Tài liệu cung cấp các phương pháp giải bài tập đột biến nhiễm sắc thể. các dạng bài tập được sắp xếp từ dễ đến khó. mỗi dạng có phương pháp giải, ví dụ minh họa, bài tập tự luyện. các dạng bài tập: xác định loại đột biến nst, xác định dạng đột biến lệch bội, đột biến đa bội.
Trang 1+ Mô tả và hiểu được cấu trúc siêu hiển vi của NST Nêu được sự biến đổihình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua cácchu kì tế bào Cơ chế xác định giới tính bằng NST.
+ Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn vàchuyển đoạn) và đột biến số lượng NST (thể dị bội và đa bội)
+ Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến NST.+ Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc và số lượngNST
Từ đó các học sinh vận dụng giải các bài tập di truyền, biến dị ở cấp độ tế bàoNăm học 2015 - 2016 Bộ trưởng Bộ Giáo dục và Đào tạo chỉ thị: 3131/CT-BGD&ĐT Ngày ban hành 25-08-2015, trong đó có “ Rút kinh nghiệm công tác
tổ chức kỳ thi trung học phổ thông quốc gia năm 2015, chuẩn bị tốt cho việctriển khai kỳ thi THPT quốc gia năm 2016 và những năm tiếp theo đáp ứng yêucầu đổi mới căn bản, toàn diện giáo dục đào tạo ”
Cùng với việc đổi mới sách giáo khoa và đổi mới kỉểm tra đánh giá trong kìthi (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG và thi học sinh giỏi cấp tỉnh, giúpcác em có thể tiếp cận nhanh với cách kiểm tra đánh giá mới, giáo viên ngoàiviệc giúp học sinh chủ động, tích cực tiếp nhận kiến thức mới mà còn tìm ranhững phương pháp, kinh nghiệm giúp các em ôn tập tốt hơn để chuẩn bị chocác kỳ thi
Trong kì (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG đề thi ở dạng TNKQ,đòi hỏi các em không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cáchnhanh chóng và chính xác trong một thời gian ngắn cũng gây một áp lực khôngnhỏ tới học sinh
Trang 2Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn màhiệu quả lại không cao, vì vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập chohọc sinh dễ hiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập
tư duy, sáng tạo của mình trong lĩnh hội tri thức
Do đó tôi chọn đề tài: “ Phương pháp giải một số dạng bài tập về nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể ”.
Qua đó, các em có thể giải quyết nhanh những bài toán liên quan đến nhiễm sắcthể và đột biến NST
Trang 3II Giải quyết vấn đề
1 Thực trạng của vấn đề
Nội dung và các kiến thức ở các kì thi chủ yếu tập trung vào khối 12 cònkhối 10, 11 ít liên quan nên gặp rất nhiều khó khăn cho giáo viên dạy và ôn tậpnên học sinh thường ít quan tâm học đến môn sinh học như các môn tự nhiênkhác
Chương trình sinh học khối 12 khá nặng, lý thuyết nhiều và khó nhớ, thờigian phân bố cho các tiết bài tập và ôn tập ít nên rất khó cho học sinh làm cácbài tập vận dụng ở cuối bài hoặc cuối chương Năm học 2015 – 2016 tuy việcphân phối chương trình đã giao cho từng nhà trường, từng giáo viên xây dựngsao cho phù hợp, nhưng thời lượng ngắn mà kiến thức lại nhiều nên khó khăncho cả học sinh và giáo viên trong việc khai thác kiến thức
Đa số các em HS ở trường gia đình làm nông nghiệp, một số ít có bố mẹcòn trẻ đi làm công nhân, thời gian dành cho việc quan tâm con ít nên ít quantâm tới việc học tập của con em mình, chỉ mong các em học để lấy bằng tốtnghiệp THPT mà không định hướng cho các em mục tiêu khác do đó giáo viêngặp nhiều khó khăn trong quá trình giảng dạy
Trong kì (tốt nghiệp, CĐ, ĐH trước kia) THPTQG đề thi ở dạng TNKQ,đòi hỏi các em không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cáchnhanh chóng và chính xác trong một thời gian ngắn cũng gây một áp lực khôngnhỏ tới học sinh
Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn màhiệu quả lại không cao, vì vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập chohọc sinh dễ hiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập
tư duy, sáng tạo của mình trong lĩnh hội tri thức
2 Các biện pháp giải quyết vấn đề
2.1.Củng cố kiến thức về lí thuyết
2.1.1 ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ
2.1.1.1 Ở sinh vật nhân sơ.
