Lý thuyết và bài tập Nhiễm sắc thể Sinh học lớp 1214546

Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.. Khái niệm: Đột biến số lượng nhiễm sắc th

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I NHIỄM SẮC THỂ:

1 Khái niệm:

 NST là cơ sở vật chất di truyền cấp độ tế bào

 NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng băt màu đặc trưng với các phẩm nhuộm kiềm tính

 Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về hình dạng, kích thước, số lượng và được duy trì ổn định qua các thế hệ

 Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng mỗi loài sinh vật, NST tồn tại từng cặp nên số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẵn, được gọi là bộ NST lưỡng bội (2n)

2 Thành phần hóa học:

 NST được cấu tạo bởi phức hợp nulêôprôtêin, khi phân giải sẽ hình thành prôtêin và axit nuclêic (gồm AND và ARN) trong đó AND

là thành phần hóa học chủ yếu

 Prôtêin chủ yếu là loại histon

3 Chức năng:

 Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST:

1 Khái niệm:

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

2 Các dạng:

Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

3 Cơ chế:

Tác động của các tác nhân gây đột biến làm NST bị đứt gãy, ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi NST và trao đổi đoạn không tương ứng giữa các crômatit khác nguồn

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ:

1 Khái niệm:

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là thay đổi về số lượng NST trong tế bào

2 Các dạng đột biến số lượng NST: có 2 dạng

 Thể lệch bội (dị bội):

-Thể lệch bội là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể, chỉ xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào

-Thể lệch bội thường có các dạng: thể không (2n-2), thể một (2n-1), thể

ba (2n+1), thể bốn (2n+2), thể một kép (2n-1-1), thể ba kép (2n+1+1) -Cơ chế phát sinh thể lệch bội là do sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào

 Thể đa bội:

Thể đa bội gồm hai dạng là tự đa bội và dị đa bội

 Tự đa bội là sự tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n (đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n , đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n ) Cơ chế phát sinh là do sự không phân li của tất cả các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào (dùng consixin)

 Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ nhiễm sắc thể đơn bội của hai loài khác nhau trong tế bào Cơ chế phát sinh là do sự kết hợp các giao tử không giảm nhiễm (2n) từ hai loài khác nhau, hay

do lai xa kết hợp với đa bội hoá

Chú ý:

 Đa bội thể diễn ra ở thực vật, hiếm xảy ra ở động vật

 Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội, quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, tế bào to, cơ quan sinh

dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

 Trong các dạng đa bội, thể đa bội chẵn tạo giao tử bình thường nên

có thể sinh sản hữu tính Thể đa bội lẻ vì rối loạn cơ chế phân li NST trong giảm phân nên không tạo giao tử được và nếu có thì giao tử có sức sống yếu, không tham gia thụ tinh nên chỉ có sinh sản vô tính

PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

NHIỄM SẮC THỂ

I Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến

Cách giải :

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Chú ý : Đặc điểm của các dạng đột biến :

- Mất đoạn làm giảm kích thức và số lượng gen trên NST

- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các

gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết

- Đảo đoạn làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen

không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong nhiễm sắc thể

- Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể làm kích thước nhiễm sắc thể không

đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi

- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị

trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen

Bài tập minh họa :

Bài 1 : Một NST có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự

ABCDEG*HKM đã bị đột biến NST đột biến có trình tự

ABCDCDEG*HKM Dạng đột biến này:

A.thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể

B.thường gây chết cho cơ thể mang NST đột biến

C.thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài

D thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng

Bài 2 : Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?

(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH

(2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH

A.(1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể

B.(1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động

C.(1) chuyển đoạn không chứa tâm động (2) chuyển đoạn trong một NST

D (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) đảo đoạn không chứa tâm động

Bài 3 : Ở một loài động vật người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau:

1 ABCDEFGHI 2 HEFBAGCDI 3 ABFEDCGHI 4 ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại đều được phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn Trình tự đúng sự phát sinh các nòi trên là:

A 1 → 3 → 2 → 4 B 1 → 3 → 4 → 2

C 1 → 4 → 2 → 3 D 1 → 2 → 4 → 3

Bài 4 : Ở 4 dòng ruồi giấm có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 2 là: Dòng 1: A B F E H G I D C K Dòng 2: A B F E D C G HI K Dòng 3: A B C D E F G H I K Dòng 4: A B F E H G C D I K Giả thiết dòng 1 là dòng gốc và mỗi lần đột biến xảy ra chỉ có một dạng,

ở một vị trí thì các dòng mới đã tạo được ra theo trình tự nào sau đây là đúng?

