NGHIÊN CứU CáC ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN LÂM SàNG BệNH LOạN SảN XƠ XƯƠNG (FIIBROUS DYSPLASIA) TạI KHOA KHớP BệNH VIệN BạCH MAI

NGHIÊN CứU CáC ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN LÂM SàNG BệNH LOạN SảN XƠ XƯƠNG FIIBROUS DYSPLASIA TạI KHOA KHớP BệNH VIệN BạCH MAI 2000-2010 Trần Thị Minh Hoa Khoa Cơ xương khớp, bệnh viện Bạch

Y học thực hành (797) – số 12/2011 47

32/2007/NQ-CP) [5] Chỳng tụi cho rằng đõy là một

trong những giải phỏp khả thị để gúp phần cải thiện vấn

nạn như đó phõn tớch ở trờn tại TP.HCM Tuy nhiờn, để

cú bằng chứng khoa học chứng minh điều đú thỡ cần cú

nghiờn cứu sõu hơn về mối liờn quan giữa việc khụng

đội MBH và Chấn thương sọ nóo, từ đú cú chương trỡnh

can thiệp cộng đồng phự hợp (chẳng hạn như lồng ghộp

với Chương trỡnh Phũng chống TNTT quốc gia) thỡ sẽ

đỏnh giỏ được hiệu quả khoa học để cải thiện vấn nạn

TNGT tại TP.HCM trong tương lai

KẾT LUẬN

Trong 3 năm 2005-2007, số vụ TNGT đường bộ năm

sau luụn tăng cao hơn năm trước Số người tử vong

cũng tăng song hành với tỷ lệ tăng lần lượt là 3,9% và

6,8% Trong đú, số vụ TNGT do xe gắn mỏy cũng tăng

như thế, tỷ lệ tăng lần lượt là 9,4% và 2,3% Tỷ lệ tử

vong sau TNGT do xe gắn mỏy cũng tăng song hành,

với tỷ lệ lần lượt là 12,3% và 6,3%

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Bộ Giao thụng-Vận tải (2000), Thụng tư số

312/2000/TT-BGTVT, Quy định bắt buộc đội MBH khi

điều khiển xe mỏy, trờn một số tuyến đường quốc lộ và

tỉnh lộ

2 Bộ Giao thụng-Vận tải (2001), Thụng tư số 08/2001/TT-BGTVT, Quy định bắt buộc đội MBH khi điều khiển xe mỏy, trờn cỏc tuyến đường

3 Cỏc bỏo cỏo của Chương trỡnh phũng chống TNTT TP.HCM năm 2005, 2006, 2007

4 Cỏc bỏo cỏo của Uỷ Ban An toàn Giao thụng TP.HCM năm 2005, 2006, 2007

5 Chớnh phủ nước cộng hoà XHCN Việt Nam (2007), Nghị quyết số 32/2007/NQ-CP về một số giải phỏp cấp bỏch nhằm kiềm chế TNGT và ựn tắc giao thụng

6 Hội nghị Chõu Á –Thỏi Bỡnh Dương lần thứ hai về phũng chống tai nạn thương tớch (TNTT) do Bộ Y tế phối hợp với tổ chức y tế Thế giới (WHO) và Quỹ Nhi đồng Liờn hợp quốc (UNICEF) tổ chức ngày 4/11/2008 tại Hà Nội

7 Tổ chức Y tế Thế giới: www.who.int Bỏo cỏo toàn cầu về thực trạng an toàn giao thụng đường bộ của

Tổ chức Y tế Thế giới (29/07/2008)

8 World Health Organization (2006), Helmets: a road safety manual for decision-makers and practitioners Geneva

NGHIÊN CứU CáC ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN LÂM SàNG BệNH LOạN SảN XƠ XƯƠNG (FIIBROUS DYSPLASIA) TạI KHOA KHớP BệNH VIệN BạCH MAI (2000-2010)

