Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình Trang web của tạp chí Khoa học, Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ g
Trang 1Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của
một gia đình
Trang web của tạp chí Khoa học,
Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình có bốn thành
Trang 2Việc phác họa thành công hệ gen
theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp
nhiều thông tin có giá trị trong
nghiên cứu di truyền học và các căn bệnh liên quan
Trang 3Các nhà khoa học cho biết, họ đã hợp tác với một công ty trình tự hệ gen để tiến hành phác họa trình tự toàn bộ hệ gen của một cặp vợ
chồng và hai đứa con Hai đứa con trong gia đình này đều mắc hội
chứng miller và bệnh primary
ciliary dyskinesia (PCD)
Thông qua biện pháp trình tự hệ
gen đối với các thành viên trong gia đình trên, các nhà khoa học đã xác định được chuẩn xác bốn gen có
mối quan hệ với hội chứng miller David Gallas thành viên nhóm
Trang 4thể quan sát được tất cả sự đột biến gen, bao gồm cả những đặc tính di truyền tương đối hiếm gặp và có
thể cấu tạo nên từng đoạn nhiễm
sắc thể Điều này có vai trò then
chốt trong nghiên cứu các căn bệnh liên quan.”
Theo các nhà khoa học, việc phác họa trình tự hệ gen của toàn bộ
thành viên trong gia đình có thể thu được nhiều thông tin di truyền học,
và qua đó phân biệt được những sự đột biến gen hiếm gặp đồng thời
tìm ra một cách chính xác những
gen có liên quan đến một số bệnh tật Hơn nữa, có thể thông qua sự đối chiếu để nhận biết một số sai
Trang 5sót trong quá trình phác họa trình
tự hệ gen, nhằm giúp nâng cao độ chuẩn xác trong quá trình phác
họa
Đặc biệt, trong quá trình phác họa các nhà khoa học còn lần đầu tiên
dự đoán được tỷ lệ đột biến di
truyền giữa hai thế hệ Cụ thể các nhà khoa học đã phát hiện, tỷ lệ đột biến gen từ đời bố mẹ sang đời con cái chỉ bằng một nửa so với dự báo của giới khoa học trước đó
Các nhà khoa học cho biết, phác
họa trình tự hệ gen của gia đình sẽ trở thành một công cụ mới trong
Trang 6nghiên cứu gen và điều trị bệnh sau này./