị từ tế bào gốc này

Dùng tế bào gốc trị bệnh

Parkinson (bệnh liệt rung).

Nghiên cứu trên ủng hộ quan điểm: có thể sử dụng tế bào gốc của phôi vài ngày tuổi để thay thế

mô tổn thương trong nhiều căn bệnh Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cũng khuyến cáo đây mới chỉ là kết quả sơ bộ và cần tiếp tục nghiên cứu Hiện chưa có loại thuốc nào trị được căn bệnh này

Lợn phát sáng do chuyển gen

Bằng cách tiêm protein phát sáng xanh

vào phôi lợn, nhóm nghiên cứu thuộc ĐH

Đài Loan đã tạo ra ba con lợn đực chuyển

gien

Theo GS Wu Shinn-Chih thuộc Khoa khoa

học và công nghệ động vật, các nhà khoa

học ở những nơi khác đã tạo ra lợn phát

sáng xanh từng phần Tuy nhiên, những

con lợn ở Đài Loan xanh từ trong ra ngoài

Ngay cả tim và các cơ quan nội tạng của

chúng cũng xanh

Lợn chuyển gien thường được sử dụng

để nghiên cứu bệnh ở người Những con

lợn nói trên sẽ giúp các nhà nghiên cứu

giám sát và theo dõi những thay đổi về mô

trong quá trình sinh trưởng của lợn

Nhân bản thành công lợn

mang gen người tại Hàn Quốc

Nhóm nghiên cứu đã nhân bản lợn bằng

cách lấy tế bào từ một con lợn lùn (loại lợn

này được sử dụng để tạo cơ quan cấy ghép)

Tiếp đến, họ tiêm gien HLA-G vào tế bào rồi

cấy tế bào vào tử cung của một con lợn cái

Kết quả là 5 con lợn chào đời bằng phương

pháp mổ đẻ song chỉ có một con sống sót

Đào thải miễn dịch là một trở ngại lớn trong

cấy ghép nội tạng cho người Hệ miễn dịch

của người tấn công các cơ quan được cấy

ghép bởi nó coi những cơ quan này là kẻ

xâm nhập Thường thì tiến trình đó được

khống chế bằng cách cho bệnh nhân uống

thuốc chống thải ghép Theo nhóm nghiên

cứu, các tế bào từ con lợn nhân bản nói trên

sẽ làm giảm 60-70% sức mạnh tiêu diệt cơ

quan cấy ghép của các kháng thể người.

Con lợn nhân bản mang gien người

Philippin trồng giống ngô

chuyển gen

Mới đây, Philipin đã cho phép

trồng và bán ra thị trường

giống ngô chuyển gien thứ

hai, có tên là Bt-11 do Công

ty Syngenta phát triển Trước

đó, Philipin đã cho phép trồng

giống ngô MON810 của

Monsanto

Có thêm một giống ngô

chuyển gien mới nữa trên thị

trường, mỗi vụ, nông dân có

thể tăng năng suất cây trồng

lên tới 40%

Mèo chuyển gien không gây dị

ứng cho người

- Năm 2007, Con mèo

chuyển gien đầu tiên

không dị ứng sẽ là

giống mèo Shorthairs

của Anh Chúng được

coi là vật cưng lý tưởng

với tính cách thân thiện,

thích đùa và thích

được âu yếm

Chất đông máu cho người từ

cá biến đổi gen

Sử dụng cá chuyển đổi

gien, các nhà khoa học

đã sản xuất được một

chất đông máu của

người nhằm điều trị cho

bệnh nhân máu loãng

khó đông, cùng nạn nhân

bị xuất huyết nghiêm

trọng do tai nạn

Loài cá được nuôi để lấy

gen chuyển đổi là cá

tilapia

Cá tilapia

Việc cấy ghép tủy xương

đã làm giảm lượng virus

HIV trong bệnh nhân

nhiễm HIV về mức 0 là

kết quả của 1 ca ghép

vào cuối năm 2008 Qua

đó mở ra con đường điều

trị cho các bệnh nhân

mắc phải “ căn bệnh thế

kỉ”

tế bào gốc gây đột biến protein CCR5

HIV – đã có khả năng điều trị?

Qui Trình nhân bản cừu Đôly

- B1 : Lấy trứng của con cừu ra khỏi cơ thể (cừu cho trứng)  loại bỏ nhân của tế bào trứng.