Trần Thị Minh Hoa

Khoa Cơ xương khớp, bệnh viện Bạch Mai

TóM TắT

Mục tiờu Mụ tả cỏc đặc điểm lõm sàng, xột nghiệm

bệnh loạn sản xơ xương

Đối tượng và phương phỏp nghiờn cứu 7 bệnh nhõn

được chẩn đoỏn và điều trị bệnh loạn sản xơ xương tại

khoa Cơ xương khớp, bệnh viện Bạch mai trong thời

gian 10 năm (2000-2010) Cỏc bệnh nhõn được khỏm

lõm sàng và làm cỏc xột nghiệm cận lõm sàng cơ bản

Kết quả 7 bệnh nhõn loan sản xơ xương cú tuổi

trung bỡnh 35,3, nam chiếm đa số 5/2 bệnh nhõn, với

thời gian bị bệnh 3,6 năm Cú 6/7 bệnh nhõn tổn thương

loạn sản xơ ở nhiều vị trớ Biểu hiện lõm sàng chủ yếu là

đau xương 57%, biến dạng trục xương 71%, hạn chế

vận động 42%, gẫy xương bệnh lý 42% Biểu hiện tổn

thương trờn xquang tiờu chuẩn 100% bệnh nhõn cú bất

thường cấu trỳc xương và phỡnh to kớch thước xương,

85% bệnh nhõn cú biến dạng xương và 42% cú hỡnh

ảnh gẫy xương

Kết luận Loạn sản xơ xương là bệnh u xương lành

tớnh hiếm gặp Chẩn đoỏn chủ yếu dựa vào cỏc triệu

chứng lõm sàng và chụp xquang tiờu chuẩn

Từ khoỏ: Loan sản xơ xương, Loạn sản xơ xương

nhiều vị trớ

Summary

Clinical, laboratories manifestation in patients with

fibrous dysplasia were diagnosed and treated in

Rheumatology department, Bach mai Hospital

(2000-2010)

Objective Determine the clinical and laboratory

manifestation in patients with fibrous dysplasia Patients and methods 7 fibrous dysplasia patients who were diagnosed and treated in Rheumatology department, Bach mai Hospital (2000-2010) Cliniccal, laboratories were observed

Results The mean age 35,3, male 5/7, disease duration 3,6 years, there was 6/7 patients with polystotic fibrous dysplasia Clinicals manifestation: pain 57%, deformities 71%, difficulty working 42%, fractures 42% X ray: 100% patients with abnormal and expanded bone., 85% patients with bone deformities and fractures 42% Conclusion Fibrous dysplasia is rate and benigh of bone tumer Diagnosis maily base one clinicals and x ray examination

Keywords: Fibrous dysplasia, Polystotic Fibrous dysplasia

ĐẶT VẤN ĐỀ

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia) là một bệnh hiếm gặp chưa rừ nguyờn nhõn do tỡnh trạng bất thường quỏ trỡnh phỏt triển của tổ chức xơ trong xương, bệnh tiến triển mạn tớnh Loạn sản xơ xương gặp ở tỷ lệ 7% trong cỏc bệnh u xương lành tớnh [4] Tỡnh trạng bất thường cấu trỳc xương cú thể xuất hiện ngày từ khi trẻ mới sinh nhưng thường khụng cú biểu hiện lấm sàng và cận lõm sàng Bệnh chỉ được phỏt hiện khi trẻ đó lớn ở tuổi thiếu niờn hoặc tuổi trưởng thành [2], [3] Bệnh loạn sản xơ xương lần đầu tiờn được Lichtentein và Jaffe mụ

tả vào năm 1942, và Harris P là người đó xỏc định cỏc tổn thương mụ bệnh học và một số đột biến gen trong

