Khi nghiên cứu kĩ, người ta thấy rằng mức hoạt tính của enzym chuyển hóa lipit ở cá thể dị hợp ở mức độ trung gian giữa các mức độ ở các cá thể đồng hợp có các alen bình thường và cá thể
Trang 1TRƯỜNG THPT PHẠM VĂN ĐỒNG
TỔ HOÁ – SINH - CN MÔN: sinh BÀI KIỂM TRA học 12
Thời gian làm bài: 15 phút
Họ, tên học sinh: Lớp:
Bệnh Tay-Sachs
Tay-Sachs là một bệnh di truyền ở người do gen nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định Các tế bào não của trẻ bị bệnh Tay-Sachs không có khả năng chuyển hóa được các loại lipit nhất định vì một enzym quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa lipit không hoạt động Vì vậy, các loại lipit nhất định bị tích lại trong các tế bào não làm cho bệnh nhân
bị chứng co giật, mù và thoái hóa dây thần kinh vận động, suy giảm trí tuệ và chết trong vòng một vài năm
Chỉ có trẻ em có hai alen Tay-Sachs mới bị bệnh Khi nghiên cứu kĩ, người ta thấy rằng mức hoạt tính của enzym chuyển hóa lipit ở cá thể dị hợp ở mức độ trung gian giữa các mức
độ ở các cá thể đồng hợp có các alen bình thường và cá thể đồng hợp về các alen Tay-Sachs May mắn thay, người dị hợp không bị bệnh vì chỉ cần hoạt tính của enzym bằng một nửa mức của người mang hai alen bình thường cũng đủ ngăn chặn tình trạng tích tụ lipit trong các tế bào não
Tần số người bị bệnh Tay-Sachs là khá cao chỉ ở những người Do Thái Ashkenazic và những người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu Trong những quần thể người này, tần số người bị bệnh Tay-Sachs là 1/3600 trẻ sơ sinh, một tần số cao gấp 100 lần so với những quần thể người không phải Do Thái hoặc người Do Thái Trung Cận Đông Sự phân
bố không đồng đều như vậy là kết quả của lịch sử di truyền khác nhau của các nhóm người trên thế giới trong thời đại công nghệ thấp, phương tiện di chuyển chưa hiện đại
Câu hỏi 1: Bệnh Tay-Sachs
Các kết luận sau đây được rút ra từ thông tin trong đoạn văn thứ nhất và thứ hai ở trên
Khoanh tròn "Đúng" hoặc "Sai" ứng với mỗi trường hợp
Bệnh Tay-Sachs là bệnh di truyền phân tử, phát sinh do đột biến
nhiễm sắc thể
Đúng / Sai
Ở mức độ cơ thể, alen Tay-Sachs được xem như alen lặn Đúng / Sai
Ở mức độ cơ thể, alen bình thường là trội không hoàn toàn so với
alen Tay-Sachs
Đúng / Sai
Ở mức độ nghiên cứu hóa sinh, kiểu hình trung gian được thể hiện
đặc trưng cho hiện tượng trội không hoàn toàn
Đúng / Sai
Alen được xem là trội hoàn toàn hay trội không hoàn toàn tùy thuộc
vào việc chúng ta xem xét kiểu hình ở mức độ nào
Đúng / Sai
ThuVienDeThi.com
Trang 2Câu hỏi 2: Bệnh Tay-Sachs
Với tần số người bị bệnh Sachs là 1/3600 trẻ sơ sinh, theo lý thuyết, tần số alen Tay-Sachs ở quần thể người Do Thái Ashkenazic và quần thể người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu sẽ xấp xỉ với tỉ lệ nào dưới đây?
A 1/36
B 1/360
C 1/60
D 1/600
Câu hỏi 3 : Bệnh Tay-Sachs
Việc dự tính được xác suất bắt gặp thể đột biến trong quần thể hoặc có thể dự đoán được sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể là rất có ý nghĩa trong y học
Từ các thông tin ở đoạn văn thứ ba, có thể dự đoán được số người bình thường nhưng mang alen Tay-Sachs trong những quần thể người không phải Do Thái hoặc người Do Thái Trung Cận Đông sẽ gần giống với phương án nào dưới đây?
A Cứ trong 360.000 người bình thường thì có khoảng 1200 người mang alen gây bệnh
B Cứ trong 360.000 người bình thường thì có khoảng 3600 người mang alen gây bệnh
C Cứ trong 360.000 người bình thường thì có khoảng 600 người mang alen gây bệnh
D Cứ trong 360.000 người bình thường thì có khoảng 2400 người mang alen gây bệnh
Câu hỏi 4: Bệnh Tay-Sachs
Ở phần cuối của đoạn văn thứ ba có nói: " Sự phân bố không đồng đều như vậy là kết quả của lịch sử di truyền khác nhau của các nhóm người trên thế giới trong thời đại công nghệ thấp, phương tiện di chuyển chưa hiện đại" Tại sao thời đại công nghệ thấp và phương tiện
di chuyển chưa hiện đại lại dẫn đến sự di truyền khác nhau về bệnh Tay-Sachs trong các nhóm người trên?
Câu hỏi 5: Bệnh Tay-Sachs
Trong các dự đoán sau đây, dự đoán nào không được xây dựng dựa trên căn cứ khoa học?
A Tuổi thọ của người bị bệnh Tay-Sachs thấp hơn so với người bình thường
B Các tế bào não của những người bị bệnh Tay-Sachs tích lũy nhiều lipit hơn so với người bình thường
C Những thanh niên bị mù và co giật là những người bị bệnh Tay-Sachs
D Tần số những người bình thường nhưng mang alen Tay-Sachs trong những quần thể người không phải Do Thái hoặc người Do Thái Trung Cận Đông ít hơn so với trong những quần thể người Do Thái Ashkenazic và những người Do Thái có tổ tiên sống ở vùng Trung Âu
ThuVienDeThi.com
