6 CHUYÊN ĐỀ LÝ THUYẾT ỨNG DỤNG DI TRUYỀN, TIẾN HÓA, SINH THÁI

Các chuyên đề cung cấp kiến thức lý thuyết cơ bản về ưu thế lai, chọn giống bằng pp gây đột biến, công nghệ gen, công nghệ tế bào. Phần tiến hóa cung cấp các kiến thức về học thuyết Đacuyn, các nhân tố tiến hóa, chọn lọc tự nhiên... Phần sinh thái học tổng hợp kiến thức về cá thể và quần thể sinh vật, mối quan hệ giữa các cá thể, các đặc trưng cơ bản của quần thể, quần xã, hệ sinh thái và vấn đề bảo vệ môi trường. kèm theo đó là các câu hỏi trắc nghiệm để củng cố lý thuyết.

Chuyên đề 1 CHỌN VÀ TẠO GIỐNG CÂY TRỒNG VẬT NUÔI

A KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

I Chọn giống vật nuôi cây trồng

Sơ đồ quá trình chọn giống vật nuôi cây trồng

1 Chọn giống vật nuôi và cây trồng trên nguồn biến dị tổ hợp

1.1 Biến dị tổ hợp

Là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinhsản hữu tính Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn giống vàtiến hóa

1.2 Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

Các bước tạo ra giống thuần chủng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

2 Chọn giống lai có ưu thế lai

2.1 Khái niệm ưu thế lai

Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năngsinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ

Đặc điểm của ưu thế lai

- Thể hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ

- Ưu thế lai cao nhất thể hiện ở lai khác dòng

Giải thích trên cơ sở di truyền hiện tượng ưu thế lai:

- Giả thiết siêu trội: Kiểu gen dị hợp có sức sống, sức sinh trưởng phát triển ưu thếhơn hẳn dạng đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn ( AA< Aa > aa)

- Mỗi alen của 1 gen thực hiện chức năng riêng của mình, ở trạng thái dị hợp tử thìchức năng của cả 2 alen đều được biểu hiện

- Mỗi alen của gen có khả năng tổng hợp riêng ở những môi trường khác nhau, dovậy kiểu gen dị hợp có mức phản ứng rộng hơn so với 2 kiểu gen còn lại

- Cả 2 alen ở trạng thái đồng hợp sẽ tạo ra số lượng một chất nhất định quá ít hoặcquá nhiều, còn ở trạng thái dị hợp tạo ra lượng tối ưu về chất đang xét

- Qua lai giống, người ta thấy con lai sinh ra một chất mà không thấy ở cả bố mẹthuẩn chủng, do đó cơ thể mang gen dị hợp được chất này kích thích phát triển

2.2 Phương pháp tạo ưu thế lai

Hình Các bước tạo ưu thế lai

Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 và giảm dần qua các thế hệ nên cần phải duy trì ưuthế lai:

- Ở thực vật: cho lai sinh dưỡng, sinh sản vô tính

- Ở động vật: con lai ♂× ♀đời mẹ hoặc ♂ đời bố × ♀con lai

Phép lai giữa các dòng thuần chủng (bước 2) được gọi là phép lai kinh tế tạo ra conlai F1 F1 chỉ làm mục đích kinh tế, không dùng làm giống

3 Chọn giống lai trên nguồn đột biến

Mỗi một kiểu gen của một giống chỉ cho một năng suất nhất định trong điều kiện tối

ưu, để nâng cao năng suất cần thay đổi vật chất di truyền bằng các tác nhân vật lý, hóahọc tạo ra những đột biến

3.1 Tác nhân gây đột biến

Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ, sốc nhiệt (tăng giảm nhiệt độ đột ngột),

Các tác nhân hóa học: 5 – BU (5 – brom uraxin), EMS, Conxixin,…

3.2 Đối tượng áp dụng

Vi sinh vật: phương pháp tạo giống sinh vật bằng gây đột biến đặc biệt hiệu quả trên

VSV do tốc độ sinh sản nhanh chóng

Thực vật: đột biến áp dụng với hạt khô, hạt nảy mầm hoặc đỉnh sinh trưởng của

thân, hạt phấn, bầu nhụy hoa

Động vật: chỉ được sử dụng hạn chế ở các nhóm động vật bậc thấp do chúng phản

ứng rất nhạy và dễ chết khi sử dụng phương pháp này

3.3 Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

Để gây đột biến có hiệu quả cao, cần lựa chọn tác nhân đột biến thích hợp, liềulượng vừa đủ, xác định thời gian xử lý tối ưu Việc sử dụng các tác nhân đột biến khôngphù hợp dẫn đến cá thể sinh vật chết hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản

3.4 Thành tựu của phương pháp tạo giống bằng phương pháp gây đột biến

3.4.1 Trong chọn giống vi sinh vật

3.4.2 Trong chọn giống thực vật

II Phương pháp tạo giống nhờ công nghệ tế bào

1 Nguyên lý chung của phương pháp

Công nghệ tế bào là một ngành kỹ thuật áp dụng phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc

mô trong môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra mô, cơ quan hay cơ thể hoàn chỉnhmang hoàn toàn đặc điểm của cơ thể, mô cho

Tính toàn năng của tế bào sinh vật: Mỗi tế bào trong cơ thể sinh vật đều được phát

sinh từ hợp tử thông qua quá trình nguyên phân nên chúng đều chứa lượng thông tin ditruyền cần thiết của một cơ thể hoàn chỉnh

Các bước tạo giống bằng công nghệ tế bào

“Táo má hồng” cho hai vụ quả/1 năm, quả táo tròn, ngọt, giòn, thơm có đốm tím hồng, nặng trung bình 5 -

6 quả/l kg

Ngô M1 Xử lý ĐB 12 dòng

ĐB

Lai, chọn giống

ngô DT6 có các đặc điểm chín sớm, năng suất cao, lượng prôtêin tăng 1,5%, lượng bột giảm 4%

3 Công nghệ tế bào động vật

3.1 Cấy truyền phôi

Là kỹ thuật phân cắt phôi động vật thành nhiều phôi rồi nuôi cấy các phôi này vào

tử cung của các con cái khác nhau để tạo ra nhiều con vật có kiểu gen giống nhau

Kỹ thuật cấy truyền phôi giúp tăng sinh động vật, tạo ra giống có kiểu gen đồngnhất, cho năng suất cao, đồng đều tỏng cùng một điều kiện nuôi dưỡng

Hình Kỹ thuật cấy truyền phôi ở bò

3.2 Nhân bản vô tính ở động vật

Hình Quy trình nhân bản vô tính cừu Đôly Ứng dụng:

- Nhân nhanh chóng giống động vật quý hiếm hoặc làm tăng năng suất chăn nuôi

- Ý nghĩa đặc biệt trong việc nhân bản động vật biến đổi gen

III Tạo giống bằng công nghệ gen

1 Thành phần tham gia

[1] Gen cần chuyển: được tách từ tế bào cho (gen mang đặc tính mong muốn thểhiện).

[2] Tế bào nhận: vi khuẩn, tế bào thực vật (tế bào chồi, mầm), tế bào động vật (tếbào trứng, phôi)

[3] Enzyme cắt giới hạn (restrictaza): cắt 2 mạch đơn của phân tử ADN tại những

vị trí nucleotit xác định

[4] Enzyme nối (ligaza): tạo liên kết phôt phodieste làm liền mạch ADN giữa gen

cần chuyển và thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.