Y häc thùc hµnh (797) – sè 12/2011

48

cơ chế bệnh sinh của bệnh loạn sản xơ xương [4], [5],

[4] Theo Robert B và cộng sự [6] tuy cơ chế bệnh sinh

của loạn sản xơ xương chưa rõ nhưng có thể do sự đột

biến của gen G protein (Gs anpha) làm tăng hàm lượng

c-AMP, tăng C-fos protooncogen, dẫn đến tăng các sản

phẩm Interleukin 6 (IL-6).làm ảnh hưởng đến sự tăng

sinh và biệt hoá của các tiền tế bào tạo xương

(preosteoblast) Mặt khác sự đột biến gen này dẫn đến

sự phát triển bất thường của tổ chức xơ trong xương

làm các tổ chức xơ tăng sinh dần theo thời gian lấn át

cấu trúc bình thường của xương, làm tăng kích thước

của xương, làm xương yếu đi, biến dạng xương và làm

xương dễ gẫy [3], [4] Hiện nay loạn sản xơ xương được

chia thành ba thể lâm sàng chính; loạn sản xơ ở một vị

trí (monostotic fibrous dysplasia), loạn sản xơ nhiều vị trí

(polystotic fibrous dysplasia) và loạn sản xơ có rối loạn

nội tiết (hội chứng Mc Cune-Albrỉght), trong đó thể loạn

sản xơ ở một vị trí hay gặp nhất trên lâm sàng, chiếm tới

70% các trường hợp loạn sản xơ xương và hay gặp

nhất là vị trí xương hàm, xương sọ [1], [3] Bệnh loạn

sản xơ xương thường tiến triển âm thâm, hay được phát

hiện tình cờ khi bệnh nhân được chụp xquang hay khi

có các biến chứng như biến dạng xương, gẫy

xương…Chính vì vậy trên thực tế lâm sàng ở khoa Cơ

xương khớp, chúng tôi cũng ít gặp bệnh lý này và bệnh

nhân được chẩn đoán thường muộn khi đã có các biến

chứng biến dạng xương, gẫy xương… nên ảnh hưởng

nhiều đến khả năng lao động, sinh hoạt và chất lượng

sống của người bệnh Trong nghiên cứu này chúng tôi

tiến hành nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng cận

lâm sàng của bệnh nhân loạn sản xơ xương (hai thể tổn

thương 1 và tổn thương nhiều vị trí) được chẩn đoán và

điều trị tại khoa Cơ xương khớp bệnh viện Bạch mai

trong thời gian 10 năm (2000-2010),

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng gồm 7 bệnh nhân được chẩn đoán và

điều trị bệnh loạn sản xơ xương ở hai thể loạn sản xơ ở

một vị trí và nhiều vị trí tại khoa Khớp bệnh viên Bạch

mai trong thời gian 10 năm từ năm 2000 đến năm 2010

Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh loạn sản xơ dựa

vào các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo

khuyến cáo của Lichtentein và Haris P [3]

Các bệnh nhân được khai thác tiền sử bệnh, khám

toàn trạng, thu thập các triệu chứng lâm sàng và làm các

xét nghiệm cận lâm sàng; chẩn đoán hình ảnh, xét

nghiệm sinh hoá…tại các cơ sở cận lâm sàng khoa chẩn

đoán hình ảnh, khoa hoá sinh của bệnh viện Bạch Mai

Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang

KẾT QUẢ

1 Đặc điểm chung của bệnh nhân.nghiên cứu

Bảng 1 Các đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu

(n=7)

Đặc điểm bệnh nhân Bệnh nhân

Tuổi (năm) 35,3 (dao động từ 15 đến 54

tuổi) Giới (nam/nữ) 5/2

Tuổi phát hiện bệnh (năm) 19,6 (dao động từ 14 tuổi

đến 47 tuổi) Thời gian bị bệnh (năm) 3,6 (dao động từ 1 năm đến

7 năm) Thể bệnh loạn sản xơ xương

Một vị trí xương

Nhiều vị trí xương

1 (xương đùi)

6

Nhận xét Tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là

35,3, gặp ở bệnh nhân nam nhiều hơn nữ (5/2), với thời gian bị bệnh trung bình là 3,6 năm Chủ yếu bệnh nhân

có loạn sản xơ xương ở nhiều vị trí 6/7 bệnh nhân

2 Các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của

loạn sản xơ xương,

0 0.5 1 1.5 2 2.5 3 3.5 4 4.5 5

cánh tay

Xương chậu xương đùi xương

chầy

Biểu đồ 1 Vị trí loạn sản xơ xương ở 7 bệnh nhân nghiên cứu

Nhận xét Vị trí xương bị loạn sản xơ hay gặp nhất là xương đùi (5/7BN), và xương chầy (3/7 BN)

Bảng 2 Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân nghiên cứu Biểu hiện lâm sàng Biểu hiện lâm

sàng khi phát hiện bệnh

Biểu hiện lâm sàng thời điểm nghiên cứu

Hạn chế vận động 1 3

Không có triệu chứng (phát hiện bằng Xquang)