- B2: Lấy nhân tế bào tách ra từ tế bào tuyến vú

của con cừu khác (cừu cho nhân tế bào)

- B3 : Đưa nhân tế bào này vào tế bào trứng đã bị hủy nhân

- B4 : Nuôi trứng đã được cấy nhân trong ống

nghiệm cho phát triển thành phôi

- B5 : Cấy phôi vào tử cung của con cừu khác để

cho phôi phát triển và sinh nở bình thường.

Mẹ cho

noãn (TB

trứng)

Nh©n tõ TB tuyÕn vĩ

Chạ cho gen

(TB tuyến

vú)

Cõu §«ly

Ph«i sím

Mẹ mang thai

Một số thành tựu khác

-Sắp xếp gen để tạo ra những động vật nhân tạo :Bằng cách sắp xếp các gen theo ý muốn, trong một nghiên cứu mới đây, các nhà khoa học cho biết, họ có thể tạo ra những bộ gen hoàn

chỉnh của vi khuẩn bằng cách trộn các gen qui định các đặc

điểm nhất định Đây là cách mà các nhà khoa học tạo ra những con vi khuẩn, virut thuần chủng với các đặc tính theo ý muốn

của con người Thành tựu này đồng thời mở ra một bước tiến mới trong ngành sinh vật học và di truyền học, đó là triển vọng tạo ra những con vật "nhân tạo" với các đặc tính đã được sắp xếp sẵn, trong đó không ngoại trừ cả con người

-Công bố giải mã thành công gen của một số loài động vật: Cùng với việc tạo ra những động vật "nhân tạo" nhờ vào sự sắp xếp gen, các nhà khoa học còn công bố họ đã giải mã thành công hệ thống gen ở một số loài như một số sinh vật có hệ thống ADN đơn giản như các sinh vật có roi, loài thú mỏ vịt

Một số thành tựu khác

-Khôi phục thành công những dòng gen của các loài động vật đã bị

tuyệt chủng :Các nhà khoa học cho biết, một trong những thành công tuyệt vời của công nghệ gen trong tương lai, đó là giúp khôi phục lại dòng gen của những động vật đã bị tuyệt chủng trên trái đất Mới đây, các nhà khoa học đã thêm một mẩu nhỏ ADN của loài hổ Tasmanian

đã bị tuyệt chủng vào bào thai của loài chuột, và kết quả là mẫu ADN này đã kích thích lên gen kiểm soát quá trình sản sinh các tế bào sụn

ở những con chuột

-Phát hiện một số bất cập của phương pháp cấy tế bào gốc :Nghiên cứu về tế bào gốc, các nhà khoa học đã phát triển thành công phương pháp chữa bệnh bằng tế bào gốc Thành công đầu tiên đó là việc sử dụng tế bào gốc trong chữa trị chứng bệnh Parkinson và sau đó là

nhiều căn bệnh nan y khác Tuy nhiên, sau một vài năm ứng dụng, các nhà khoa học phát hiện ra rằng phương pháp cấy tế bào gốc không mang lại hiệu quả vĩnh viễn Cụ thể là đối với chứng Parkinson, sau khi cấy một số tế bào thần kinh vào não của người bệnh khoảng 16 năm, các tế bào này bắt đầu cho thấy các dấu hiệu bị mắc bệnh

Qui trình ghép tủy từ tế bào gốc

Chuẩn bị trước ghép tủy

Điều trị trước ghép tủy

Chọn lựa nguồn lấy tế bào gốc nuôi cấy

Tiến Hành ghép tủy

Chuẩn bị trước khi ghép tủy

-Lựa chọn người cho tế bào gốc hoặc lấy tế vào gốc từ bệnh nhân.-Lựa chọn phương thức ghép tủy

 -Tự ghép tủy

Tự ghép tủy từ sản phẩm tủy toàn phần

Tự ghép tủy từ sản phẩm tế bào gốc của tủy hay của máu ngoại vi

 Dị ghép tủy

Dị ghép từ sản phẩm tủy toàn phần

Dị ghép từ sản phẩm tế bào gốc của tủy hay của máu ngoại vi

Dị ghép từ sản phẩm tế bào gốc của máu cuống rốn

-Điều dưỡng sức khỏe cho bệnh nhân

Điều trị trước ghép tủy

Điều trị diệt tủy trước ghép tủy: Bước chuẩn bị tiêu chuẩn cho bệnh nhân trước khi ghép tủy dị thân là hóa trị liều cao kết hợp hay không kết hợp với

xạ trị toàn thân Đó là nỗ lực để điều trị tận gốc bệnh ác tính nền đồng thời giảm tình trạng thải ghép, giảm các phản ứng bất lợi giữa mảnh ghép và chủ