[5] Thể truyền (vectơ chuyển gen): phân tử ADN có khả năng tự nhân đôi, tồn tạiđộc lập trong tế bào, mang gen từ tế bào này sang tế bào khác, gồm: Plasmid, vi khuẩn,virut

ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ghép từ các đoạn phân tử ADNcủa thể truyền và gen cần chuyển

2 Quy trình chuyển gen

2.1 Tạo ADN tái tổ hợp

[3] Cắt ADN thể truyền bằng chính enzyme cắt gen cần chuyển

[4] Trộn đoạn gen cần chuyển và ADN thể truyền đã được cắt, dùng enzyme nốiligaza gắn chúng lại với nhau  hình thành ADN tái tổ hợp

2.2 Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

Dùng muối Canxiclorua (CaCl2), xung điện cao áp, súng bắng gen làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua

2.3 Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

Chọn thể truyền có gen đánh dấu, bằng các kĩ thuật nhất định, nhận biết được sản phẩm đánh dấu

2.4 ADN tái tổ hợp biểu hiện mức cơ thể

2.4.1.ADN tái tổ hợp biểu hiện ở Thực vật

Có rất nhiều phương pháp chuyển gen khác loài vào các cơ thể thực vật, nhưng đềuchuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào phân hóa mạnh Nuôi cấy tế bào  Mô sẹo  Cây trồng biến đổi gen.

2.4.2 ADN tái tổ hợp biểu hiện ở Động vật

(1) Lấy trứng ra khỏi con vật

(2) Cho trứng thụ tinh trong ống nghiệm

(3) Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi

(4) Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó đẻ ra con manggen biến đổi

3 Ứng dụng công nghệ gen

Tạo nên các loại sinh vật biến đổi gen có năng suất, chất lượng cao, những đặc điểmchưa từng thấy, đặc biệt tạo nên sự phát triển mạnh mẽ trong ngành công nghiệp dượcphẩm

Các ứng dụng chuyển gen đích trên các đối tượng biểu hiện thể hiện dưới bảng sau

Chuyển gen biểu

- Tạo giống cây trồng kháng sâu hại.

Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông và đã tạo được giống cây bông kháng sâu hại.

- Tạo giống cây chuyển gen có đặc tính quý.

Giống lúa được chuyển gen tổng hợp

β – caroten có màu vàng,

- Tạo giống cây biến đổi gen có sản phẩm được bảo quản tốt hơn.

Giống cà chua có gen sản sinh êtilen

đã được làm cho bất hoạt, vì thế có quả không chín nên có thể vận chuyển đi xa hoặc để lâu không bị hỏng.

- Khôi phục thành công những dòng gen của các loài động vật

đã bị tuyệt chủng

- Chuyển gen quy định 1 số Protein, hoocmon ở người sang động vật để tăng sinh khối

- Chuyển các gen gây bệnh của người trên

cơ thể động vật để thực hiện các phương pháp điều trị thử nghiệm

B CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Câu nào sau đây giải thích về ưu thế lai là đúng ?

A Lai hai dòng thuần chủng với nhau sẽ luôn cho ra ưu thế lai cao nhất

B Người ta không sử dụng con lai có ưu thế lai có làm giống vì con lai có ưu thế lại

cao nhưng không đồng nhất về kiểu hình

C Lai hai dòng thuần chủng khác nhau về khu vực địa lý sẽ luôn cho ra ưu thế lai cao

nhất

D chỉ có một số tổ hợp lai giữa các cặp bố mẹ nhất định mới có ưu thế lai cao nhất Câu 2: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về ưu thế lai ?

A Ưu thế lai luôn biểu hiện ở con lai của phép lai giữa 2 dòng thuần chủng

B Trong cùng một tổ hợp lai, phép lai thuận có thể không cho ưu thế lai nhưng phép

lai nghịch lại có thể cho ưu thế lai và ngược lại

C Các con lai F1 có ưu thế lai cao thường được sử dụng làm giống vì chúng có kiểuhình giống nhau

D Ưu thế lai được biểu hiện ở đời F1 sau đó tăng dần ở các đời tiếp theo

Câu3:Trongchọngiốngvậtnuôi,phươngphápthườngđượcdùngđểtạoracácbiếndịtổhợplà A.gây độtbiến bằngsốc nhiệt B.gâyđộtbiếnbằngcônsixin.

Câu 4: Cơ sở sinh lí của công nghệ nuôi cấy mô tế bào thực vật là

A Tính toàn năng của tế bào B Tính phân hóa của tế bào

C Tính biệt hóa của tế bào D Tính phản phân hóa của tế bào

Câu 5: Cây pomato là cây lai giữa khoai tây và cà chua được tạo ra bằng phương pháp

A Nuôi tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo B Dung hợp tế bào trần.

C Tạo giống bằng chọn dòng tế bào xoma có biến dị D Nuôi cây hạt phấn Câu 6: Vì sao phương pháp gây đột biến nhân tạo đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật?

A Vì việc xử lí vi sinh vật không tốn nhiều công sức và thời gian.

B Vì vi sinh vật dễ dàng đối với việc xử lí các tác nhân gây đột biến.

C Vì vi sinh vật có tốc độ sinh sản nhanh nên dễ phân lập được các dòng đột biến.

D Vì vi sinh vật rất mẫn cảm với tác nhân gây đột biến.

Câu 7: Bằng công nghệ tế bào thực vật, người ta có thể nuôi cấy các mẫu mô của một cơ

thể thực vật giao phấn rồi sau đó cho chúng tái sinh thành các cây Theo lí thuyết, cáccây này

A hoàn toàn giống nhau về kiểu hình dù chúng được trồng trong các môi trường rất

khác nhau

B hoàn toàn giống nhau về kiểu gen trong nhân

C không có khả năng sinh sản hữu tính

D có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các gen

Câu 8: Cho các thành tựu sau:

(1) Tạo giống dâu tằm tứ bội (2) Tạo giống dưa hấu đa bội

(3) Tạo ra giống lủa “gạo vàng” cỏ khả năng tổng hợp ß-carôten (tiền chất tạo vitamin A)trong hạt (4) Tạo giống cà chua có gen làm chín quả bị bất hoạt

Các thành tựu được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến là

A (3) và (4) B (1) và (2) C (1) và (3) D (2) và (4)

Câu 9: Trong các phương pháp sau đây, phương pháp nào sẽ tạo ra giống mới có kiểu

gen đồng hợp về tất cả các gen

A Cấy truyền phôi, B Lai tế bào sinh dưỡng

C Lai xa và đa bội hóa D Nhân bản vô tính

Câu 10 Người ta tiến hành cấy truyền một phôi bò có kiểu gen AAbb thành 10 phôi và

nuôi cấy phát triển thành 10 cá thể Cả 10 cá thể này

A Có khả năng giao phôi với nhau để sinh con.B Có mức phản ứng giống nhau.

C Có giới tính có thể giống hoặc khác nhau D Có kiểu hình hoàn toàn khác nhau Câu 11: Đặc điểm không phải của cá thể tạo ra do nhân bản vô tính là

A thường có tuổi thọ ngắn hơn so với các cá thể cùng loài sinh ra bằng phương pháp

tự nhiên

B có kiểu gen giống hệt cá thể cho nhân

C mang các đặc điểm giống hệt cá thể mẹ đã mang thai và sinh ra nó.