A Dòng 1 →Dòng 3 →Dòng 4 →Dòng 2

B Dòng 1 →Dòng 2 →Dòng 4 →Dòng 3

C Dòng 1→ Dòng 4 →Dòng 3 →Dòng 2

D Dòng 1 →Dòng 4 →Dòng 2 →Dòng 3

II Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc

Chú ý :

 Khi NST chưa nhân đôi, nếu cặp NST tương đồng có 1 cromatit (chiếc) bị đột biến cấu trúc thì

- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2

- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến

Ta có Aa (GP I)→A-A ; a-a(GPII) →A; A ; a; a

 Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì

- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có

AA(NST nhân đôi) → A-A A-A(đột biến) →A-a A-A (GP I)→A-a ; AA (GP II)→A; A; A ; a

Bài tập minh họa

Bài tập 5: Cà độc dược có 2n = 24 Có một thể đột biến trong đó cặp

NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn , một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ?

Bài tập 6: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất

1 đoạn NST số 1 , đảo đoạn ở NST số 2 Nếu giảm phân bình thường thì

sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ?

Bài tập 7: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST

số 1 có một chiếc bị mất đoạn , một chiếc của NSt số 3 bị đảo 1 đoạn , ở NST số 4 bị lặp đoạn Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ?

Bài tập 8 : Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST

số 1 và số 3 , cặp NST số 5 bị mất một đoạn, các cặp NST khác bình

thường Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng Số giao tử mang bộ NST đột biến là?

SO SÁNH

1 Đột biến gen và đột biến NST:

Giống nhau:

Đều biến đổi vật chất di truyền do tác nhân gây đột biến

Biểu hiện đột ngột, gián đoạn, riêng lẻ, vô hướng, di truyền được Phần lớn đều có hại, một ít có lợi hoặc trung tính

Nguồn cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống Làm tăng tính đa dạng của loài

Khác nhau:

 Biến đổi vật chất di truyền ở

cấp độ phân tử

 Xảy ra do sự tái sinh sai ở 1

điểm trong ADN

 Thể đột biến xuất hiện tùy

thuộc vào kiểu gen

 Ít ảnh hưởng lớn đến sức

sống và sự sinh sản

• Biến đổi vật chất di truyền ở cấp

độ tế bào

• Xảy ra do phân li không bình thường của NST ở kỳ sau

• Thể đột biến xuất hiện ở tất cả các dạng đột biến

• Ảnh hưởng lớn đến sức sống và

sự sinh sản

2 Biến dị tổ hợp và đột biến:

Giống nhau:

- Đều là biến dị di truyền

- Liên quan đến vật chât di truyền

- Xuất hiện cá thể, riêng lẻ, vô hướng

- Làm xuất hiện kiểu hình mới chứa có ở bố mẹ dẫn đến đa dạng loài

- Nguồn cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

Khác nhau:

 Do giao phối

 Gen không biến đổi nhưng

do cơ chế PLĐL, tổ hợp tự

do của NST dẫn đến phân

li, tổ hợp gen, do hoán vị

gen, tương tác gen

 Sắp xếp lại tính trạng có

sẵn ở thế hệ boosd mẹ

thành tổ hợp tính trạng

mới hay do tương tác giữa

các gen trong kiểu gen

 Xuất hiện thường xuyên

phong phú, có thể trung

hòa các đột biến có hại

 Nguồn nguyên liệu thứ cấp

cho chọn giống và tiến

hóa

 Do tác nhân đột biến

 Gen biến đổi do cơ chế nhân đôi ADN, phân li NST, NST bị đứt, tiếp hợp không bình thường

 Biến đổi vật chất di truyền

ở mức phân tử và tế bào

 Xuất hiện đột ngột, gián đoạn, phần lớn là lặn và có hại

 Nguồn nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa

3 Thường biến và biến dị tổ hợp:

 Biến dị không làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST là thường biến và biến dị di truyền

o Thường biến: là sự biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể, dưới tác động trực tiếp của điều kiện môi trường, không liên quan gì đến biến đổi kiểu gen

o Biến dị tổ hợp: là sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố

mẹ theo nhiều cách khác nhau trong sinh snar hữu tính

Giống nhau:

- Đều chịu tác động của môi trường.