Điều trị không diệt tủy trước ghép tủy: việc điều trị diệt tủy trước ghép tủy thường có độc tính cao vì thường dùng hóa chất liều cao kèm xạ trị toàn thân Chính độc tính đó đã hạn chế sự dung nạp điều trị, nhất là ở những bệnh nhân lớn tuổi, bệnh nhân có bệnh lý nặng khác kèm theo, hoặc ở

những bệnh nhân có bệnh lý diễn tiến chậm (indolent) Lúc này các phác đồ điều trị mà không diệt tủy phù hợp cho những bệnh nhân này mà giảm bớt độc tính Những phác đồ ít độc tính này cũng phù hợp với bệnh nhân ghép tủy để điều trị các bệnh lý do rối loạn di truyền hoặc bệnh tự miễn mà không phải bệnh lý ác tính Mục đích của điều trị không diệt tủy trước ghép tủy là

ức chế một phần tủy đồng thời ức chế một phần hệ miễn dịch của người nhận để chấp nhận mảnh ghép một cách lâu dài và bền vững

Những phác đồ chuẩn bị trước ghép tủy mới: xu hướng hiện nay là dùng xạ

trị nhắm trúng đích, với kháng thể đơn dòng được gắn đồng vị phóng xạ,

tăng liều xạ trị vào bướu và giảm liều đáng kể đến các mô lành Ví dụ gắn

đồng vị phóng xạ I 131 vào kháng thể đơn dòng kháng CD-33, để điều trị cho

những bệnh nhân lymphôm không Hodgkin tế bào B Kháng thể đơn dòng

kháng CD-20 (rituximab) cũng được sử dụng kết hợp trong các phác đồ điều

trị trước ghép tủy cho kết quả khá khả quan nhất là ở bệnh nhân lymphôm

dạng nang.

Chọn lựa nguồn lấy tế bào gốc

 Từ tủy xương (bone marrow): đây là nguồn tế bào gốc được xử dụng đầu tiên

người ta hút tủy xương từ vùng xương chậu, số luợng tủy hút ra thuờng từ 700 ml đến 1500 ml Do phải gây mê trong khi hút tủy, nên đôi khi xẩy ra biến chứng (có khi

tử vong) vì gây mê

 Từ máu ngoại vi : trong máu ngoại vi (peripheral blood) có một số luợng rất ít TBG

người ta dùng các yếu tố tang truởng (growth factors) chích vào người hiến TBG

trong vòng 4 đến 5 ngày để huy động các TBG từ tủy xương ra máu ngoại vi Sau

đó, với phương pháp phân ly các loại tế bào (apheresis) (4), người ta tách được các TBG Phương pháp này ít gây chấn thương hon cách hút tủy xương, nhưng người ta vẫn còn nhiều do dự vì chưa nắm vững được các tác dụng lâu dài (long-term effects) của các yếu tố tang truởng trên cơ thể của người hiến TBG

 Từ máu cuống rốn (umbilical-cord blood): người ta xử dụng các TBG trong máu

cuống rốn vào việc ghép tủy lần đầu tiên vào nam 1988 Các TBG này còn "non"

(immature) nên phát triển rất mạnh, do đó nhiều khi với số luợng TBG hiện diện trong

70 đến 100 ml máu cuống rốn, người ta có thể ghép được cho người bệnh nặng từ

50 đến 70 kg Hơn nữa, xử dụng TBG từ máu cuống rốn còn tránh được tình trạng tế bào ghép chống lại cơ thể của người nhận (GVHD) Các TBG từ máu cuống rốn

được trữ lạnh trong các ngân hàng máu cuống rốn (cord bank) Vào cuối nam 2003,

có hon 150 ngàn mẫu TBG từ máu cuống rốn được luu trữ trên toàn thế giới Các mẫu TBG từ cuống rốn này đã được phân loại theo HLA và sẵn sàng được xử dụng khi có người bệnh cần được ghép