D được sinh ra từ một tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh

dục

Câu 12: Phương pháp chọn giống nào sau đây thường áp dụng cho cả động vật và thực

vật?

C Dung hợp tế bào trần D Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Câu 13: Các phương pháp nào sau đây được sử dụng để tạo ra dòng thuần chủng ?

1 Nhân bản vô tính 2 Nuôi cấy hạt phấn sau đó lưỡng bội hóa

3 Dung hợp tế bào trần 4 Tự thụ phấn liên tục từ 5 đến 7 đời kết hợp với chọnlọc

Câu 14: Vì sao phương pháp gây đột biến nhân tạo đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật?

A Vì việc xử lí vi sinh vật không tốn nhiều công sức và thời gian.

B Vì vi sinh vật dễ dàng đối với việc xử lí các tác nhân gây đột biến.

C Vì vi sinh vật có tốc độ sinh sản nhanh nên dễ phân lập được các dòng đột biến.

D Vì vi sinh vật rất mẫn cảm với tác nhân gây đột biến.

Câu 15: Trong công tác tạo giống, muốn tạo một giống vật nuôi có thêm đặc tính của

một loài khác, phương pháp nào dưới đây được cho là hiệu quả nhất ?

Câu

16:Trongchọngiống,cácnhàkhoahọccóthểdùngbiệnphápgâyđộtbiếnchuyểnđoạnđểchuyểnn

hữnggencólợivàocùng1

NSTnhằmtạoracácgiốngcónhữngđặcđiểmmongmuốn.Đâylàýnghĩathứctiễncủacáchiệntượngditruyền

Câu 17: Trong số các thành tựu sau đây, có bao nhiêu thành tựu là ứng dụng của công

nghệ tế bào?

I Tạo ra giống cà chua có gen làm chín quả bị bất hoạt

II Tạo ra các con đực có kiểu gen giống hệt nhau

III Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của nguời

IV Tạo ra cây lai khác loài

V Tạo ra giống dâu tằm tứ bội tứ giống dâu tằm lưỡng bội

VI Tạo ra giống cây trồng lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các gen

Câu18:Bằngcôngnghệtếbàothựcvật,ngườitacóthểnuôicấycácmẩumôcủamộtcơthểth

ựcvậtrồisauđóchochúngtáisinhthànhcáccây.Bằngkĩthuậtchiacắtmộtphôiđộngvậtthànhnhiềuphôi rồicấy cácphôi nàyvàotử cung của cáccon vật khácnhau cũng có thểtạo ra nhiềuconvật quýhiếm.Đặcđiểmchungcủahaiphươngphápnàylà

Câu 20: Quy trình chuyển gen sản sinh protein của sữa người vào cừu tạo ra cừu chuyển

gen gồm các bước theo thứ tự?

1 Tạo vecto chứa gen người và chuyển vào tế bào xoma của cừu

2 Chọn lọc và nhân dòng tế bào chuyển gen

3 Nuôi cây tế bào xoma của cừu trong môi trường nhân tạo

4 Lấy nhân tế bào chuyển gen rồi cho vào trứng đã bị mất nhân tạo ra tế bào chuyểnnhân

5 Chuyển phôi được phát triển từ tế bào chuyển nhân vào tử cung của cừu để phát triểnthành cơ thể

A 1,3,2,4,5 B 3,2,1,4,5 C 1,2,3,4,5 D 2,1,3,4,5

Câu 21: Trong kỹ thuật tạo giống bằng công nghệ gen, để tạo ra phân tử ADN tái tổ hợp

cần có 1 loại enzyme chuyên dụng đó là enzyme cắt giới hạn restrictaza Những đặc

điểm nào của enzyme này được kể ra sau đây là không đúng?

1 Enzyme cắt giới hạn sẽ cắt hai mạch đơn của phân tử ADN ở những vị trí nucleotit xácđịnh (được gọi là vị trí mở đầu của gen)

2 Enzyme cắt giới hạn giúp tạo ra các vị trí đầu dính trên cả ADN thể truyền và ADNcủa tế bào cho có trình tự giống nhau

3 Việc cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền do cùng một loại enzyme cắtgiới hạn

4 Mỗi 1 loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt nhiều hơn 1 vị trí xác định trên gen

5 Thông thường khi tạo ADN tái tổ hợp người ta sử dụng nhiều hơn 1 loại enzyme cắtgiới hạn để tạo ra số lượng đầu dính lớn

6.Enzyme cắt giới hạn quyết định trình tự ADN được cắt trên 2 phân tử ADN tế bào cho

và ADN của thể truyền

Câu 22: Ở cà chua biến đổi gen, quá trình chín của quả bị chậm lại nên có thể vận

chuyển đi xa hoặc để lâu mà không bị hỏng Nguyên nhân của hiện tượng này là

A gen sản sinh ra êtilen đã bị bất hoạt B gen sản sinh ra êtilen đã được hoạt hoá

C cà chua này đã được chuyển gen kháng virút D cà chua này là thể đột biến Câu 23: Những con cừu có thể sản sinh protein huyết tương người trong sữa được tạo ra

bằng phương pháp chuyển gen gồm các bước sau:

I Tạo vecto chứa gen người rồi chuyển vào tế bào xoma của cừu tạo ADN tái tổ hợp

II Lây nhân tế bào chuyển gen cho vào tế bào trứng đã bị lấy mất nhân

III Chọn lọc và nhân dòng tế bào chuyển gen (chứa ADN tái tổ họp) kích thích phát triểnthành phôi

IV Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ, kích thích phát triển và sinh ra cừu chứaprotein người

Trình tự đúng của quy trình chuyển gen trên là:

Câu 24: Phát biểu sau đây là đúng khi nói về công nghệ gen?

A Thể truyền và đoạn gen cần chuyển phải được xử lý bằng hai loại enzim cắt giới

hạn khác nhau

B Thể truyền có thể là plasmit, virut hoặc là một số NST nhân tạo.

C Thể truyền chỉ tồn tại trong tế bào chất của tế bào nhận và nhân đôi độc lập với

nhân đôi của tế bào

D Các gen đánh dấu được gắn sẵn vào thể truyền để tạo ra được nhiều sản phẩm hơn

trong tế bào nhận

Câu 25:Trong công nghệ gen, để xen một gen vào plasmit thì cả hai phải có đặc điểm gì

chung?

A Có trình tự nucleotit giống hệt nhau B Cùng mã hóa cho một loại protein,

C Cùng có độ dài như nhau D Đều được cắt bằng một loại enzym

Câu 26: Phát biểu nào sau đây về kĩ thuật ADN tái tổ hợp là không đúng?

A ADN dùng trong kỹ thuật di truyền có thể được phân lập từ các nguồn khác nhau,

có thể từ cơ thể sống hoặc tổng hợp nhân tạo

B ADN tái tổ hợp có thể được tạo ra do kết hợp các đoạn ADN từ các tế bào, các cơ

thể, các loài xa nhau trong hệ thống phân loại

C Có hàng trăm loại ADN restrictaza khác nhau, có khả năng nhận biết và cắt các

phân tử ADN ở các vị trí đặc hiệu, các enzim này chỉ được phân lập từ động vật bậc cao

D Các enzim ADN polimeraza, AND ligaza và restrictaza đều được sử dụng trong kĩ

thuật ADN tái tổ hợp

Câu 27: Có bao nhiêu nhận xét đúng về plasmid?