2

Nhận xét Biến dạng xương là biểu hiện lâm sàng hay gặp nhất (3/7) bệnh nhân khi được phát hiện bệnh Các triệu chứng đau xương (5/7), biến dạng xương (5/7)

và hạn chế vận động vùng xương khớp bị tổn thương là các triệu chứng hay gặp nhất tại thời điểm nghiên cứu Bảng 3 Các đặc điểm cận lâm sàng của nhóm nghiên cứu

Đặc điểm cận lâm sàng Bệnh nhân (n=7) Xquang tiêu chuản

Bất thường cấu trúc xương Phình to vùng xương tổn thương Biến dạng trục xương Gẫy xương Chụp cắt lớp vi tính xương sọ Chụp MRI xương sọ

7

7

6

3

1

1 Phosphatase kiềm huyết thanh (u/l) 87 (39-120 u/l)

Đo mật độ xương (T score) Bình thường (7/7)

Xạ hình xương; tăng tín hiệu phóng xạ vùng xương tổn thương

0 Sinh thiết xương 0 Nhận xét Hình ảnh bất thường cấu trúc xương, và phình to vùng xương tổn thương là biểu hiện gặp ở tất

cả các bệnh nhân nghiên cứu (7/7), Biến dạng trục xương gặp ở 6/7 bệnh nhân nghiên cứu

