ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Đào Hữu Nam, Tạ Anh Tuấn , Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương... ĐẶT VẤN ĐỀ• Rối loạn chuyển

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

BẨM SINH

Đào Hữu Nam, Tạ Anh Tuấn , Nguyễn Phú Đạt

Bệnh viện Nhi Trung ương

ĐẶT VẤN ĐỀ

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm các bệnh lý

di truyền phân tử

• Đây là nhóm bệnh hiếm gặp

• Cơn cấp mất bù là tình trạng diễn biến cấp tính của bệnh RLCHBS

do mất cân bằng về chuyển hóa các chất,

• Nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ bị tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề.

• Lọc máu liên tục (LMLT) là phương pháp có tác dụng đào thải amoniac trong máu, điều chỉnh rối loạn toan máu

1 Mô tả đặc điểm kỹ thuật, chỉ đinh lọc máu liên tục điều tri cơn cấp mất bù của một số

RLCHBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

2 Nhận xét một số tai biến, biến chứng của kỹ thuật lọc máu liên tục.

Mục tiêu

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu

⚫19 trẻ được chẩn đoán RLCHBS có biểu hiện cơn cấp

mất bù được chỉ định LMLT theo tiêu chuẩn của

Saudubray: Hội chứng não cấp kết hợp amoniac máu tăng ≥ 400 µmol/l và/hoặc tình trạng nhiễm toan chuyển hóa nặng pH < 7,2 từ 1/2015 -12/2017 tại Bệnh viện Nhi Trung ương

⚫Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân hôn mê sâu (GCS: 3 điểm)

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

⚫Thiết kế nghiên cứu: Mô tả.

⚫Phương thức tiến hành: Trẻ được ổn định tình trạng hô hấp, tuần hoàn và thần kinh và được chỉ định LMLT với máy lọc máu PRISMA Flex,

⚫Nội dung nghiên cứu

- Đặc điểm chung: tuổi, giới, nhóm bệnh

- Chỉ định lọc máu: toan chuyển hóa, tăng amoniac máu

- Đặc điểm kỹ thuật lọc máu

- Tai biến và biến chứng của kỹ thuật lọc máu liên tục:

- Tỷ lệ tử vong/sống.

▪ Đạo đức nghiên cứu: hội đồng đạo đức Đại học Y hà Nội

⚫ Xử lý số liệu: sử dụng phần mềm SPSS 23.0.

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

3 năm: 19 bệnh nhân

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Chỉ định lọc máu

63.1%

36.9%

Toan chuyển hóa Tăng NH3 máu

Mc Bryde et al (2006) J Pediatr, 148 (6), 770-778.

Phân bố bệnh nhân theo nhóm bệnh RLCHBS

47.3 %

15.7 %

10.5 %

5.3 %

MSUD

Thiếu enzym Beta-ketothiolase

Ketosis RLCH chu trình ure

Đặc điểm của kỹ thuật lọc máu

Đặc điểm Số lượng (n =19) Tỷ lệ (%)

Vị trí đặt catheter

Tĩnh mạch (TM) đùi phải

TM cảnh trong

17 2

89,5 10,5

Thể tích quả lọc (ml)

HF20 (60 ml)

M60 (93 ml)

M100 (152 ml)

14 4 1

73,7 21 5,3

Phương thức lọc máu

CVVH

CVVHD

CVVHDF

15 2 2

78,9 10,5 10,5

Đặc điểm chỉ số lọc máu

Chỉ số lọc máu X ± SD Nhỏ nhất Lớn nhất

Tốc độ dịch thay thế (ml /giờ) 311 ± 182 60 700

Thay đổi pH máu theo thời gian lọc máu

7.14 7.16

7.31

7.42

7.39

6.8

7.01

7.1 7.11

7.28 7.35 7.39

7.44

7.49 7.54

6.4

6.6

6.8

7

7.2

7.4

7.6

Trung vị Nhỏ nhất Lớn nhất

Thay dổi nồng độ NH3 máu (μmol /l) Theo thời gian lọc múa

(n = 7)

507

431

50 101 109

1516

1147

1347

518

310

1001

639

208

361

155

0

200

400

600

800

1000

1200

1400

1600

Thấp nhất Cao nhất Trung vị

Kết quả điều trị

18/19 bệnh nhân cải thiện về tình trạng tri giác

94.7%

5.3%

Sống

Tử vong

McBryde( et al (2006) 42.8%) Arbeiter et al al (82%)

Một số tai biến và biến chứng của lọc máu liên tục

Biến chứng và tai biến Số lượng Tỷ lệ (%)

KẾT LUẬN

trong điều trị cơn cấp mất bù rối loạn

chuyển hóa bẩm sinh bước đầu có hiệu quả với tỷ lệ sống cao, ít biến chứng.

Xin chân thành cảm ơn !