1 Là vật chất di truyền ở dạng mạch vòng kép 2 Tồn tại trong tế bào chất

3 Mỗi tế bào vi khuẩn chỉ có một plasmid 4 Plasmid có khả năng nhân đôi độc lập

so với hệ gen của tế bào 5 Thường mang các gen kháng thuốc.6.Gen trên plasmid thường có nhiều alen khác nhau

Câu 28: Cho các bước tạo động vật chuyển gen:

(1) Lấy trứng ra khỏi con vật

(2) Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó mang thai và sinh đẻbình thường

(3) Cho trứng thụ tinh trong ống nghiệm

(4) Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi

Trình tự đúng trong quy trình tạo động vật chuyển gen là

A (1) → (3) → (4) → (2) B (3) → (4) → (2) → (1)

C (2) → (3) → (4) → (2) D (1) → (4) → (3) → (2).

Câu 29: Có bao nhiêu phương pháp chọn, tạo giống thường áp dụng cho cả động vật và

thực vật ? (1) Gây đột biến (2) Tạo giống đa bội (3) Công nghệ gen (4) Nuôi cấy hạtphấn, noãn chưa thụ tinh (5) Nhân bản vô tính (6) Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổhợp

Câu 30: Cho các biện pháp sau:

(1) Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen (2) Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen.(3) Gây đột biến đa bội ở cây trồng (4) Cấy truyền phôi ở động vật

Người ta có thể tạo ra sinh vật biến đổi gen bằng các biện pháp

A (1) và (2) B (2) và (4) C (3) và (4) D (1) và (3).

Câu 31: Bảng dưới đây là các phương pháp tạo giống bằng công nghệ tế bào và ứng

dụng chủ yếu của mỗi phương pháp, chọn ghép nối giữa 2 cột chính xác?

1 Nuôi cấy hạt phấn sau đó lưỡng bội

2 Cấy truyền phôi ở động vật

b Tạo cơ thể lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các cặp gen

3 Lai tế bào sinh dưỡng ở thực vật c Tạo ra nhiều cá thể có kiểu

gen giống nhau

A 1b, 2c, 3a B 1a, 2b, 3c C 1b, 2a, 3c D 1c, 2a, 3b.

Câu 32: Người ta dùng kĩ thuật chuyển gen để chuyển gen kháng thuốc kháng sinh

tetraxiclin vào vi khuẩn E coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh Để xác định

đúng dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem nuôi các dòng vikhuẩn này trong một môi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp Dòng vi khuẩn mangADN tái tổ hợp mong muốn sẽ

A sinh trưởng và phát triển bình thường

B tồn tại một thời gian nhưng không sinh trưởng và phát triển

C sinh trưởng và phát triển bình thường khi thêm vào môi trường một loại thuốc

kháng sinh khác

D bị tiêu diệt hoàn toàn

Câu 33: Trong các phương pháp dưới đây, có bao nhiêu phương pháp tạo ra các giống

vật nuôi, cây trồng mang những đặc tính tốt so với giống cũ?

1 Phương pháp gây đột biến 2 Cấy truyền phôi 3 Công nghệ gen 4 Nhân bản vô tínhbằng kĩ thuật chuyển nhân 5 lai tế bào sinh dưỡng 6 Nuôi cấy hạt phấn 7 nuôi cấyinvitro tạo mô sẹo 8 Chọn dòng tế bào xôma có biến dị

Câu 34: Đánh giá tính chính xác của các nội dung sau

(1) ADN tái tổ hợp phải từ hai nguồn ADN có quan hệ loài gần gũi.

(2) Gen đánh dấu có chức năng phát hiện tế bào đã nhận ADN tái tổ hợp

(3) Platmit là thể truyền duy nhất được sử dụng trong kĩ thuật chuyển gen

(4) Các đoạn ADN được nối lại với nhau nhờ xúc tác của cnzim ADN - ligaza

A (1) đúng, (2) đúng, (3) đúng, (4) sai B (1) đúng, (2) đúng, (3)sai, (4) sai.

C (1) sai, (2) đúng, (3)sai, (4) đúng D (1) sai, (2) đúng, (3)sai, (4) sai.

Câu 35: Dựa vào hình ảnh dưới đây em hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Đây là phương pháp tạo giống áp dụng cho cả động vật và thực vật

(2) Các cây con thu được đều có kiểu gen thuần chủng

(3) Các dòng đơn bội qua chọn lọc được lưỡng bội hóa bằng 2 cách

(4) Phương pháp này có hiệu quả cao khi chọn các dạng cây có đặc tính như: kháng

thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh

Chuyên đề 11 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

A LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM:

I Di truyền y học:

1 Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học ngườivào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

2 Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người

2.1 Nghiên cứu phả hệ

Mục đích: xác định gen quy định tính trạng gây bệnh là trội hay lặn, nằm trên nhiễm

sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, những tật, bệnh này di truyền theo những quy luật di truyền nào

Ví dụ:

- Tóc quăn, lông mi dài, cong, mắt đen do gen trội nằm trên NST thường quy định

- Tóc thẳng, lông mi ngắn, thẳng, mắt nâu do gen lặn nằm trên NST thường quyđịnh

- Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quyđịnh

- Tật dính ngón tay số 2-3 do gen lặn nằm trên NST Y quy định

2.2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Mục đích: xác định vai trò của kiểu gen hay điều kiện môi trường quyết định sự

biểu hiện của tính trạng nghiên cứu bằng cách so sánh những điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay sống ở những môi trường khác nhau

Ví dụ: bệnh máu khó đông hay nhóm máu là những tính trạng hoàn toàn phụ thuộc

vào kiểu gen Chỉ số thông minh hay khối lượng cơ thể lại phụ thuộc cả kiểu gen lẫn điềukiện môi trường

2.3 Nghiên cứu tế bào học

Mục đích: tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và

điều trị kịp thời bằng cách quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST

trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong các tế bào của những người bình thường.

Liên quan đến NST giới tính:

- Hội chứng 3X - siêu nữ do có 3 NST giới tính: XXX

- Hội chứng Claiphentơ(Klinerfelter) do có3 NST giới tính: XXY

- Hội chứng Tơcnơ(Turner) do chỉ có 1 NST giới tính XO

2.4 Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể

Mục đích: Tính được tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di

truyền, dự đoán kết quả thế hệ sau

Ví dụ: dựa vào định luật Hacdi – Vanbec người ta tính được tần số những

người có gen gây 1 số bệnh di truyền trong quần thể người: bạch tạng, mù màu, máu

khó đông

2.5.Phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử:

Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử

bằng nhiều phương pháp nghiên cứu khác nhau như phân tích hóa sinh, giải trình tự

Nu trên ADN

Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, ở vị trí codon thứ 6 GAG mã hóa cho acid

glutamic bị thay bằng GTG sẽ mã hóa cho acid amin khác là valin làm hồng cầu bị biến đổi thành hình liềm và gây thiếu máu

3.1.2 Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng

tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thayđổi chức năng protein và dẫn đến bệnh A: Gen bình

thường

Pheninal anin

Pheninal anin

Ty rosine

Ty rosine

EnzimEnzim (không được tạo ra)

a: Gen đột biến

Gây độc tế bào thần

kinh

Hình: Cơ chế gây bệnh Phêninkêtô- niệu

3.1.3 Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:

- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen

Ví dụ: Để chữa bệnh Phêninkêtô- niệu cần phát hiện sớm ở trẻ, tuân thủ chế độ ănkiêng với thức ăn chứa pheninalin ở một lượng hợp lý vì đây là axit amin không thay thếnên không thể loại bỏ hoàn toàn khỏi khẩu phần ăn

- Tác động vào kiểu gen như đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở ngườibệnh

3.2 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

3.2.1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến

nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh nên thường đượcgọi là hội chứng bệnh

Ví dụ: hội chứng Down do có 3 NST ở cặp NST số 21

Hình: Cơ chế gây hội chứng Đao

Cách phòng bệnh: Tỉ lệ con mắc hội chứng Đao liên quan đến tuổi của mẹ vì vậy

không nên sinh con khi tuổi của mẹ đã cao,trong quá trình mang thai cần khám thai địnhkỳ

Một số hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể thường có trong đề thi

N

ST 21

N

ST 21(

2n)

(2n)

Hội chứng Đao(2n +1)

Đối tượng tác

Đột biến NST

thường

Hội chứng Đao : 3NST 21 Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và

hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.