Y häc thùc hµnh (797) – sè 12/2011 49

Hình 1 Bệnh nhân Bùi Thị Kh 54 tuổi, Loạn sản xơ

xương nhiều vị trí

Hình 1a Loạn sản xơ xương đùi phải

Hình 1b Loạn sản xơ xương xương chầy và xương

mác phải

BÀN LUẬN

Loạn sản xơ xương là một bệnh u xương lành tính

hiếm gặp trên lâm sàng, mặc dù bệnh đã biết đến từ lâu

những thực tế vấn đề chẩn đoán vẫn là một trong những

điều tồn tại vì bệnh thường chẩn đoán muộn, do bệnh

tiến triển âm thầm mạn tính và chỉ biểu hiện triệu chứng

khi bệnh đã có các biến chứng như đau xương, biến

dạng xương, gẫy xương…Trong khoảng thời gian 10

năm tại khoa Cơ xương khớp, bệnh viện Bạch mai

chúng tôi tiếp nhận chẩn đoán và điêu trị cho 7 bệnh

nhân loạn sản xơ xương ở 2 thể chính (loạn sản xơ tại

một vị trái và nhiều vị trí), còn thể tổn thương nhiều vị trí

liên quan đến các tuyến nội tiết (Hội chứng Mc

Cune-Albright) chúng tôi rất ít gặp (1 trường hợp) nên không

mô tả trong nghiên cứu này

Nhóm bệnh nhân nghiên cứu có độ tuổi trung bình

khá trẻ là 35,3 tuổi, bệnh nhân ít tuổi nhất là 15 tuổi và

nhiều tuổi nhất là 54 tuổi Tuổi bệnh nhân được phát

hiện bệnh là 19,5 tuổi (dao động từ 14 đến 47 tuổi), với

thời gian mắc bệnh trung bình 3,6 năm, bệnh nhân mắc

bệnh ngắn nhất là 1 năm và dài nhất là 7 năm, kết quả

nghiên cứu của chúng tôi có kết quả tuơng tự như tác

giả Keijser LC [3] Trong 7 bệnh nhân loạn xản xơ

xương chúng tôi chỉ gặp 1 bệnh nhân có tổn thương

xương một vị trí (loạn sản xơ tại xương cánh tay) còn 6

bệnh nhân có tổn thương loạn sản xơ ở nhiều vị trí

Khác với một số nghiên cứu đã công bố [1], [2], [4], [5],

[6], trong nghiên cứu này chúng tôi không gặp bệnh

nhân có tổn thương ở xương sọ đơn độc hoặc tổn

thương ở xương hàm đon độc Sở dĩ có sự khác biệt

này là do các bệnh nhân ở thể bệnh loạn sản xơ xương

đơn độc thường đến khám và điều trị tại các chuyên

khoa khác như khoa thần kinh, khoa u bướu và khoa

răng hàm mặt, mà không đến khám và điều trị tại khoa

Khớp Các biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh nhân

khi bị bệnh là biến dạng xương 3/7 bệnh nhân (xương

cánh tay và xương đùi), trong khi đó có 2 bệnh nhân

không có triệu chứng gì và chỉ được phát hiện tình cờ

khi bệnh nhân đi chụp xquang do các lý do khác Tại

thời điểm nghiên cứu các triệu chứng lâm sàng hay gặp

nhất là đau xương tại vị trí tổn thương 5/7 bệnh nhân và

biến dạng xương 5/7 bệnh nhân hay gặp nhất là bệnh

nhân biến dạng trục xương cánh tay, cổ xương đùi,

xương chầy Có hai bệnh nhân bị gẫy xương bệnh lý tại

vị trí xương tổn thương (xương cáh tay, cổ cương đùi) sau những sang chấn nhẹ Theo Robert B và cộng sự [5] tiến hành nghiên cứu trên 59 bệnh nhân loạn sản xơ xương trong 30 năm từ năm 1964 đến năm 1994 có 29 bệnh nhân nam và 20 bệnh nhân nữ trong đó có 16 bệnh nhân có tổn thương tại xương sợ và xương hàm, 4 bệnh nhân tổn thương tại xương cột sống, só còn lại là tổn thương tại các vị trí xương khác Với các biểu hiện lâm sàng chủ yếu là đau chiếm tỷ lệ 49%, biến dạng trục xương là 20%

Để chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương chủ yếu dựa vào các hình ảnh bất thường trên phim chụp xquang tiêu chuẩn, còn chụp cắt lớp vi tính ít có giá trị chẩn đoán, chụp cộng hưởng từ có giá trị trong chẩn đoán các tổn thương chèn ép ở sọ não [4] Trong nghiên cứu của chúng tôi tất cả các xquang tiêu chuẩn như: bất thường

về cấu trúc xương 100% bệnh nhân, phình to kích thước xương 100% bệnh nhân, biến dạng xương 6/7 (85%), và

có 3 bệnh nhân bị gẫy xương (43%) Có một bệnh nhân được chỉ định chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng

từ khớp háng ở tuyến dưới do bệnh nhân lúc đầu được chẩn đoán nhầm là bệnh u xương cổ xương đùi chưa rõ nguyên nhân Theo y văn một số trường hợp loạn sản

xơ xương được làm thêm các xét nghiệm để góp phần chẩn đoán và nghiên cứu như xạ hình xương sinh thiết xương [3], [4] Tuy nhiên trong nghiên cứu này các bệnh nhân chúng tôi chưa thể tiến hành được các xét nghiệm thăm dò này vì các lý do kinh tế Tất cả các bệnh nhân nghiên cứu của chúng tôi đều có các xét nghiệm huyết học và sinh hoá, đo mật độ xương ở trong giới hạn bình thường, kể cả xét nghiệm định lượng nồng độ phosphatase kiềm huyết thanh (bảng 3) Theo Mac Donald DJ [4] một trong những biến chứng nặng nề nhất của loạn sản xơ xương là ung thư hoá và tăng nồng độ phosphatase kiềm huyết thanh là một trong những dấu hiệu tiên lượng không tốt cần phải theo dõi lâu dài để tiên lượng cho người bệnh

KẾT LUẬN

Loạn sản xơ xương là bệnh u xương lành tính hiếm gặp, chủ yếu gặp ở người trẻ tuổi việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng và chụp xquang tiêu chuẩn

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Chapuriat RD Fibrous dysplasia of bone Ballieres Best Pract Clin Rheumatol 2000, 7 (18):

385-398

2 Dimegilo LA Biphosphonat therapy for fibrous dysplasia Pediatr Endocrinol Rev 2007, 4 (4): 440-445

3 Keijsert LC, Van Tienen TG Fibrpus dysplasia of bone: management and outcome of 20 cases J Surg Oncol 2001, 76 (3): 157-166

4 MacDonald DJ Fibrous dysplasia: a systematic review Dentomaxillofacial Radiology 2009, 38:

196-215

5 Robert B, Stephenson D, Fred MH Fibrous dysplasia Journal of Bone and Surg 1997 3 (11):

401-407

6 Wiad Lek D A case of polystotic fibrous dysplasia 2006, 59: 125-127