- Vật chất di truyền là phân tử ADN trần
- ADN dạng vòng, mạch xoắn kép không liên kết với prôtêin
Trang 4- Chưa có cấu trúc NST điển hình Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.
2.1.1.2 Ở sinh vật nhân thực
- Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN vàprôtêin histon
- Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính
- Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc
* Lưu ý:
− Số lượng NST không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hoá của sinh vật
− NST của các loài sinh vật khác nhau chủ yếu ở bản chất di truyền và thànhphần gen trên đó
2.1.2 CẤU TRÚC NST SINH VẬT NHÂN THỰC
2.1.2.1 Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và
cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào
2.1.2.2 Cấu trúc siêu hiển vi.
- NST gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histon, xoắn theo các mức khácnhau
- NST gồm các gen, tâm động các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái bản
- Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 1
4
3vòng (chứa 146 cặpnuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm
các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạonên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản Tiếp tục xoắn bậc 2 tạosợi nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit700nm (1nm = 10-3 micromet)
* Vai trò của cấu trúc cuộn xoắn của NST
- Rút ngắn chiều dài của NST
- Thuận lợi cho việc phân li tổ hợp của các NST
trong quá trình phân bào
Trang 52.1.3 CHỨC NĂNG CỦA NST
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
- Các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tự xác định và được di truyềncùng nhau
- Các gen được bảo quản bằng liên kết với prôtêin histon nhờ các trình tự nu đặchiệu và các mức xoắn khác nhau
- Gen nhân đôi theo đơn vị tái bản
- Mỗi NST sau khi tự nhân đôi tạo nên 2 crôma tit gắn với nhau ở tâm động
- Bộ NST đặc trưng cho loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định qua các thế
hệ nhờ 3 cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức xoắn cuộn của NST
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phânbào
2.1.4 CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH BẰNG NST
Cơ chế xác định giới tính có nhiều kiểu khác nhau Trong chừng mực THPT và
ĐH – CĐ, chúng ta xét đến 4 cơ chế phổ biến sau:
2.1.4 1 Cơ chế xác định giới tính kiểu X – Y :
Ở người và các loài động vật có vú, cơ chế xác định giới tính được xácđịnh bằng các nhiễm sắc thể X và Y Giới cái có kiểu nhiễm sắc thể XX và giớiđực có kiểu nhiễm sắc thể XY Nhiễm sắc thể XY ở người chỉ có phần tươngđồng rất nhỏ nằm ở hai đầu mút nhiễm sắc thể giúp chúng tiếp hợp với nhautrong quá trình giảm phân, phần còn lại rất lớn là không tương đồng – tức là, gentrên X không có gen tương ứng trên Y
– Mặc dù giới tính ở người và động vật có vú khác đều được xác định theo kiểu
XX – ♀ và XY – ♂, nhưng cơ chế này có một số điểm đặc biệt sau:
Nhiễm sắc thể Y giữ vai trò quan trọng trong việc qui định nam tính ởngười Khi có nhiễm sắc thể Y sẽ cho ra nam giới còn nếu không có Y sẽ là nữgiới Xem ví dụ bên dưới để thấy rõ vấn đề này
Trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạtđộng còn nhiễm sắc thể kia bị bất hoạt về mặt di truyền – hầu hết các gen trên
Trang 6đó đều không hoạt động Việc nhiễm sắc thể nào bất hoạt là hoàn toàn ngẫu nhiên, và được truyền lại cho một nhóm các tế bào sinh dưỡng nằm gầnnhau trong quá trình nguyên phân.