Hội chứng Patau : 3 NST 13

Đầu nhỏ, tỉ lệ sứt môi hở hàm ếch lên tới 75% Khoảng cách giữa 2 mắt gần nhau Tai thấp và có thể bị điếc

Hội chứng Edwards 3 NST18.

Đầu nhỏ, dị dạng, hở vòm miệng Bàn tay nắm chặt, co quắp, ngón tay chồng vào nhau không duỗi

ra được Mất đoạn ở NST 21 Gây ung thư máu Mất đoạn ở NST 22 Gây bệnh bạch cầu ác tính

3.3.1 Khái niệm :là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một

số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.Khối u được chia làm 2 loại

- U lành tính: các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến cácnơi khác trong cơ thể

- U ác tính: các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến cácnơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

3.3.2 Nguyên nhân: Một trong những nguyên nhân được biết đến chính là đột biến

gen và đột biến NST Khi con người tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến ( tác nhânvật lý, tác nhân hóa học, tác nhân sinh học) thì các tế bào có thể bị các đột biến khácnhau Đặc biệt là các đột biến xảy ra ở 2 nhóm gen

- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng

- Gen ức chế các khối u

3.3.3.Cách điều trị

Hiện nay bệnh ung thư vẫn chưa có thuốc đặc trị, để tiêu diệt khối u người tathường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất Tuy nhiên những phương pháp này đều để lạinhững tác dụng phụ vô cùng nghiêm trọng đối với người bệnh

3.3.4.Cách phòng ngừa

Tạo môi trường sống trong sạch, có thói quen sinh hoạt lành mạnh,duy trì cân nặng

cơ thể hợp lý và thường xuyên hoạt động thể chất Tránh những hành vi nguy cơ gây ung thư và kiểm tra sức khỏe định kỳ

II Bảo vệ vốn gen của loài người

Tại sao phải bảo vệ vốn gen của loài người?

Trong quá trình phát triển của một loài, các loại đột biến luôn phát sinh Chỉ những độtbiến bất lợi cho cơ thể sinh vật, biểu hiện ra kiểu hình mới bị loại bỏ khỏi quần thể bởi chọn lọc tự nhiên Các đột biến gây chết hoặc nửa gây chết tồn tại trong vốn gen loài người thường mang bản chất di truyền lặn Khi các đột biến này chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết thể mang nó hoặc làm giảm sức sống của họ gây nên “gánh nặng ditruyền”.

Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người bao gồm

1 Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến

Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4) Tuy nhiên, khi con người tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến như

- Tác nhân vật lý: các tia phóng xạ, tia tử ngoại

- Tác nhân hóa học: các khí thải do sản xuất công nghiệp, thuốc trừ sâu, các hóa chất bảo quản thực phẩm…

- Tác nhân sinh học: sự tác động của một số virut…

tần số đột biến sẽ gia tăng và có thể gây ra các bệnh hiểm nghèo.Vì vậy cần giảm thiểu các tác nhân gây đột biến bằng cách bảo vệ môi trường sống, chống ô nhiếm không khí, đất nước, thực hiện an toàn thực phẩm

2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước khi sinh

Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các dự đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh tật di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh con, đề phòng và hạn chế các hậu quả xấu ở đời con

Hình: Các phương pháp sàng lọc

Có rất nhiều phương pháp sàng lọc trong đó, phương pháp sàng lọc trước sinh làphương pháp xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền haykhông Bao gồm:

- Phương pháp chọc dò dịch ối (thực hiện lúc thai 16-18 tuần)

Cách tiến hành: dùng bơm tiêm đưa kim vào vùng dịch ối, hút ra 10 -20ml dịch(trong đó có các tế bào phôi) cho quay li tâm để tách các tế bào phôi ra sau đó nuôi cấy tếbào  phân tích NST và ADN

- Phương pháp sinh thiết tua nhau thai (thực hiện lúc phôi 6 -8 tuần)

Cách tiến hành: đưa một ống nhỏ vào tua nhau thai để tách tế bào tua nhau thai phân tích NST và ADN

3 Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai

- Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh bằng việc thay thế gen bệnh bằng genlành hoặc phục hồi chức năng của các gen đột biến

- Về nguyên tắc đây là kĩ thuật chuyển gen với quy trình gồm các bước sau :

+ Tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân

+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut rồi đưa vào các tếbào đột biến ở trên

+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồiđưa trở lại người bệnh

Tuy nhiên liệu pháp gen vẫn còn là kỹ thuật của tương lai vì gặp phải một số khókhăn như virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của genvốn có trên NST)

III Một số vấn đề xã hội của di truyền y học

1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

- Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuấthiện nhiều vấn đề tâm lí lo ngại như:

+ Những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được cácbệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần là thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và khôngtránh khỏi

+ Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họhay không?

2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

Các sinh vật biến đổi gen mặc dù đem lại những lợi ích về kinh tế và khoa họcnhưng cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề được đặt ra như:

- Các gen kháng thuốc kháng sinh liệu có thể phát tán từ sinh vật biến đổi gen sangsinh vật gây bệnh hay không ?

- Sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe người sử dụng và môitrường hay không ?

- Lo sợ về việc sử dụng nhân bản vô tính vào mục đích xấu

3 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

Khả năng trí tuệ của con người được đánh giá qua hệ số thông minh IQ

Hệ số thông minh (IQ) =

Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ Tuy nhiên hệ

số thông minh IQ còn bị chi phối bởi các tác nhân môi trường như dinh dưỡng, giáodục…

4 Di truyền học với bệnh AIDS

4.1.Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV Virut lây nhiễm vào tế bào và sử dụng hệ gencủa tế bào để tái bản ADN virut Phân tử ADN tạo ra được cài xen vào ADN của tế bàochủ nhờ enzim xen và nhân đôi cùng với hệ gen của người Trong quá trình lây nhiễm,virut làm rối loạn chức năng của tế bào và làm giảm số lượng các tế bào bạch cầu , làmmất khả năng miễn dịch của cơ thể

4.2 Cách điều trị

Ngày nay, người nhiễm HIV được điều trị bằng thuốc ARV giúp kéo dài sự sống, làmchậm quá trình tiến triển từ HIV sang AIDS và giảm tối đa nguy cơ mắc các bệnh nhiễmtrùng cơ hội

B CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp

giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một sốtrường hợp bệnh lí gọi là

A Di truyền học B Di truyền học Người

C Di truyền Y học D Di truyền Y học tư vấn.