- Đều biểu hiện kiểu hình nhueng không biến đổi vật chất di truyền

- Làm tăng tính đa dạng của loài

Khác nhau:

 Không di truyền

 Biến đổi kiểu hình không

liên quan đến biến đổi vật

chất di truyền

 Tác động trực tiếp của môi

trường

 Phát sinh trong quá trình

phát triển của cá thể

 Xuất hiện đồng loạt, định

hướng

 Di truyền

 Có liên quan: tổ hợp vật chất di truyền hay tương tác gen

 Do sự phân li tổ hợp NST dẫn đến phân li tổ hợp các gen trong giảm phân tương tác hay do tác động qua lại giữa các gen

 Xuất hiện ở thế hện sau

 Xuất hiện từng cá thể, nhiều hướng

4 Thể đa bội và thể lưỡng bội:

 Bộ NST tăng lên theo số

nguyên của n: 3n, 4n, 5n…

 Mỗi gen trên NST có số

alen tăng lên theo mức

tăng bội

 Tế bào có kích thước lớn

 Cơ quan sinh dưỡng, sinh

dục có kích thước lớn

 Hàm lượng chất dinh

dưỡng tích lũy nhiều

 Sức sống cao chịu đựng tốt

 Bộ NST 2n

 Mỗi gen tồn tại từng cặp alen trên NST

 Tế bào có kích thước bình thường

 Cơ quan sinh dưỡng, sinh dục có kích thước bình thường

 Hàm lượng chất dinh

với điều kiện bất lợi của môi trường

 Thời gian sinh trưởng và

phát triển kéo dài

 Tính bất thụ cao kể cả ở đa

bội chẵn

 Trao đổi chất mạnh, biến

dị mạnh

 Năng suất cao

 Chỉ gặp ở thực vật

dưỡng tích lũy ít hơn

 Sức sống, sức chịu đựng đối với điều kiện bất lợi của môi trường kém hơn

 Thời gian sinh trưởng và phát triển bình thường

 Tính bất thụ thấp, khả năng kết hạt cao

 Trao đổi chất bình thường,

ít biến dị hơn

 Năng suất bình thường

 Gặp ở cả thực vật và động vật

NGUYÊN PHÂN VÀ GIẢM PHÂN

I CHU KỲ TẾ BÀO:

Kỳ trung gian:

 Pha G1: NST ở trạng thái đơn và giãn xoắn cực đại (2n đơn)

 Pha S: AND nhân đôi → NST nhân đôi: tử trạng thái 2n đơn→ 2n kép

 Pha G2: Bộ NST vẫn là 2n

Kết thúc: Kỳ trung gian bộ NST có trong tế bào là: 2n ở trạng thái kép

II NGUYÊN PHÂN:

Kì đầu:

- Màng nhân và nhân con dần dần biến mất

- Thoi phân bào được hình thành.

- NST kép bắt đầu co ngắn và ở trạng thái 2n kép

Kì giữa:

- NST kép tiếp tục co xoắn đến cực đại, tạo nên hình dạng đặc trưng của NST → NST quan sát rõ nhất

- NST kép tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào

Kì sau:

- 2 cromatit trong NST kép tách nhau và di chuyển về 2 cực tế bào

- Mỗi cực tế bào sẽ nhận được bộ NST là: 2n đơn (ở đây có 2 cực tế bào nên bộ NST là 4n đơn)