Ví dụ: Năm 1990, các nhà khoa học Anh đã phát hiện ra gen SR Y (sexdetermining region of Y – vùng xác định giới tính trên Y) nằm ở đầu mút củanhiễm sắc thể Y qui định sự phát triển của tinh hoàn Gen này qui định protein
có chức năng điều hòa hoạt động của các gen khác tham gia vào quá trình hìnhthành các đặc điểm giới tính nam Nếu không có gen này thì phôi sẽ phát triểnbuồng trứng và hình thành cơ thể nữ Hiện nay người ta đã biết trên nhiễm sắcthể Y của người có 78 gen mã hóa cho khoảng 25 loại protein khác nhau (sốlượng gen nhiều hơn số loại protein vì nhiều gen trong số này được lặp lại nhiềulần – đặc trưng của các gen trên nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực) Khoảngmột nửa số lượng gen trên Y hoạt động ở tinh hoàn, một số khác cần cho sự hoạtđộng bình thường của tinh hoàn – tức là, hơn 50% gen trên Y được dùng để xácđịnh giới tính nam Chương trình giải mã bộ gen người năm 2002 phát hiệnthấy trên X có 754 gen – nhiều gấp 10 lần trên Y [Tài liệu giáo khoa chuyênSinh học – NXB Giáo dục]
Ở ruồi giấm, cơ chế xác định giới tính cũng theo kiểu XX – ♀ và XY – ♂như ở động vật có vú Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y của ruồi giấm lại không cóchức năng trong việc xác định giới tính như ở động vật có vú Nếu phôi của ruồigiấm có 2 nhiễm sắc thể X thì sẽ phát triển thành con cái, phôi chỉ có một nhiễmsắc thể X sẽ phát triển thành con đực
Điển hình: “Đề thi chọn đội tuyển HSG dự thi cấp quốc gia 2013 – 2014, Tỉnh
Đồng Tháp”
Ở ruồi giấm, mầu sắc thân do 1 gen quy định
- cho một cặp ruồi thứ nhất đề thuần chủng là ruồi ♀ thân vàng và ruồi ♂ thânnâu lai nhau thu được F1 có 100% ruồi ♀ thân nâu và 100% ruồi ♂ thân vàng
- Cho một cặp ruồi thứ hai đều thuần chủng là ruồi ♀ thân vàng và ruồi ♂ thânnâu lai nhau thu được F1 một số lớn là ruồi ♀ thân nâu và ruồi ♂ thân vàngđồng thời có một số ít ruồi ♀ thân vàng và ruồi ruồi ♂ thân nâu
Trang 7a Giải thích và viết sơ đồ lai cho mỗi phép lai Biết rằng không có đột biến gen
và đột biến cấu trúc NST xảy ra và ruồi ♂ luôn giảm phân bình thường
b Có nhận xét gì về cơ chế xác định giới tính ở ruồi giấm?
Gợi ý
a Giải thích và viết sơ đồ lai:
- Xét phép lai thứ nhất:
F1 có sự phân bố về màu sắc thân không đồng đều ở 2 giới tính chứng tỏ màu
sắc thân do gen nằm trên NST giới tính X, không có alen trên Y tương ứng
P thuần chủng có tính trạng tương phản do ♀ F1 thân nâu phải mang dị hợp có kiểu hình thân nâu giống ♂ P nên thân nâu là tính trạng trội hoàn toàn so với
tính trạng thân vàng
Quy ước: A: Thân nâu a: Thân vàng
P: ruồi ♀ thân vàng x ruồi ♂ thân nâu
ở cặp NST giới tính Ruồi cái khi phát sinh giao tử đã có một số tế bào sinh dục
có cặp NST XX không phân li nên ngoài phần lớn giao tử bình thường Xa sinh ra
từ các tế bào sinh dục giảm phân bình thường còn có một số giao tử đột biến Xa
Xa và một số giao tử không mang NST X ( giao tử 0)
P: ruồi ♀ thân vàng x ruồi ♂ thân nâu
GP: Xa, XaXa, 0 XA , Y
Trang 8F1: XA Xa ; XAXaXa (Số lớn ♀ thân nâu) ; 0XA (Số ít ♂ thân nâu);
XaY (Số lớn ♂ thân nâu); XaXaY (Số ít ♀ thân vàng) ; 0Y(chết) Kết quả trên phù hợp với đề bài
b Nhận xét :
Từ kết quả phép lai thứ hai trên ta thấy cơ chế xác định giới tính ở ruồigiấm phụ thuộc số lượng NST X trong tổ hợp bộ NST :
- Trong bộ NST có 1 NST X thì phát triển thành ruồi ♂
- Trong bộ NST có từ 2 NST X trở lên thì phát triển thành ruồi ♀
2.1.4 2 Cơ chế xác định giới tính kiểu X – O :
Ở một số loài châu chấu, dế và một số loài côn trùng khác, con cái có hainhiễm sắc thể X còn con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X Giới tính của cáthể phụ thuộc vào việc trứng được thụ tinh bởi tinh trùng có mang nhiễm sắc thể
Ở chim và một số loài cá, một số loài côn trùng, con cái có nhiễm sắc thể