Câu 2: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

A Ung thư máu B Đao C Claiphentơ D Thiếu máu hình liềm.

Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do

A các đột biến gen B đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

C tế bào bị đột biến xôma D tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào Câu 4: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình

thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng

A 3X, Claiphentơ B Tơcnơ, 3X C Claiphentơ D.Claiphentơ, Tơcnơ, 3X Câu 5: Người mắc hội chứng Đao tế bào có

A NST số 21 bị mất đoạn B 3 NST số 21 C 3 NST số 13.D.3 NST số 18 Câu 6: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào

dưới đây?

A Hội chứng Đao B Hội chứng Tơcnơ

C Hội chứng Claiphentơ D.Bệnh phêninkêtô niệu.

Câu 7: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:

Câu 8: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do

A thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin

B đột biến nhiễm sắc thể.

C đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin

D bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu

Câu 9: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam

giới, vì nam giới

A dễ mẫm cảm với bệnh B chỉ mang 1 NST giới tính X.

C.chỉ mang 1 NST giới tính Y D dễ xảy ra đột biến.

Câu 10: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra

A tính chất của nước ối B tế bào tử cung của ngưới mẹ.

C tế bào phôi bong ra trong nước ối D nhóm máu của thai nhi.

Câu 11: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là

A bệnh di truyền phân tử B bệnh di truyền tế bào

C bệnh di truyền miễn dịch D hội chứng.

Câu 12: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các

A đột biến NST B đột biến gen.C biến dị tổ hợp D.biến dị di truyền.

Câu 13: Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi

là

A ung thư B bướu độc C tế bào độc D tế bào hoại tử.

Câu 14: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?

A Bệnh hồng cầu hình liềm B Bệnh bạch tạng.

C Bệnh máu khó đông D Bệnh mù màu đỏ-lục.

Câu 15: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình

thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng

A 3X, Claiphentơ B Tơcnơ, 3X C Claiphentơ.D Claiphentơ,Tơcnơ, 3X.

Câu 16: Những phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu chủ yếu biểu hiện ở nam giới mà ít gặp ở nữ(3) Bệnh pheninketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ

(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một

A (2), (4) B (1), (2), (4) C (2), (3), (4) D (1), (3).

Câu 17: Ở người, những bệnh và hội chứng nào sau đây chủ yếu gặp ở nam giới mà ít

gặp ở nữ giới?

(1) Bệnh ung thư máu (2) Bệnh máu khó đông (3) Hội chứng Đao

(4) Hội chứng Claiphentơ (5) Bệnh bạch tạng (6) Bệnh mù màu

A (2), (4), (6) B (1), (3), (5) C (1), (3), (4), (5) D (2), (6) Câu 18: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài

người là gì?

A Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.

B Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ

thể

C Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây

ung thư

D Tất cả các giải pháp nêu trên.

Câu 19: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng

A di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.

B tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.

C một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.

D tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.

Câu 20: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột

biến hặc thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là

A liệu pháp gen B sửa chữa sai hỏng di truyền

Câu 21: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời

con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đềphòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành

A Di truyền Y học B Di truyền học tư vấn.

C Di truyền Y học tư vấn D Di truyền học Người.

Câu 22: Mục đích của liệu pháp gen là nhằm

A phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô

A nghiên cứu tế bào học B nghiên cứu di truyền phân tử.

C nghiên cứu phả hệ D nghiên cứu di truyền quần thể.

Câu 25: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ

A trước sinh B sắp sinh C mới sinh D sau sinh.

Thực hiện các bài trắc nghiệm phả hệ với các ký hiệu sau :

Nam bình thường Nam bị bệnh

Nữ bình thường Nữ bị bệnh

Câu 26: Cho phả hệ sau

Hãy xác định tính trội lặn của gen gây bệnh

A Gen gây bệnh là gen trội B Gen gây bệnh là gen lặn

C Gen gây bệnh là gen trung tính D Gen gây bệnh không xác định được Câu 27: Phêninkêtô niệu (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu enzim chuyển hóa axit

amin phêninalanin Sơ đồ phả hệ của một gia đình bị bệnh này

Phả hệ trên cho thấy bệnh Phêninkêtô niệu được quy định bởi

A Gen trội trên NST giới tính X B Gen lặn trên NST thường

C Gen trội trên NST thường D Gen lặn trên NST giới tính X

Câu 28: Cho hai sơ đồ phả hệ sau

Sơ đồ phả hệ nào bệnh di truyền do gen trội gây nên

A Sơ đồ phả hệ 1 B Sơ đồ phả hệ 2

C Sơ đồ phả hệ 1 và 2 D Sơ đồ phả hệ 1 và 2 đều do gen lặn gây ra

1 3

6

2 4

7

5 8

Sơ đồ phả hệ di truyền 1

I II III

I

I

I

- Là những đặc điểm cơ quan giải

phẫu của các loài nói lên mối quan

hệ họ hàng

Gồm: Cơ quan tương đồng, cơ quan

tương tự, cơ quan thoái hóa.

Phôi

sinh

học

Các loài có họ hàng càng gần thì sự

phát triển của phôi của chúng càng

giống nhau và ngược lại

Địa

lý –

sinh

- Sự giống nhau giữa các sinh vật

chủ yếu là do chúng có chung nguồn

gốc hơn là do sống trong những môi

Các loài sinh vật trên đảo có nhiều đặc điểm giống với các loài trên đất liền gần kề nhất với đảo hơn là

học trường giống nhau.

giống các loài ở nơi khác trên Trái đất mà có cùng điều kiện khí hậu.

 giống nhau do cùng nguồn gốc.

Tế

bào

học

- Tất cả các cơ thể sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào

- Tế bào là đơn vị cấu tạo của cơ thể.

- Các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước nó.

- Các loại sinh vật đều sử dụng

chung1 bộ mã di truyền, 4 loại

nucleoit tạo nên ADN, 20 loại

axitamin tạo nên Protein.

- Mối quan hệ họ hàng gần gũi với

nhau ↔sự tương đồng giữa các phân

tử (ADN, protein) càng cao và

ngược lại.

Trình tự các axit amin trong chuỗi polypeptit β Hemoglobin: Người & Đười ươi: …-Val-His- Leu-Thr-Pro-Glu-Lys-Ser-… Lợn: …-Val-His-Leu-Ser-Ala- Glu-Lys-Ser-…

II Các học thuyết tiến hóa

2.1 Học thuyết Đac uyn

Hạn chế -Chưa giải thích được cơ chế di truyền.

- Chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh biến dị Vai trò - Phát hiện được vai trò lớn của chọn lọc Tự nhiên để lý giải

các đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới.

- Là người đầu tiên dùng khái niệm biến dị cá thể (nguồn nguyên liệu chủ yếu của chọn giống và tiến hóa)

- Nêu lên được nguồn gốc chung 1 tổ tiên của các loài và sự

đa dạng của sinh giới.

Hình: Sơ đồ học thuyết tiến hóa Đac Uyn.

2.2 Học thuyết tiến hóa hiện đại

Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại do nhiều nhà khoa học trên Thế giới về sinh học Tiến hóa xây dựng nên Đó là tổng hợp các thành tựu khoa học từ:

- Học thuyết chọn lọc tự nhiên của Darwin

- Di truyền học Mendel và nhất là

- Đặc biệt với thành tựu của di truyền học quần thể

- Cùng một số môn khoa học khác liên quan (Cổ sinh vật học, địa lý, lịch sử,…)

2.2.1 Quan niệm tiến hoá

Tiến hóa được chia thành 2 quá trình: tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn.