Kì cuối

- Tế bào tách làm đôi Mỗi tế bào sẽ mang 1 bộ NST 2n đơn

- NST tháo xoắn dần, trở về dạng sợi mảnh

- Thoi phân bào dần biến mất Màng nhân và nhân con hình thành trở lại

Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con giống nhau và giống hệt tế

bào mẹ

III GIẢM PHÂN

-Giảm phân diễn ra ở tế bào sinh dục chín (tế bào mầm sinh dục trưởng thành) để hình thành các giao tử Giảm phân gồm có 1 lần nhân đôi NST nhưng có 2 lần phân bào nên qua giảm phân, từ 1 tế bào mẹ ban đầu cho

ra 4 tế bào con với số NST giảm đi một nửa

a Giảm phân I

Kì đầu I:

- Sợi NST co ngắn và đóng xoắn lại, đính vào màng nhân

- NST kép xảy ra sự tiếp hợp và trao đổi chéo các crômatit giữa các NST trong cặp NST tương đồng

- NST kép gắn vào thoi phân bào ở tâm động

Kì giữa I:

- NST kép tiếp tục co xoắn đến cực đại

- NST kép tập trung thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào

Kì sau I:

- Mỗi NST kép trong cặp tương đồng được thoi vô sắc kéo về 1 cực tế bào

Kì cuối I:

- Ở mỗi cực tế bào, NST dần dần duỗi xoắn

- Màng nhân và nhân con xuất hiện

- Thoi vô sắc tiêu biến

Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con, mỗi tế bào con có bộ NST

đơn bội (n) kép

b Giảm phân II

Kì đầu II:

- NST đóng xoắn cho thấy rõ hình dạng NST

- Màng nhân và nhân con tiêu biến, thoi phân bào xuất hiện, có trục vuông góc với trục của thoi phân bào ở Giảm phân I

Kì giữa II:

- Các NST tập trung lại thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi

phân bào

Kì sau II:

- Các NST đơn tách nhau ở tâm động, phân li về 2 cực của tế bào,

Kì cuối II:

- Các nhân mới được tạo thành đều chứa bộ n NST đơn

Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu tạo 4 tế bào con có bộ NST đơn bội giảm đi một nữa so với tế bào mẹ.

* Ở tế bào sinh tinh: tạo 4 tinh trùng, đều tham gia thụ tinh

* Ở tế bào sinh trứng: tạo 1 trứng (tham gia thụ tinh) và 3 thể định hướng (tiêu biến)

3 Ý nghĩa của quá trình giảm phân

- Giảm phân kết hợp với thụ tinh và nguyên phân là cơ chế duy trì bộ NST đặc trưng cho loài

- Tạo nhiều loại giao tử khác nhau -> tạo nhiều biến dị tổ hợp: làm nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống, cơ sở của sự đa dạng và phong phú của sinh vật

CÁC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

1 Đột biến gen:

- Gen lặn trên NST thường: bạch tạng, xơ nang, điếc di truyền,

câm điếc bẩm sinh, pheenikito niệu.

- Gen lặn trên NST giới tính X, không alen trên Y: máu khó

đông, mù màu

- Gen trội: tâm thần phân liệt, lùn bẩm sinh, tật xương chi ngắn, tật

6 ngón tay, hồng cầu hình liềm

2 Gen trên NST Y, không có alen trên X (chỉ xuất hiện ở nam giới): dính ngón tay 2 và 3, túm lông ở vành tai.

3 Đột biến NST:

a ĐB số lượng NST:

- Hội chứng Đao: 3 NST số 21

- Hội chứng Claiphento: XXY ở NST giới tính

- Hội chứng Tocno: XO ở NST giới tính

- Hội chứng siêu nữ 3X: XXX ở NST giới tính

- Hội chứng Patau: 3 NST số 13: đầu nhỏ, sứt môi, thừa ngón, tai thấp và biến dạng và chết yểu

- Hội chứng Edward: 3 NST số 18: trán thấp, khe mắt hẹp, hàm bé

b ĐB cấu trúc:

- Ung thư máu (bạch cầu ác tính): mất đoạn NST số 21

- Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn NST số 5

BÀI TẬP

1 Hiện tượng trong cơ thể lai khác loài số lượng NST tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội, gọi là hiện tượng gì?

A.Thể dị đa bội B Thể song nhị bội C Thể đa nhiễm D Thể đa bội lệch

2 Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng (4) Claiphentơ (5) Dính ngón 2 và 3