X và Y, còn con đực có 2 nhiễm sắc thể X Như vậy, giới tính của cá thể phụthuộc vào nhiễm sắc thể giới tính của trứng Nếu trứng có nhiễm sắc thể Y kếthợp với tinh trùng mang X sẽ cho ra con cái, còn trứng mang nhiễm sắc thể Xkết hợp với tinh trùng mang X sẽ cho ra con đực Kiểu xác định giới tínhnày ngược với kiểu X – Y, và do nhiễm sắc thể giới tính trên trứng qui định
2.1.4 4 Cơ chế xác định giới tính kiểu đơn bội – lưỡng bội (có ở loài động vật trinh sinh hay thực vật đơn bội)
Ở hấu hết các loài ong và kiến, tế bào không có nhiễm sắc thể giới tínhriêng, và giới tính được xác định bằng mức bội thể Nếu trứng được thụ tinhthì hợp tử 2n sẽ cho ra con cái (ong chúa hoặc ong thợ), còn nếu trứng khôngđược thụ tinh (n) sẽ cho ra con đực
2.1.5 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Trang 9a Đột biến mất đoạn: làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa
NST Làm giảm số lượng gen trên NST
b Đột biến lặp đoạn: là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm
tăng số lượng gen trên NST
c Đảo đoạn: đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm độnghoặc không chứa tâm động Làm thay đổi trình tự gen trên NST
d Chuyển đoạn: là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không
tương đồng Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhómliên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác
3 Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST
a Nguyên nhân:
Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặcảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữacác cromatit
- Các tác nhân vật lí: Đb phụ thuộc liều phóng xạ
- Các tác nhân hoá học: gây rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thuỷ ngân,thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ …
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST
b Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồngtrong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểugen và kiểu hình
- Mất đoạn: Làm giảm số lượng gen trên đó thường gây chết, hoặc giảm sứcsống do mất cân bằng của hệ gen
Trang 10- Lặp đoạn: làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng
- Đảo đoạn: ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các
thứ trong một loài
+ Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới
- Chuyển đoạn
+ Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể có lợi cho sinh vật
+ Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản
c.Vai trò.
* Đối với qt tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen cách li sinh sản hình thành loài
mới
* Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua
nghiên cứu mất đoạn NST
* Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
THỐNG KÊ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
số lượng gen trên đó
Thường gây chết, mấtđoạn nhỏ không ảnhhưởng
Làm tăng hoặc giảmcường độ biểu hiện củatính trạng
Lặp đoạn ở ruồigiấm gây hiệntượng mắt lồi , mắtdẹt
3 Đảo
đoạn
1 đoạn NST bị đứt rarồi quay ngược 1800làm thay đổi trình tựgen trên đó
Có thể ảnh hưởng hoặckhông ảnh hưởng đến sứcsống
ở ruồi giấm thấy có
12 dạng đảo đoạnliên quan đến khảnăng thích ứngnhiệt độ khác nhaucủa môi trường
Trang 11đoạn
Là sự trao đổi đoạngiữa các NST khôngtương đồng ( sựchuyển đổi gen giữacác nhóm liên kết )
- Chuyển đoạn lớnthường gây chết hoặcmất khả năng sinh sản
đôi khi có sự hợp nhấtcác NST làm giảm sốlượng NST của loài, là cơchế quan trọng hìnhthành loài mới
- chuyển đoạn nhỏ khôngảnh hưởng gì
2.1.6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2.1.6.1 Đột biến lệch bội:
a Khái niệm và phân loại:
* Khái niệm: số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng khác 2 ( thêm hoặcmất NST )
* Trong giảm phân:
- Do sự phân ly không bình thường của NST của 1 hay 1 số cặp kết quả tạo racác giao tử thiếu, thừa NST(giao tử lệch nhiễm)
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thể lệch bội
* Trong nguyên phân:
- Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hìnhthành tế bào lệch bội
- Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân1 phần cơ thể có các tế bào bị lệchbội thể khảm