Bảng Phân biệt tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn

Nội dung

Là quá trình làm biến đổi cấu trúc di truyền/ vốn gen của quần thể (biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen của quần thể) dưới tác động của các nhân tố tiến hóa (quá trình đột biến, giao phối, chọn lọc tự nhiên), được cách li sinh sản với quần thể gốc Kết quả là xuất hiện loài mới.

Là quá trình biến đổi trên quy

mô rộng lớn, trải qua hàng triệu năm, làm xuất hiện các đơn vị phân loại trên loài: chi,

Trên quy mô rộng lớn.

Đã nghiên cứu và chỉ ra được

cơ chế tiến hóa hình thành loài mới.

Có thể nghiên cứu trực tiếp bằng thực nghiệm.

Sự biến đổi vỏ Trái Đất dẫn tới các tiến hóa lớn.

Không thể nghiên cứu bằng thực nghiệm, chỉ có thể nghiên cứu gián tiếp thông qua các bằng chứng.

Kết quả

Hình thành loài mới cách li sinh sản với loài cũ

Hình thành các đơn vị phân loại chi, họ , bộ, lớp ngành, giới.

2.2.2 Nguyên liệu tiến hóa.

- Nguồn nguyên liệu sơ cấp: Đột biến gen, đột biến NST.

- Nguyên liệu thứ cấp: Biến dị tổ hợp trong quá trình giao phối ngẫu nhiên

- Di nhập gen: của các giao tử hoặc cá thể của quần thể khác vào quần thể đang xét

2.2.3 Quần thể - đơn vị tiến hóa cơ sở

Quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở bởi vì quần thể thỏa mãn 3 điều kiện:

- Quần thể là đơn vị tổ chức cơ sở của loài, có lịch sử phát sinh và phát triển

- Có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian

- Quần thể là dơn vị sinh sản của loài, thể hiện qua sự giao phối giữa các cá thểtrong quần thể diễn ra thường xuyên hơn là sự giao phối giữa các cá thể thuộc các quầnthể khác nhau

Quần thể có khả năng thay đổi cấu trúc di truyền qua các thế hệ do tần số alen vàthành phần kiều gen của quần thể có thể bị biến đổi dưới tác dụng của các nhân tố tiếnhóa

2.2.4 Các nhân tố tiến hóa

Nhân tố tiếnhóa là nhữngnhân tố làmbiến đổi Tần

số alen vàThành phầnkiểu gen củaquần thể

Bảng Các nhân tố tiến hóa

đột biến  1gen biến

đổi thành nhiều alen 

bién đổi tần số alen.

Thực chất là quá trình phân hóa khả năng sốt sót và khả năng sinh sản (phân hóa về mức độ thành đạt sinh sản)

Hiện tượng lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác (dòng gen)

Con gọi là phiêu bạt

di truyền/ biến động

di truyền.

- Tác động đột ngột

từ các yếu tố môi trường.

Hiện tượng tự thụ (ở thực vật), tự phối, giao phối gần, giao phối có chọn lựa (ở động vật).

mang gen đột biến rất

lớn (do nhiều gen)

 tạo nguồn nguyên

+ CL chống lại alen lặn: chậm (chỉ đào thải được khi ở trạng thái đồng hợp); không thể đào

- Nhân tố tiến hóa vô hướng, không xác định.

- Nhân tố vô hướng, không xác định.

- Quần thể càng nhỏ thì tốc độ biến đổi vốn gen càng nhanh chóng

- Quần thể lớn do tác động yếu tỗ ngẫu nhiên cũng biến đổi vốn gen

- Nhân tố tiến hóa có hướng, không xác định.

- Do làm tăng tỉ lệ đồng hợp tử (cả trội và lặn) và giảm tỉ lệ dị hợp.

30

liệu dồi dào thải hết khỏi vốn gen quần thể khác biệt hoàn toàn.

- Ở thực vật:

thông qua sự phát tán bào tử, hạt phấn, quả, hạt.

- Ở động vật:

thông qua sự di

cư và giao phối

- Một alen dù là có lợi cũng có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể

- Một alen có hại cũng trở nên phổ biến trong quần thể.

Không làm thay đổi tần số alen nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen: dị hợp giảm, đồng hợp tăng.

Vai

trò

- Phần lớn đột biến gây

hại nhưng phần lớn gen

đột biến không biểu

hiện kiểu hình (do là

gen lặn) nên giá trị

thích nghi của đột biến

rất linh hoạt tùy thuộc

tổ hợp gen và môi

trường.

- Tạo nguồn biến dị sơ

cấp cho quá trình tiến

- Hình thành đặc điểm thích nghi giữa các cá thể (về kiếm ăn, tự

vệ, sinh sản) đảm bảo sự tồn tại phát triển của những cá thể thích nghi nhất, từ đó hình thành quần thể thích nghi.

- Quy định chiều hướng tiến hóa (nhân tố cơ bản nhất)

Làm phong phú/

suy giảm tính đa dạng vốn gen của quần thể.

Làm nghèo vốn gen của quần thể, làm giảm sự đa dạng di truyền.

Làm nghèo vốn gen của quần thể, làm giảm sự đa dạng di truyền.

31

32

III Cơ chế tiến hóa

3.1 Hình thành quần thể thích nghi

Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình tích lũy các alen qui địnhkiểu hình thích nghi Môi trường chỉ đóng vai trò sàng lọc chứ không tạo ra các đặcđiểm thích nghi

Hình Sơ đồ tạo quần thể Vi khuẩn (VK) tụ cầu vàng Staphylococcus aureus có khả

năng kháng thuốc Penixilin (quần thể thích nghi)Quá trình hình thành quần thể thích nghi xẩy ra nhanh chậm tùy thuộc vào:

- Quá tình phát sinh và tích lũy các đột biến ở mỗi loài

- Tốc độ sinh sản nhanh hay chậm

- Áp lực chọn lọc tự nhiên

Chọn lọc tự nhiên diễn ra càng liên tục, mạnh mẽ trên quần thể sinh sản nhanhchóng và liên tục có các biến dị sẽ càng nhanh chóng tạo ra những quần thể thích nghivới điều kiện sống

3.2 Loài và quá trình hình thành loài

33

Hình Tiêu chuẩn cách li sinh sản đối với sự phân biệt loài Bảng Quá trình hình thành loài cùng hoặc khác khu vực địa lý

Các cá thể trong quần thể cùng 1 khu

vực địa lý nhưng hình thành những

đặc điểm sai khác về gen, cách sinh

sống  tạo loài mới.

- Các trở ngại địa lý (sông, núi, biển, ) ngăn cản các cá thể cùng loài gặp gỡ và giao phối.

Đặc

điểm

- Các cá thể cùng loài nhưng hình

thành các đặc điểm khác nhau (tập

tính sinh sống, nơi ở, ổ sinh thái)

Không giao phối với nhau  phân

hóa vốn gen hình thành thế hệ mới.

- Quá trình hình thành loài chậm chạp qua nhiều dạng trung gian chuyển tiếp

- Gắn liền với quá trình hình thành quần thể thích nghi

3.3 Mối quan hệ giữa quần thể thích nghi và quá trình hình thành loài mới.

Sự hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, với sự tham gia của cac yếu tố:nhân tố đột biến, giao phối, chọn lọc tự nhiên và các cơ chế cách li

Mối quan hệ giữa quá trình hình thành loài mới và quá trình hình thành quần thểthích nghi:

- Quá trình hình thành quần thể mang đặc điểm thích nghi không nhất định phảidẫn tới sự hình thành loài mới

34

- Ngược lại, sự hình thành loài mưới bao giờ cũng gắn liền với sự hình thành cácđặc điểm thích nghi mới Hay: Quần thể thích nghi mới cùng với cơ chế cách li hình thành loài mới.

B CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1 Trong các nội dung sau đây, có bao nhiêu nhận định là bằng chứng tiến hóa

phân tử chứng minh nguồn gốc chung của các loài:

1- ADN của các loài khác nhau thì khác nhau ở nhiều đặc điểm

2- Axit nucleic của các loài sinh vật đều được cấu tạo từ 4 loại nucleotit

3- Protein của các loài đều được cấu tạo từ khoảng 20 loại axit amin

4- Mọi loài sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào

5- Mã di truyền dùng chung cho các loài sinh vật

6- Vật chất di truyền trong mọi tế bào đều là nhiễm sắc thể

Câu 2 Bằng chứng tiến hóa nào cho thấy sự đa dạng và thích ứng của sinh giới.

A bằng chứng phôi sinh học C bằng chứng sinh học phân tử

B bằng chứng giải phẫu so sánh D bằng chứng tế bào học

Câu 3 Giải thích mối quan hệ giữa các loài Đacuyn cho rằng các loài

A là kết quả của quá trình tiến hoá từ rất nhiều nguồn gốc khác nhau.

B là kết quả của quá trình tiến hoá từ một nguồn gốc chung.

C được biến đổi theo hướng ngày càng hoàn thiện nhưng có nguồn gốc khác nhau.

D đều được sinh ra cùng một thời điểm và đều chịu sự chi phối của chọn lọc tự

nhiên

Câu 4 Phát biểu nào sau đây không phải là quan niệm của Đacuyn?

A Ngoại cảnh thay đổi chậm chạp, sinh vật có khả năng thích ứng kịp thời.

B Chon lọc tự nhiên tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.

C Loài mới được hình thành dần dần qua nhiều dạng trung gian dưới tác dụng của

chọn lọc tự nhiên theo con được phân li tính trạng

D Toàn bộ sinh giới ngày nay là kết quả quá trình tiến hóa từ một nguồn gốc

chung

Câu 5 Các loài sâu ăn lá thường có màu xanh lục lẫn với màu xanh của lá, nhờ đó mà

khó bị chim ăn sâu phát hiện và tiêu diệt Theo Đacuyn, đặc điểm thích nghi này đượchình thành do

A ảnh hưởng trực tiếp của thức ăn là lá cây có màu xanh làm biến đổi màu sắc cơ

D Chọn lọc tự nhiên tích lũy các biến dị cá thể màu xanh lục qua nhiều thế hệ Câu 6 Những nhân tổ nào dưới đây tạo nên nguồn biến dị di truyền cho tiến hoá ?

(1) Đột biến (2) CLTN (3) Giao phối ngẫu nhiên (4) Các yếu tố ngẫu nhiên

A (1) và (4) B (1) và (3) C (3) và (4) D (2) và (3) Câu 7 Theo thuyết tiến hóa hiện đại, 1 alen lặn có lợi có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi

quần thể do tác động của nhân tố nào sau đây?

A Giao phối không ngẫu nhiên B Chọn lọc tự nhiên.

C Các yếu tố ngẫu nhiên D Giao phối ngẫu nhiên.

Câu 8 Theo thuyết tiến hóa hiện đại, nhân tố nào sau đây không phải là nhân tố tiến

hóa?

Câu 9 Theo thuyết tiến hóa hiện đại, nhân tố tiến hóa nào sau đây có thể làm phong

phú vốn gen của quần thể?

A Chọn lọc tự nhiên B Các yếu tố ngẫu nhiên.

Câu 11 CLTN có bao nhiêu đặc điểm dưới đây ?

(1) CLTN tác động gián tiếp lên kiểu hình, qua đó gián tiếp làm biến đổi tần số alen

và tần sổ kiểu gen

(2) Kết quả của CLTN là hình thành nên quần thể có nhiều cá thể mang các kiểugen quy định các đặc điểm thích nghi vởi môi trườrig

(3) CLTN đào thải alen lặn nhanh hơn các alen trội

(4) CLTN quy định chiều hướng tiến hoá

Câu 12 Kết quả của chọn lọc tự nhiên theo quan niệm hiện đại là

A sự phát triển và sinh sản ưu thế của các kiểu gen thích nghi nhất

B sự sống sót của các cá thể thích nghi nhất

C sự hình thành các đặc điểm thích nghi trên cơ thể sinh vật

D từ các loài gốc chưa thích nghi hình thành nên các loài mới thích nghi với điều

kiện ngoại cảnh

Câu 13 Tại sao đột biến gen thường có hại nhưng vẫn có vai trò quan trọng trong quá

trình tiến hóa?

36

(I) Tần số đột biến gen trong tự nhiên là không đáng kể nên tần số đột biến có hại là rấtthấp.(II)Gen đột biến có thể có hại trong môi trường này nhưng lại vô hại hoặc ít cóhại trong môi trường khác.(III) Gen đột biến có thể có hại trong tổ hợp gen này nhưng

có thể trở lên vô hại hoặc có lợi trong môi trường khác.(IV) Đột biến gen thường cóhại nhưng nó thường tồn tại ở trạng thái dị hợp tử nên không gây hại.Câu trả lời đúngnhất là:

Câu 14 Khi nói về vai trò của đột biến đối với quá trình tiến hóa, phát biểu nào sau

đây đúng?

A Đột biến đa bội có thể dẫn đến hình thành loài mới.

B Đội biết cấu trúc nhiễm sắc thể không có ý nghĩa đối với quá trình tiến hóa.

C Đột biến gen trong tự nhiên làm thay đổi nhanh chóng tần số alen của quần thể.

D Đột biến cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hóa.

Câu 15 Điều gì là đúng đối với các yếu tố ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên?

(1) Chúng đều là các nhân tố tiến hoá (2) Chúng đều là các quá trình hoàn toàn ngẫu nhiên (3) Chúng đều dẫn đến sự thích nghi (4) Chúng đều làm giảm đa dạng di truyền của quần thể

A (1), (2) B (2), (3) C (1), (3) D (1), (4).

Câu 16 Khi nói về tiến hóa nhỏ theo thuyết tiến hóa hiện đại, phát biểu nào say đây

đúng?

A Tiến hóa nhỏ là quá trình hình thành các đơn vị phân loại trên loài.

B Tiến hóa nhỏ không thể diễn ra nếu không có sự tác động của các yếu tố ngẫu

nhiên

C Đột biến là nhân tố tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa nhỏ.

D Tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của

B Di - nhập gen chỉ làm thay đổi tần số alen của các quần thể có kích thước nhỏ.

C Giao phối không ngẫu nhiên luôn dẫn đến trạng thái cân bằng di truyền của

quần thể

D Đột biến gen cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hóa.

Câu 18 Cho các nhân tố sau: (1) Đột biến (2) Giao phối ngẫu nhiên (3) Chọn lọc tự

nhiên (4) Các yếu tố ngẫu nhiên

37